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(共53张PPT)
第四章 生物的变异
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重点突破练(四)
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 C D A B C C C D
题号 9 10 11 　12
答案 D B B 　A
对一对
答案
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题号 13
答案 (1)DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变　X射线使细菌发生了基因突变，影响了合成该种维生素的酶的合成　三　(2)8　让隐性突变个体分别与各种单体杂交，若与某种单体杂交的子代中出现隐性突变类型，则此基因就在相应的染色体上
对一对
答案
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题号 14
答案 (1)A　A/a位于常染色体上且AA个体不能存活　24　
(2)X　XBXB、XBXb　1/8　(3)B基因突变为b基因；B基因缺失　
(4)如图所示
对一对
答案
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题号 15
答案 (1)A　(2)XBY　生女孩(或不生男孩)　
(3)3/8　(基因的)自由组合
对一对
答案
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题组一　可遗传变异的来源及辨析
1.(2021·浙江6月选考，6)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异
D.该变异导致终止密码子后移
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该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；
基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；
分析题意可知，该变异是由于一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；
α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
答案
2.(2024·浙江北斗联盟高一期中)对某个男性志愿者的精子进行基因检测，得出精子中部分基因组成种类和比例如表所示。下列叙述错误的是
A.A和a基因的根本区别是碱基的排序不同
B.等位基因A、a和B、b连锁在一对同源染色体上
C.e基因可能在Y染色体上
D.在该志愿者的某个精子中，基因A、a，B、b，D、d都能检测到，最可
能的原因是减数第二次分裂后期出现异常
√
基因组成 aBd aBde aBD aBDe Abd Abde AbD AbDe
比例 2 2 1 1 1 1 2 2
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答案
A和a为等位基因，二者的根本区别是碱基的排序不同，A正确；
由表格内容可知，aB、Ab总是成对出现，由此推断，aB位于一条染色体上，Ab位于另一条染色体上，即等位基因A、a和B、b连锁在一对同源染色体上，B正确；
e基因只出现在某些精子中，这说明e基因在X、Y染色体的非同源区段，可能在Y染色体上，C正确；
基因A、a，B、b，D、d为等位基因，位于同源染色体上，在该志愿者的某个精子中，基因A、a，B、b，D、d都能检测到，最可能的原因是减数第一次分裂后期出现异常，D错误。
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答案
3.在纯种圆粒豌豆(基因型为RR)的一条染色体的R基因中插入一个DNA片段，导致该基因序列被打乱而成为r基因。将该圆粒豌豆自交，后代既有圆粒豌豆又有皱粒豌豆。下列分析正确的是
A.在R基因中插入一个DNA片段，产生的变异属于基因突变
B.在R基因中插入DNA片段会导致该染色体上基因的种类和数量均发生
变化
C.插入一个DNA片段导致R基因变成r基因，说明这种变异是定向的
D.圆粒豌豆自交后代既有圆粒又有皱粒，原因是雌、雄配子受精过程中
发生了基因重组
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答案
基因突变是指DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失引起的核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变，由题干信息可知，r基因是在R基因内部插入了一个DNA片段导致的，所以产生的变异属于基因突变，A正确；
由题干信息可知，在R基因中插入一个DNA片段导致该基因序列被打乱而成为r基因，说明该变化导致该染色体上基因的种类发生变化，但基因数量未改变，B错误；
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答案
