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第28课时　基因表达与性状的关系
课标要求 1.举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。2.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。3.概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传现象。
考情分析 1.基因表达产物与性状的关系 2024·重庆·T12　2022·重庆·T18
2.基因选择性表达与细胞分化 2022·湖北·T5
3.表观遗传 2024·江苏·T15　2024·广东·T10　2024·黑吉辽·T9　2024·贵州·T5 2024·重庆·T12　2023·海南·T11　2023·广东·T17　2023·山东·T7　2023·湖南·T7　2023·河北·T7　2022·辽宁·T16　2022·江苏·T21
考点一　基因表达产物与性状的关系
基因控制生物性状的途径
(1)方式1：基因通过控制____________________________________________________，进而控制生物体的性状。
实例：①豌豆种子圆粒与皱粒的原因
②白化病致病机理
(2)方式2：基因通过控制蛋白质的____________________________________________直接控制生物体的性状。
实例：囊性纤维化
考向一　基因表达产物与性状的关系
1．(2024·黄岗模拟)如图反映了基因表达与性状的关系，下列说法正确的是(　　)
A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B．人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶不能合成
C．基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同
D．④⑤过程的结果不同是基因表达过程受到调控导致的
2．形成果蝇红眼的直接原因是红色色素的形成，而红色色素的形成需要经历一系列生化反应，每一个反应所涉及的酶都与相应的基因有关；科学家只将其中一个因突变而导致红眼不能形成的基因命名为红眼基因。下列叙述错误的是(　　)
A．果蝇的红眼基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制红眼性状
B．果蝇红眼性状的形成，说明基因与性状的关系并不都是简单的一一对应关系
C．果蝇细胞内形成红色色素的一系列生化反应遵循中心法则
D．红眼基因突变后其遗传性状不一定改变
考点二　基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传
1．细胞分化的本质：________________________(如图所示)。
2．表达的基因类型
3．表观遗传
4．基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因________________(多数性状受单基因控制)；
②一个基因________________(如基因间相互作用)；
③________________________________(如身高、体重等)。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定，__________对性状也有着重要影响。
(1)小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。Avy基因的碱基序列保持不变(2022·天津，5A)(　　)
(2)癌细胞来源的某种酶，比正常细胞来源的同种酶活性较低，原因可能是酶基因启动子发生甲基化(2023·天津，6B)(　　)
(3)染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达(2023·河北，6C)(　　)
表观遗传的几种类型
1．DNA甲基化：指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰。
基因碱基甲基化程度较高导致基因不表达的原因可能是其与__________________酶的结合受阻。在胰岛B细胞中，呼吸酶基因、胰岛素基因处于____________________(填“甲基化”或“非甲基化”)的状态。
2．基因(组)印记：指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中，来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生；但在子一代的原始生殖细胞中，甲基化都会被清除，然后形成配子时，甲基化模式都会重新设定。
鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状，被甲基化修饰的基因不能表达。图中雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例是灰色∶褐色＝________________________________。
3．组蛋白修饰
(1)组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。
(2)组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。
已知基因A的表达产物可在一定程度上抑制RNA病毒在宿主细胞中的增殖。在研究基因A的功能时，研究人员发现宿主细胞染色质的组蛋白乙酰化导致染色质结构松散、开放程度变大，最终能激活基因A的表达。试分析染色体的组蛋白乙酰化有利于基因A表达的原理：________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
4．RNA干扰
主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
(2023·广东，17节选)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制如图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。回答下列问题： (1)前体mRNA是通过________酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对________的竞争性结合，调节基因表达。 (2)据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是_______________ ________________________________________________________________________。 (3)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路： ________________________________________________________________________。
5．X染色体失活
是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。
(2021·辽宁，20改编)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是(　　) A．F1中发红色荧光的个体均为雌性 B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4 C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同 D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
考向二　基因选择性表达与性状间的关系
3．(2021·湖南，13改编)细胞内不同基因的表达效率存在差异，如图所示。下列叙述不正确的是(　　)
A．细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达，图中基因A的表达效率高于基因B
B．真核生物核基因表达的①和②过程分别发生在细胞核和细胞质中
C．人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA为模板进行转录的产物
D．②过程中，rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子
4．(2022·湖北，5)BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果，下列叙述错误的是(　　)
