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第24课时　人类遗传病及系谱图分析
课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情分析 1.人类遗传病的类型 2024·湖北·T22　2024·贵州·T6　2023·江苏·T8　2022·浙江1月选考·T24　2022·浙江6月选考·T3　2021·广东·T16　2021·天津·T8
2.遗传病的检测和预防 2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24
3.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2024·重庆·T15　2024·广东·T18　2024·安徽·T19　2024·山东·T8 2024·黑吉辽·T20　2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　 2022·山东·T222022·浙江6月选考·T25　2021·海南·T20 2021·江苏·T16　2021·重庆·T11　2020·海南·T23
考点一　人类遗传病
1．概念：由__________________改变而引起的人类疾病，主要可以分为____________遗传病、____________遗传病和__________________遗传病三大类。
2．类型及特点
[比较]　明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 发病时间 病发人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率________的____________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在______中________________调查，并保证调查的群体____________。
某种遗传病的发病率＝×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在________________中调查，绘制____________________________。
(4)调查过程
4．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括________________________________________和__________________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地______________________________________________遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询
(4)产前诊断
[拓展提升]　产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析
1．(2025·天门调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C．21三体综合征患者也可产生正常的配子
D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
2.(2024·武汉期末)为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。该患儿的病因不可能是(　　)
A．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
B．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
C．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
D．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
考向二　人类遗传病的调查、监测和预防
3．(2024·安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　)
A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
4．(2024·贵州黔东南三模)唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A．调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查
B．DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人
C．PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测
D．PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累
考点二　遗传系谱图和电泳图谱分析
1. “四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
(1)判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
(4)不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。
c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
2．电泳图谱
由于不同基因序列或片段的分子量、电荷等特性不同，它们在电场中的移动距离也会不同，从而在电泳图谱上形成特定的条带或区带。这些条带或区带的位置、数量和形态等特征可以反映样本中基因的组成和序列信息。通过对电泳图谱的分析，可以推断出样本中特定基因的存在、缺失、突变等情况。
利用遗传系谱图和PCR及电泳技术分析遗传方式
果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是_________________________。
(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式，理由是________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代表型的比例预期结果)。
实验思路：______________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________；
预期结果并得出结论：____________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
考向三　遗传系谱图的分析及概率的计算
5．(2024·重庆，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传
D．伴X染色体显性遗传
6．(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　)
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
7．(2024·汕头二模)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是(　　)
A．Joubert综合征是常染色体隐性遗传病
B．家系中Ⅲ－1与Ⅲ－3的基因型不同
C．Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子的概率是7/16
D．Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带
8．(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是(　　)
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
　辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。
一、过教材
1．下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病
B．多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高
C．通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病
D．遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征
E．通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症
F．对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征
G．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
H．男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育女孩
I．近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率大大增加
2．下列有关人类遗传病调查的相关叙述，正确的是(　　)
A．调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的多基因遗传病
B．调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
C．在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差
D．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查
E．若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
F．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
G．伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
H．伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率
二、过高考
1．(2020·海南，23节选)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
基因A、a位于____(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是______________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
2．(2023·辽宁，20改编)如图是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ－2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。
甲、乙两种病的遗传方式均为______________________，Ⅲ－2、Ⅲ－3出现说明Ⅱ－1形成配子时________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
3．(经典高考题改编)现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。导致上述男孩患克氏综合征的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案精析
