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第3讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
明确 目标 1.说出基因位于染色体上的理论依据和实验证据;　2.概述性染色体上的基因传递和性别相关联;　 3.掌握遗传病的遗传方式和概率的计算及基因定位类试题分析方法;　4.举例说出人类遗传病的类型,掌握人类遗传病的调查方法。
建构 知识 体系
第一课时　系统主干知识,夯实备考基础
主题研习(一)　基因在染色体上
1.萨顿的假说
2.摩尔根有关基因位于染色体上的实验证据
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)提出假说,解释现象
假说 假说1:控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有
实验一图解(杂交)
实验二图解(回交)
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的现象
(3)演绎推理
为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如表所示。
假说1图解 假说2图解
白眼雌果蝇　红眼雄果蝇 XwXw　×　XWY ↓ XWXw　　　XwY 红眼雌果蝇　白眼雄果蝇 白眼雌果蝇　红眼雄果蝇 XwXw　×　XWYW ↓ XWXw　　　XwYW 红眼雌果蝇　红眼雄果蝇
(4)实验验证,得出结论:控制果蝇红眼、白眼的基因　　　　　　　　　　　　。
3.基因与染色体的关系
(1)数量关系:一条染色体上有　　　基因。
(2)位置关系:基因在染色体上呈　　　　　。
自我诊断
1.概念理解(判断正误)
(1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。 (　　)
(2)体细胞中基因成对存在,配子中只含一个基因。 (　　)
(3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。 (　　)
(4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题,用测交实验进行验证的。 (　　)
(5)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。 (　　)
(6)“杂合子Aa中某条染色体缺失后,表现出a控制的性状”能说明基因和染色体行为存在平行关系。 (　　)
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P32“拓展应用T1”分析)
用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过眼睛颜色却不能直接判断子代果蝇的性别,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)(人教版必修2 P32“拓展应用T2”分析)
生物如果丢失或增加一条或若干条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半,但它们仍能正常生活,请解释这一现象:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
题点(一)　基因在染色体上的假说
1.(2025·长沙模拟)我国科学家把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体,在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体的说法,正确的是 (　　)
A.串联染色体上的基因呈直线排列
B.萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上
C.串联染色体上的基因数目没有发生改变,因此生物没有发生变异
D.细胞内基因的数目要远远多于染色体数目
2.(2024·北京高考)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如图,相关叙述正确的是 (　　)
果蝇X染色体上一些基因的示意图
A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因
题点(二)　摩尔根果蝇杂交实验分析
3.(2022·江苏高考)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是 (　　)
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性
B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上
C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致
4.(2025·南阳模拟)生物学家摩尔根,在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇,他用这只白眼果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ),结果F1全部为红眼。F1雌雄果蝇相互交配,F2雌果蝇全部为红眼,雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚,于是他继续做了下表所示的实验(Ⅱ、Ⅲ)。下列与实验有关的叙述,错误的是 (　　)
组别 杂交组合 结果
Ⅱ F1红眼♀×白眼♂ 红眼♀∶红眼♂∶白眼♀∶白眼♂=1∶1∶1∶1
Ⅲ 野生型红眼♂×白眼♀(来自实验Ⅱ) 红眼♀∶白眼♂=1∶1
A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子
B.实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验,正反交结果不同可确定其不属于细胞核基因所控制的遗传
C.实验Ⅲ的结果表明野生型红眼果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因
D.对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因位于X染色体上
主题研习(二)　伴性遗传
1.伴性遗传的概念
位于　　　　　　上的基因控制的性状,在遗传上总是与　　　相关联的现象。
2.伴性遗传的类型
(1)伴X染色体隐性遗传
实例:人类红绿色盲(如图) 注:带阴影的个体为患者 特点:①患者中男性远多于女性;②男性患者的色盲基因只能从　　　那里传来,以后只能传给女儿;③一个女性携带者表现正常,她的父亲和儿子可能都患病,在家系中表现为隔代遗传;④若女性为患者,则她的　　　　　　　一定是患者;若男性正常,则他的　　　　　　也一定正常
(2)伴X染色体显性遗传
实例:抗维生素D佝偻病(如图) 注:带阴影的个体为患者 特点:①患者中女性　　男性,但部分女性患者症状较轻;②男性患者与正常女性婚配的后代中,女性都是患者,男性正常;③患者家系往往每代都有患者,即呈现世代连续遗传;④若男性为患者,则其　　　　　　一定是患者;若女性正常,则其父亲和儿子也一定正常
(3)伴Y染色体遗传
实例:外耳道多毛症(如图) 注:带阴影的个体为患者 特点: ①患者全为　　性,　　性全部正常; ②父传子,子传孙,具有世代连续性
3.伴性遗传理论在实践中的应用
(1)推测后代发病率,指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性红绿色盲 建议:生　　　;原因:　　　　　　　　　　　　　
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 建议:生　　　;原因:　　　　　　　　　　　　　
(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。
①选择亲本:　　　　　　　　　　　　　。
②请写出遗传图解。
自我诊断
1.概念理解(判断正误)
(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的。 (　　)
(2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因。 (　　)
(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母方的概率是1。 (　　)
(4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传,都遵循孟德尔的遗传规律。 (　　)
(5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。 (　　)
(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。 (　　)
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P35“图2 12”发掘分析)
人类男性体细胞中的一对性染色体是XY,X染色体来自　　　　,Y染色体来自　　　　　,向下一代传递时,X染色体只能传给　　　　,Y染色体只能传给　　　　。若某对等位基因(B、b)位于X、Y染色体的同源区段,请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合:　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)(人教版必修2 P40“非选择题T3”分析)人们发现,偶尔会有原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析,这种现象出现的可能原因是　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
重难点(一)　X、Y染色体上基因的遗传特点分析
1.在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而X和Y染色体在非同源区段则不存在等位基因,如图:
2.X、Y染色体同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
雌性基因型 3种:XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型 4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传 特点 遗传与性别有关,如以下两例:
　　[例1]　(2024·肇庆二模)甲为人类性染色体的扫描电镜图,乙为人类性染色体的模式图。结合两图分析,下列说法正确的是 (　　)
A.位于性染色体上的基因的遗传总与性别相关联
B.XY型性别决定的生物,Y染色体总是比X染色体短小
C.位于Ⅱ同源区中的基因在遗传时,后代男女性状表现均一致
D.正常情况下,位于Ⅰ、Ⅲ非同源区中的基因,在体细胞中可能有其等位基因
听课随笔:
|认|知|生|成|
人体内X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y只能传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的性染色体都为X1;但来自母亲的性染色体可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
重难点(二)　遗传系谱图中遗传方式的判断
　　[例2]　(2024·山东高考)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是 (　　)
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ 1不携带该致病基因,则Ⅱ 2一定为杂合子
C.若Ⅲ 5正常,则Ⅱ 2一定患病
D.若Ⅱ 2正常,则据Ⅲ 2是否患病可确定该病遗传方式
听课随笔:
|认|知|生|成|
1.“程序法”分析遗传系谱图
2.根据限定条件或相关信息判断遗传方式
(1)限定条件类
①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传
②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病
(2)结合电泳图谱确定个体基因型
从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a,如下图:
题点(一)　伴性遗传的类型、特点
1.(2025·扬州模拟)抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病,下列推断不正确的是 (　　)
A.该病患者中女性多于男性,但部分女性患者病症较轻
B.男性的该病致病基因只能来自母方,又只会传递给女儿
C.可以通过对胎儿的性别进行鉴定,为该病患者优生提供依据
D.患者的正常子女携带其父母传递的致病基因
2. (2024·黑吉辽高考，改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析右图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述错误的是 (　　)
A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
题点(二)　系谱图中遗传方式的判断和概率计算
3.(2025年1月·八省联考晋陕宁青卷)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a),对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响,下列判断错误的是 (　　)
A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B.就AQP2基因而言,甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚,其子代男孩患CNDI的概率是1/3
