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第五节　生物体存在表观遗传现象
[学习目标]　概述生物体的表观遗传现象和表观遗传修饰。
1．基因序列不变，表型可能改变
(1)表观遗传现象的概念
指亲代传递给后代的____________没有改变，亲代在生活中由于__________________或____________的改变而引起的身体状况的变化，也会通过某种途径遗传给下一代。
(2)表观遗传学与传统遗传学的比较
项目 表观遗传学 (传统)遗传学
基因序列 不改变____________，属于非基因序列改变所致基因表达水平的变化 基于__________改变所致基因表达水平的变化
遗传性 可以遗传
2.改变了的表型有些可以遗传
(1)表观遗传修饰的概念
指不通过DNA序列改变而影响身体的性状有时能遗传给后代的变化，即发生在DNA序列外的变化。
(2)类型
①组蛋白的乙酰化
用乙酰基把________上的正电荷屏蔽起来，组蛋白的正电荷减少，与带负电的________分子片段(某基因)缠绕的力量减弱，基因可以被读取、________。
②DNA的甲基化
基因启动子中的________加上甲基基团(—CH3)，会使染色质____________，凝缩成团，此时基因无法被识别，失去________活性。
(3)表观遗传机制的影响
打破____________的限制，使后代能迅速获得亲代应对________因素做出的反应而发生的变化，这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的。但是，通过表观遗传传递下去的性状并不总是有利的。
判断正误
(1)因为没有改变基因序列，表观遗传导致的表型变化不能遗传给后代(　　)
(2)基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同(　　)
(3)DNA的甲基化或者组蛋白乙酰化都能一定程度上改变基因的表达水平(　　)
(4)DNA的甲基化与环境因素无关，影响翻译过程，导致基因的碱基序列改变(　　)
任务：表观遗传的特点和原因分析
资料　某种小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色体毛；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
1．上述资料中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
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2．上述资料展示的遗传现象有什么特点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
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　有关表观遗传机制分析的易错点
(1)组蛋白乙酰化：酶处理的对象为组蛋白，为组蛋白的氨基加“帽”，改变组蛋白的电荷分布，进而造成组蛋白与DNA的结合能力减弱，以便于基因能被转录，提高基因的表达水平。
(2)DNA甲基化：酶处理对象为DNA分子，为DNA分子的启动部位加甲基基团，进而造成染色质的螺旋化，失去转录活性，降低基因的表达水平。
1．P基因通过DNA甲基化、组蛋白乙酰化直接调控脂肪细胞分化和脂类代谢相关基因的表达。下列叙述错误的是(　　)
A．环境因素的改变可能会引起组蛋白乙酰化
B．亲代P基因发生的DNA甲基化修饰不会遗传给子代
C．P基因的DNA发生甲基化后碱基序列未发生改变
D．组蛋白乙酰化有利于暴露DNA上的启动部位
2．用烟草烟雾处理某一昆虫，其细胞中一条染色体上的T基因表达异常，导致该昆虫的表型发生可遗传变化，但其碱基序列却没有变化，这属于表观遗传的一种情况。下列有关推测正确的是(　　)
A．表观遗传过程中基因的表达不受调控
B．上述现象可能与T基因甲基化水平的升高有关
C．同卵双胞胎的遗传信息完全相同，患病的可能性也相同
D．该昆虫与正常昆虫杂交，F2无上述变化表型
答案精析
梳理教材新知
1．(1)DNA序列　生活环境　生活习惯　(2)DNA序列　基因序列　可以遗传
2．(2)①氨基　DNA　转录　②胞嘧啶　高度螺旋化　转录　(3)DNA变化缓慢　环境
判断正误
(1)×　(2)×　(3)√　(4)×
提示　(1)即使没有改变基因序列，表观遗传导致的表型变化也能遗传给后代，生物学家将这种遗传现象称为表观遗传现象。(2)基因的碱基序列相同，该基因决定的性状不一定相同，例如表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。(4)环境因素会影响DNA的甲基化，DNA的甲基化会影响转录过程，但不会导致基因的碱基序列改变。
探究核心知识
1．因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。
2．上述资料展示的遗传现象的特点是基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。该遗传现象的启示是基因的碱基序列相同，性状可能不同，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
落实思维方法
1．B　[DNA甲基化、组蛋白乙酰化会受到环境条件的影响，A正确；表观遗传(如DNA甲基化修饰)可以遗传给子代，B错误；P基因的DNA发生甲基化后不改变基因的碱基序列，但会影响其转录，C正确。]
2．B(共63张PPT)
第五节
生物体存在表观遗传现象
第三章 遗传的分子基础
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学习目标
概述生物体的表观遗传现象和表观遗传修饰。
1.基因序列不变，表型可能改变
(1)表观遗传现象的概念
