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第26讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
一、选择题
1.（2024·四川宜宾高三校考）下列关于单基因遗传病的叙述，错误的是（　　）
A.白化病孩子的父母不一定是白化病患者
B.父母都患某种单基因遗传病，孩子有可能正常
C.单基因隐性遗传病在男女中发病率相同
D.若患红绿色盲的父亲有个红绿色盲的女儿，则母亲一定携带致病基因
2.（2024·福建南平一模）单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等，某学校开展调查人群中高度近视遗传病发病率活动，下列相关叙述错误的是（　　）
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100％
3.（2024·辽宁大连高三校考）下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（　　）
A.通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，不能确定胎儿一定健康
B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D.研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私
4.（2024·江西南昌模拟）先天性卵巢发育不全（又称Turner综合征）患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体（X染色体），该病患者临床特征表现为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是（　　）
A.有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B.该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C.若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于X、Y染色体未分离
D.若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
5.一对夫妇中丈夫患某遗传病，妻子正常，生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果。下列分析正确的是（　　）
A.该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型
B.该病患病概率在男女中大致相同
C.个体1和个体2的性别应该相同
D.患该病的女儿与正常男性结婚生儿子患病率低
6.某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表（“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知）。下列分析错误的是（　　）
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B.若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
7.（2025·八省联考云南卷）某单基因遗传病的系谱图如下。
下列说法正确的是（　　）
A.若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
B.若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4
C.若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
D.若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
8.（2024·广东汕头调研）一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶Hind Ⅲ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是（　　）
A.人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B.女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2
C.第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4 D.若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠
9.（2024·江苏扬州、泰州三校模拟）由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙两种类型。控制甲型血友病的基因为a，位于X染色体上；控制乙型血友病的基因为b，位于常染色体上。图1表示某家系血友病的遗传图谱，图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果（A、B、a、b基因均只电泳出一个条带）。下列叙述正确的有（　　）
A.甲型血友病男性发病率高于女性
B.条带①表示A基因，条带②表示B基因
C.若对5号进行电泳，可能含有条带①②③的概率是3/4
D.5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育一个患病女儿的概率是1/3
10.（2024·山东青岛一模）如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图（不考虑突变和X、Y染色体的同源区段），下列说法正确的是（　　）
A.该病可以是红绿色盲，其中4号个体的父亲是红绿色盲患者
B.若11号关于该病的基因型纯合，则6号和7号所生男女患病概率不同
C.若该病是抗维生素D佝偻病，则6号的致病基因来自其父亲
D.若7号含有该病的致病基因，则9号与11号基因型相同的概率是100％
二、非选择题
11.（2024·河北沧州联考）红绿色盲和白化病是常见的人类遗传病，下图为某家系中红绿色盲和白化病两种遗传病的系谱图，请回答下列问题：
（1）某调查小组想调查这两种遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，需注意　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（答出2点）。若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6％，理论上女性中发病率为　　　　　　。
（2）Ⅲ-4的红绿色盲和白化病致病基因分别来自Ⅰ代的　　　　　　、　　　　　　。
（3）若Ⅱ-1和Ⅱ-2均为白化病致病基因的携带者，Ⅲ-1、Ⅲ-2均无白化病致病基因的概率为　　　　　　。若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个孩子，患病的概率为　　　　　　，可在怀孕期间通过　　　　　　　　　　　　（答出1种即可）等手段提前进行检测。
第26讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
1.C　白化病为常染色体隐性遗传病，白化病孩子的父母可能都是携带者，不一定是白化病患者，A正确；若父母都患某种单基因显性遗传病且为杂合子，则孩子有可能正常，B正确；若单基因隐性遗传病为伴性遗传病，则在男女中发病率不相同，C错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女儿是红绿色盲，是隐性纯合个体，其致病基因之一来自父亲， 该女孩的另一个致病基因来自母亲， 所以母亲一定携带致病基因，D正确。
2.B　调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况。
3.A　通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，只能确定胎儿不患基因遗传病，但可能会患染色体异常遗传病，A正确；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发展，但不能预防各种遗传病，B错误；所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较小，也可以是单基因遗传病，不能确定是由多对等位基因控制的，C错误；研究遗传病的遗传方式要在患者家系中进行调查，D错误。
4.A　先天性卵巢发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能是由于减数分裂Ⅰ时X、Y染色体未分离，也可能是因为减数分裂Ⅱ时染色单体分开后移向了同一极，C错误；若X染色体来自母方，母亲是色盲基因携带者，父亲正常，也可以生出同时患有先天性卵巢发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。
5.A　根据题干信息患病的丈夫和正常的妻子生出了一个患病的女儿，结合题图可知，丈夫含有一个显性基因，妻子含有两个隐性基因，可知该病属于伴X染色体显性遗传病，与抗维生素D佝偻病属于同一类型，一般女性患者人数多于男性患者，A正确，B错误；若控制该种遗传病的基因用A/a表示，则丈夫的基因型为XAY，妻子的基因型为XaXa，个体1基因型为XAXa，是女孩，个体2基因型为XaY，是男孩，故个体1和个体2的性别不同，C错误；患该病的女儿（XAXa）与正常男性（XaY）结婚，所生女儿的基因型为XAXa（患病）、XaXa，儿子基因型为XAY（患病）、XaY，生女儿和生儿子患病概率都为1/2，D错误。
6.B　该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿（祖父、祖母患病，姑姑正常），可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4，D正确。
