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第一节　基因突变可能引起性状改变
[学习目标]　1.说明基因突变是由于DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，而引起基因碱基序列的改变。2.分析基因突变的原因和类型。3.阐明基因突变的特点和意义。4.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。5.概述诱变育种。
一、基因突变的原因、类型和特点
1．基因突变的概念和原因
(1)概念：基因内部特定________________发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的________、________或________都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起________________的改变。
(2)发生时期：DNA分子________时容易发生，如有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
(3)基因突变的原因
DNA复制时，碱基对的________会导致基因碱基对序列的改变。另外，DNA片段中某一位点插入或缺失____________的几个碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。
2．基因突变的类型
(1)实例：镰刀形细胞贫血症。
①根本原因：控制血红蛋白的基因中一个碱基对A－T 替换成了________。
②直接原因：肽链上该位点原来对应的谷氨酸变成____________，从而导致血红蛋白异常。
(2)根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类：
①________突变：主要影响生物的形态结构，可以从表型的明显差异来识别。
②________突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。
③________突变：导致个体活力下降，甚至死亡。
④____________突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。
3．基因突变的特点
(1) 　　　性均可发生基因突变
(2)________性：基因A可突变为基因a1、a2、a3……
(3)______性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。
(4)______性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。
(5)多数______性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。
4．基因突变的意义：基因突变是生物变异的__________，也是____________的原材料。
5．诱发基因突变的因素及突变类型
(1)诱变因素：______________、化学因素、生物因素。
(2)突变类型：自发突变、_______________________________________________________。
判断正误
(1)DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起基因突变(　　)
(2)基因序列改变一定会影响其编码的蛋白质(　　)
(3)在没有诱发基因突变的因素作用下，基因突变不会发生(　　)
(4)基因突变后，基因的数量减少(　　)
(5)基因突变可借助光学显微镜进行观察(　　)
任务一：分析基因突变的实质、特点和对其编码蛋白质的影响
1．如图中a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T，假设4种突变都单独发生。请思考并回答下列问题：
注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)、酪氨酸(UAU、UAC)、甘氨酸(GGU、GGG)、甲硫氨酸(AUG)、终止密码子(UAG)。
(1)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
(2)在突变点a附近至少再丢失几个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小？请说明原因。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
(3)b突变对性状无影响的原因是什么？其意义是什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
(4)有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
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________________________________________________________________________
2.基因c可以突变成为c1、c2或c3。c、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此分析并回答下列问题：
(1)c、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们之间互为等位基因吗？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
(2)基因突变会不会改变基因的数目？为什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
(3)图示体现了基因突变的哪些特点？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
1．基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
2．基因突变对生物性状的影响
碱基对 影响范围 对蛋白质中氨基酸的影响
替换 小 一般改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
插入(非3倍数) 大 不影响插入位点前的序列，影响插入位点后的序列
缺失(非3倍数) 大 不影响缺失位点前的序列，影响缺失位点后的序列
3.基因突变类问题的解题方法
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的插入或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般可以根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。
(3)基因突变能否观察：由于基因突变属于分子层面的变异，因此不能通过光学显微镜直接进行观察，但是有一些变异会在性状上表现出来，如镰刀形细胞贫血症，故可通过光学显微镜观察反映基因突变。
4．显性突变和隐性突变的判定
(1)类型
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，根据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离表现而判断。
1．(2023·舟山高一联考)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A．基因突变不一定改变生物的性状
B．基因突变会导致基因结构的改变
