资源简介

高考生物考前冲刺押题预测 基因的表达
一．选择题（共15小题）
1．（2025 河南模拟）在人体皮肤黑色素细胞中，酪氨酸酶催化酪氨酸转化为黑色素。酪氨酸酶由酪氨酸酶基因（TYR基因）编码的过程如图所示。下列叙述正确的是（　　）
A．过程①需要RNA聚合酶、引物等物质的参与
B．过程②mRNA中不同密码子编码不同的氨基酸
C．TYR基因若发生突变，基因中嘌呤与嘧啶的比值会发生改变
D．TYR基因探针可与肝细胞中的DNA发生碱基互补配对
2．（2025 河南模拟）乙酰转移酶10（NAT10）是mRNA乙酰化修饰的关键酶，其可以影响肝癌、胃癌等癌细胞中的多种蛋白质的翻译效率，从而促进癌细胞转化和转移。如图表示NAT10促进胃癌细胞转化和转移的过程。下列叙述正确的是（　　）
A．经NAT10修饰的mRNA不易被降解，提高了COL5A1蛋白的合成效率
B．在胃癌细胞中存在COL5A1基因，在人体其他细胞中不存在该基因
C．在COL5A1蛋白合成过程中，mRNA需与rRNA发生碱基互补配对
D．可通过注射抗NAT10蛋白的抗体抑制胃癌细胞在体内的生长和转移
3．（2025 天津模拟）施一公院士因研究剪接体的结构与分子机理获得陈嘉庚生命科学奖。剪接体主要由蛋白质和小分子的核RNA组成，能对mRNA进行剪切修饰，其作用机理如图，下列关于剪接体的说法，错误的是（　　）
A．剪接过程中涉及磷酸二酯键的断裂和形成
B．③中一条mRNA链可结合多个核糖体以提高蛋白质合成速率
C．若剪接体剪接位置出现差错，可能导致基因结构发生改变
D．该研究为探寻基因表达相关疾病的治疗开辟了新路径
4．（2025 开福区校级模拟）如图为NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的机制，（+）表示促进，（﹣）表示抑制。下列相关叙述错误的是（　　）
A．NAT10蛋白同时具有乙酰化功能及与RNA结合的活性
B．肿瘤组织中NAT10蛋白的表达水平较高时，胃癌细胞的分散转移能力较强
C．过程①是转录，需要解旋酶、RNA聚合酶参与
D．过程②中的乙酰化修饰可以提高mRNA的稳定性，从而防止mRNA降解
5．（2025 武汉模拟）精氨酸有6种密码子，当核糖体读取其中的密码子CGG、CGA或AGG时，识别这些密码子的tRNA会与物质X结合，从而启动mRNA降解。下列叙述正确的是（　　）
A．tRNA介导的mRNA降解属于转录水平的基因表达调控
B．阻断物质X与tRNA结合会降低含AGG的mRNA稳定性
C．识别密码子CGA的tRNA含有的反密码子为5'﹣UCG﹣3'
D．为了提高mRNA疫苗效果，可增加其中密码子CGG的量
6．（2025 马鞍山二模）血橙被誉为“橙中贵族”，因果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名，血橙中花色苷合成和调节途径如图。下列分析正确的是（　　）
注：T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列
A．血橙的果肉颜色性状由一对等位基因控制
B．HY5蛋白可促进RNA聚合酶与Ruby基因启动子结合
C．低温胁迫可能使Ruby基因的碱基序列发生改变
D．光照为HY5与G序列的结合提供能量
7．（2025 沙坪坝区校级模拟）蜜蜂幼虫取食蜂王浆发育成蜂王，取食花粉或花蜜则发育成工蜂。DNMT3蛋白是核基因DNMT3表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团，如图所示。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫发育成蜂王。下列相关叙述正确的是（　　）
A．蜂王浆可能通过抑制DNMT3蛋白活性促使蜜蜂幼虫发育为蜂王
B．DNA分子的甲基化修饰通常发生在脱氧核苷酸的磷酸基团上
C．表观遗传不改变基因的碱基序列，由此引发的性状改变不会遗传给后代
D．以基因的β链为模板，虚线框转录出的mRNA为3'﹣CUUGCCAGC﹣5'
8．（2025 太原模拟）真核生物在加工mRNA时，通常将mRNA3′端加一段多聚腺嘌呤核苷酸序列。科研人员将由一段尿嘧啶核苷酸序列和蛋白质组成的标签（TIVA﹣tag）导入活细胞中，可获得特定细胞在某一功能状态下转录出来的所有成熟mRNA。下列叙述正确的是（　　）
A．标签TIVA﹣tag的物质组成与染色体的基本相同
B．利用TIVA﹣tag可获得特定活细胞中的全部遗传信息
C．利用TIVA﹣tag检测mRNA时涉及磷酸二酯键的形成
D．推测TIVA﹣tag与mRNA结合的主要场所在细胞质
9．（2025 兴庆区校级二模）组蛋白是一类与DNA紧密结合的蛋白质，组蛋白发生乙酰化修饰后，其电荷会发生改变，与DNA的相互作用减弱，导致染色质的结构变得松散而使DNA暴露出来，从而调控基因表达。下列分析错误的是（　　）
A．组蛋白乙酰化不会改变基因的核苷酸序列
B．组蛋白乙酰化会影响生物性状，属于表观遗传
C．抑癌基因区域的组蛋白乙酰化会加速细胞癌变
D．组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶结合到DNA上
10．（2025 普宁市校级模拟）人体细胞中Sirtuin长寿蛋白（去乙酰化酶）缺失，会导致组蛋白H3K乙酰化修饰程度增加，进而诱导胎盘特异蛋白PAPPA基因表达上调，加快细胞衰老。相关叙述错误的是（　　）
A．Sirtuin长寿蛋白的缺失会导致细胞染色质收缩而衰老
B．组蛋白H3K乙酰化修饰促进相关基因表达，属表观遗传
C．高水平的PAPPA可作为人衰老的潜在生物指标
D．组蛋白H3K乙酰化修饰程度增加，诱导PAPPA基因表达上调，是转录水平的调控
11．（2025 大连一模）起始甲硫氨酸和相邻氨基酸形成肽键的示意图如下，a、b代表两种氨基酸，下列叙述错误的是（　　）
A．①的3′端携带氨基酸
B．a是甲硫氨酸
C．甲硫氨酸的密码子位于②上
D．单独的①分子中存在氢键
12．（2025 江西模拟）某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣显性突变体甲，设控制该植物花瓣形状的基因为B/b，研究人员对基因B、b转录的模板链的部分测序结果如图所示。下列分析错误的是（　　）
A．与基因b相比，基因B翻译后的肽链更短
B．基因b突变成基因B是碱基对的缺失造成的
C．基因b的嘧啶碱基占比大于基因B的
D．基因B、b的转录产物经核孔运输到细胞质
13．（2025 江西模拟）microRNA﹣25是一种非编码单链RNA，其通过靶向调控Bim（一种促凋亡蛋白）的合成来抑制细胞凋亡。microRNA﹣25含量在胰腺癌患者血清中显著升高，因此microRNA﹣25可用于胰腺癌临床诊断。下列相关叙述正确的是（　　）
A．核糖体沿microRNA﹣25从5′端向3′端移动，合成蛋白质
B．microRNA﹣25通过自由扩散释放到细胞外
C．microRNA﹣25是以碳链为基本骨架的多聚体
D．抑制microRNA﹣25基因的转录可抑制胰腺癌细胞凋亡
14．（2025 龙岩模拟）真核细胞的核糖体由大、小两个亚基组成，不合成肽链时二者分离，需合成肽链时，小亚基首先识别结合mRNA5'端帽子结构，再移向翻译起始点，并在那里与大亚基结合，开始肽链的合成。下列说法错误的是（　　）
