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课时作业
1．人类一种罕见的软骨病是由X染色体上的显性基因控制(Y染色体上没有相对应的基因)，以下说法不正确的是(　　)
A．人群中，该病的发病率女性大于男性
B．家系中，男患者的母亲一定患软骨病
C．家系中，男患者的女儿一定患软骨病
D．女患者孕期服用钙片可避免后代患病
2．先天性夜盲症是一种由X染色体上的隐性基因控制的单基因遗传病，患者在夜晚或暗环境下视力很差或完全看不见东西，俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难。下列有关先天性夜盲症的说法，正确的是(　　)
A．女性患者生育的儿子一定是该遗传病患者
B．该病在女性群体中的发病率高于男性群体
C．男性患者的致病基因可能来自其祖母
D．男性患者将致病基因传给女儿的概率是50%
3．先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷引起的单基因遗传病(设相关基因为B/b)。下列相关说法错误的是(　　)
A．调查发现一患病女童父母均正常，由此可知该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．患病女童的父母若想再生一胎，则应建议其在妊娠早期做产前诊断，如基因诊断
C．此病产生是由于基因发生突变，使多肽链提前终止的基因突变类型不可能是替换
D．此病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
4．半乳糖血症是一种单基因遗传病，人群中的患病概率为1%，患者由于缺少分解半乳糖的某种酶，患儿不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法错误的是(　　)
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 叔叔 母亲 舅舅
正常 患者 正常 正常 患者 正常 正常 患者
A．新生儿患者不能进行母乳喂养
B．统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查
C．该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚，生出半乳糖血症女儿的概率为1/44
D．如果控制合成分解半乳糖的相关酶的基因正常，则一定不会患半乳糖血症
5．对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是(　　)
A．进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
B．将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D．在人群中随机调查，判断遗传方式
6．货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确的是(　　)
A．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
B．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
C．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点
D．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果
7．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是(　　)
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3
D．1和2再生患此病孩子的概率为1/4
8．视网膜色素变性(RP)是一种常见的遗传性致盲眼疾病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图甲所示，相关基因用B/b表示，图甲中Ⅱ1为患该病的男子，基因检测发现其父不携带致病基因，Ⅱ4的母亲是该病患者。Ⅱ5个体的一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示。下列有关叙述错误的是(　　)
A．据图甲判断，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．该病可能是由基因突变引起的遗传病
C．Ⅱ3与Ⅱ4生一个儿子正常和不正常的概率均为
D．图乙中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是基因突变
9．(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
10．一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是(　　)
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
11．一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是(　　)
A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2
C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4
D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠
12．Bruton综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及Y球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄。请分析并回答：
(1)为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是________(填写序号)。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
(2)由系谱图分析可知，该病最可能由位于________染色体上的________基因控制，经查该病遗传方式和推测一致。Ⅲ4的致病基因来自第Ⅰ代中的________号个体，若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是________。
(3)为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的________________婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
(4)由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在________免疫中缺乏由________细胞合成分泌的________，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染。临床上发现，患者的胸腺发育正常，________免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力。
13．(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。
①血型　　②家族病史　　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是____________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________
____________________________________________。
14．人类的X染色体上有一个色觉基因(A)，能编码两种光受体蛋白；吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因(D)，这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的反应。然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
(1)不同波长的光作为________，能引起三种感光细胞膜________的变化，导致其内的一系列生理反应。
(2)D、d基因和A、a基因的遗传遵循____________定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是________。
(3)X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因(H)，该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图(2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者)：
分析系谱图可知，Ⅱ代3号个体在形成生殖细胞时，________染色体一定发生了________。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是________，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要________(填“大”“小”或“一样大”)。
(4)采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将________________与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。
课时作业（解析版）
1．人类一种罕见的软骨病是由X染色体上的显性基因控制(Y染色体上没有相对应的基因)，以下说法不正确的是(　　)
A．人群中，该病的发病率女性大于男性
B．家系中，男患者的母亲一定患软骨病
C．家系中，男患者的女儿一定患软骨病
D．女患者孕期服用钙片可避免后代患病
答案：D
2．先天性夜盲症是一种由X染色体上的隐性基因控制的单基因遗传病，患者在夜晚或暗环境下视力很差或完全看不见东西，俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难。下列有关先天性夜盲症的说法，正确的是(　　)
A．女性患者生育的儿子一定是该遗传病患者
B．该病在女性群体中的发病率高于男性群体
C．男性患者的致病基因可能来自其祖母
D．男性患者将致病基因传给女儿的概率是50%
答案：A
解析：先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是女性患者的父亲和儿子都患病，A正确；先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传病，该病在男性群体中的发病率高于女性群体中的，B错误；男性患者的致病基因来自其母亲，因此男性患者的致病基因可能来自其外祖母或外祖父，C错误；男性患者将致病基因传给女儿的概率是100%，D错误。