基因突变是多方向的，插入一个DNA片段导致R基因变成r基因，不能说明这种变异是定向的，C错误；
基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中雌、雄配子的随机结合不能称为基因重组，D错误。
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答案
4.(2024·浙江培优联盟高一期中)超雄综合征是一种性染色体数目异常(XYY)的疾病。现有一对表现正常的夫妇生了一个患超雄综合征且红绿色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XYY(不考虑基因突变)。下列叙述正确的是
A.该男孩体细胞内含有三个染色体组
B.仅考虑染色体组成，理论上，该男孩可产生4种类型的精子
C.该男孩色盲的原因是母亲的卵原细胞在减数分裂时姐妹染色单体未正常分离
D.该男孩染色体异常的原因是父亲的精原细胞在减数分裂时同源染色体未正常
分离
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答案
该男孩的染色体组成为44＋XYY，体细胞内含有47条染色体，只是细胞内多了一条Y染色体，并没有多一个染色体组，A错误；
该男孩患超雄综合征且红绿色盲(相关基因用B、b表示)，基因型为XbYY，减数分裂时三条性染色体随机分离，因此会形成Xb、YY、XbY、Y的配子类型，即精子的染色体组成为22＋Xb、22＋YY、22＋XbY、22＋Y，共四种类型，B正确；
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答案
该夫妇表现正常，生了一个患超雄综合征且红绿色盲的男孩，则该夫妇的基因型为XBXb、XBY，男孩出现色盲的原因是母亲减数分裂形成了含有Xb的卵细胞，与含YY的异常精子(父方的精原细胞减数第二次分裂时两条Y染色体移向细胞的同一极)结合形成了XbYY，C、D错误。
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答案
5.基因突变、基因重组和染色体结构变异的共同点是
A.都产生了新的基因
B.都可以用光学显微镜直接观察到
C.都属于可遗传变异
D.都改变了基因中的遗传信息
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答案
只有基因突变才能产生新的基因，A错误；
染色体结构变异能用光学显微镜直接观察到，基因突变和基因重组一般用光学显微镜不能直接观察到，B错误；
基因突变、基因重组和染色体结构变异都是遗传物质发生改变，属于可遗传变异，C正确；
只有基因突变才会改变基因中的遗传信息，D错误。
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答案
题组二　染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念
6.如图所示为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是
①其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
②有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态
③减数分裂后期Ⅱ有2个染色体组，染色体有5种不同形态
④该生物进行基因测序应选择5条染色体
A.①②③④ B.①②③
C.①②④ D.②③④
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答案
题图为雄果蝇染色体图，该个体MⅡ产生的子细胞含有4条形态不同的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y)。减数分裂后期Ⅱ有2个染色体组，染色体只有4种不同形态。
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答案
7.(2024·绍兴诸暨中学高一期中)我国西双版纳生长着一种植物曼陀罗，曼陀罗是四倍体野生草本植物，科学家用曼陀罗的花粉培育成植株，该植株是
A.多倍体 B.二倍体
C.单倍体 D.四倍体
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由配子不经受精，直接发育而来，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体，用曼陀罗的花粉培育成的植株是单倍体，C正确。
答案
8.无籽西瓜是由普通二倍体(2n＝22)西瓜与四倍体(4n＝44)西瓜杂交后形成的三倍体。下列叙述错误的是
A.无籽西瓜的培育原理是染色体数目变异
B.二倍体、三倍体、四倍体均可由受精卵发育而来
C.杂交时，常用四倍体植株作母本、二倍体植株作父本
D.三倍体西瓜在减数分裂时同源染色体可正常联会
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答案