4.(2024·安徽高考)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病　　　　　　　　　;乙病　　　　　　　　。推测Ⅱ 2的基因型是　　　。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ 5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ 5和Ⅲ 3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
主题研习(三)　人类遗传病
1.人类常见遗传病
(1)概念:通常是指由　　　　　　　　　而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体　　　 　　　　占　　　　　　　的百分比
遗传方式 患者家系 考虑所有成员的正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括　　　　　　和　　　　　等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
时间 胎儿出生前(早期胚胎)
手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及　　　　　等
目的 确定胎儿是否患有某种　　　　　或　　　　　　
自我诊断
1.概念理解(判断正误)
(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。 (　　)
(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 (　　)
(3)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。 (　　)
(4)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。 (　　)
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P92“问题探讨”延伸思考)
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是　　　　　　　　　　　　　　　;你的看法是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)(人教版必修2 P92正文发掘思考)
多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)(人教版必修2 P93正文探究思考)
对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人　　　　　　　　　　　,原因是　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
题点(一)　人类遗传病的类型和检测
1.(2025·肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 (　　)
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
2.(2024·湖北高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题:
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　(填序号)。
①血型　　②家族病史　　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　(填序号)。
(3)提
取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如右图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
　　[易错提醒]
明确遗传病中的5个“不一定”
①携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患红绿色盲。
②不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠时感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
题点(二)　人类遗传病的调查
3.(2025·南平模拟)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是 (　　)
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
　　[易错提醒]
调查人类遗传病的两个注意点
①并非所有遗传病都适合进行发病率和遗传方式调查:调查遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。
②调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,应将小组调查的数据在班级或年级中进行汇总。
　第一课时　系统主干知识，夯实备考基础
主题研习(一)
基础全面落实
1．独立性　形态结构　父方　母方　非等位基因　2.(1)红眼　红眼　分离　性别　(4)只位于X染色体上　3.(1)多个　(2)线性排列
[自我诊断]
1．(1)√　(2)×　(3)×　(4)√　(5)×　(6)√
2．(1)红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼；如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别
(2)这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异
考向精细研究
1．选D　一条染色体上有很多基因，基因在染色体上呈线性排列，A错误，D正确；摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上，B错误；串联染色体上的基因数目没有发生改变，但染色体数目发生了改变，因此生物发生了变异，C错误。
2．选A　题图为果蝇X染色体上一些基因的示意图，性染色体上基因控制的性状总是与性别相关联，题图所示基因控制的性状均表现为伴性遗传，A正确；X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与所示基因对应的基因，B错误；性染色体上的基因(位于细胞核内)在遗传时遵循孟德尔遗传规律，C错误；等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上，控制相对性状的基因，图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色体上，不是等位基因，D错误。
3．选D　设相关基因用A、a表示，白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交，F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，雌、雄比例为1∶1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)回交，后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1)，后代雌雄个体中红、白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇应全部为白眼(XaY)，雌蝇应全部为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但无法用显微观察证明，D错误。
4．选B　白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交(实验Ⅰ)，结果F1全部为红眼，判断红眼为显性，实验Ⅱ为F1与隐性亲本杂交，子代红眼♀∶红眼♂∶白眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1∶1，为测交实验，其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子，A正确；实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验，正反交结果不同说明果蝇的眼色遗传与性别有关，其基因可能位于X染色体上，仍符合孟德尔的遗传规律，B错误；白眼相对于红眼是隐性性状，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设相关基因为A和a，实验Ⅲ野生型红眼♂×白眼♀，子代红眼♀∶白眼♂＝1∶1，双亲的基因型分别为XAY、XaXa，故野生型红眼雄果蝇(XAY)的精子只有一半含有控制眼色的基因，C正确；实验Ⅲ子代雌雄性状不同，说明基因在X染色体上，实验Ⅲ中的野生型红眼雄果蝇中含有一个红眼基因，Y上没有这种基因，判断控制果蝇眼色的基因只位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基因，D正确。
主题研习(二)
基础全面落实
1．性染色体　性别　2.(1)母亲　父亲和儿子　母亲和女儿　(2)多于　母亲和女儿　(3)男　女　3.(1)女孩　该夫妇所生男孩均患红绿色盲　男孩　该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常　(2)①非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交　②如图所示
[自我诊断]
1．(1)×　(2)×　(3)√　(4)×　(5)×　(6)×
2．(1)母亲　父亲　女儿　儿子　XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB
(2)性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变
重难深化拓展
[例1]　选A　XY型性别决定的生物，有些生物(如果蝇)X染色体比Y染色体短小，B错误；位于Ⅱ同源区的基因在遗传时，后代男女性状表现并不总是一致，如亲本基因型为XaXa与XaYA，后代女性表现为隐性性状，男性表现为显性性状，C错误；正常情况下，位于Ⅰ非同源区中的基因，在女性的体细胞中可能有其等位基因，而Y染色体只存在于男性中且只有一条，故在Y染色体的Ⅲ非同源区中的基因，在男性体细胞中不可能有其等位基因，D错误。
[例2]　选D　Y染色体上的致病基因只传男不传女，该家系中存在女性患者，故该致病基因不可能位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ 1不携带该致病基因，由于Ⅲ 3患病，其致病基因只能来自Ⅱ 2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式，Ⅰ 1不患病，不携带致病基因，传递给Ⅱ 2个体的都是正常基因，故可推出Ⅱ 2一定是杂合子，B正确。若Ⅲ 5正常，根据Ⅱ 3、Ⅱ 4均患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅲ 5应该患病)。Ⅲ 3患病且其致病基因只能来自Ⅱ 2，可推出Ⅱ 2一定含有致病基因，表现为患病，C正确。若Ⅱ 2正常，根据Ⅱ 1正常和Ⅲ 3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ 2患病，则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅱ 1应该患病)；若Ⅲ 2不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，D错误。
考向精细研究
1．选D　抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，则患者的正常子女一定不携带其父母传递的致病基因，D错误。
2．选C　D18S51位于常染色体上，Ⅲ－1从其母方Ⅱ－2得到D18S51的概率为1/2，Ⅱ－2的该D18S51来自其亲本Ⅰ代某个体的概率也为1/2；同理，Ⅱ－1得到Ⅰ代某个D18S51的概率为1/2。综合考虑，Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2＝1/2，A正确。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ－1、Ⅱ－1都得到Ⅰ－1同一X染色体的概率是2×1/2×1/2×1/2＝1/4，Ⅲ－1、Ⅱ－1都得到Ⅰ－2同一X染色体的概率是1×1×1/2＝1/2。综合考虑，Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2＋1/4＝3/4，B正确。同A项分析，Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2＝1/2，C错误。DXS10134位于X染色体上，Ⅲ－1和Ⅱ－4不可能得到Ⅰ代同一个体的同一条X染色体，故Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
3．选D　图(a)中乙Ⅰ1与乙Ⅰ2正常，乙Ⅱ2患病，而图(b)中乙Ⅰ2和乙Ⅱ2的条带相同，且已知图(b)是对AQP2基因检测的结果，则乙家系中Ⅱ2是AVPR2突变引起的CNDI；甲Ⅰ1与甲Ⅰ2正常，甲Ⅱ2患病，说明该病是隐性遗传病，再结合图(b)可知，甲Ⅰ1与甲Ⅰ2都含有两条探针条带，说明均为杂合子，可推测致病基因位于常染色体上，设相关基因是A/a，则两者基因型都是Aa，由于图(b)是AQP2基因检测结果，故图(a)甲家系中Ⅱ2患病是AQP2基因突变引起的；由以上分析可知，基因AQP2突变引起的CNDI为常染色体隐性遗传，再结合题干信息“其中一个基因位于X染色体”可知，基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传(设相关基因是B/b)，A正确。就AQP2基因而言，甲Ⅰ1与甲Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1的基因型是1/3AA、2/3Aa，由图(b)可知，乙Ⅰ1关于AQP2的基因型为Aa，则就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3，B正确。由以上分析可知，乙Ⅱ2的基因型是AAXbY，由于在减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0(产生含有Y的细胞)或2个(产生含有Xb的细胞)致病基因，C正确。结合图(b)可知，乙Ⅰ1与乙Ⅰ2关于AQP2的基因型分别是Aa、AA，则乙Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa；若甲Ⅱ3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)与乙Ⅱ1(关于AQP2的基因型为1/2AA、1/2Aa，关于AVPR2的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb)结婚，仅考虑A/a，子代中aa＝1/12，A_＝11/12，仅考虑B/b，子代男孩中XBY＝3/4，XbY＝1/4，故子代男孩患CNDI的概率为1－11/12×3/4＝5/16，D错误。
