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第5章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
学习目标
1、阐述染色体数目变异的类型。
2、阐述二倍体、多倍体概念。
3、概述人工诱导多倍体的原理及方法。
问题探讨
野生祖先种（多种颜色）
栽培品种（一般都为黄色）
野生祖先种（有籽）
栽培品种（无籽）
染色体24条
染色体48条
染色体22条
染色体33条
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉。
马铃薯和香蕉的染色体数目为什么与它们的野生袓先有很大差别？
染色体变异
染色体结构变异
染色体数目变异
个别染色体的增加或减少
染色体成套地增加或减少
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
1.概 念
2.类 型
染色体数目变异
（一）细胞内个别染色体的增加或减少
实例：21三体综合征
（先天性愚型）
响誉世界的音乐指挥家
舟舟
染色体数目变异
（二）细胞内染色体数目染色体组为基数成倍地增加或成套的减少
正常果蝇
（2n=8）
染色体组：
细胞中每套完整的非同源染色体。
1、染色体组的特点：
一个染色体组中不存在同源染色体
一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同
一个染色体组中含有该物种的一整套完整遗传信息
染色体数目变异
2、染色体组的判定方法：
项目
染色体组数
每个染色体组内染色体数
3
3
2
3
1
4
4
2
2
2
方法一：根据染色体形态判断
染色体组数＝ ，
一个染色体组中的染色体数＝ 。
形态相同的染色体的条数
不同形态染色体的种类数
染色体数目变异
2、染色体组的判定方法：
项目
染色体
染色体组数
方法二：根据基因型判断
Aaaa
2
3
1
4
AABBDD
Aaa
ABCD
A a a a
A A B B D D
A a a
A B C D
染色体组数＝ ，
一个染色体组中的染色体数＝ 。
控制同一性状的基因(同一英文字母)的个数
控制不同性状的基因(不同字母)的种类数
染色体数目变异
（三）1.二倍体：
由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
在自然界，几乎全部动物和过半数植物都是二倍体。
受精卵
子代
2N
含有两个染色体组的异常配子
减Ⅰ后期出现错误
同源染色体不分离
减Ⅱ后期出现错误
含有两个染色体组的异常配子
着丝粒分裂后，姐妹染色单体未分离
异常配子
（2个染色体组）
异常配子与正常的配子结合后，发育成的个体的体细胞中有几个染色体组？
＋
异常配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成的个体的体细胞中含有三个染色体组，称作三倍体。
正常配子
（1个染色体组）
三倍体
（3个染色体组）
2.三倍体
我们平时吃的香蕉为三倍体，为什么没有种子？
进行减数分裂时出现联会紊乱，不能形成可育的配子。
异常配子
（2个染色体组）
异常配子与异常的配子结合后，发育成的个体的体细胞中有几个染色体组？
如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有四个染色体组，称作四倍体。
异常配子
（2个染色体组）
四倍体
（4个染色体组）
+
=
3.四倍体
如果二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
4.多倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，但发育迟缓，结实率低。
例：四倍体葡萄的果实比二倍体的大得多；四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍。
普通小麦 六倍体
菊花 六倍体
葡萄 三/四倍体
四倍体番茄
特点
（四）人工诱导多倍体及其应用
阅读教材，了解人工诱导多倍体的方法，并思考下列问题
人工诱导多倍体的方法有哪些？
方法
处理对象
原理
实例
方法一：秋水仙素诱导；方法二：用低温处理
萌发的种子或幼苗
能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍
含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育
分生组织细胞
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。材料：洋葱或者蒜。
（四）人工诱导多倍体及其应用
（四）人工诱导多倍体及其应用
剪取上述根尖0.5~1cm→放人卡诺氏液中浸泡0.5~1h,用体积分数为95%的酒精冲洗2次
先用低倍镜寻找,再用高倍镜观察
解离→漂洗→染色→制片
2.实验步骤
诱导培养
固定细胞形态
培养不定根
制作装片
观察
低温诱导
待蒜长出约1cm长的不定根→放人冰箱冷藏室培养48~72 h
将蒜在冰箱冷藏室内(4℃)放置一周→取出后,将蒜置于装满清水的容器上方→蒜的底部接触水面,于室温25℃进行培养
现象:视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体目发生改变的细胞
固定细胞形态
冲洗卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
1.实验中几种试剂的使用方法和作用
试剂 使用方法 作用
体积分数为95%的酒精 与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖 解离根尖细胞
清水 漂洗解离后的根尖约10 min 洗去解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
实验归纳
2.低温诱导染色体数目加倍实验中的理解误区
(1)显微镜下观察到的是死细胞，而不是活细胞。
(2)选择材料不能随意：误将低温处理“分生组织细胞”等同于“任何细胞”。因为染色体数目变化发生在细胞分裂时，处理其他细胞可能不会出现染色体加倍的情况。
实验归纳
(3)低温处理的理解误区：误认为低温处理时间越长越好。低温处理的目的只是抑制纺锤体形成，使染色体不能被拉向两极。如果低温持续时间过长，会影响细胞的各项功能，甚至死亡。
(4)着丝粒分裂不是纺锤丝牵引的结果：误将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝粒不分裂”。着丝粒是自动分裂，不需要纺锤丝牵引。纺锤丝牵引的作用是将染色体拉向两极。
3.实验结果
（四）人工诱导多倍体及其应用
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
方法一：
染色体数目变异
联会紊乱
第一年
杂交
三倍体
（母本）
（父本）
无子西瓜
三倍体
（母本）
二倍体（父本）
授粉
第二年
阅读课本，请尝试说出三倍体西瓜培育的过程。
（四）人工诱导多倍体及其应用
1.为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
芽尖正在进行有丝分裂，当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
2.四倍体西瓜植株作母本产生的雌配子中含有几个染色体组？获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？
雌配子中含有两个染色体组。杂交可获得三倍体植株。
（四）人工诱导多倍体及其应用
3.三倍体无子西瓜的果实中没有种子的原因是什么？
减数
分裂
受精
作用
减数
分裂
四倍体
复制
三倍体
四倍体
二倍体
配子（二倍体）
秋水仙素处理
配子（单倍体）
进行减数分裂时出现联会紊乱，不能形成可育的配子。
（四）人工诱导多倍体及其应用