无籽西瓜的培育方法是多倍体育种，原理是染色体数目变异，A正确；二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交产生的子代是三倍体，三倍体高度不育，减数分裂时同源染色体联会紊乱，D错误。
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答案
题组三　人类遗传病
阅读以下材料，完成第9、10小题。
研究发现，控制人的红视蛋白和绿视蛋白的基因位于X染色体相邻区域上，呈串联排列且具有高度相似性。由于其结构高度相似且位置相邻，导致红/绿视蛋白基因易于在联会时发生如图所示的交换，在缺少视蛋白基因的人群中，可能发生色觉异常。
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答案
9.材料中染色体的片段交换导致的变异类型为
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体数目变异
D.染色体结构变异
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图示为同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段互换，但该互换片段含有的基因不同，不属于等位基因之间的交叉互换，应属于染色体结构的变异，故选D。
答案
10.根据材料分析，下列叙述正确的是
A.红视蛋白基因和绿视蛋白基因为一对等位基因
B.红/绿视蛋白基因的交换易发生在减数第一次分裂
C.胎儿是否患色觉异常的遗
传病可通过遗传咨询加以
诊断和治疗
D.缺少视蛋白基因引起的遗
传病为性染色体单基因遗传病
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答案
图中红视蛋白基因和绿
视蛋白基因位于同源染
色体的不同位置，不属
于等位基因，A错误；
图中两条染色体为同源染色体，且处于联会时期，四分体之间发生了片段的交换，故为减数第一次分裂前期，B正确；
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答案
通过遗传咨询可判断遗
传病的遗传方式，预测
患病风险，但不能进行
治疗，且该病属于染色
体异常遗传病，不能通过遗传咨询确诊，C错误；
缺少视蛋白基因引起的遗传病属于染色体结构变异遗传病，D错误。
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答案
11.(2024·浙江七彩阳光联盟高一开学考试)下列关于遗传病与人类健康的叙述，错误的是
A.对遗传病的发病率进行统计时，需在人群中进行随机调查
B.基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病
C.高胆固醇血症和糖原沉积病Ⅰ型都属于常染色体单基因遗传病
D.克兰费尔特综合征(性染色体组成为XXY)和唐氏综合征患者的体细胞
中染色体数相同
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答案
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，对遗传病的发病率的调查需在人群中进行随机调查，A正确；
通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，B错误；
高胆固醇血症和糖原沉积病Ⅰ型都属于常染色体单基因遗传病，都是由一对等位基因控制的遗传病，C正确。
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答案
12.单基因遗传病有显性和隐性两种类型，如图是某单基因遗传病的家系图，下列分析正确的是
A.若该家系中的遗传病是隐性，则图
中所有正常人均为杂合子
B.若该家系中的遗传病是显性，则致
病基因可能位于X染色体上
C.若Ⅱ－6不含致病基因，则他与Ⅱ－5所生女儿都是致病基因携带者
D.若Ⅲ－10与Ⅲ－13近亲婚配，则他们生下患病女孩的概率是1/2
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答案
若该家系中的遗传病是隐性，因为
图中Ⅰ－2表现正常，却生出了患
病的女儿，因此不可能是伴X染色
体隐性遗传病，则只能是常染色体
隐性遗传病，此时图中所有正常人均为杂合子，A正确；
若该家系中的遗传病是显性，根据Ⅱ－4患病而Ⅲ－10正常，说明致病基因位于常染色体上，B错误；
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答案
若Ⅱ－6不含致病基因，则该家系中的遗传病是常染色体显性遗传病，他与Ⅱ－5所生女儿是致病基因携带者的概率为50%，C错误；
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答案
若该病为显性遗传病，则致病基因
只能位于常染色体上，若相关基因
用A/a表示，则Ⅲ－10的基因型为aa，
Ⅲ－13的基因型为Aa，二者近亲婚
配，则他们生下患病女孩的概率是1/2×1/2＝1/4；若该病为隐性遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，Ⅲ－10为杂合子，即基因型为Aa，其与Ⅲ－13(aa)婚配，则他们生下患病女孩的概率是1/2×1/2＝1/4，D错误。