A．红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B．BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C．该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D．红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
考向三　表观遗传
5．(2024·江苏，15)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是(　　)
A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
6．(2023·海南，11)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是(　　)
A．植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B．植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化
D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
下列关于基因表达与性状的关系的说法，错误的是(　　)
A．基因E可编码玉米花青素合成途径的关键蛋白，所以基因E是通过控制酶的合成来起作用的
B．囊性纤维化体现了基因可通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状
C．皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，淀粉分支酶异常，活性降低，淀粉含量低而蔗糖含量高
D．决定人身高的基因与身高这种性状呈线性关系，即一种性状由一个基因控制
E．同一生物体中不同类型的细胞内的mRNA种类不同的实质是基因的选择性表达
F．柳穿鱼的Lcyc基因可以通过甲基化来促进基因的表达
G．DNA上甲基化修饰的程度不同，可能导致子代个体基因相同表型不同
H．表观遗传中碱基序列不发生变化，但也可能将亲本性状遗传给后代
I．表观遗传中核内遗传物质在亲子代之间的传递不遵循孟德尔遗传规律
J．表观遗传可解释为基因在转录和翻译过程中发生了一些稳定性的改变
K．表观遗传学分子修饰只能发生在DNA上
L．甲基化可通过影响DNA聚合酶与调控序列结合抑制转录
M．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的过程中
N．同卵双胞胎之间的微小差异可能与表观遗传有关
O．蜂王与工蜂的形态、结构、生理、行为的不同与表观遗传有关
P．高温培养残翅果蝇幼虫得到接近正常果蝇成虫的现象属于表观遗传
答案精析
考点一　整合
(1)酶的合成来控制代谢过程　(2)结构
评价
1．C　[一般来说，人体所有体细胞都是由同一个受精卵经有丝分裂形成的，都含有相同的基因，因此基因1和基因2可以出现在人体内的同一个细胞中，A错误；人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶活性降低，导致黑色素合成减少，B错误；基因控制囊性纤维化和基因2控制性状的方式都是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，C正确；④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同，根本原因是控制血红蛋白的基因结构不同，D错误。]
2．C　[由“红色色素的形成需要经历一系列生化反应，每一个反应所涉及的酶都与相应的基因有关”可知，果蝇红眼性状与多个基因有关，B正确；红眼的红色色素不是核酸或蛋白质，其合成不遵循中心法则，C错误；密码子具有简并性，红眼基因突变后其遗传性状不一定改变，D正确。]
考点二　整合
1．基因的选择性表达　mRNA
2．细胞基本生命活动　某类细胞
3．碱基序列　表达和表型
4．(1)①一种性状　②多种性状　③多个基因　一种性状　(2)环境
判断正误
(1)√
(2)×　[启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质，若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶。]
(3)×　[在生物表观遗传中，除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。]
提升
1．RNA聚合　非甲基化
2．1∶1
3．(2)宿主细胞中染色质结构松散有利于基因解旋，从而有利于基因A的转录过程，最终有利于基因A的表达
4．(1)RNA聚合　miRNA　(2)P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率提高，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡　(3)可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡
5．C　[雌性小鼠发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲、乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子产生的种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XXG、XGY、XGXG、XGX，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。]
评价
3．D　[反密码子位于tRNA上，rRNA是构成核糖体的成分，不含有反密码子，D错误。]
4．A　[红系祖细胞能分化为成熟红细胞，但不具有无限增殖的能力，A错误。]
5．D　[由图示可知，PcG缺失使染色质组蛋白去甲基化和染色质松散，有利于基因表达，说明PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达，A正确；由于原核细胞没有染色质结构，因此图示染色质结构变化不是原核细胞表观遗传调控的一种机制，D错误。]
6．D　[植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因能正常表达，植株乙R基因不能表达，因而叶形不同，A、B错误；甲基化相关性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R基因可能会出现高度甲基化，C错误；植株甲含有未甲基化的R基因，故植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同，D正确。]
查落实固基础
DFIKLP　[人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用，D错误；柳穿鱼的Lcyc基因可以通过甲基化来抑制基因的表达，F错误；表观遗传中核内遗传物质在亲子代之间的传递遵循孟德尔遗传规律，I错误；表观遗传学分子修饰既可发生在染色体上，也可发生在DNA上，K错误；甲基化影响的是RNA聚合酶与调控序列结合，L错误；高温培养残翅果蝇幼虫得到接近正常果蝇成虫的现象，说明表型是由基因型和环境共同作用的结果，不属于表观遗传，P错误。](共82张PPT)
基因表达与性状的关系
生物
大
一
轮
复
习
第28课时
课标要求
1.举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。
2.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。
3.概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传现象。
考情分析
1.基因表达产物与性状的关系 2024·重庆·T12　2022·重庆·T18
2.基因选择性表达与细胞分化 2022·湖北·T5
3.表观遗传 2024·江苏·T15　2024·广东·T10　2024·黑吉辽·T9　2024·贵州·T5
2024·重庆·T12　2023·海南·T11　2023·广东·T17　2023·山东·T7　2023·湖南·T7　2023·河北·T7　2022·辽宁·T16　2022·江苏·T21
内容索引
课时精练
考点一　基因表达产物与性状的关系
考点二　基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传
基因表达产物与性状的关系
< 考点一 >
必备知识
整合
基因控制生物性状的途径
(1)方式1：基因通过控制
，进而控制生物体的性状。
实例：①豌豆种子圆粒与皱粒的原因
酶的合成来控制代谢过程