指亲代传递给后代的 没有改变，亲代在生活中由于_________
或 的改变而引起的身体状况的变化，也会通过某种途径遗传给下一代。
梳理　教材新知
DNA序列
生活环境
生活习惯
(2)表观遗传学与传统遗传学的比较
项目 表观遗传学 (传统)遗传学
基因序列 不改变 ，属于非基因序列改变所致基因表达水平的变化 基于 改变所致基因表达水平的变化
遗传性 _________ 可以遗传
DNA序列
基因序列
可以遗传
2.改变了的表型有些可以遗传
(1)表观遗传修饰的概念
指不通过DNA序列改变而影响身体的性状有时能遗传给后代的变化，即发生在DNA序列外的变化。
(2)类型
①组蛋白的乙酰化
用乙酰基把 上的正电荷屏蔽起来，组蛋白的正电荷减少，与带负电的 分子片段(某基因)缠绕的力量减弱，基因可以被读取、 。
②DNA的甲基化
基因启动子中的 加上甲基基团(—CH3)，会使染色质 ，凝缩成团，此时基因无法被识别，失去 活性。
氨基
DNA
转录
胞嘧啶
高度螺旋化
转录
(3)表观遗传机制的影响
打破 的限制，使后代能迅速获得亲代应对 因素做出的反应而发生的变化，这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的。但是，通过表观遗传传递下去的性状并不总是有利的。
DNA变化缓慢
环境
(1)因为没有改变基因序列，表观遗传导致的表型变化不能遗传给后代(　　)
(2)基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同(　　)
×
×
提示　即使没有改变基因序列，表观遗传导致的表型变化也能遗传给后代，生物学家将这种遗传现象称为表观遗传现象。
提示　基因的碱基序列相同，该基因决定的性状不一定相同，例如表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
(3)DNA的甲基化或者组蛋白乙酰化都能一定程度上改变基因的表达水平(　　)
(4)DNA的甲基化与环境因素无关，影响翻译过程，导致基因的碱基序列改变(　　)
×
√
提示　环境因素会影响DNA的甲基化，DNA的甲基化会影响转录过程，但不会导致基因的碱基序列改变。
任务：表观遗传的特点和原因分析
资料　某种小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色体毛；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
探究　核心知识
1.上述资料中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
提示　因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。
2.上述资料展示的遗传现象有什么特点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
提示　上述资料展示的遗传现象的特点是基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。该遗传现象的启示是基因的碱基序列相同，性状可能不同，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
有关表观遗传机制分析的易错点
核心归纳
(1)组蛋白乙酰化：酶处理的对象为组蛋白，为组蛋白的氨基加“帽”，改变组蛋白的电荷分布，进而造成组蛋白与DNA的结合能力减弱，以便于基因能被转录，提高基因的表达水平。
(2)DNA甲基化：酶处理对象为DNA分子，为DNA分子的启动部位加甲基基团，进而造成染色质的螺旋化，失去转录活性，降低基因的表达水平。
1.P基因通过DNA甲基化、组蛋白乙酰化直接调控脂肪细胞分化和脂类代谢相关基因的表达。下列叙述错误的是
A.环境因素的改变可能会引起组蛋白乙酰化
B.亲代P基因发生的DNA甲基化修饰不会遗传给子代
C.P基因的DNA发生甲基化后碱基序列未发生改变
D.组蛋白乙酰化有利于暴露DNA上的启动部位
√
落实　思维方法
DNA甲基化、组蛋白乙酰化会受到环境条件的影响，A正确；
表观遗传(如DNA甲基化修饰)可以遗传给子代，B错误；
P基因的DNA发生甲基化后不改变基因的碱基序列，但会影响其转录，C正确。
2.用烟草烟雾处理某一昆虫，其细胞中一条染色体上的T基因表达异常，导致该昆虫的表型发生可遗传变化，但其碱基序列却没有变化，这属于表观遗传的一种情况。下列有关推测正确的是
A.表观遗传过程中基因的表达不受调控
B.上述现象可能与T基因甲基化水平的升高有关
C.同卵双胞胎的遗传信息完全相同，患病的可能性也相同
D.该昆虫与正常昆虫杂交，F2无上述变化表型
√
上述现象属于表观遗传，可能与T基因甲基化水平的升高有关，其基因的表达受到相应的调控，A错误，B正确；
同卵双胞胎的遗传信息完全相同，但基因甲基化的程度不同，所以患病的可能性也不一定相同，C错误；
该昆虫与正常昆虫杂交，F1相当于杂合子，F2会出现上述变化表型，D错误。
网络构建
课时对点练
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 D B A B B A D D
题号 9 10 11 12 　13
答案 B A B A 　C
题号 14
答案 (1)低　1/2　(2)DNA甲基化转移酶(Dnmt)　(3)不是　299
对一对
答案
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对一对
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题号 15
答案 (1)碱基(对)的排列顺序(和数量)不同　(2)符合　母源A＋基因能表达，父源A＋基因不能表达　(3)①父源A＋基因的ICR未甲基化，与CTCF蛋白结合后导致CTCF蛋白不能与A＋基因的启动子结合，使该基因不能发挥作用　②1/2
题组　表观遗传