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答案
13.基因突变和染色体畸变是真核生物可遗传变异的两种来源。请回答下列问题：
(1)基因突变是指________________________________________________
_______________________________________。某细菌能在基本培养基上生长，X射线照射后不能生长，但加入某种维生素后又能生长，其原因是__________________________________________________________。若基因型为aa的某自花授粉植物甲发生了显性突变，且在子一代中获得了基因型为Aa的个体，则最早在子___代中能分离得到显性纯合子。
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DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变
X射线使细菌发生了基因突变，影响了合成该种维生素的酶的合成
三
答案
根据题意分析，aa显性突变为Aa，且在子一代获得了基因型为Aa的个体，其自交后代中显性性状的个体基因型可能为AA、Aa，让其自交，若后代不发生性状分离则该个体就是显性纯合子，即最早在子三代中能分离得到显性纯合子。
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答案
(2)单体是染色体畸变的一种特殊类型。单体比正常个体少一条染色体，用(2n－1)表示(例如：若1号染色体任意一条染色体缺少则称为该植物的1号单体，依次类推)，则某自花授粉植物乙(2n＝16)最多有___种单体。若这些单体可以产生配子，并能用于杂交，则可用于基因的染色体定位。某育种专家在该植物培育过程中偶然发现一个隐性纯合突变个体，请设计实验来判断该隐性突变基因位于第几号染色体上。
实验思路：_____________________________________________________
_____________________________________________________。
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让隐性突变个体分别与各种单体杂交，若与某种单体杂交的子代中出现隐性突变类型，则此基因就在相应的染色体上
答案
根据题意分析，植物乙有8对同源染色体，任何一对染色体中少一条都可以成为单体，因此最多可以形成8种单体。
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答案
14.女娄菜(2n＝46)为XY型性别决定的植物。女娄菜的高茎和矮茎受基因A、a控制，宽叶和窄叶受基因B、b控制。研究女娄菜遗传机制的杂交实验，结果如表。回答下列问题：
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杂交组合 P F1
♀ ♂ ♀ ♂
甲 高茎 高茎 高茎∶矮茎＝2∶1 高茎∶矮茎＝2∶1
乙 宽叶 宽叶 宽叶 宽叶∶窄叶＝1∶1
答案
(1)根据组合甲实验结果推测，控制高茎的基因为_____(填“A”或“a”)，导致F1实验结果的原因是__________________________________。若要研究女娄菜的基因组，需要测定女娄菜___条染色体的DNA碱基序列。
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杂交组合 P F1
♀ ♂ ♀ ♂
甲 高茎 高茎 高茎∶矮茎＝2∶1 高茎∶矮茎＝2∶1
乙 宽叶 宽叶 宽叶 宽叶∶窄叶＝1∶1
A
A/a位于常染色体上且AA个体不能存活
24
答案
由组合甲实验，高茎和高茎杂交子代雌雄个体中高茎∶矮茎＝2∶1，说明高茎是显性性状，由A控制，且A/a位于常染色体上，AA纯合子无法存活。女娄菜是二倍体生物，染色体数目为46条，且为XY型性别决定的植物，所以测其基因组时应测22条常染色体和X、Y两条性染色体，共需测定女娄菜24条染色体的DNA碱基序列。
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答案
(2)根据组合乙实验结果推测，控制宽叶和窄叶的基因位于____(填“常”或“X”)染色体上，组合乙F1中的宽叶女娄菜雌株的基因型为_________
______。取组合乙F1中的宽叶女娄菜雌株与窄叶女娄菜雄株随机交配，F2中窄叶女娄菜雌株所占的比例为____。
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杂交组合 P F1
♀ ♂ ♀ ♂
甲 高茎 高茎 高茎∶矮茎＝2∶1 高茎∶矮茎＝2∶1
乙 宽叶 宽叶 宽叶 宽叶∶窄叶＝1∶1
X
XBXB、
XBXb
1/8
答案
由组合乙宽叶和宽叶植株杂交，子代雌株全为宽叶，雄株宽叶∶窄叶＝1∶1可知，子代雌雄表现不一样，可以推出宽叶和窄叶基因位于X染色体上，亲本的基因型为XBXb、XBY，亲本杂交后F1中的宽叶女娄菜雌株的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，F1中窄叶女娄菜雄株基因型为XbY，两者自由交配，F2中窄叶女娄菜雌株XbXb所占的比例为1/2×1/4＝1/8。
