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细胞分裂与遗传变异的关系
正推法推断减数分裂中异常配子产生的原因
1.减数分裂与基因突变
2.减数分裂与基因重组
（1）非同源染色体上非等位基因自由组合导致基因重组。在减数分裂Ⅰ后期，可因同源染色体分离、非同源染色体自由组合而出现基因重组如A与B或A与b组合。
（2）同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换导致基因重组。例如原本A与B组合、a与b组合，经重组可导致A与b组合、a与B组合。
提醒 姐妹染色单体（或分开后形成的子染色体）上存在等位基因的原因分析。
①若为有丝分裂（如图1），则为基因突变。
②若为减数分裂（如图2），则可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换或基因突变，需要再结合个体的基因型和基因个数进行判断。
3.减数分裂与染色体数目变异
4.XXY与XYY异常个体成因分析
（1）XXY成因
（2）XYY成因：父方减数分裂Ⅱ异常，即减数分裂Ⅱ后期Y染色体着丝粒分裂后两条Y染色体共同进入同一精细胞。
1.（2025·辽宁大连模拟）某二倍体高等动物的基因型为AaBbXDY，一个精原细胞减数分裂过程中形成的其中一个细胞如图所示。下列相关说法正确的是（　　）
A.该细胞形成过程中发生了染色体数目和结构变异
B.与该细胞同时产生的另一个细胞无性染色体
C.该细胞可能是次级精母细胞或极体
D.减数分裂过程中可能发生了染色体片段的互换
2.某动物的基因型是AABbDd，该动物体内细胞①经2次分裂产生细胞②～⑤，其中②和③来自同一个次级精母细胞，④和⑤共同来自另一个次级精母细胞。细胞①②中标明了染色体组成和相关基因。下列相关叙述错误的是（　　）
A.在减数分裂前的间期发生了基因突变
B.在减数分裂Ⅱ发生了染色体数目变异
C.若子细胞③与正常卵细胞形成受精卵并发育为幼体，则该幼体为三倍体
D.若子细胞④与⑤的染色体数目相同而基因型不同，则可能发生了染色体片段缺失
3.（2025·华师一附中调研）克莱费尔特患者的性染色体组成为XXY。某家庭父亲是红绿色盲患者，母亲是红绿色盲基因的携带者，生了一个色觉正常的克莱费尔特患者。下列有关该患者产生的原因，分析错误的是（　　）
A.母亲可能减数分裂Ⅰ时同源染色体没有正常分离
B.母亲可能减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体没有正常分离
C.父亲可能减数分裂Ⅰ时同源染色体没有正常分离
D.父亲可能减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体没有正常分离
逆推法推断异常配子产生的原因
假设亲本的基因型为AaXBY，不考虑基因突变或互换
4.（2025·广东湛江调研）一个基因型为AaXbY的精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，产生了1个AaXb的精细胞，则另外3个精细胞的基因型分别是（　　）
A.AaXb、aY、aY B.Xb、aY、Y C.aXb、Y、Y D.AaXb、Y、Y
5.（2023·湖南高考9题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（　　）
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
加强提升课2　细胞分裂与遗传变异的关系
即学即用
1.A　该细胞形成过程中发生了基因重组（减数分裂Ⅰ后期非同源染色体自由组合）、染色体数目变异和染色体结构变异，A正确；与该细胞同时产生的另一个细胞有Y染色体，B错误；该二倍体高等动物的基因型为AaBbXDY，是雄性动物，该细胞不会是极体，C错误；该细胞没有发生染色体片段的互换，D错误。
2.C　根据题图分析可知，该动物的精原细胞在减数分裂前的间期，DNA复制的过程中发生了基因突变，其中一条染色体上的A基因突变为a基因，A正确；根据经减数分裂产生的子细胞②和③可知，在减数分裂Ⅱ后期，其中一个次级精母细胞的一条染色体的姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向了细胞同一极，导致了染色体数目变异，子细胞②内染色体少了一条，子细胞③内染色体多了一条，B正确；根据题图分析可知，子细胞③内染色体多了一条，若子细胞③与正常卵细胞形成受精卵并发育为幼体，则该幼体为三体，而不是三倍体，C错误；若子细胞④与⑤的染色体数目相同而基因型不同，则可能发生了染色体片段缺失，导致其上的基因缺失，D正确。
