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(共37张PPT)
虎的体色一般是黄底黑纹的,但也有白底黑纹的一白虎。白虎是患了白化病吗 如果是，为什么体表又有黑色条纹 我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因--SLC45A2 发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。
什么是基因突变 基因突变是怎样发生的 基因突变对生物的生存是有利的还是有害的
第1节 基因突变和基因重组
第一课时 基因突变
第5章 基因突变及其他变异
学习目标：
1.通过对镰刀细胞贫血的分析，阐明碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.通过对结肠癌实例的分析，阐明细胞癌变的原因和特点。
3.概述基因突变产生的原因、特点和意义。
镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。
基因突变的实例：镰状细胞贫血
正常红细胞
正常血红蛋白
镰状红细胞
异常血红蛋白
红细胞运输氧气的能力低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡
自主学习：阅读课本P80并思考P81思考讨论中的3个问题。
直接原因
1.正常和异常血红蛋白分子的肽链中，氨基酸发生了什么变化？
正常
红细胞
镰状
红细胞
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
T
A
U
转
录
翻译
A
思考·讨论：为何患者血红蛋白的氨基酸会被替换呢？其根本原因是？
根本原因：编码血红蛋白的基因的
碱基对发生替换
完成图解。
谷氨酸的密码子：GAA、GAG
缬氨酸的密码子：GUA、GUC、GUA、GUG
红细胞形态的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA中的碱基（密码子)改变
基因中的单个碱基对的替换
除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？
镰状细胞贫血
CTCCTC
GAGGAG
缺失
替换
CCTCCTC
GGAGGAG
GGGAG
CCCTC
GTGGAG
CACCTC
增添
-谷氨酸-谷氨酸-
-缬氨酸-谷氨酸-
-甘氨酸-甘氨酸-
-甘氨酸-
基因碱基对序列改变
氨基酸序列改变
蛋白质改变
性状改变
1.基因突变：
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2.时期：
基因突变主要发生在细胞分裂前的间期
因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变
若发生在基因间区不属于基因突变
基因1
基因2
基因3
基因4
思考：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变 为什么
大本P78判断正误
3.基因突变的结果：
A
A
a
A
基因突变产生了等位基因，
但不一定会导致生物性状改变。
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因
显性突变：a→A
隐性突变：A→a
不改变基因的数量和位置
2.基因突变是否可以遗传？怎么遗传？
思考讨论
一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。
遵循遗传规律随配子传递给后代。
①发生在体细胞进行有丝分裂前的间期
②发生在减数分裂前的间期
3.基因突变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？
1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
2）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。
简并性
碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链
_________
增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越___
，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是
，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小
合成终止
前
后
靠
前
3的倍数
碱基的三种改变方式对性状的影响相同吗？
2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！
基因突变实例--细胞的癌变
细胞癌变与基因突变有什么关系呢？
自主阅读课本P82并思考课本中三个问题（3min)
癌细胞的扫描电镜照片
（1000×）
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
思考讨论
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
思考讨论
1
细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质
抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质
原癌基因
抑癌基因
表达
表达
基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强
基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
细胞癌变
2
思考讨论
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
1）能够无限增殖 2）形态结构发生显著变化 3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
基因突变的原因
美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变体的个数大大增加。
同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。
基因突变是如何产生的呢？
1.基因突变的原因：
物理因素
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
外因：诱发突变（P83相关信息）
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。
化学因素
生物因素
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
内因：自发突变
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
细胞的癌变
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，怎样做才能减少癌症的发生呢？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
2.基因突变的特点：
①普遍性：
②随机性：
③不定向性：
④低频性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。如：控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成控制黄色的基因也可以突变成控制黑色的基因。
自然状态下，基因突变频率很低。据估计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。
拓展应用P85：镰刀型细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(Aa)，在含氧量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
1.阅读材料从生物个体的角度讲，怎么判断基因突变是否有利？
2.从进化的角度讲，基因突变产生什么？为进化提供什么？
3.航天育种（应用）的生物学原理是什么？有什么优缺点？
基因突变对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。
基因突变的意义：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料
基因突变
优点：提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。
缺点：难以控制突变方向，需大量处理实验材料，工作量大。
课堂小结
基因突变的实例：
基因突变
概念
结果
时间
原因
特点
意义
应用
分析镰状细胞贫血的病因
基因的碱基序列改变
产生等位基因（新基因）
内因、外因
细胞分裂前的间期
普遍性、随机性、不定向性、低频性
新基因、根本来源、原始材料
诱变育种
作业： 大本P78 典例一、二
P79 典例三
P80 典例四
P81 典例一、二
小本P161-162、P163 1-4题
同一个猫妈妈为什么会生出毛色各不相同的小猫咪？
一母生九子
九子各不同
第1节 基因突变和基因重组
第二课时 基因重组
第5章 基因突变及其他变异
学习目标：1.阐明基因重组的类型和意义。
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.基因重组的概念：
F1
F2
P
黄色圆粒
绿色皱粒
黄色皱粒
绿色圆粒
×
×
黄色圆粒
黄色圆粒
绿色皱粒
黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆的杂交实验示意图
亲本类型
亲本类型
重组类型
2. 适用范围
只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
3. 基因重组的类型
(1)自由组合型
时间：减数分裂Ⅰ后期
内容:
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异
(2)互换型
时间：减数分裂Ⅰ前期
（形成四分体时期）
内容：
位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换，而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
基因重组不产生新基因，是原有基因的重新组合
基因重组的结果：产生新的基因型
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
由此可见，基因重组也是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。
4.基因重组的意义
让亲本杂交，F1自交，选出理想的表型多次自交，直到后代不发生性状分离
杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
基因重组
方法：
概念：
原理：
适用范围：
进行有性生殖的生物
5.基因重组的应用
基因突变与基因重组比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
适用范围
结果
意义
联系 基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状
产生新基因型，产生新的性状组合
生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异
作业：大本P82典例三、四
小本P163-164
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。

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