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基因的表达
第4章
第2节 基因表达与性状的关系
学习目标
理解并掌握基因如何控制生物体的性状？
理解细胞分化与基因表达之间的关系？
理解表观遗传信息是如何调控基因表达的？
理解基因与性状之间不是简单的一一对应关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
我们吃的白萝卜其实是萝卜植株变态发育的根，若一直埋在
土壤中生长，其通常是白色的，但如果生长过程中一部分暴
露在土壤外，那一部分将表现出叶一样的绿色。这是为什么？
与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
基因表达产物与形状的关系
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
圆粒豌豆 皱粒豌豆
基因表达产物与形状的关系
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶缺乏
不能合成黑色素
白化症状
在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使 CFTR 转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损
基因表达产物与形状的关系
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因表达产物与形状的关系
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症
基因决定性状的途径
两条途径
间接途径
直接途径
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
如：白化病、苯丙酮尿症、邹立豌豆等
基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
基因的选择性表达
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + － －
红细胞 +++ － + －
胰岛细胞 +++ － － +
细胞中的基因有些表达，有些不表达。表达的基因大致可以分为两类：
一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + － －
红细胞 +++ － + －
胰岛细胞 +++ － － +
基因的选择性表达
表观遗传
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
植物A(左右对称)
植物B(辐射对称)
植物A
Lcyc基因甲基化程度低
Lcyc基因表达
左右对称花
植物B
Lcyc基因甲基化程度高
Lcyc基因不表达
辐射对称花
植株A
植株B
P：
F1：
大部分与A相似，少部分与B相似
F2：
X
植株A
植株B
花与A相似
×
表观遗传
说明DNA甲基化能通过生殖细胞遗传给下一代
表观遗传
表现出不同毛色的Avya 小鼠
表现出不同毛色，颜色介于黄色和黑色之间
AvyAvy
aa
×
P：
Avya
黄色体毛
黑色体毛
F1：
研 究 表 明， 在 Avy 基 因 的 前 端（ 或 称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
表观遗传
柳穿鱼Lcyc 基因和小鼠Avy 基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
总结
DNA甲基化示意图
DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，是指DNA分子在DNA甲基转移酶的作用下将甲基选择性地添加到特定碱基上的过程。DNA甲基化能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，是最重要的表观遗传调控方式之一。
什么是DNA甲基化
5-甲基胞嘧啶（5-mC）：最重要的一种DNA甲基化修饰，广泛存在于植物、动物等真核生物基因组中, 称誉为“第五碱基”。
5-羟甲基胞嘧啶（5-hmC）：哺乳动物的“第六碱基”。
N6-甲基腺嘌呤（N6-mA）：在细菌、藻类及动植物基因组中存在。
7-甲基鸟嘌呤（7-mG）
01. DNA甲基化的主要形式
DNA甲基化能引起染色体结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式改变，从而控制基因的表达。
保持基因组遗传物质的稳定性（TE的高甲基化）。
调控基因的表达（顺式作用元件的动态甲基化，如Promoter/Enhancer等）。
DNA甲基化参与基因转录调控、细胞分化、胚胎发育、X染色体失活、基因印记和肿瘤的发生等过程。
02. DNA甲基化的主要功能
表观遗传
概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
表观遗传
普遍性：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
受环境影响：环境因素可影响基因甲基化程度，从而影响基因的表达水平，进而影响表型
不变性：基因的碱基序列不变。
可遗传。即这类改变通过有丝分裂或减数分裂在细胞或者个体间世代遗传。
可逆性：DNA甲基化可以发生可逆性变化，即可以去甲基化
表观遗传的特点
注意：表观遗传不遵循孟德尔遗传规律
表观遗传
染色质是由许多核小体组成的，大部分真核生物有5种富含碱性氨基酸的组蛋白，H1、H2A、H2B、H3和H4。H1的作用是与线性DNA结合以帮助后者形成高级结构，其他4种各2个分子构成的8聚体是核小体的核心部分。