1.(2024·浙江9＋1联盟高一期中)基因组印记是指在配子或合子的发生期间，来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰(基因的碱基序列不发生改变)，结果导致后代体细胞中一对等位基因有不同的表达方式。基因组印记属于
A.伴性遗传 B.显性遗传
C.常染色体遗传 D.表观遗传
√
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表观遗传中，生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化，基因组印记属于表观遗传，是一种可遗传变异，D符合题意。
答案
2.(2024·台州高一期末)柳穿鱼花是一种常见的园林花卉，研究表明其花的形态与Lcyc基因相关。开花时，若Lcyc基因表达则花形态为两侧对称；若Lcyc基因被高度甲基化，则花形态为辐射对称且能遗传给下一代。这种遗传现象属于
A.显性遗传 B.表观遗传
C.隐性遗传 D.伴性遗传
√
植株体内的Lcyc基因被高度甲基化，抑制了该基因的表达，进而对花形态产生了影响，该现象属于表观遗传，B符合题意。
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答案
3.下列关于表观遗传的叙述，错误的是
A.DNA序列不变，表型也不发生改变
B.可以遗传给下一代
C.可能引起疾病
D.可能与DNA的甲基化有关
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答案
表观遗传DNA序列不变，但表型可能发生改变，A错误；
表观遗传是基因表达和表型发生可遗传变化的现象，故导致的性状改变可以遗传给下一代，属于可以遗传的变异，B正确；
表观遗传影响基因的表达，可能引起疾病，C正确；
DNA的甲基化影响基因的表达，可导致表观遗传现象，D正确。
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答案
4.生物体存在表观遗传现象，下列叙述错误的是
A.表观遗传不改变基因的碱基序列
B.通过表观遗传的性状一定是有利的
C.生活习惯的改变也可能会影响下一代的性状
D.DNA甲基化和组蛋白乙酰化都会影响基因的表达
√
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答案
通过表观遗传的性状不一定是有利的，如在某些情况下，某些表观遗传变化可能会导致生物体对环境的适应能力下降，或者增加生物体对某些疾病的易感性，B错误。
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答案
5.DNA甲基化是指在甲基转移酶的作用下，甲基基团转移到DNA某些碱基上，使基因沉默，从而改变遗传表观。这种改变可遗传给子代，使子代出现同样的表型。下列相关叙述正确的是
A.DNA甲基化导致DNA的碱基
序列发生了改变
B.DNA甲基化可能引起转录异常
C.DNA甲基化改变了DNA的遗传信息
D.DNA甲基化使DNA不能正常复制
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答案
DNA的甲基化是甲基基团
转移到DNA某些碱基上，
使基因沉默，DNA的碱基
序列不变，A错误；
在基因的转录过程中，RNA聚合酶需与DNA分子的某一启动部位相结合，DNA甲基化可能导致RNA聚合酶的结合受到影响，引起转录异常，B正确；
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答案
根据题意可知，DNA甲基化
是指在甲基转移酶的作用下，
甲基基团转移到DNA某些碱
基上，使基因沉默，并未改变碱基的排列顺序，C错误；
DNA甲基化没有改变碱基的排列顺序，只是影响了基因的表达，并不影响DNA的复制，D错误。
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答案
6.(2024·杭州高一质检)一些对于DNA和蛋白质的表观遗传修饰会改变染色质的状态，如通过表观遗传修饰可使异染色质转变为常染色质。下列关于图中表观遗传修饰的相关叙述，错误的是
A.常染色质的DNA上存在大量甲基化修饰
B.不同状态的染色质都可以发生组蛋白修饰
C.推测组蛋白乙酰化可使异染色质转变为常染
色质
D.常染色质螺旋化程度低，有利于RNA聚合酶的结合
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答案
根据图示可知，常染色质的DNA上有组蛋
白修饰，并没有大量甲基化修饰，A错误；
常染色质和异染色质都可以发生组蛋白的
修饰，B正确；
根据题意可知，通过表观遗传修饰可使异
染色质转变为常染色质，而组蛋白乙酰化
即属于表观遗传的修饰，C正确；
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答案
常染色质解螺旋后进行RNA转录，因此螺旋化程度低，有利于RNA聚合酶的结合，D正确。
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答案
阅读下列材料，完成第7、8小题。
蜜蜂中的雌蜂(2n＝32)由受精卵发育而来，雄蜂(n＝16)由未受精的卵细胞发育而来。蜜蜂中有一种Dnmt3蛋
白，其作用如图所示。雌蜂幼虫持续取食
蜂王浆，使得部分被甲基化的Dynactin p62
基因去甲基化而能发育为蜂王。若去除
Dnmt3基因，雌蜂幼虫将发育成蜂王，与
取食蜂王浆有相同效果。雄蜂在产生精子
的过程中，
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答案
精母细胞经过连续的两次分裂，第一次分裂时，细胞核不分裂，细胞质不均等分裂；第二次分裂时，细胞核进行正常均等分裂，细胞质则发生不均等分裂，含细胞质多的子细胞进一步发育成精子，含细胞质少的子细胞则逐渐退化。