C．基因突变不会改变基因的位置和数量
D．DNA分子上碱基对的缺失、插入或替换都叫基因突变
2．(2024·浙江重点四校联考高一期中)白化病是常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G—C替换成T—A，使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降。对某地区进行调查发现人群中白化病的发病率约为1/10 000。依据上述材料分析，下列结论无法得出的是(　　)
A．白化病由基因突变导致
B．基因突变具有有害性的特点
C．基因突变具有可逆性的特点
D．基因可通过控制酶的合成控制生物性状
二、基因突变导致细胞分裂失控及诱变育种
1．某些基因突变能导致细胞分裂失控
(1)原癌基因与抑癌基因
项目 原癌基因 抑癌基因
功能 控制细胞____________ 抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的__________因子
突变 (或异常) 突变或____________能引起正常细胞发生癌变 突变丧失其细胞增殖的________________作用，则导致细胞周期失控而发生癌变
(2)致癌因子
①物理致癌因子：主要指辐射，如________、X射线等。
②化学致癌因子：无机化合物如石棉、____________等，有机化合物如苯、____________等。
③________________________________________________________________________：如劳氏肉瘤病毒等。
2．诱变育种
(1)原理：____________。
(2)方法
①____________诱变：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
②____________诱变：如亚硝酸、硫酸二乙酯等。
(3)特点
①提高____________，为育种创造出丰富的原材料。
②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。
③改良作物品质，增强____________。
(4)不足：需要处理大量的材料，并具有一定的____________。
判断正误
(1)原癌基因和抑癌基因，只存在于癌细胞中(　　)
(2)诱变育种能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状(　　)
(3)利用物理或化学因素处理生物一定能选育出理想品种(　　)
任务二：分析癌变的原因及诱变育种的原理和特点
太空中的空间环境可为生物的变异提供条件，如利用飞船搭载了蚕卵、鸡蛋、猪精液、农作物种子、植物种苗等，进行有关空间生命的科学研究。请回答下列问题：
1．在挑选航天员时，航天员的遗传特征不容忽视，研究表明，有些人由于遗传方面的原因对宇宙辐射特别敏感，一旦受到辐射就容易出现严重的反应，甚至诱导______________和____________突变导致癌症的发生，宇宙辐射属于________致癌因子。
2．飞船上所搭载的上述物种可用于基因结构改变的研究，猪精液可以吗？为什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
3．飞船搭载的种子应当选用刚萌发的而非休眠的种子，原因是什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
4．由于基因突变具有____________性且有利突变少，太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点。
　癌症的预防
(1)不吃含有致癌物质的食物。发霉的、熏制的、烤焦的以及高脂肪的食品中都含有较多的致癌物质。
(2)多吃含有抑制癌变物质的食物。如动物肝脏(富含维生素A)，蔬菜水果(富含维生素C、胡萝卜素)等。此外，食物中的维生素E和绿茶中富含的多元酚，这些都是抗癌物质。
(3)戒烟。烟草中含有许多致癌物质，如尼古丁、烟焦油等。
(4)保持健康的心理。如果性格过于孤僻、经常压抑自己的情绪、不乐于与人交流，就会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，增加癌症发生的可能性。
3．黄曲霉毒素是黄曲霉等菌株产生的双呋喃环类物质，主要污染粮油及其制品，是引发肝癌的重要因素之一。下列叙述错误的是(　　)
A．黄曲霉毒素属于化学致癌因子
B．黄曲霉毒素可能诱发肝细胞突变
C．肝癌细胞具有无限增殖的能力
D．肝癌细胞膜上粘连蛋白增加导致易转移
4．2022年6月5日，神舟十四号载人飞船顺利发射，一起发射升空的还有多种作物种子。下列关于太空育种的叙述，正确的是(　　)
A．太空育种所产生的突变是定向的
B．太空育种与其他诱变育种的原理不相同
C．太空育种往往可以培育出人类所需要的新物种
D．太空育种能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状
答案精析
一、
梳理教材新知
1．(1)核苷酸序列　替换　插入　缺失　基因结构　(2)复制
(3)替换　缺失　插入　替换　非3倍数
2．(1)① T－A　②缬氨酸　(2)①形态　②生化　③致死　④条件致死
3．(1)普遍　(2)多方向　(3)稀有　(4)可逆　(5)有害
4．根本来源　生物进化
5．(1)物理因素　(2)诱发突变
判断正误
(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×
提示　(1)DNA分子上非基因片段中碱基对的替换、插入或缺失不属于基因突变。(2)基因序列改变不一定会影响其编码的蛋白质，例如，碱基对发生替换，导致其对应的 mRNA 上的碱基序列改变，但是由于密码子具有简并性，对应蛋白质中的氨基酸不一定改变。(3)在自然状态下，基因突变也会发生。(4)基因突变后，基因的数量不发生改变，基因的种类发生变化。(5)基因突变是分子内部的变化，在光学显微镜下是看不到的。
探究核心知识
1．(1)a丢失碱基对T/A，突变后转录的mRNA的碱基序列为—GACUAUGGUAUG—，决定的氨基酸序顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。
(2)2个；密码子是mRNA上每3个相邻的核苷酸排列成的三联体，因此为了不破坏其他密码子的完整性，再丢失2个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小。
(3)b突变后，mRNA上的密码子由GAU变为GAC，二者都编码天冬氨酸，所以对性状无影响。其意义是降低了基因突变对生物的有害性，有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
(4)认同；基因突变不一定会导致生物性状的改变，理由：①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。④改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
2．(1)基因突变是基因内部特定核苷酸序列发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以c、c1、c2、c3在染色体上的位置相同。c、c1、c2、c3之间互为等位基因。
(2)不会；基因突变只是改变了基因的结构即基因中的碱基序列，基因数目不变。
(3)体现了基因突变具有多方向性和可逆性。
落实思维方法
1．D　[若发生隐性突变，基因突变后个体是杂合子，则不会改变生物的性状，A正确；基因突变是基因内部特定核苷酸序列的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；DNA分子上碱基对的缺失、插入或替换引起的基因结构的改变称为基因突变，若未引起基因结构改变，如在没有遗传效应的DNA片段中发生，则不叫基因突变，B正确，D错误。]