3．先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷引起的单基因遗传病(设相关基因为B/b)。下列相关说法错误的是(　　)
A．调查发现一患病女童父母均正常，由此可知该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．患病女童的父母若想再生一胎，则应建议其在妊娠早期做产前诊断，如基因诊断
C．此病产生是由于基因发生突变，使多肽链提前终止的基因突变类型不可能是替换
D．此病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
答案：C
解析：一对正常的父母生下一个患病女童，则该病为隐性遗传病，一定为常染色体上的基因控制，若位于X染色体上，则XBXb、XBY生不出XbXb(患病)的女儿，A正确；患病女童的父母均携带致病基因，因此在妊娠早期应进行产前诊断，若为bb，则建议终止妊娠，B正确；基因突变是碱基的增添、替换或缺失导致的基因结构的改变，由于缺少信息，该病也可能是基因突变导致的，碱基的替换可能会使终止密码子提前出现，从而使多肽链的合成提前终止，C错误；此病是肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷引起的单基因遗传病，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。
4．半乳糖血症是一种单基因遗传病，人群中的患病概率为1%，患者由于缺少分解半乳糖的某种酶，患儿不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法错误的是(　　)
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 叔叔 母亲 舅舅
正常 患者 正常 正常 患者 正常 正常 患者
A．新生儿患者不能进行母乳喂养
B．统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查
C．该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚，生出半乳糖血症女儿的概率为1/44
D．如果控制合成分解半乳糖的相关酶的基因正常，则一定不会患半乳糖血症
答案：D
解析：新生儿患者不能分解乳汁中的半乳糖，因此不能进行母乳喂养，A正确；外祖父、外祖母正常，舅舅患病，则该病为隐性遗传病，又因为祖母患病，而叔叔正常，则该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因用A、a表示。人群中患病概率为1%，则a基因频率为10%，A基因频率为90%，正常人中携带者的概率为2×10%×90%÷(1－1%)＝2/11，该女性的叔叔基因型是Aa，与一个半乳糖代谢正常的人(2/11Aa，9/11AA)结婚，所以生出半乳糖血症(aa)的女儿的概率为2/11×1/4×1/2＝1/44，C正确；如果控制合成分解半乳糖的相关酶的基因正常，也有可能不能正常表达，则有可能患半乳糖血症，D错误。
5．对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是(　　)
A．进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
B．将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D．在人群中随机调查，判断遗传方式
答案：A
解析：基因突变具有低频性和不定向性，因此难以将患者的缺陷基因诱变成正常基因以预防遗传病的发生，B错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率，C错误；在人群中随机调查，可估算遗传病的发病率，但不能判断遗传方式，D错误。
6．货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确的是(　　)
A．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
B．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
C．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点
D．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果
答案：B
解析：本家系图谱中，患者的父母之一总是患者，表现出连续遗传的特性，所以很可能是显性遗传。男性患者的女儿有正常的，所以不可能是X染色体上的显性遗传，因此，由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病；家系调查与群体调查相结合有助于推断此病的遗传特点；由于“患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者”，所以，此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果，A、C、D正确；该病若是常染色体显性遗传病，则Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿和儿子一样，都可能患有此病，B错误。
7．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是(　　)
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3
D．1和2再生患此病孩子的概率为1/4
答案：C
解析：1号和2号正常，生出患病的4号个体，说明该病为隐性遗传病。分析基因带谱可知，4号患病，基因带谱在下面，说明下面的基因为致病基因，则上面的带谱为正常基因，1号含有两种基因，为致病基因的携带者，说明该致病基因最可能位于常染色体上。根据以上分析，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；4号个体的致病基因有一个来自2号，2号表现正常，故2号一定携带该致病基因，B正确；根据基因带谱可知3号没有致病基因，故为杂合子的概率是0，C错误；该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号均为杂合子，所以他们再生患此病孩子的概率为1/4，D正确。
8．视网膜色素变性(RP)是一种常见的遗传性致盲眼疾病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图甲所示，相关基因用B/b表示，图甲中Ⅱ1为患该病的男子，基因检测发现其父不携带致病基因，Ⅱ4的母亲是该病患者。Ⅱ5个体的一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示。下列有关叙述错误的是(　　)
A．据图甲判断，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．该病可能是由基因突变引起的遗传病
C．Ⅱ3与Ⅱ4生一个儿子正常和不正常的概率均为
D．图乙中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是基因突变
答案：A
解析：图甲中Ⅱ1为患该病男子，其双亲均正常，说明该病为隐性遗传病，由其父不携带致病基因，说明该男子的致病基因只来自其母亲，其遗传与性别相关联，属于伴X染色体隐性遗传，A错误；Ⅱ3的基因型为XBY，Ⅱ4的母亲是该病患者，Ⅱ4的基因型为XBXb，二人生一个儿子正常的概率为，生一个儿子不正常的概率为，C正确；图乙中两条姐妹染色单体上的基因是复制而来的，应该相同，如果不同，且在有丝分裂过程中，不会发生染色体互换，因此一定为基因突变，D正确。
9．(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案：B
解析：癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
10．一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是(　　)
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
答案：B
解析：由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；只考虑本对基因，极体1和卵细胞基因互补，极体2和卵细胞相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；若显性致病基因用A表示，位于常染色体上，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女(Aa)的概率是，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女(XAXa、XAY)的概率是＋＝，C错误；发育至减数第二次分裂中期的卵母细胞与获能的精子在获能溶液中完成受精作用，D错误。
11．一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是(　　)
A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2
C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4
D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠
答案：C
解析：根据一对表型正常的夫妇，生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因，母亲有两种基因，可判断该病是伴X染色体隐性遗传病，故人群中该病的男性患者多于女性患者，A正确；由题图分析可知，母亲的基因型是XAXa，父亲的基因型是XAY，则女儿的基因型是XAXA或XAXa，女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2，第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA和XAY，概率是1/2，B正确，C错误；若第三胎基因诊断结果为患儿，则根据遗传咨询的步骤，可建议终止妊娠，D正确。
12．Bruton综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及Y球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄。请分析并回答：
