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第五章
基因突变及其他变异
5.2 染色体变异
人教版（2019）
染色体变异
染色体变异
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
类型
1.染色体数目变异
2.染色体结构变异
可用光学显微镜观察到
1
类型
缺失
1
思考：在显微镜下如何判断？
a
b
c
d
a
b
d
染色体的某一片段缺失而引起变异。
结果：基因数目减少
实例：果蝇缺刻翅的形成
看联会形态
图示：
联会形态：
染色体结构变异
一
1
类型
缺失
1
结果：基因数目增加
实例：果蝇棒状眼的形成
图示：
联会形态：
b
a
c
d
e
a
b
d
e
a
b
c
d
d
e
重复
2
染色体中增加某一片段引起变异。
区分：基因突变中的“增添”、“缺失”
指基因内部碱基对的变化。
产生新基因，但基因数目和排列顺序均未发生变化；光学显微镜下无法检测到。
染色体结构变异
一
染色体结构变异
一
1
类型
缺失
1
结果：基因排列顺序变化
实例：果蝇花斑眼的形成
图示：
联会形态：
重复
2
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
区分：交叉互换
发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，不改变染色体上基因的数目和排列顺序。
易位
3
染色体结构变异
一
1
类型
缺失
1
结果：基因排列顺序变化
实例：果蝇卷翅的形成
图示：
联会形态：
重复
2
染色体的某一片段颠倒引起变异。
易位
3
a
b
c
d
e
a
b
c
d
e
倒位
4
染色体结构变异
一
1
类型
缺失
1
重复
2
易位
3
倒位
4
2
原因
3
结果
4
时期
5
范围
使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
染色体发生断裂，断裂端异常愈合与重接
内因：生物体内代谢过程的失调、衰老等
外因：各种射线、化学药剂、温度剧变等
最可能发生在间期DNA复制时（染色质形态结构不稳定）
真核生物细胞核
e
A．甲、乙、丁 B．乙、丙、丁
C．乙、丁 D．甲、丙
在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异，字母代表基因，属于染色体结构变异的是(　 )
C
第二节 染色体变异
第二课时
自主阅读教材P87-88，完成《导与练》P64知识梳理内容
染色体数目变异
二
1
类型
个别变异
1
正常
果蝇体细胞正常染色体
增多
减少
细胞内个别染色体的增加或减少
实例1：特纳氏综合征
44+X
特征：外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。
染色体数目变异
二
1
类型
个别变异
1
细胞内个别染色体的增加或减少
实例2：21三体综合征
特征：智力低下，发育缓慢，常表现特殊面容--外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。多伴有先天性心脏病。
先天愚型
染色体数目变异
二
1
类型
整组变异
2
正常
果蝇体细胞正常染色体
成倍增减
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或减少。
染色体数目变异
二
雌雄果蝇体细胞正常染色体
问题探讨
条染色体 对同源染色体 1 对常染色体 对性染色体
8
4
3
1
Ⅱ号和Ⅱ号染色体是：
Ⅱ号和Ⅲ号染色体是：
同源染色体（形态大小相同）
非同源染色体（形态大小不同）
雄果蝇的精子中有哪几条染色体？这些染色体有什么关系？
若将雄果蝇精子中的染色体看成一组那么果蝇体细胞中共有几个染色体组？
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
形态、大小和功能各不相同;都是非同源染色体
2组
1
概念
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的携带着控制生物的生长、发育、遗传、变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2
特征
不含同源染色体
染色体大小、形态和功能各不相同
①
②
①从本质上看：
②从形式上看：
③
染色体数目变异
二
③从功能上看：
配子具有全能性
1
概念
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的携带着控制生物的生长、发育、遗传、变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
①
②
③
染色体数目变异
二
Ⅹ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅹ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅳ
果蝇体细胞
Ⅲ
Ⅹ
Ⅱ
Ⅳ
一个染色体组
2
判断方法
①根据染色体形态判断：
细胞内形态、大小相同的染色体（同源染色体）有几条，就含有几个染色体组。
②根据基因型判断：