A．可通过差速离心分离大、小亚基
B．基因的启动子可作为翻译起始点
C．线粒体进行的生命活动可为翻译过程提供能量
D．肽链合成完毕后存在某种机制使大、小亚基分离
15．（2025 海口模拟）近年来，遗传学领域在可遗传变异的研究中取得了重要进展。科学家们发现，除了传统的DNA序列变异外，表观遗传也在遗传信息的传递中起着重要作用。若某生殖细胞中发生了DNA甲基化，以下有关描述正确的是（　　）
A．该变异可引发染色体结构变异
B．该变异不能通过生殖细胞传递给后代
C．DNA甲基化导致DNA序列的改变
D．DNA甲基化主要作用于DNA片段中的胞嘧啶上
二．解答题（共5小题）
16．（2025 南宁模拟）巴马猪是中国特有猪种，具有遗传稳定性高、器官结构与人相似、抗病性强等特点，在人器官培育领域备受关注。
（1）猪细胞内基因控制某短肽的合成过程，基因中的一条单链是指导mRNA合成的模板链，模板链指导mRNA合成时需要 　 　 酶的催化。模板链的互补链是编码链，若编码链的一段序列为5'﹣ATG﹣3'，则该序列所对应的密码子是 　 　 。
（2）部分氨基酸密码子如表。若某短肽对应mRNA的编码序列为5'UACGAACAUUGG3'，则该短肽的氨基酸序列是 　 　 。若该短肽对应的DNA序列有3处碱基发生了替换，但短肽的氨基酸序列不变，则此时编码短肽的mRNA序列为 　 　 。
氨基酸 色氨酸 谷氨酸 酪氨酸 组氨酸
密码子 UGG GAAGAG UACUAU CAUCAC
（3）巴马猪染色体数目为38条（19对）。其基因组计划需测定 　 　 条染色体上的DNA碱基序列。
（4）目前巴马猪生产的人心脏、肾脏等器官在移植中的免疫排斥严重。有专家在尝试利用CRISPR/Cas9（基因组编辑系统）敲除猪的某些基因，减少猪器官表面抗原，转入人基因，降低免疫排斥风险。如图基因编辑过程中，向导RNA通过 　 　 识别特定的核苷酸序列确定切割位置，Cas9蛋白的作用相当于 　 　 酶。
17．（2025 广东模拟）直链淀粉含量高的稻米品种做出的米饭黏性、适口性差，从而严重影响米饭的质地与食味。目前，生产上大多通过调控稻米中直链淀粉的含量来改良稻米的蒸煮食味品质。由粳稻品种宁粳2号通过诱变后筛选得到隐性突变体r162，并对突变基因进行定位。回答下列问题：
（1）研究人员将诱变后的植株与野生型品种杂交后从 　 　 代中挑选其中具有r162表型的个体用于后续研究。
（2）对野生型和突变体r162种子进行理化性质分析，结果如图。据图分析，说明基因表达产物与性状的关系是 　 　 。由此研究人员推测发生r162突变的结果是 　 　 。
（3）根据上述思路，研究人员发现GBSSⅠ是与水稻直链淀粉含量密切相关的关键蛋白，其编码基因Waxy（Wx）被认为是影响稻米品质、控制直链淀粉含量的关键基因。通过对突变体r162的Wx进行分析，结果如图，明确Wx基因突变是r162突变体糯性形成的原因。与野生型相比，突变体r162中Wx基因的内含子上发生了 　 　 的突变，导致编码序列 　 　 ，最终导致其编码的GBSSⅠ蛋白错误翻译且翻译过程 　 　 。蛋白质序列对比分析，突变体r162中的GBSSⅠ蛋白的 　 　 缺失。
（4）翻译时氨基酸会不断加到肽链的羧基端（C端），肽链含氨基端为N端。蛋白质序列对比分析，突变体r162中的GBSSI蛋白的 　 　 缺失（填“C端”或“N端”）序列产生的抗体来进行检测，预期结果是 　 　 。
18．（2025 奉贤区二模）ICF综合征主要由第20号染色体上编码DNA甲基转移酶的DNMT3B基因突变引起，全基因组低甲基化可能激活原癌基因。研究人员对某患者DNMT3B基因测序发现，其编码链第1200位碱基由C变为T，导致对应mRNA的密码子由CGA（精氨酸）变为UGA（终止密码子）。
对某一ICF综合征患者小张的相应检查，结果如图和表1所示。
表1
项目 项目名称 结果 参考值 单位
IgG 免疫球蛋白G 3.84 5﹣12 g/L
IgA 免疫球蛋白A ＜0.235 0.23﹣1.9 g/L
IgM 免疫球蛋白M ＜0.182 0.5﹣1.99 g/L
IgE 免疫球蛋白E ＜19.4 ＜60 IU/mL
C3 补体3 1.340 0.9﹣1.8 g/L
C4 补体4 0.309 0.1﹣0.4 g/L
（1）据图和已学知识分析，小张的异常表现可能有 　 　 ，（多选）
A．着丝粒断裂异常
B．纺锤丝牵引异常
C．转录翻译异常
D．溶酶体功能异常
（2）分析小张出现表1结果的原因可能有 　 　 。（多选）
A．浆细胞无法识别抗原
B．T细胞数量减少
C．巨噬细胞抗原呈递功能下降
D．免疫细胞发育受阻
（3）图中1号染色体异常的原因是 　 　 。（单选）
A．1号染色体与20号染色体易位
B．1号染色体的DNMT3B基因突变
C．1号染色体与20号染色体基因重组
D．1号染色体着丝粒区域甲基化程度改变
（4）据题干信息可知，DNMT3B基因突变可能导致 　 　 。（多选）
A．DNA甲基转移酶活性降低或失活
B．编码的肽链长度变短
C．编码的肽链氨基酸序列不变
D．抑制抑癌基因表达
研究者对小张家庭ICF综合征的患病情况进行调查，结果如表2所示。
表2
家庭成员 基因检测 染色体分析 临床表现
父亲 未做 正常 正常
母亲 未做 正常 正常
哥哥 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有极不明显的轻微症状
小张 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有较严重的典型症状
（5）据表2判断。ICF综合征的遗传方式最可能是 　 　 。（单选）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
（6）小张和哥哥临床表现的差异可能与 　 　 有关。（多选）
A．环境因素
B．表观遗传
C．病毒感染
D．基因突变类型
（7）据题干和已学知识分析，可用于缓解或治疗ICF综合征的方法有 　 　 （多选）
A．基因治疗
B．移植造血干细胞
C．服用抗生素
D．注射免疫球蛋白
19．（2025 乌鲁木齐模拟）胚胎发育出现障碍与体细胞染色质组蛋白甲基化修饰密切相关，为解决克隆猴胚胎发育率低的问题，我国科学家在体细胞核移植过程中，向重构胚注入组蛋白去甲基化酶（Kdm4d）的mRNA，提高了胚胎的发育率，过程如图所示。回答下列问题。
（1）为获得更多的卵母细胞，需要用外源促性腺激素对卵供体猴进行 　 　 处理。
（2）图中①表示将卵母细胞进行 　 　 处理，以保证子代的核遗传物质全部来自于 　 　 。
（3）将酶Kdm4d的mRNA注入重构胚后，表达的酶Kdm4d使染色质组蛋白的甲基化程度 　 　 （填“升高”或“降低”），提高了胚胎的发育率。
（4）现有一只患某遗传病的猕猴，科研人员欲利用这只猕猴研究A药物对该疾病是否具有疗效，研究中需排除个体差异和偶然性对实验结果的影响，简述实验思路 　 　 。
20．（2025 保山校级一模）如图表示发生在细胞内的两个生理过程，请据图回答问题：
（1）真核细胞中过程Ⅰ发生的主要场所是 　 　 ，丙的名称是 　 　 。
（2）过程Ⅱ进行的方向是 　 　 （填“从左到右”或“从右到左”），发生该过程所需要的条件有 　 　 （至少填三种）。