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答案
(3)让窄叶女娄菜植株(2n)作母本与宽叶女娄菜植株(2n)作父本杂交，所得的大量后代宽叶雌株中出现一株窄叶女娄菜雌植株，出现该现象的原因可能是_____________________________(给出两种合理解释)。
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杂交组合 P F1
♀ ♂ ♀ ♂
甲 高茎 高茎 高茎∶矮茎＝2∶1 高茎∶矮茎＝2∶1
乙 宽叶 宽叶 宽叶 宽叶∶窄叶＝1∶1
B基因突变为b基因；B基因缺失
答案
窄叶女娄菜植株(XbXb)与宽叶女娄菜植株(XBY)交配，子代雌株基因型为XBXb，全为宽叶；后代宽叶雌株中出现一株窄叶女娄菜雌植株，可能是发生了基因突变使B基因突变为b基因，该植株的基因型变为XbXb，也有可能是该植株中B基因缺失，该植株的基因型变为XXb。
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答案
(4)请用遗传图解表示矮茎窄叶女娄菜雌株与高茎宽叶女娄菜雄株为亲本杂交得到子代的过程。
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杂交组合 P F1
♀ ♂ ♀ ♂
甲 高茎 高茎 高茎∶矮茎＝2∶1 高茎∶矮茎＝2∶1
乙 宽叶 宽叶 宽叶 宽叶∶窄叶＝1∶1
答案
答案　如图所示
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矮茎窄叶女娄菜雌株基因型为aaXbXb，由于AA纯合致死，高茎宽叶女娄菜雄株基因型为AaXBY，两者杂交，遗传图解见答案。
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答案
15.(2023·丽水高一期末)18世纪英国化学家道尔顿为母亲买了一双棕灰色袜子，他的母亲却惊讶地问他为何买了一双樱桃红色的鲜艳袜子，这引起了道尔顿对颜色的重视。他发现原来自己的色觉与其他人不同，无法清晰地分辨颜色，并发表论文《论色盲》。后人把色盲症称为“道尔顿症”以示纪念。请回答下列问题：
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答案
(1)在下列遗传系谱图中，哪一幅图不能表示红绿色盲的遗传？_____(填字母)。
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A
答案
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。图中A双亲正常，生出患病女孩，符合“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，该病为常染色体隐性遗传病，不能表示红绿色盲的遗传，A符合题意；
图中B父亲患病，女儿没有患病，可以表示红绿色盲的遗传，B不符合题意；
图中C母亲患病，儿子患病，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，可以表示红绿色盲的遗传，C不符合题意。
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(2)在一对新婚夫妇进行遗传咨询时，医生发现女方是红绿色盲患者(致病基因用b表示)，男方正常，则该男方的基因型为_____。推测医生给这对夫妇的生育建议是__________________。
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XBY
生女孩(或不生男孩)
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女方是红绿色盲患者(XbXb)，男方正常(XBY)，后代基因型为XBXb、XbY，女儿都正常，儿子都患病，因此推测医生给这对夫妇的生育建议是生女孩(或不生男孩)。
答案
(3)白化病是常染色体隐性遗传病，若这对新婚夫妇已生有一个既患白化病又患红绿色盲的男孩，则这对夫妇再生下一个正常孩子的概率是_____，这两对相对性状的遗传遵循_________________定律。
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3/8
(基因的)自由组合
答案
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白化病是常染色体隐性遗传病，假定相关基因用A/a表示，若这对新婚夫妇(A_XbXb和A_XBY)已生有一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(aaXbY)，说明该夫妇的基因型为AaXbXb和AaXBY，再生下一个正常孩子(A_XB_)的概率是3/4×1/2＝3/8。控制这两对相对性状的基因一对位于常染色体上，一对位于性染色体上，遗传时遵循(基因的)自由组合定律。
答案作业25　重点突破练(四)
(分值：100分)
