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第2节 染色体变异
第五章 基因突变及其他变异
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同。
野生祖先种（多种颜色）
栽培品种（一般都为黄色）
野生祖先种（有籽）
栽培品种（无籽）
讨论：
1、请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。
2、为什么我们平时吃的香蕉没有种子？
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体无法正常联会，就不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵。
减数分裂和受精作用，能够使生物体亲子代间的染色体数目保持稳定。然而， 马铃薯和香蕉的染色体数目为什么与它们的野生袓先有很大差别？
本 节 聚 焦
1.染色体数目的变异有哪些类型？
2.什么是单倍体、二倍体和多倍体？
3.染色体结构的变异有哪些类型？
一、染色体变异的概念及类型
二、染色体数目变异
目 录
三、染色体结构变异
一、染色体变异的概念及类型
1.概念：
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
2.类型：
染色体变异
个别染色体数目的增加或减少
以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或或成套的减少
染色体数目变异
染色体结构变异
染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
区别
基因突变
基因重组
染色体变异
分子水平的变异，光镜下不可见。
细胞水平的变异，光镜下可见。
形成个别染色体的增加或减少原因是什么呢？
2
3
4
1
合作探究：请同学们自主阅读教材P87-88，小组合作思考讨论完成问题。
什么是染色体组？有什么特征？判断染色体组的方法有哪些？
什么是二倍体？有几个染色体组？什么是三倍体？有几个染色体组？三倍体可育吗？
什么是“多倍体”成因是什么？多倍体植株的特点是什么？
二、染色体数目变异
正常：8
增多：8+1
减少：8-1
三体
单体
举例：21三体综合征（唐氏综合征）
问题: 形成个别染色体的增加或减少原因是什么呢？
唐氏综合征/21三体综合征
病因：21号同源染色体由2条增为3条。
症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。
二、染色体数目变异
1.细胞内个别染色体的增加或减少
原因一
原因二
同源染色体未分离
姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
二、染色体数目变异
1.细胞内个别染色体的增加或减少
二、染色体数目变异
由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
原因：
①产生精子或卵细胞时，减数第一次分裂后期21号染色体同源染色体未分离
②产生精子或卵细胞时，减数第二次分裂后期21号染色体姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
实例：21三体综合征
（唐氏综合症）
1.细胞内个别染色体的增加或减少
二、染色体数目变异
先天性卵巢发育不全综合征，颈蹼，肘外翻。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
实例：XO单体
（Turner综合征 ）
原因：
①父方在减Ⅰ后期XY未分离,或减Ⅱ后期时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常精子。
②或母方在减Ⅰ后期X和X未分离，或减Ⅱ后期时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常卵细胞。
1.细胞内个别染色体的增加或减少
二、染色体数目变异
2.以一套完整的非同源染色体（染色体组）为基数的形式成倍增加或减少
正常果蝇
（2n=8）
增加一套
（3n=12）
减少一套
（n=4）
二、染色体数目变异
染色体组：
细胞中每套完整的非同源染色体。
以雄果蝇为例：
体细胞有 对共 条染色体，可分为 组，
每一组中含 条非同源染色体，
4
8
2
4
体细胞含2个染色体组。
像上图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y这样的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
二、染色体数目变异
对染色体组的理解：
①一个染色体组中不存在同源染色体
②一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同
③一个染色体组中含有该物种的一整套完整遗传信息
染色体组数的判断
方法1：根据染色体的形态判断染色体组的数量
A
B
C
___个染色体组，
___个染色体组，
___个染色体组，
每1个染色体组有__条
每1个染色体组有___条
每1个染色体组有___条
3
2
2
3
4
1
细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。
（不考虑异型性染色体的区别）
细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；
染色体组数的判断
方法2：根据基因型判断染色体组数
染色体组数：
4
2
3
1
同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组
A a a a
A A B B D D
A a a
A B C D
3个染色体组；3条
1个染色体组；4条
2个染色体组；4条
3个染色体组；2条
4个染色体组；3条
4个染色体组；2条
1个染色体组；4条
2个染色体组；2条
判断细胞含几个染色体组？每组有几条染色体？（非等位基因位于非同源染色体上）
判断细胞含几个染色体组？每组有几条染色体？
2个染色体组；2条
4个染色体组；2条
2个染色体组；2条
2个染色体组；2条
1个染色体组；2条
二、染色体数目变异
3.二倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
（记作2N，2：两个染色体组；N：一个染色体组中染色体数）
人类2N=46
玉米2N=20
猫2N=38
在自然界,几乎全部动物和过半数植物都是二倍体。
二、染色体数目变异
4.多倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
一般来说含有几个染色体组就叫几倍体。
普通小麦（六倍体）
菊花（六倍体）
香蕉（三倍体）
马铃薯（四倍体）
多倍体在植物中很常见，在动物中及少见。
含有两个染色体组的异常配子
减Ⅰ后期出现错误
同源染色体不分离
减Ⅱ后期出现错误
含有两个染色体组的异常配子
着丝粒分裂后，姐妹染色单体未分离
多倍体形成的原因
异常配子
（2个染色体组）
异常配子与正常的配子结合后，发育成的个体的体细胞中有几个染色体组？
＋
异常配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成的个体的体细胞中含有三个染色体组，称作三倍体。
正常配子
（1个染色体组）
三倍体
（3个染色体组）
多倍体形成的原因
异常配子
（2个染色体组）
异常配子与正常的配子结合后，发育成的个体的体细胞中有几个染色体组？
如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有四个染色体组，称作四倍体。
异常配子
（2个染色体组）
四倍体
（4个染色体组）
+
=
多倍体形成的原因
多倍体形成的原因
帕米尔高原