（3）过程Ⅰ、Ⅱ中涉及的遗传信息的流动方向为 　 　 （用文字和箭头表示），过程Ⅱ丁所携带的氨基酸为 　 　 。（已知部分氨基酸密码子为：CCA﹣脯氨酸；GCA﹣丙氨酸；CGU﹣精氨酸；UGC﹣半胱氨酸）
（4）红霉素的抗菌机制为与核糖体结合，抑制肽链翻译。由此可知，红霉素可通过抑制过程 　 　 （填“Ⅰ”或“Ⅱ”）进而抑制细菌生长。
高考生物考前冲刺押题预测 基因的表达
参考答案与试题解析
一．选择题（共15小题）
1．（2025 河南模拟）在人体皮肤黑色素细胞中，酪氨酸酶催化酪氨酸转化为黑色素。酪氨酸酶由酪氨酸酶基因（TYR基因）编码的过程如图所示。下列叙述正确的是（　　）
A．过程①需要RNA聚合酶、引物等物质的参与
B．过程②mRNA中不同密码子编码不同的氨基酸
C．TYR基因若发生突变，基因中嘌呤与嘧啶的比值会发生改变
D．TYR基因探针可与肝细胞中的DNA发生碱基互补配对
【分析】密码子具有简并性，不同的密码子可能编码相同的氨基酸
【解答】解：A、过程①表示转录，不需要引物参与，A错误；
B、密码子具有简并性，不同的密码子可能编码相同的氨基酸，B错误；
C、基因突变后仍然遵循碱基互补配对原则，C错误；
D、肝细胞中含有TYR基因，但未表达，TYR基因探针可与肝细胞中的DNA发生碱基互补配对，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查基因转录和翻译的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
2．（2025 河南模拟）乙酰转移酶10（NAT10）是mRNA乙酰化修饰的关键酶，其可以影响肝癌、胃癌等癌细胞中的多种蛋白质的翻译效率，从而促进癌细胞转化和转移。如图表示NAT10促进胃癌细胞转化和转移的过程。下列叙述正确的是（　　）
A．经NAT10修饰的mRNA不易被降解，提高了COL5A1蛋白的合成效率
B．在胃癌细胞中存在COL5A1基因，在人体其他细胞中不存在该基因
C．在COL5A1蛋白合成过程中，mRNA需与rRNA发生碱基互补配对
D．可通过注射抗NAT10蛋白的抗体抑制胃癌细胞在体内的生长和转移
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。如甲基化会抑制基因的表达。
【解答】解：A、NAT10修饰mRNA乙酰化后，可继续翻译，由此可见经NAT10修饰的mRNA不易被降解，从而提高COL5A1蛋白的合成效率，A正确；
B、在胃癌细胞和其他细胞中都存在COL5A1基因，B错误；
C、在COL5A1蛋白合成过程中，tRNA需与mRNA进行碱基互补配对，rRNA不与mRNA进行碱基配对，C错误；
D、注射抗NAT10蛋白抗体不能清除细胞内的NAT10蛋白，即无法抑制胃癌细胞在体内的生长和转移，D错误。
故选：A。
【点评】本题考查基因表达的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
3．（2025 天津模拟）施一公院士因研究剪接体的结构与分子机理获得陈嘉庚生命科学奖。剪接体主要由蛋白质和小分子的核RNA组成，能对mRNA进行剪切修饰，其作用机理如图，下列关于剪接体的说法，错误的是（　　）
A．剪接过程中涉及磷酸二酯键的断裂和形成
B．③中一条mRNA链可结合多个核糖体以提高蛋白质合成速率
C．若剪接体剪接位置出现差错，可能导致基因结构发生改变
D．该研究为探寻基因表达相关疾病的治疗开辟了新路径
【分析】1、转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。
2、翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。在真核细胞中，通常一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，因此，少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。
【解答】解：A、剪接体对RNA前体执行剪接形成mRNA，该过程涉及片段的断裂和重新连接，因此涉及磷酸二酯键的断裂和生成，A正确；
B、过程③为翻译，翻译时一条mRNA链可结合多个核糖体以提高蛋白质的合成效率，B正确；
C、若剪接体剪接位置出现差错，可能导致蛋白质结构的改变，不会引起基因结构的改变，C错误；
D、该研究有助于研究基因表达的调控机制，因而为探寻基因表达相关疾病的治疗开辟了新路径，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查基因表达的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
4．（2025 开福区校级模拟）如图为NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的机制，（+）表示促进，（﹣）表示抑制。下列相关叙述错误的是（　　）
A．NAT10蛋白同时具有乙酰化功能及与RNA结合的活性
B．肿瘤组织中NAT10蛋白的表达水平较高时，胃癌细胞的分散转移能力较强
C．过程①是转录，需要解旋酶、RNA聚合酶参与
D．过程②中的乙酰化修饰可以提高mRNA的稳定性，从而防止mRNA降解
【分析】转录：转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
转录的场所：细胞核
转录的模板：DNA分子的一条链；
转录的原料：四种核糖核苷酸（“U”代替“T”与“A”配对，不含“T”）；
与转录有关的酶：RNA聚合酶；
转录的产物：mRNA，tRNA，rRNA。
【解答】解：A、图中COL5Al基因转录形成的mRNA，有的与NAT10蛋白结合并在其介导下进行了乙酰化修饰，乙酰化修饰后的mRNA指导了COL5A1蛋白的合成，由此可知，NAT10蛋白同时具有乙酰化功能及与RNA结合的活性，A正确；
B、由图可知，在NAT10蛋白介导下被乙酰化修饰的mRNA可以指导COL5Al蛋白的合成，而未被修饰的mRNA会被降解，而且COL5A1蛋白可促进胃癌细胞的转移，B正确；
C、过程①是由COLSA1基因合成RNA的过程，即转录，转录需要RNA聚合酶，不需要解旋酶，C错误；
D、在NATl蛋白介导下进行了乙酰化修饰后的mRNA指导COL5Al蛋白的合成，而未被NAT10蛋白介导修饰的nRNA会被降解，所以过程②中的乙酰化修饰可以提高mRNA的稳定性，从而防止mRNA降解，D正确。
故选：C。
【点评】本题主要考查了基因的表达和表观遗传等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
5．（2025 武汉模拟）精氨酸有6种密码子，当核糖体读取其中的密码子CGG、CGA或AGG时，识别这些密码子的tRNA会与物质X结合，从而启动mRNA降解。下列叙述正确的是（　　）
A．tRNA介导的mRNA降解属于转录水平的基因表达调控
B．阻断物质X与tRNA结合会降低含AGG的mRNA稳定性
C．识别密码子CGA的tRNA含有的反密码子为5'﹣UCG﹣3'
D．为了提高mRNA疫苗效果，可增加其中密码子CGG的量