4．解析：(1)由家族系谱图可知，Ⅰ 1和Ⅰ 2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ 3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ 1和Ⅰ 2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ 2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ 1和Ⅰ 2的基因型都是AaBb，Ⅱ 2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ 2不患甲病，推断Ⅱ 2的基因型是Aabb。
(2)提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确、安全、快速。
(3)根据家族系谱图可知，Ⅲ 2的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b，b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。由于甲病是常染色体显性遗传病，且Ⅲ 5与正常男子均不患甲病，所以Ⅲ 5与正常男子婚配所生孩子不患甲病，故只考虑乙病。Ⅰ 1和Ⅰ 2的基因型都是Bb，Ⅱ 5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ 6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ 5的基因型是1/3Bb、2/3BB；Ⅲ 5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是乙病携带者的概率是1/75，则后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。Ⅲ 3和Ⅲ 5均不患甲病，故只考虑乙病。根据电泳图判断Ⅱ 4和Ⅱ 6的基因型均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ 5和Ⅱ 3的基因型均为1/3BB、2/3Bb，所以Ⅲ 5和Ⅲ 3的基因型均为1/3Bb、2/3BB。若Ⅲ 5和Ⅲ 3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25倍。
(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在题述家系中，可以选择A基因作为目标。
答案：(1)常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb
(2)操作简便、准确、安全、快速等(答出2点，合理即可)　(3)缺失　1/900　25　(4)A
主题研习(三)
基础全面落实
1．(1)遗传物质改变　(2)①⑤－b－Ⅰ　②④－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ
③－c－Ⅲ、Ⅵ　(3)足够大　患者数　被调查人数　2.(1)遗传咨询　产前诊断　(2)家族病史　传递方式　再发风险率　(3)基因检测　遗传病　先天性疾病
[自我诊断]
1．(1)√　(2)×　(3)×　(4)√
2．(1)基因控制生物体的性状　这种观点过于绝对化，一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，人类的疾病并不都是由基因引起的
(2)多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，而是共显性，此外还受环境的影响
(3)多一条21号染色体　父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离
考向精细研究
1．选C　基因突变引发的部分遗传病能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。
2．解析：(1)根据题意，S病是由单基因控制的常染色体显性遗传病，患者可能为显性纯合子或杂合子，患者的后代可能患病也可能健康，而正常人不携带致病基因，其后代不会出现S病患者。故通过了解家族病史，能对是否患有S病作出初步判断。
(2)系谱图①中，Ⅱ代双亲均患病，Ⅲ代儿子不患病，说明该病为显性遗传病；且Ⅱ代患病男性的母亲不患病，说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图②中，Ⅰ代双亲均患病，Ⅱ代女儿不患病，说明该病为显性遗传病；且Ⅱ代患病男性的一位女儿不患病，说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图③中，Ⅰ代双亲均不患病，Ⅱ代女儿患病，说明该病为常染色体隐性遗传病。系谱图④中，Ⅱ代父亲患病，Ⅲ代女儿不患病，说明该病不是伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。综上所述，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)由电泳结果图可知，乙(1号)有两个条带，为杂合子，2号和4号只有一个条带，为纯合子。由于无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带，所以不能确定2号和4号是否携带致病基因。
(4)若该类型疾病女性患者为杂合子，在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开，若次级卵母细胞不含致病基因，则产生的卵细胞也不含致病基因。
答案：(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ代双亲均不患病，但Ⅱ代女儿患病，说明该病为常染色体隐性遗传病，而S病为常染色体显性遗传病，故③一定不属于S病　①②　(3)不能　乙(1号)为杂合子，2号和4号为纯合子，由于无法判断乙(1号)致病基因对应的条带，所以不能确定2号和4号是否携带致病基因　(4)若该类型疾病女性患者为杂合子，在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开
3．选B　调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。(共112张PPT)
基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
第3讲
明确目标
1.说出基因位于染色体上的理论依据和实验证据;
2.概述性染色体上的基因传递和性别相关联;
3.掌握遗传病的遗传方式和概率的计算及基因定位类试题分析方法;
4.举例说出人类遗传病的类型,掌握人类遗传病的调查方法。
建构知识体系
系统主干知识,夯实备考基础
第一课时
目录
主题研习（一）
主题研习（二）
基因在染色体上
课时跟踪检测
伴性遗传
主题研习（三）
人类遗传病
主题研习(一)　基因在染色体上
1.萨顿的假说
基础全面落实
独立性
形态
父方
母方
非等位
基因
结构
2.摩尔根有关基因位于染色体上的实验证据
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
红眼
红眼
分离
性别
(2)提出假说,解释现象
假说 假说1:控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有
实验一图解(杂交)
续表
实验二图解 (回交)
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的现象
(3)演绎推理
为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如表所示。
假说1图解 假说2图解
白眼雌果蝇　红眼雄果蝇 XwXw　×　XWY ↓ XWXw　　　XwY 红眼雌果蝇　白眼雄果蝇 白眼雌果蝇　红眼雄果蝇
XwXw　×　XWYW
↓
XWXw　　　XwYW
红眼雌果蝇　红眼雄果蝇
(4)实验验证,得出结论:控制果蝇红眼、白眼的基因___________
_______。
3.基因与染色体的关系
(1)数量关系:一条染色体上有_____基因。
(2)位置关系:基因在染色体上呈_____________。
只位于X染
色体上
多个
线性排列
自我诊断
1.概念理解(判断正误)
(1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。 ( )
(2)体细胞中基因成对存在,配子中只含一个基因。 ( )
(3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。 ( )
(4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题,用测交实验进行验证的。 ( )
(5)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。
( )
(6)“杂合子Aa中某条染色体缺失后,表现出a控制的性状”能说明基因和染色体行为存在平行关系。 ( )
√
×
×
√
×
√
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P32“拓展应用T1”分析)
用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过眼睛颜色却不能直接判断子代果蝇的性别,原因是______________________________________
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种
类型,白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇
与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,则子一代无论雌雄,全部为红眼;如
果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,那
么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼,也有白眼,因此无法通过眼
睛颜色判断子代果蝇的性别
(2)(人教版必修2 P32“拓展应用T2”分析)
生物如果丢失或增加一条或若干条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半,但它们仍能正常生活,请解释这一现象:______
_________________________________________________________________________________________________________________________________________。
这些生
物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半,但仍具有一整套染色体组,
携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因,共同控制生物的生长、
发育、遗传和变异
题点(一)　基因在染色体上的假说
1.(2025·长沙模拟)我国科学家把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体,在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体的说法,正确的是(　　)
A.串联染色体上的基因呈直线排列
B.萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上
C.串联染色体上的基因数目没有发生改变,因此生物没有发生变异
D.细胞内基因的数目要远远多于染色体数目
考向精细研究
√
解析:一条染色体上有很多基因,基因在染色体上呈线性排列,A错误,D正确;摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上,B错误;串联染色体上的基因数目没有发生改变,但染色体数目发生了改变,因此生物发生了变异,C错误。
2.(2024·北京高考)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如图,相关叙述正确的是 (　　)
果蝇X染色体上一些基因的示意图
A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因
√
解析:题图为果蝇X染色体上一些基因的示意图,性染色体上基因控制的性状总是与性别相关联,题图所示基因控制的性状均表现为伴性遗传,A正确;X染色体和Y染色体存在非同源区段,所以Y染色体上不一定含有与所示基因对应的基因,B错误;性染色体上的基因(位于细胞核内)在遗传时遵循孟德尔遗传规律,C错误;等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上,控制相对性状的基因,图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色体上,不是等位基因,D错误。
题点(二)　摩尔根果蝇杂交实验分析
3.(2022·江苏高考)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(　　)