资料: 帕米尔高原多倍体植物种类的比例高达65%。帕米尔高原属严寒的强烈大陆性高山气候，这里冬季漫长(10月至翌年4月)，在海拔3600米左右，1月平均气温-17.8℃，绝对最低气温-50℃，7月平均气温13.9℃，最高不超过20℃。
作出假设：
二倍体
低温等环境
四倍体
多倍体形成的原因
方法：
低温处理或秋水仙素诱发等，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。
当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
染色体复制
着丝点
分裂
进入下一个
周期
无纺锤体形成
无纺锤丝牵引
染色体加倍的体细胞
多倍体特点
四倍体葡萄
三倍体葡萄
二倍体草莓
四倍体草莓
优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点：发育迟缓，结实率低。
一般是可育的
四倍体的生物可育吗？
下面两张图展示的是香蕉和香蕉的祖先——野生香蕉，两者差异很大。我们可以清晰地看到野生香蕉其实是有籽的，而且籽还很大。 你在吃香蕉时是否有过这样的疑惑：香蕉为什么没有籽，没有籽它是如何进行繁殖的？
三倍体的生物可育吗？
三价体
二价体
单价体
由于原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，不能形成可育的配子。所以三倍体的生物一般不可育。
三倍体的生物可育吗？
无子西瓜的培育
人工诱导多倍体实例--三倍体无籽西瓜P91
人工诱导多倍体实例--三倍体无籽西瓜P91
（1）为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
芽尖有丝分裂旺盛，有秋水仙素处理可以抑制纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，得到四倍体植株。
（2）获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？
杂交可以获得三倍体植株。
基本途径：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（3）有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生的原因。
偶然形成正常的配子，从而形成种子，但这种概率特别小。
（4）无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
无性生殖：三倍体植株组织培养；
第一次传粉：获得三倍体种子
第二次传粉：促进子房发育成果实
二、染色体数目变异
5.单倍体
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
成因：
由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而来的个体。
蜜蜂
蜂王
工蜂
雄峰
由受精卵发育而来
二倍体
由卵细胞发育而来
单倍体
蜂王 工蜂 雄蜂
2n=32条 2n=32条 n=16条
特点：
植株长得弱小
一般高度不育
含偶数个染色体组：可育
含奇数个染色体组：高度不育
单倍体、二倍体、多倍体的比较
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念
发育起点
染色体组的数目
性状表现
体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，一般由配子发育而来
由受精卵发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体
由受精卵发育而来，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体
一般是未受精的配子
受精卵
受精卵
不确定(是正常体细胞染色体组数目的一半)
2个
3个或3个以上
植株矮小，且高度不育(雄蜂例外)
茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低
正常(作为单倍体、多倍体的参照物)
单倍体运用实例--单倍体育种
①过程：
二倍体植株
花药离体培养
单倍体植株
秋水仙素处理
②原理：
染色体变异
③优点：
明显缩短育种年限；
技术复杂，需与杂交育种配合
④缺点：
二倍体植株（纯合子）
单倍体育种
A.过程：
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
秋水仙素处理
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病 DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
DT
Dt
dT
dt
需要的纯合矮抗品种
杂交
（诱导染色体数加倍）
【思考1】单倍体育种中秋水仙素处理萌发的种子吗？
不能，因为单倍体往往高度不育，育种操作的对象一般是单倍体幼苗
筛选
注意：单倍体育种和多倍体育种中都用到秋水仙素，但单倍体育种中是用秋水仙素处理单倍体幼苗，而多倍体育种中是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
花药离体培养≠单倍体育种：单倍体育种一般包括杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选4个过程，不能简单地认为花药离体培养就是单倍体育种的全部。
B.原理：
染色体数目变异
C.优点:
a.明显缩短育种年限
得到的植株不仅能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交后代不发生性状分离。
b.快速获得纯合子
【思考2】用秋水仙素处理单倍体一定能够获得纯合子吗？
不一定，若亲本为二倍体，则获得的品种一定为纯合子，如：
如果单倍体体细胞中基因型为AB，经秋水仙素处理后基因型为AABB，是纯合子；
单倍体育种
D.缺点：
技术复杂，需与杂交育种配合。
如果单倍体体细胞中基因型为Aa，经秋水仙素处理后基因型为AAaa，是杂合子。
若亲本为多倍体，则获得的品种不一定为纯合子，如：
【思考2】用秋水仙素处理单倍体一定能够获得纯合子吗？
单倍体育种
例1.现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？
杂交育种
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
矮抗

需要的纯合矮抗品种
连续
第1年
第2年
第3年
及之后
优点：能将多个亲本的优良性状集于一体
缺点：育种时间太长
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
正常植株（纯合）
秋水仙素
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病
DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
第1年
第2年
DT
Dt
dT
dt
需要的纯合矮抗品种
单倍体育种
单倍体育种 多倍体育种
原理
常用方法
优势
缺点
多倍体育种和单倍体育种的比较
染色体组成倍增加
染色体变异
染色体变异
染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种
花药离体培养后
人工诱导染色体数目加倍
秋水仙素处理萌发的种子、幼苗
明显缩短育种年限
得到的植株是纯合子
操作简单
技术复杂一些，需与杂交育种配合
适用于植物，在动物方面难以操作
用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍,若操作对象是单倍体植株,叫单倍体育种,若操作对象为正常植株,叫多倍体育种,不要一看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