【分析】基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程。整个过程包括转录和翻译两个主要阶段。
【解答】解：A、tRNA介导的mRNA降解发生在转录之后，属于转录后水平调控，并非转录水平调控，A错误；
B、物质X与tRNA结合会启动mRNA降解，阻碍结合会提升含AGG的mRNA稳定性，而非降低，B错误；
C、密码子与反密码子反向互补，CGA对应的反密码子是3'﹣GCU﹣5'，即5'﹣UCG﹣3'，C正确；
D、密码子CGG会引发mRNA降解，增加其含量会削弱mRNA疫苗效果，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查遗传信息转录和翻译过程中的基因表达调控知识，意在考查对转录后调控机制等相关知识的理解能力。
6．（2025 马鞍山二模）血橙被誉为“橙中贵族”，因果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名，血橙中花色苷合成和调节途径如图。下列分析正确的是（　　）
注：T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列
A．血橙的果肉颜色性状由一对等位基因控制
B．HY5蛋白可促进RNA聚合酶与Ruby基因启动子结合
C．低温胁迫可能使Ruby基因的碱基序列发生改变
D．光照为HY5与G序列的结合提供能量
【分析】基因与性状的关系为：一是基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而间接控制生物的性状，二是基因通过控制蛋白质合成，直接控制生物的性状。
【解答】解：A、血橙的果肉颜色由花色苷的合成和调节途径决定，而花色苷的合成受Ruby基因调控，但题目中未说明Ruby基因是否为一对等位基因，不能确定果肉颜色由一对等位基因控制，A错误；
B、HY5蛋白可与G序列结合，从而激活Ruby基因，故可推出HY5蛋白可促进RNA聚合酶与Ruby基因启动子结合，B正确；
C、低温胁迫使T序列去甲基化，去甲基化不会改变基因的碱基序列，C错误；
D、光照会促进HY5与G序列的结合，这个过程中，光照是作为信号分子，并非直接为结合过程提供能量，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查基因和性状关系的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
7．（2025 沙坪坝区校级模拟）蜜蜂幼虫取食蜂王浆发育成蜂王，取食花粉或花蜜则发育成工蜂。DNMT3蛋白是核基因DNMT3表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团，如图所示。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫发育成蜂王。下列相关叙述正确的是（　　）
A．蜂王浆可能通过抑制DNMT3蛋白活性促使蜜蜂幼虫发育为蜂王
B．DNA分子的甲基化修饰通常发生在脱氧核苷酸的磷酸基团上
C．表观遗传不改变基因的碱基序列，由此引发的性状改变不会遗传给后代
D．以基因的β链为模板，虚线框转录出的mRNA为3'﹣CUUGCCAGC﹣5'
【分析】蜜蜂幼虫取食蜂王浆发育成蜂王，而取食花蜜和花粉的幼虫发育成工蜂；DNMT3基因控制合成的DNMT3蛋白可以将DNA甲基化，进而影响基因的复制和表达，从而改变生物的性状，而不含DNMT3蛋白的幼虫直接就可以发育成蜂王。
【解答】解：A、已知敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫发育成蜂王，说明没有DNMT3蛋白时，蜜蜂幼虫会发育为蜂王。而蜂王浆可能通过抑制DNMT3蛋白活性，使得在有DNMT3基因存在的情况下，DNMT3蛋白无法正常发挥作用，从而达到和敲除DNMT3基因相同的效果，即促使蜜蜂幼虫发育为蜂王，A正确；
B、从图中可以看出，DNA分子的甲基化修饰是在碱基上添加甲基基团，而不是在脱氧核苷酸的磷酸基团上，B错误；
C、表观遗传不改变基因的碱基序列，但由此引发的性状改变可以通过DNA甲基化等方式遗传给后代，C错误；
D、根据转录过程中碱基互补配对原则，以基因的β链为模板转录，根据转录方向可知，β链的碱基序列为 3'﹣GAACGTCG﹣5'，转录出的mRNA碱基序列应为5’﹣CUUGCAGC﹣3’（方向为5'﹣3'），D错误。
故选：A。
【点评】本题主要考查了表观遗传等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
8．（2025 太原模拟）真核生物在加工mRNA时，通常将mRNA3′端加一段多聚腺嘌呤核苷酸序列。科研人员将由一段尿嘧啶核苷酸序列和蛋白质组成的标签（TIVA﹣tag）导入活细胞中，可获得特定细胞在某一功能状态下转录出来的所有成熟mRNA。下列叙述正确的是（　　）
A．标签TIVA﹣tag的物质组成与染色体的基本相同
B．利用TIVA﹣tag可获得特定活细胞中的全部遗传信息
C．利用TIVA﹣tag检测mRNA时涉及磷酸二酯键的形成
D．推测TIVA﹣tag与mRNA结合的主要场所在细胞质
【分析】基因的表达：（1）转录：以DNA为模板，通过碱基互补配对原则，在RNA聚合酶的作用下合成mRNA；（2）翻译：以mRNA为模板，在核糖体的参与和酶的催化作用下，合成多肽链。
【解答】解：A、染色体的主要成分是DNA和蛋白质，而标签 TIVA﹣tag是由一段尿嘧啶核苷酸序列（RNA的一部分）和蛋白质组成，成分不同，A错误；
B、由题意可知，空间转录组技术可测定特定细胞在某一功能状态下转录出来的所有mRNA，而细胞中的遗传信息还包括DNA上的非转录区域等，不能获得全部遗传信息，B错误；
C、TIVA﹣tag中的尿嘧啶核苷酸序列与mRNA的腺嘌呤核苷酸序列通过碱基互补配对结合，这个过程涉及氢键的形成，没有涉及磷酸二酯键的形成，C错误；
D、mRNA主要在细胞核产生，mRNA存在于细胞质基质，故推测TIVA﹣tag与mRNA结合的场所在细胞质基质，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查基因表达的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
9．（2025 兴庆区校级二模）组蛋白是一类与DNA紧密结合的蛋白质，组蛋白发生乙酰化修饰后，其电荷会发生改变，与DNA的相互作用减弱，导致染色质的结构变得松散而使DNA暴露出来，从而调控基因表达。下列分析错误的是（　　）
A．组蛋白乙酰化不会改变基因的核苷酸序列
B．组蛋白乙酰化会影响生物性状，属于表观遗传
C．抑癌基因区域的组蛋白乙酰化会加速细胞癌变
D．组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶结合到DNA上
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【解答】解：A、组蛋白乙酰化是表观遗传的一种，表观遗传不会改变基因的核苷酸序列，A正确；
B、组蛋白乙酰化属于表观遗传，表观遗传基因型未发生变化而表现型却发生了改变，故组蛋白乙酰化会影响生物性状，B正确；