(1)为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是________(填写序号)。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
(2)由系谱图分析可知，该病最可能由位于________染色体上的________基因控制，经查该病遗传方式和推测一致。Ⅲ4的致病基因来自第Ⅰ代中的________号个体，若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是________。
(3)为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的________________婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
(4)由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在________免疫中缺乏由________细胞合成分泌的________，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染。临床上发现，患者的胸腺发育正常，________免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力。
答案：(1)①④　(2)X　隐性　2　
(3)4号和9号个体　(4)体液　浆　抗体　细胞
解析：分析系谱图：图示表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，其中Ⅰ1和Ⅰ2均不患该病，但他们有患病的儿子(Ⅱ3和Ⅱ6)，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病；由图可知该病具有男患者多于女患者的特点，说明该病最可能是伴X染色体隐性遗传病。
(2)由以上分析可知，该病最可能由位于X染色体上的隐性基因控制(用B、b表示)；Ⅲ4(XbY)的致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4(XBXb)的致病基因来自Ⅰ2个体；Ⅲ7的基因型为XBXb、XBXB，其与一个正常男性(XBY)婚配，生育一个患病孩子的概率为×＝，则生育一个表现正常孩子的概率是1－＝。
(3)该家族第Ⅱ代中1号和7号个体不携带致病基因，3号和6号个体均不能活到婚育年龄，4号和9号个体均为致病基因的携带者，因此为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的4号和9号个体婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
13．(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。
①血型　　②家族病史　　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是____________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________
____________________________________________。
答案：(1)②
(2)③　系谱图③中正常父母生出患病女儿，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②
(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者可能为杂合子，含有的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，分别进入两个子细胞中，含有正常基因的子细胞产生的卵细胞不含致病基因
解析：(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
(2)图③中正常父母生出患病女儿，一定是常染色体隐性遗传病(符合“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父、子有正，确定为常隐”)，故不可能是S病。在图①②的系谱图中均出现患病双亲生下正常孩子，可判断图示疾病均为显性遗传病，再根据系谱图中有男性患者的母亲或者女儿正常，可排除伴X染色体显性遗传病，因此一定属于常染色体显性遗传病。④无法判断遗传方式。
(4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
14．人类的X染色体上有一个色觉基因(A)，能编码两种光受体蛋白；吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因(D)，这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的反应。然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
(1)不同波长的光作为________，能引起三种感光细胞膜________的变化，导致其内的一系列生理反应。
(2)D、d基因和A、a基因的遗传遵循____________定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是________。
(3)X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因(H)，该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图(2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者)：
分析系谱图可知，Ⅱ代3号个体在形成生殖细胞时，________染色体一定发生了________。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是________，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要________(填“大”“小”或“一样大”)。
(4)采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将________________与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。
答案：(1)信号或刺激　(膜)电位
(2)自由组合　
(3)两条X　染色体互换　XaHXAh　大
(4)凝血因子Ⅸ的基因(H)
解析：(1)三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉，说明对三种感光细胞来说，不同波长的光作为信号或刺激，能引起其膜电位变化，导致感光细胞内的一系列生理反应。
(2)D、d基因和A、a基因分别位于7和X号染色体上，所以它们的遗传遵循基因的自由组合定律，若夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲ddXaY孩子的概率是×＝。
(3)图中Ⅱ－3正常女性的儿子有的只患血友病、有的只患红绿色盲、有的两病兼患、有的完全正常，则其基因型应该是XAHXah或XaHXAh，所以推测在减数分裂形成卵细胞时两条X染色体一定发生了染色体互换，产生了XAH、Xah、XAh、XaH四种配子。若2号只为血友病B患者，说明a与H连锁，则3号的基因型是XaHXAh，在这种情况下，再生一个男孩只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要大。
1第课时　人类遗传病
1．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2．调查人群中的遗传病。
一　人类遗传病
1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 举例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、含显性基因就患病
隐性 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 男女患病概率相等、隐性纯合发病
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 与性别有关，含致病基因就患病；患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻
隐性 人类红绿色盲、血友病 与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因男性患病；患者中男性多于女性
伴Y遗传 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病(两对或两对以上等位基因控制) 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 常表现出家族现象；易受环境影响；在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
数目异常 唐氏综合征(21三体综合征)
二　人类遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
4．产前诊断
(1)产前诊断概念
(2)基因检测
①概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
②检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
③作用
a．精确地诊断病因。
b．通过分析个体的基因状况，预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
c．通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。
④存在的争议
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
5．基因治疗
(1)概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(2)不足：在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
三　实验：调查人群中的遗传病
1．类型
2．调查流程
1．人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。( )
2．父母均不患病，子女有患者，则该病为隐性病；父母中有患者，子女中有正常人，则该病为显性病。( )
3．表型正常的父母生出一个白化病的儿子，则再生一个白化病女儿的概率为1/4。( )
4．某表型正常的夫妻的双方父母均为白化病的携带者，该夫妻生出一个表型正常孩子的可能性为2/3。( )