2．C　[白化病患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G—C替换成T—A，说明白化病由基因突变导致，A不符合题意；患者由于不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降，这说明基因突变具有有害性的特点，B不符合题意；该材料不能说明基因突变具有可逆性的特点，C符合题意；该患者的酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，说明基因可通过控制酶的合成控制生物性状，D不符合题意。]
二、
梳理教材新知
1．(1)生长和分裂　负调控　过量表达　负调控　(2)①紫外线　②砷化物　黄曲霉毒素　③病毒致癌因子
2．(1)基因突变　(2)①物理因素　②化学因素　(3)①突变概率　③抗逆性　(4)盲目性
判断正误
(1)×　(2)√　(3)×
提示　(1)正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。(3)基因突变具有多方向性和稀有性，所以人工诱变不一定能选育出理想品种。
探究核心知识
1．原癌基因　抑癌基因　物理
2．不可以；因为精子是经减数分裂产生的，不再分裂，不适用于基因结构改变的研究。
3．刚萌发的种子细胞分裂旺盛，在分裂前的间期DNA复制时基因容易发生突变。
4．多方向
落实思维方法
3．D
4．D　[太空育种的原理是基因突变，基因突变是多方向的，A错误；太空育种与其他诱变育种的原理相同，都是基因突变，B错误；由于基因突变是多方向的，太空育种往往不能培育出人类所需要的新物种，C错误。](共80张PPT)
第一节
基因突变可能引起性状改变
第四章 生物的变异
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学习目标
1.说明基因突变是由于DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，而引起基因碱基序列的改变。
2.分析基因突变的原因和类型。
3.阐明基因突变的特点和意义。
4.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
5.概述诱变育种。
内容索引
一、基因突变的原因、类型和特点
二、基因突变导致细胞分裂失控及诱变育种
课时对点练
基因突变的原因、类型和特点
一
1.基因突变的概念和原因
(1)概念：基因内部特定 发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的 、 或 都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起_________的改变。
(2)发生时期：DNA分子 时容易发生，如有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
梳理　教材新知
核苷酸序列
替换
插入
缺失
基因结构
复制
(3)基因突变的原因
DNA复制时，碱基对的 会导致基因碱基对序列的改变。另外，DNA片段中某一位点插入或缺失 的几个碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。
替换
缺失
插入
替换
非3倍数
2.基因突变的类型
(1)实例：镰刀形细胞贫血症。
①根本原因：控制血红蛋白的基因中一个碱基对A－T 替换成了 。
②直接原因：肽链上该位点原来对应的谷氨酸变成 ，从而导致血红蛋白异常。
T－A
缬氨酸
(2)根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类：
① 突变：主要影响生物的形态结构，可以从表型的明显差异来识别。
② 突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。
③ 突变：导致个体活力下降，甚至死亡。
④ 突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。
形态
生化
致死
条件致死
3.基因突变的特点
(1) 性
所有生物
生物个体发育的不同阶段
不同个体的任何细胞
均可发生基因突变
(2) 性：基因A可突变为基因a1、a2、a3……
(3) 性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。
(4) 性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。
(5)多数 性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。
普遍
多方向
稀有
可逆
有害
4.基因突变的意义：基因突变是生物变异的 ，也是 的原材料。
5.诱发基因突变的因素及突变类型
(1)诱变因素： 、化学因素、生物因素。
(2)突变类型：自发突变、 。
根本来源
生物进化
物理因素
诱发突变
(1)DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起基因突变(　　)
(2)基因序列改变一定会影响其编码的蛋白质(　　)
×
×
提示　DNA分子上非基因片段中碱基对的替换、插入或缺失不属于基因突变。
提示　基因序列改变不一定会影响其编码的蛋白质，例如，碱基对发生替换，导致其对应的mRNA上的碱基序列改变，但是由于密码子具有简并性，对应蛋白质中的氨基酸不一定改变。
(3)在没有诱发基因突变的因素作用下，基因突变不会发生(　　)
(4)基因突变后，基因的数量减少(　　)
(5)基因突变可借助光学显微镜进行观察(　　)
×
×
提示　在自然状态下，基因突变也会发生。
提示　基因突变后，基因的数量不发生改变，基因的种类发生变化。
提示　基因突变是分子内部的变化，在光学显微镜下是看不到的。
×
任务一：分析基因突变的实质、特点和对其编码蛋白质的影响
1.如图中a～d表示4种基因突变。a丢
失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变
为G/C，d由G/C变为A/T，假设4种突
变都单独发生。请思考并回答下列问题：
注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)、酪氨酸(UAU、UAC)、甘氨酸(GGU、GGG)、甲硫氨酸(AUG)、终止密码子(UAG)。
探究　核心知识
(1)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是什么？
提示　a丢失碱基对T/A，突变后转录的mRNA的碱基序列为—GACUAUGGUAUG—，决定的氨基酸序顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。
(2)在突变点a附近至少再丢失几个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小？请说明原因。
提示　2个；密码子是mRNA上每3个相邻的核苷酸排列成的三联体，因此为了不破坏其他密码子的完整性，再丢失2个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小。
(3)b突变对性状无影响的原因是什么？其意义是什么？
提示　b突变后，mRNA上的密码子由GAU变为GAC，二者都编码天冬氨酸，所以对性状无影响。其意义是降低了基因突变对生物的有害性，有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
(4)有同学认为，基因突变并不一定会
导致生物性状的改变，你是否认同其