4.在无子西瓜培育的过程中用二倍体给三倍体传粉的目的是什么？
5.有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
促进子房发育成果实。
三倍体在进行减数分裂时有可能形成了正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
6.无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获得大量的组织苗，再进行移栽。
（四）人工诱导多倍体及其应用
第二课时
单倍体和染色体结构变异
学习目标
1、阐述单倍体概念、单倍体育种的原理及方法。
2、通过分析染色体结构变异示意图，区分不同类型的染色体结构变异。
（五）单倍体
1.单倍体：像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫做单倍体。
在生物的体细胞中，染色体数目不仅可以以染色体组的形式成倍的增加，还可以成套的减少。
★与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
1. 玉米是二倍体，体细胞中含有20条染色体。由离体的玉米花粉直接发育成的个体体细胞中含有多少条染色体？该个体是单倍体还是二倍体？
含有10条染色体；该个体是单倍体。
2.普通小麦是六倍体，体细胞中有几个染色体组？其配子中有几个染色体组？
体细胞中有6个染色体组；其配子中有3个染色体组。
3. 由普通小麦的配子发育而成的个体，体细胞中有几个染色体组？
由普通小麦的配子发育而成的个体，体细胞中有3个染色体组；
该个体是几倍体？
该个体是单倍体。
深度理解单倍体的概念
4. 如何判别单倍体和多倍体？
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，都称为单倍体；除上述情况外，体细胞中有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
5. 请大家根据上述分析，判断下列相关表述是否正确。
（1）由配子发育而来的个体，一定是单倍体。（ ）
（2）体细胞中含一个染色体组的生物，一定是单倍体。（ ）
（3）单倍体的体细胞中一定只含有一个染色体组。（ ）
√
×
√
深度理解单倍体的概念
2.单倍体育种
育种工作者常采用花药（或花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株染色体数目。
用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程，
见下图：
原理
过程
（五）单倍体
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
杂交育种
矮抗

连续
第1年
第2年
第3-6年
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
正常植株（纯合）
秋水仙素
单倍体育种
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病
DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
第1年
第2年
DT
Dt
dT
dt
3.单倍体育种的优点
需要的纯合矮抗品种
需要的纯合矮抗品种
（五）单倍体
优点：单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子。
资料分享
猫叫综合征
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
染色体结构的变异
染色体的某一片段消失
a
b
c
d
e
f
结果：基因数目减少，基因种类减少
1.缺失
染色体增加了某一片段
a
b
c
d
e
f
b
结果：基因数目增加
2.重复
棒状眼
正常眼
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
正常眼
花斑眼
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
实例：果蝇花斑眼的形成
人慢性粒细胞白血病
染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
b
c
d
e
实例：果蝇卷翅的形成
女性9号染色体倒位后造成习惯性流产
卷翅
正常翅
3.易位
4.倒位
染色体结构的变异
染色体结构的变异
比较染色体易位与交叉互换
染色体易位 交叉互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色之间
发生于同源染色体的
非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
1．下图为显微镜观察的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。
缺失 重复 易位 倒位
辨析染色体结构变异的类型
染色体结构的变异
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物死亡。
影响
结果
归纳总结
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质
发生时期
观 察
适用范围
产生结果
共同点 基因结构的改变
基因的重新组合
染色体结构或
数目发生变化
DNA复制时期
减数分裂Ⅰ
任何时期
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下可以观察
任何生物
真核生物、有性生殖
真核生物
产生新的基因
产生新基因型
基因“数量/顺序”上发生变化
都是可遗传的变异
一、概念检测
1.染色体变异包括染色体数目的变异和结 构的变异。判断下列相关表述是否正确。
（1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异（ ）
（2）体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。 （ ）
（3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。 （ ）
2.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是（ ）
A．促进细胞融合
B．诱导染色体多次复制
C．促进染色单体分开，形成染色体
D．抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
×
×
×
D
一、概念检测
3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患 者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是 由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这 种变异属于 （ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
4.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体 细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目，并 且注明它们分别属于几倍体生物。
C
14
1
二倍体
21
6
六倍体
56
8
4
染色体变异
染色体数目变异
染色体结构变异
个别染色体增减
以染色体组的形式增减
定义 辨别 二倍体 多倍体 单倍体
类型 结果
缺失
重复
易位
倒位
定义
形成原因
特点
应用
课后总结

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