7.C　若为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的aa、也有患者（全为Aa），说明二者基因型为aa、Aa，其子代Ⅱ-1（Aa）与Ⅱ-2（aa），Ⅱ-3（aa）与Ⅱ-4（Aa）再各生一个患病孩子的概率相同，均为1/2，A错误；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2（XAXa）与一正常男性（XaY）婚配，生健康孩子（XaXa＋XaY）的概率为1/4＋1/4＝1/2，B错误；若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的，也有患者，则二者基因型为Aa、aa，其子代Ⅱ-6为Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病，说明二者基因型为Aa、aa，即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子，均为Aa，C正确；若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ-1与Ⅰ-2分别为XAY、XaXa，Ⅱ-6为XAXa，Ⅱ-5（XAY）与Ⅱ-6（XAXa）可生患病孩子，但当该病为常染色体隐性遗传病时，Ⅱ-5与Ⅱ-6也能生出患病孩子，D错误。
8.C　根据一对表型正常的夫妇，生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因，母亲有两种基因，可判断该病是伴X染色体隐性遗传病，故人群中该病的男性患者多于女性患者，A正确；由题图分析可知，母亲的基因型是XAXa，父亲的基因型是XAY，则女儿的基因型是XAXA或XAXa，女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2，第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA或XAY，概率是1/2，B正确，C错误；若第三胎基因诊断结果为患儿，则根据遗传咨询的步骤，可建议终止妊娠，D正确。
9.A　甲型血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性发病率高于女性，A正确；由图1可知，4号表型正常，由图2可知，4号电泳条带只有①②两条，且A、B、a、b基因均只电泳出一个条带，说明4号只含有两种基因，根据表型可推出4号基因型为BBXAY，根据4号的基因型结合1、2号的电泳条带可知，1号的基因型为BbXAXa，2号的基因型为BbXAY，并由此可知，条带④代表a基因。由2号与4号基因型对比可知，条带③代表b基因。3号表型为患病，根据条带可知，一定含有a、b基因，根据亲代的基因型，则可推知3号基因型为bbXAXa，所以，条带②所代表的基因为A，条带①所代表的基因为B，B错误；根据1号基因型为BbXAXa、2号基因型为BbXAY以及5号的表型，可以推知5号的基因型为1/3BBXAY或2/3BbXAY，若对5号进行电泳，可能含有条带①②③的概率是2/3，C错误；5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育一个患病女儿的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6，D错误。
10.D　红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，若10号患红绿色盲，则7号也应患红绿色盲，而题图中7号正常，所以该病不是红绿色盲，A错误；若11号关于该病的基因型纯合，则6号关于该病的基因型为杂合，推测该病是显性遗传病，设该病致病基因为A，若基因位于常染色体上，则6号（Aa）和7号（aa）所生男女患病概率均为1/2；若基因位于X染色体上，则6号（XAXa）和7号（XaY）所生男女患病概率也均为1/2，B错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，9号和11号不患病，说明6号关于该病的基因型为杂合，若6号的致病基因来自其父亲，则4号应患病，而题图中4号正常，故其致病基因来自其母亲，C错误；若7号含有该病的致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，7号关于该病的基因型为杂合，9号和11号的基因型相同且都为杂合，D正确。
11.（1）人群中随机调查、样本足够大　0.36％　（2）Ⅰ-1　 Ⅰ-1或Ⅰ-2　（3）1/3　7/16　羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测
解析：（1）调查遗传病的发病率，需注意在人群中随机调查，不能在患者家系中调查，且样本要足够大，才能保证结果的准确性。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6％，理论上红绿色盲基因的频率为6％，则女性中发病率为6％×6％＝0.36％。（2）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ-2无相关致病基因，Ⅲ-4的红绿色盲致病基因应来自Ⅰ-1。白化病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-3和Ⅱ-4均为携带者，Ⅰ-1或Ⅰ-2至少应有一人为携带者，并将致病基因传给Ⅱ-3。（3）Ⅲ-1、Ⅲ-2为同卵双生女性，基因型相同且均不患病，若Ⅱ-1和Ⅱ-2均为白化病致病基因的携带者，Ⅲ-1、Ⅲ-2均无白化病致病基因的概率为1/3。Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为AaXBXb和AaXBY（a为白化病致病基因，b为红绿色盲致病基因），再生一个孩子不患病的概率为3/4×3/4＝9/16，患病的概率为7/16。在胎儿出生之前，可通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等手段提前进行检测。
3 / 3第26讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
课程标准
1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
考点一　人类遗传病
1.人类常见遗传病
（1）概念：由　　　　　　　　而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例
提醒 遗传病中的5个“不一定”
①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。
②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
2.遗传病的检测和预防
（1）手段：主要包括　　　　和　　　　等。
（2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询的内容和步骤
（4）产前诊断
提醒 产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查血细胞异常的疾病如遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。
（5）基因检测
（6）基因治疗
3.遗传病的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传 方式 考虑正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
1.（必修2 P92正文）人类遗传病是指由基因结构改变而引发的疾病。（　　）
2.（必修2 P92正文）单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（　　）
3.（必修2 P92正文）多基因遗传病在群体中的发病率较高。（　　）
4.（必修2 P93正文）21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。（　　）
5.（必修2 P93正文）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。（　　）
6.（必修2 P94正文）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。（　　）
1.（2024·广东肇庆调研）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
2.（2024·河南南阳期末）复旦大学某研究团队发现了一种人类单基因遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。下图为某患者的家族系谱图，经基因检测，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因。该病与下列疾病中遗传方式最为相似的是（　　）
A.红绿色盲 B.软骨发育不全
C.白化病 D.21三体综合征
3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是（　　）
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
4.（2025·吉林一中高三模拟）爱美的女士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。下列有关遗传性雀斑的叙述中，正确的是（　　）
A.某人因经常在海滩上享受日光浴而出现的雀斑一定能遗传给后代
B.在人群中调查遗传性雀斑的发病率时，若只在患者的家系中调查，将会导致所得的患病率偏低
C.遗传性雀斑、镰状细胞贫血和21三体综合征三种遗传病中，只有两种能在显微镜下观察确诊
D.一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑。则该女儿与正常男子婚配，生出患遗传性雀斑儿子的概率为1/6
考点二　遗传系谱图分析与概率计算
1.“程序法”分析遗传系谱图
2.电泳图谱
（1）琼脂糖凝胶电泳原理
①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。
②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。
③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。
④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
（2）电泳图谱的信息获取
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
1.（2022·湖北高考16题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　）
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
题后归纳
辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计算方法
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”（或“女孩”）是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
2.（2025·八省联考晋陕青宁卷）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（　　）
A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传病
B.就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
1.（2024·广东高考9题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　）
A.精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B.精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C.卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D.卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
2.（2024·贵州高考6题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（　　）
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
3.（2024·黑吉辽高考20题改编）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析右图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述错误的是（　　）
A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
4.（2024·安徽高考19题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病　　　　　　　　　　　；乙病　　　　　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基　　　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为　　　　；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择　　　　　　　基因作为目标，有望达到治疗目的。
5.（2024·湖北高考22题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是　　　　（填序号）。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是　　　　（填序号），判断理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　　　（填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图　　　（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
　（1）为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1～A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。不考虑同源染色体交叉互换，该病的病因可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常。 （2022·湖北高考）（　　）
（2）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。可判断女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2。（2022·广东高考）（　　）
（3）孕妇血液中的cffDNA（胎儿DNA）可以用于某些遗传病的产前诊断。 （2020·山东高考改编）（　　）
第26讲　人类遗传病与遗传系谱图分析
【破考点·抓必备】
考点一
知识梳理夯基
1.（1）遗传物质改变　（2）家族聚集现象　较高
2.（1）遗传咨询　产前诊断　（3）家族病史　传递方式　再发风险率　（4）基因检测　（5）DNA序列　（6）取代或修补
3.广大人群随机抽样　患者家系
概念检测
1.×　2.×　3.√　4.√　5.×　6.×
典题演练应用
1.C　基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常（23条），一半异常（24条），可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。
2.B　根据题意可知，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，且Ⅱ2患病，又因该病为单基因遗传病，所以该病只能为常染色体显性遗传病（可用假设法：伴性遗传及常染色体隐性遗传均不符合题意），红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，白化病属于常染色体隐性遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，故选B。
3.D　研究某遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
4.C　在海滩上享受日光浴出现的雀斑属于环境造成的，不一定会遗传给后代，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中调查，只在患者家系中调查会导致发病率偏高，B错误；镰状细胞贫血可以在显微镜下观察到异常细胞，21三体综合征可以在显微镜下观察到染色体异常，C正确；一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其基因型为Aa×Aa，其女儿（1/3AA，2/3Aa）也出现了雀斑。则该女儿与正常男子（aa）婚配，生出正常孩子的概率为2/3Aa×aa→2/3×1/2＝1/3，则生出患病儿子的概率为（1－）×＝，D错误。
考点二
知识梳理夯基
1.“常隐”　“常显”
典题演练应用
1.C　根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式（相关等位基因用A、a表示），Ⅱ-4患病，Ⅲ-5正常，故不可能为伴X染色体隐性遗传；Ⅱ-3患病，Ⅲ-1正常，故不可能为伴X染色体显性遗传；患者中既有男性也有女性，故不可能为伴Y染色体遗传；可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，A正确；若Ⅰ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-3基因型为Aa，是杂合子，B正确；若Ⅲ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5的基因型可能为AA或Aa，不一定为杂合子，C错误；若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别为aa和Aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别是Aa和aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
2.D　分析题意，图（a）中甲Ⅰ1与Ⅰ2正常，但生有患病的儿子Ⅱ2，说明该病是隐性遗传病，再结合图（b）可知，甲Ⅰ1与Ⅰ2都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因型都是Aa，由于图（b）是AQP2基因检测结果，故图（a）甲所在家系应是AQP2基因。又因为先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，则图（a）乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1与Ⅰ2都正常，生有患病的儿子Ⅱ2，说明为隐性遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知，基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是B/b，A正确；就AQP2基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1与Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1基因型及比例是1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3，B正确；乙是基因AVPR2突变引起的CNDI，属于伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0（产生含有Y的细胞）或2个（产生含有Xb的细胞）致病基因，C正确；结合图（b）可知，乙中Ⅰ1与Ⅰ2基因型分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲Ⅱ3（1/3AAXBY、2/3AaXBY）与乙Ⅱ1（1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb）结婚，仅考虑A/a，子代中aa＝1/12，A_＝11/12，仅考虑B/b，子代男孩中XBY＝3/4，XbY＝1/4，故子代男孩患CNDI（A_XbY或aaXBY）的概率＝（11/12×1/4）＋（1/12×3/4）＝14/48＝7/24，D错误。
【研真题·扣教材】
1.A　根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
2.B　假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼皮，B、b表示红绿色盲，一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲，则甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进行了复制，有2个色盲基因，A正确；乙的基因型为AaXBY，减数分裂前的间期，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因，B错误；甲不患红绿色盲，一定有一个B基因，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
