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第5章 基因突变及其他变异
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
基因突变
染色体变异
基因重组
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
生物的变异：
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
镰状细胞贫血
[资料] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。
中央微凹圆饼状
弯曲镰刀状
正常人
患者
这种病的病因是什么呢
1
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
两面凹的圆饼状
G
A
G
C
T
C
G
A
G
谷氨酸
正常
G
G
C
C
G
G
缬氨酸
T
A
U
异常
镰刀状
性状
基因
mRNA
氨基酸
直接原因
尝试分析镰状细胞贫血形成的原因
血红蛋白
根本原因
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换。
除了替换还可以发生哪些变异？
书本81页 思考·谈论
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变
发生时间：主要在细胞分裂前的间期
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
①替换
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
思考：碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？
···TAGGCGGGTCATC···
正常
mRNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
②
①
缺失1
对碱基
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酰胺
终止
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
①
②
···T GGCGGGTCATC···
···A CCGCCCAGTAG···
···A CCGCCCAGUAG···
DNA
②缺失
②缺失
若连续缺失2对碱基会怎么样呢？
连续缺失3对呢？
思考
增添一对、两对和三对碱基的情况呢？
···TAGGCGGGTCATC···
mRNA
氨基酸
异亮氨酸
精氨酸
②
①
脯氨酸
缬氨酸
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
DNA
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
思考：碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？
基因突变的结果
A
A
a
A
产生等位基因（即产生新基因）
（1）真核生物：
（2）原核生物和病毒：
没有染色体，基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因
一个基因发生了基因突变，变成了？
A
b
C
A T C C
T A G G
T T C
A A G
T C C G G
A G G C C
A T C C
T A G G
T T C
A A G
T C C G G
A G G C C
替换
缺失
增添
A
T
A
T
基因中的碱基序列一定改变
（即：遗传信息一定改变），
产生新基因
即：改变了基因的种类, 但不改变基因的位置、数目和顺序。
探究基因突变是否改变基因的位置、数目、基因顺序、种类
3.结果：
基因突变对蛋白质的结构有哪些影响
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
①密码子具有简并性
—基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。
②发生隐性突变 如AA→Aa，性状不改变。
基因突变不一定改变生物体性状的原因
③发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
基因
非基因
非基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
不一定
1.基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
2.基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
3.性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。
某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
由于性状的多基因决定，某基因的改变了，但共同作用于此性状的其他基因未改变，其性状也不会改变。
基因突变产生的新基因是否能遗传给后代？
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。
（1）外因
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
(诱发突变)
基因突变的原因
辐射
5-溴尿嘧啶
尿嘧啶
黄曲霉素
亚硝酸盐
（2）内因:
DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
(自发突变)
基因突变发生时期
主要在有丝分裂前的间期和 的间期,发生于 过程中；
减数第一次分裂前
DNA复制
基因突变在生物界是普遍存在的。
1.普遍性
白化病
豌豆的皱缩
果蝇的白眼
玉米白化苗
基因突变的特点
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
2.随机性
资料2： 基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
基因突变的特点
基因突变的频率是很低的。
3.低频性
资料3：据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
A
A
A
a
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。
同源染色体
基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？
基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
4.不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
资料：①金鱼具有多种不同的突变类型
②果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变
普遍性：
随机性：
不定向性：
低频性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
基因突变的特点
基因突变对生物有害还是有利？
资料：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益（中性突变）。有害还是有利取决于生活的环境
基因突变对生物体的意义（个体层面）
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变的意义
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
基因突变的意义
讨论完成教材P82“思考讨论”
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。
细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
存在。
形态结构改变、增殖快、容易发生转移等。
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
畅所欲言
你知道哪些癌症的预防与治疗方法？
① 如何预防癌症
致癌因子
原癌基因和抑癌基因发生突变
细胞癌变
引起
积累
②诊断:
③治疗:
手术切除、化疗和放疗等。
免疫治疗、靶向药物治疗
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
远离致癌因子
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发 基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点
优点：
缺点：
④举例：（课本第80页问题探讨）太空椒、青霉素高产菌株
诱变育种
提高突变率，创造生物新品种。
有利变异少，需大量处理实验材料；
我国在国际上首次完成水稻“从种子到种子”全生命周期空间培养实验

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