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性
B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上
C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致
√
解析:设相关基因用A、a表示,白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交,F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY),雌、雄比例为1∶1,推测白眼对红眼为隐性,A正确;F1中红眼果蝇相互交配,F2出现性状分离,雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,雌雄表型不同,推测红、白眼基因在X染色体上,B正确;F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)回交,后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1),后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期,C正确;白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交,后代雄蝇应全部为白眼(XaY),雌蝇应全部为红眼(XAXa),若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,可能是基因突变所致,但无法用显微观察证明,D错误。
4.(2025·南阳模拟)生物学家摩尔根,在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇,他用这只白眼果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ),结果F1全部为红眼。F1雌雄果蝇相互交配,F2雌果蝇全部为红眼,雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚,于是他继续做了下表所示的实验(Ⅱ、Ⅲ)。下列与实验有关的叙述,错误的是 (　　)
组别 杂交组合 结果
Ⅱ F1红眼♀×白眼 红眼♀∶红眼 ∶白眼♀∶
白眼 =1∶1∶1∶1
Ⅲ 野生型红眼 ×白眼♀(来自实验Ⅱ) 红眼♀∶白眼 =1∶1
A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子
B.实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验,正反交结果不同可确定其不属于细胞核基因所控制的遗传
C.实验Ⅲ的结果表明野生型红眼果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因
D.对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因位于X染色体上
√
解析:白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交(实验Ⅰ),结果F1全部为红眼,判断红眼为显性,实验Ⅱ为F1与隐性亲本杂交,子代红眼♀∶红眼 ∶白眼♀∶白眼 =1∶1∶1∶1,为测交实验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子,A正确;实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验,正反交结果不同说明果蝇的眼色遗传与性别有关,其基因可能位于X染色体上,仍符合孟德尔的遗传规律,B错误;白眼相对于红眼是隐性性状,且控制眼色的基因位于X染色体上,假设相关基因为A和a,实验Ⅲ野生型红眼♂×白眼♀,子代红眼♀∶白眼 =1∶1,双亲的基因型分别为XAY、XaXa,故野生型红眼雄果蝇(XAY)的精子只有一半含有控制眼色的基因,C正确;实验Ⅲ子代雌雄性状不同,说明基因在X染色体上,实验Ⅲ中的野生型红眼雄果蝇中含有一个红眼基因,Y上没有这种基因,判断控制果蝇眼色的基因只位于X染色体上,Y染色体上没有其等位基因,D正确。
主题研习(二)　伴性遗传
基础全面落实
1.伴性遗传的概念
位于_________上的基因控制的性状,在遗传上总是与_____相关联的现象。
性染色体
性别
2.伴性遗传的类型
(1)伴X染色体隐性遗传
实例:人类红绿色盲(如图) 注:带阴影的个体为患者 特点:①患者中男性远多于女性;②男性患者的色盲基因只能从_______那里传来,以后只能传给女儿;③一个女性携带者表现正常,她的父亲和儿子可能都患病,在家系中表现为隔代遗传;④若女性为患者,则她的___________一定是患者;若男性正常,则他的____________也一定正常
母亲
父亲和儿子
母亲和女儿
(2)伴X染色体显性遗传
实例:抗维生素D佝偻病(如图) 注:带阴影的个体为患者 特点:①患者中女性_____男性,但部分女性患者症状较轻;②男性患者与正常女性婚配的后代中,女性都是患者,男性正常;③患者家系往往每代都有患者,即呈现世代连续遗传;④若男性为患者,则其___________一定是患者;若女性正常,则其父亲和儿子也一定正常
多于
母亲和女儿
(3)伴Y染色体遗传
实例:外耳道多毛症(如图) 注:带阴影的个体为患者 特点:
①患者全为___性,___ 性全部正常;
②父传子,子传孙,具有世代连续性
男
女
3.伴性遗传理论在实践中的应用
(1)推测后代发病率,指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性红绿色盲 建议:生______;原因:___________________
__________
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 建议:生______;原因:___________________
_______________
女孩
该夫妇所生男孩均患
红绿色盲
男孩
该夫妇所生女孩全患
病,而男孩正常
(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。
①选择亲本:__________________________。
②请写出遗传图解。
答案:如图所示
非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
自我诊断
1.概念理解(判断正误)
(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的。 ( )
(2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因。 ( )
(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母方的概率是1。 ( )
(4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传,都遵循孟德尔的遗传规律。( )
(5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。( )
(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。 ( )
×
×
√
×
×
×
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P35“图2-12”发掘分析)
人类男性体细胞中的一对性染色体是XY,X染色体来自______,Y染色体来自______,向下一代传递时,X染色体只能传给______,Y染色体只能传给______。若某对等位基因(B、b)位于X、Y染色体的同源区段,请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合:___________________
__________________________________。

母亲
父亲
女儿
儿子
XBXb×XBYb、XbXb
×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB
(2)(人教版必修2 P40“非选择题T3”分析)
人们发现,偶尔会有原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析,这种现象出现的可能原因是__________________________________
___________________________________________________________________________________。
性别和其他性状类似,也是受遗传物质
和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转
现象,但遗传物质组成不变
重难深化拓展
重难点(一)　X、Y染色体上基因的遗传特点分析
1.在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而X和Y染色体在非同源区段则不存在等位基因,如图:
2.X、Y染色体同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
雌性基因型 3种:XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型 4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传特点 遗传与性别有关,如以下两例:
[例1]　(2024·肇庆二模)甲为人类性染色体的扫描电镜图,乙为人类性染色体的模式图。结合两图分析,下列说法正确的是 (　　)
A.位于性染色体上的基因的遗传总与性别相关联
B.XY型性别决定的生物,Y染色体总是比X染色体短小
C.位于Ⅱ同源区中的基因在遗传时,后代男女性状表现均一致
D.正常情况下,位于Ⅰ、Ⅲ非同源区中的基因,在体细胞中可能有其等位基因
√
[解析]　XY型性别决定的生物,有些生物(如果蝇)X染色体比Y染色体短小,B错误;位于Ⅱ同源区的基因在遗传时,后代男女性状表现并不总是一致,如亲本基因型为XaXa与XaYA,后代女性表现为隐性性状,男性表现为显性性状,C错误;正常情况下,位于Ⅰ非同源区中的基因,在女性的体细胞中可能有其等位基因,而Y染色体只存在于男性中且只有一条,故在Y染色体的Ⅲ非同源区中的基因,在男性体细胞中不可能有其等位基因,D错误。
|认|知|生|成|
人体内X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y只能传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的性染色体都为X1;但来自母亲的性染色体可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
重难点(二)　遗传系谱图中遗传方式的判断
[例2]　(2024·山东高考)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　)
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
√
[解析]　Y染色体上的致病基因只传男不传女,该家系中存在女性患者,故该致病基因不可能位于Y染色体上,A正确。若Ⅱ-1不携带该致病基因,由于Ⅲ-3患病,其致病基因只能来自Ⅱ-2,可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式,Ⅰ-1不患病,不携带致病基因,传递给Ⅱ-2个体的都是正常基因,故可推出Ⅱ-2一定是杂合子,B正确。若Ⅲ-5正常,根据Ⅱ-3、Ⅱ-4均患病,可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅲ-5应该患病)。Ⅲ-3患病且其致病基因只能来自Ⅱ-2,可推出Ⅱ-2一定含有致病基因,表现为患病,C正确。若Ⅱ-2正常,根据Ⅱ-1正常和Ⅲ-3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ-2患病,则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅱ-1应该患病);若Ⅲ-2不患病,则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,D错误。
|认|知|生|成|
1.“程序法”分析遗传系谱图
2.根据限定条件或相关信息判断遗传方式
(1)限定条件类
①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传
②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病
(2)结合电泳图谱确定个体基因型
从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a,如下图:
考向精细研究
题点(一)　伴性遗传的类型、特点
1.(2025·扬州模拟)抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病,下列推断不正确的是(　　)
A.该病患者中女性多于男性,但部分女性患者病症较轻
B.男性的该病致病基因只能来自母方,又只会传递给女儿
C.可以通过对胎儿的性别进行鉴定,为该病患者优生提供依据
D.患者的正常子女携带其父母传递的致病基因
解析:抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,则患者的正常子女一定不携带其父母传递的致病基因,D错误。
√
2. (2024·黑吉辽高考，改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析右图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述错误的是 (　　)
A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
√