C、抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因区域的组蛋白乙酰化导致染色质的结构变得松散而使DNA暴露出来，利于抑癌基因表达，抑制细胞癌变，C错误；
D、组蛋白发生乙酰化修饰后，其电荷会发生改变，导致染色质的结构变得松散而使DNA暴露出来，从而利于RNA聚合酶结合到DNA上，启动转录过程，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查表观遗传的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
10．（2025 普宁市校级模拟）人体细胞中Sirtuin长寿蛋白（去乙酰化酶）缺失，会导致组蛋白H3K乙酰化修饰程度增加，进而诱导胎盘特异蛋白PAPPA基因表达上调，加快细胞衰老。相关叙述错误的是（　　）
A．Sirtuin长寿蛋白的缺失会导致细胞染色质收缩而衰老
B．组蛋白H3K乙酰化修饰促进相关基因表达，属表观遗传
C．高水平的PAPPA可作为人衰老的潜在生物指标
D．组蛋白H3K乙酰化修饰程度增加，诱导PAPPA基因表达上调，是转录水平的调控
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传的分子生物学机制包括：DNA的甲基化、RNA干扰和组蛋白修饰等。
【解答】解：A、依据题干信息，人体细胞中Sirtuin长寿蛋白缺失，会导致组蛋白H3K乙酰化修饰程度增加，进而诱导胎盘特异蛋白PAPPA基因表达上调，加快细胞衰老，而不一定会导致细胞染色质收缩而衰老，A错误；
B、组蛋白H3K乙酰化修饰导致DNA与组蛋白的连接松散，利于相关基因表达，属表观遗传，B正确；
C、依据题干信息可知，胎盘特异蛋白PAPPA基因表达上调，会加快细胞衰老，所以高水平的PAPPA可作为人衰老的潜在生物指标，C正确；
D、组蛋白是染色体的主要蛋白质，当组蛋白H3K乙酰化修饰程度增加时，会导致染色体收缩，使基因难以被转录，所以组蛋白H3K乙酰化修饰程度增加，诱导PAPPA基因表达上调，是转录水平的调控，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查表观遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
11．（2025 大连一模）起始甲硫氨酸和相邻氨基酸形成肽键的示意图如下，a、b代表两种氨基酸，下列叙述错误的是（　　）
A．①的3′端携带氨基酸
B．a是甲硫氨酸
C．甲硫氨酸的密码子位于②上
D．单独的①分子中存在氢键
【分析】tRNA：tRNA是在翻译过程中运输氨基酸的工具，一共有61种，一种tRNA只能运载一种氨基酸。tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子互补配对。
【解答】解：A、①是tRNA，其3′端携带氨基酸，A正确；
B、核糖体沿mRNA的5′→3'方向移动，因此b是甲硫氨酸，B错误；
C、甲硫氨酸的密码子是②mRNA上相邻的三个碱基，C正确；
D、单独的①tRNA分子，折叠成三叶草型，存在氢键，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查了基因的表达的相关知识，需要学生掌握翻译的基本过程答题。
12．（2025 江西模拟）某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣显性突变体甲，设控制该植物花瓣形状的基因为B/b，研究人员对基因B、b转录的模板链的部分测序结果如图所示。下列分析错误的是（　　）
A．与基因b相比，基因B翻译后的肽链更短
B．基因b突变成基因B是碱基对的缺失造成的
C．基因b的嘧啶碱基占比大于基因B的
D．基因B、b的转录产物经核孔运输到细胞质
【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA聚合酶（RNAP）进行，以DNA为模板，产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链。翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。
【解答】解：A、序列为b基因的正常基因序列为编码链，b基因发生突变，导致原本的第220﹣222位的碱基序列由CAC变为了ACT，其对应密码子由GUG变为了UGA，而UGA是终止密码子，即突变导致终止密码子提前出现（或翻译提前终止），进而使得肽链变短，A正确；
B、基因b突变成基因B是碱基对的缺失造成的，B正确；
C、基因b的嘧啶碱基占比为，等于基因B，C错误；
D、核孔是大分子进出的通道，基因B、b的转录产物经核孔运输到细胞质，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查基因表达的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
13．（2025 江西模拟）microRNA﹣25是一种非编码单链RNA，其通过靶向调控Bim（一种促凋亡蛋白）的合成来抑制细胞凋亡。microRNA﹣25含量在胰腺癌患者血清中显著升高，因此microRNA﹣25可用于胰腺癌临床诊断。下列相关叙述正确的是（　　）
A．核糖体沿microRNA﹣25从5′端向3′端移动，合成蛋白质
B．microRNA﹣25通过自由扩散释放到细胞外
C．microRNA﹣25是以碳链为基本骨架的多聚体
D．抑制microRNA﹣25基因的转录可抑制胰腺癌细胞凋亡
【分析】1、癌细胞的主要特征是能够无限增殖，形态结构发生了变化，细胞表面发生了变化。
2、RNA的基本组成单位是核糖核苷酸，一分子核糖核苷酸由一分子磷酸、一分子核糖和一分子含氮碱基组成。
【解答】解：A、microRNA﹣25是一种非编码单链RNA，不会与核糖体结合，不会进行翻译，A错误；
B、microRNA﹣25是单链RNA，不会通过自由扩散释放到细胞外，B错误；
C、microRNA﹣25是单链RNA，是以碳链为基本骨架的多聚体，C正确；
D、microRNA﹣25是一种非编码单链RNA，其通过靶向调控Bim的合成来抑制细胞凋亡，故抑制microRNA﹣25基因的转录可促进胰腺癌细胞凋亡，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查基因表达的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
14．（2025 龙岩模拟）真核细胞的核糖体由大、小两个亚基组成，不合成肽链时二者分离，需合成肽链时，小亚基首先识别结合mRNA5'端帽子结构，再移向翻译起始点，并在那里与大亚基结合，开始肽链的合成。下列说法错误的是（　　）
A．可通过差速离心分离大、小亚基
B．基因的启动子可作为翻译起始点
C．线粒体进行的生命活动可为翻译过程提供能量
D．肽链合成完毕后存在某种机制使大、小亚基分离
【分析】基因的表达是指遗传信息转录和翻译形成蛋白质的过程。转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要核糖核苷酸作为原料；翻译是指在核糖体上，以mRNA为模板、以氨基酸为原料合成蛋白质的过程，该过程还需要tRNA来运转氨基酸。