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答案
7.下列关于雄蜂产生精子的过程，叙述正确的是
A.减数第一次分裂前期能形成8个四分体
B.一个精母细胞能产生2个含16条染色体
的精子
C.精母细胞在减数分裂过程中产生4个大
小不等的有核细胞
D.该过程DNA复制一次，细胞连续分裂
两次，但精细胞中核DNA数目与体细胞一致
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答案
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雄蜂不含同源染色体，不会联会形成四分体，A错误；
由题干信息可知，精母细胞在减数分裂过程中产生2个含16条染色体的有核细胞，只能产生1个含16条染色体的精子，B、C错误。
答案
8.下列关于蜂王和工蜂发育机制的叙述，
错误的是
A.蜂王浆可能会抑制雌蜂幼虫细胞中
Dnmt3基因的表达水平
B.Dnmt3基因表达的产物是一种DNA
甲基化酶
C.部分被甲基化的Dynactin p62基因的
遗传信息不发生改变
D.DNA甲基化可能干扰了RNA聚合酶与起始密码子的结合
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答案
由“若去除Dnmt3基因，雌蜂幼虫将发育成蜂王，与取食蜂王浆有相同效果”推测，蜂王浆可能会抑制雌蜂幼虫细胞中Dnmt3基因的表达，A正确；
抑制Dnmt3基因表达可以显著降低幼虫体内Dynactin p62基因的甲基化水平，说明其表达产物可能是一种DNA甲基化酶，B正确；
RNA聚合酶不与起始密码子结合，D错误。
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答案
9.表观遗传现象是指在基因序列没有发生改变的情况下，亲代的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给后代。下列现象属于表观遗传的是
A.藏报春在25 ℃时开红花，在30 ℃时开白花
B.高脂肪食物喂养的小鼠后代更容易出现肥胖
C.紫花豌豆自交，后代中出现了白花豌豆
D.接触电离辐射的小鼠后代出现畸形
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答案
藏报春在25 ℃时开红花，在30 ℃时开白花，这是环境因素对生物性状的影响，A不符合题意；
高脂肪食物喂养的小鼠后代更容易出现肥胖，但高脂肪食物不影响基因序列，是亲代的生活经历通过DNA序列以外的方式遗传给了后代，属于表观遗传，B符合题意；
紫花豌豆自交，后代中出现了白花豌豆，这是由于亲代紫花个体为杂合子，后代出现了性状分离，C不符合题意；
电离辐射会诱发变异，接触电离辐射的小鼠后代出现畸形，不属于表观遗传，D不符合题意。
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答案
10.(2024·台州高一期末)DNA甲基化可调控脂肪生长发育相关基因的表达。研究表明，PPARγ基因的表达与其启动子区甲基化呈负相关，低脂肉鸡中PPARγ基因启动子区的甲基化水平显著高于高脂肉鸡。下列叙述错误的是
A.低脂肉鸡脂肪细胞中PPARγ基因的表达量较高
B.PPARγ基因启动子的甲基化未改变基因碱基序列
C.可通过添加抑制甲基化酶的功能性饲料来更好养殖高脂肉鸡
D.亲代肉鸡PPARγ基因的DNA甲基化修饰可能会遗传给后代
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答案
低脂肉鸡中PPARγ基因启动子区的甲基化水平显著高于高脂肉鸡，且PPARγ基因的表达与其启动子区甲基化呈负相关，说明低脂肉鸡脂肪细胞中PPARγ基因的表达量较低，A错误。
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答案
11.遗传学家做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度是25 ℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。分析以上实验内容，下列说法不正确的是
A.将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在25 ℃的环境中培养，成虫仍将是残翅
B.上述果蝇翅型变化的现象属于表观遗传
C.这种实验现象可能是温度影响了酶的活性造成的
D.果蝇的翅型是基因和环境共同作用的结果
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答案
残翅性状由基因决定，但也受环境温度影响，故说明基因控制生物体的性状，而性状的形成受环境的影响，该现象不属于表观遗传，B错误。
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答案
12.关于基因表达与性状的关系，下列叙述错误的是
A.细胞分化是基因发生选择性丢失导致的
B.基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
C.基因可通过控制酶的合成影响代谢而控制生物性状
D.表观遗传是基因表达和表型发生可遗传变化的现象
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细胞分化是基因选择性表达的结果，某些基因并没有丢失，只是不表达而已，A错误。
答案
13.遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一，印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中得以维持，在下一代配子形成时印记重建。如图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因(存在有功