观点？请阐述你的理由。
提示　认同；基因突变不一定会导致生物性状的改变，理由：①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。④改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
2.基因c可以突变成为c1、c2或c3。c、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此分析并回答下列问题：
(1)c、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们之间互为等位基因吗？
提示　基因突变是基因内部特定核苷酸序列发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以c、c1、c2、c3在染色体上的位置相同。c、c1、c2、c3之间互为等位基因。
(2)基因突变会不会改变基因的数目？为什么？
提示　不会；基因突变只是改变了基因的结构即基因中的碱基序列，基因数目不变。
(3)图示体现了基因突变的哪些特点？
提示　体现了基因突变具有多方向性和可逆性。
核心归纳
1.基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
核心归纳
(4)基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
核心归纳
2.基因突变对生物性状的影响
碱基对 影响范围 对蛋白质中氨基酸的影响
替换 小 一般改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
插入(非3倍数) 大 不影响插入位点前的序列，影响插入位点后的序列
缺失(非3倍数) 大 不影响缺失位点前的序列，影响缺失位点后的序列
核心归纳
3.基因突变类问题的解题方法
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的插入或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般可以根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。
(3)基因突变能否观察：由于基因突变属于分子层面的变异，因此不能通过光学显微镜直接进行观察，但是有一些变异会在性状上表现出来，如镰刀形细胞贫血症，故可通过光学显微镜观察反映基因突变。
核心归纳
4.显性突变和隐性突变的判定
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，根据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离表现而判断。
显性突变：aa→Aa当代表现
隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子
(1)类型
1.(2023·舟山高一联考)下列关于基因突变的叙述，错误的是
A.基因突变不一定改变生物的性状
B.基因突变会导致基因结构的改变
C.基因突变不会改变基因的位置和数量
D.DNA分子上碱基对的缺失、插入或替换都叫基因突变
√
落实　思维方法
若发生隐性突变，基因突变后个体是杂合子，则不会改变生物的性状，A正确；
基因突变是基因内部特定核苷酸序列的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；
DNA分子上碱基对的缺失、插入或替换引起的基因结构的改变称为基因突变，若未引起基因结构改变，如在没有遗传效应的DNA片段中发生，则不叫基因突变，B正确，D错误。
2.(2024·浙江重点四校联考高一期中)白化病是常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G—C替换成T—A，使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降。对某地区进行调查发现人群中白化病的发病率约为1/10 000。依据上述材料分析，下列结论无法得出的是
A.白化病由基因突变导致
B.基因突变具有有害性的特点
C.基因突变具有可逆性的特点
D.基因可通过控制酶的合成控制生物性状
√
白化病患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G—C替换成T—A，说明白化病由基因突变导致，A不符合题意；
患者由于不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降，这说明基因突变具有有害性的特点，B不符合题意；
该材料不能说明基因突变具有可逆性的特点，C符合题意；
该患者的酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，说明基因可通过控制酶的合成控制生物性状，D不符合题意。
二
基因突变导致细胞分裂失控及诱变育种
1.某些基因突变能导致细胞分裂失控
(1)原癌基因与抑癌基因
梳理　教材新知
项目 原癌基因 抑癌基因
功能 控制细胞___________ 抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的 因子
突变(或异常) 突变或 能引起正常细胞发生癌变 突变丧失其细胞增殖的 作用，则导致细胞周期失控而发生癌变
生长和分裂
负调控
过量表达
负调控
(2)致癌因子
①物理致癌因子：主要指辐射，如 、X射线等。
②化学致癌因子：无机化合物如石棉、 等，有机化合物如苯、___________等。
③ ：如劳氏肉瘤病毒等。
紫外线
砷化物
黄曲霉毒素
病毒致癌因子
2.诱变育种
(1)原理： 。
(2)方法
① 诱变：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
② 诱变：如亚硝酸、硫酸二乙酯等。
(3)特点
①提高 ，为育种创造出丰富的原材料。
②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。
③改良作物品质，增强 。
(4)不足：需要处理大量的材料，并具有一定的 。
基因突变
物理因素
化学因素
突变概率
抗逆性
盲目性
(1)原癌基因和抑癌基因，只存在于癌细胞中(　　)
(2)诱变育种能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状(　　)
(3)利用物理或化学因素处理生物一定能选育出理想品种(　　)
×
×
√
提示　正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。
提示　基因突变具有多方向性和稀有性，所以人工诱变不一定能选育出理想品种。
任务二：分析癌变的原因及诱变育种的原理和特点
太空中的空间环境可为生物的变异提供条件，如利用飞船搭载了蚕卵、鸡蛋、猪精液、农作物种子、植物种苗等，进行有关空间生命的科学研究。请回答下列问题：
1.在挑选航天员时，航天员的遗传特征不容忽视，研究表明，有些人由于遗传方面的原因对宇宙辐射特别敏感，一旦受到辐射就容易出现严重的反应，甚至诱导 和 突变导致癌症的发生，宇宙辐射属于 致癌因子。
探究　核心知识
原癌基因
抑癌基因
物理
2.飞船上所搭载的上述物种可用于基因结构改变的研究，猪精液可以吗？为什么？
提示　不可以；因为精子是经减数分裂产生的，不再分裂，不适用于基因结构改变的研究。
3.飞船搭载的种子应当选用刚萌发的而非休眠的种子，原因是什么？
提示　刚萌发的种子细胞分裂旺盛，在分裂前的间期DNA复制时基因容易发生突变。
4.由于基因突变具有 性且有利突变少，太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点。
多方向
癌症的预防
核心归纳