解析:D18S51位于常染色体上,Ⅲ-1从其母方Ⅱ-2得到D18S51的概率为1/2,Ⅱ-2的该D18S51来自其亲本Ⅰ代某个体的概率也为1/2;同理,Ⅱ-1得到Ⅰ代某个D18S51的概率为1/2。综合考虑,Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2=1/2,A正确。DXS10134位于X染色体上,Ⅲ-1、Ⅱ-1都得到Ⅰ-1同一X染色体的概率是2×1/2×1/2×1/2=1/4,Ⅲ-1、Ⅱ-1都得到Ⅰ-2同一X染色体的概率是1×1×1/2=1/2。综合考虑,Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4,B正确。同A项分析,Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×
1/2=1/2,C错误。DXS10134位于X染色体上,Ⅲ-1和Ⅱ-4不可能得到Ⅰ代同一个体的同一条X染色体,故Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0,D正确。
题点(二)　系谱图中遗传方式的判断和概率计算
3.(2025年1月·八省联考晋陕宁青卷)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a),对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响,下列判断错误的是(　　)
A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B.就AQP2基因而言,甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚,其子代男孩患CNDI的概率是1/3
解析:图(a)中乙Ⅰ1与乙Ⅰ2正常,乙Ⅱ2患病,而图(b)中乙Ⅰ2和乙Ⅱ2的条带相同,且已知图(b)是对AQP2基因检测的结果,则乙家系中Ⅱ2是AVPR2突变引起的CNDI;甲Ⅰ1与甲Ⅰ2正常,甲Ⅱ2患病,说明该病是隐性遗传病,再结合图(b)可知,甲Ⅰ1与甲Ⅰ2都含有两条探针条带,说明均为杂合子,可推测致病基因位于常染色体上,设相关基因是A/a,
√
则两者基因型都是Aa,由于图(b)是AQP2基因检测结果,故图(a)甲家系中Ⅱ2患病是AQP2基因突变引起的;由以上分析可知,基因AQP2突变引起的CNDI为常染色体隐性遗传,再结合题干信息“其中一个基因位于X染色体”可知,基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传(设相关基因是B/b),A正确。就AQP2基因而言,甲Ⅰ1与甲Ⅰ2基因型都是Aa,甲Ⅱ1的基因型是1/3AA、2/3Aa,由图(b)可知,乙Ⅰ1关于AQP2的基因型为Aa,则就AQP2基因而言,甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3,B正确。
由以上分析可知,乙Ⅱ2的基因型是AAXbY,由于在减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0(产生含有Y的细胞)或2个(产生含有Xb的细胞)致病基因,C正确。结合图(b)可知,乙Ⅰ1与乙Ⅰ2关于AQP2的基因型分别是Aa、AA,则乙Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa;若甲Ⅱ3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)与乙Ⅱ1(关于AQP2的基因型为1/2AA、1/2Aa,关于AVPR2的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb)结婚,仅考虑A/a,子代中aa=1/12,A_=11/12,仅考虑B/b,子代男孩中XBY=3/4,XbY=1/4,故子代男孩患CNDI的概率为1-11/12×3/4=5/16,D错误。
4.(2024·安徽高考)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病___________________;乙病___________________。推测Ⅱ-2的基因型是________。
解析:由家族系谱图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-2两病兼患,但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病,推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。
　　
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
Aabb
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________________
__________________ (答出2点即可)。
解析:提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术操作简便,而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA,所以准确、安全、快速。
操作简便、准确、安全、快速等
(答出2点,合理即可)
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为______;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
　　
缺失
1/900
25
解析:根据家族系谱图可知,Ⅲ-2的基因型是aabb,所以A/a基因扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b,b条带比B短,所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。由于甲病是常染色体显性遗传病,且Ⅲ-5与正常男子均不患甲病,所以Ⅲ-5与正常男子婚配所生孩子不患甲病,故只考虑乙病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb,Ⅱ-5的基因型是2/3Bb、1/3BB,Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断),推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB;Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是乙病携带者的概率是1/75,
则后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。Ⅲ-3和Ⅲ-5均不患甲病,故只考虑乙病。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型均为BB,据家族系谱图判断,Ⅱ-5和Ⅱ-3的基因型均为1/3BB、2/3Bb,所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型均为1/3Bb、2/3BB。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36,生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900
=25倍。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择___基因作为目标,有望达到治疗目的。
解析:反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,影响A基因的表达可以达到治疗的目的,所以在题述家系中,可以选择A基因作为目标。
A
主题研习(三)　人类遗传病
1.人类常见遗传病
(1)概念:通常是指由__________________而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
基础全面落实
遗传物质改变
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体_________ _______占___________的百分比
遗传 方式 患者家系 考虑所有成员的正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
足够大
患者数
被调查人数
2.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括___________和___________等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
家族病史
传递方式
再发风险率
(3)产前诊断
时间 胎儿出生前(早期胚胎)
手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及___________等
目的 确定胎儿是否患有某种________或____________
基因检测
遗传病
先天性疾病
1.概念理解(判断正误)
(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。 ( )
(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 ( )
(3)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。 ( )
(4)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。 ( )
自我诊断
√
×
×
√
2.事理分析
(1)(人教版必修2 P92“问题探讨”延伸思考)
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是________________________;你的看法是____________
______________________________________________________________________________。

基因控制生物体的性状
这种观点过于
绝对化,一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,人类的疾
病并不都是由基因引起的
(2)(人教版必修2 P92正文发掘思考)
多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律,原因是____________________________________________
____________________________________________________________________。
(3)(人教版必修2 P93正文探究思考)
对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人_______
_____________,原因是________________________________________
_________________。

多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所
致,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,而是共显性,此外还受环境
的影响
多一条
21号染色体
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时,21号染
色体未正常分离
题点(一)　人类遗传病的类型和检测
1.(2025·肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
考向精细研究
√
解析:基因突变引发的部分遗传病能通过显微镜检测,如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测,A错误;遗传病患者不一定携带相应的致病基因,如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因,B错误;21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条),一半异常(24条),C正确;调查遗传病的发病率,应该在广大人群中随机调查,D错误。
2.(2024·湖北高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题:
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是_____ (填序号)。
①血型　 ②家族病史 ③B超检测结果
②
解析:根据题意,S病是由单基因控制的常染色体显性遗传病,患者可能为显性纯合子或杂合子,患者的后代可能患病也可能健康,而正常人不携带致病基因,其后代不会出现S病患者。故通过了解家族病史,能对是否患有S病作出初步判断。
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是_____ (填序号),判断理由是____________
_____________________________________________________________________________________________________;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是____ (填序号)。
③
系谱图③中Ⅰ
代双亲均不患病,但Ⅱ代女儿患病,说明该病为常染色体隐性遗传病,而S病
为常染色体显性遗传病,故③一定不属于S病
①②
解析:系谱图①中,Ⅱ代双亲均患病,Ⅲ代儿子不患病,说明该病为显性遗传病;且Ⅱ代患病男性的母亲不患病,说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图②中,Ⅰ代双亲均患病,Ⅱ代女儿不患病,说明该病为显性遗传病;且Ⅱ代患病男性的一位女儿不患病,说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图③中,Ⅰ代双亲均不患病,Ⅱ代女儿患病,说明该病为常染色体隐性遗传病。系谱图④中,Ⅱ代父亲患病,Ⅲ代女儿不患病,说明该病不是伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。综上所述,一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如右图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图______ (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是__________________