能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。下列说法错误的是
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答案
A.雌配子中印记重建后，A基因碱基序
列保持不变
B.由图中配子形成过程中印记发生的机
制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自
其父方
C.亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表
型及比例为生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝3∶1
D.被甲基化基因不能表达的原因可能是甲基化后影响了RNA聚合酶与该
基因的结合
√
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答案
遗传印记是对基因进行甲基化，影
响基因表达，基因的碱基序列并没
有改变，故雌配子中印记重建后，
A基因碱基序列保持不变，A正确；
由图中配子形成过程中印记发生的
机制可知，雄配子中印记重建去甲
基化，雌配子中印记重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其父方，B正确；
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答案
亲代雌鼠基因型为Aa，产生配子为
甲基化A′∶甲基化a′＝1∶1，雄
鼠基因型为Aa，产生的配子为未甲
基化A∶未甲基化a＝1∶1。由于被
甲基化的基因不能表达，所以子代
小鼠基因型及比例为AA′(生长正
常鼠)∶Aa′(生长正常鼠)∶A′a(生
长缺陷鼠)∶aa′(生长缺陷鼠)＝1∶1∶1∶1，即子代小鼠的表型及比例为生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1，C错误；
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答案
RNA聚合酶与DNA分子的某一启动部位相结合时驱动基因的转录，故被甲基化基因不能表达的原因可能是甲基化后影响了RNA聚合酶与该基因的结合，D正确。
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答案
14.DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶(Dnmt)的作用下将甲基(—CH3)选择性地添加至DNA上的过程，是一种基本的表观遗传修饰。在不改变DNA序列的前提下控制基因的表达，在多个生物学过程中发挥重要作用。DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展、细胞癌变有着密切的联系。回答下列问题：
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答案
(1)在Dnmt的催化下，DNA中的C—G两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，5－甲基胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶。与正常DNA分子相比，上述过程产生的DNA的稳定性____(填“低”或“高”)。若一个DNA分子中的一个C—G中的胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，则该DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中正常的DNA占____。
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低
1/2
答案
由题意可知，在Dnmt的催化作用下，DNA中的C—G两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，5－甲基胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶，即DNA分子中发生了碱基由“C”替换为“T”，因此基因中C—G减少、T—A增加，又因为C—G中有三个氢键、T—A中有两个氢键，且氢键越多，DNA分子越稳定，因此突变后的DNA分子稳定性降低。由于刚突变的DNA分子的一条链是正常的，另一条链中的C变为T，复制时以突变链为模板合成的子代DNA分子均异常，由此得出突变DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中正常的DNA占1/2。
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答案
(2)大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶，且甲基化位点可随DNA的复制而遗传，这是因为DNA复制后，______________________
可将新合成的未甲基化的位点进行甲基化，从而控制基因的正常表达。
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DNA甲基化转移酶(Dnmt)
根据题干信息可判断DNA甲基化转移酶(Dnmt)可以使DNA甲基化。
答案
(3)如图表示控制Dnmt的基因内部和周围的DNA片段情况。图中数字表示千碱基对(单位：kb)，基因长度共8 kb。已知该基因转录的直接产物mRNA中与d区间对应的区域会被加工切除，而成为成熟的mRNA。图中起始密码子对应位点_____(填“是”或“不是”)RNA聚合酶结合的位点，由该基因控制合成的Dnmt是由_____个氨基酸脱水缩合形成的。