②白化病致病机理
(2)方式2：基因通过控制蛋白质的 直接控制生物体的性状。
实例：囊性纤维化
结构
考向一　基因表达产物与性状的关系
1.(2024·黄岗模拟)如图反映了基因表达与性状的关系，下列说法正确的是
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.人体衰老引起白发的原因是
图中酪氨酸酶不能合成
C.基因控制囊性纤维化与基因
2控制性状的方式相同
D.④⑤过程的结果不同是基因
表达过程受到调控导致的
√
迁移应用
评价
一般来说，人体所有体细胞都是由同一个受精卵经有丝分裂形成的，都含有相同的基因，因此基因1和基因2可以出现在人体内的同一个细胞中，A错误；
人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶活性降低，导致黑色素合成减少，B错误；
基因控制囊性纤维化和基因2控制性状的方式都是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，C正确；
④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同，根本原因是控制血红蛋白的基因结构不同，D错误。
2.形成果蝇红眼的直接原因是红色色素的形成，而红色色素的形成需要经历一系列生化反应，每一个反应所涉及的酶都与相应的基因有关；科学家只将其中一个因突变而导致红眼不能形成的基因命名为红眼基因。下列叙述错误的是
A.果蝇的红眼基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制红眼性状
B.果蝇红眼性状的形成，说明基因与性状的关系并不都是简单的一一对
应关系
C.果蝇细胞内形成红色色素的一系列生化反应遵循中心法则
D.红眼基因突变后其遗传性状不一定改变
√
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由“红色色素的形成需要经历一系列生化反应，每一个反应所涉及的酶都与相应的基因有关”可知，果蝇红眼性状与多个基因有关，B正确；
红眼的红色色素不是核酸或蛋白质，其合成不遵循中心法则，C错误；
密码子具有简并性，红眼基因突变后其遗传性状不一定改变，D正确。
基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传
< 考点二 >
必备知识
整合
1.细胞分化的本质： (如图所示)。
基因的选择性表达
mRNA
2.表达的基因类型
细胞基本生命活动
某类细胞
3.表观遗传
碱基序列
表达和表型
4.基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因 ____(多数性状受单基因控制)；
②一个基因 _____ (如基因间相互作用)；
③________ _ ____ (如身高、体重等)。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定， 对性状也有着重要影响。
一种性状
多种性状
一种性状
多个基因
环境
(1)小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。Avy基因的碱基序列保持不变(2022·天津，5A)(　　)
(2)癌细胞来源的某种酶，比正常细胞来源的同种酶活性较低，原因可能是酶基因启动子发生甲基化(2023·天津，6B)(　　)
√
判断正误
提示　启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质，若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶。
×
(3)染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
(2023·河北，6C)(　　)
提示　在生物表观遗传中，除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
×
判断正误
表观遗传的几种类型
1.DNA甲基化：指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰。
基因碱基甲基化程度较高导致基因不表达的原因可能是其与 酶的结合受阻。在胰岛B细胞中，呼吸酶基因、胰岛素基因处于_________
(填“甲基化”或“非甲基化”)的状态。

关键能力
提升
RNA聚合
非甲基化
2.基因(组)印记：指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中，来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生；但在子一代的原始生殖细胞中，甲基化都会被清除，然后形成配子时，甲基化模式都会重新设定。
鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状，被甲基化修饰的基因不能表达。图中雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例是灰色∶褐色＝ 。



1∶1
3.组蛋白修饰
(1)组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。
(2)组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。
已知基因A的表达产物可在一定程度上抑制RNA病毒在宿主细胞中的增殖。在研究基因A的功能时，研究人员发现宿主细胞染色质的组蛋白乙酰化导致染色质结构松散、开放程度变大，最终能激活基因A的表达。试分析染色体的组蛋白乙酰化有利于基因A表达的原理：____________
______________________________________________________________________________。
宿主细胞中染
色质结构松散有利于基因解旋，从而有利于基因A的转录过程，最终有利于基因A的表达
(2023·广东，17节选)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制如图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞
内一种闭合环状RNA，可靶向
结合miRNA使其不能与mRNA
结合，从而提高mRNA的翻译
水平。回答下列问题：
4.RNA干扰
主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
(1)前体mRNA是通过_________酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对________的竞争性结合，调节基因表达。
(2)据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是______________________
______________________
______________________
______________________
______________________
_____________。
RNA聚合
miRNA
P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率提高，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡
(3)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路：__________________________________________
_________________________________________________________________________。
可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡
5.X染色体失活
是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。
(2021·辽宁，20改编)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
√
雌性小鼠发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲、乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子产生的种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；
F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；