5．某表型正常夫妻的双方父母均为白化病的携带者，该夫妻生出一个患白化病的孩子，则再生一个孩子患病的可能性为1/4。( )
6．单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。( )
7．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关。( )
考向一　结合人类遗传病的类型和特点，考查社会责任
[例1]　爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(　　)
A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物
B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子
C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代
D．可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病
[例2]　下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 患者携带致病基因 遗传咨询
B 囊性纤维化 基因发生碱基对的缺失 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体数目减少 产前染色体检查
D 白化病 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
考向二　围绕人类遗传病的调查，考查实验探究能力
[例3]　已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病，但是不知道该病的遗传方式，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析该遗传病的遗传方式。
调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数
母正常×父正常
a．__________
母患病×父正常
母患病×父患病
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果。
请回答下列相关问题：
(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为：a．______________________________________。
(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在________中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在________中进行调查。表格中还需补充调查______________，才能确定该遗传病的遗传方式。
(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是______________________。
(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常，大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩，小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕，据此推断，这对夫妇的基因型为________(基因用B、b表示)，小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为________。
考向三　结合基因检测和基因测序，考查创新应用能力
[例4]　(2022·广东，16，改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
[例5]　(2020·山东等级考改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法不正确的是(　　)
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因，两者均不患待测遗传病
考向四　遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算
[例6]　如图为某单基因遗传病家族遗传系谱图，相关基因用A、a表示，A、a基因不位于X、Y染色体的同源区段，已去世的个体性状未知，不考虑突变。下列推断不合理的是(　　)
A．据图判断该病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传
B．若Ⅰ－2号个体为该病患者，则致病基因位于常染色体
C．若Ⅱ－7号个体不携带该病致病基因，则致病基因位于X染色体
D．Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型相同的概率为100%
[例7]　(2025·八省联考四川)甲病(由M、m控制)和乙病(由N、n控制)均为人类神经系统遗传病。下图为这两种遗传病的家系图，其中Ⅱ6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因占1/1000。下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3
C．Ⅲ3患甲病概率是1/3000
D．Ⅱ8只患一种病的概率是3/8
答案及解析
1．人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。(×)
2．父母均不患病，子女有患者，则该病为隐性病；父母中有患者，子女中有正常人，则该病为显性病。(×)
3．表型正常的父母生出一个白化病的儿子，则再生一个白化病女儿的概率为1/4。(×)
4．某表型正常的夫妻的双方父母均为白化病的携带者，该夫妻生出一个表型正常孩子的可能性为2/3。(×)
5．某表型正常夫妻的双方父母均为白化病的携带者，该夫妻生出一个患白化病的孩子，则再生一个孩子患病的可能性为1/4。(√)
6．单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。(×)
7．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关。(×)
考向一　结合人类遗传病的类型和特点，考查社会责任
[例1]　爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(　　)
A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物
B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子
C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代
D．可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病
答案：D
解析：许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A正确；18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1条18号染色体，B正确；爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C正确，D错误。
[例2]　下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 患者携带致病基因 遗传咨询
B 囊性纤维化 基因发生碱基对的缺失 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体数目减少 产前染色体检查
D 白化病 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
答案：B
考向二　围绕人类遗传病的调查，考查实验探究能力
[例3]　已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病，但是不知道该病的遗传方式，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析该遗传病的遗传方式。
调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数
母正常×父正常
a．__________
母患病×父正常
母患病×父患病
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果。
请回答下列相关问题：
(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为：a．______________________________________。
(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在________中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在________中进行调查。表格中还需补充调查______________，才能确定该遗传病的遗传方式。
(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是______________________。
(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常，大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩，小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕，据此推断，这对夫妇的基因型为________(基因用B、b表示)，小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为________。
答案：(1)母正常×父患病
(2)广大人群　患者家系　男女患病情况
(3)伴X染色体隐性遗传
(4)XBY、XBXb　
解析：(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在广大人群中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在患者家系中进行调查。由于伴性遗传时在性别上会有差异，所以表格中还需补充调查男女患病情况，才能确定该遗传病的遗传方式。