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不是
299
答案
RNA聚合酶能够识别转
录起点对应的DNA位点
并与其结合，不是起始
密码子对应的位点。转
录时由起始密码子对应位点开始，到终止密码子对应位点结束，除去d段，共有(2.0－1.7)＋(5.8－5.2)＝0.9(kb)，即900个碱基对，由于一个密码子由相邻的3个核苷酸构成，且终止密码子不编码氨基酸，故得出该酶由900÷3－1＝299(个)氨基酸脱水缩合而成。
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答案
15.基因组印记是指亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，属于表观遗传。印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达，而来自另一亲本的则不表达的基因。小鼠常染色体上的等位基因A＋、A－的来源及表型如表所示，请回答下列问题：
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项目 小鼠基因来源 小鼠表型
雌性小鼠甲 母源A＋ 父源A－ 与A＋基因纯合子表型相同
雄性小鼠乙 母源A－ 父源A＋ 与A－基因纯合子表型相同
答案
(1)等位基因A＋与A－的根本区别是_____________________________。
(2)据表可知，小鼠A＋基因的遗传_____(填“符合”或“不符合”)基因组印记的特征，判断依据是_______________________________________。
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项目 小鼠基因来源 小鼠表型
雌性小鼠甲 母源A＋ 父源A－ 与A＋基因纯合子表型相同
雄性小鼠乙 母源A－ 父源A＋ 与A－基因纯合子表型相同
碱基(对)的排列顺序(和数量)不同
符合
母源A＋基因能表达，父源A＋基因不能表达
题表中母源A＋基因能表达，父源A＋基因不能表达，可见小鼠A＋基因的遗传符合基因组印记的特征。
答案
(3)研究发现，A＋基因的表达是由印记控制区(ICR)碱基序列甲基化决定的，ICR甲基化后不能与CTCF蛋白结合。此时，CTCF蛋白便与A＋基因的启动子结合，使基因发挥作用。
①据此分析，父源A＋基因在小鼠子代体内不表达，原因是____________
______________________________________________________________________________________________。
项目 小鼠基因来源 小鼠表型
雌性小鼠甲 母源A＋ 父源A－ 与A＋基因纯合子表型相同
雄性小鼠乙 母源A－ 父源A＋ 与A－基因纯合子表型相同
父源A＋基因的ICR未甲基化，与CTCF蛋白结合后导致CTCF蛋白不能与A＋基因的启动子结合，使该基因不能发挥作用
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答案
根据题意可推测，父源A＋基因在小鼠子代体内不表达，说明父源A＋基因的ICR未甲基化，因而能与CTCF蛋白结合，进而抑制了A＋基因表达。
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答案
②假设ICR的甲基化能稳定遗传，且A＋基因对A－基因为显性。若让小鼠甲、乙交配得到F1，则F1中表现为显性性状的小鼠占____。
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项目 小鼠基因来源 小鼠表型
雌性小鼠甲 母源A＋ 父源A－ 与A＋基因纯合子表型相同
雄性小鼠乙 母源A－ 父源A＋ 与A－基因纯合子表型相同
1/2
ICR的甲基化能稳定遗传，且A＋基因对A－基因为显性。若让小鼠甲、乙交配得到F1，其中A＋基因来自卵细胞的受精产生的小鼠表现为显性性状，其余为隐性性状，可见，F1中表现为显性性状的小鼠占1/2。
答案作业18　生物体存在表观遗传现象
(分值：100分)
第1～7题，每题5分；第8～13题，每题6分，共71分。
题组　表观遗传
1．(2024·浙江9＋1联盟高一期中)基因组印记是指在配子或合子的发生期间，来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰(基因的碱基序列不发生改变)，结果导致后代体细胞中一对等位基因有不同的表达方式。基因组印记属于(　　)
A．伴性遗传 B．显性遗传
C．常染色体遗传 D．表观遗传
2．(2024·台州高一期末)柳穿鱼花是一种常见的园林花卉，研究表明其花的形态与Lcyc基因相关。开花时，若Lcyc基因表达则花形态为两侧对称；若Lcyc基因被高度甲基化，则花形态为辐射对称且能遗传给下一代。这种遗传现象属于(　　)
A．显性遗传 B．表观遗传
C．隐性遗传 D．伴性遗传
3．下列关于表观遗传的叙述，错误的是(　　)
A．DNA序列不变，表型也不发生改变
B．可以遗传给下一代
C．可能引起疾病
D．可能与DNA的甲基化有关
4．生物体存在表观遗传现象，下列叙述错误的是(　　)
A．表观遗传不改变基因的碱基序列
B．通过表观遗传的性状一定是有利的
C．生活习惯的改变也可能会影响下一代的性状
D．DNA甲基化和组蛋白乙酰化都会影响基因的表达
5．DNA甲基化是指在甲基转移酶的作用下，甲基基团转移到DNA某些碱基上，使基因沉默，从而改变遗传表观。这种改变可遗传给子代，使子代出现同样的表型。下列相关叙述正确的是(　　)
A．DNA甲基化导致DNA的碱基序列发生了改变
B．DNA甲基化可能引起转录异常
C．DNA甲基化改变了DNA的遗传信息
D．DNA甲基化使DNA不能正常复制