F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；
F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XXG、XGY、XGXG、XGX，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。
考向二　基因选择性表达与性状间的关系
3.(2021·湖南，13改编)细胞内不同基因的表达效率存在差异，如图所示。下列叙述不正确的是
A.细胞能在转录和翻译水平上调控基因表
达，图中基因A的表达效率高于基因B
B.真核生物核基因表达的①和②过程分别
发生在细胞核和细胞质中
C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA
为模板进行转录的产物
D.②过程中，rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子
√
迁移应用
评价
反密码子位于tRNA上，rRNA是构成核糖体的成分，不含有反密码子，D错误。
4.(2022·湖北，5)BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果，下列叙述错误的是
A.红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B.BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C.该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D.红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
√
红系祖细胞能分化为成熟红细胞，但不具有无限增殖的能力，A错误。
考向三　表观遗传
5.(2024·江苏，15)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是
A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
√
由图示可知，PcG缺失使染色质组蛋白去甲基化和染色质松散，有利于基因表达，说明PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达，A正确；
由于原核细胞没有染色质结构，因此图示染色质结构变化不是原核细胞表观遗传调控的一种机制，D错误。
6.(2023·海南，11)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同
C.植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
√
植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因能正常表达，植株乙R基因不能表达，因而叶形不同，A、B错误；
甲基化相关性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R基因可能会出现高度甲基化，C错误；
植株甲含有未甲基化的R基因，故植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同，D正确。
下列关于基因表达与性状的关系的说法，错误的是
A.基因E可编码玉米花青素合成途径的关键蛋白，所以基因E是通过控制
酶的合成来起作用的
B.囊性纤维化体现了基因可通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的
性状
C.皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，淀粉分支酶异常，
活性降低，淀粉含量低而蔗糖含量高
D.决定人身高的基因与身高这种性状呈线性关系，即一种性状由一个基
因控制
√
E.同一生物体中不同类型的细胞内的mRNA种类不同的实质是基因的选
择性表达
F.柳穿鱼的Lcyc基因可以通过甲基化来促进基因的表达
G.DNA上甲基化修饰的程度不同，可能导致子代个体基因相同表型不同
H.表观遗传中碱基序列不发生变化，但也可能将亲本性状遗传给后代
I.表观遗传中核内遗传物质在亲子代之间的传递不遵循孟德尔遗传规律
J.表观遗传可解释为基因在转录和翻译过程中发生了一些稳定性的改变
K.表观遗传学分子修饰只能发生在DNA上
L.甲基化可通过影响DNA聚合酶与调控序列结合抑制转录
√
√
√
√
M.表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的过程中
N.同卵双胞胎之间的微小差异可能与表观遗传有关
O.蜂王与工蜂的形态、结构、生理、行为的不同与表观遗传有关
P.高温培养残翅果蝇幼虫得到接近正常果蝇成虫的现象属于表观遗传
√
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用，D错误；
柳穿鱼的Lcyc基因可以通过甲基化来抑制基因的表达，F错误；
表观遗传中核内遗传物质在亲子代之间的传递遵循孟德尔遗传规律，I错误；
表观遗传学分子修饰既可发生在染色体上，也可发生在DNA上，K错误；
甲基化影响的是RNA聚合酶与调控序列结合，L错误；
高温培养残翅果蝇幼虫得到接近正常果蝇成虫的现象，说明表型是由基因型和环境共同作用的结果，不属于表观遗传，P错误。
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课时精练
对一对
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答案
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 C A C D B C C A
题号 9
答案 A
(1)DNA的一条链　RNA聚合酶　核孔　
(2)基因突变　RNA双链　
(3)PCSK9蛋白　
(4)防止mRNA被降解，还可协助mRNA跨膜进入细胞　
(5)高尔基体　抗原
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答案
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(1)细胞核　U－A　一个mRNA分子可相继结合多个核糖体，同时合成多条肽链　　
(2)不会　
(3)注射适量的DNMT3 siRNA　B
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答案
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(1)显性　体细胞内发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达　
(2)父方　保持不变　
(3)让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例　若后代全为生长缺陷鼠，则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa；若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1，则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa
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答案
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X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状，也属于伴性遗传，在遗传上存在性别差异，例如Y染色体上的有关基因只能由父亲传给儿子，C错误。
一、选择题
1.(2024·大连调研)下列关于基因的表达和性状关系的说法，错误的是
A.基因可以通过控制酶的合成或蛋白质分子结构控制生物体的性状
B.即使生物体基因的碱基序列不发生改变也有可能发生可遗传性状的改变
C.X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状，在遗传上没有性别差异
D.某些基因在各种分化后的细胞中都能表达
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答案
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2.科学家提取老鼠脑垂体某基因的mRNA并以此为模板得到一个cDNA克隆，以此为探针，与从胚性心脏(EH)、成年鼠心脏(AH)、胚性脑垂体(EP)、成年鼠脑垂体(AP)及睾丸(T)组织中提取的RNA进行杂交，结果如图所示。下列相关叙述错误的是
