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高考生物考前冲刺押题预测 遗传的分子基础
一．选择题（共15小题）
1．（2025 成都模拟）某团队为提升猪α干扰素（PoIFN﹣α）的抗病毒活性，针对其8个关键氨基酸位点进行改造，构建突变体PoIFN﹣α8s。测序显示，改造后的DNA非模板链序列第5位点由“TAC”突变为“TGC”，导致编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸，其余位点突变未改变氨基酸种类。下列分析错误的是（　　）
A．提升猪α干扰素的抗病毒活性是通过改造基因来完成的
B．密码子AUG、ACG决定的氨基酸依次是酪氨酸、半胱氨酸
C．第5位点突变可能导致猪α干扰素的空间结构发生改变
D．其余位点突变未改变氨基酸种类与密码子的简并性有关
2．（2025 朝阳区二模）科研人员为研究DNA复制方式；将DNA被15N标记的大肠杆菌作为第0代．转移到含14NH4Cl的培养液中，在不同时刻收集细菌，提取DNA，离心观察DNA在试管中的位置（如图）。图中甲最可能来自（　　）
A．第0.5代 B．第1.0代 C．第2.0代 D．第2.5代
3．（2025 东城区二模）“DNA是主要的遗传物质”是经长期研究得出的结论。下列叙述错误的是（　　）
A．加热杀死的S型菌中存在某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质
B．DNA酶处理的S型菌细胞提取液不能使R型菌发生转化，实验运用了“减法原理”
C．用32P﹣噬菌体侵染细菌，部分子代噬菌体含32P，可作为DNA是遗传物质的证据
D．用烟草花叶病毒感染烟草的实验证明RNA是烟草花叶病毒和烟草的遗传物质
4．（2025 丰台区二模）如图为果蝇DNA的电镜照片，图中箭头所指结构叫复制泡，是DNA上正在复制的部分。关于复制泡的推测不合理的是（　　）
A．证明DNA复制过程是边解旋边复制
B．证明DNA复制方式为半保留复制
C．复制泡越大说明复制起始时间越早
D．多个复制泡能提高DNA复制效率
5．（2025 西宁三模）PXo小体是动物细胞储存磷酸盐（Pi）的细胞器，而酵母菌和植物细胞中没有PXo小体，但它们有一种共同的细胞器储存Pi。研究发现，磷酸盐感应蛋白（PXo）存在于动物细胞的PXo小体中。当磷酸盐缺乏时，果蝇中肠细胞的有丝分裂次数会显著增加，此时PXo编码基因的表达水平会下调。下列相关叙述正确的是（　　）
A．在翻译形成PXo时，一种tRNA可转运多种氨基酸
B．磷酸盐缺乏时，PXo编码基因的碱基序列发生改变，导致表达水平下调
C．PXo基因转录时，解旋酶可以与启动子结合并催化氢键断裂
D．推测植物细胞内的Pi最可能储存在液泡中
6．（2025 枣庄二模）采用焦磷酸光化测序法进行DNA测序的原理是：将待测DNA链固定到一个磁珠上，将磁珠包被在单个油水混合小滴（乳滴）中，在该乳滴里进行独立的DNA复制，四种脱氧核苷三磷酸依照T、A、C、G的顺序一个一个进入该乳滴，如果发生碱基配对，就会释放一个焦磷酸（PPi），PPi经过一系列酶促反应后发出荧光。下列说法错误的是（　　）
A．脱氧核苷三磷酸通过磷酸二酯键把脱氧核苷酸接到多核苷酸链的3'﹣OH末端
B．PPi经过一系列的酶促反应后，释放出的能量一部分可转化为光能
C．当胞嘧啶脱氧核苷三磷酸进入后能发出荧光，说明此位置模板链上为G
D．若将四种脱氧核苷三磷酸同时加入反应体系中，可大大提高DNA测序的效率
7．（2025 潍坊二模）色氨酸合成酶基因的mRNA中调控该基因表达的序列包含4个区段，其中1区段富含编码色氨酸的密码子。当细胞中色氨酸含量较低时，核糖体在mRNA上移动速度较慢并停止于1区，此时2、3区配对，基因继续转录，如图1所示。当色氨酸充足时，核糖体覆盖于1～2区，则3、4区配对形成一个阻止mRNA继续合成的茎﹣环结构，阻止基因的转录，如图2所示。下列说法错误的是（　　）
A．上述过程不会发生在人体细胞中
B．调控序列位于色氨酸合成酶基因mRNA的3′端
C．2和4区段应存在相同或相似的核糖核苷酸序列
D．该调控机制可有效避免细胞内物质和能量的浪费
8．（2025 射阳县校级模拟）丙型肝炎病毒（HCV）是一种具有包膜的单链（+）RNA病毒，“该（+）RNA能直接作为翻译的模板合成多种病毒蛋白。HCV感染肝细胞，导致肝脏发生炎症，严重时可能发展为肝癌。目前尚未研制出疫苗，最有效的治疗方案是将PSI7977（一种核苷酸类似物）与干扰素、病毒唑联合治疗。下列相关叙述正确的是（　　）
A．HCV与肝细胞结构上的最大区别是无核膜包被的细胞核
B．HCV需要将其遗传物质整合到宿主细胞的染色体上以完成复制
C．HCV的（+）RNA含该病毒的遗传信息和反密码子
D．PSI7977的治疗机理可能是作为合成原料掺入RNA引起合成终止