(1)不吃含有致癌物质的食物。发霉的、熏制的、烤焦的以及高脂肪的食品中都含有较多的致癌物质。
(2)多吃含有抑制癌变物质的食物。如动物肝脏(富含维生素A)，蔬菜水果(富含维生素C、胡萝卜素)等。此外，食物中的维生素E和绿茶中富含的多元酚，这些都是抗癌物质。
(3)戒烟。烟草中含有许多致癌物质，如尼古丁、烟焦油等。
(4)保持健康的心理。如果性格过于孤僻、经常压抑自己的情绪、不乐于与人交流，就会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，增加癌症发生的可能性。
3.黄曲霉毒素是黄曲霉等菌株产生的双呋喃环类物质，主要污染粮油及其制品，是引发肝癌的重要因素之一。下列叙述错误的是
A.黄曲霉毒素属于化学致癌因子
B.黄曲霉毒素可能诱发肝细胞突变
C.肝癌细胞具有无限增殖的能力
D.肝癌细胞膜上粘连蛋白增加导致易转移
√
落实　思维方法
黄曲霉毒素可使原癌基因和抑癌基因发生基因突变，进而导致细胞癌变，所以黄曲霉毒素可能诱发肝细胞突变，B正确；
在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖，所以肝癌细胞具有无限增殖的能力，C正确；
癌细胞细胞表面的粘连蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D错误。
4.2022年6月5日，神舟十四号载人飞船顺利发射，一起发射升空的还有多种作物种子。下列关于太空育种的叙述，正确的是
A.太空育种所产生的突变是定向的
B.太空育种与其他诱变育种的原理不相同
C.太空育种往往可以培育出人类所需要的新物种
D.太空育种能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状
√
太空育种的原理是基因突变，基因突变是多方向的，A错误；
太空育种与其他诱变育种的原理相同，都是基因突变，B错误；
由于基因突变是多方向的，太空育种往往不能培育出人类所需要的新物种，C错误。
网络构建
课时对点练
三
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 D B B D B C C A
题号 9 10 11 12 13 　14
答案 C A A C A 　B
题号 15
答案 (1)4　碱基数目、碱基排列顺序　基因突变　(2)转录　起始密码子延后出现或终止密码子提早出现
对一对
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题号 16
答案 (1)有利　不定向　(2)基因突变　基因　(3)诱变育种　概率
题组一　基因突变
1.(2024·杭州高一联考)下列关于基因突变的叙述，不正确的是
A.基因突变会产生一个新的基因
B.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期
C.基因突变后基因间的位置关系没有改变
D.观察细胞分裂中期染色体形态可判断基因突变的位置
√
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基因突变产生新基因，为生物进化提供原材料，A正确；
基因突变不改变基因的数目和排列顺序，基因突变后基因间的位置关系没有改变，C正确；
基因突变属于分子层面的变异，不能通过显微镜观察，D错误。
16
答案
2.(2024·浙江卓越联盟高一期中)我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级水稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。已知这种突变导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，以下说法正确的是
A.水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代
B.该基因中的某个碱基对发生了替换
C.该突变基因所编码的蛋白质氨基酸数目发生了改变
D.该基因突变是生物随环境改变而产生的适应性突变
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答案
水稻产生的突变基因若位于体细胞中，则不能遗传给它的子代，A错误；
这种突变导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，所以突变基因所编码的蛋白质氨基酸数目没有发生改变，C错误；
基因突变具有普遍性、多方向性、多数有害性，经过自然选择，适应环境的突变能保留下来，D错误。
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3.控制小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黄色)、A(黑色)等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。这体现了基因突变具有
A.普遍性 B.多方向性
C.可逆性 D.稀有性
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4.(2024·绍兴诸暨中学高一期中)产生镰刀形细胞贫血症的根本原因是
A.血液中镰刀形的红细胞易破裂
B.血红蛋白中一个氨基酸不正常
C.mRNA中一个碱基发生了改变
D.基因中一个碱基对发生了改变
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题组二　细胞癌变
5.(2023·嘉兴高一月考)下列关于原癌基因和抑癌基因的说法，不正确的是
A.两者和细胞周期的调控有关
B.只有癌细胞中才存在这两种基因
C.原癌基因和抑癌基因突变过程中存在累积效应
D.原癌基因的脱氧核苷酸序列改变可导致遗传信息的变化
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答案
原癌基因和抑癌基因都和细胞周期的调控有关，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，A正确；
人体所有体细胞都存在这两种基因，B错误；
原癌基因和抑癌基因可被内外因子激活，原癌基因突变可导致遗传信息的改变，D正确。
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答案
6.下列关于癌症病因的叙述，错误的是
A.长期接触放射性物质，如电离辐射、X射线等
B.长期接触一些有毒的化学物质，如砷、苯等
C.由遗传因素决定，不受其他条件影响
D.由能使细胞发生癌变的病毒引起
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答案
电离辐射、X射线等属于物理致癌因子，长期接触会诱发癌症，A正确；
砷、苯等属于化学致癌因子，长期接触会诱发癌症，B正确；
癌症的病因很难确定，遗传因素和环境因素都参与其中，C错误；
能使细胞发生癌变的病毒属于病毒致癌因子，能诱发癌症，D正确。
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7.下列关于癌细胞的叙述，错误的是
A.易在组织间转移
B.具有无限增殖的能力
C.易发生凋亡
D.是细胞内多个基因突变的结果
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癌细胞表面的粘连蛋白减少，易于扩散和转移，A正确；
癌细胞在适宜条件下具备无限增殖的能力，B正确；
癌细胞代谢旺盛，不易发生凋亡，C错误；
细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因多处发生突变的结果，D正确。
16
答案
题组三　诱变育种
