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第2节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
陕西·白河·LCS
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
1.航天育种的生物学原理是什么
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。讨论：
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，可以直接表现在性状上；改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
2.如何看待基因突变所造成的结果？
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。讨论：
镰刀型细胞贫血病
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀状，后称之镰刀型细胞贫血症。
1.基因突变的实例
镰状细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病的病因是什么呢？
正常红细胞
镰刀状红细胞
镰状细胞贫血形成的原因
mRNA碱基序列及其对应的氨基酸序列
正常
红细胞
镰状
红细胞
直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
GAG
CTC
GG
CC
GG
GG
DNA
mRNA
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
蛋白质
正常
异常
T
A
U
A
根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血形成的原因
除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
CFTR蛋白空间结构发生变化
缺失
淀粉分支酶出现异常，活性降低
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉含量低，豌豆失水而皱缩
增添
编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添
合成的淀粉分支酶异常
豌豆皱缩
编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失
合成的CFTR转运蛋白异常
患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损
编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换
血红蛋白
结构异常
镰刀红细胞
依据三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2.基因突变的概念
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在基因间区不属于基因突变
2.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非基因片段
②一种氨基酸有多种密码子——密码子的简并性
③隐性突变，如AA→Aa，当代性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
不一定。
基因突变不一定导致生物性状改变
通常减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期
4.基因突变对后代的影响
若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
若发生在配子中，将传递给后代。
在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
3.发生时间
2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！
细胞癌变与基因突变有关吗？
癌细胞的扫描电镜照片
（1000×）
5.细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
5.细胞的癌变
思考讨论
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻~~
思考讨论
思考讨论
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
癌细胞的特点
能够无限增殖
“海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。
海拉细胞荧光图像
5.细胞的癌变
正常的成纤维细胞呈扁平梭形
细胞癌变后变成了球形
癌细胞的特点
形态结构发生显著变化
5.细胞的癌变
正常细胞
肿瘤细胞
接触抑制，生长成单层
失去接触抑制，生长成多层
癌细胞的特点
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
5.细胞的癌变
细胞癌变的诱因
1.2018年我国国家癌症中心统计数据显示，肺癌居全国癌症发病率和致死率的首位，发病人数为78.1万人，其中男性发病率为女性的二倍，这与男性有较高吸烟率有关。
研究表明，烟草的烟雾中含有的多种成分如多环芳烃等具有致癌作用。
5.细胞的癌变
细胞癌变的诱因
2.黄曲霉素被认为是肝癌的重要诱因。
3.研究表明，在紫外线比较强烈的地区，皮肤癌发病率明显增高。
4.人乳头瘤病毒（HPV）容易诱发宫颈癌。
5.细胞的癌变
与社会的联系：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
生物致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒（主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列）
物理致癌因子：
化学致癌因子：
5.细胞的癌变
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
内因
外因
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率
由于DNA分子复制时偶尔发生错误。
6.基因突变的原因
普遍性：
在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
随机性：
时间上：生物个体发育的__________。（研究的是个体生长发育）
（发生的 ，对生物的影响越大）
任何时期
越早
部位上：可以发生在任何部位。（ 细胞或 细胞）
体
生殖
低频性：
可以发生在生物个体发育的任何时期；也可以发生在DNA分子的任何部位。
在自然状态下，基因突变的频率很低（10-5~10-8→1）。
7.基因突变特点
不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
7.基因突变特点
W+（红眼）
白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境。
多数突变对生物体有害。
多害少利性
有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
中性突变：不会导致新的性状出现。
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
也体现了基因突变还具有利害不确定性的特点
8.基因突变的意义
基因突变对生物体的意义：
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
8.基因突变的意义
基因突变对进化的意义：
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
9.基因突变的应用——诱变育种
主要原理
优点：①提高基因突变频率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型。
缺点：②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。
9.基因突变的应用——诱变育种
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的
遗传物质发生了重新组合
1. 概念：
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
新的表型
基因重组
性状重组
新的
基 因 型
2. 本质：
原有的不同的基因重新组合，不产生新基因，只产生新基因型，使性状重组
3. 类型：
基因的自由组合:
非同源染色体上的非等位基因之间
发生时期：减数第一次分裂后期
发生时期：减数分裂第一次分裂前期（即四分体时期）
A A
a a
B B
b b
b B
A A
a a
B b
B b
基因的互换：同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换
什么基因间发生重组？
同源染色体的非等位基因间
3. 类型：
转基因
（原核细胞与真核细胞间）
3. 类型：
基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因。
4. 结果
基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
5. 意义
问题：有性生殖过程中配子多样性的原因是什么？
基因重组，如人类配子种类大于223
基因突变 基因重组
本质
结果
时间原因
可能
意义
应用
产生新基因型，使不同性状重新组合
基因碱基序列改变
原有的不同基因重新组合
一般在细胞分裂间期
外因（诱发突变）
内因（自发突变）
减数第一次分裂前期（四分体时期）：
同源染色体上的非姐妹染色单体间互换；
减数第一次分裂后期：
非同源染色体上的非等位基因自由组合。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生新基因，出现了新性状
诱变育种
杂交育种
【与社会的联系】
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
1.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
X
√
X
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。

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