根冠
分生区
伸长区
成熟区(根毛区)
根尖、茎尖等分生区
(1)高等植物的分生组织有丝分裂较旺盛。
(2)高等植物细胞有丝分裂过程分为分裂间期和分裂期（前、中、后、末）。可在高倍显微镜下根据各个时期内染色体的变化情况。
(3)染色体易被碱性染料染成深色。
醋酸洋红\甲紫\改良苯酚品红染液
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理
用低温处理植物的 细胞，能够抑制 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能 ，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
分生组织
纺锤体
分裂成两个子细胞
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
2.实验步骤与现象
(1)实验步骤
(2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有 发生改变的细胞。
4 ℃
卡诺氏液
95%
漂洗
染色
染色体数目
3.实验结果：
4.实验结论：
低温能诱导植物细胞染色体数目加倍。
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
5.实验易错提醒
(1)选材：选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。
(2)温度：不是越低越好，温度过低对根尖细胞造成伤害，应选择适宜温度。
(3)在进行实验的过程中，所观察的细胞已经被卡诺氏液等杀死，最终在显微镜下看到的是死细胞。
(4)诱导率不是百分之百，视野中既有正常二倍体细胞（多），也有染色体数目改变的细胞（少）。
(5)着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒在有丝分裂后期分裂，与有无纺锤体无关。
(6)两次漂洗的对比：
①时间不同：第一次漂洗在固定之后解离之前，第二次漂洗在解离之后染色之前；②试剂不同：第一次用95%酒精漂洗，第二次用清水漂洗；
③目的不同：第一次是为了洗去多余的卡诺氏液，第二次是为了洗去多余的解离液。
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
实验中几种试剂的使用方法和作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖 解离根尖细胞
清水 漂洗解离后的根尖约10 min 洗去解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型。
染色体结构变异
缺失
重复
易位
倒位
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因____或_______发生改变，导致性状的变异；
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡
数目
排列顺序
三、染色体结构变异
染色体的某一片段消失
正常翅
缺刻翅
a
b
c
d
e
f
实例：果蝇缺刻翅的形成
人类猫叫综合征
1.缺失
人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿哭声轻，音调高，生长发育迟缓，智力严重障碍
染色体增加了某一片段
正常眼
棒状眼
a
b
c
d
e
f
b
实例：果蝇棒状眼的形成
2.重复
三、染色体结构变异
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
正常眼
花斑眼
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
实例：果蝇花斑眼的形成
人慢性粒细胞白血病
3.易位
染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
b
c
d
e
实例：果蝇卷翅的形成
女性9号染色体倒位后造成习惯性流产
4.倒位
卷翅
正常翅
三、染色体结构变异
项目 染色体易位 交叉互换
图解
区别 位置 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
比较易位与互换
项目 染色体片段缺失 碱基对缺失
图解
区别 原理 染色体结构变异 基因突变
观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
比较染色体片段缺失与碱基对缺失
1．下图为显微镜观察的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。
缺失 重复 易位 倒位
辨析染色体结构变异的类型
辨析染色体结构变异的类型
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。
影响
结果
2. 染色体结构变异中基因的结构发生变化了吗？
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质
发生时期
观 察
适用范围
产生结果
共同点 基因结构的改变
基因的重新组合
染色体结构或数目发生变化
DNA复制时期
减数分裂Ⅰ
减数分裂 、有丝分裂
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下可以观察
任何生物
真核生物、有性生殖
真核生物
产生新的基因
只改变基因型
基因“数量”上发生变化
都是可遗传的变异
基因突变、基因重组和染色体变异的比较
一、概念检测
1.染色体变异包括染色体数目的变异和结 构的变异。判断下列相关表述是否正确。
（1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异（ ）
（2）体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。 （ ）
（3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。 （ ）
2.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是（ ）
A．促进细胞融合
B．诱导染色体多次复制
C．促进染色单体分开，形成染色体
D．抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
×
×
×
D
一、概念检测
3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患 者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是 由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这 种变异属于 （ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
4.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体 细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目，并 且注明它们分别属于几倍体生物。
C
14
1
二倍体
21
6
六倍体
56
8
4
二、拓展应用
1. 在二倍体的高等植物中，偶然会长出一些植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的？为什么不能繁殖后代？
可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。
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