_____________________________________________________________________________________________。
解析:由电泳结果图可知,乙(1号)有两个条带,
为杂合子,2号和4号只有一个条带,为纯合子。由于
无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带,所以不能确定2号和4号是否携带致病基因。
不能
乙(1号)为杂合子,
2号和4号为纯合子,由于无法判断乙(1号)致病基因对应的条带,所以不能
确定2号和4号是否携带致病基因
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是______________________________________________
_____________________________________________。
解析:若该类型疾病女性患者为杂合子,在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开,若次级卵母细胞不含致病基因,则产生的卵细胞也不含致病基因。
若该类型疾病女性患者为杂合子,在减数分裂Ⅰ过程
中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开
[易错提醒]
明确遗传病中的5个“不一定”
①携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患红绿色盲。
②不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠时感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
题点(二)　人类遗传病的调查
3.(2025·南平模拟)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是(　　)
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
√
解析:调查人群中遗传病的发病率之前,需要收集相关的遗传学知识,了解其症状与表现,A正确;调查人群中遗传病的发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员患病情况,B错误;为保证调查群体足够大,各小组调查的数据应进行汇总,C正确;某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%,D正确。
[易错提醒]
调查人类遗传病的两个注意点
①并非所有遗传病都适合进行发病率和遗传方式调查:调查遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。
②调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,应将小组调查的数据在班级或年级中进行汇总。
　
课时跟踪检测
(本课时配有重难点加练题,以电子文档形式推送,供学优生选用)
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一、选择题
1.(2025·济宁期中)下列有关性染色体及伴性遗传的说法,正确的是(　　)
A.含有性染色体的生物才能进行减数分裂,增加生物的遗传多样性
B.体细胞中含有两条异型同源染色体的二倍体生物,性别不一定是雄性
C.性染色体上基因的遗传总与性别相关联,因而都与性别决定有关
D.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小
√
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解析:某些没有性染色体的生物也能进行减数分裂,如豌豆,A错误;ZW型性别决定的生物,体细胞中含有两条异型同源染色体的个体为雌性,B正确;性染色体上基因的遗传总与性别相关联,但这些基因不一定都与性别决定有关,如红绿色盲基因,C错误;XY型性别决定的生物,Y染色体不一定都比X染色体短小,如果蝇,D错误。
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2.(2025·临川一中质检)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据,下列关于几种单基因遗传病发病率的说法,错误的是 (　　)
A.白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率
B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率
C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率
D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率
√
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解析:白化病为常染色体隐性遗传病,在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方,故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率,A正确;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,其在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B正确;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,特点是患者中女性多于男性,人群中男女比例接近1∶1,因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率,C错误;常染色体显性遗传病的相关基因型可以表示为AA、Aa、aa,其中AA和Aa为患者,aa表型正常,如果A基因的基因频率为p,则常染色体显性遗传病在人群中的发病率=1-(1-p)2,1-(1-p)2-p=p(1-p),由于0>0,即1-(1-p)2>p,D正确。
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3.(2025·天津北辰区模拟)摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验部分过程如图所示,W和w表示眼色基因,下列相关叙述错误的是 (　　)
A.果蝇的眼色遗传实验和萨顿假说都证明了基因位于染色体上
B.摩尔根提出的假说是控制白眼的基因只位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因
C.摩尔根的果蝇杂交实验和孟德尔
的豌豆杂交实验都采用了假说—演绎法
D.F2中的红眼雌果蝇的基因型有XWXW、XWXw
√
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解析:萨顿假说没有证明基因位于染色体上,A错误;摩尔根根据白眼表型只出现在雄性个体中的现象,提出假说:控制白眼的基因只位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,B正确;孟德尔遗传规律的研究过程和摩尔根果蝇眼色遗传的研究过程均采用了假说—演绎法,C正确;F1均为红眼,说明红眼相对于白眼是显性性状,且控制白眼的基因只位于X染色体上,根据F2性状分离比为3∶1,可推出F1的基因型为XWXw、XWY,因此F2中的红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种,D正确。
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4.(2024·张家口三模)桑蚕(2N=56)的性别决
定方式为ZW型,其性染色体组成如右图所示。
结圆形茧(A)对结椭圆形茧(a)为显性,基因A/a位
于常染色体上。体色正常(B)对体色油质透明(b)
为显性,基因B/b位于图示Ⅰ2区域。以下叙述错误的是 (　　)
A.在研究桑蚕的基因组时,共需测定29条染色体上DNA的碱基序列
B.若两桑蚕杂交后代中结椭圆形茧体色油质透明的雄蚕比例为1/16,则亲代基因型为AaZBZb、AaZbW
C.体色正常雌蚕和体色油质透明雄蚕杂交,可通过体色判断子代的性别
D.位于同源区段Ⅱ上的基因与常染色体上的基因控制的性状在遗传特点上相同
√
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解析:雌性桑蚕有27对常染色体和一对性染色体ZW(雄性为27+
ZZ),因此在研究桑蚕的基因组时,共需测定27+ZW共29条染色体上DNA的碱基序列,A正确;若两桑蚕杂交后代中结椭圆形茧体色油质透明的雄蚕(aaZbZb)比例为1/16,也就是后代中aa、ZbZb的占比均为1/4,可知亲代基因型为AaZBZb、AaZbW,B正确;体色正常雌蚕(ZBW)和体色油质透明雄蚕(ZbZb)杂交,后代雌蚕均为体色油质透明(ZbW)、雄蚕均为体色正常(ZBZb),可通过体色判断子代的性别,C正确;位于同源区段Ⅱ上的基因在遗传上与性别相关联,如雌性的Z染色体上的基因只能来自父本、只能传递给雄性后代,与常染色体上的基因控制的性状在遗传特点上不同,D错误。
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5.(2025·成都模拟)鸡的芦花与非芦花是由Z染色体上的基因决定的。现有芦花雄鸡与非芦花雌鸡杂交,后代芦花雌鸡∶芦花雄鸡∶非芦花雌鸡∶非芦花雄鸡=1∶1∶1∶1。该杂交实验能够说明芦花是显性,下列不能为该结论提供证据的是 (　　)
A.后代芦花鸡与非芦花鸡的比例相同
B.后代芦花鸡中雌性和雄性比例相同
C.后代雄性有芦花鸡和非芦花鸡
D.后代雌性有芦花鸡和非芦花鸡
√
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解析:结合题干信息可知,若芦花是显性,假设相关基因为A和a,则亲本的基因型为ZAZa和ZaW,则后代芦花鸡与非芦花鸡的比例相同且为1∶1,后代芦花鸡中雌性(ZAW)和雄性(ZAZa)比例相同且为1∶1,后代雄性有芦花鸡(ZAZa)和非芦花鸡(ZaZa),后代雌性有芦花鸡(ZAW)和非芦花鸡(ZaW);若芦花是隐性,则亲本的基因型为ZaZa和ZAW,则后代芦花鸡与非芦花鸡的比例相同且为1∶1,后代雌性全为芦花,雄性全为非芦花。综上分析可知,无论芦花是显性还是隐性,后代芦花鸡与非芦花鸡的比例相同且都为1∶1,故该结论无法判断显隐性关系,A符合题意。
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6.(2025年1月·八省联考云南卷)某单基因遗传病的系谱图如下。下列说法正确的是 (　　)
A.若为常染色体显性遗传病,Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
B.若为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ-2与
一正常男性婚配,生健康孩子的概率为1/4
C.若为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
D.若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子,则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
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√
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3
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解析:由题图分析可知,图中有女性患者,排除伴Y染色体遗传的可能性,由Ⅱ-4和Ⅲ-2的父亲均正常,可排除伴X染色体隐性遗传的可能性。假设与该单基因遗传病相关的基因用A、a表示。若为常染色体显性遗传病,则Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型分别为aa、Aa,Ⅱ-1、Ⅱ-2的基因型分别为Aa、aa,Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为aa、Aa,所以Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率相同,都为1/2,A错误。若为伴X染色体显性遗传病,则Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型分别为XaY、XAXa,Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为XaY、XAXa,Ⅲ-2的基因型为XAXa,Ⅲ-2与一正常男性(XaY)婚配,生健康孩子的概率为1/2,B错误。若为常染色体隐性遗传病,则Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同,均为杂合子,C正确。若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子,则该遗传病为常染色体隐性遗传病,D错误。
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√
7.(2025·衡水模拟)某一年生植物的性别决定方式为XY型,X、Y染色体上具有同源区段,该区段可存在等位基因。现有同源区段上某对基因(D、d)均为杂合子的雌雄个体构成的种群(假设雄性个体的基因型均相同,且不考虑基因突变和染色体变异,产生的后代均存活)。下列说法正确的是 (　　)
