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第五章
基因突变及其他变异
5.1 基因突变与基因重组
人教版（2019）
科学史
　 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者 。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的中央微凹的圆饼状，而是镰刀形，后人称之镰刀型细胞贫血症。
正常型红细胞 镰刀型红细胞
一、基因突变的实例

1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
氨基酸成分分析
[探究]血红蛋白究竟出了什么问题？
组成血红蛋白分子的多肽链上
第6位的谷氨酸被替换成缬氨酸
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
DNA
mRNA
G A G
C C
G G
G A G
蛋白质
氨基酸
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
G G
C T C
根本原因
谷氨酸为什么会变成缬氨酸？
合作探究
替换
U
T
A

除了替换，DNA的碱基对还会发生哪些错误呢？
hat
cat
at
替换
增添
chat
缺失
思 考
皱粒豌豆的形成
淀粉分支酶基因
淀粉含量降低
基因结构改变
碱基对增添
豌豆失水皱缩
淀粉分支酶无法合成
碱基对增添
G C C
C G G
碱基对缺失
T A
A T
T
A
囊性纤维病
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难,细菌繁殖，肺部感染
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡAＧＣ
ＴTＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
一、基因突变的实例
碱基对
替换
替换位置的氨基酸改变

基因突变对肽链的影响
一、基因突变的实例
增添
缺失
······TA CGG GAA GAA AAA GCT······
······AT GCC CTT CTT TTT CGA······
······UA CGG GAA GAA AAA GCU······
谷氨酸
酪氨酸
精氨酸
谷氨酸
赖氨酸
丙氨酸
模板链
C
U
C
G
T
A
碱基对替换
转录
翻译
一个氨基酸可能有多种密码子，即密码子具有简并性
碱基对
替换
替换位置的氨基酸改变
不改变氨基酸
增添
缺失
插入位置前的氨基酸序列不受影响，改变插入位置后的氨基酸序列
缺失位置前的氨基酸序列不受影响，改变缺失位置后的氨基酸序列
基因突变对肽链的影响
一、基因突变的实例
5、基因突变的意义
课堂知识小结
1、细胞的癌变
（3）癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
2、基因重组
概念：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
A
A
a
a
A
A
a
a
B
B
b
b
B
B
b
b
课堂知识小结
4、阅读课本P83小字部分，归纳基因突变的特点有哪些？
1. 碱基对的替换、增添、缺失，哪一种对生物体性状造成的影响最大？
2.基因突变一定会引起生物体性状改变吗？
不一定
增添和缺失
(1) 密码子具有简并性
(2) 显性纯合子突变成显性杂合子（AA → Aa）
基因突变对性状的影响
小组讨论
一、基因突变的实例
3.若生物个体发生了基因突变，是否都会遗传给后代呢？
(1)若基因突变发生在配子，即生殖细胞中，将遵循遗传规
律传递给后代
(2)若基因突变发生在体细胞中，一般不能遗传
(3)有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递
基因突变是否会遗传
小组讨论
一、基因突变的实例
有丝分裂间期
减数第一次分裂前的间期
基因突变发生的时期
一、基因突变的实例
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。
二、细胞癌变
结肠癌发生的原因
思考 讨论
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
主要是阻止细胞不正常的增殖
结肠癌发生的原因
思考 讨论
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
2、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
① 无限增殖
② 形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
1、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
小组讨论
物理致癌因子：
化学致癌因子：
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
能使细胞发生癌变的病毒。
与社会的联系
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
你知道哪些癌症的预防与治疗方法？
畅所欲言
二、细胞癌变
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
物理因素：X、γ射线，紫外线及其他辐射
化学因素：亚硝酸、尼古丁、焦油、碱基类似物
改变核酸的碱基
生物因素：某些病毒的遗传物质（rous肉瘤病毒）
改变宿主细胞的DNA
在没有外来因素影响时，DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因也会促使基因突变自发产生
三、基因突变发生的原因
损伤细胞内的DNA
四、基因突变的特点
根据教材文字，你能从以下图片中归纳出基因突变的什么特点吗？
白化苗
短腿的安康羊
白色皮毛牛犊
白眼果蝇
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上
基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位上
随机性
四、基因突变的特点
不定向性
四、基因突变的特点
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
在自然状态下，基因突变的频率是很低的
低频性
四、基因突变的特点
高产大豆　　　　
大南瓜
太空椒(左)
高产青霉菌株
多害少利性
四、基因突变的特点
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
医疗方面（X光、胸透、CT）
农业方面（诱变育种）
五、基因突变的意义
现年44岁的本杰明·伊赫格波洛和35岁的安吉拉·伊赫格波洛是一对英籍尼日利亚裔黑人夫妇，他们曾先后生下一儿一女，都是黑皮肤。不久前，安吉拉又生下第三个孩子，竟是个金发碧眼的“白人女婴”。
这种个体的差异，主要是什么原因产生的
甘蓝
3.5kg
7kg
拉萨
3.5kg
北京
在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性
性状
基因
环境
(改变)
（改变）
(改变）
生物的变异
不可遗传变异
可遗传变异
基因重组
染色体变异
基因突变
生物的变异
+
在生物体进行
有性生殖
的过程中，控制
不同性状
的基因的
重新组合
有性生殖：配子的形成（减数分裂）+精卵结合（受精作用）
基因重组
一、基因重组
减数第一次分裂前期
同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换
基因重组中有没有新基因产生？
没有产生新基因，但可以产生新的基因型和表现型。
基因重组使配子种类多样化、是生物多样性、生物变异的重要来源，对生物进化有重要意义。
基因重组的意义
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
分裂前的间期复制过程
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、染色体互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
基因突变和基因重组的比较
总结归纳
谢谢观看
--为学习加油
人教版（2019）

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