考点一　整合
1．遗传物质　单基因　多基因　染色体异常
2．(1)多于　多于
3．(1)较高　单基因　(2)群体　随机抽样　足够大　(3)患者家系　遗传系谱图
4．(1)遗传咨询　产前诊断　(2)预防　(3)家庭病史　终止妊娠　产前诊断　(4)基因检测　遗传病　先天性疾病
评价
1．C　[基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。]
2．B　[不考虑染色体互换，患儿含有三个不同的等位基因，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的，而不可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时18号染色体分离异常导致的，A正确，B错误；本患儿含有来自母亲的 A2、A3，如果发生染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时，18号染色体分离异常导致的，C、D正确。]
3．C　[通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，如病毒感染引发的癌症，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。]
4．D　[唐氏综合征(DS)又称21三体综合征，属于染色体异常遗传病，不能调查其遗传方式，A错误；DS的患者比正常人多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症(PKU)是单基因遗传病，C错误；苯丙酮酸积累是因为患者体内缺乏相关的酶导致代谢异常，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，D正确。]
考点二　提升
(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传
(2)无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
(3)Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型　子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传
评价
5．A　[若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，则据图可推测，Ⅰ－1、Ⅱ－1和Ⅲ－1(外系男性)也需要有致病基因，与题干中“一种罕见遗传病”相矛盾；若该病遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，则据图可知，该遗传病的致病基因仅由该家系中的女性传递(该病只会引起男性患病)。综上所述，A符合题意。]
6．D　[由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。]
7．C　[Ⅱ－1与Ⅱ－2均不患成骨发育不全，却生育患有成骨发育不全的女性Ⅲ－1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，假设该病的相关基因用A/a表示，Ⅰ－1与Ⅰ－2均不患Joubert综合征，却生育患Joubert综合征的男性Ⅱ－2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，Ⅱ－2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，Ⅰ－2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X染色体隐性遗传病，假设该病的相关基因用B/b表示，A错误；Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别为AaXBX－、AaXbY，Ⅲ－1的基因型为aaXBXb，Ⅰ－1与Ⅰ－2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，故Ⅱ－3与Ⅱ－4的基因型分别为aaXBX－、AaXBY，Ⅲ－3的基因型为aaXBX－，二者的基因型可能相同，也可能不同，B错误；Ⅱ－3的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅱ－4的基因型为AaXBY，Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子(A_XB_)的概率是1/2×1/2×3/4＋1/2×1/2＝7/16，C正确；Ⅱ－5的基因型为XBXb，Ⅱ－6的基因型为XBY，Ⅲ－5的基因型为XBXB或XBXb，Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有1个条带或2个条带，D错误。]
8．C　[假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。]
查落实固基础
一、
1．FH　[单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病发病率较高，但是有的后天发病，B错误；通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，不能确定其是否患遗传病，比如染色体异常遗传病，C错误；可通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，但通过遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征，D错误；苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，不能通过光学显微镜观察细胞检测胎儿是否患病，E错误；苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关，G错误；血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿携带致病基因，其结婚应尽量选择生育女孩，H正确；近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率大大增加，I错误。]
2．BEGH　[调查人群中遗传病的发病率最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；在调查发病率时，应在人群中随机抽样调查，C错误；调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，D错误；常染色体显性遗传病有纯合子和杂合子，与致病基因频率不一定相等，F错误；伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率是该病致病基因的基因频率的平方，故小于该病致病基因的基因频率，H正确。]
二、
1．X　条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A
2．伴X染色体隐性遗传病　同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
3．母亲在减数分裂Ⅱ时，两个含色盲基因的X染色体没有分离，进入卵细胞(共110张PPT)
人类遗传病及系谱图分析
生物
大
一
轮
复
习
第24课时
课标要求
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情分析
1.人类遗传病的类型 2024·湖北·T22　2024·贵州·T6　2023·江苏·T8　2022·浙江1月选考·T24　2022·浙江6月选考·T3　2021·广东·T16　2021·天津·T8
2.遗传病的检测和预防 2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24
3.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2024·重庆·T15　2024·广东·T18　2024·安徽·T19　2024·山东·T8
2024·黑吉辽·T20　2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　
2022·山东·T222022·浙江6月选考·T25　2021·海南·T20
2021·江苏·T16　2021·重庆·T11　2020·海南·T23
内容索引
考点一　人类遗传病
考点二　遗传系谱图和电泳图谱分析
课时精练
人类遗传病
< 考点一 >
必备知识
整合
1.概念：由_________改变而引起的人类疾病，主要可以分为_______遗传病、_______遗传病和___________遗传病三大类。
遗传物质
单基因
多基因
染色体异常
2.类型及特点
多于
多于
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
比较
类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 发病时间 病发人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率_____的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在_____中_________调查，并保证调查的群体_______。
较高
单基因
群体
随机抽样
足够大
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在_________中调查，绘制_____
_______。
患者家系
遗传
系谱图
(4)调查过程
4.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括__________和_________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询
遗传咨询
产前诊断
预防
家族病史
终止妊娠
产前诊断
(4)产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
拓展提升
考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析
1.(2025·天门调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
迁移应用
评价
√
基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；
遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；
21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；
调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。
2.(2024·武汉期末)为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。该患儿的病因不可能是
A.若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞
减数分裂Ⅰ异常所致
B.若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞
减数分裂Ⅱ异常所致
C.若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