第1～10题，每题5分；第11～12题，每题6分，共62分。
题组一　可遗传变异的来源及辨析
1．(2021·浙江6月选考，6)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
2．(2024·浙江北斗联盟高一期中)对某个男性志愿者的精子进行基因检测，得出精子中部分基因组成种类和比例如表所示。下列叙述错误的是(　　)
基因组成 aBd aBde aBD aBDe Abd Abde AbD AbDe
比例 2 2 1 1 1 1 2 2
A.A和a基因的根本区别是碱基的排序不同
B．等位基因A、a和B、b连锁在一对同源染色体上
C．e基因可能在Y染色体上
D．在该志愿者的某个精子中，基因A、a，B、b，D、d都能检测到，最可能的原因是减数第二次分裂后期出现异常
3．在纯种圆粒豌豆(基因型为RR)的一条染色体的R基因中插入一个DNA片段，导致该基因序列被打乱而成为r基因。将该圆粒豌豆自交，后代既有圆粒豌豆又有皱粒豌豆。下列分析正确的是(　　)
A．在R基因中插入一个DNA片段，产生的变异属于基因突变
B．在R基因中插入DNA片段会导致该染色体上基因的种类和数量均发生变化
C．插入一个DNA片段导致R基因变成r基因，说明这种变异是定向的
D．圆粒豌豆自交后代既有圆粒又有皱粒，原因是雌、雄配子受精过程中发生了基因重组
4．(2024·浙江培优联盟高一期中)超雄综合征是一种性染色体数目异常(XYY)的疾病。现有一对表现正常的夫妇生了一个患超雄综合征且红绿色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XYY(不考虑基因突变)。下列叙述正确的是(　　)
A．该男孩体细胞内含有三个染色体组
B．仅考虑染色体组成，理论上，该男孩可产生4种类型的精子
C．该男孩色盲的原因是母亲的卵原细胞在减数分裂时姐妹染色单体未正常分离
D．该男孩染色体异常的原因是父亲的精原细胞在减数分裂时同源染色体未正常分离
5．基因突变、基因重组和染色体结构变异的共同点是(　　)
A．都产生了新的基因
B．都可以用光学显微镜直接观察到
C．都属于可遗传变异
D．都改变了基因中的遗传信息
题组二　染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念
6.如图所示为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是(　　)
①其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
②有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态
③减数分裂后期Ⅱ有2个染色体组，染色体有5种不同形态
④该生物进行基因测序应选择5条染色体
A．①②③④ B．①②③
C．①②④ D．②③④
7．(2024·绍兴诸暨中学高一期中)我国西双版纳生长着一种植物曼陀罗，曼陀罗是四倍体野生草本植物，科学家用曼陀罗的花粉培育成植株，该植株是(　　)
A．多倍体 B．二倍体
C．单倍体 D．四倍体
8．无籽西瓜是由普通二倍体(2n＝22)西瓜与四倍体(4n＝44)西瓜杂交后形成的三倍体。下列叙述错误的是(　　)
A．无籽西瓜的培育原理是染色体数目变异
B．二倍体、三倍体、四倍体均可由受精卵发育而来
C．杂交时，常用四倍体植株作母本、二倍体植株作父本
D．三倍体西瓜在减数分裂时同源染色体可正常联会
题组三　人类遗传病
阅读以下材料，完成第9、10小题。
研究发现，控制人的红视蛋白和绿视蛋白的基因位于X染色体相邻区域上，呈串联排列且具有高度相似性。由于其结构高度相似且位置相邻，导致红/绿视蛋白基因易于在联会时发生如图所示的交换，在缺少视蛋白基因的人群中，可能发生色觉异常。
9．材料中染色体的片段交换导致的变异类型为(　　)
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体数目变异 D．染色体结构变异
10．根据材料分析，下列叙述正确的是(　　)
A．红视蛋白基因和绿视蛋白基因为一对等位基因
B．红/绿视蛋白基因的交换易发生在减数第一次分裂
C．胎儿是否患色觉异常的遗传病可通过遗传咨询加以诊断和治疗
D．缺少视蛋白基因引起的遗传病为性染色体单基因遗传病
11．(2024·浙江七彩阳光联盟高一开学考试)下列关于遗传病与人类健康的叙述，错误的是(　　)
A．对遗传病的发病率进行统计时，需在人群中进行随机调查
B．基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病
C．高胆固醇血症和糖原沉积病Ⅰ型都属于常染色体单基因遗传病
D．克兰费尔特综合征(性染色体组成为XXY)和唐氏综合征患者的体细胞中染色体数相同
12．单基因遗传病有显性和隐性两种类型，如图是某单基因遗传病的家系图，下列分析正确的是(　　)
A．若该家系中的遗传病是隐性，则图中所有正常人均为杂合子
B．若该家系中的遗传病是显性，则致病基因可能位于X染色体上
C．若Ⅱ－6不含致病基因，则他与Ⅱ－5所生女儿都是致病基因携带者
D．若Ⅲ－10与Ⅲ－13近亲婚配，则他们生下患病女孩的概率是1/2
13．(10分)基因突变和染色体畸变是真核生物可遗传变异的两种来源。请回答下列问题：