6．(2024·杭州高一质检)一些对于DNA和蛋白质的表观遗传修饰会改变染色质的状态，如通过表观遗传修饰可使异染色质转变为常染色质。下列关于图中表观遗传修饰的相关叙述，错误的是(　　)
A．常染色质的DNA上存在大量甲基化修饰
B．不同状态的染色质都可以发生组蛋白修饰
C．推测组蛋白乙酰化可使异染色质转变为常染色质
D．常染色质螺旋化程度低，有利于RNA聚合酶的结合
阅读下列材料，完成第7、8小题。
蜜蜂中的雌蜂(2n＝32)由受精卵发育而来，雄蜂(n＝16)由未受精的卵细胞发育而来。蜜蜂中有一种Dnmt3蛋白，其作用如图所示。雌蜂幼虫持续取食蜂王浆，使得部分被甲基化的Dynactin p62基因去甲基化而能发育为蜂王。若去除Dnmt3基因，雌蜂幼虫将发育成蜂王，与取食蜂王浆有相同效果。雄蜂在产生精子的过程中，精母细胞经过连续的两次分裂，第一次分裂时，细胞核不分裂，细胞质不均等分裂；第二次分裂时，细胞核进行正常均等分裂，细胞质则发生不均等分裂，含细胞质多的子细胞进一步发育成精子，含细胞质少的子细胞则逐渐退化。
7．下列关于雄蜂产生精子的过程，叙述正确的是(　　)
A．减数第一次分裂前期能形成8个四分体
B．一个精母细胞能产生2个含16条染色体的精子
C．精母细胞在减数分裂过程中产生4个大小不等的有核细胞
D．该过程DNA复制一次，细胞连续分裂两次，但精细胞中核DNA数目与体细胞一致
8．下列关于蜂王和工蜂发育机制的叙述，错误的是(　　)
A．蜂王浆可能会抑制雌蜂幼虫细胞中Dnmt3基因的表达水平
B．Dnmt3基因表达的产物是一种DNA甲基化酶
C．部分被甲基化的Dynactin p62基因的遗传信息不发生改变
D．DNA甲基化可能干扰了RNA聚合酶与起始密码子的结合
9．表观遗传现象是指在基因序列没有发生改变的情况下，亲代的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给后代。下列现象属于表观遗传的是(　　)
A．藏报春在25 ℃时开红花，在30 ℃时开白花
B．高脂肪食物喂养的小鼠后代更容易出现肥胖
C．紫花豌豆自交，后代中出现了白花豌豆
D．接触电离辐射的小鼠后代出现畸形
10．(2024·台州高一期末)DNA甲基化可调控脂肪生长发育相关基因的表达。研究表明，PPARγ基因的表达与其启动子区甲基化呈负相关，低脂肉鸡中PPARγ基因启动子区的甲基化水平显著高于高脂肉鸡。下列叙述错误的是(　　)
A．低脂肉鸡脂肪细胞中PPARγ基因的表达量较高
B．PPARγ基因启动子的甲基化未改变基因碱基序列
C．可通过添加抑制甲基化酶的功能性饲料来更好养殖高脂肉鸡
D．亲代肉鸡PPARγ基因的DNA甲基化修饰可能会遗传给后代
11．遗传学家做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度是25 ℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。分析以上实验内容，下列说法不正确的是(　　)
A．将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在25 ℃的环境中培养，成虫仍将是残翅
B．上述果蝇翅型变化的现象属于表观遗传
C．这种实验现象可能是温度影响了酶的活性造成的
D．果蝇的翅型是基因和环境共同作用的结果
12．关于基因表达与性状的关系，下列叙述错误的是(　　)
A．细胞分化是基因发生选择性丢失导致的
B．基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
C．基因可通过控制酶的合成影响代谢而控制生物性状
D．表观遗传是基因表达和表型发生可遗传变化的现象
13．遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一，印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中得以维持，在下一代配子形成时印记重建。如图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。下列说法错误的是(　　)
A．雌配子中印记重建后，A基因碱基序列保持不变
B．由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其父方
C．亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例为生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝3∶1
D．被甲基化基因不能表达的原因可能是甲基化后影响了RNA聚合酶与该基因的结合
14．(每空3分，共15分)DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶(Dnmt)的作用下将甲基(—CH3)选择性地添加至DNA上的过程，是一种基本的表观遗传修饰。在不改变DNA序列的前提下控制基因的表达，在多个生物学过程中发挥重要作用。DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展、细胞癌变有着密切的联系。回答下列问题：
(1)在Dnmt的催化下，DNA中的C—G两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，5－甲基胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶。与正常DNA分子相比，上述过程产生的DNA的稳定性________(填“低”或“高”)。若一个DNA分子中的一个C—G中的胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，则该DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中正常的DNA占________。