3.C　D18S51位于常染色体上，Ⅲ-1从其母方Ⅱ-2得到D18S51的概率为1/2，Ⅱ-2的D18S51来自其亲本Ⅰ代某个体的概率也为1/2；同理，Ⅱ-1得到Ⅰ代某个体的D18S51的概率为1/2。综合考虑，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2＝1/2，A正确。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ-1、Ⅱ-1得到Ⅰ-2 X染色体的概率是1/2，Ⅲ-1、Ⅱ-1都得到Ⅰ-1同一X染色体的概率是2×1/2×1/2×1/2＝2/8。综合考虑，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2＋2/8＝3/4，B正确。同A项分析，Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2＝1/2，C错误。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ-1和Ⅱ-4不可能得到Ⅰ代同一个体的同一条X染色体，故Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
4.（1）常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb　（2）操作简便、准确安全、快速等　（3）缺失　1/900　25　（4）A
解析：（1）据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。（3）根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的（1/36）÷（1/900）＝25倍。（4）反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
5.（1）②　（2）③　S病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为常染色体隐性遗传（合理即可）　①②　（3）不能　根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，无法确定其基因组成（合理即可）　（4）该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞（合理即可）
解析：（1）根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。（2）分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。（3）根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。（4）因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因，减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。
真题重组练
　（1）×　（2）×　（3）√
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第26讲　
人类遗传病与遗传系谱图分析
高中总复习·生物
1. 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
2. 活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
课程标准
1. 破考点·抓必备
2. 研真题·扣教材
3. 验收效·提能力
目录
Contents
01
破考点·抓必备
梳理归纳， 巩固基本知识
考点一　人类遗传病
1. 人类常见遗传病
（1）概念：由 而引起的人类疾病，主要可以分为单基
因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
遗传物质改变　
（2）人类遗传病的特点、类型及实例
①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带
者XBXb，不患红绿色盲。
②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫
叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使
胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个
成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段
才表现出来。
提醒 遗传病中的5个“不一定”
2. 遗传病的检测和预防
（1）手段：主要包括 和 等。
（2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询　
产前诊断　
（4）产前诊断
提醒 产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可
以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查血细胞异常的疾病如
遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。
（5）基因检测
（6）基因治疗
3. 遗传病的调查
项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传
病发
病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的
百分比
遗传 方式 考虑正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染
色体类型
广大人群
随机抽样
患者家系
1. （必修2 P92正文）人类遗传病是指由基因结构改变而引发的疾病。
（　×　）
2. （必修2 P92正文）单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
（　×　）
3. （必修2 P92正文）多基因遗传病在群体中的发病率较高。 （　√　）
4. （必修2 P93正文）21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。
（　√　）
×
×
√
√
6. （必修2 P94正文）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测
和治疗。 （　×　）
×
5. （必修2 P93正文）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的
多基因遗传病。 （　×　）
×
1. （2024·广东肇庆调研）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A. 基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B. 遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C. 21三体综合征患者也可产生正常的配子
D. 可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
√
解析：　基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫
血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携
带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B
错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常（23条），一半异常（24
条），可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病
的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。
2. （2024·河南南阳期末）复旦大学某研究团队发现了一种人类单基因遗
传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退
化的现象，导致不育。如图为某患者的家族系谱图，经基因检测，Ⅰ1含有
致病基因，Ⅰ2不含致病基因。该病与下列疾病中遗传方式最为相似的是
（　　）
A. 红绿色盲 B. 软骨发育不全
C. 白化病 D. 21三体综合征
√
解析：　根据题意可知，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，且Ⅱ2患病，
又因该病为单基因遗传病，所以该病只能为常染色体显性遗传病（可用假
设法：伴性遗传及常染色体隐性遗传均不符合题意），红绿色盲属于伴X
染色体隐性遗传病，白化病属于常染色体隐性遗传病，21三体综合征属于
染色体异常遗传病，软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，故选B。
3. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方
式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是（　　）
A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B. 研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C. 研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：　研究某遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应
在该遗传病患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因
素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
√