(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩，则大女儿为携带者，据此推断，这对夫妇的基因型为XBY、XBXb，则小女儿基因型为XBXB或XBXb。小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕，生出患鱼鳞病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。
关于遗传病调查的注意事项 (1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如人类红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (2)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。
考向三　结合基因检测和基因测序，考查创新应用能力
[例4]　(2022·广东，16，改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
答案：C
解析：由题意可知，父母正常，儿子患病，且致病基因位于11号染色体上，所以该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误。
[例5]　(2020·山东等级考改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法不正确的是(　　)
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因，两者均不患待测遗传病
答案：A
解析：由Ⅱ3患病，而Ⅰ1和Ⅰ2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，根据电泳结果，Ⅰ6有一个条带，Ⅰ5有两个条带，且含有与Ⅰ6相同的条带，但Ⅰ5正常，Ⅰ6患病，表明Ⅰ5关于此致病基因为杂合子，排除致病基因只位于X染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；根据电泳结果，Ⅱ3只有1350一个条带，而Ⅰ1和Ⅰ2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstⅡ识别，替换后的序列则不能被MstⅡ识别，B正确；Ⅰ5为杂合子且不患乙病，说明Ⅰ6为隐性纯合子，故1．0×104为隐性基因的条带，1．4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；Ⅱ4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，Ⅱ8电泳结果有两个条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。
考向四　遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算
[例6]　如图为某单基因遗传病家族遗传系谱图，相关基因用A、a表示，A、a基因不位于X、Y染色体的同源区段，已去世的个体性状未知，不考虑突变。下列推断不合理的是(　　)
A．据图判断该病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传
B．若Ⅰ－2号个体为该病患者，则致病基因位于常染色体
C．若Ⅱ－7号个体不携带该病致病基因，则致病基因位于X染色体
D．Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型相同的概率为100%
答案：C
解析：由Ⅱ－6患病，Ⅲ－9正常可知该病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传，若Ⅰ－2号个体为该病患者，Ⅱ－4号正常，可以排除伴X染色体显性遗传，说明致病基因应该位于常染色体，A、B正确。假定致病基因位于常染色体，是常染色体显性遗传，若Ⅱ－7号个体不携带该病致病基因，Ⅱ－6基因型为Aa，Ⅱ－7基因型为aa，Ⅲ－9基因型为aa，Ⅲ－10基因型为Aa，也符合题意，因此致病基因不一定位于X染色体，C错误。假定致病基因为常染色体隐性基因，Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型都是Aa；假定致病基因为常染色体显性基因，Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型都是aa；假定致病基因为X染色体显性基因，Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型都是XaY，因此无论遗传方式是哪一种，Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型相同的概率均为100%，D正确。
[例7]　(2025·八省联考四川)甲病(由M、m控制)和乙病(由N、n控制)均为人类神经系统遗传病。下图为这两种遗传病的家系图，其中Ⅱ6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因占1/1000。下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3
C．Ⅲ3患甲病概率是1/3000
D．Ⅱ8只患一种病的概率是3/8
答案：D
解析：据图分析，图中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，但生有患甲病的女儿Ⅱ5，说明甲病是常染色体隐性遗传病，图中的Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，但生有患乙病的儿子，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅱ6不携带乙病致病基因，说明致病基因位于X染色体上，即该病是伴X隐性遗传病，A错误；甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ5患甲病，基因型是mm，则Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，Ⅱ2正常，基因型可能是MM或Mm，不一定有甲病致病基因，Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，Ⅱ7正常，基因型是1/3MM、2/3Mm，即与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3，B错误；Ⅱ3基因型是1/3MM、2/3Mm(配子及比例是2/3M、1/3m)，男性人群中甲病隐性基因占1/1000，即m＝1/1000，M＝999/1000，则Ⅱ4基因型及概率是2/1001Mm、999/1001MM(配子及比例是1/1001m、1000/1001M)，Ⅲ3患甲病(mm)概率是1/3m×1/1001m＝1/3003，C错误；关于甲病，Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，关于乙病两者基因型分别是XNY、XNXn，Ⅱ8患有甲病(mm)的概率是1/4，患有乙病的概率是1/4，Ⅱ8只患一种病的概率是(1/4×3/4)＋(1/4×3/4)＝3/8，D正确。
1．“程序法”分析遗传系谱图 2．遗传系谱图类试题的解题思路 (1)完成两个“确定”：先确定致病基因的显隐性，再确定致病基因的位置，即位于常染色体上还是性染色体上等。 (2)找对“关键人”：可从子代开始，锁定隐性个体。 (3)进行“双向探究”：先逆向反推，即从子代着手逆向推断双亲的基因型；再顺向直推其他个体的基因型。若已知表型为隐性性状，可直接写出基因型；若表型为显性性状，则先用基因填充法写出基因型框架，再依据亲子关系等确定可能的基因型。 3．系谱图中遗传病概率计算 在解答遗传病概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。 (1)当试题涉及求解生育患病男孩概率或男孩患病概率问题时，先看题中遗传方式是否涉及伴性遗传。若只涉及常染色体遗传，且题中要求计算生育患病男孩概率时，需乘以有关性别的概率，即1/2；计算生育男孩患病的概率时，性别已确定，不需乘以1/2。若涉及伴性遗传，则只需根据基因型进行计算即可，不需考虑是否乘以有关性别的1/2。 (2)“十字相乘法”解决两病的患病概率问题 当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率(如图)，再根据乘法原理解决各种概率。 ①两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率＝mn。 ②只患甲病概率＝患甲病概率×不患乙病概率＝m(1－n)。 ③只患乙病概率＝患乙病概率×不患甲病概率＝n(1－m)。 ④甲、乙两病均不患的概率＝(1－m)(1－n)。
1(共72张PPT)
　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　
必修2　遗传与进化
第四单元　遗传的基本规律
第7课时　人类遗传病
1．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2．调查人群中的遗传病。
目录
CONTENTS
02
经典考题训练
01
知识自主梳理
03
课时作业
01
知识自主梳理
一　人类遗传病
1．概念：由___________改变而引起的人类疾病。
2．不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传物质
遗传病类型 举例 遗传特点
单基因遗传病 常染 色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、含___________就患病
隐性 苯丙酮尿症、_________、镰状细胞贫血 男女患病概率相等、_________发病
显性基因
白化病
隐性纯合
单基因遗传病 伴X染色体 显性 ___________________ 与性别有关，含致病基因就患病；患者中女性______男性，但部分女性患者病症较轻
隐性 ______________、血友病 与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因男性患病；患者中男性______女性
伴Y遗传 _______________ 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病(两对或两对以上等位基因控制) 冠心病、哮喘、原发性高血压、_______________ 常表现出家族现象；易受环境影响；在群体中发病率较____
染色体异常遗传病 结构异常 _______________ 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
数目异常 _____________ (21三体综合征)
抗维生素D佝偻病
多于
人类红绿色盲
多于
外耳道多毛症
青少年型糖尿病
猫叫综合征
唐氏综合征
高
二　人类遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括__________和__________等。
