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(共38张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
同一株水毛莨，裸露在空气中的叶和浸
在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
受精 卵 有丝分裂 叶呈扁平状与丝状 (基因组成相 同 )
环境因素
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
基因如何通过表达产物控制生物性状的
D NA R N A 蛋 白 质 性 状
一、基因表达产物与性状的关系
体现
转录
翻译
【实例1】豌豆的圆粒与皱粒
W W
淀粉分支酶基因
外来DNA 插入
基因 被打乱的淀粉分支酶基因
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉
淀粉含量升高
保水
圆粒豌豆
淀粉合成受阻 蔗糖含量升高
失水
皱粒豌豆
淀粉分支酶异常，
活性下降
一、基因表达产物与性状的关系
代谢过程
性状
酶的合成
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素，表现白化病
一、基因表达产物与性状的关系
【实例2】白化病 主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。
基因
酶的合成
代谢过程
性状
控制 控制 间接控制
基因 酶的合成 代谢过程 生物的性状
【实例1】豌豆的圆粒与皱粒 以上实例说明基因是如何控制性状的
【实例2】白化病
一、基因表达产物与性状的关系
间接控制
一、基因表达产物与性状的关系
实例3:囊性纤维病 CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR 蛋白结构异常，导致CFTR 蛋白转运氯离子的功能异常
基因
蛋白质结构
性状
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌 繁殖，肺部感染。
囊性纤维化气管
正常气管
血红蛋白的结构发生变化 蛋白质结构
红细胞成镰刀型
性状
容易破裂，患溶血性贫血
实例4:镰刀型贫血症
正常红细胞 镰刀状红细胞
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
一 、基因表达产物与性状的关系
基因
血液正常流动
阻碍血液流动
基因 蛋白质结构 生物的性状
控制 直接控制
一、基因表达产物与性状的关系
实例3:囊性纤维病
实例4:镰刀型贫血症
以上实例说明基因是如何控制性状的
直接控制
一、基因表达产物与性状的关系
通过以上四个实例的分析，尝试用箭头和文字总结出基因对
性状控制的两种途径。
酶 细胞代谢
蛋白质的结构
间接控制
生物性状
直接
蛋白质
基因
神经细胞
红细胞
纤维原细胞
平滑肌
骨细胞 细胞
脂肪细胞
横纹肌细胞
小肠上皮细胞
保护
组织
营养 组织
输导
组织 分生组织
二 、基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能
却各不相同，这是为什么
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基 因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA
胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + -
-
红细胞 +++ - +
-
胰岛细胞 +++ 一 -
十
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细
胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2.3种细胞中的DNA 都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检
测到其中一种基因的mRNA, 这一事实说明了什么
细胞中并不是所有的基因都表达，细胞中基因的表达存在选择性
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别
管家基因：
是指所有细胞中均要稳定表达的一类基
因 ，其产物是对维持细胞基本生命活动 所必需的。如呼吸酶基因。
奢侈基因：
组织特异性基因，是指不同类型细胞 中特异性表达的基因，奢侈基因的产 物赋予各种类型细胞特异的形态结构 特征与功能。如胰岛素基因、血红蛋
白基因
表达
UUUU
上皮细胞
肌肉细胞
神经细胞
骨细胞
未表达
ABCDE
ABCDE
ABCDE 今
ABCDE
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因
ABCDE
红细胞
1
干细胞
受精卵
心肌细胞
Chondrocyte
神经元 上皮细胞软骨细胞小肠上皮细胞
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变 L 细胞的数目
二、基因的择性表达与细胞分化
细胞的分化的实质：基因的选择性表达
mRNA、 蛋白质的种类
细胞的形态、 结构和功能
细胞分裂
(细胞数量增多)
②变
脂肪细胞
小试牛刀
1. 白化病患者出现白化症状的根本原因是( D )
A.病人体内酪氨酸酶缺乏或者功能异常
B.病人体内无酪氨酸
C.病人体内缺乏黑色素
D.控制合成酪氨酸酶的基因出现异常
A. 基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B. 图中①过程需要RNA 聚合酶的催化，②过程不需要tRNA 的协助 C.④⑤ 过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D. 过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的 性状
2. 下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知( D)
小 试 牛 刀
小试牛刀
3. 人 体 内 苯 丙 酮 酸 过 多 可 引 起 苯 丙 酮 尿 症 ， 如 图 表 示 人 体 内 苯 丙 氨 酸 的 代
C) 基因1 基因2
酶1 酶 2
食物蛋白质 → 苯丙氨酸 →酪氨酸 → 黑色素
基因3 → 酶3 → ←—酶4 基因4
苯丙酮酸 多巴胺
A. 基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症
B. 由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制
C. 该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D. 基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
谢 途 径 ， 据 图 分 析 不 正 确 的 是 (
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
基因什么时候表达 基因在哪种细胞中
表 达
基因表达水平的
高 低
A两侧对称花 B辐射对称花
1.植 株A 和植株B的花的形态不同是基因不同导致的 还是基因的表达 不同导致的