D.若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
√
不考虑染色体互换，患儿含有三个不同的等位基因，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的，而不可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时18号染色体分离异常导致的，A正确，B错误；
本患儿含有来自母亲的 A2、A3，如果发生染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时，18号染色体分离异常导致的，C、D正确。
考向二　人类遗传病的调查、监测和预防
3.(2024·安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是
A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
√
通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；
遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，如病毒感染引发的癌症，B错误；
羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；
遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。
4.(2024·贵州黔东南三模)唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述正确的是
A.调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查
B.DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人
C.PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测
D.PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累
√
唐氏综合征(DS)又称21三体综合征，属于染色体异常遗传病，不能调查其遗传方式，A错误；
DS的患者比正常人多了一条21号染色体，B错误；
苯丙酮尿症(PKU)是单基因遗传病，C错误；
苯丙酮酸积累是因为患者体内缺乏相关的酶导致代谢异常，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，D正确。
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遗传系谱图和电泳图谱分析
< 考点二 >
必备知识
整合
1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
(1)判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
(4)不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。
c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
2.电泳图谱
由于不同基因序列或片段的分子量、电荷等特性不同，它们在电场中的移动距离也会不同，从而在电泳图谱上形成特定的条带或区带。这些条带或区带的位置、数量和形态等特征可以反映样本中基因的组成和序列信息。通过对电泳图谱的分析，可以推断出样本中特定基因的存在、缺失、突变等情况。
利用遗传系谱图和PCR及电泳技术分析遗传方式
果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
关键能力
提升
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是______
____________________________。
伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传
(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确
定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式，理由是_________________________________
_________________________________________________________________________________。
无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根
据子代表型的比例预期结果)。
实验思路：___________________________________________________；预期结果并得出结论：___________________________________________
____________________________________________________________________________________________。
子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传
Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型
考向三　遗传系谱图的分析及概率的计算
5.(2024·重庆，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
迁移应用
评价
√
若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，则据图可推测，Ⅰ－1、Ⅱ－1和Ⅲ－1(外系男性)也需要有致病基因，与题干中“一种罕见遗传病”
相矛盾；若该病遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，则据图可知，该遗传病的致病基因仅由该家系中的女性传递(该病只会引起男性患病)。综上所述，A符合题意。
6.(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，
则Ⅱ－2一定为杂合子
C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患
病可确定该病遗传方式
√
由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；
若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X
染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；
若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为A_，C正确；
若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病
为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
7.(2024·汕头二模)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是
A.Joubert综合征是常染色体隐
性遗传病
B.家系中Ⅲ－1与Ⅲ－3的基因
型不同
C.Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子的概率是7/16
D.Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带
√
Ⅱ－1与Ⅱ－2均不患成骨发育不全，却生育患有成骨发育不全的女性Ⅲ－1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，
假设该病的相关基因用A/a表示，Ⅰ－1与Ⅰ－2均不患Joubert综合征，却生育患Joubert综合征的男性Ⅱ－2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，Ⅱ－2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，Ⅰ－2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X染色体隐性遗传病，假设该病的相关基因用B/b表示，A错误；
Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别为AaXBX－、AaXbY，Ⅲ－1的基因型为aaXBXb，Ⅰ－1与Ⅰ－2的基因型分别为AaXBXb、
AaXBY，故Ⅱ－3与Ⅱ－4的基因型分别为aaXBX－、AaXBY，Ⅲ－3的基因型为aaXBX－，二者的基因型可能相同，也可能不同，B错误；
Ⅱ－3的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅱ－4的基因型为AaXBY，Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子(A_XB_)的概率是1/2×1/2×3/4＋1/2×1/2＝7/16，C正确；
Ⅱ－5的基因型为XBXb，Ⅱ－6的基因型为XBY，Ⅲ－5的基因型为XBXB或XBXb，Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图
谱有1个条带或2个条带，D错误。
8.(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别
遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一
个儿子，儿子患两种病的概率比
患一种病的概率低
C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2
和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD
儿子的概率为1/8
√
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为
XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；
由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000
×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。
归纳提升
一、过教材
1.下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是
A.单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病
B.多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高
C.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病
D.遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征
E.通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症
F.对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征
√