2．意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
家族病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
4．产前诊断
(1)产前诊断概念
基因检测
遗传病或先天性疾病
(2)基因检测
①概念：通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的基因状况。
②检测材料：人的______、唾液、精液、毛发或人体组织等。
③作用
a．精确地诊断______。
b．通过分析个体的基因状况，预测_______________，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
c．通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测_____________________。
④存在的争议
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
DNA序列
血液
病因
个体患病的风险
后代患这种疾病的概率
5．基因治疗
(1)概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(2)不足：在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
三　实验：调查人群中的遗传病
1．类型
发病率较高的单基因遗传病
随机
患者家系
2．调查流程
1．人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。( )
2．父母均不患病，子女有患者，则该病为隐性病；父母中有患者，子女中有正常人，则该病为显性病。 ( )
3．表型正常的父母生出一个白化病的儿子，则再生一个白化病女儿的概率为1/4。 ( )
4．某表型正常的夫妻的双方父母均为白化病的携带者，该夫妻生出一个表型正常孩子的可能性为2/3。 ( )
×
×
×
×
5．某表型正常夫妻的双方父母均为白化病的携带者，该夫妻生出一个患白化病的孩子，则再生一个孩子患病的可能性为1/4。 ( )
6．单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。 ( )
7．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关。 ( )
×
√
×
经典考题训练
02
考向一　结合人类遗传病的类型和特点，考查社会责任
[例1]　爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(　　)
A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物
B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子
C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代
D．可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病
解析：许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A正确；18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1条18号染色体，B正确；爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C正确，D错误。 　
遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 患者携带致病基因 遗传咨询
B 囊性纤维化 基因发生碱基对的缺失 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体数目减少 产前染色体检查
D 白化病 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
[例2]　下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
考向二　围绕人类遗传病的调查，考查实验探究能力
[例3]　已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病，但是不知道该病的遗传方式，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析该遗传病的遗传方式。
调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数
母正常×父正常
a．__________
母患病×父正常
母患病×父患病
总计
②设计记录表格及调查要点如下：
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果。
请回答下列相关问题：
(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为：a．_______________。
(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在_________中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在_________中进行调查。表格中还需补充调查______________，才能确定该遗传病的遗传方式。
(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是____________________。
母正常×父患病
广大人群
患者家系
男女患病情况
伴X染色体隐性遗传
(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常，大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩，小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕，据此推断，这对夫妇的基因型为___________(基因用B、b表示)，小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为_____。
XBY、XBXb
解析：(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在广大人群中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在患者家系中进行调查。由于伴性遗传时在性别上会有差异，所以表格中还需补充调查男女患病情况，才能确定该遗传病的遗传方式。
(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩，则大女儿为携带者，据此推断，这对夫妇的基因型为XBY、XBXb，则小女儿基因型为XBXB或XBXb。小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕，生出患鱼鳞病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。 　
关于遗传病调查的注意事项
(1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如人类红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。
考向三　结合基因检测和基因测序，考查创新应用能力
[例4]　(2022·广东，16，改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：由题意可知，父母正常，儿子患病，且致病基因位于11号染色体上，所以该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误。 　
[例5]　(2020·山东等级考改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法不正确的是(　　)
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因，两者均不患待测遗传病
解析：由Ⅱ3患病，而Ⅰ1和Ⅰ2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，根据电泳结果，Ⅰ6有一个条带，Ⅰ5有两个条带，且含有与Ⅰ6相同的条带，但Ⅰ5正常，Ⅰ6患病，表明Ⅰ5关于此致病基因为杂合子，排除致病基因只位于X染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；根据电泳结果，Ⅱ3只有1350一个条带，而Ⅰ1和Ⅰ2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstⅡ识别，替换后的序列则不能被MstⅡ识别，B正确；Ⅰ5为杂合子且不患乙病，说明Ⅰ6为隐性纯合子，故1．0×104为隐性基因的条带，1．4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；Ⅱ4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，Ⅱ8电泳结果有两个条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。
考向四　遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算
[例6]　如图为某单基因遗传病家族遗传系谱图，相关基因用A、a表示，A、a基因不位于X、Y染色体的同源区段，已去世的个体性状未知，不考虑突变。下列推断不合理的是(　　)
A．据图判断该病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传
B．若Ⅰ－2号个体为该病患者，则致病基因位于常染色体
C．若Ⅱ－7号个体不携带该病致病基因，则致病基因位于X染色体
D．Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型相同的概率为100%
解析：由Ⅱ－6患病，Ⅲ－9正常可知该病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传，若Ⅰ－2号个体为该病患者，Ⅱ－4号正常，可以排除伴X染色体显性遗传，说明致病基因应该位于常染色体，A、B正确。假定致病基因位于常染色体，是常染色体显性遗传，若Ⅱ－7号个体不携带该病致病基因，Ⅱ－6基因型为Aa，Ⅱ－7基因型为aa，Ⅲ－9基因型为aa，Ⅲ－10基因型为Aa，也符合题意，因此致病基因不一定位于X染色体，C错误。假定致病基因为常染色体隐性基因，Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型都是Aa；假定致病基因为常染色体显性基因，Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型都是aa；假定致病基因为X染色体显性基因，Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型都是XaY，因此无论遗传方式是哪一种，Ⅱ－7与Ⅲ－9号个体基因型相同的概率均为100%，D正确。 　