4. （2025·吉林一中高三模拟）爱美的女士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。下列有关遗传性雀斑的叙述中，正确的是（　　）
A. 某人因经常在海滩上享受日光浴而出现的雀斑一定能遗传给后代
B. 在人群中调查遗传性雀斑的发病率时，若只在患者的家系中调查，将会
导致所得的患病率偏低
C. 遗传性雀斑、镰状细胞贫血和21三体综合征三种遗传病中，只有两种能
在显微镜下观察确诊
D. 一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑。则该女儿与
正常男子婚配，生出患遗传性雀斑儿子的概率为1/6
√
解析：　在海滩上享受日光浴出现的雀斑属于环境造成的，不一定会遗传给后代，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中调查，只在患者家系中调查会导致发病率偏高，B错误；镰状细胞贫血可以在显微镜下观察到异常细胞，21三体综合征可以在显微镜下观察到染色体异常，C正确；一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其基因型为Aa×Aa，其女儿（1/3AA，2/3Aa）也出现了雀斑。则该女儿与正常男子（aa）婚配，生出正常孩子的概率为2/3Aa×aa→2/3×1/2＝1/3，则生出患病儿子的概率为（1－）×，D错误。
考点二　遗传系谱图分析与概率计算
1. “程序法”分析遗传系谱图
2. 电泳图谱
（1）琼脂糖凝胶电泳原理
①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带
上正电荷或负电荷。
②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反
的电极移动，这个过程就是电泳。
③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身
的大小和构象等有关。
④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被
检测出来。
（2）电泳图谱的信息获取
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标
条带片段的长度以及与其他条带的关系。
1. （2022·湖北高考16题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，
下列叙述错误的是（　　）
A. 该遗传病可能存在多种遗传方式
B. 若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C. 若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D. 若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
√
解析：　根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式（相
关等位基因用A、a表示），Ⅱ-4患病，Ⅲ-5正常，故不可能为伴X染色体隐
性遗传；Ⅱ-3患病，Ⅲ-1正常，故不可能为伴X染色体显性遗传；患者中既
有男性也有女性，故不可能为伴Y染色体遗传；可能为常染色体显性遗传
或常染色体隐性遗传，A正确；若Ⅰ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体显
性遗传病，Ⅲ-3基因型为Aa，是杂合子，B正确；若Ⅲ-2为纯合子，则该遗
传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5的基因型可能为AA或Aa，不一定为杂合
子，C错误；若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因
型分别为aa和Aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该单基
因遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别是Aa和aa，Ⅱ-2
和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
题后归纳
辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计算方法
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患
病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”（或“女孩”）是两个独立事件，因此需把患病概
率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率× 。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩
中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者
主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩
子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
2. （2025·八省联考晋陕青宁卷）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（　　）
A. 基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传病
B. 就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C. 乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D. 若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
√
解析：　分析题意，图（a）中甲Ⅰ1与Ⅰ2正常，但生有患病的儿子Ⅱ2，说
明该病是隐性遗传病，再结合图（b）可知，甲Ⅰ1与Ⅰ2都含有两条探针条
带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因型都是Aa，由于图
（b）是AQP2基因检测结果，故图（a）甲所在家系应是AQP2基因。又因
为先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，则图（a）
乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1与Ⅰ2都正常，生有患病的儿子Ⅱ2，说明为隐性
遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知，基因AVPR2突
变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是B/b，A正确；就
AQP2基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1与Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1基因型及
比例是1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3，B正确；
乙是基因AVPR2突变引起的CNDI，属于伴X染色体隐性遗传病，设相关基
因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，
故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0（产生含有Y的细胞）或2个（产生
含有Xb的细胞）致病基因，C正确；结合图（b）可知，乙中Ⅰ1与Ⅰ2基因型
分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲Ⅱ3（1/3AAXBY、
2/3AaXBY）与乙Ⅱ1（1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb）结婚，仅考虑
A/a，子代中aa＝1/12，A_＝11/12，仅考虑B/b，子代男孩中XBY＝3/4，
XbY＝1/4，故子代男孩患CNDI（A_XbY或aaXBY）的概率＝（11/12×1/4）
＋（1/12×3/4）＝14/48＝7/24，D错误。
02
研真题·扣教材
探究分析， 培养核心技能
1. （2024·广东高考9题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综
合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基
因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　）
A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
√
解析：　根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
2. （2024·贵州高考6题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常
染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲；一个色觉
正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（　　）
A. 甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B. 乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C. 甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D. 甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
√
解析：　假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼
皮，B、b表示红绿色盲，一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色
盲，则甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲
是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进
行了复制，有2个色盲基因，A正确；乙的基因型为AaXBY，减数分裂前的
间期，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因，B错误；甲不患
红绿色盲，一定有一个B基因，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，
所以甲的基因型为aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，
C正确；甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单
眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
3.（2024·黑吉辽高考20题改编）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述错误的是（　　）
A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
√
解析：　D18S51位于常染色体上，Ⅲ-1从其母方Ⅱ-2得到D18S51的概率为1/2，Ⅱ-2的D18S51来自其亲本Ⅰ代某个体的概率也为1/2；同理，Ⅱ-1得到Ⅰ代某个体的D18S51的概率为1/2。综合考虑，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2＝1/2，A正确。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ-1、Ⅱ-1得到Ⅰ-2 X染色体的概率是1/2，Ⅲ-1、Ⅱ-1都得到Ⅰ-1同一X染色体的概率是2×1/2×1/2×1/2＝2/8。综合考虑，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2＋2/8＝3/4，B正确。同A项分析，Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2＝1/2，C错误。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ-1和Ⅱ-4不可能得到Ⅰ代同一个体的同一条X染色体，故Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
4. （2024·安徽高考19题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族
系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病
是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两
对基因独立遗传。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病
；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
解析： 据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲
病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-
2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两
病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。
常染色体显性遗传
病
常染色体隐性遗传病
Aabb
回答下列问题。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离
DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，
进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答
出2点即可）。
解析： 采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
操作简便、准确安全、快速等　
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产
物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基
所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘
关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚
配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚
可以有效降低遗传病的发病风险。
缺失
1/900
25
解析： 根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的（1/36）÷（1/900）＝25倍。
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段
RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影
响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目
标，有望达到治疗目的。
解析： 反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
A
5. （2024·湖北高考22题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S
病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这
些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的
家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患
者，主要依据是 （填序号）。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
解析：根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。
②
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病
系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是

；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
③
S病为常
染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为常染色体隐性
遗传（合理即可）
①②
解析：分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果
如图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填
“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是


。
不能
根据电
泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性
纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，无法确定其基因组成（合理
即可）　
解析：根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体
系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含
致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小
孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分
裂的角度分析，其原因是

。
该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女
性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，可产生
正常卵细胞（合理即可）
解析： 因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞
中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因，减数分裂Ⅰ后
期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正
常卵细胞。
（1）为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染
色体上的A基因（A1～A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所
示。不考虑同源染色体交叉互换，该病的病因可能是卵原细胞减数第二次
分裂21号染色体分离异常。　（2022·湖北高考） （　×　）
×
（2）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正
常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿
子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的
发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。可判断
女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2。　（2022·广东高考）
（　×　）
×
（3）孕妇血液中的cffDNA（胎儿DNA）可以用于某些遗传病的产前诊
断。　（2020·山东高考改编） （　√　）
√
03
验收效·提能力
跟踪训练，检验学习效果
一、选择题
1. （2024·四川宜宾高三校考）下列关于单基因遗传病的叙述，错误的是
（　　）
A. 白化病孩子的父母不一定是白化病患者
B. 父母都患某种单基因遗传病，孩子有可能正常
C. 单基因隐性遗传病在男女中发病率相同