G.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
H.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育女孩
I.近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率大大增加
√
单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
多基因遗传病发病率较高，但是有的后天发病，B错误；
通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，不能确定其是否患遗传病，比如染色体异常遗传病，C错误；
可通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，但通过遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征，D错误；
苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，不能通过光学显微镜观察细胞检测胎儿是否患病，E错误；
苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关，G错误；
血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿携带致病基因，其结婚应尽量选择生育女孩，H正确；
近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率大大增加，I错误。
2.下列有关人类遗传病调查的相关叙述，正确的是
A.调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的多基因遗传病
B.调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
C.在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差
D.调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查
E.若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体
显性遗传病
F.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
G.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
H.伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率
√
√
√
√
调查人群中遗传病的发病率最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；
在调查发病率时，应在人群中随机抽样调查，C错误；
调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，D错误；
常染色体显性遗传病有纯合子和杂合子，与致病基因频率不一定相等，F错误；
伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率是该病致病基因的基因频率的平方，故小于该病致病基因的基因频率，H正确。
二、过高考
1.(2020·海南，23节选)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A
基因A、a位于___(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是_____
____________________________________________________。
和a。对图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
X
条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A
甲、乙两种病的遗传方式均为____________________，Ⅲ－2、Ⅲ－3出现说明Ⅱ－1形成配子时_______________________________________。
2.(2023·辽宁，20改编)如图是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ－2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。
伴X染色体隐性遗传病
同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
3.(经典高考题改编)现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。导致上述男孩患克氏综合征的原因是________________________________________________
__________________。
母亲在减数分裂Ⅱ时，两个含色盲基因的X染色体没有
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分离，进入卵细胞
课时精练
对一对
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答案
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 D B B C C C C B
题号 9
答案 D
(1)②
(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②
(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因
(4)该类型疾病女性患者若为杂含子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞
10.
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答案
1
(1)常染色体显性遗传　(1＋p)/2
(2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能　转基因小鼠和正常小鼠牙龈　
(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患
11.
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答案
1
(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3)缺失　1/900　25
(4)A
12.
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12
答案
1
一、选择题
1.(2024·荆门一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是
A.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因
B.某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病
C.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患
遗传病
D.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
√
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答案
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答案
位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基因，如红绿色盲的携带者XBXb，A错误；
某疾病具有明显的家族聚集性，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，B错误；
携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误。
2.研究发现，编码P通道蛋白的基因发生突变后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型正常的夫妇生育有一个表型正常的儿子和一个患病的女儿，对该夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两条编码链进行部分测序，结果如图。下列相关叙述错误的是
1
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12
答案
注：“↓”处C/T的含义为一个基因编码链的该位点为C，其等位基因的该位点为T；C的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。
A.女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生
了碱基对的替换
B.P通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能
与正常蛋白质空间结构相同
C.卵母细胞死亡导致女性不育的性状为
显性性状
D.该夫妇所生的儿子与正常女性婚配，子代患病的概率是1/8
√
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答案
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答案
分析图示可知，母亲表型正常，女儿患病，对应母亲的碱基序列分析女儿的，女儿含有与母亲相同的正常基因，而等位基因中C被T替换，因此该致病基因的产生是发生了碱基对的替换即基因突变，A正确；
蛋白质的结构决定其功能，P通道蛋白基因突变导致了女性患病，因此该突变基因控制合成的蛋白质的空间结构与正常蛋白质的不同，B错误；
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答案
女儿含正常基因和突变基因，为杂合子，表现为患病，杂合子患病说明该病为显性遗传病，C正确；
父亲为杂合子，有相应的正常基因和致病基因，则该病应为常染色体显性遗传
病，设相关基因用A/a表示，父亲基因型为Aa，母亲基因型为aa，则儿子的基因型为1/2Aa或1/2aa，与正常女性(aa)婚配，子代基因型为Aa的概率为1/4，而只有女儿患病，因此子代患病的概率为1/8，D正确。
A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B.若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
3.某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是
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答案
√
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
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答案
该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；
若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；