是基因的表达不同导致的。
2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么
植株B的Lcyc基因被高度甲基化
三、表观遗传
资料1:柳穿鱼是一种园林花卉。图所示
的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同， 其他方面基本相同。柳穿鱼花的形态结构 与Lcyc 基因的表达直接相关，两种植株 Lcyc基因序列完全相同。植株A 的Lcyc基 因在开花时表达，而植株B的不表达。
三 、表观遗传
DNA 甲基化：
在DNA 甲基转移酶作用下，DNA 分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被
选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞喀嘧啶。
研究发现：DNA 甲基化将不同程度地抑制基因转录的过程。
转录复合体
正常转录
启动子 编码区
CcC
D 甲基化 转录受抑制
eee 无法前行
DNA甲基化示意图
3.分析资料1,F 的花为什么与
植株A的相似 在F 中，为什么
有 些 植 株 的 花 与 植 株B 的 相 似 植株A
F 植株同时含有来自植株A和植
株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基
4.Lcyc 基因的高度甲基化修饰能够遗传吗
能，因为F 中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基 化修饰能够遗传。
多数与植株A 相似
植株A相似
少数与植株B相似
因能够表达，表现为显 性；植株B 的Lcyc基因由于部分被甲基化，
基因表达受到抑制，表现为隐性
X 一
植株B的Lcyc 基因不表达， 原因是它被高
度甲基化了
三、表观遗传
植株A 的
Lcyc基因在 开花时表达
F
F
植株B
研究表明，在AVy基因前端有一段特殊 碱基序列具有多个可发生DNA 甲基化 修饰的位点。
这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy
基因的表达受到的抑制越明显，小鼠 体色体毛的颜色就越深。
资 料 2 : 将纯种黄色体毛(AVyAVy ) 的小鼠
与纯种黑色体毛( aa ) 的小鼠杂交，子一代 小鼠的基因型都是Aya, 却表现出不同的毛 色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
5.怎样解释小鼠的性状改变
介于黄色和黑色之间的一系列过 渡类型
三、表观遗传
黄色体毛
Avy Avy
Avya
aa
三 、表观遗传
甲基化程度越高，Ay 基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的 颜色就越深。
没有甲基化 → 正常表达 黄色
Avy 基 因
甲基化 表达受到抑制 → 颜色变深 AVy基 因
介于黄色和黑色之间的一系列过
渡类型
CH
甲基化程 度越高
CH CH CH
表达受到抑 制越明显
AVy基 因
黑色体毛
黄色体毛
颜色越深
AVya
aa
碱基序列没有发生变化
部分碱基发生了甲基化修饰
可遗传，并 影响后代表现
问题6:资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点 这对你认识基因和性状
的关系有什么启示
三、表观遗传
基因的表达
抑制
影响
表型
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整
个生命活动过程中。
①DNA 甲基化修饰
②非编码RNA 干扰 (例如miRNA)
③组蛋白甲基化、乙酰化等
可遗传性、可逆性、DNA 不变
存在时期
表观
遗传
类型
特征
生物体基因的碱基序列保持不变，但 基因表达
和表型发生可遗传变化的现象。
三、表观遗传
定义
1.DNA 的甲基化 ——主要抑制转录
DNA 的甲基化通常发生在
DNA 的GC序列密集区，从而
对基因表达产生调控作用。
2.染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰——影响基因的表达
基因 组蛋白尾巴
组蛋白
DNA 紧绕组蛋白， 基因无法表达
祖蛋白乙酰化主 要是激活转录
三、表观遗传
DNA带“-”电，组蛋白尾巴带“+”电
基因可以表达
赖氨酸
赖氨酸
DNA
互补RNA
互补配对
降解/阻止翻译(抑制基因表达)
3.非编码RNA干扰 ——主要抑制翻译
当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA 互补的单链RNA 时，该
mRNA 会和此互补RNA 组成双链RNA, 进而发生降解或者翻译阻滞，导致 基因表达沉默，,是表观遗传的重要机制之一。
DNA
mRNA
蛋白质
基因相同→表型不同： 基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，
二者在DNA 序列方面是完全一致的
持续喂食
蜂王浆
蜂王
三、表观遗传
甲基化引起表观遗传的实例
停止喂食蜂王 浆，改为喂食 花粉和花蜜
工 蜂
基因组甲基 化程度高
基因组甲基化程度低
蜂王和工蜂的差异
雌蜂幼虫
蜂王浆
蜂王浆在蜂王和工蜂发育中的作用是什么
蜂王浆可以降低DNA 甲基转移酶(Dnmt3) 基因的表达水平，从而降 低DNA 的甲基化程度，调控雌蜂幼虫的分化。
甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的
表 达。 — 可逆性
工蜂
DNA甲基化 程度高
工蜂
蜂王
DNA 甲基转移酶
(Dnmt3)
停止喂食蜂王浆， 改为喂食花粉和 花蜜
DNA甲基化 程度低
持续喂食 蜂王浆
雌蜂幼虫
雌蜂幼虫
DDnt3
蜂王浆
Dnmt3
蜂王
揭示酒精成瘾的表观遗传调控新机制
酒精使用障碍(Alcohol-use disorders,AUD)是一种慢性复发性脑疾病，其主要特征是强迫性饮酒、饮酒行为的控制能力受损以及对酒精的戒断反应。酒精 依 赖(Alcohol dependence)是AUD中的一种。酒精依赖的发生发展被认为是遗传因素和环境因素综合作用的结果。近年来开展了许多酒精滥用和酒精依赖相关 的遗传学研究，筛选出了一系列酒精滥用和酒精依赖的易感基因。许多动物模型也被用来研究遗传因素在饮酒行为中的作用。尽管如此，这些遗传学研究仍然不 能解释环境因素对酒精依赖疾病易感性的作用。2019年11月19日，脑科学前沿科学中心 PI、复旦大学刘赟课题组与瑞典卡罗琳斯卡医学院Tomas J.Ekstrom课 题 组合作在Nature杂志社子刊《分子精神病学》 (Molecular Psychiatry)上联合发表中心署名论文(题目：Genotype-dependent Epigenetic Regulation of
DLGAP2 in Alcohol Use and Dependence)。该研究通过系统研究人脑组织样本和血液中的基因及表观遗传变异，并结合人脑影像学数据、生化细胞及小鼠模
型，发现了与饮酒和酒精依赖相关的新基因DLGAP2。 人脑中DMR-DLGAP2 区域的甲基化水平受基因型调控，其低甲基化可能导致DLGAP2 表达增加，进而影响 高饮酒量和酒精依赖的易感性，这表明DLGAP2 在酒精摄入和酒精依赖的遗传和表观遗传调控因素之间充当媒介作用。
