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(共27张PPT)
第四章
第2节 基因表达与性状的关系
[学习目标]
1.通过资料分析，建立基因控制性状的模型，并阐明基因
控制性状的两种途径。
2.说明细胞分化是基因选择性表达的结果。
3.概述生物体的表观遗传现象。
受精卵
叶呈扁平状与丝状
（基因组成________）
有丝分裂
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
相同
叶呈扁平状
叶呈丝状
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
讨论
情境导入
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
环境因素等
性状是由基因和环境共同决定的。
那么基因是如何控制性状的呢？
一、基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆
皱粒豌豆
白化病患者
阅读P71相关内容，从基因的角度解释圆粒和皱粒以及白化病形成的原因，并尝试构建模型。
一、基因表达产物和性状的关系
正常
插入DNA 序列
基因
酶
细胞代谢
性状
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶正常,活性较高
淀粉分支酶异常,活性较低
淀粉合成正常
淀粉含量高，有效保留水分
淀粉合成受阻
淀粉含量低，失水皱缩
豌豆的圆粒和皱粒
一、基因表达产物和性状的关系
从基因的角度解释“白化病”形成机制？
编码酪氨酸酶的基因异常
缺少酶，酪氨酸不能转化为黑色素
基因
酶
细胞代谢
性状
酪氨酸酶无法正常合成
缺乏黑色素表现白化症状
基因通过控制 来 过程,进而控制生物体的性状。
酶的合成
结论1：
控制代谢
间接控制
一、基因表达产物和性状的关系
“囊性纤维病”发病机理。
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR转运氯离子的功能异常
基因
蛋白质结构
功能
性状
CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸，蛋白结构异常
支气管内黏液增多，黏液清除困难，细菌大量繁殖，肺功能受损
囊性纤维化气管
正常气管
基因通过控制 直接控制生物体的性状。
蛋白质的结构
结论2：
直接控制
二、基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢
P72思考·讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的 3种细胞 是否含有三种 基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
结果分析： 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA。这一事实说明了什么？
结论：细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
⑴相同
DNA、tRNA、rRNA
mRNA、蛋白质的种类
⑵不同
请思考，上述三种细胞中所包含的DNA、RNA、蛋白质三类生物大分子，哪些是相同的，哪些是不同的？
1. 表达的基因分为两类：
所有细胞都表达——管家基因
如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等
只在某类细胞特异性表达——奢侈基因
如：卵清蛋白基因、胰岛素基因等
2. 基因的选择性表达与细胞分化
阅读P72
2. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因的选择性表达。
基因的表达是如何受到调控的？
A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株A
植株B
三、表观遗传 阅读P73资料1
资料一：柳穿鱼花的形态
植株B Lcyc基因不表达的原因是什么？
Lcyc基因被高度甲基化
（有多个碱基连接甲基基团）
植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
讨论：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。
阅读资料2，请思考：
资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。
讨论：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
两生物体的基因相同,其性状表现也不一定相同,即生物体的性状不完全是由基因决定的。
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
1、概念
2、原因
(
基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。
3、特点
①普遍性
没有DNA碱基序列的改变。
如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达。
通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞个体间遗传。
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
③可遗传性
②DNA不变
④可逆性
4、甲基化引起表观遗传的实例
蜂王
工蜂
蜂王和工蜂的差异
同卵双胞胎间的差异
蜜蜂是一种高度社会化的昆虫，尽管蜂王和工蜂的遗传物质相同，但它们在形态特征、行为职能和寿命方面表现出显著的差异。许多研究结果表明，营养因素是造成蜜蜂级型分化现象的主要原因，它可以影响蜂王幼虫和工蜂幼虫体内大量基因和蛋白的差异表达。
什么因素影响DNA的甲基化
与社会的联系：吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。男性吸烟者精子中DNA的甲基化水平升高，精子活力下降。
除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
例如：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
例如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
四、基因与性状的关系
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
例如：生物的大多数性状是受单基因控制，即一对等位基因控制。
④生物的性状还受环境条件的影响
例如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
(表型=基因型+环境条件)
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常果蝇
25℃下培养
它们的后代
残翅果蝇
思维训练 提出假说
P75
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
提出假说:
实验说明基因与性状的关系是怎样的？
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
总结：基因之间、基因与表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，从而形成了一个错踪复杂的网络，精细地调控着性状
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
课堂小结
基因表达与性状的关系
基因表达产物与性状的关系
基因的选择性表达与细胞分化
分化的实质
不同类型细胞中基因表达的分类
表观遗传
基因与性状的对应关系
间接：基因→酶→代谢过程→性状
一对一
直接：基因→蛋白质的结构 →性状
概念
实例
多对一
一对多
练习与应用
一、概念检测
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因
的表达存在差异。（ ）
X
√
P75
一、概念检测
2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，
由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
P75
二、拓展应用
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
【提示】这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用
P75
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
【提示】第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
练习与应用
P75
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
【提示】科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用
P75
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
练习与应用
P75
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
【提示】对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
练习与应用
P75
作业：小本157页

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