A.杂交结果表明，该基因在鼠的脑垂体细
胞中表达，而在心脏细胞中不表达
B.睾丸中该mRNA的大小与其他组织存在
明显差异，可能是选择性剪接导致的
C.此实验结果说明基因表达调控的复杂性，同一基因可以表达出不同的产物
D.此实验过程需用到逆转录酶
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由杂交结果分析，该基因在EH、EP、AP及T中表达，在AH中不表达，A错误；
以mRNA为模板得到cDNA的过程需要逆转录酶，D正确。
3.(2024·黑吉辽，9)如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是
A.酶E的作用是催化DNA
复制
B.甲基是DNA半保留复制
的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
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由图可知，酶E的作用是催化DNA甲基化，A错误；
DNA半保留复制的原料为4种脱氧核苷酸，没有甲基，B错误；
DNA甲基化不改变碱基序列，但会影响生物个体表型，D错误。
4.(2024·贵州，5)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是
A.甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B.氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C.处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D.该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
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甲基化后基因序列虽然不变，但甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，因此甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录，A正确；
细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化，B正确；
甲基化可以遗传，同理，细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，这一特性也可遗传，所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素，C正确；
题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化区分的，D错误。
答案
5.(2024·武汉期末)血橙被誉为“橙中贵族”，因果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名。当遇极寒天气时，为避免血橙冻伤通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而“血量”不足。血橙中花色苷合成和调节途径如图，下列分析不正确的是
注：T序列和G序列是Ruby基
因启动子上的两段序列。
A.血橙果肉“血量”多少是
通过基因控制酶的合成来调控的
B.低温引起T序列改变及去甲基化进而使血橙“血量”增多
C.同一植株不同血橙果肉的“血量”不同可能与光照有关
D.若提前采摘，可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达
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蛋白与G序列结合，激活Ruby基因，促进合成关键酶，使花色苷前体转为花色苷，增加“血量”，所以同一植株不同血橙果肉的“血量”不同可能与光照有关，C正确；
由图可知，低温引起T序列去甲基化激活Ruby基因，所以若提前采摘，可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达，D正确。
低温引起T序列去甲基化进而使血橙“血量”增多，T序列未改变，B错误；
由图可知，光照会促进HY5
6.(2024·扬州期中)已知组蛋白乙酰化与去乙酰化，分别是由组蛋白乙酰转移酶(HAT)和去乙酰化转移酶(HDAC)催化的。通常情况下，组蛋白的乙酰化促进转录，而去乙酰化则抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性染色质和无转录活性的非活性染色质，染色质上的组蛋白可以被乙酰化，如图表示部分乙酰化过程。下列相关推测正确的是
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A.活性染色质由 DNA 和蛋白质组成，而非活性染色质无蛋白质
B.HDAC复合物使组蛋白乙酰化抑制相关基因的转录
C.激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性
D.细胞中HAT复合物的形成不利于 RNA聚合酶与DNA的结合
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活性染色质和非活性染色质都主要由DNA和蛋白质组成，只是染色质构象不同，导致活性染色质具有转录活性，而非活性染色质无转录活性，A错误；
在HAT复合物作用下染色质具有转录活性，RNA聚合酶与DNA结合便于转录，D错误。
HDAC复合物使组蛋白去乙酰化，成为非活性染色质，从而无转录活性，伴随着对基因转录的抑制，B错误；
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7.(2025·孝感质检)在胚胎发育的早期，哺乳动物的体细胞中X染色体失活中心(XIC)调控X染色体的失活过程，随机只允许一条X染色体保持活性，其余的X染色体高度浓缩化后失活形成巴氏小体。由于原始生殖细胞中XIC区域的基因会关闭，使得失活的X染色体恢复到活性状态，因此成熟的生殖细胞中没有巴氏小体。下列叙述错误的是
A.正常情况下若观察到某胎儿的细胞中出现巴氏小体，则该胎儿性别为
雌性
B.若原始生殖细胞中XIC区域基因正常表达，则X染色体无法恢复活性
C.失活的X染色体高度螺旋化，基因不能表达，原因主要是翻译过程受阻
D.失活的X染色体可来自父方，也可来自母方
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正常情况下雌性胎儿的性染色体组成为XX，因此会出现巴氏小体，A正确；
原始生殖细胞中XIC区域的基因会关闭，使得失活的X染色体恢复到活性状态，若原始生殖细胞中XIC区域基因正常表达，则X染色体无法恢复活性，B正确；
失活的X染色体高度螺旋化，基因不能表达，原因主要是转录过程受阻，C错误；
失活的X染色体是随机的，可能来自父方，也可能来自母方，D正确。
答案
8.(2022·重庆，18)研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint基因表达，能影响另一基因inr的表达(如图)，导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是
A.lint基因的表达对inr基因的表达有促进作用
B.提高幼虫lint基因表达可能使其体型变大
C.降低幼虫inr基因表达可能使其体型变大
D.果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果
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对比野生型果蝇幼虫的inr基因表达量可知，降低lint基因表达后，幼虫体内的inr基因的表达量显著上升，说明lint基因的表达对inr基因的表达有抑制作用，A错误；
由题图可知，inr的表达量增加后果蝇体型变小，推测提高幼虫lint基因表达，inr的表达量下降，进而可能使果蝇体型变大，B、C正确；
由以上分析可知，果蝇体型大小与lint基因和inr基因都有关，说明果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果，D正确。
由题意可知后代雄性一定是白色的，故后代一半是白色个体，亲本雄性一定是白色的，所以亲本与F1中白色个体占了1/2，黑色个体就不可能大于1/2，A符合题意。
9.(2023·山东，7)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
