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第三章 生物的变异
第2节 基因突变和基因重组
遗传物质可以怎么改变？
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
以上实验说明残翅果蝇在外界环境温度的影响下发生了变异。变异后的果蝇后代在正常环境温度下产生的后代仍是残翅，说明该变异不可遗传。
表型 ＝ 基因型 + 环境
改变
改变
改变
改变
遗传物质未改变
不可遗传的变异
遗传物质改变
可遗传的变异
表观遗传
基因突变
基因重组
染色体变异
航天育种可使作物或种子在太空强辐射、微重力和高真空等环境下，高频率地发生染色体变异或基因突变。航天育种培育的农作物新品种已应用到了农业生产中。
(1)航天育种的原理是什么？
提示：基因突变和染色体变异。
(2)为什么航天育种不一定能达到育种目的？
提示：因为基因突变具有不定向性。
教材拓展
01
1.镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
一、基因突变的实例
镰状细胞
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
镰状细胞贫血形成的原因
直接原因：血红蛋白分子多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换,导致蛋
白质空间结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致了基因序列的改变。
镰状细胞贫血形成的原因
基因突变的概念及发生的时间
(1)概念：
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
通常发生在有丝分裂间期和减数分裂前的间期
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基
序列的改变。
(2)发生时间：
基因突变
若发生在减数分裂形成配子的过程中，可以遵循遗传规律传递给后代。
若发生在有丝分裂形成体细胞的过程中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性繁殖遗传。
基因突变对子代的影响
1.诱发突变
方法：
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
结果：
应用：
2.自发突变
自然条件下，
由于DNA复制发生错误而自发产生。
提高突变频率
基因突变的原因
诱变育种
(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性（可逆性）：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（10-5~10-8）。
基因突变的特点
基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因（与原基因是等位基因）产生的途径，
是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
(1)上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？
提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。不能。
情境探疑
(2)上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
情境探疑
(3)有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。
提示：认同。理由是：①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，可能不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在非编码区的脱氧核苷酸序列中，等等。
情境探疑
(4)基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因突变的什么特点？
提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，体现了基因突变具有随机性。
情境探疑
1.基因突变与基因表达的联系
2.基因突变能改变生物性状
3.基因突变未引起生物体性状改变
名师批注
癌症是威胁人类健康的杀手之一，细胞的癌变与基因突变有关吗？
02
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
讨论
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
一种细胞癌变的理论——结肠癌发生的原因
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快，容易发生转移等。
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
一种细胞癌变的理论——结肠癌发生的原因
原癌基因
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
人体正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因
一种细胞癌变的理论
外因：致癌因子
内因：基因突变（原癌基因和抑癌基因发生一系列突变的积累）
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
物理致癌因子：
化学致癌因子：
一种细胞癌变的理论
适宜条件下，能够无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
癌细胞之间无接触抑制
癌细胞的特征
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗、放疗和免疫疗法等。
癌症的预防与治疗
免疫疗法
下图是细胞癌变的一种理论，据图分析回答下列问题：
(1)图中a是__________，当抑癌基因发生突变后该物质产生量______ (填“增加”或“减少”)，从而不能阻止细胞异常增殖，导致细胞过度增殖而引发细胞癌变。
抑癌蛋白
减少
情境探疑
(2)图中b是 ，当原癌基因发生突变后引起____________________发生改变，从而导致细胞癌变。
(3)癌症防治在于“早发现、早诊断、早治疗”，发现较晚，则会大大提高癌症治疗的难度，请分析原因。
提示：癌细胞质膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易通过血液和淋巴分散和转移到全身健康组织。
致癌蛋白活性等性质
致癌蛋白
情境探疑
(4)一个原癌基因或抑癌基因突变会导致细胞癌变吗？
提示：不会，细胞癌变是一系列原癌基因与抑癌基因突变的积累。
情境探疑
03
基因重组
(3)类型：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(1)概念：
(2)发生时期：
减数分裂时期（减Ⅰ）
转基因（DNA重组技术）
基因的自由组合
基因的交叉互换
发生时期：
现象：
结果：
应用：
基因的自由组合
减数第一次分裂后期
非同源染色体自由组合
非同源染色体上非等位基因自由组合
杂交育种
基因的交叉互换
发生时期：
现象：
结果：
减数第一次分裂前期
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
等位基因之间发生交叉互换导致同源染色体上的非等位基因重新组合
c
C
C
c
c
C
c
C
基因重组
(4)基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因
②发生在有性生殖的遗传中。
(5)基因重组的意义
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
特别注意：肺炎链球菌转化实验原理是基因重组
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
特点
基因碱基序列改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合
基因突变与基因重组的比较
1.如图是基因型为AaBb的某高等动物体内某个初级精母细胞中可能发生的变化，请分析回答下列问题：
(1)如果没有发生染色体片段交换，则该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：有2种；AB和ab。
情境探疑