父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起身体状况变化，并通过某种途径 遗传给后代。
C
Arterior Posteior Posterior Arterior Left Rigt
与社
吸烟会 白也会 子 中DN
d
四 、基因与性状的关系
1.一个基因控制一个性状2.一个性状受到多个基因影响3.一个基因影响多个性状
水稻中的Ghd7 基因编码的
蛋白质不仅参与开花的调 控 ，而且对水稻的生长、
发育和产量都有重要作用。
基因的多效性
身高是 由50多个基因 决定，每个基因对身 高都有一定的作用。
多基因效应
白化病是一种典型 的单基因遗传病， 由一对等位基因控 制，有一个基因发 生基因突变
基因与性状并不是简单的一一对应 关系，环境对性状有着重要影响
表型=基因+环境
基因的特异性
a.控制途径(①酶的合成→代谢过程) (②蛋白质结构)
b.选择性表达(细胞分化)
c.表观遗传(调控基因的表达)
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用 ，
这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
四 、基因与性状的关系
2.生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。
影响
环境
基因
性状
影响
影响
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活
性受温度、pH 等条件的影响。
提出假说(1)翅的发育需要经过酶催化的反应
(2)酶是在基因指导下合成的
(3)酶的活性受温度、 pH 等条件影响。
31℃培养 翅长接近正
常的果蝇
正常培养温度25℃下刚 孵化的残翅果蝇幼虫
思维训练：提出假说
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
基因的选择性表达
基因的碱基序列保持不变，但
基因表达和表型发生可遗传变 化的现象
五、总结
基因
表达 与性 状的 关 系
酶的 控 代 间 合成制 谢 接
蛋白质 直接
的结构
细胞分化
的本质
表观遗传
基因控
制性状 的途径
环 境
性 状
影 响
控 制
控 制
一 、概念检测
1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相 关表述是否正确。
(1)基因与性状之间是——对应的关系。( ×)
(2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表 达存在差异。 ( √)
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA 片段注射到羊的受精卵中， 由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血 友病。下列叙述错误的是 ( C )
A. 这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B. 该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C. 该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D. 该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
练习与应用
二、拓展应用
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你 认为这种说法有道理吗 为什么 请你整理总结基因、蛋白质和性状三 者之间的关系。
这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA 片段，
DNA 上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织
者(导演),负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，
具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员) ;而性状则 是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由
蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与 他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没 有得出3 :1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌 豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1 和9:3:3:1的数量比 请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第 一 ，基因与性状的关系并不是简单的一—对应的关系，存在多对基因 控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体
上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因 控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状 传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制
或与母本提供的细胞质成分有关。
练习与应用
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与 他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没 有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌 豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
(2 )你怎样看待科学实验的可重复性
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种 必然规律，而不是偶然发生的。 科学实验的可重复性包括两方面：第一， 实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二， 任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查 实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景 条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主),导致生命世界的很多 现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重 复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用

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