同一个字母(不分大小写)出现几次,就含有几个染色体组。（每个染色体组内不含等位或相同基因）
3个
2个
1个
ABcd
AAaaBBbb
AAaBbb
Aa
4个
3个
2个
1个
染色体数目变异
二
③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：
染色体组数=
染色体数
染色体的形态数
例：某生物体细胞中有24条染色体
A:若其中各不相同的染色体有6条，
则体细胞中有（ ）个染色体组。
B:若其生殖细胞中有12条染色体，且各不
相同，则体细胞中有（ ）个染色体组。
4
2
2个
2.下列关于染色体组的正确叙述是( )
A．染色体组内不存在同源染色体
B．染色体组只存在于生殖细胞中
C．染色体组只存在于体细胞中
D．染色体组在减数分裂过程中消失
A
B
C
D
1.某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是( )
请判断下列细胞中各有多少个染色体组？
2个
3个
4个
Aa AaBb Aaa AAaBBb AB
2个
2个
3个
3个
1个
单倍体、二倍体与多倍体
三
二倍体
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。记作2N（N表示一个染色体组所包含的染色体数目）。
多倍体
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
单倍体
1.概念
配子中的染色体组数= 1/2 受精卵的染色体组数
注意：
二倍体一定含2个染色体组
含2个染色体组的不一定是二倍体
单倍体不一定含一个染色体组
含一个染色体组的一定是单倍体
单倍体细胞中可能含同源染色体、等位基因。
单倍体、二倍体与多倍体
三
2.分布
①几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。
如：人：2N=46 果蝇：2N=8
②多倍体在植物中常见，在动物中少见。在被子植物中，约有33％的物种是多倍体。
如：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）
③蜜蜂的雄蜂由卵细胞发育而来，是单倍体。
3.特点
①多倍体植物茎秆粗壮；叶片、果实、种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量增加。
②单倍体植株弱小，高度不育。
染色体数目加倍后的草莓：
但发育迟缓，结实率低
性状
表现
植株弱小，一般高度不育
茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低
正常（作为参照物）
与本物种正常配子染色体组数相同
三个或三个以上
两个
体细胞染色体组的数目
单倍体
多倍体
二倍体
发育起点
受精卵
受精卵
配子
举例
归纳总结
1
多倍体育种
育种中的应用
四
原理
方法
作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，数目加倍。
用低温处理或秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。
最常用最有效
有丝分裂旺盛，利于抑制纺锤体的形成。
1
多倍体育种
育种中的应用
四
实例 三倍体无籽西瓜的培育
图解：
2n
2n
秋水仙素处理
自然长成
2n
4n
去雄授粉
×
三倍体植株减数分裂时联会紊乱，一般不能形成正常的生殖细胞，因此不能形成种子。
3n有籽西瓜
受精卵——种子（胚）（3n）
珠被——种皮（4n）
子房壁——果皮（4n）
第一年
第
一
年
2n西瓜幼苗（♀）
4n西瓜植株（♀）
3n西瓜种子（♀）
秋水仙素
正常花粉授粉
1
多倍体育种
育种中的应用
四
3n
无子西瓜
花粉刺激
2n
第二年
联会紊乱
第
一
年
2n西瓜幼苗（♀）
4n西瓜植株（♀）
3n西瓜种子（♀）
秋水仙素
正常花粉授粉
3n无籽西瓜
第
二
年
3n植株
正常花粉刺激
刺激子房发育成果实的作用
3n
三倍体西瓜真的一颗种子都没有吗？
1．无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析
果实类型比较项目 第一年所结果实 第二年所结果实
果实位置 四倍体植株上 三倍体植株上
果皮染色体组数
种皮染色体组数
种子中胚的染色体组数
种子中胚乳的染色体组数
①秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。
②四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子的胚为三个染色体组。
4
4
3
5
3
3
无
无
2
单倍体育种
育种中的应用
四
用花药离体培养的方法获得单倍体植株，然后人工诱导染色体数目加倍，重新恢复到正常的染色体数目。
原理及方法
单倍体
植株
　AABB AAbb aaBB aabb
单倍体育种
P
　 AABB X aabb
高产感病
低产抗病
F1
　 AaBb
高产感病
配子
　 AB Ab aB ab
单倍体
幼苗
　 AB Ab aB ab
花药离体培养
秋水仙素处理幼苗
杂交集优
得到纯合单倍体植株
2
单倍体育种
育种中的应用
四