[例7]　(2025·八省联考四川)甲病(由M、m控制)和乙病(由N、n控制)均为人类神经系统遗传病。下图为这两种遗传病的家系图，其中Ⅱ6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因占1/1000。下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3
C．Ⅲ3患甲病概率是1/3000
D．Ⅱ8只患一种病的概率是3/8
解析：据图分析，图中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，但生有患甲病的女儿Ⅱ5，说明甲病是常染色体隐性遗传病，图中的Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，但生有患乙病的儿子，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅱ6不携带乙病致病基因，说明致病基因位于X染色体上，即该病是伴X隐性遗传病，A错误；甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ5患甲病，基因型是mm，则Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，Ⅱ2正常，基因型可能是MM或Mm，不一定有甲病致病基因，Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，Ⅱ7正常，基因型是1/3MM、2/3Mm，即与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3，B错误；Ⅱ3基因型是1/3MM、2/3Mm(配子及比例是2/3M、1/3m)，男性人群中甲病隐性基因占1/1000，即m＝1/1000，M＝999/1000，则Ⅱ4基因型及概率是2/1001Mm、999/1001MM(配子及比例是1/1001m、1000/1001M)，Ⅲ3患甲病(mm)概率是1/3m×1/1001m＝1/3003，C错误；关于甲病，Ⅰ1和Ⅰ2都是Mm，关于乙病两者基因型分别是XNY、XNXn，Ⅱ8患有甲病(mm)的概率是1/4，患有乙病的概率是1/4，Ⅱ8只患一种病的概率是(1/4×3/4)＋(1/4×3/4)＝3/8，D正确。
1．“程序法”分析遗传系谱图
2．遗传系谱图类试题的解题思路
(1)完成两个“确定”：先确定致病基因的显隐性，再确定致病基因的位置，即位于常染色体上还是性染色体上等。
(2)找对“关键人”：可从子代开始，锁定隐性个体。
(3)进行“双向探究”：先逆向反推，即从子代着手逆向推断双亲的基因型；再顺向直推其他个体的基因型。若已知表型为隐性性状，可直接写出基因型；若表型为显性性状，则先用基因填充法写出基因型框架，再依据亲子关系等确定可能的基因型。
3．系谱图中遗传病概率计算
在解答遗传病概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。
(1)当试题涉及求解生育患病男孩概率或男孩患病概率问题时，先看题中遗传方式是否涉及伴性遗传。若只涉及常染色体遗传，且题中要求计算生育患病男孩概率时，需乘以有关性别的概率，即1/2；计算生育男孩患病的概率时，性别已确定，不需乘以1/2。若涉及伴性遗传，则只需根据基因型进行计算即可，不需考虑是否乘以有关性别的1/2。
(2)“十字相乘法”解决两病的患病概率问题
当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率(如图)，再根据乘法原理解决各种概率。
①两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率＝mn。
②只患甲病概率＝患甲病概率×不患乙病概率＝m(1－n)。
③只患乙病概率＝患乙病概率×不患甲病概率＝n(1－m)。
④甲、乙两病均不患的概率＝(1－m)(1－n)。
课时作业
03
题号 1 2 3 4 5 6 7
难度 ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
对点 伴X显性遗传病遗传特点 伴X隐性遗传病遗传特点 常染色体隐性遗传病遗传特点 遗传病的调查及概率计算 遗传病的预防及检测 遗传系谱图分析 遗传系谱图分析
题号 8 9 10 11 12 13 14
难度 ★ ★★ ★★ ★★★ ★★ ★★ ★★★
对点 遗传系谱图分析 基因检测 遗传病的筛查 伴X隐性遗传病遗传特点、基因诊断 遗传系谱图 分析 遗传系谱图分析、DNA甲基化 遗传系谱图分析、伴性遗传特点
1．人类一种罕见的软骨病是由X染色体上的显性基因控制(Y染色体上没有相对应的基因)，以下说法不正确的是(　　)
A．人群中，该病的发病率女性大于男性
B．家系中，男患者的母亲一定患软骨病
C．家系中，男患者的女儿一定患软骨病
D．女患者孕期服用钙片可避免后代患病
2．先天性夜盲症是一种由X染色体上的隐性基因控制的单基因遗传病，患者在夜晚或暗环境下视力很差或完全看不见东西，俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难。下列有关先天性夜盲症的说法，正确的是(　　)
A．女性患者生育的儿子一定是该遗传病患者
B．该病在女性群体中的发病率高于男性群体
C．男性患者的致病基因可能来自其祖母
D．男性患者将致病基因传给女儿的概率是50%
解析：先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是女性患者的父亲和儿子都患病，A正确；先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传病，该病在男性群体中的发病率高于女性群体中的，B错误；男性患者的致病基因来自其母亲，因此男性患者的致病基因可能来自其外祖母或外祖父，C错误；男性患者将致病基因传给女儿的概率是100%，D错误。　
3．先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷引起的单基因遗传病(设相关基因为B/b)。下列相关说法错误的是(　　)
A．调查发现一患病女童父母均正常，由此可知该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．患病女童的父母若想再生一胎，则应建议其在妊娠早期做产前诊断，如基因诊断
C．此病产生是由于基因发生突变，使多肽链提前终止的基因突变类型不可能是替换
D．此病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
解析：一对正常的父母生下一个患病女童，则该病为隐性遗传病，一定为常染色体上的基因控制，若位于X染色体上，则XBXb、XBY生不出XbXb(患病)的女儿，A正确；患病女童的父母均携带致病基因，因此在妊娠早期应进行产前诊断，若为bb，则建议终止妊娠，B正确；基因突变是碱基的增添、替换或缺失导致的基因结构的改变，由于缺少信息，该病也可能是基因突变导致的，碱基的替换可能会使终止密码子提前出现，从而使多肽链的合成提前终止，C错误；此病是肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷引起的单基因遗传病，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。 　
4．半乳糖血症是一种单基因遗传病，人群中的患病概率为1%，患者由于缺少分解半乳糖的某种酶，患儿不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法错误的是(　　)
A．新生儿患者不能进行母乳喂养
B．统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查
C．该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚，生出半乳糖血症女儿的概率为1/44
D．如果控制合成分解半乳糖的相关酶的基因正常，则一定不会患半乳糖血症
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 叔叔 母亲 舅舅
正常 患者 正常 正常 患者 正常 正常 患者
解析：新生儿患者不能分解乳汁中的半乳糖，因此不能进行母乳喂养，A正确；外祖父、外祖母正常，舅舅患病，则该病为隐性遗传病，又因为祖母患病，而叔叔正常，则该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因用A、a表示。人群中患病概率为1%，则a基因频率为10%，A基因频率为90%，正常人中携带者的概率为2×10%×90%÷(1－1%)＝2/11，该女性的叔叔基因型是Aa，与一个半乳糖代谢正常的人(2/11Aa，9/11AA)结婚，所以生出半乳糖血症(aa)的女儿的概率为2/11×1/4×1/2＝1/44，C正确；如果控制合成分解半乳糖的相关酶的基因正常，也有可能不能正常表达，则有可能患半乳糖血症，D错误。 　
5．对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是(　　)
A．进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
B．将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D．在人群中随机调查，判断遗传方式
解析：基因突变具有低频性和不定向性，因此难以将患者的缺陷基因诱变成正常基因以预防遗传病的发生，B错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率，C错误；在人群中随机调查，可估算遗传病的发病率，但不能判断遗传方式，D错误。 　
6．货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确的是(　　)
A．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
B．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
C．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点
D．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果