D. 若患红绿色盲的父亲有个红绿色盲的女儿，则母亲一定携带致病基因
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√
解析：　白化病为常染色体隐性遗传病，白化病孩子的父母可能都是携
带者，不一定是白化病患者，A正确；若父母都患某种单基因显性遗传病
且为杂合子，则孩子有可能正常，B正确；若单基因隐性遗传病为伴性遗
传病，则在男女中发病率不相同，C错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传
病，女儿是红绿色盲，是隐性纯合个体，其致病基因之一来自父亲， 该女
孩的另一个致病基因来自母亲， 所以母亲一定携带致病基因，D正确。
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2. （2024·福建南平一模）单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视
（600度以上）等，某学校开展调查人群中高度近视遗传病发病率活动，
下列相关叙述错误的是（　　）
A. 收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B. 调查时需要调查家庭成员患病情况
C. 为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D. 高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100％
解析：　调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调
查患者家庭成员患病情况。
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3. （2024·辽宁大连高三校考）下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙
述，正确的是（　　）
A. 通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，不能确定胎儿一定健康
B. 进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C. 若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D. 研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的
隐私
√
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解析：　通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，只能确定胎儿不
患基因遗传病，但可能会患染色体异常遗传病，A正确；进行遗传咨询和
产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发展，但不能预防
各种遗传病，B错误；所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较
小，也可以是单基因遗传病，不能确定是由多对等位基因控制的，C错
误；研究遗传病的遗传方式要在患者家系中进行调查，D错误。
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4. （2024·江西南昌模拟）先天性卵巢发育不全（又称Turner综合征）患者
的体细胞与正常人相比只有一条性染色体（X染色体），该病患者临床特
征表现为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是
（　　）
A. 有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B. 该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C. 若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于X、Y染色体未分离
D. 若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
√
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解析：　先天性卵巢发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂
异常，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常，A正确；猫
叫综合征是第5号染色体部分片段缺失，不是染色体数目异常遗传病，B错
误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能是由于减
数分裂Ⅰ时X、Y染色体未分离，也可能是因为减数分裂Ⅱ时染色单体分开后
移向了同一极，C错误；若X染色体来自母方，母亲是色盲基因携带者，父
亲正常，也可以生出同时患有先天性卵巢发育不全和红绿色盲的孩子，D
错误。
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5. 一对夫妇中丈夫患某遗传病，妻子正常，生有一患该病的女儿。现在妻
子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及双胞胎进行产前诊断。医生分别
用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果。下列分析
正确的是（　　）
A. 该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型
B. 该病患病概率在男女中大致相同
C. 个体1和个体2的性别应该相同
D. 患该病的女儿与正常男性结婚生儿子患病率低
√
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解析：　根据题干信息患病的丈夫和正常的妻子生出了一个患病的女
儿，结合题图可知，丈夫含有一个显性基因，妻子含有两个隐性基因，可
知该病属于伴X染色体显性遗传病，与抗维生素D佝偻病属于同一类型，一
般女性患者人数多于男性患者，A正确，B错误；若控制该种遗传病的基因
用A/a表示，则丈夫的基因型为XAY，妻子的基因型为XaXa，个体1基因型
为XAXa，是女孩，个体2基因型为XaY，是男孩，故个体1和个体2的性别
不同，C错误；患该病的女儿（XAXa）与正常男性（XaY）结婚，所生女
儿的基因型为XAXa（患病）、XaXa，儿子基因型为XAY（患病）、XaY，
生女儿和生儿子患病概率都为1/2，D错误。
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6. 某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，
记录结果如表（“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未
知）。下列分析错误的是（　　）
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
A. 调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B. 若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C. 若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D. 该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
√
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解析：　该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调
查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；若祖
父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显
性遗传病，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿（祖
父、祖母患病，姑姑正常），可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关
基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，
而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同
的概率为2/3，C正确；若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双
亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴
X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个
正常孩子的概率是1/4，D正确。
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7. （2025·八省联考云南卷）某单基因遗传病的系谱图如下。
下列说法正确的是（　　）
A. 若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3
与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
B. 若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2与一正常
男性婚配，生健康孩子的概率为1/4
C. 若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
D. 若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
√
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解析：　若为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的aa、也有患者
（全为Aa），说明二者基因型为aa、Aa，其子代Ⅱ-1（Aa）与Ⅱ-2（aa），