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(1)细胞核内RNA转录合成以______________为模板，需要______________的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA，才能转运到细胞质中发挥作用，说明______对大分子物质的转运具有选择性。
二、非选择题
10.(2022·江苏，21节选)科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防，图中①～④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题：
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答案
DNA的一条链
RNA聚合酶
核孔
治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成__________，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
(2)机制①：有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生__________，提前产生终止密码子，从而不能合成DMD蛋白。为
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基因突变
RNA双链
内吞受体降解，血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9 mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9 mRNA被剪断，从而抑制细胞内的______________合成，治疗高胆固醇血症。
(3)机制②：有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的
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答案
PCSK9蛋白
(4)机制③：mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白，替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，目的是_____________________
_________________________。
防止mRNA被降解，还可协助mRNA跨膜进入细胞
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(5)机制④：编码某冠状病毒S蛋白的mRNA疫苗，进入人体细胞，在内质网上的核糖体中合成S蛋白，经过________修饰加工后输送出细胞，可作为_______诱导人体产生特异性免疫反应。
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高尔基体
抗原
11.(2024·鄂州模拟)在蜂群中，雌蜂幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而以花粉和花蜜为食的幼蜂将发育成工蜂。研究发现，DNMT3蛋白是核基因DNMT3表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团，如图所示。回答下列问题：
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(1)DNMT3基因经过程①(虚线框中碱基序列)合成的RNA的碱基序列为CUUGCCAGC，过程①发生的场所是________，相比过程①，过程②特有的碱基配对方式是_______。在细胞内，少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白质，原因是_____________________________________________
_________。
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细胞核
U－A
一个mRNA分子可相继结合多个核糖体，同时合成多条肽链
(2)DNA甲基化若发生在基因转录的启动子序列上，则会影响RNA聚合酶与该序列的识别与结合，进而抑制基因的表达。据图可知，DNA甲基化________(填“会”或“不会”)改变基因的碱基序列。
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不会
实验思路：取多只生理状况相似的雌蜂幼虫，均分为A、B两组，A组不作处理，B组_______________________，其他条件相同且适宜，用花粉和花蜜饲喂一段时间后，观察并记录幼蜂发育情况(幼虫发育成工蜂还是蜂王)。实验预期结果：____组幼虫发育成蜂王，另一组幼虫发育成工蜂。
B
(3)已知注射DNMT3 siRNA(小干扰RNA)能使DNMT3基因表达沉默，蜂王的基因组甲基化程度低于工蜂的，请设计实验验证基因组的甲基化水平是决定雌蜂幼虫发育成工蜂还是蜂王的关键因素。
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注射适量的DNMT3 siRNA
12.(2024·福州模拟)基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象，是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰(如甲基化)从而不能表达，导致后代
体细胞中源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的，在下一代配子形成时，基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题：
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(1)亲代雌鼠表现为____
(填“显性”或“隐性”)性状，其与亲代雄鼠基因型相同但表型不同，造成这种情况的原因是_________________________________________________________。
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显性
体细胞内发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达
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亲代雌鼠的A基因可以正常表达，其表现为显性性状；亲代雄鼠的A基因发生甲基化，不能正常表达，因此与雌鼠的表型不同。
(2)由图示配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其______(填“父方”“母方”或“不确定”)。雌配子中印记重建后，A基因碱基序列_________。
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父方
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由题图可知，在雌雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因都会发生甲基化，因此子代中未甲基化的基因均来自父方。
实验思路：___________
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让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例
(3)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。
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预期结果及结论：_____
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代全为生长缺陷鼠，则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa；若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1，则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa
若后
若用“h”标记甲基化基因，则生长缺陷雄鼠的基因型为Aha或aa。在雌、雄配子印记重建过程中，所有的雄配子均正常，因此基因型为Aha的雄鼠可以产生正常雄配子A和a，基因型为aa的雄鼠可以产生正常雄配子a；在雌、雄配子