3.D　假设相关基因用B、b表示，母亲可能减数分裂Ⅰ时同源染色体没有正常分离，提供XBXb卵细胞，与父亲提供的Y精子结合，可以形成XBXbY色觉正常的克莱费尔特患者，A正确；母亲可能减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体没有正常分离，提供XBXB卵细胞，与父亲提供的Y精子结合，可以形成XBXBY色觉正常的克莱费尔特患者，B正确；父亲可能减数分裂Ⅰ时同源染色体没有正常分离，提供XbY精子，与母亲提供的XB卵细胞结合，可以形成XBXbY色觉正常的克莱费尔特患者，C正确；如果是父亲减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体没有正常分离，只能提供XbXb或YY的精子，都不能形成色觉正常的克莱费尔特患者，D错误。
4.D　一个基因型为AaXbY的精原细胞，产生了一个AaXb的精细胞，说明减数分裂Ⅰ后期A、a所在的同源染色体未正常分离，移向了同一极，而减数分裂Ⅱ正常，因此与其同时产生的另一精细胞的基因型是AaXb；另一个次级精母细胞不含A、a，因此其他两个精细胞的基因型是Y、Y。
5.B　假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a。若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段交叉互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而可能生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而只能生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。
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加强提升课2　
细胞分裂与遗传变异的关系
高中总复习·生物
正推法推断减数分裂中异常配子产生
的原因
1. 减数分裂与基因突变
2. 减数分裂与基因重组
（1）非同源染色体上非等位基因自由组合导致基因重组。在减数分裂Ⅰ后
期，可因同源染色体分离、非同源染色体自由组合而出现基因重组如A与B
或A与b组合。
（2）同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换导致基因重组。例如原本A
与B组合、a与b组合，经重组可导致A与b组合、a与B组合。
提醒 姐妹染色单体（或分开后形成的子染色体）上存在等位基因的原
因分析。
①若为有丝分裂（如图1），则为基因突变。
②若为减数分裂（如图2），则可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间
发生了互换或基因突变，需要再结合个体的基因型和基因个数进行判断。
3. 减数分裂与染色体数目变异
4. XXY与XYY异常个体成因分析
（1）XXY成因
（2）XYY成因：父方减数分裂Ⅱ异常，即减数分裂Ⅱ后期Y染色体着丝粒
分裂后两条Y染色体共同进入同一精细胞。
1. （2025·辽宁大连模拟）某二倍体高等动物的基因型为AaBbXDY，一个
精原细胞减数分裂过程中形成的其中一个细胞如图所示。下列相关说法正
确的是（　　）
A. 该细胞形成过程中发生了染色体数目和结构变异
B. 与该细胞同时产生的另一个细胞无性染色体
C. 该细胞可能是次级精母细胞或极体
D. 减数分裂过程中可能发生了染色体片段的互换
√
解析：　该细胞形成过程中发生了基因重组（减数分裂Ⅰ后期非同源染色
体自由组合）、染色体数目变异和染色体结构变异，A正确；与该细胞同
时产生的另一个细胞有Y染色体，B错误；该二倍体高等动物的基因型为
AaBbXDY，是雄性动物，该细胞不会是极体，C错误；该细胞没有发生染
色体片段的互换，D错误。
2. 某动物的基因型是AABbDd，该动物体内细胞①经2次分裂产生细胞②～⑤，其中②和③来自同一个次级精母细胞，④和⑤共同来自另一个次级精母细胞。细胞①②中标明了染色体组成和相关基因。下列相关叙述错误的是（　　）
A. 在减数分裂前的间期发生了基因突变
B. 在减数分裂Ⅱ发生了染色体数目变异
C. 若子细胞③与正常卵细胞形成受精卵并发育为幼体，则该幼体为三倍体
D. 若子细胞④与⑤的染色体数目相同而基因型不同，则可能发生了染色
体片段缺失
√