【解答】解：A、核糖体大小亚基大小不同，所以可通过差速离心分离核糖体的大小亚基，A正确；
B、基因的启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，用于启动转录过程，而肽链合成的起始点是mRNA上的起始密码子，不是启动子，B错误；
C、线粒体是细胞的“动力车间”，能为细胞的各项生命活动提供能量，翻译过程需要消耗能量，线粒体可为其提供能量，C正确；
D、由题意可知，不合成肽链时大小亚基分离，所以肽链合成结束后存在某种机制使大小亚基分离，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查基遗传信息的转录和翻译的相关知识，意在考查学生分析题目提取有效信息的能力，以及能理解所学知识的要点、综合运用所学知识分析问题的能力。
15．（2025 海口模拟）近年来，遗传学领域在可遗传变异的研究中取得了重要进展。科学家们发现，除了传统的DNA序列变异外，表观遗传也在遗传信息的传递中起着重要作用。若某生殖细胞中发生了DNA甲基化，以下有关描述正确的是（　　）
A．该变异可引发染色体结构变异
B．该变异不能通过生殖细胞传递给后代
C．DNA甲基化导致DNA序列的改变
D．DNA甲基化主要作用于DNA片段中的胞嘧啶上
【分析】表观遗传学的主要特点：
1、可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。
2、可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能调节。
3、没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。
【解答】解：A、DNA甲基化是表观遗传修饰的一种方式，它主要影响基因的表达调控等，并不直接引发染色体结构变异，A错误；
B、生殖细胞中的DNA甲基化是可以通过生殖细胞传递给后代的，B错误；
C、DNA甲基化是不改变DNA的碱基序列，C错误；
D、在DNA甲基化过程中，主要是将甲基基团添加到DNA片段中的胞嘧啶上，这是DNA甲基化的常见形式，D正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查表观遗传的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。
二．解答题（共5小题）
16．（2025 南宁模拟）巴马猪是中国特有猪种，具有遗传稳定性高、器官结构与人相似、抗病性强等特点，在人器官培育领域备受关注。
（1）猪细胞内基因控制某短肽的合成过程，基因中的一条单链是指导mRNA合成的模板链，模板链指导mRNA合成时需要 　RNA聚合　 酶的催化。模板链的互补链是编码链，若编码链的一段序列为5'﹣ATG﹣3'，则该序列所对应的密码子是 　5﹣AUG﹣3′　 。
（2）部分氨基酸密码子如表。若某短肽对应mRNA的编码序列为5'UACGAACAUUGG3'，则该短肽的氨基酸序列是 　酪氨酸﹣谷氨酸﹣组氨酸﹣色氨酸　 。若该短肽对应的DNA序列有3处碱基发生了替换，但短肽的氨基酸序列不变，则此时编码短肽的mRNA序列为 　5′﹣UAUGAGCACUGG﹣3′　 。
氨基酸 色氨酸 谷氨酸 酪氨酸 组氨酸
密码子 UGG GAAGAG UACUAU CAUCAC
（3）巴马猪染色体数目为38条（19对）。其基因组计划需测定 　20　 条染色体上的DNA碱基序列。
（4）目前巴马猪生产的人心脏、肾脏等器官在移植中的免疫排斥严重。有专家在尝试利用CRISPR/Cas9（基因组编辑系统）敲除猪的某些基因，减少猪器官表面抗原，转入人基因，降低免疫排斥风险。如图基因编辑过程中，向导RNA通过 　碱基互补配对　 识别特定的核苷酸序列确定切割位置，Cas9蛋白的作用相当于 　限制性内切核酸　 酶。
【分析】转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
【解答】解：（1）转录过程以DNA的一条链为模板合成mRNA，该过程需要RNA聚合酶催化。因为mRNA的碱基序列与编码链相似（除U代替T ），编码链序列为5'﹣ATG﹣3'，所以对应的密码子（mRNA上 ）是5'﹣AUG﹣3'。
（2）根据密码子表，5'UACGAA CAU UGG 3'中UAC对应酪氨酸，GAA对应谷氨酸，CAU对应组氨酸，UGG对应色氨酸，所以短肽氨基酸序列是酪氨酸﹣谷氨酸﹣组氨酸﹣色氨酸。若DNA序列有3处碱基替换但短肽氨基酸序列不变，结合密码子简并性（多种密码子对应同一种氨基酸 ），通过对比密码子表，可得到新的mRNA序列为5'﹣UAUGAGCACUGG﹣3'。
（3）巴马猪染色体数目为38条（19对 ），包括18对常染色体和1对性染色体（XX或XY ）。基因组计划需测定每对常染色体中的1条和2条性染色体（X和Y ）上的DNA碱基序列，即18+2＝20条。
（4）向导RNA通过碱基互补配对原则识别特定核苷酸序列确定切割位置。Cas9蛋白能切割DNA，其作用相当于限制性内切核酸酶（限制酶 ），限制酶能识别特定核苷酸序列并在特定位点切割DNA。
故答案为：
（1）RNA聚合；5﹣AUG﹣3′
（2）酪氨酸﹣谷氨酸﹣组氨酸﹣色氨酸；5′﹣UAUGAGCACUGG﹣3′
（3）20
（4）碱基互补配对；限制性内切核酸
【点评】本题主要考查了基因的表达等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
17．（2025 广东模拟）直链淀粉含量高的稻米品种做出的米饭黏性、适口性差，从而严重影响米饭的质地与食味。目前，生产上大多通过调控稻米中直链淀粉的含量来改良稻米的蒸煮食味品质。由粳稻品种宁粳2号通过诱变后筛选得到隐性突变体r162，并对突变基因进行定位。回答下列问题：
（1）研究人员将诱变后的植株与野生型品种杂交后从 　F2　 代中挑选其中具有r162表型的个体用于后续研究。
（2）对野生型和突变体r162种子进行理化性质分析，结果如图。据图分析，说明基因表达产物与性状的关系是 　基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状　 。由此研究人员推测发生r162突变的结果是 　控制合成直链淀粉的酶的活性降低　 。
（3）根据上述思路，研究人员发现GBSSⅠ是与水稻直链淀粉含量密切相关的关键蛋白，其编码基因Waxy（Wx）被认为是影响稻米品质、控制直链淀粉含量的关键基因。通过对突变体r162的Wx进行分析，结果如图，明确Wx基因突变是r162突变体糯性形成的原因。与野生型相比，突变体r162中Wx基因的内含子上发生了 　碱基对的替换　 的突变，导致编码序列 　提前出现终止密码子　 ，最终导致其编码的GBSSⅠ蛋白错误翻译且翻译过程 　提前终止　 。蛋白质序列对比分析，突变体r162中的GBSSⅠ蛋白的 　糖基转移酶结构域Ⅰ　 缺失。
（4）翻译时氨基酸会不断加到肽链的羧基端（C端），肽链含氨基端为N端。蛋白质序列对比分析，突变体r162中的GBSSI蛋白的 　C端　 缺失（填“C端”或“N端”）序列产生的抗体来进行检测，预期结果是 　野生型出现阳性反应，突变体r162出现阴性反应　 。