若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；
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答案
若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4，D正确。
4.(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是
A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与
正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患
病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率
高于儿子
D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
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√
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答案
由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；
若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；
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答案
若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；
致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。
5.(2022·湖北，16)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
√
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答案
分析题图可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；
若Ⅰ-2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-3是杂合子，B正确；
若Ⅲ-2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5可能为纯合子，也可能为杂合子，C错误；
假设该病由A/a基因控制，若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为aa，Ⅱ-3的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
6.(2024·黑吉辽，20改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述不正确的是
A.Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个
D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个
DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
√
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答案
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答案
设Ⅰ－1两条同源染色体上的STR为A1A2，Ⅰ－2为A3A4。Ⅲ－1获得A1的概率为1/4，Ⅱ－1获得A1的概率为1/2，两者同时获得A1的概率为1/4×1/2＝1/8。同理，两者同
时获得A2、A3和A4的概率都是1/8。故4×1/8＝1/2，A正确；
设Ⅰ－1两条性染色体为X1X2，Ⅰ－2为X3Y。则Ⅱ－1获得X1的概率为1/2，Ⅲ－1获得X1的概率为1/4，两者同时获得X1的概率为1/4×1/2＝1/8。
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答案
同理，两者同时获得X2的概率也为1/8。而对于X3，Ⅱ－1获得的概率为1，Ⅲ－1获得的概率为1/2。三种情况相加，即1/8＋1/8＋1/2＝3/4，B正确；
因为D18S51在常染色体上，情况同A项，应是1/2，C错误；
Ⅲ－1的X染色体只能来自左边他母亲的家系，也就是只能来自Ⅰ－1或Ⅰ－2，而Ⅱ－4的X染色体只能来自Ⅰ－3和Ⅰ－4，所以Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
7.(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是
A.女儿和父母基因检测结果
相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
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答案
√
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答案
由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基
因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；
若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；
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答案
女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
8.(2024·贵州，6)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
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答案
√
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由题意可知，人类双眼皮和单眼皮为常染色体遗传，而色盲为伴X染色体隐性遗传。假设控制人类双眼皮和单眼皮的基因分别用A、a表示，控制人类色觉正常和色盲的基因分别用B、b表示，一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，则甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮，则乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA经过复制，含有两个色盲基因(b)，A正确；
乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含两个单眼皮基因(a)，B错误；
答案
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甲的基因型为aaXBXb，其父亲是色盲，相关基因型为XbY，因此甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；
甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿(aaXBX－)的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
答案
9.(2024·恩施一模)原发性视网膜色素变性是一种常见的致盲性眼病，该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，发展至中年或老年，黄斑积累致中心视力减退，严重者会失明。该病受一对等位基因R/r控制。如图为某家系中有关该遗传病的部分家庭成员的电泳检测结果，下列说法正确的是
A.原发性视网膜色素变性是一种常
染色体显性遗传病
B.若该夫妻有个患病儿子，则其致病基因可能来自父亲或母亲
C.该夫妻的患病女儿和正常男性婚配，其后代患病概率为1/2
D.该致病基因的基因频率和男性群体的发病率相等
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√
答案
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答案
父亲和母亲均患病，生出一个正常儿子和患病女儿，说明为显性遗传病，再根据患病父亲只有一条条带，说明
父亲为纯合子，如果位于常染色体上，那么后代一定会患病，不符合题意，可以推测该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
由上述分析可知，父亲的基因型为XRY，母亲的基因型为XRXr，正常儿子的基因型为XrY，患病女儿的基因型为XRXR，生出的患病儿子的基因型为XRY，其致病基因一定来自母亲，B错误；
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答案
患病女儿的基因型为XRXR，与正常男性XrY婚配，其后代患病概率为100%，C错误；
该致病基因属于X染色体上的显性基因，其致病基因的基因频率和男性群体的发病率相等，D正确。
二、非选择题
10.(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是____(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
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答案
②
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答案
S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续遗传，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是____(填序号)，判断理由是______________
_____________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
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答案
③
系谱图③中
Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属
于S病
①②
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答案
系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体
显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；
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答案
系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女
儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