解析：　根据题图分析可知，该动物的精原细胞在减数分裂前的间期，DNA复制的过程中发生了基因突变，其中一条染色体上的A基因突变为a基因，A正确；根据经减数分裂产生的子细胞②和③可知，在减数分裂Ⅱ后期，其中一个次级精母细胞的一条染色体的姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向了细胞同一极，导致了染色体数目变异，子细胞②内染色体少了一条，子细胞③内染色体多了一条，B正确；根据题图分析可知，子细胞③内染色体多了一条，若子细胞③与正常卵细胞形成受精卵并发育为幼体，则该幼体为三体，而不是三倍体，C错误；若子细胞④与⑤的染色体数目相同而基因型不同，则可能发生了染色体片段缺失，导致其上的基因缺失，D正确。
3. （2025·华师一附中调研）克莱费尔特患者的性染色体组成为XXY。某
家庭父亲是红绿色盲患者，母亲是红绿色盲基因的携带者，生了一个色觉
正常的克莱费尔特患者。下列有关该患者产生的原因，分析错误的是
（　　）
A. 母亲可能减数分裂Ⅰ时同源染色体没有正常分离
B. 母亲可能减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体没有正常分离
C. 父亲可能减数分裂Ⅰ时同源染色体没有正常分离
D. 父亲可能减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体没有正常分离
√
解析： 　假设相关基因用B、b表示，母亲可能减数分裂Ⅰ时同源染色体没
有正常分离，提供XBXb卵细胞，与父亲提供的Y精子结合，可以形成
XBXbY色觉正常的克莱费尔特患者，A正确；母亲可能减数分裂Ⅱ时姐妹染
色单体没有正常分离，提供XBXB卵细胞，与父亲提供的Y精子结合，可以
形成XBXBY色觉正常的克莱费尔特患者，B正确；父亲可能减数分裂Ⅰ时同
源染色体没有正常分离，提供XbY精子，与母亲提供的XB卵细胞结合，可
以形成XBXbY色觉正常的克莱费尔特患者，C正确；如果是父亲减数分裂Ⅱ
时姐妹染色单体没有正常分离，只能提供XbXb或YY的精子，都不能形成
色觉正常的克莱费尔特患者，D错误。
逆推法推断异常配子产生的原因
假设亲本的基因型为AaXBY，不考虑基因突变或互换
4. （2025·广东湛江调研）一个基因型为AaXbY的精原细胞，在减数分裂
过程中，由于染色体分配紊乱，产生了1个AaXb的精细胞，则另外3个精细
胞的基因型分别是（　　）
A. AaXb、aY、aY B. Xb、aY、Y
C. aXb、Y、Y D. AaXb、Y、Y
解析：　一个基因型为AaXbY的精原细胞，产生了一个AaXb的精细胞，
说明减数分裂Ⅰ后期A、a所在的同源染色体未正常分离，移向了同一极，
而减数分裂Ⅱ正常，因此与其同时产生的另一精细胞的基因型是AaXb；另
一个次级精母细胞不含A、a，因此其他两个精细胞的基因型是Y、Y。
√
5. （2023·湖南高考9题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，
某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究
其原因，不可能的是（　　）
A. 父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B. 父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C. 母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D. 该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
√
解析：　假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a。若父亲
的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片
段和Y染色体片段交叉互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而可能生
出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减
数分裂Ⅱ后期时姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精
子，从而只能生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突
变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病
基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突
变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY
的基因型，D不符合题意。
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