A.该种群个体的基因型有XDXd、XDYd、XdYD三种类型
B.当F1的雌性有两种表型时,D基因位于雄性的X染色体上
C.当F1的雄性有两种表型时,D基因位于雄性的Y染色体上
D.X、Y染色体同源区段上基因的遗传仍然遵循基因的分离定律
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解析:种群中雌雄个体均为杂合子,雌性的基因型均为XDXd,由题意可知,雄性的基因型只有一种,即XDYd或XdYD,因此种群中的基因型有两种类型,A错误;当F1的雌性有两种表型时,亲本雄性的基因型为XdYD,D基因位于雄性的Y染色体上,B错误;当F1的雄性有两种表型时,亲本雄性的基因型为XDYd,D基因位于雄性的X染色体上,C错误;X、Y染色体同源区段上基因的遗传仍然遵循基因的分离定律,D正确。
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8.(2025·长沙模拟)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到该家族的遗传系谱图(图1),然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3及Ⅲ2的两对基因进行电泳分离,得到了不同的条带(图2)。不考虑突变和Y染色体,下列叙述错误的是(　　)
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A.甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体显性遗传病
B.条带①代表甲病的致病基因,条带③代表乙病的致病基因
C.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离,所得的条带是①和③
D.只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅰ4和Ⅱ1基因型一定相同
√
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解析:Ⅰ3和Ⅰ4个体不患甲病,而他们有一个患甲病的女儿,说明甲病是常染色体隐性遗传病。结合题干信息可知,乙病致病基因位于X染色体上,图中Ⅲ1、Ⅰ1、Ⅰ4、Ⅱ1是乙病患者,结合Ⅰ1的电泳条带可知,①③是两种病的致病基因,Ⅱ3患甲病而不患乙病,对比Ⅰ1的电泳条带可知①为甲病致病基因,则③为乙病的致病基因,根据Ⅰ4患乙病,Ⅱ2未患乙病,说明乙病是伴X染色体显性遗传病,A、B正确。条带①为甲病致病基因(假设用a表示),条带③为乙病致病基因(假设用B表示),Ⅱ3患甲病相关基因型为aa,则条带④为不患乙病的正常基因(用b表示),
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条带②为不患甲病的正常基因(用A表示)。根据电泳图可知,Ⅱ2基因型为AAXbY,Ⅱ1患乙病,且有一个正常女儿和一个患甲病父亲,则Ⅱ1基因型为AaXBXb,所以Ⅲ1基因型为AAXBY或AaXBY,故电泳条带为②③或①②③,C错误。就甲病而言,Ⅰ4、Ⅱ1均未患甲病,但都带有隐性致病基因,都为杂合子;就乙病而言,Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病,则Ⅰ4为杂合子,Ⅱ1的母亲Ⅰ2正常,则Ⅱ1为杂合子,因此只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅰ4与Ⅱ1的基因型相同,D正确。
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9.(2025·泉州一模)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使XX的个体发育为不育雄性。某杂交实验及结果如下,相关分析错误的是 (　　)
P　截刚毛♀　×　正常刚毛♂
↓
F1　截刚毛♀　　截刚毛♂　　正常刚毛♂
3　　∶　　1　　∶　　4
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3
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9
A.b基因位于X染色体上,Y染色体上不含有它的等位基因
B.F1中雄性个体的基因型有4种,雌性个体的基因型有2种
C.若F1自由交配产生F2,F2雌性个体中纯合子的比例为2/5
D.若F1自由交配产生F2,F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/12
√
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解析:由题干信息可知,果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体发育为不育的雄性个体。截刚毛♀和正常刚毛 杂交,截刚毛♀∶截刚毛 (tt引起的XX个体发育为不育雄性个体)∶正常刚毛 =3∶1∶4,即不考虑tt影响的情况下,雌性全为截刚毛、雄性全为正常刚毛,则B和b基因位于X和Y的同源区段,且亲本基因型为XbXb、XbYB,截刚毛♀∶截刚毛 =3∶1,说明子代中,T_∶tt=3∶1,则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述,亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB,A错误。
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亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB,F1中雄性个体的基因型有4种,分别为ttXbXb(不育)、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB,可育雄性个体的比例为1∶2∶1;F1中雌性个体的基因型有2种,即TTXbXb∶TtXbXb=1∶2,B正确。F1中可育雄性个体的精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB=1∶1∶
1∶1;F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb∶tXb=2∶1,若自由交配产生F2,其中雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb=2∶3,纯合子的比例为2/5,F2中截刚毛雄性个体(ttXbXb)所占比例为1/4×1/3=1/12,C、D正确。
二、非选择题(除特别注明外,每空2分)
10.(15分)(2025·德州模拟)脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状相似,均会导致肌肉力量不足,临床上较难区分。假设SMA由等位基
因A、a控制,DMD由等位
基因B、b控制,图甲为两
种遗传病的遗传系谱图,
图乙为图甲中某些个体控制DMD的相关基因的电泳图(注:Marker为标准品),Ⅱ7不含DMD致病基因,Ⅱ6和Ⅲ9的结果丢失。回答下列问题:
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(1)分析图甲、乙可知DMD的遗传方式为_____________________,两种疾病的遗传______ (填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,判断依据是________________________________________________________
___________________________________________________________________________ (3分)。
伴X染色体隐性遗传
遵循
控制SMA的等位基因(A、a)位于常染色体上,控制DMD的等位
基因(B、b)位于X染色体上,控制两种疾病的两对等位基因分别位于两对
同源染色体上
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解析:由图甲可知,Ⅰ1和Ⅰ2正常,他们的女儿Ⅱ5患SMA,可判断SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传。由图甲可知,Ⅱ6不患DMD,由题意可知,Ⅱ7不含DMD致病基因,而其后代Ⅲ9为DMD患者,说明DMD为伴X染色体隐性遗传病,控制这两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上,其遗传遵循自由组合定律。
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(2)Ⅰ2的基因型为________,请将Ⅱ6和Ⅲ9的电泳结果标注在图乙中。
　答案：Ⅱ6和Ⅲ9的电泳结果如右图　
AaXBXb
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解析:SMA由等位基因A、a控制,DMD由等位基因B、b控制,Ⅱ5患SMA,其基因型为aaXBX-,Ⅱ8患DMD,其基因型为A_XbY,则Ⅰ2的基因型为AaXBXb。Ⅲ9为两病都患的男性,其基因型为aaXbY,则可推知Ⅱ6的基因型为AaXBXb,因此Ⅲ9的电泳结果为只有一条区别于Ⅱ7的条带,Ⅱ6的电泳结果为含有表示正常基因和致病基因的两条条带。
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(3)Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为_____。
解析:SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传,DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,由上述分析可知,Ⅱ7的基因型为AaXBY,Ⅱ6(AaXBXb)与Ⅱ7(AaXBY)再生一个正常孩子(A_XB_)的概率为3/4×3/4=9/16,则再生一个患病孩子的概率为1-9/16=7/16。
7/16
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(4)请说明在什么情况下可确定某肌肉力量不足的女性患者一定为SMA患者(从遗传学角度分析,不考虑基因突变):_____________________
____________________________________________________________ (4分)。
解析:若某肌肉力量不足的女性患者是SMA患者,则该患者的基因型为aa,其父亲可能患SMA(aa),也可能不患SMA(Aa);若某肌肉力量不足的女性患者是DMD患者,则该患者的基因型为XbXb,正常情况下,其父亲的基因型应该为XbY,为DMD患者。
调查该患者的父亲是否
有相应的症状,若无相应症状,则该患者一定为SMA患者(答案合理即可)课时跟踪检测(二十三)　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
一、选择题
1.(2025·济宁期中)下列有关性染色体及伴性遗传的说法,正确的是 (　　)
A.含有性染色体的生物才能进行减数分裂,增加生物的遗传多样性
B.体细胞中含有两条异型同源染色体的二倍体生物,性别不一定是雄性
C.性染色体上基因的遗传总与性别相关联,因而都与性别决定有关
D.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小
2.(2025·临川一中质检)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据,下列关于几种单基因遗传病发病率的说法,错误的是 (　　)
A.白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率
B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率
C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率
D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率
3.(2025·天津北辰区模拟)摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验部分过程如图所示,W和w表示眼色基因,下列相关叙述错误的是 (　　)
A.果蝇的眼色遗传实验和萨顿假说都证明了基因位于染色体上
B.摩尔根提出的假说是控制白眼的基因只位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因
C.摩尔根的果蝇杂交实验和孟德尔的豌豆杂交实验都采用了假说—演绎法
D.F2中的红眼雌果蝇的基因型有XWXW、XWXw
4.(2024·张家口三模)桑蚕(2N=56)的性别决定方式为ZW型,其性染色体组成如下图所示。结圆形茧(A)对结椭圆形茧(a)为显性,基因A/a位于常染色体上。体色正常(B)对体色油质透明(b)为显性,基因B/b位于图示Ⅰ2区域。以下叙述错误的是 (　　)
A.在研究桑蚕的基因组时,共需测定29条染色体上DNA的碱基序列
B.若两桑蚕杂交后代中结椭圆形茧体色油质透明的雄蚕比例为1/16,则亲代基因型为AaZBZb、AaZbW
C.体色正常雌蚕和体色油质透明雄蚕杂交,可通过体色判断子代的性别
D.位于同源区段Ⅱ上的基因与常染色体上的基因控制的性状在遗传特点上相同
5.(2025·成都模拟)鸡的芦花与非芦花是由Z染色体上的基因决定的。现有芦花雄鸡与非芦花雌鸡杂交,后代芦花雌鸡∶芦花雄鸡∶非芦花雌鸡∶非芦花雄鸡=1∶1∶1∶1。该杂交实验能够说明芦花是显性,下列不能为该结论提供证据的是 (　　)
A.后代芦花鸡与非芦花鸡的比例相同
B.后代芦花鸡中雌性和雄性比例相同
C.后代雄性有芦花鸡和非芦花鸡
D.后代雌性有芦花鸡和非芦花鸡
6.(2025年1月·八省联考云南卷)某单基因遗传病的系谱图如下。下列说法正确的是 (　　)
A.若为常染色体显性遗传病,Ⅱ 1与Ⅱ 2、Ⅱ 3与Ⅱ 4再各生一个患病孩子的概率不同