________________________________________________________________________________________________________________。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图_____(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
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答案
不能
乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因
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答案
乙为S病(常染色体显性遗传病)患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________
___________________________________________________________________________________。
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答案
该类型疾病女性患者若为杂含子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞
11.(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
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答案
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据
常染色体显性遗传
最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_________(列出算式即可)。
(1＋p)/2
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答案
由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的
基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图分析可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p×(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p×(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_____________________________________________
_________________________________________________________。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较__________________________的差异。
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答案
将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能
转基因小鼠和正常小鼠牙龈
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答案
从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，实验设计思路见答案；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：_____________________________________。
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答案
不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患
12.(2024·安徽，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题：
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答案
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病__________________；乙病_________________。推测Ⅱ－2的基因型是______。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
Aabb
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答案
据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，且她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。
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(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________________(答出2点即可)。
操作简便、准确安全、快速等
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答案
采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为______；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
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答案
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基_____所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系
缺失
1/900
25
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答案
根据遗传系谱图判断，Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的
第一个条带是B，第二个条带是b；b的条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，
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答案
推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男子是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝
1/900。根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，均为1/3BB或2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，均为1/3Bb、2/3BB。因此若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。
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答案
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择____基因作为目标，有望达到治疗目的。
A
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答案
反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为乙病是隐性遗传病，患者(基因型为bb)无
正常基因，故无法通过抑制b基因的表达达到治疗目的；而甲病是显性遗传病，若患者的基因型为Aa，则抑制A基因的表达，a基因可以正常表达，从而达到治疗的目的，所以可以选择A基因作为目标。
返回第五单元　课时练24　人类遗传病及系谱图分析
选择题1～2题，每小题5分，3～9题，每小题6分，共52分。
一、选择题
1．(2024·荆门一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是(　　)
A．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因
B．某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病
C．携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病
D．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
2．研究发现，编码P通道蛋白的基因发生突变后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型正常的夫妇生育有一个表型正常的儿子和一个患病的女儿，对该夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两条编码链进行部分测序，结果如图。下列相关叙述错误的是(　　)
注：“↓”处C/T的含义为一个基因编码链的该位点为C，其等位基因的该位点为T；C的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。
A．女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生了碱基对的替换
B．P通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能与正常蛋白质空间结构相同
C．卵母细胞死亡导致女性不育的性状为显性性状
D．该夫妇所生的儿子与正常女性婚配，子代患病的概率是1/8
3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是(　　)
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
4．(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(　　)
A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换
C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D．Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
5.(2022·湖北，16)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　)
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
6．(2024·黑吉辽，20改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述不正确的是(　　)
A．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
7．(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
8．(2024·贵州，6)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　　)