【分析】基因突变具有普遍性、随机性、不定向性和低频性等特点。
【解答】解：（1）诱变后的植株与野生型品种杂交，得到的是F1代，F1代自交得到F2代，会出现性状分离，在F2代中挑选具有特定表型（r162表型）的个体用于后续研究。因为F1代一般只表现显性性状，F2代才会出现性状分离，从而能挑选到符合要求的个体。
（2）观察图表，与野生型（WT）相比，突变体r162中总淀粉含量基本不变，但是直链淀粉含量显著降低，支链淀粉含量显著升高。这表明基因表达产物（这里是影响淀粉合成相关的产物）通过影响直链淀粉和支链淀粉的含量来控制水稻的性状（淀粉的组成比例），即基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。由于突变体r162直链淀粉含量降低，支链淀粉含量升高，而直链淀粉和支链淀粉的合成受相关酶的控制，所以推测发生r162突变的结果是控制合成直链淀粉的酶的活性降低（或合成量减少），导致直链淀粉合成减少，相对地支链淀粉含量升高。
（3）对比野生型和突变体r162的Wx基因序列，发现突变体r162中Wx基因的内含子上发生了碱基对的替换，导致编码序列提前出现终止密码子（提前终止），使得翻译过程提前结束，最终导致其编码的GBSSⅠ蛋白错误翻译且翻译过程提前终止。
（4）蛋白质序列对比分析可知，突变体r162中的GBSSⅠ蛋白C端缺失。由于翻译时氨基酸不断加到肽链的C端，所以缺失的是C端序列。用缺失C端序列产生的抗体进行检测，预期结果是野生型能与抗体结合出现阳性反应（因为野生型有完整序列），突变体r162不能与抗体结合出现阴性反应（因为其C端缺失）。
故答案为：
（1）F2
（2）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 控制合成直链淀粉的酶的活性降低
（3）碱基对的替换 提前出现终止密码子 提前终止 糖基转移酶结构域Ⅰ
（4）C端 野生型出现阳性反应，突变体r162出现阴性反应
【点评】本题考查遗传信息的转录与翻译的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
18．（2025 奉贤区二模）ICF综合征主要由第20号染色体上编码DNA甲基转移酶的DNMT3B基因突变引起，全基因组低甲基化可能激活原癌基因。研究人员对某患者DNMT3B基因测序发现，其编码链第1200位碱基由C变为T，导致对应mRNA的密码子由CGA（精氨酸）变为UGA（终止密码子）。
对某一ICF综合征患者小张的相应检查，结果如图和表1所示。
表1
项目 项目名称 结果 参考值 单位
IgG 免疫球蛋白G 3.84 5﹣12 g/L
IgA 免疫球蛋白A ＜0.235 0.23﹣1.9 g/L
IgM 免疫球蛋白M ＜0.182 0.5﹣1.99 g/L
IgE 免疫球蛋白E ＜19.4 ＜60 IU/mL
C3 补体3 1.340 0.9﹣1.8 g/L
C4 补体4 0.309 0.1﹣0.4 g/L
（1）据图和已学知识分析，小张的异常表现可能有 　ABC　 ，（多选）
A．着丝粒断裂异常
B．纺锤丝牵引异常
C．转录翻译异常
D．溶酶体功能异常
（2）分析小张出现表1结果的原因可能有 　BCD　 。（多选）
A．浆细胞无法识别抗原
B．T细胞数量减少
C．巨噬细胞抗原呈递功能下降
D．免疫细胞发育受阻
（3）图中1号染色体异常的原因是 　D　 。（单选）
A．1号染色体与20号染色体易位
B．1号染色体的DNMT3B基因突变
C．1号染色体与20号染色体基因重组
D．1号染色体着丝粒区域甲基化程度改变
（4）据题干信息可知，DNMT3B基因突变可能导致 　AB　 。（多选）
A．DNA甲基转移酶活性降低或失活
B．编码的肽链长度变短
C．编码的肽链氨基酸序列不变
D．抑制抑癌基因表达
研究者对小张家庭ICF综合征的患病情况进行调查，结果如表2所示。
表2
家庭成员 基因检测 染色体分析 临床表现
父亲 未做 正常 正常
母亲 未做 正常 正常
哥哥 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有极不明显的轻微症状
小张 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有较严重的典型症状
（5）据表2判断。ICF综合征的遗传方式最可能是 　B　 。（单选）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
（6）小张和哥哥临床表现的差异可能与 　ABC　 有关。（多选）
A．环境因素
B．表观遗传
C．病毒感染
D．基因突变类型
（7）据题干和已学知识分析，可用于缓解或治疗ICF综合征的方法有 　ABCD　 （多选）
A．基因治疗
B．移植造血干细胞
C．服用抗生素
D．注射免疫球蛋白
【分析】1、表观遗传是指DNA的基因序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。表观遗传这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。
2、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。
3、染色体变异是指染色体结构或数量上发生的异常变化。结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位等，数量变异则表现为染色体数目的增加或减少。
【解答】解：（1）A、着丝粒断裂需要相关酶等参与，DNA甲基化异常可能影响相关基因表达，从而影响着丝粒断裂过程，A正确；
B、纺锤丝牵引与微管蛋白等有关，DNA甲基化异常可能影响相关基因表达，导致纺锤丝牵引异常，B正确；
C、由于基因突变使翻译提前终止，必然会导致转录﹣翻译过程异常，C正确；
D、溶酶体功能与多种水解酶有关，但溶酶体不含基因，D错误。
故选：ABC。
（2）A、浆细胞本身不能识别抗原，其功能是分泌抗体，所以浆细胞无法识别抗原不是免疫球蛋白等含量异常的原因，A错误；
B、T细胞数量减少会影响体液免疫和细胞免疫，可能导致浆细胞产生抗体减少，从而使免疫球蛋白含量异常，B正确；
C、巨噬细胞抗原呈递功能下降会影响T细胞的活化，进而影响体液免疫，导致免疫球蛋白含量异常，C正确；
D、免疫细胞发育受阻会影响免疫细胞的数量和功能，导致免疫球蛋白等产生异常，D正确。
故选：BCD。
（3）A、题干中未提及1号染色体与20号染色体易位，且无相关证据支持，A错误；
B、DNMT3B基因在20号染色体上，不是1号染色体的DNMT3B基因突变导致1号染色体异常，B错误；
C、基因重组一般发生在减数分裂过程中同源染色体之间或非同源染色体的非等位基因之间，1号与20号染色体之间这种情况不属于正常基因重组导致的1号染色体异常，C错误；
D、ICF综合征由全基因组低甲基化引起，可能导致1号染色体着丝粒区域甲基化程度改变，进而使1号染色体异常，D正确。
故选：D。
（4）A、DNMT3B基因突变会导致编码的DNA甲基转移酶结构改变，可能使其活性降低或失活，A正确；
B、编码链第1200位碱基由C变为T，导致对应mRNA的密码子由CGA（精氨酸）变为UGA（终止密码子），翻译提前终止，编码的肽链长度变短，B正确；