解析：本家系图谱中，患者的父母之一总是患者，表现出连续遗传的特性，所以很可能是显性遗传。男性患者的女儿有正常的，所以不可能是X染色体上的显性遗传，因此，由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病；家系调查与群体调查相结合有助于推断此病的遗传特点；由于“患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者”，所以，此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果，A、C、D正确；该病若是常染色体显性遗传病，则Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿和儿子一样，都可能患有此病，B错误。 　
7．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是(　　)
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3
D．1和2再生患此病孩子的概率为1/4
解析：1号和2号正常，生出患病的4号个体，说明该病为隐性遗传病。分析基因带谱可知，4号患病，基因带谱在下面，说明下面的基因为致病基因，则上面的带谱为正常基因，1号含有两种基因，为致病基因的携带者，说明该致病基因最可能位于常染色体上。根据以上分析，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；4号个体的致病基因有一个来自2号，2号表现正常，故2号一定携带该致病基因，B正确；根据基因带谱可知3号没有致病基因，故为杂合子的概率是0，C错误；该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号均为杂合子，所以他们再生患此病孩子的概率为1/4，D正确。 　
9．(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
解析：癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。　
10．一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是(　　)
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
11．一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是(　　)
A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2
C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4
D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠
解析：根据一对表型正常的夫妇，生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因，母亲有两种基因，可判断该病是伴X染色体隐性遗传病，故人群中该病的男性患者多于女性患者，A正确；由题图分析可知，母亲的基因型是XAXa，父亲的基因型是XAY，则女儿的基因型是XAXA或XAXa，女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2，第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA和XAY，概率是1/2，B正确，C错误；若第三胎基因诊断结果为患儿，则根据遗传咨询的步骤，可建议终止妊娠，D正确。 　
12．Bruton综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及Y球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄。请分析并回答：
(1)为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是_______(填写序号)。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
①④
(2)由系谱图分析可知，该病最可能由位于_____染色体上的______基因控制，经查该病遗传方式和推测一致。Ⅲ4的致病基因来自第Ⅰ代中的_____号个体，若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是_____。
(3)为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的______________婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
(4)由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在______免疫中缺乏由____细胞合成分泌的______，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染。临床上发现，患者的胸腺发育正常，______免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力。
X
隐性
2
4号和9号个体
体液
浆
抗体
细胞
解析：分析系谱图：图示表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，其中Ⅰ1和Ⅰ2均不患该病，但他们有患病的儿子(Ⅱ3和Ⅱ6)，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病；由图可知该病具有男患者多于女患者的特点，说明该病最可能是伴X染色体隐性遗传病。
(2)由以上分析可知，该病最可能由位于X染色体上的隐性基因控制(用B、b表示)；Ⅲ4(XbY)的致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4(XBXb)的致病基因来自Ⅰ2个体；
13．(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____(填序号)。
①血型　　②家族病史　　③B超检测结果
②
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是_____(填序号)，判断理由是_________________________
______________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
③
系谱图③中正常父母生出患病女儿，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病
①②
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________
_________________________________________________________________________________。
不能
乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
该类型疾病女性患者可能为杂合子，含有的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，分别进入两个子细胞中，含有正常基因的子细胞产生的卵细胞不含致病基因
解析：(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
(2)图③中正常父母生出患病女儿，一定是常染色体隐性遗传病(符合“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父、子有正，确定为常隐”)，故不可能是S病。在图①②的系谱图中均出现患病双亲生下正常孩子，可判断图示疾病均为显性遗传病，再根据系谱图中有男性患者的母亲或者女儿正常，可排除伴X染色体显性遗传病，因此一定属于常染色体显性遗传病。④无法判断遗传方式。
(4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 　
14．人类的X染色体上有一个色觉基因(A)，能编码两种光受体蛋白；吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因(D)，这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的反应。然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
(1)不同波长的光作为___________，能引起三种感光细胞膜_________的变化，导致其内的一系列生理反应。
信号或刺激
(膜)电位
(2)D、d基因和A、a基因的遗传遵循__________定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是______。
(3)X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因(H)，该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图(2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者)：
自由组合
分析系谱图可知，Ⅱ代3号个体在形成生殖细胞时，_______染色体一定发生了____________。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是________，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要_____(填“大”“小”或“一样大”)。
(4)采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将____________________与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。
两条X
染色体互换
XaHXAh
大
凝血因子Ⅸ的基因(H)
(3)图中Ⅱ－3正常女性的儿子有的只患血友病、有的只患红绿色盲、有的两病兼患、有的完全正常，则其基因型应该是XAHXah或XaHXAh，所以推测在减数分裂形成卵细胞时两条X染色体一定发生了染色体互换，产生了XAH、Xah、XAh、XaH四种配子。若2号只为血友病B患者，说明a与H连锁，则3号的基因型是XaHXAh，在这种情况下，再生一个男孩只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要大。

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