(2)发生染色体片段交换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：有4种；AB、Ab、aB和ab。
情境探疑
2.如图是基因型为AaBb的某哺乳动物体内某个初级精母细胞在形成精子的过程中染色体的行为变化，请分析回答下列问题：
(1)该图表示了哪种类型的基因重组？
提示：自由组合型，即生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。
(2)基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？
提示：基因重组不会产生新的基因，但可以产生新的基因型。
情境探疑
(3)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
提示：不进行基因重组。
情境探疑
3.如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相关问题：
(1)图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因是什么？
提示：有丝分裂后期，图1中形成B、b现象的原因是发生了基因突变。
(2)图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因可能是什么？
提示：次级精母细胞，图2中形成B、b现象的原因可能是发生了基因突变或基因重组。
情境探疑
基因重组的两种特殊类型
(1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
(2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属于基因重组。（P94页）　　　
育种 诱变育种 杂交育种 单倍体育种 多倍体育种
原理
育种处理 X射线，激光或辐射、亚硝酸盐或碱基类似物、病毒或细菌等处理 先不同个体间杂交得F1；F1自交后，再在后代中经筛选得纯种。 花药离体培养成单倍体,再经人工诱导染色体加倍。 先用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,使之成为多倍体,后从中选育。
优点 使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上。 植物茎杆粗壮,叶片果实种子较大,营养物质含量较高。
缺点 有利变异少。 育种年限较长。 但技术较复杂 发育延迟,结实率低
四种育种的比较
染色体变异
基因突变
基因重组
染色体变异
提高突变频率，大幅度改良生物的性状
明显缩短育种年限，快速获得纯合体的植株
例1 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现，携带者(基因型为Bb的个体)不表现镰状细胞贫血症状，该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是(　　)
A.镰状细胞贫血的根本原因在于血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代
B.B基因突变为b基因后，基因中嘌呤与嘧啶的比值发生了改变
C.携带者不表现镰状细胞贫血，表明B基因影响了b基因的表达
D.携带者对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的
典例应用
例2 (多选)某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了如图6种异常精子。下列相关叙述错误的是(　　)
A.1和6属于同一变异类型，发生于减数第一次分裂后期
B.2、4、5同属于染色体结构变异，都一定发生了染色体片段断裂
C.3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D.只有2、4发生的变异改变了染色体上DNA的碱基数量
典例应用
1.染色体缺失、重复与基因突变的区别
2.基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变，但DNA中基因的数量和位置不变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不一定存在等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 　　　
例3 结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(　　)
A.原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B.抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变
C.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D.癌细胞具有无限增殖，容易分散和转移等特点
典例应用
例4 研究发现，原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时，会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列相关叙述错误的是(　　)
A.癌症的发生与多个基因突变以及人体免疫功能下降有关
B.正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关
C.癌细胞表面的糖蛋白减少使其易分散和转移
D.诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类
典例应用
(1)DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变。( )
(2)一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因突变。( )
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )
(4)后期Ⅰ，等位基因分离，非等位基因均自由组合。( )
×
√
√
×
自查自纠
(5)基因突变可产生新基因，基因重组不能产生新基因。( )
(6)在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。( )
√
√
思维导图 晨读必背
1.基因突变发生在基因中，包括碱基对的替换、增添或缺失，是产生新基因的唯一途径，但不改变基因的数量和位置。
2.细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
3.细胞癌变是涉及一系列原癌基因和抑癌基因的致癌突变的积累，癌细胞具有的特征有：在适宜的条件下能够无限增殖、容易在体内分散和转移、癌细胞之间无接触抑制现象。
4.在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。
增添
缺失
化学因素
根本
不
同于
普遍
随机
课堂小结
1.某二倍体的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在射线照射下，该基因内部插入三个连续的碱基对变为a基因，则相关叙述错误的是(　　)
A.A基因转录来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A变为a基因，基因的热稳定性升高
D.基因A变为a基因，不一定改变生物性状
C.突变前后编码的肽链结构改变，是基因重组的结果
随堂检测
2.某植株因基因突变导致性状改变，具体机理如图所示。正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，且蛋白质Ⅱ的相对质量明显小于蛋白质Ⅰ。下列叙述正确的是(　　)
D.该突变导致终止密码子提前出现
A.该突变一定发生在分裂间期
B.该突变一定能稳定遗传给后代
C.该突变发生的原因是碱基对替换
随堂检测
3.(多选)如图为某二倍体动物细胞减数分裂过程中部分染色体示意图，据图判断错误的是(　　)
A.1号染色体上可能发生了基因突变或基因重组
B.3与4染色单体间的互换属于染色体结构变异
C.该细胞经减数分裂可产生3种精子或1种卵细胞
D.A与a、B与b的分离发生在减数第一次分裂过程中
随堂检测
4.下列关于原癌基因和抑癌基因的叙述，正确的是(　　)
B.只要有一个原癌基因发生突变就会成为癌症患者
C.原癌基因和抑癌基因必须同时突变才可能发生癌变
D.原癌基因突变促使细胞癌变，抑癌基因突变抑制细胞癌变
A.环境因素是癌症发生的外因，基因突变是癌症发生的内因
随堂检测

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