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第2节 基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
陕西·白河·LCS
受精卵
叶呈扁平状与丝状
（基因组成________）
有丝分裂
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
相同
叶呈扁平状
叶呈丝状
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
环境因素
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因
酶
代谢过程
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
资料一：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
外来DNA
插入
编码淀粉分支酶的基因
圆粒
皱粒
实例2：人的白化病
基因
酶
代谢过程
性状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素而表现为白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶合成
酪氨酸能转化为黑色素
含有黑色素表现正常
正常人：皮肤颜色正常，毛发为深色
白化病人：皮肤、毛发为淡白色
实例2：人的白化病
结论1：基因通过控制 酶 的合成来控制 代谢过程 ，进而控制生物体的性状。
间接控制
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
控　制
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
例三：囊性纤维化的发病机理
基因
蛋白质结构
生物性状
结论2：基因还能通过控制蛋白质的 而 控制生物体的 。
性状
结构
直接
直接控制
控　制
小结：基因的表达产物与性状的关系
1.间接控制途径
基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
2.直接控制途径
基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症等
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢
思考 讨论：分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
思考 讨论：分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
1. 表达的基因分类
①管家基因
在所有细胞中都表达的基因。
②奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因。
（如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。）
（如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。）
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
基因在何时表达？在什么细胞中表达？表达水平的高低是如何调节的？
2.细胞分化
资料1：柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
植物A(左右对称)
植物B(辐射对称)
植物A
Lcyc基因甲基化程度低
Lcyc基因表达
左右对称花
植物B
Lcyc基因甲基化程度高
Lcyc基因不表达
辐射对称花
植株A
植株B
P：
F1：
大部分与A相似，少部分与B相似
F2：
X
植株A
植株B
花与A相似
×
说明DNA甲基化能通过生殖细胞遗传给下一代
资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_________________的位点，当这些位点___________时， Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后， Avy基因的表达就_________；这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____；
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
小鼠性状改变的原因是什么？
1.表观遗传的概念 :
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
2.表观遗传形成的原因
①DNA的甲基化
②构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等
3.表观遗传普遍存在，例如:
①同卵双胞胎的微小差异
②蜂群中蜂王和工蜂
4.表观遗传的特点
①可遗传性:即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
②可逆性:如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③DNA碱基序列不发生改变。
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
与社会的关系
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状；
细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的；
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果；
表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
综上所述
1.基因决定生物性状
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系
多基因效应（多因一效）
基因的多效性（一因多效）
基因的特异性（一因一效）
25℃下培养
它们产生的后代
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
如刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃下培养
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
残翅果蝇
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
表型=基因型+环境
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用,形成错综复杂的网络,精细地调控着生物的性状。基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响，基因和环境相互作用共同决定生物的表型。
基
因
环境
影响
性
状
控制
控制
酶的合成
细胞代谢
蛋白质结构
不变
改变
表观遗传
间接
直接
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提出假说
残翅果蝇幼虫
25℃培养 31℃培养
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
1.如图为人体内基因对性状的控制过程,据图分析,下列相关叙述正确的是(　　)
B
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的催化,过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
2.(多选)生物表观遗传与基因中部分胞嘧啶被甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶,导致相应的基因不能转录而失活有关;未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达,调控简图如下,下列分析正确的是( 　　)
ABD
A.基因甲基化后可能不被RNA聚合酶识别而不转录
B.甲基化不改变基因中嘌呤碱基与嘧啶碱基的比例
C.甲基化后的DNA不能与解旋酶结合也就不能解开双链
D.人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化

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