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第五章
基因突变及其他变异
5.3 人类遗传病
人教版（2019）
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
问题探讨
与先天性疾病
遗传病
出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。
先天性疾病：
遗传病：
由遗传物质改变引起的疾病。
遗传病
先天性疾病
eg：兔唇，先天性心脏病
问题探讨
只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。
问题探讨
判断哪些属于遗传病？
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾
5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病
9.狂犬病 10.猫叫综合征
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病
1
人类常见遗传病的类型
调查人群中的遗传病
2
遗传病的检测和预防
3
1、人类常见遗传病的类型
多基因遗传病
（100多种）
染色体异常遗传病
（500多种）
单基因遗传病
（8000多种）
发病率最高
1、人类常见遗传病的类型
【单基因遗传病】
受一对等位基因控制的遗传病，已发现8000多种。
多指、并指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等
显性致病基因
隐性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
抗维生素D佝偻病等
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等
常染色体：
伴X染色体：
红绿色盲、血友病等
1、人类常见遗传病的类型
【并指、多指】
1、人类常见遗传病的类型
【软骨发育不全】
1、人类常见遗传病的类型
【亨廷顿舞蹈症】
亨廷顿舞蹈症症状通常出现于30-50岁，典型症状是手臂、腿、头以及其他半身部位不受控制。基因缺陷导致大脑不正常的无意识运动，影响人的思维逻辑和情绪变化。另一症状是强迫性行为，导致病人重复做同样的活动。
1、人类常见遗传病的类型
【抗维生素D佝偻病】
患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。
症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。
1、人类常见遗传病的类型
【白化病】
1、人类常见遗传病的类型
【苯丙酮尿症】
1、人类常见遗传病的类型
【血友病】
1、人类常见遗传病的类型
【多基因遗传病】
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、精神分裂症等。
特点：
病例：
家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。
1、人类常见遗传病的类型
【唇裂（兔唇）】
1、人类常见遗传病的类型
【早衰】
1、人类常见遗传病的类型
【染色体异常遗传病】
由染色体异常引起的遗传病。
结构变异：
数目变异：
如：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）等。
常染色体数目增减
性染色体数目增减
如：21三体综合征等。
如：超雄、超雌等。
1、人类常见遗传病的类型
【猫叫综合征】
主要症状：病儿哭声很像猫叫，两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障
病因：人的第5号染色体部分缺失引起
1、人类常见遗传病的类型
【21三体综合征】
1、人类常见遗传病的类型
【XXXXY综合征】
患者母亲的卵细胞发生过程中，在第一次减数分裂和第二次减数分裂时，其X染色体连续发生不分离，因而形成具有26条染色体(22条常染色体和4条X染色体)的卵子，与正常精子(22+Y)受精后即形成49条染色体
类型 典型病例及患者基因型 遗传特点
单基 因遗 传病 常染 色体 显性
隐性
伴X 染色 体　 显性
隐性
伴Y染色体
白化病aa
多指PP或Pp
色盲XbXb或XbY
抗维生素D佝偻病XDX-、XDY
男女患病比例一致
男多女少
女多男少
仅男性
外耳道多毛症
都遵循孟德尔遗传规律
1、人类常见遗传病的类型
类型 遗传特点 典型病例
多基因遗传病
染色体异常遗传病
①常有家族聚集现象；
②易受环境影响；
③在群体中发病率较高
一般不遵循孟德尔遗传规律
结构异常
数目异常
不遵循孟德尔遗传规律
染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
减数分裂过程中染色体异常分离
原发性高血压、冠心病、
哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏综合征
猫叫综合征
1、人类常见遗传病的类型
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
1.苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显
2.21三体综合征 　　　　 B.常隐
3.抗维生素D佝偻病　　　 C.伴X显
4.软骨发育不全 　　　　 D.伴X隐
5.血友病 　　 E.多基因遗传病
6.青少年型糖尿病 　　　 F.常染色体异常病
7.性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常病
1、人类常见遗传病的类型
先天性疾病都是遗传病
遗传病都是先天性疾病吗？
不一定，药物，辐射，病菌，毒品等
不一定，秃顶，亨廷顿舞蹈症等
携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
不一定，杂合子
不携带致病基因的个体，一定不患遗传病
不一定，染色体异常疾病
1、人类常见遗传病的类型
1
人类常见遗传病的类型
调查人群中的遗传病
2
遗传病的检测和预防
3
色盲
调查的目的：
患病家族
调查的性状：
调查的结果:
调查的对象：
遗传方式
某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
2、调查人群中的遗传病
发病率
人群
随机抽样
青少年型糖尿病
发病率较高
单基因遗传病
调查步骤：
2、调查人群中的遗传病
①遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查时应注意的问题:
②调查基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
2、调查人群中的遗传病
1
人类常见遗传病的类型
调查人群中的遗传病
2
遗传病的检测和预防
3
色盲的女性XbXb与正常男性XBY结婚，医生会给出什么建议？
进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断
分析遗传方式
推算再发风险
提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等
怀孕前
生女孩
①遗传咨询
3、遗传病的检测和预防
②产前诊断
时间：出生前
羊水检查（16-20周）
B超检查（三次，12-16周，20-25周，37-40周）
孕妇血细胞检查
基因检测
检测手段
3、遗传病的检测和预防
个体水平
细胞水平
细胞水平
分子水平
③基因检测
通过检测细胞中的DNA序列，以了解个体的基因状况。
作用：精确的诊断疾病
材料：血液、唾液、精液、毛发和生物组织等
3、遗传病的检测和预防
基因检测的利与弊
利：人类遗传病基因、病毒基因、细菌基因、肿瘤标志物基因等均可检测，实现精确诊断，对症治疗。
精准医疗
弊：就业、保险、婚姻。
3、遗传病的检测和预防
由于母亲给她遗传了突变的BRCA1基因，因此跟普通人相比，她患上乳腺癌和卵巢癌的几率要更高，分别是87%和50%。她选择双侧乳腺切除术保留乳房，降低患癌风险。2015年3月24日，安吉丽娜·朱莉宣布，由于担心罹患卵巢癌，她已经切除了卵巢和输卵管。
④适龄婚育
女方24—29岁
男方25—35岁为佳
女方超过35岁必须进行产前诊断
3、遗传病的检测和预防
⑤禁止近亲结婚
《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
3、遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
如何保证一对夫妇生出健康的孩子？
禁止近亲结婚
适龄婚育
遗传咨询
产前诊断
结婚
生育
怀孕
产前
基因治疗
3、遗传病的检测和预防
如果孩子还是有遗传病，怎么办？
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
⑤基因治疗
【实例】1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦（Ashanthi DeSilva）。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
3、遗传病的检测和预防
基因治疗
3、遗传病的检测和预防
知识梳理
排除伴Y遗传或质遗传
父患子必患
随母不随父
伴Y遗传
质遗传
可
判
断
显
隐
“无中
生有”
为隐性
看女
患者
父子皆病
父子无病
最可能为伴X染色体隐性遗传
一定为常染色体隐性遗传
“有中
生无”
看男
患者
为显性
母女皆病
母女无病
最可能为伴X染色体显性遗传
一定为常染色体显性遗传
不可判断显隐
连续遗传
交叉遗传
若
可能
可能
隐性遗传
显性遗传
常染色体遗传
伴性遗传
患者男女比例不相当
患者男女比例相当
最可能
最可能
练习与应用
练习与应用
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
练习与应用
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。
练习与应用
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
练习与应用
练习与应用
谢谢观看
--为学习加油
人教版（2019）

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