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基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
学习目标：
掌握基因表达与性状的关系
理解表观遗传现象
神奇的水毛茛
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
新知探究
一百多年前，孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）控制的。
1957年，克里克提出中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质。
一、基因表达产物与性状的关系
基因
性状
控制
蛋白质
体现
表达
？
转录翻译
阅读课本P71-72
例一：豌豆的圆粒与皱粒
1.解释豌豆为什么会表现出圆粒和皱粒这两种性状呢？
编码淀粉分支酶的基因
指导合成
DNA中插入了一段外来DNA序列
促使
合成淀粉
引起
编码淀粉分支酶的基因异常
淀粉分支酶不能正常合成
淀粉含量___
不能合成淀粉
_________酶
淀粉含量__高
基因
代谢
过程
生物性状
升
淀粉分支
低
控　制
控　制
控　制
酶
基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
例二：白化病
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
结论1：
酶
代谢过程
间接控制
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
代谢
过程
生物性状
控　制
控　制
控　制
酶
2.人的白化病是什么原因引起的？
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
例三：囊性纤维化的发病机理
基因
蛋白质结构
生物性状
异常
异常
基因还能通过控制蛋白质的______而_____控制生物体的_______
性状
结构
直接
直接控制
结论2：
控　制
控　制
说明基因如何控制控制生物的性状？
小结：基因的表达产物与性状的关系
1.间接控制途径
基因通过控制________来控制_________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
2.直接控制途径
基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症等
资料
2.为什么形态、结构和功能却不相同？
红细胞
神经细胞
纤维原细胞
平滑肌细胞
骨细胞
脂肪细胞
横纹肌细胞
小肠上皮细胞
1.同一个体的不同的体细胞所含基因相同吗？
相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
二、基因的选择性表达与细胞分化
说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？
(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
1.不同细胞内表达基因的分类
2.细胞分化的实质：
（1）管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
（2）奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，例如卵清蛋白基因、胰岛素基因；
基因的选择性表达
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
如何调控？
二、基因的选择性表达与细胞分化
(教材P72)
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
以及表达水平的高低？
如何调控？
都是受到调控的，这种调控会直接影响性状
资料1：柳穿鱼的花
下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关，他们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。
植株A
植株B
植株B的Lcyc基因不表达原因：、
基因被高度甲基化
（有多个碱基连接甲基基团）
三、表观遗传
柳穿鱼形态改变的原因:Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化
资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
三、表观遗传
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点没有甲基化时， Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后， Avy基因的表达就受到抑制；
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深；
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_________________的位点，当这些位点___________时， Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后， Avy基因的表达就_________；
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____；
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
小鼠性状改变的原因是什么？
1.概念
生物体基因的碱基序列________，但________和_____发生__________的现象；
三、表观遗传
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.特点：
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
3.常见的调控机制
（1）DNA甲基化修饰；
（2）构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等；
（3）受环境影响；
4.发生时期
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
5.实例：
基因组成相同的同卵双胞胎；
一个蜂群中，蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
三、表观遗传
与社会的联系 ： 有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
1.大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。
（3）生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境调节共同作用的结果。
四、基因与性状的对应关系
（1）一个性状可以受到多个基因的影响。
（2）一个基因也可以影响多个性状 。
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；
实例：人的身高由多个基因决定
例如：后天营养和体育锻炼对人的身高有重要影响
水毛茛两种类型叶的形成
总结：表型=基因+环境
思考：基因与性状之间是简单的一一对应关系吗
2.基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控这生物体的性状。
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
提出假说
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
作出假说:
生物性状
碱基序列
基因型
环境
总结
1．rRNA是核糖体的组成成分，原核细胞中可由核仁参与合成。(P65图4 3)(　 )
2．细菌的一个基因转录时两条DNA链可同时作为模板，提高转录效率。
(必修2 P65图4 4)(　　)
3．tRNA分子中的部分碱基两两配对由氢键连接。(P67图4 6)(　 　)
4．tRNA分子中—OH部位是结合氨基酸的部位。(P67图4 6)( )
5．一个tRNA上的反密码子只能与mRNA上的一种密码子配对。(P68图4 7)(　　)
×
×
√
√
√
【跟踪练习】
2.如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维化的病因图解。下列叙述正确的是
A.淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组
B.图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变
C.淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察
D.CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译
B
当堂检测
3、黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交， 产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A 基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化（如上图）现象出现，甲基化不影响基因复制。下列有关分析错误的是
A. F1 个体体色的差异与A 基因甲基化程度无关
B. 甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C. 碱基甲基化不影响基因复制过程中碱基互补配对
D. 甲基化是引起表观遗传的常见方式
A
当堂检测
4、下列属于表观遗传现象的有：
①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较高，出现红白相间的斑点复眼
②F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆
③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降
④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病
A.①④ B.②③ C.①③ D.②④
C
当堂检测
5、甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两个相对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（A和B）时，花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是（ ）
A．一种性状只能由一种基因控制
B．基因在控制生物体的性状上是互不干扰的
C．每种性状都是由两个基因控制的
D．基因之间存在着相互作用
D
当堂检测
6、下列对基因型与表现型关系的叙述，错误的是（ ）
A．表现型相同，基因型不一定相同
B．基因型相同，表现型一定相同
C．在相同的生活环境中，基因型相同，表现型一定相同
D．在相同的生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同
B
当堂检测
7、金鱼草的纯合红花植株与白花植株杂交，F1在强光低温条件下开红花，在遮阳高温条件下开白花，这个实例说明（ ）
A．基因型是性状表现的内在因素
B．表现型是基因型的表现形式
C．基因型相同，表现型一定相同
D．表现型是基因型与环境相互作用的结果
D
当堂检测
8、果蝇长翅对残翅显性。用一定高温处理长翅基因纯合子的幼虫，其发育为成虫后，翅膀表现为残翅。下列解释错误的是：（ ）
A．翅膀基因在幼虫阶段就已经开始表达
B．高温下相关蛋白质活性下降
C．这种长翅个体的基因型已经变为杂合子
D．表现型是基因与环境因素共同作用的结果
C
当堂检测
下节课见

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