8.如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是
①a突变为b、c、d体现了基因突变的多方向性
②c是符合人们生产要求的变异类型
③青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变
A.①③ B.①② C.②③ D.①②③
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答案
由题图可知，d的产量最高，是符合人们生产要求的变异类型，②错误。
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9.甲基磺酸乙酯(EMS)常作为化学诱变剂应用于植物育种和创建植物突变体库。EMS主要通过将鸟嘌呤烷化，烷化的鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对从而引发突变。下列相关叙述错误的是
A.通过EMS处理，可产生新的基因，从而加速育种进程
B.通过EMS处理，导致碱基对发生替换，即G—C变为A—T
C.通过EMS处理，可以提高突变概率，从而避免诱变育种的盲目性
D.处于分裂状态的细胞易受EMS影响而产生突变
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诱变育种可产生新基因，获得更多优良变异类型，从而加速育种进程，A正确；
根据题干信息“烷化的鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对”可知，通过EMS处理，导致碱基对G—C替换为A—T，B正确；
通过EMS处理可以提高突变概率，但基因突变具有多方向性，并不能避免诱变育种的盲目性，C错误。
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10.(2024·浙江培优联盟高一期中)DNA复制过程中容易出现碱基的错误配对。下列叙述正确的是
A.碱基错误配对一定会导致碱基序列改变
B.碱基错误配对一定会导致基因突变
C.原核细胞分裂时不发生DNA复制过程
D.真核细胞的细胞质中不会发生DNA复制过程
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碱基严格遵循互补配对原则，DNA复制时碱基错误配对一定会导致DNA碱基序列改变，A正确；
碱基错误配对发生在非基因片段则不会导致基因突变，B错误；
原核细胞分裂也需要先进行DNA复制，C错误；
真核细胞的细胞质中也存在DNA，如线粒体和叶绿体中，因此也会发生DNA复制过程，D错误。
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11.自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如表：
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基因 部分氨基酸序列
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
答案
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变可能是
A.突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的插入
B.突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的插入
C.突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的插入
D.突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的插入
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基因 部分氨基酸序列
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
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答案
突变基因1表达的氨基酸序列没有发生改变，可能由碱基对的替换造成的，因为密码子具有简并性；突变基因2表达的氨基酸序列只有一个氨基酸发生改变，也可能由碱基对替换造成的；突变基因3表达的氨基酸序列从第二个氨基酸后都发生了改变，可能是碱基对的缺失或插入造成的。故选A。
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12.(2024·浙江强基联盟高一期中)重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列。某噬菌体的遗传物质是一种特殊的单链环状DNA。如图表示该噬菌体部分DNA的碱基排列顺序(图中的数字表示对应氨基酸的编号)。下列叙述正确的是
A.该噬菌体DNA分子中含有
2个游离的磷酸基团
B.该噬菌体DNA分子中的碱基含量遵循卡伽夫法则
C.基因D和基因E的重叠部分指导合成的氨基酸的序列不同
D.若基因D丢失三个核苷酸，会同时引起基因D、E和J突变
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该噬菌体的遗传物质是一种
特殊的单链环状DNA，环状
DNA分子中没有游离的磷酸
基团，A错误；
该噬菌体DNA分子为单链DNA，不遵循卡伽夫法则，B错误；
基因D和基因E的重叠部分密码子对应的序列相差一个碱基位点，故对应的密码子不同，指导合成的氨基酸的序列不同，C正确；
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若基因D丢失三个核苷酸
的位置在基因E内部，则
会引起基因D和基因E突变，
对基因J没有影响，D错误。
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13.(2024·浙江新力量联盟高一期中)某学术期刊刊发了我国科研工作者的研究成果。科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9，在减少氮肥施用条件下，可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的生物量。下列相关叙述错误的是
A.Thp9基因的突变属于形态突变和生化突变
B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生
C.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了普遍性
D.Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成
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Thp9基因的突变不影响生物外在形态结构，影响生物的代谢过程，属于生化突变，A错误；
基因突变具有自发性，基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生，B正确；
基因控制性状的途径有直接途径和间接途径，Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成，D正确。
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14.如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是
A.图示中与结肠癌有关的基因互为