印记重建过程中，所有雌配子中基因会发生甲基化，因此基因型为Aha的雄鼠和雌鼠交配，后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1；基因型为aa的雄鼠和雌鼠交配，后代全为生长缺陷鼠。
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返回第六单元　课时练28　基因表达与性状的关系
选择题1～9题，每小题6分，共54分。
一、选择题
1．(2024·大连调研)下列关于基因的表达和性状关系的说法，错误的是(　　)
A．基因可以通过控制酶的合成或蛋白质分子结构控制生物体的性状
B．即使生物体基因的碱基序列不发生改变也有可能发生可遗传性状的改变
C．X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状，在遗传上没有性别差异
D．某些基因在各种分化后的细胞中都能表达
2．科学家提取老鼠脑垂体某基因的mRNA并以此为模板得到一个cDNA克隆，以此为探针，与从胚性心脏(EH)、成年鼠心脏(AH)、胚性脑垂体(EP)、成年鼠脑垂体(AP)及睾丸(T)组织中提取的RNA进行杂交，结果如图所示。下列相关叙述错误的是(　　)
A．杂交结果表明，该基因在鼠的脑垂体细胞中表达，而在心脏细胞中不表达
B．睾丸中该mRNA的大小与其他组织存在明显差异，可能是选择性剪接导致的
C．此实验结果说明基因表达调控的复杂性，同一基因可以表达出不同的产物
D．此实验过程需用到逆转录酶
3．(2024·黑吉辽，9)如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是(　　)
A．酶E的作用是催化DNA复制
B．甲基是DNA半保留复制的原料之一
C．环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D．DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
4．(2024·贵州，5)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是(　　)
A．甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B．氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C．处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D．该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
5．(2024·武汉期末)血橙被誉为“橙中贵族”，因果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名。当遇极寒天气时，为避免血橙冻伤通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而“血量”不足。血橙中花色苷合成和调节途径如图，下列分析不正确的是(　　)
注：T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列。
A．血橙果肉“血量”多少是通过基因控制酶的合成来调控的
B．低温引起T序列改变及去甲基化进而使血橙“血量”增多
C．同一植株不同血橙果肉的“血量”不同可能与光照有关
D．若提前采摘，可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达
6．(2024·扬州期中)已知组蛋白乙酰化与去乙酰化，分别是由组蛋白乙酰转移酶(HAT)和去乙酰化转移酶(HDAC)催化的。通常情况下，组蛋白的乙酰化促进转录，而去乙酰化则抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性染色质和无转录活性的非活性染色质，染色质上的组蛋白可以被乙酰化，如图表示部分乙酰化过程。下列相关推测正确的是(　　)
A．活性染色质由 DNA 和蛋白质组成，而非活性染色质无蛋白质
B．HDAC复合物使组蛋白乙酰化抑制相关基因的转录
C．激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性
D．细胞中HAT复合物的形成不利于 RNA聚合酶与DNA的结合
7．(2025·孝感质检)在胚胎发育的早期，哺乳动物的体细胞中X染色体失活中心(XIC)调控X染色体的失活过程，随机只允许一条X染色体保持活性，其余的X染色体高度浓缩化后失活形成巴氏小体。由于原始生殖细胞中XIC区域的基因会关闭，使得失活的X染色体恢复到活性状态，因此成熟的生殖细胞中没有巴氏小体。下列叙述错误的是(　　)
A．正常情况下若观察到某胎儿的细胞中出现巴氏小体，则该胎儿性别为雌性
B．若原始生殖细胞中XIC区域基因正常表达，则X染色体无法恢复活性
C．失活的X染色体高度螺旋化，基因不能表达，原因主要是翻译过程受阻
D．失活的X染色体可来自父方，也可来自母方
8．(2022·重庆，18)研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint基因表达，能影响另一基因inr的表达(如图)，导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是(　　)
A．lint基因的表达对inr基因的表达有促进作用
B．提高幼虫lint基因表达可能使其体型变大
C．降低幼虫inr基因表达可能使其体型变大
D．果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果
9．(2023·山东，7)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是(　　)
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
二、非选择题
10．(18分)(2022·江苏，21节选)科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防，图中①～④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题：
(1)细胞核内RNA转录合成以______________为模板，需要__________的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA，才能转运到细胞质中发挥作用，说明__________对大分子物质的转运具有选择性。
(2)机制①：有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生__________，提前产生终止密码子，从而不能合成DMD蛋白。为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成__________，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
(3)机制②：有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的内吞受体降解，血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9 mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9 mRNA被剪断，从而抑制细胞内的______________合成，治疗高胆固醇血症。
(4)机制③：mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白，替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，目的是____________________________________
________________________________________________________________________。
(5)机制④：编码某冠状病毒S蛋白的mRNA疫苗，进入人体细胞，在内质网上的核糖体中合成S蛋白，经过____________修饰加工后输送出细胞，可作为__________诱导人体产生特异性免疫反应。
11．(12分)(2024·鄂州模拟)在蜂群中，雌蜂幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而以花粉和花蜜为食的幼蜂将发育成工蜂。研究发现，DNMT3蛋白是核基因DNMT3表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团，如图所示。回答下列问题：
