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第5章　基因突变及其他变异
微专题突破五　遗传变异相关的解题方法
?生物变异类型的辨析
1．类型
根据遗传物质是否改变，变异分为可遗传的变异和不遗传的变异。
注：表观遗传虽碱基序列未改变，但属于可遗传变异。
2．关系辨析
3．五个方面区分不同变异
(1)“互换”方面：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)“缺失”方面：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体结构变异；DNA分子的基因片段中若干碱基对的缺失，属于基因突变。
(3)变异的水平方面：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
(4)变异的“质”和“量”方面：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或基因的排列顺序。
(5)分裂方式方面
变异类型 变异水平 细胞分裂方式
基因突变 分子水平变异 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
基因重组 减数分裂
染色体变异 细胞水平变异 有丝分裂、减数分裂
1．图甲、乙、丙、丁分别表示不同的变异类型，其中图丙中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是(　　)
A．图甲、乙都表示染色体结构变异中的易位，发生在减数分裂Ⅰ的前期
B．图丙表示染色体结构变异中的缺失
C．图丁可能表示染色体结构变异中的缺失或重复
D．如图所示的4种变异中能够遗传的是图甲和图丙所示的变异
【答案】　C
【解析】　图甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期，属于基因重组，A错误；图丙中基因2与基因1相比，多了1对碱基，属于基因突变，B错误；图丁中弯曲的部位表示其在同源染色体上没有配对的片段，可能是上面的染色体重复了一段，或者是下面的染色体缺失了一段，C正确；图中4种变异都能够遗传，D错误。
?细胞分裂异常与生物变异
1．配子中染色体出现异常的原因
(1)体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。
(2)体细胞是AaBb杂合类型发生异常
①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。
②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。
(3)亲代为AaXBY，产生配子时发生异常
①若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。
②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。
③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。
2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析
(1)一定源自基因突变
(2)一定源自互换
姐妹染色单体的其中一条有两种颜色 一定是互换
(3)无任何提示，则上述两种情况都有可能。
3．三体、三倍体与单体
(1)概念
①三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。
②三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。
③单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。
(2)单体和三体形成配子的分析
项目 单体 三体
减数分裂“减半”
配子的种类与比例 A∶O＝1∶1
(O表示不含有该染色体) AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2
2．二倍体生物体细胞中某对同源染色体多了一条的个体，称为三体(2n＋1，配子育性及结实率与二倍体相同)。科学家利用人工构建的一系列增加了不同染色体的野生型水稻三体，分别与野生型水稻的隐性突变体(2n＝24)杂交，获得F1，F1植株单独种植，自交得到F2，分别统计各自F2的表型和比例，可以判断突变基因在染色体上的位置。下列相关说法错误的是(　　)
A．减数分裂过程中某对同源染色体未分离移向同一极，可能会导致子代中出现三体
B．需构建24种野生型水稻三体，分别与隐性突变体杂交才能确定突变基因的位置
C．若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为35∶1，说明突变基因位于该三体所在的染色体上
D．若突变基因不位于该三体所在的染色体上，则F1植株子代中野生型与突变型的比例为3∶1
【答案】　B