利用基因型为AABB（高产感病）和aabb(低产抗病)的种子，在短时间（最快）培育出能稳定遗传的高产抗病（AAbb）的品种。
实例
单倍体
植株
　AABB AAbb aaBB aabb
单倍体育种
P
　 AABB X aabb
高产感病
低产抗病
F1
　 AaBb
高产感病
配子
　 AB Ab aB ab
单倍体
幼苗
　 AB Ab aB ab
花药离体培养
秋水仙素处理幼苗
杂交集优
得到纯合单倍体植株
2
单倍体育种
育种中的应用
四
明显缩短育种年限；
获得可稳定遗传的新品种
优点
缺点
技术复杂；
往往需要与杂交相结合。
比较 项目 基因突变 基因 重组 染色体变异
多倍体 单倍体
变异 实质
产生 过程
特点
举例
基因结构的改变，产生新基因
复制时基因中碱基对的改变
减数分裂形成配子时，非等位基因自由组合或等位基因的互换
不同性状的基因重新组合，产生新的基因型
染色体组成倍增加，产生新基因型
染色体组成倍减少，产生新基因型
细胞分裂时染色体复制后不能形成两子细胞
有性配子未经受精作用直接发育成个体
发生频率低，有害变异多，变异的根本来源，进化的原始材料
后代中重新组合的变异类型有一定的分离比
器官大，养分多，成熟迟，结实少
植株弱小，
高度不育
镰刀型细胞贫血症
黄圆、绿皱豌豆杂交出现黄皱、绿圆豌豆
三倍体西瓜
雄蜂、
单倍体玉米
低温诱导染色体数目的变化
五
实验原理
低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。
②实验步骤
选材——固定——解离——漂洗——染色——制片
2．实验流程
1 cm
卡诺氏
酒精
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液
温度不是越低越好，过低对根尖细胞造成伤害，应选择适宜温度
剪取根尖时间一般在上午10点左右，此时分裂旺盛，受低温影响较大，实验效果明显
低倍镜
2．实验流程
不能调节粗准焦螺旋
染色时间要严格控制，不足时染色体看不清，染色过度，染色体一团糟，无法分辨。
1．讨论必须在洋葱培养出1 cm左右不定根之后才能低温处理的原因
提示：若生根前就进行低温处理，低温会抑制细胞代谢，进而抑制根尖分生区的形成，不会发生根尖分生区的有丝分裂受低温影响的过程。
2．洋葱为二倍体，在该实验观察时，能看到哪些类型的细胞？
提示：二倍体细胞、四倍体细胞、八倍体细胞（加倍后的细胞的有丝分裂后期）。
【注意】：①二倍体观察到的细胞为死细胞（已被解离液杀死） ；
②只有少部分细胞实现“染色体加倍”，多数细胞仍为二倍体分裂状况。
1．实验中几种溶液的作用
(1)卡诺氏液：
(2)改良苯酚品红染液：
(3)15%的盐酸溶液：
(4)95%的酒精：
[解疑难]
固定细胞形态
细胞核染色，便于观察染色体的形态。
除此之外，醋酸洋红或龙胆紫都是碱性染料，都可使染色体着色。
解离，使细胞分散开。
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液，
还可与15%的盐酸溶液混合解离、分散细胞。
醋酸洋红或龙胆紫均可染色
2．本实验的其他问题
(1)低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。
(2)此实验可通过设置不同的温度来探究温度对植物染色体数目变化的影响。
1.关于单倍体的叙述正确的是（ ）
①单倍体只含有一个染色体组
②单倍体只含有一个染色体
③单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体
④单倍体细胞中只含有一对染色体
⑤未经受精作用的配子发育成的个体一般是单倍体
A. ③⑤ B. ④⑤ C. ①④ D. ①⑤
【当堂训练】
2.用秋水仙素诱发基因突变和诱导多倍体，
起作用的时期分别是
A.有丝分裂的间期和前期
B.有丝分裂的间期和后期
C.有丝分裂的前期的前期
D.有丝分裂的间期和间期
3.下列细胞中含有1个染色体组的细胞是　　　　A．人的口腔上皮细胞 B．果蝇的受精卵
C．小麦的卵细胞 D．玉米的卵细胞
4.亲本基因型为AABB和aabb的植株进行杂交对其子一代的幼苗用秋水仙素处理产生了多倍体，其基因型是：
A.AaBb B.AABB
C.AAaaBBbb D.AAAAbbbb
5.下为了用人工的方法同时得到AABB、AAbb、aaBB、aabb四种纯合体，应采取下列那种基因型个体的花药进行离体培养：
A.AaBB B.AaBb
C.Aabb D.AABb
5.将基因型为AaBb的玉米的一粒花粉离体培养获得幼苗，再用秋水仙素处理幼苗，处理后植株的基因型是：
A.Ab和ab或Ab和aB
B.AABB或aabb或AAbb或aaBB
C.AB、ab、Ab、Ab
D.AABB或aabb或AABb或aaBb
讨论：如果用一朵花的花粉进行离体培养，再用秋水仙素处理幼苗，会产生哪些植株基因型？
6.在三倍体无籽西瓜的培育过程中，将二倍体普通西瓜幼苗用秋水仙素处理，待植物成熟接受普通二倍体西瓜的正常花粉后，发育形成果实的果皮、种皮、胚芽、胚乳细胞的染色体组数依次是（ ）
A．4、2、2、4 B．4、4、3、5
C．3、3、3、4 D．4、4、3、6
谢谢观看
--为学习加油
人教版（2019）

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