Ⅱ-3（aa）与Ⅱ-4（Aa）再各生一个患病孩子的概率相同，均为1/2，A错
误；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-2（XAXa）与一正常男性（XaY）婚
配，生健康孩子（XaXa＋XaY）的概率为1/4＋1/4＝1/2，B错误；若为常染
色体隐性遗传病，Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的，也有患者，则二者基因型为
Aa、aa，其子代Ⅱ-6为Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病，说明二者基因型为Aa、
aa，即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子，均为Aa，C正确；若该遗
传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ-1与Ⅰ-2分别为XAY、XaXa，Ⅱ-6为
XAXa，Ⅱ-5（XAY）与Ⅱ-6（XAXa）可生患病孩子，但当该病为常染色体隐
性遗传病时，Ⅱ-5与Ⅱ-6也能生出患病孩子，D错误。
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8. （2024·广东汕头调研）一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的
女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产
前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶Hind Ⅲ切割，酶
切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是
（　　）
A. 人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B. 女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2
C. 第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4
D. 若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠
√
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解析：　根据一对表型正常的夫妇，生育了一个患甲型血友病的儿子可
知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因，母亲有两
种基因，可判断该病是伴X染色体隐性遗传病，故人群中该病的男性患者
多于女性患者，A正确；由题图分析可知，母亲的基因型是XAXa，父亲的
基因型是XAY，则女儿的基因型是XAXA或XAXa，女儿与母亲基因诊断结
果相同的概率是1/2，第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA或
XAY，概率是1/2，B正确，C错误；若第三胎基因诊断结果为患儿，则根
据遗传咨询的步骤，可建议终止妊娠，D正确。
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9. （2024·江苏扬州、泰州三校模拟）由于缺乏的凝血因子不同，血友病
存在甲和乙两种类型。控制甲型血友病的基因为a，位于X染色体上；控制
乙型血友病的基因为b，位于常染色体上。图1表示某家系血友病的遗传图
谱，图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果（A、B、a、
b基因均只电泳出一个条带）。下列叙述正确的有（　　）
A. 甲型血友病男性发病率高于女性
B. 条带①表示A基因，条带②表示B基因
C. 若对5号进行电泳，可能含有条带①②③的概率是3/4
D. 5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育一个患病女儿的概率是1/3
√
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解析：　甲型血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性发病率高于女性，A正确；由图1可知，4号表型正常，由图2可知，4号电泳条带只有①②两条，且A、B、a、b基因均只电泳出一个条带，说明4号只含有两种基因，根据表型可推出4号基因型为BBXAY，根据4号的基因型结合1、2号的电泳条带可知，1号的基因型为BbXAXa，2号的基因型为BbXAY，并由此可知，条带④代表a基因。由2号与4号基因型对比可知，条带③代表b基因。3号表型为患病，根据条带可知，一定含有a、b基因，根据亲代的基因型，则可推知3号基因型为bbXAXa，所以，条带②所代表的基因为A，条带①所代表的基因为B，B错误；根据1号基因型为BbXAXa、2号基因型为BbXAY以及5号的表型，可以推知5号的基因型为1/3BBXAY或2/3BbXAY，若对5号进行电泳，可能含有条带①②③的概率是2/3，C错误；5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育一个患病女儿的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6，D错误。
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10. （2024·山东青岛一模）如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图（不考
虑突变和X、Y染色体的同源区段），下列说法正确的是（　　）
A. 该病可以是红绿色盲，其中4号个体的父亲是红绿色盲患者
B. 若11号关于该病的基因型纯合，则6号和7号所生男女患病概率不同
C. 若该病是抗维生素D佝偻病，则6号的致病基因来自其父亲
D. 若7号含有该病的致病基因，则9号与11号基因型相同的概率是100％
√
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解析：　红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，若10号患红绿色盲，则7号也应患红绿色盲，而题图中7号正常，所以该病不是红绿色盲，A错误；若11号关于该病的基因型纯合，则6号关于该病的基因型为杂合，推测该病是显性遗传病，设该病致病基因为A，若基因位于常染色体上，则6号（Aa）和7号（aa）所生男女患病概率均为1/2；若基因位于X染色体上，则6号（XAXa）和7号（XaY）所生男女患病概率也均为1/2，B错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，9号和11号不患病，说明6号关于该病的基因型为杂合，若6号的致病基因来自其父亲，则4号应患病，而题图中4号正常，故其致病基因来自其母亲，C错误；若7号含有该病的致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，7号关于该病的基因型为杂合，9号和11号的基因型相同且都为杂合，D正确。
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二、非选择题
11. （2024·河北沧州联考）红绿色盲和白化病是常见的人类遗传病，如图
为某家系中红绿色盲和白化病两种遗传病的系谱图，请回答下列问题：
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11
（1）某调查小组想调查这两种遗传病在人群中的发病率，为确保调查结
果的准确性，需注意 （答出2点）。若
调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6％，理论上女性中发病率
为 。
解析： 调查遗传病的发病率，需注意在人群中随机调查，不能在患者家系中调查，且样本要足够大，才能保证结果的准确性。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6％，理论上红绿色盲基因的频率为6％，则女性中发病率为6％×6％＝0.36％。
人群中随机调查、样本足够大
0.36％
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11
（2）Ⅲ-4的红绿色盲和白化病致病基因分别来自Ⅰ代的 、 。
解析：（红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ-2无相关致病基因，Ⅲ-4
的红绿色盲致病基因应来自Ⅰ-1。白化病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-3和Ⅱ-4
均为携带者，Ⅰ-1或Ⅰ-2至少应有一人为携带者，并将致病基因传给Ⅱ-3。
Ⅰ-1
Ⅰ-1或Ⅰ-2
1
2
3
4
5
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（3）若Ⅱ-1和Ⅱ-2均为白化病致病基因的携带者，Ⅲ-1、Ⅲ-2均无白化病致
病基因的概率为 。若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个孩子，患病的概率
为 ，可在怀孕期间通过
（答出1种即可）等手段提前进行检测。
解析：Ⅲ-1、Ⅲ-2为同卵双生女性，基因型相同且均不患病，若Ⅱ-1和Ⅱ-2均为白化病致病基因的携带者，Ⅲ-1、Ⅲ-2均无白化病致病基因的概率为1/3。Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为AaXBXb和AaXBY（a为白化病致病基因，b为红绿色盲致病基因），再生一个孩子不患病的概率为3/4×3/4＝9/16，患病的概率为7/16。在胎儿出生之前，可通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等手段提前进行检测。
1/3
7/16
羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检
测
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6
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8
9
10
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