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
9．(2024·恩施一模)原发性视网膜色素变性是一种常见的致盲性眼病，该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，发展至中年或老年，黄斑积累致中心视力减退，严重者会失明。该病受一对等位基因R/r控制。如图为某家系中有关该遗传病的部分家庭成员的电泳检测结果，下列说法正确的是(　　)
A．原发性视网膜色素变性是一种常染色体显性遗传病
B．若该夫妻有个患病儿子，则其致病基因可能来自父亲或母亲
C．该夫妻的患病女儿和正常男性婚配，其后代患病概率为1/2
D．该致病基因的基因频率和男性群体的发病率相等
二、非选择题
10．(18分)(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)(8分)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是_______________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
(3)(6分)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________。
11．(14分)(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为______________(列出算式即可)。
(2)(6分)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。
(3)(4分)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：_______________________________________________________________________________。
12．(16分)(2024·安徽，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题：
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病____________________；乙病__________________。推测Ⅱ－2的基因型是__________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________________________________________________________________________________________________________________________(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基__________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的__________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择__________基因作为目标，有望达到治疗目的。
答案精析
1．D　[位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基因，如红绿色盲的携带者XBXb，A错误；某疾病具有明显的家族聚集性，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，B错误；携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误。]
2．B　[分析图示可知，母亲表型正常，女儿患病，对应母亲的碱基序列分析女儿的，女儿含有与母亲相同的正常基因，而等位基因中C被T替换，因此该致病基因的产生是发生了碱基对的替换即基因突变，A正确；蛋白质的结构决定其功能，P通道蛋白基因突变导致了女性患病，因此该突变基因控制合成的蛋白质的空间结构与正常蛋白质的不同，B错误；女儿含正常基因和突变基因，为杂合子，表现为患病，杂合子患病说明该病为显性遗传病，C正确；父亲为杂合子，有相应的正常基因和致病基因，则该病应为常染色体显性遗传病，设相关基因用A/a表示，父亲基因型为Aa，母亲基因型为aa，则儿子的基因型为1/2Aa或1/2aa，与正常女性(aa)婚配，子代基因型为Aa的概率为1/4，而只有女儿患病，因此子代患病的概率为1/8，D正确。]
3．B　[该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4，D正确。]
4．C　[由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。]
5．C　[分析题图可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ-2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-3是杂合子，B正确；若Ⅲ-2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5可能为纯合子，也可能为杂合子，C错误；假设该病由A/a基因控制，若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为aa，Ⅱ-3的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。]
6．C　[设Ⅰ－1两条同源染色体上的STR为A1A2，Ⅰ－2为A3A4。Ⅲ－1获得A1的概率为1/4，Ⅱ－1获得A1的概率为1/2，两者同时获得A1的概率为1/4×1/2＝1/8。同理，两者同时获得A2、A3和A4的概率都是1/8。故4×1/8＝1/2，A正确；设Ⅰ－1两条性染色体为X1X2，Ⅰ－2为X3Y。则Ⅱ－1获得X1的概率为1/2，Ⅲ－1获得X1的概率为1/4，两者同时获得X1的概率为1/4×1/2＝1/8。同理，两者同时获得X2的概率也为1/8。而对于X3，Ⅱ－1获得的概率为1，Ⅲ－1获得的概率为1/2。三种情况相加，即1/8＋1/8＋1/2＝3/4，B正确；因为D18S51在常染色体上，情况同A项，应是1/2，C错误；Ⅲ－1的X染色体只能来自左边他母亲的家系，也就是只能来自Ⅰ－1或Ⅰ－2，而Ⅱ－4的X染色体只能来自Ⅰ－3和Ⅰ－4，所以Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。]
7．C　[由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
8．B　[由题意可知，人类双眼皮和单眼皮为常染色体遗传，而色盲为伴X染色体隐性遗传。假设控制人类双眼皮和单眼皮的基因分别用A、a表示，控制人类色觉正常和色盲的基因分别用B、b表示，一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，则甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮，则乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA经过复制，含有两个色盲基因(b)，A正确；乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含两个单眼皮基因(a)，B错误；甲的基因型为aaXBXb，其父亲是色盲，相关基因型为XbY，因此甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿(aaXBX－)的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。]
9．D　[父亲和母亲均患病，生出一个正常儿子和患病女儿，说明为显性遗传病，再根据患病父亲只有一条条带，说明父亲为纯合子，如果位于常染色体上，那么后代一定会患病，不符合题意，可以推测该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；由上述分析可知，父亲的基因型为XRY，母亲的基因型为XRXr，正常儿子的基因型为XrY，患病女儿的基因型为XRXR，生出的患病儿子的基因型为XRY，其致病基因一定来自母亲，B错误；患病女儿的基因型为XRXR，与正常男性XrY婚配，其后代患病概率为100%，C错误；该致病基因属于X染色体上的显性基因，其致病基因的基因频率和男性群体的发病率相等，D正确。]
10．(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因　(4)该类型疾病女性患者若为杂含子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞
解析　(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续遗传，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为S病(常染色体显性遗传病)患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
11．(1)常染色体显性遗传　(1＋p)/2　(2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能　转基因小鼠和正常小鼠牙龈　(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患
解析　(1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图分析可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p×(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p×(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，实验设计思路见答案；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
12．(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A
解析　(1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，且她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断，Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b的条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男子是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，均为1/3BB或2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，均为1/3Bb、2/3BB。因此若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为乙病是隐性遗传病，患者(基因型为bb)无正常基因，故无法通过抑制b基因的表达达到治疗目的；而甲病是显性遗传病，若患者的基因型为Aa，则抑制A基因的表达，a基因可以正常表达，从而达到治疗的目的，所以可以选择A基因作为目标。

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