(2)大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶，且甲基化位点可随DNA的复制而遗传，这是因为DNA复制后，__________________可将新合成的未甲基化的位点进行甲基化，从而控制基因的正常表达。
(3)如图表示控制Dnmt的基因内部和周围的DNA片段情况。图中数字表示千碱基对(单位：kb)，基因长度共8 kb。已知该基因转录的直接产物mRNA中与d区间对应的区域会被加工切除，而成为成熟的mRNA。图中起始密码子对应位点________(填“是”或“不是”)RNA聚合酶结合的位点，由该基因控制合成的Dnmt是由________个氨基酸脱水缩合形成的。
15．(14分)基因组印记是指亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，属于表观遗传。印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达，而来自另一亲本的则不表达的基因。小鼠常染色体上的等位基因A＋、A－的来源及表型如表所示，请回答下列问题：
项目 小鼠基因来源 小鼠表型
雌性小鼠甲 母源A＋ 父源A－ 与A＋基因纯合子表型相同
雄性小鼠乙 母源A－ 父源A＋ 与A－基因纯合子表型相同
(1)等位基因A＋与A－的根本区别是________________________________________________。
(2)(6分)据表可知，小鼠A＋基因的遗传__________________________________________(填“符合”或“不符合”)基因组印记的特征，判断依据是______________________________。
(3)(6分)研究发现，A＋基因的表达是由印记控制区(ICR)碱基序列甲基化决定的，ICR甲基化后不能与CTCF蛋白结合。此时，CTCF蛋白便与A＋基因的启动子结合，使基因发挥作用。
①据此分析，父源A＋基因在小鼠子代体内不表达，原因是___________________________。
②假设ICR的甲基化能稳定遗传，且A＋基因对A－基因为显性。若让小鼠甲、乙交配得到F1，则F1中表现为显性性状的小鼠占________。
答案精析
1．D　[表观遗传中，生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化，基因组印记属于表观遗传，是一种可遗传变异，D符合题意。]
2．B　[植株体内的Lcyc基因被高度甲基化，抑制了该基因的表达，进而对花形态产生了影响，该现象属于表观遗传，B符合题意。]
3．A
4．B　[通过表观遗传的性状不一定是有利的，如在某些情况下，某些表观遗传变化可能会导致生物体对环境的适应能力下降，或者增加生物体对某些疾病的易感性，B错误。]
5．B
6．A　[根据图示可知，常染色质的DNA上有组蛋白修饰，并没有大量甲基化修饰，A错误；常染色质和异染色质都可以发生组蛋白的修饰，B正确；根据题意可知，通过表观遗传修饰可使异染色质转变为常染色质，而组蛋白乙酰化即属于表观遗传的修饰，C正确；常染色质解螺旋后进行RNA转录，因此螺旋化程度低，有利于RNA聚合酶的结合，D正确。]
7．D
8．D　[由“若去除Dnmt3基因，雌蜂幼虫将发育成蜂王，与取食蜂王浆有相同效果”推测，蜂王浆可能会抑制雌蜂幼虫细胞中Dnmt3基因的表达，A正确；抑制Dnmt3基因表达可以显著降低幼虫体内Dynactin p62基因的甲基化水平，说明其表达产物可能是一种DNA甲基化酶，B正确；RNA聚合酶不与起始密码子结合，D错误。]
9．B
10．A　[低脂肉鸡中PPARγ基因启动子区的甲基化水平显著高于高脂肉鸡，且PPARγ基因的表达与其启动子区甲基化呈负相关，说明低脂肉鸡脂肪细胞中PPARγ基因的表达量较低，A错误。]
11．B　[残翅性状由基因决定，但也受环境温度影响，故说明基因控制生物体的性状，而性状的形成受环境的影响，该现象不属于表观遗传，B错误。]
12．A　[细胞分化是基因选择性表达的结果，某些基因并没有丢失，只是不表达而已，A错误。]
13．C
14．(1)低　1/2　(2)DNA甲基化转移酶(Dnmt)　(3)不是　299
解析　(1)由题意可知，在Dnmt的催化作用下，DNA中的C—G两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，5－甲基胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶，即DNA分子中发生了碱基由“C”替换为“T”，因此基因中C—G减少、T—A增加，又因为C—G中有三个氢键、T—A中有两个氢键，且氢键越多，DNA分子越稳定，因此突变后的DNA分子稳定性降低。由于刚突变的DNA分子的一条链是正常的，另一条链中的C变为T，复制时以突变链为模板合成的子代DNA分子均异常，由此得出突变DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中正常的DNA占1/2。(2)根据题干信息可判断DNA甲基化转移酶(Dnmt)可以使DNA甲基化。(3)RNA聚合酶能够识别转录起点对应的DNA位点并与其结合，不是起始密码子对应的位点。转录时由起始密码子对应位点开始，到终止密码子对应位点结束，除去d段，共有(2.0－1.7)＋(5.8－5.2)＝0.9(kb)，即900个碱基对，由于一个密码子由相邻的3个核苷酸构成，且终止密码子不编码氨基酸，故得出该酶由900÷3－1＝299(个)氨基酸脱水缩合而成。
15．(1)碱基(对)的排列顺序(和数量)不同　(2)符合　母源A＋基因能表达，父源A＋基因不能表达　(3)①父源A＋基因的ICR未甲基化，与CTCF蛋白结合后导致CTCF蛋白不能与A＋基因的启动子结合，使该基因不能发挥作用　②1/2

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