C、密码子改变，编码的氨基酸序列会改变，C错误；
D、由题意可知，全基因组低甲基化可能激活原癌基因，但不一定抑制抑癌基因表达，D错误。
故选：AB。
（5）A、ICF综合征的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传，A错误；
B、常染色体隐性遗传符合父母正常（可能是携带者），子女由于遗传到两个隐性致病基因而患病的情况。所以ICF综合征的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传，B正确；
C、ICF综合征的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传，C错误；
D、再看伴X染色体隐性遗传，若为伴X染色体隐性遗传，男性患者的致病基因来自母亲，且男性只要有一个致病基因就会患病。但题中没有体现出与性染色体相关的特殊遗传规律，而且从基因检测结果来看，没有明确指向性染色体的问题，D错误。
故选：B。
（6）A、环境因素可以影响基因的表达和性状的表现。不同的生活环境可能会导致小张和哥哥在临床表现上出现差异，A正确；
B、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变可能导致即使小张和哥哥基因相同（编码链第1200位碱基都为T ），但临床表现不同，B正确；
C、病毒感染可能会影响人体的生理状态和免疫系统，进而影响疾病的表现程度，导致小张和哥哥临床表现有差异，C正确；
D、由题可知小张和哥哥编码链第1200位碱基都为T，基因突变类型相同，所以不是基因突变类型导致他们临床表现的差异，D错误。
故选：ABC。
（7）A、ICF综合征是由基因异常引起的，基因治疗可以通过纠正或补充异常基因来达到治疗疾病的目的，A正确；
B、移植造血干细胞可以重建患者的造血和免疫功能，对于一些由于造血干细胞异常或免疫功能异常导致的ICF综合征症状可能有缓解作用，B正确；
C、抗生素主要是用于治疗细菌感染的，服用抗生素能缓解或治疗ICF综合征，C正确；
D、注射免疫球蛋白可以增强机体的免疫力，对于可能存在免疫功能缺陷的ICF综合征患者，可能有助于缓解症状，D正确。
故选：ABCD。
故答案为：
（1）ABC
（2）BCD
（3）D
（4）AB
（5）B
（6）ABC
（7）ABCD
【点评】本题考查了人类遗传病的相关知识，需要学生掌握基因的表达过程以及染色体变异的相关知识答题。
19．（2025 乌鲁木齐模拟）胚胎发育出现障碍与体细胞染色质组蛋白甲基化修饰密切相关，为解决克隆猴胚胎发育率低的问题，我国科学家在体细胞核移植过程中，向重构胚注入组蛋白去甲基化酶（Kdm4d）的mRNA，提高了胚胎的发育率，过程如图所示。回答下列问题。
（1）为获得更多的卵母细胞，需要用外源促性腺激素对卵供体猴进行 　超数排卵　 处理。
（2）图中①表示将卵母细胞进行 　去核　 处理，以保证子代的核遗传物质全部来自于 　体细胞　 。
（3）将酶Kdm4d的mRNA注入重构胚后，表达的酶Kdm4d使染色质组蛋白的甲基化程度 　降低　 （填“升高”或“降低”），提高了胚胎的发育率。
（4）现有一只患某遗传病的猕猴，科研人员欲利用这只猕猴研究A药物对该疾病是否具有疗效，研究中需排除个体差异和偶然性对实验结果的影响，简述实验思路 　先将患病猕猴进行体细胞克隆，获得多只患有该病的克隆猕猴，再将这批克隆猕猴随机均分成两组，一组定期给予适当的A药物，一组定期给予等量的生理盐水，其他条件均适宜，一段时间后，观察两组猕猴的患病程度　 。
【分析】动物细胞核移植技术是将动物一个细胞的细胞核移入去核的卵母细胞中，使这个重新组合的细胞发育成新胚胎，继而发育成动物个体的技术。
【解答】解：（1）为获得更多的卵母细胞，需要用外源促性腺激素对卵供体猴进行超数排卵处理。
（2）据图可知，过程①表示将卵母细胞进行去核处理，以保证子代的核遗传物质全部来自于体细胞。
（3）Kdm4d的mRNA注入重构胚后，会翻译合成组蛋白去甲基化酶，进而使染色质组蛋白的甲基化程度降低，提高胚胎的发育率。
（4）实验目的是研究A药物对该猕猴某遗传病是否具有疗效，实验的自变量为是否注射A药物，因变量为猕猴的遗传病患病状况，若要排除个体差异，可将患病猕猴进行体细胞克隆，获得多只患有该病的克隆猕猴；若要排除实验的偶然性对实验结果的干扰，可从：①对克隆猕猴进行随机分组，②可对等量的多只猕猴进行实验，③实验条件和无关变量的处理应当保持相同且适宜，综上，实验思路大致为：先将患病猕猴进行体细胞克隆，获得多只患有该病的克隆猕猴，再将这批克隆猕猴随机均分成两组，一组定期给予适当的A药物，一组定期给予等量的生理盐水，其他条件均适宜，一段时间后，观察两组猕猴的患病程度。
故答案为：
（1）超数排卵
（2）去核 体细胞
（3）降低
（4）先将患病猕猴进行体细胞克隆，获得多只患有该病的克隆猕猴，再将这批克隆猕猴随机均分成两组，一组定期给予适当的A药物，一组定期给予等量的生理盐水，其他条件均适宜，一段时间后，观察两组猕猴的患病程度
【点评】本题主要考查了核移植、表观遗传等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
20．（2025 保山校级一模）如图表示发生在细胞内的两个生理过程，请据图回答问题：
（1）真核细胞中过程Ⅰ发生的主要场所是 　细胞核　 ，丙的名称是 　胞嘧啶核糖核苷酸　 。
（2）过程Ⅱ进行的方向是 　从左到右　 （填“从左到右”或“从右到左”），发生该过程所需要的条件有 　mRNA、氨基酸、ATP、酶、tRNA　 （至少填三种）。
（3）过程Ⅰ、Ⅱ中涉及的遗传信息的流动方向为 　DNARNA蛋白质　 （用文字和箭头表示），过程Ⅱ丁所携带的氨基酸为 　丙氨酸　 。（已知部分氨基酸密码子为：CCA﹣脯氨酸；GCA﹣丙氨酸；CGU﹣精氨酸；UGC﹣半胱氨酸）
（4）红霉素的抗菌机制为与核糖体结合，抑制肽链翻译。由此可知，红霉素可通过抑制过程 　Ⅱ　 （填“Ⅰ”或“Ⅱ”）进而抑制细菌生长。
【分析】分析题图：过程Ⅰ为转录过程，甲为RNA聚合酶，乙为胞嘧啶脱氧核糖核苷酸，丙为胞崆啶核糖核苷酸。①为转录的模板链，②为转录形成的RNA链；过程Ⅱ为翻译过程。
【解答】解：（1）过程Ⅰ是转录，在真核细胞中转录主要发生在细胞核中；丙位于RNA上，其名称是胞嘧啶核糖核苷酸。
（2）根据图中tRNA的移动方向可知，过程Ⅱ进行的方向是从左到右；发生翻译过程所需要的条件有mRNA、氨基酸、ATP、酶、tRNA。
（3）过程Ⅰ为转录，过程Ⅱ为翻译，这两个过程中涉及的遗传信息的流动方向为DNARNA蛋白质；丁上的反密码子为CGU，对应的密码子为GCA，因此其所携带的氨基酸为丙氨酸。
（4）红霉素的抗菌机制为与核糖体结合，抑制肽链翻译。由此可知，红霉素可通过抑制过程Ⅱ（翻译）进而抑制细菌生长。
故答案为：
（1）细胞核 胞嘧啶核糖核苷酸
（2）从左到右 mRNA、氨基酸、ATP、酶、tRNA
（3）DNARNA蛋白质 丙氨酸
（4）Ⅱ
【点评】本题主要考查遗传信息的转录和翻译，意在考查考生理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
21世纪教育网(www.21cnjy.com)

展开更多......

收起↑