B.若为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ 2与一正常男性婚配,生健康孩子的概率为1/4
C.若为常染色体隐性遗传病,Ⅰ 1、Ⅱ 3和Ⅱ 6的基因型相同且为杂合子
D.若Ⅱ 5与Ⅱ 6生一个患病孩子,则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
7.(2025·衡水模拟)某一年生植物的性别决定方式为XY型,X、Y染色体上具有同源区段,该区段可存在等位基因。现有同源区段上某对基因(D、d)均为杂合子的雌雄个体构成的种群(假设雄性个体的基因型均相同,且不考虑基因突变和染色体变异,产生的后代均存活)。下列说法正确的是 (　　)
A.该种群个体的基因型有XDXd、XDYd、XdYD三种类型
B.当F1的雌性有两种表型时,D基因位于雄性的X染色体上
C.当F1的雄性有两种表型时,D基因位于雄性的Y染色体上
D.X、Y染色体同源区段上基因的遗传仍然遵循基因的分离定律
8.(2025·长沙模拟)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到该家族的遗传系谱图(图1),然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3及Ⅲ2的两对基因进行电泳分离,得到了不同的条带(图2)。不考虑突变和Y染色体,下列叙述错误的是 (　　)
A.甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体显性遗传病
B.条带①代表甲病的致病基因,条带③代表乙病的致病基因
C.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离,所得的条带是①和③
D.只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅰ4和Ⅱ1基因型一定相同
9.(2025·泉州一模)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使XX的个体发育为不育雄性。某杂交实验及结果如下,相关分析错误的是 (　　)
P　截刚毛♀　×　正常刚毛♂
↓
F1　截刚毛♀　　截刚毛♂　　正常刚毛♂
3　　∶　　1　　∶　　4
A.b基因位于X染色体上,Y染色体上不含有它的等位基因
B.F1中雄性个体的基因型有4种,雌性个体的基因型有2种
C.若F1自由交配产生F2,F2雌性个体中纯合子的比例为2/5
D.若F1自由交配产生F2,F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/12
二、非选择题(除特别注明外,每空2分)
10.(15分)(2025·德州模拟)脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状相似,均会导致肌肉力量不足,临床上较难区分。假设SMA由等位基因A、a控制,DMD由等位基因B、b控制,图甲为两种遗传病的遗传系谱图,图乙为图甲中某些个体控制DMD的相关基因的电泳图(注:Marker为标准品),Ⅱ7不含DMD致病基因,Ⅱ6和Ⅲ9的结果丢失。回答下列问题:
(1)分析图甲、乙可知DMD的遗传方式为　　　　　　,两种疾病的遗传　　　(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
(3分)。
(2)Ⅰ2的基因型为　　　　　　　,请将Ⅱ6和Ⅲ9的电泳结果标注在图乙中。
(3)Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为　　　　。
(4)请说明在什么情况下可确定某肌肉力量不足的女性患者一定为SMA患者(从遗传学角度分析,不考虑基因
突变):　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(4分)。
课时跟踪检测(二十三)
1．选B　某些没有性染色体的生物也能进行减数分裂，如豌豆，A错误；ZW型性别决定的生物，体细胞中含有两条异型同源染色体的个体为雌性，B正确；性染色体上基因的遗传总与性别相关联，但这些基因不一定都与性别决定有关，如红绿色盲基因，C错误；XY型性别决定的生物，Y染色体不一定都比X染色体短小，如果蝇，D错误。
2．选C　白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是患者中女性多于男性，人群中男女比例接近1∶1，因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；常染色体显性遗传病的相关基因型可以表示为AA、Aa、aa，其中AA和Aa为患者，aa表型正常，如果A基因的基因频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率＝1－(1－p)2,1－(1－p)2－p＝p(1－p)，由于00，即1－(1－p)2>p，D正确。
3．选A　萨顿假说没有证明基因位于染色体上，A错误；摩尔根根据白眼表型只出现在雄性个体中的现象，提出假说：控制白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因，B正确；孟德尔遗传规律的研究过程和摩尔根果蝇眼色遗传的研究过程均采用了假说—演绎法，C正确；F1均为红眼，说明红眼相对于白眼是显性性状，且控制白眼的基因只位于X染色体上，根据F2性状分离比为3∶1，可推出F1的基因型为XWXw、XWY，因此F2中的红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种，D正确。
4．选D　雌性桑蚕有27对常染色体和一对性染色体ZW(雄性为27＋ZZ)，因此在研究桑蚕的基因组时，共需测定27＋ZW共29条染色体上DNA的碱基序列，A正确；若两桑蚕杂交后代中结椭圆形茧体色油质透明的雄蚕(aaZbZb)比例为1/16，也就是后代中aa、ZbZb的占比均为1/4，可知亲代基因型为AaZBZb、AaZbW，B正确；体色正常雌蚕(ZBW)和体色油质透明雄蚕(ZbZb)杂交，后代雌蚕均为体色油质透明(ZbW)、雄蚕均为体色正常(ZBZb)，可通过体色判断子代的性别，C正确；位于同源区段Ⅱ上的基因在遗传上与性别相关联，如雌性的Z染色体上的基因只能来自父本、只能传递给雄性后代，与常染色体上的基因控制的性状在遗传特点上不同，D错误。
5．选A　结合题干信息可知，若芦花是显性，假设相关基因为A和a，则亲本的基因型为ZAZa和ZaW，则后代芦花鸡与非芦花鸡的比例相同且为1∶1，后代芦花鸡中雌性(ZAW)和雄性(ZAZa)比例相同且为1∶1，后代雄性有芦花鸡(ZAZa)和非芦花鸡(ZaZa)，后代雌性有芦花鸡(ZAW)和非芦花鸡(ZaW)；若芦花是隐性，则亲本的基因型为ZaZa和ZAW，则后代芦花鸡与非芦花鸡的比例相同且为1∶1，后代雌性全为芦花，雄性全为非芦花。综上分析可知，无论芦花是显性还是隐性，后代芦花鸡与非芦花鸡的比例相同且都为1∶1，故该结论无法判断显隐性关系，A符合题意。
6．选C　由题图分析可知，图中有女性患者，排除伴Y染色体遗传的可能性，由Ⅱ4和Ⅲ2的父亲均正常，可排除伴X染色体隐性遗传的可能性。假设与该单基因遗传病相关的基因用A、a表示。若为常染色体显性遗传病，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为aa、Aa，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为Aa、aa，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为aa、Aa，所以Ⅱ1与Ⅱ2、Ⅱ3与Ⅱ4再各生一个患病孩子的概率相同，都为1/2，A错误。若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XaY、XAXa，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为XaY、XAXa，Ⅲ2的基因型为XAXa，Ⅲ2与一正常男性(XaY)婚配，生健康孩子的概率为1/2，B错误。若为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1、Ⅱ3和Ⅱ6的基因型相同，均为杂合子，C正确。若Ⅱ5与Ⅱ6生一个患病孩子，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，D错误。
7．选D　种群中雌雄个体均为杂合子，雌性的基因型均为XDXd，由题意可知，雄性的基因型只有一种，即XDYd或XdYD，因此种群中的基因型有两种类型，A错误；当F1的雌性有两种表型时，亲本雄性的基因型为XdYD，D基因位于雄性的Y染色体上，B错误；当F1的雄性有两种表型时，亲本雄性的基因型为XDYd，D基因位于雄性的X染色体上，C错误；X、Y染色体同源区段上基因的遗传仍然遵循基因的分离定律，D正确。
8．选C　Ⅰ3和Ⅰ4个体不患甲病，而他们有一个患甲病的女儿，说明甲病是常染色体隐性遗传病。结合题干信息可知，乙病致病基因位于X染色体上，图中Ⅲ1、Ⅰ1、Ⅰ4、Ⅱ1是乙病患者，结合Ⅰ1的电泳条带可知，①③是两种病的致病基因，Ⅱ3患甲病而不患乙病，对比Ⅰ1的电泳条带可知①为甲病致病基因，则③为乙病的致病基因，根据Ⅰ4患乙病，Ⅱ2未患乙病，说明乙病是伴X染色体显性遗传病，A、B正确。条带①为甲病致病基因(假设用a表示)，条带③为乙病致病基因(假设用B表示)，Ⅱ3患甲病相关基因型为aa，则条带④为不患乙病的正常基因(用b表示)，条带②为不患甲病的正常基因(用A表示)。根据电泳图可知，Ⅱ2基因型为AAXbY，Ⅱ1患乙病，且有一个正常女儿和一个患甲病父亲，则Ⅱ1基因型为AaXBXb，所以Ⅲ1基因型为AAXBY或AaXBY，故电泳条带为②③或①②③，C错误。就甲病而言，Ⅰ4、Ⅱ1均未患甲病，但都带有隐性致病基因，都为杂合子；就乙病而言，Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病，则Ⅰ4为杂合子，Ⅱ1的母亲Ⅰ2正常，则Ⅱ1为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1的基因型相同，D正确。
9．选A　由题干信息可知，果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体发育为不育的雄性个体。截刚毛♀和正常刚毛♂杂交，截刚毛♀∶截刚毛♂(tt引起的XX个体发育为不育雄性个体)∶正常刚毛♂＝3∶1∶4，即不考虑tt影响的情况下，雌性全为截刚毛、雄性全为正常刚毛，则B和b基因位于X和Y的同源区段，且亲本基因型为XbXb、XbYB，截刚毛♀∶截刚毛♂＝3∶1，说明子代中，T_∶tt＝3∶1，则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述，亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB，A错误。亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB，F1中雄性个体的基因型有4种，分别为ttXbXb(不育)、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB，可育雄性个体的比例为1∶2∶1；F1中雌性个体的基因型有2种，即TTXbXb∶TtXbXb＝1∶2，B正确。F1中可育雄性个体的精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB＝1∶1∶1∶1；F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb∶tXb＝2∶1，若自由交配产生F2，其中雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb＝2∶3，纯合子的比例为2/5，F2中截刚毛雄性个体(ttXbXb)所占比例为1/4×1/3＝1/12，C、D正确。
10．解析：(1)由图甲可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，他们的女儿Ⅱ5患SMA，可判断SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传。由图甲可知，Ⅱ6不患DMD，由题意可知，Ⅱ7不含DMD致病基因，而其后代Ⅲ9为DMD患者，说明DMD为伴X染色体隐性遗传病，控制这两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律。
(2)SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，Ⅱ5患SMA，其基因型为aaXBX－，Ⅱ8患DMD，其基因型为A_XbY，则Ⅰ2的基因型为AaXBXb。Ⅲ9为两病都患的男性，其基因型为aaXbY，则可推知Ⅱ6的基因型为AaXBXb，因此Ⅲ9的电泳结果为只有一条区别于Ⅱ7的条带，Ⅱ6的电泳结果为含有表示正常基因和致病基因的两条条带。
(3)SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传，DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，由上述分析可知，Ⅱ7的基因型为AaXBY，Ⅱ6(AaXBXb)与Ⅱ7(AaXBY)再生一个正常孩子(A_XB_)的概率为3/4×3/4＝9/16，则再生一个患病孩子的概率为1－9/16＝7/16。
(4)若某肌肉力量不足的女性患者是SMA患者，则该患者的基因型为aa，其父亲可能患SMA(aa)，也可能不患SMA(Aa)；若某肌肉力量不足的女性患者是DMD患者，则该患者的基因型为XbXb，正常情况下，其父亲的基因型应该为XbY，为DMD患者。
答案：(1)伴X染色体隐性遗传　
遵循　控制SMA的等位基因(A、a)位于常染色体上，控制DMD的等位基因(B、b)位于X染色体上，控制两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上　
(2)AaXBXb　Ⅱ6和Ⅲ9的电泳结果如右图　(3)7/16　(4)调查该患者的父亲是否有相应的症状，若无相应症状，则该患者一定为SMA患者(答案合理即可)

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