等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累
积的结果
C.图中染色体上的基因变化说明基因突变是定向的
D.题述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
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由题图分析可知，各突变体的突
变基因不在同源染色体上，所以
与结肠癌有关的基因不互为等位
基因，A错误；
由题图分析可知，突变体的突变基因个数越来越多，最终发生癌变，B正确；
题述基因突变可传递给子代细胞，但不一定传给子代个体，D错误。
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15.(2024·温州高一期末)豌豆种子的圆粒和皱粒与基因R、r有关。经研究发现，豌豆种子中含有的某种酶能够催化淀粉的合成，从而影响吸水量，导致种子形状有差异。具体机理如图所示。回答下列问题：
(1)豌豆种子中构成R基因的基本单
位通常有____种。变异后，基因的
______________________发生了改
变导致基因结构与R基因不同，这
种变异属于__________。
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碱基数目、碱基排列顺序
基因突变
答案
豌豆种子中构成R基因的基本单位为脱氧核苷酸，通常有4种。变异后，基因的碱基数目、碱基排列顺序发生了改变导致基因结构与R基因不同，这种变异属于基因突变，基因突变是生物变异的根本来源。
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(2)图中无活性的酶比有活性的酶缺
少61个氨基酸，原因是R基因中插
入了0.8 kb长度的序列，引起_____
并加工后得到的mRNA中________
______________________________。
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转录
起始密码
子延后出现或终止密码子提早出现
答案
图中无活性的酶比有活性的酶缺
少61个氨基酸，其原因是R基因
中插入了0.8 kb长度的序列，引
起转录并加工后得到的mRNA中
发生了起始密码子延后出现或终
止密码子提早出现的现象，进而
导致翻译产生的蛋白质中减少了61个氨基酸。
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16.最初从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20 U/mL，后来科学家用X射线、紫外线等照射青霉菌，结果大部分青霉菌死亡，在存活下来的青霉菌中，有的青霉菌产生青霉素的量提高了几百倍(最高达到
20 000 U/mL)，从而选育出了高产青霉素菌株。请根据以上材料回答下列问题：
(1)用射线处理后，少数菌株存活的原因是产生了______(填“有利”“不利”或“中性”)变异，这种变异是__________(填“定向”或“不定向”)的。
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有利
不定向
答案
(2)射线诱导产生高产青霉素菌株的变异方式是__________，其根本原因是______的结构发生了变化。
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基因突变
基因
射线照射使青霉菌的DNA分子中的某些基因结构发生改变，即发生了基因突变，从而产生了新的性状。
答案
(3)这种育种方式称为________。所获得的高产青霉素菌株，青霉素产量提高了几百甚至上千倍，这说明此育种方式的优点是能提高突变的_____，大幅度改良生物的性状。
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诱变育种
概率
诱变育种可以提高突变的概率，在较短时间内大幅度改良生物的性状。
答案作业20　基因突变可能引起性状改变
(分值：100分)
第1～3题，每题4分；第4～14题，每题5分，共67分。
题组一　基因突变
1．(2024·杭州高一联考)下列关于基因突变的叙述，不正确的是(　　)
A．基因突变会产生一个新的基因
B．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期
C．基因突变后基因间的位置关系没有改变
D．观察细胞分裂中期染色体形态可判断基因突变的位置
2．(2024·浙江卓越联盟高一期中)我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级水稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。已知这种突变导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，以下说法正确的是(　　)
A．水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代
B．该基因中的某个碱基对发生了替换
C．该突变基因所编码的蛋白质氨基酸数目发生了改变
D．该基因突变是生物随环境改变而产生的适应性突变
3．控制小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黄色)、A(黑色)等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。这体现了基因突变具有(　　)
A．普遍性 B．多方向性
C．可逆性 D．稀有性
4．(2024·绍兴诸暨中学高一期中)产生镰刀形细胞贫血症的根本原因是(　　)
A．血液中镰刀形的红细胞易破裂
B．血红蛋白中一个氨基酸不正常
C．mRNA中一个碱基发生了改变
D．基因中一个碱基对发生了改变
题组二　细胞癌变
5．(2023·嘉兴高一月考)下列关于原癌基因和抑癌基因的说法，不正确的是(　　)
A．两者和细胞周期的调控有关
B．只有癌细胞中才存在这两种基因
C．原癌基因和抑癌基因突变过程中存在累积效应
D．原癌基因的脱氧核苷酸序列改变可导致遗传信息的变化
6．下列关于癌症病因的叙述，错误的是(　　)
A．长期接触放射性物质，如电离辐射、X射线等
B．长期接触一些有毒的化学物质，如砷、苯等
C．由遗传因素决定，不受其他条件影响
D．由能使细胞发生癌变的病毒引起
7．下列关于癌细胞的叙述，错误的是(　　)
A．易在组织间转移
B．具有无限增殖的能力
C．易发生凋亡
D．是细胞内多个基因突变的结果
题组三　诱变育种
8．如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是(　　)
①a突变为b、c、d体现了基因突变的多方向性
②c是符合人们生产要求的变异类型
③青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变
A．①③ B．①② C．②③ D．①②③
9．甲基磺酸乙酯(EMS)常作为化学诱变剂应用于植物育种和创建植物突变体库。EMS主要通过将鸟嘌呤烷化，烷化的鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对从而引发突变。下列相关叙述错误的是(　　)
A．通过EMS处理，可产生新的基因，从而加速育种进程
B．通过EMS处理，导致碱基对发生替换，即G—C变为A—T
C．通过EMS处理，可以提高突变概率，从而避免诱变育种的盲目性
D．处于分裂状态的细胞易受EMS影响而产生突变
10．(2024·浙江培优联盟高一期中)DNA复制过程中容易出现碱基的错误配对。下列叙述正确的是(　　)
A．碱基错误配对一定会导致碱基序列改变
B．碱基错误配对一定会导致基因突变