(1)基因突变是指_______________________________________________________________。
某细菌能在基本培养基上生长，X射线照射后不能生长，但加入某种维生素后又能生长，其原因是________________________________________________________________________。
若基因型为aa的某自花授粉植物甲发生了显性突变，且在子一代中获得了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能分离得到显性纯合子。
(2)单体是染色体畸变的一种特殊类型。单体比正常个体少一条染色体，用(2n－1)表示(例如：若1号染色体任意一条染色体缺少则称为该植物的1号单体，依次类推)，则某自花授粉植物乙(2n＝16)最多有________种单体。若这些单体可以产生配子，并能用于杂交，则可用于基因的染色体定位。某育种专家在该植物培育过程中偶然发现一个隐性纯合突变个体，请设计实验来判断该隐性突变基因位于第几号染色体上。
实验思路：______________________________________________________________________。
14．(18分)女娄菜(2n＝46)为XY型性别决定的植物。女娄菜的高茎和矮茎受基因A、a控制，宽叶和窄叶受基因B、b控制。研究女娄菜遗传机制的杂交实验，结果如表。回答下列问题：
杂交组合 P F1
♀ ♂ ♀ ♂
甲 高茎 高茎 高茎∶矮茎＝2∶1 高茎∶矮茎＝2∶1
乙 宽叶 宽叶 宽叶 宽叶∶窄叶＝1∶1
(1)根据组合甲实验结果推测，控制高茎的基因为__________(填“A”或“a”)，导致F1实验结果的原因是______________________________________。若要研究女娄菜的基因组，需要测定女娄菜______条染色体的DNA碱基序列。
(2)根据组合乙实验结果推测，控制宽叶和窄叶的基因位于__________(填“常”或“X”)染色体上，组合乙F1中的宽叶女娄菜雌株的基因型为__________。取组合乙F1中的宽叶女娄菜雌株与窄叶女娄菜雄株随机交配，F2中窄叶女娄菜雌株所占的比例为__________。
(3)让窄叶女娄菜植株(2n)作母本与宽叶女娄菜植株(2n)作父本杂交，所得的大量后代宽叶雌株中出现一株窄叶女娄菜雌植株，出现该现象的原因可能是__________________________(给出两种合理解释)。
(4)(4分)请用遗传图解表示矮茎窄叶女娄菜雌株与高茎宽叶女娄菜雄株为亲本杂交得到子代的过程。
15．(10分)(2023·丽水高一期末)18世纪英国化学家道尔顿为母亲买了一双棕灰色袜子，他的母亲却惊讶地问他为何买了一双樱桃红色的鲜艳袜子，这引起了道尔顿对颜色的重视。他发现原来自己的色觉与其他人不同，无法清晰地分辨颜色，并发表论文《论色盲》。后人把色盲症称为“道尔顿症”以示纪念。请回答下列问题：
(1)在下列遗传系谱图中，哪一幅图不能表示红绿色盲的遗传？____________(填字母)。
(2)在一对新婚夫妇进行遗传咨询时，医生发现女方是红绿色盲患者(致病基因用b表示)，男方正常，则该男方的基因型为________。推测医生给这对夫妇的生育建议是________________________________________________________________________。
(3)白化病是常染色体隐性遗传病，若这对新婚夫妇已生有一个既患白化病又患红绿色盲的男孩，则这对夫妇再生下一个正常孩子的概率是__________，这两对相对性状的遗传遵循________________________________________________________________________定律。
答案精析
1．C
2．D　[A和a为等位基因，二者的根本区别是碱基的排序不同，A正确；由表格内容可知，aB、Ab总是成对出现，由此推断，aB位于一条染色体上，Ab位于另一条染色体上，即等位基因A、a和B、b连锁在一对同源染色体上，B正确；e基因只出现在某些精子中，这说明e基因在X、Y染色体的非同源区段，可能在Y染色体上，C正确；基因A、a，B、b，D、d为等位基因，位于同源染色体上，在该志愿者的某个精子中，基因A、a，B、b，D、d都能检测到，最可能的原因是减数第一次分裂后期出现异常，D错误。]
3．A　[基因突变是指DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失引起的核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变，由题干信息可知，r基因是在R基因内部插入了一个DNA片段导致的，所以产生的变异属于基因突变，A正确；由题干信息可知，在R基因中插入一个DNA片段导致该基因序列被打乱而成为r基因，说明该变化导致该染色体上基因的种类发生变化，但基因数量未改变，B错误；基因突变是多方向的，插入一个DNA片段导致R基因变成r基因，不能说明这种变异是定向的，C错误；基因重组发生在减数分裂过程中，受精过程中雌、雄配子的随机结合不能称为基因重组，D错误。]
4．B
5．C　[只有基因突变才能产生新的基因，A错误；染色体结构变异能用光学显微镜直接观察到，基因突变和基因重组一般用光学显微镜不能直接观察到，B错误；基因突变、基因重组和染色体结构变异都是遗传物质发生改变，属于可遗传变异，C正确；只有基因突变才会改变基因中的遗传信息，D错误。]