去甲基化
甲基化
①组蛋白甲基化既与基因的转录抑制有关，又与转录激活相关，这决定于被修饰的氨基酸所处位置、被修饰的程度，以及甲基化转移酶性质
②影响转录过程
表观遗传其他形式——组蛋白甲基化修饰
表观遗传
①组蛋白乙酰化一般与基因的转录激活相关；去乙酰化则与基因沉默有关
②影响转录过程
去乙酰化
乙酰化
表观遗传其他形式——组蛋白乙酰化修饰
当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时，该mRNA会降解或翻译阻滞，导致基因表达沉默，属于转录后水平基因沉默。
表观遗传
RNA聚合酶
miRNA基因
miRNA前体
miRNA前体
miRNA前体
Dicer
产生茎环结构
切去环结构
成熟的miRNA
降解一条链
与mRNA精准匹配降解mRNA
表观遗传其他形式——RNA干扰
基因与性状的关系
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
一个性状受多个基因控制(多因一效)
一个基因可以影响多个性状(一因多效)
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用
我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用
一个基因可以影响一个性状(一因一效)
生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响
基因与性状的关系
基因与基因
基因与基因表达产物
基因与环境
相互作用
精细调控
生物性状
课堂小结
基
因
对
性
状
的
控
制
1.基因表达产物与性状的关系
（1）基因通过控制____的合成来控制
生物代谢过程，进而控制生物性状
（2）基因通过控制_________的结构直接
控制生物性状
（3）某种性状可受多个基因控制
（4）性状表现也受生存环境的影响
3.表观遗传：
生物体基因的碱基序列保持不变，
但基因表达和表型发生可遗传变化
酶
蛋白质
2.基因的选择性表达与细胞分化
习题精讲
1.如图为人体内基因对性状的控制过程,据图分析,下列相关叙述正确的是(　　)
B
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的催化,过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
2.管家基因是指所有细胞中均要表达的一类基因,其产物是维持细胞基本生命活动所必需的,而奢侈基因是指不同类型细胞中特异性表达的基因,其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。如图是人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态。下列有关叙述不正确的是(　　)
习题精讲
D
A.基因a属于管家基因
B.细胞B为胰岛细胞
C.与细胞A相比,细胞B中含有较多的高尔基体
D.三种细胞成熟后均含有基因a、b、c
习题精讲
3.表观遗传是某些基因中碱基序列不变,而是通过影响基因表达各环节导致细胞与个体表型改变的现象。下列不可以用表观遗传进行解释的是(　　)
A.环境压力使雄性小鼠产生攻击性行为,其后代具有相同行为
B.某高山动物的毛色会随着季节的变化而变化
C.我国古代记载的“橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳”
D.高茎豌豆自交产生的子代出现高茎和矮茎
D
习题精讲
4.PM2.5是大气中主要的环境污染物,是造成心血管疾病(CVD)的环境因素。PM2.5进入人体后可通过影响DNA甲基化水平导致CVD的发生,在CVD病变出现前就有DNA甲基化水平的改变。下列相关叙述错误的是(　　)
A.DNA甲基化不改变DNA分子中的碱基序列
B.DNA甲基化水平异常不会遗传给下一代
C.DNA甲基化水平的改变可能会影响细胞分化的方向
D.DNA甲基化水平可为CVD临床早期诊断提供依据
B
习题精讲
5.家鸽体内某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体,该多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因,仅在家鸽的视网膜中共同表达。研究表明,这两个基因中的任何一个发生突变都会导致杆状多聚体的空间结构发生改变,进而使其功能丧失。下列说法错误的是(　　)
A.在生物体中基因与性状是一一对应的关系
B.家鸽的其他体细胞中没有杆状多聚体,但都含有这两个基因
C.以上事例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.若要分别验证这两个基因对家鸽行为的影响,可运用减法原理设计
A
习题精讲
6.(多选)生物表观遗传与基因中部分胞嘧啶被甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶,导致相应的基因不能转录而失活有关;未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达,调控简图如下,下列分析正确的是( 　　)
ABD
A.基因甲基化后可能不被RNA聚合酶识别而不转录
B.甲基化不改变基因中嘌呤碱基与嘧啶碱基的比例
C.甲基化后的DNA不能与解旋酶结合也就不能解开双链
D.人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化

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