C．原核细胞分裂时不发生DNA复制过程
D．真核细胞的细胞质中不会发生DNA复制过程
11．自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如表：
基因 部分氨基酸序列
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变可能是(　　)
A．突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的插入
B．突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的插入
C．突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的插入
D．突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的插入
12．(2024·浙江强基联盟高一期中)重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列。某噬菌体的遗传物质是一种特殊的单链环状DNA。如图表示该噬菌体部分DNA的碱基排列顺序(图中的数字表示对应氨基酸的编号)。下列叙述正确的是(　　)
A．该噬菌体DNA分子中含有2个游离的磷酸基团
B．该噬菌体DNA分子中的碱基含量遵循卡伽夫法则
C．基因D和基因E的重叠部分指导合成的氨基酸的序列不同
D．若基因D丢失三个核苷酸，会同时引起基因D、E和J突变
13．(2024·浙江新力量联盟高一期中)某学术期刊刊发了我国科研工作者的研究成果。科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9，在减少氮肥施用条件下，可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的生物量。下列相关叙述错误的是(　　)
A．Thp9基因的突变属于形态突变和生化突变
B．基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生
C．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了普遍性
D．Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成
14．如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(　　)
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
15．(每空3分，共15分)(2024·温州高一期末)豌豆种子的圆粒和皱粒与基因R、r有关。经研究发现，豌豆种子中含有的某种酶能够催化淀粉的合成，从而影响吸水量，导致种子形状有差异。具体机理如图所示。回答下列问题：
(1)豌豆种子中构成R基因的基本单位通常有__________种。变异后，基因的____________________发生了改变导致基因结构与R基因不同，这种变异属于__________。
(2)图中无活性的酶比有活性的酶缺少61个氨基酸，原因是R基因中插入了0.8 kb长度的序列，引起__________并加工后得到的mRNA中__________________________________。
16．(每空3分，共18分)最初从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20 U/mL，后来科学家用X射线、紫外线等照射青霉菌，结果大部分青霉菌死亡，在存活下来的青霉菌中，有的青霉菌产生青霉素的量提高了几百倍(最高达到20 000 U/mL)，从而选育出了高产青霉素菌株。请根据以上材料回答下列问题：
(1)用射线处理后，少数菌株存活的原因是产生了__________(填“有利”“不利”或“中性”)变异，这种变异是__________(填“定向”或“不定向”)的。
(2)射线诱导产生高产青霉素菌株的变异方式是__________，其根本原因是__________的结构发生了变化。
(3)这种育种方式称为________。所获得的高产青霉素菌株，青霉素产量提高了几百甚至上千倍，这说明此育种方式的优点是能提高突变的_____________________________________，大幅度改良生物的性状。
答案精析
1．D　[基因突变产生新基因，为生物进化提供原材料，A正确；基因突变不改变基因的数目和排列顺序，基因突变后基因间的位置关系没有改变，C正确；基因突变属于分子层面的变异，不能通过显微镜观察，D错误。]
2．B　[水稻产生的突变基因若位于体细胞中，则不能遗传给它的子代，A错误；这种突变导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，所以突变基因所编码的蛋白质氨基酸数目没有发生改变，C错误；基因突变具有普遍性、多方向性、多数有害性，经过自然选择，适应环境的突变能保留下来，D错误。]
3．B　4.D
5．B　[原癌基因和抑癌基因都和细胞周期的调控有关，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，A正确；人体所有体细胞都存在这两种基因，B错误；原癌基因和抑癌基因可被内外因子激活，原癌基因突变可导致遗传信息的改变，D正确。]
6．C　[电离辐射、X射线等属于物理致癌因子，长期接触会诱发癌症，A正确；砷、苯等属于化学致癌因子，长期接触会诱发癌症，B正确；癌症的病因很难确定，遗传因素和环境因素都参与其中，C错误；能使细胞发生癌变的病毒属于病毒致癌因子，能诱发癌症，D正确。]
7．C
8．A　[由题图可知，d的产量最高，是符合人们生产要求的变异类型，②错误。]
9．C
10．A　[碱基严格遵循互补配对原则，DNA复制时碱基错误配对一定会导致DNA碱基序列改变，A正确；碱基错误配对发生在非基因片段则不会导致基因突变，B错误；原核细胞分裂也需要先进行DNA复制，C错误；真核细胞的细胞质中也存在DNA，如线粒体和叶绿体中，因此也会发生DNA复制过程，D错误。]
11．A
12．C　[该噬菌体的遗传物质是一种特殊的单链环状DNA，环状DNA分子中没有游离的磷酸基团，A错误；该噬菌体DNA分子为单链DNA，不遵循卡伽夫法则，B错误；基因D和基因E的重叠部分密码子对应的序列相差一个碱基位点，故对应的密码子不同，指导合成的氨基酸的序列不同，C正确；若基因D丢失三个核苷酸的位置在基因E内部，则会引起基因D和基因E突变，对基因J没有影响，D错误。]
13．A　[Thp9基因的突变不影响生物外在形态结构，影响生物的代谢过程，属于生化突变，A错误；基因突变具有自发性，基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生，B正确；基因控制性状的途径有直接途径和间接途径，Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成，D正确。]
14．B
15．(1)4　碱基数目、碱基排列顺序　基因突变　(2)转录　起始密码子延后出现或终止密码子提早出现
解析　(1)豌豆种子中构成R基因的基本单位为脱氧核苷酸，通常有4种。变异后，基因的碱基数目、碱基排列顺序发生了改变导致基因结构与R基因不同，这种变异属于基因突变，基因突变是生物变异的根本来源。(2)图中无活性的酶比有活性的酶缺少61个氨基酸，其原因是R基因中插入了0.8 kb长度的序列，引起转录并加工后得到的mRNA中发生了起始密码子延后出现或终止密码子提早出现的现象，进而导致翻译产生的蛋白质中减少了61个氨基酸。
16．(1)有利　不定向　(2)基因突变　基因　(3)诱变育种　概率

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