(1)DNMT3基因经过程①(虚线框中碱基序列)合成的RNA的碱基序列为CUUGCCAGC，过程①发生的场所是________，相比过程①，过程②特有的碱基配对方式是__________。在细胞内，少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白质，原因是_________________________
________________________________________________________________________。
(2)DNA甲基化若发生在基因转录的启动子序列上，则会影响RNA聚合酶与该序列的识别与结合，进而抑制基因的表达。据图可知，DNA甲基化________(填“会”或“不会”)改变基因的碱基序列。
(3)已知注射DNMT3 siRNA(小干扰RNA)能使DNMT3基因表达沉默，蜂王的基因组甲基化程度低于工蜂的，请设计实验验证基因组的甲基化水平是决定雌蜂幼虫发育成工蜂还是蜂王的关键因素。
实验思路：取多只生理状况相似的雌蜂幼虫，均分为A、B两组，A组不作处理，B组______________，其他条件相同且适宜，用花粉和花蜜饲喂一段时间后，观察并记录幼蜂发育情况(幼虫发育成工蜂还是蜂王)。实验预期结果：____组幼虫发育成蜂王，另一组幼虫发育成工蜂。
12．(16分)(2024·福州模拟)基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象，是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰(如甲基化)从而不能表达，导致后代体细胞中源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的，在下一代配子形成时，基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题：
(1)亲代雌鼠表现为________(填“显性”或“隐性”)性状，其与亲代雄鼠基因型相同但表型不同，造成这种情况的原因是_______________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)由图示配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其________(填“父方”“母方”或“不确定”)。雌配子中印记重建后，A基因碱基序列____________。
(3)(8分)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。
实验思路：_____________________________________________________________
________________________________________________________________________。
预期结果及结论：_______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案精析
1．C　[X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状，也属于伴性遗传，在遗传上存在性别差异，例如Y染色体上的有关基因只能由父亲传给儿子，C错误。]
2．A　[由杂交结果分析，该基因在EH、EP、AP及T中表达，在AH中不表达，A错误；以mRNA为模板得到cDNA的过程需要逆转录酶，D正确。]
3．C　[由图可知，酶E的作用是催化DNA甲基化，A错误；DNA半保留复制的原料为4种脱氧核苷酸，没有甲基，B错误；DNA甲基化不改变碱基序列，但会影响生物个体表型，D错误。]
4．D　[甲基化后基因序列虽然不变，但甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，因此甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录，A正确；细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化，B正确；甲基化可以遗传，同理，细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，这一特性也可遗传，所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素，C正确；题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化区分的，D错误。]
5．B　[低温引起T序列去甲基化进而使血橙“血量”增多，T序列未改变，B错误；由图可知，光照会促进HY5蛋白与G序列结合，激活Ruby基因，促进合成关键酶，使花色苷前体转为花色苷，增加“血量”，所以同一植株不同血橙果肉的“血量”不同可能与光照有关，C正确；由图可知，低温引起T序列去甲基化激活Ruby基因，所以若提前采摘，可将果实置于低温环境激活Ruby基因表达，D正确。]
6．C　[活性染色质和非活性染色质都主要由DNA和蛋白质组成，只是染色质构象不同，导致活性染色质具有转录活性，而非活性染色质无转录活性，A错误；HDAC复合物使组蛋白去乙酰化，成为非活性染色质，从而无转录活性，伴随着对基因转录的抑制，B错误；在HAT复合物作用下染色质具有转录活性，RNA聚合酶与DNA结合便于转录，D错误。]
7．C　[正常情况下雌性胎儿的性染色体组成为XX，因此会出现巴氏小体，A正确；原始生殖细胞中XIC区域的基因会关闭，使得失活的X染色体恢复到活性状态，若原始生殖细胞中XIC区域基因正常表达，则X染色体无法恢复活性，B正确；失活的X染色体高度螺旋化，基因不能表达，原因主要是转录过程受阻，C错误；失活的X染色体是随机的，可能来自父方，也可能来自母方，D正确。]
8．A　[对比野生型果蝇幼虫的inr基因表达量可知，降低lint基因表达后，幼虫体内的inr基因的表达量显著上升，说明lint基因的表达对inr基因的表达有抑制作用，A错误；由题图可知，inr的表达量增加后果蝇体型变小，推测提高幼虫lint基因表达，inr的表达量下降，进而可能使果蝇体型变大，B、C正确；由以上分析可知，果蝇体型大小与lint基因和inr基因都有关，说明果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果，D正确。]
9．A　[由题意可知后代雄性一定是白色的，故后代一半是白色个体，亲本雄性一定是白色的，所以亲本与F1中白色个体占了1/2，黑色个体就不可能大于1/2，A符合题意。]
10．(1)DNA的一条链　RNA聚合酶　核孔　(2)基因突变　RNA双链　(3)PCSK9蛋白　
(4)防止mRNA被降解，还可协助mRNA跨膜进入细胞　(5)高尔基体　抗原
11．(1)细胞核　U－A　一个mRNA分子可相继结合多个核糖体，同时合成多条肽链　　
(2)不会　(3)注射适量的DNMT3 siRNA　B
12．(1)显性　体细胞内发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达　(2)父方　保持不变　(3)让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例　若后代全为生长缺陷鼠，则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa；若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1，则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa
解析　(1)亲代雌鼠的A基因可以正常表达，其表现为显性性状；亲代雄鼠的A基因发生甲基化，不能正常表达，因此与雌鼠的表型不同。(2)由题图可知，在雌雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因都会发生甲基化，因此子代中未甲基化的基因均来自父方。(3)若用“h”标记甲基化基因，则生长缺陷雄鼠的基因型为Aha或aa。在雌、雄配子印记重建过程中，所有的雄配子均正常，因此基因型为Aha的雄鼠可以产生正常雄配子A和a，基因型为aa的雄鼠可以产生正常雄配子a；在雌、雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因会发生甲基化，因此基因型为Aha的雄鼠和雌鼠交配，后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1；基因型为aa的雄鼠和雌鼠交配，后代全为生长缺陷鼠。

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