6．C　[题图为雄果蝇染色体图，该个体MⅡ产生的子细胞含有4条形态不同的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y)。减数分裂后期Ⅱ有2个染色体组，染色体只有4种不同形态。]
7．C　[由配子不经受精，直接发育而来，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体，用曼陀罗的花粉培育成的植株是单倍体，C正确。]
8．D　[无籽西瓜的培育方法是多倍体育种，原理是染色体数目变异，A正确；二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交产生的子代是三倍体，三倍体高度不育，减数分裂时同源染色体联会紊乱，D错误。]
9．D　[图示为同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段互换，但该互换片段含有的基因不同，不属于等位基因之间的交叉互换，应属于染色体结构的变异，故选D。]
10．B
11．B　[调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，对遗传病的发病率的调查需在人群中进行随机调查，A正确；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，B错误；高胆固醇血症和糖原沉积病 Ⅰ 型都属于常染色体单基因遗传病，都是由一对等位基因控制的遗传病，C正确。]
12．A　[若该家系中的遗传病是隐性，因为图中Ⅰ－2表现正常，却生出了患病的女儿，因此不可能是伴X染色体隐性遗传病，则只能是常染色体隐性遗传病，此时图中所有正常人均为杂合子，A正确；若该家系中的遗传病是显性，根据Ⅱ－4患病而Ⅲ－10正常，说明致病基因位于常染色体上，B错误；若Ⅱ－6不含致病基因，则该家系中的遗传病是常染色体显性遗传病，他与Ⅱ－5所生女儿是致病基因携带者的概率为50%，C错误；若该病为显性遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，若相关基因用A/a表示，则Ⅲ－10的基因型为aa，Ⅲ－13的基因型为Aa，二者近亲婚配，则他们生下患病女孩的概率是1/2×1/2＝1/4；若该病为隐性遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，Ⅲ－10为杂合子，即基因型为Aa，其与Ⅲ－13(aa)婚配，则他们生下患病女孩的概率是1/2×1/2＝1/4，D错误。]
13．(1)DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变　X射线使细菌发生了基因突变，影响了合成该种维生素的酶的合成　三　(2)8　让隐性突变个体分别与各种单体杂交，若与某种单体杂交的子代中出现隐性突变类型，则此基因就在相应的染色体上
解析　(1)根据题意分析，aa显性突变为Aa，且在子一代获得了基因型为Aa的个体，其自交后代中显性性状的个体基因型可能为AA、Aa，让其自交，若后代不发生性状分离则该个体就是显性纯合子，即最早在子三代中能分离得到显性纯合子。(2)根据题意分析，植物乙有8对同源染色体，任何一对染色体中少一条都可以成为单体，因此最多可以形成8种单体。
14．(1)A　A/a位于常染色体上且AA个体不能存活　24　(2)X　XBXB、XBXb　1/8　(3)B基因突变为b基因；B基因缺失　(4)如图所示
15．(1)A　(2)XBY　生女孩(或不生男孩)　(3)3/8　(基因的)自由组合
解析　(1)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。图中A双亲正常，生出患病女孩，符合“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，该病为常染色体隐性遗传病，不能表示红绿色盲的遗传，A符合题意；图中B父亲患病，女儿没有患病，可以表示红绿色盲的遗传，B不符合题意；图中C母亲患病，儿子患病，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，可以表示红绿色盲的遗传，C不符合题意。(2)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女方是红绿色盲患者(XbXb)，男方正常(XBY)，后代基因型为XBXb、XbY，女儿都正常，儿子都患病，因此推测医生给这对夫妇的生育建议是生女孩(或不生男孩)。(3)白化病是常染色体隐性遗传病，假定相关基因用A/a表示，若这对新婚夫妇(A_XbXb和A_XBY)已生有一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(aaXbY)，说明该夫妇的基因型为AaXbXb和AaXBY，再生下一个正常孩子(A_XB_)的概率是3/4×1/2＝3/8。控制这两对相对性状的基因一对位于常染色体上，一对位于性染色体上，遗传时遵循(基因的)自由组合定律。

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