【解析】　减数分裂过程中某对同源染色体未分离移向一极或减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的子染色体未分离并移向一极都可能会导致配子中多一条染色体，从而使子代中出现三体，A正确；水稻(2n＝24)有12对同源染色体，要确定突变基因的位置，需构建12种野生型水稻三体分别与隐性突变体杂交，B错误；假设相关基因用A、a表示，若突变基因位于三体所在的染色体上，隐性突变体的基因型为aa，相关野生型三体的基因型为AAA，二者杂交，F1的基因型有两种，Aa和AAa，其中Aa植株自交后代比例为3∶1，AAa的植株产生的配子为AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，其中a占1/6，自交后代中野生型与突变型的比例为35∶1，C正确；若突变基因不位于三体所在的染色体上，则某隐性突变体的基因型为aa，相关野生型三体的基因型为AA，二者杂交，F1的基因型为Aa，自交后代(即F1植株子代)中野生型与突变型比例为3∶1，D正确。
?有关变异类型的实验探究
1．变异类型的探究步骤
2．利用“假说—演绎法”探究变异的基本思路
3．已知性染色体组成为XO(体细胞内只含1条性染色体X)的果蝇，表现为雄性不育，用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本进行杂交，在F1群体中，发现一只白眼雄果蝇(记为“W”)。为探究W果蝇出现的原因，某学校研究性学习小组设计将W果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，再根据杂交结果，进行分析推理。下列有关实验结果和实验结论的叙述，正确的是(　　)
A．若子代雌、雄果蝇的表型都为白眼，则W出现是由环境改变引起的
B．若子代雌果蝇都是红眼、雄果蝇都是白眼，则W出现是由基因突变引起的
C．若无子代产生，则W的基因组成为XrO，由不能进行正常的减数分裂Ⅰ引起
D．若无子代产生，则W的基因组成为XrY，由基因重组引起
【答案】　C
【解析】　本题主要考查运用假说—演绎法探究变异的类型。若W出现是由环境改变引起的，则该雄果蝇的基因型为XRY，它与正常白眼雌果蝇XrXr杂交，产生的后代雌性全为红眼，雄性全为白眼，A错误；若W出现是由基因突变引起的，即该雄果蝇的基因型为XrY，它与正常白眼雌果蝇XrXr杂交，产生的后代不论雌雄果蝇全为白眼，B错误；若W的基因组成为XrO，由于该雄性个体中性染色体只有一条，因此不能正常进行减数分裂Ⅰ，导致雄性不育，不能产生后代，C正确；若W的基因组成为XrY，则应该能产生后代，D错误。第5章　微专题突破5
一、选择题
1．下列有关变异的叙述，错误的是(　　)
A．非同源染色体上的非等位基因之间可发生基因重组
B．一般情况下，相对于DNA病毒，RNA病毒更容易发生基因突变
C．染色体结构变异均可导致基因的种类和数目发生改变
D．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生染色体数目变异
【答案】　C
【解析】　减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；染色体结构变异中的倒位只改变了基因的排列顺序，C错误。
2．下列关于配子基因型异常发生时期的判断，正确的是(　　)
选项 个体基因型 配子基因型 异常发生时期
A Dd D、D、dd 减数分裂Ⅰ
B AaBb AaB、AaB、b、b 减数分裂Ⅱ
C XaY XaY、XaY 减数分裂Ⅰ
D AaXBXb AAXBXb、XBXb、a、a 减数分裂Ⅱ
【答案】　C
【解析】　A项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅱ时期；B项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ时期；D项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ及减数分裂Ⅱ时期。
3．已知某哺乳动物的基因型为MMNn，该动物减数分裂形成一个基因组成为MmN的配子，如图所示。下列关于此配子形成的分析，正确的是(　　)
①该配子的形成过程发生了基因突变　②该配子的形成与减数分裂Ⅰ时同源染色体非姐妹染色单体之间的交换有关　③该配子的形成与减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离有关　④该配子的形成与减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分开有关
A．①③ B．②④
C．②③ D．①④
【答案】　A
【解析】　分析题图可知，该哺乳动物的基因型为MMNn，产生了基因组成为MmN的配子，说明发生了基因突变，与交换无关，所以①正确、②错误；在该配子中既有基因M，又有基因m，且两条染色体来源不同，说明减数分裂Ⅰ时，基因M、m所在的同源染色体未发生分离，移向了细胞同一极，所以③正确、④错误，A正确。
4．如图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列相关叙述正确的是(　　)
A．图甲细胞中存在A、a基因可能是因为同源染色体非姐妹染色单体发生交换或基因突变
B．图甲细胞分裂结束形成的每个子细胞中各含有两个染色体组
C．图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体
D．图乙细胞已开始胞质分裂，细胞中染色体数与体细胞的相同
【答案】　D
【解析】　该生物的基因型为AaBb，而图甲次级精母细胞含有A和a基因，图乙次级精母细胞含有a和a基因，可见，图甲次级精母细胞中a基因是A基因突变形成的，A错误；图甲细胞分裂形成的子细胞中只含有一个染色体组，B错误；精原细胞减数分裂不能形成极体，图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞，C错误。
5．已知某一对染色体三体的植物在减数分裂Ⅰ过程中，3条同源染色体随机移向细胞两极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子。现有一个三体且1条染色体缺失(只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用)的植株甲，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体比例为(　　)
A． B．
C． D．
【答案】　B
【解析】　根据题意可知，该三体形成的雌配子及其比例为A∶aa∶a∶Aa＝1∶1∶2∶2，雄配子及其比例为aa∶a∶Aa＝1∶2∶2，因此若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体aa比例为×＝，B正确。
6．图中甲是某二倍体生物体细胞染色体组成模式图，①～⑥是细胞发生变异后的染色体组成模式图。下列叙述正确的是(　　)
A．①～⑥中发生染色体变异的是②③④⑤⑥
B．①②③的变异方式分别为基因重组、易位、倒位
C．①～⑥都能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变
D．甲→⑤过程可通过自交或花药离体培养来实现
【答案】　B
【解析】　分析题图可知，①的变异方式为基因重组，②的变异方式为易位，③的变异方式为倒位，④的变异方式为染色体数目变异，⑤的变异方式为基因重组，⑥的变异方式为染色体数目变异。根据上述分析可知，图①～⑥中，②③④⑥为染色体变异，A错误；①②③的变异方式分别为基因重组、易位、倒位，B正确；②③为染色体结构变异，染色体结构变异的结果是基因的数目或排列顺序发生变化，①④⑤⑥不能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变，C错误；甲自交可产生⑤，通过将甲的花药离体培养，然后用秋水仙素加倍，也可产生⑤，D错误。
7．已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)交配产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是(　　)
A．甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
B．乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
C．甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
D．甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
【答案】　D
【解析】　要研究注射胰岛素是否引起乙群体基因突变，方案A中没有用乙群体做杂交，故方案A不可行；方案B、C用到乙群体交配，但孵化早期又向卵内注射胰岛素，则无法确定乙群体是否发生了基因突变，故方案B、C不可行；方案D的杂交用到乙群体，且孵化早期不向卵内注射胰岛素干扰子代表现，故甲群体×乙群体，若子代均有尾，则没有引起基因突变，若子代有无尾出现，则引起了基因突变，故方案D可行。
二、非选择题
8．某严格自花传粉的二倍体(2n)植物有窄叶和宽叶两种表型，其中窄叶为显性，受一对等位基因B、b控制。茎的粗细受另一对等位基因D、d控制，基因型DD表现为粗茎，Dd表现为中粗茎，dd表现为细茎，两对基因独立遗传。请回答下列问题：
(1)单体是指某对染色体缺失一条的个体，其染色体条数可以用2n－1来表示，从可遗传变异的类型来看，单体属于________________变异，鉴定此种变异最简便的方法是________________。
(2)若两对等位基因B、b与D、d在染色体上的位置如图所示。已知电离辐射能使D、d基因所在的染色体片段发生断裂，分别随机结合在B、b所在染色体的末端，形成末端易位。仅一条染色体发生这种易位的植株将高度不育。现将图中基因型为BbDd的植株在幼苗时期用电离辐射处理，欲判定该植株是否发生易位及易位的类型，通过观察该植株自交后代出现的情况进行判断(注：植株后代数量足够多，不考虑基因突变和同源染色体非姐妺染色单体间的互换)。
①若出现________种表型的子代，则该植株没有发生染色体易位。
②若出现________，则该植株仅有一条染色体发生末端易位。
③若D、d所在染色体片段均发生了易位，且d基因连在b基因所在的染色体上，D基因连在B基因所在的染色体上，则后代的表型及比例为：_______________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1)染色体(数目)　显微镜观察
(2)①6　②无子代　③窄叶粗茎∶窄叶中粗茎∶宽叶细茎＝1∶2∶1
【解析】　(1)从可遗传变异的类型来看，单体属于染色体(数目)变异。染色体变异可以在光学显微镜下直接观察。(2)①如果基因型为BbDd的植株没有发生易位，则遵循自由组合定律，后代会出现6种表型，即窄叶粗茎∶宽叶粗茎∶窄叶中粗茎∶宽叶中粗茎∶窄叶细茎∶宽叶细茎＝3∶1∶6∶2∶3∶1；②根据题意可知，仅一条染色体发生这种易位的植株将不育，因此如果该植株仅有一条染色体发生末端易位，则不会产生后代；③若D、d所在染色体片段均发生了易位，且D基因连在B基因所在的染色体上，d基因连在b基因所在的染色体上，则该植株产生的配子类型及比例为BD∶bd＝1∶1，因为雌雄配子是随机结合，因此自交后代的基因型及比例为BBDD∶BbDd∶bbdd＝1∶2∶1，表型及比例为窄叶粗茎∶窄叶中粗茎∶宽叶细茎＝1∶2∶1。
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