9．（2025 正定县校级二模）下列关于科学家探索遗传物质实验的叙述，正确的是（　　）
A．格里菲思的肺炎链球菌转化实验证明了DNA是遗传物质
B．艾弗里体外转化实验中利用了减法原理对自变量进行控制
C．噬菌体侵染细菌的实验中，可用含35S的培养基对噬菌体外壳直接标记
D．烟草花叶病毒感染烟草的实验说明所有病毒的遗传物质都是RNA
10．（2025 重庆模拟）将携带编码CD117分子mRNA的LNP（含有mRNA的脂质体）通过静脉输入患者体内，治疗镰状细胞贫血病。下列叙述错误的是（　　）
A．镰状细胞贫血症患者的血红蛋白结构与正常人不同
B．经LNP导入的CD117mRNA将修复血红蛋白基因的突变位点
C．在实施mRNA治疗时LNP可以保护mRNA免受核酸酶的降解
D．该实验的成功有望减少治疗镰状细胞贫血症时对骨髓移植的依赖
11．（2025 正定县校级二模）关于基因表达过程，下列叙述正确的是（　　）
A．RNA聚合酶需与基因下游的一段特殊序列结合后才能启动转录
B．肽链合成后再折叠成一定的空间结构，就从核糖体和mRNA的复合物上脱离
C．tRNA分子上携带氨基酸的部位具有由3个碱基组成的反密码子
D．一般情况下，合成的蛋白质分子数量比合成时用到的模板分子数量多
12．（2025 福州模拟）研究人员设计了一系列荧光非天然氨基酸，插入目标蛋白能使之发出荧光。具体操作是，将目标基因特定位点进行碱基替换，并将一种改造后的外源tRNA/氨酰﹣tRNA合成酶系统引入大肠杆菌，外源tRNA可识别并结合突变位点的密码子（UAG），如图所示。以下叙述错误的是（　　）
注：释放因子可识别密码子UAG，使翻译终止。
A．氨酰﹣tRNA合成酶特异性识别特定氨基酸和tRNA
B．改造后突变位点的基因模板链序列为5'…ATC…3'
C．释放因子与外源氨酰﹣tRNA竞争结合使肽链缩短
D．此项技术可用于目标蛋白的表达及其分布的检测
13．（2025 武汉模拟）周围神经损伤会导致感觉障碍和慢性神经性疼痛，miR﹣132﹣3p是一种小型非编码RNA，可与其他RNA结合参与周围神经损伤后的修复与再生，其大致机制如图所示。下列叙述正确的是（　　）
A．miR﹣132﹣3p可能会与SIRT1转录的mRNA结合
B．神经细胞内基因SIRT1过表达会促进细胞增殖
C．周围神经的损伤可能与基因SIRT1低水平表达相关
D．GAP﹣43蛋白可能具有抑制损伤神经突触重建的作用
14．（2025 福州模拟）科学家发现一种天然噬菌体，其DNA碱基组成为Z、T、C、G，其中Z与T配对，以三个氢键连接。该噬菌体侵染细菌后，能利用PurZ等多种酶将部分碱基G转化成碱基Z，下列相关推测错误的是（　　）
A．PurZ酶可能是该噬菌体独立合成的
B．该噬菌体的DNA结构可能更加稳定
C．碱基Z取代碱基A可能有助于噬菌体防御细菌中限制酶的破坏
D．噬菌体DNA复制时的DNA聚合酶可能是其基因组指导合成的
15．（2025 和平区二模）下列关于DNA的叙述，错误的是（　　）
A．双链DNA中嘌呤数目等于嘧啶数目
B．双链DNA中G﹣C碱基对越多，其稳定性越强
C．双链DNA中A+T的量等于G+C的量
D．叶肉细胞的线粒体和叶绿体中含少量双链DNA
二．解答题（共5小题）
16．（2025 南宁模拟）巴马猪是中国特有猪种，具有遗传稳定性高、器官结构与人相似、抗病性强等特点，在人器官培育领域备受关注。
（1）猪细胞内基因控制某短肽的合成过程，基因中的一条单链是指导mRNA合成的模板链，模板链指导mRNA合成时需要 　 　 酶的催化。模板链的互补链是编码链，若编码链的一段序列为5'﹣ATG﹣3'，则该序列所对应的密码子是 　 　 。
（2）部分氨基酸密码子如表。若某短肽对应mRNA的编码序列为5'UACGAACAUUGG3'，则该短肽的氨基酸序列是 　 　 。若该短肽对应的DNA序列有3处碱基发生了替换，但短肽的氨基酸序列不变，则此时编码短肽的mRNA序列为 　 　 。
氨基酸 色氨酸 谷氨酸 酪氨酸 组氨酸
密码子 UGG GAAGAG UACUAU CAUCAC
（3）巴马猪染色体数目为38条（19对）。其基因组计划需测定 　 　 条染色体上的DNA碱基序列。
（4）目前巴马猪生产的人心脏、肾脏等器官在移植中的免疫排斥严重。有专家在尝试利用CRISPR/Cas9（基因组编辑系统）敲除猪的某些基因，减少猪器官表面抗原，转入人基因，降低免疫排斥风险。如图基因编辑过程中，向导RNA通过 　 　 识别特定的核苷酸序列确定切割位置，Cas9蛋白的作用相当于 　 　 酶。
17．（2025 广东模拟）直链淀粉含量高的稻米品种做出的米饭黏性、适口性差，从而严重影响米饭的质地与食味。目前，生产上大多通过调控稻米中直链淀粉的含量来改良稻米的蒸煮食味品质。由粳稻品种宁粳2号通过诱变后筛选得到隐性突变体r162，并对突变基因进行定位。回答下列问题：
（1）研究人员将诱变后的植株与野生型品种杂交后从 　 　 代中挑选其中具有r162表型的个体用于后续研究。
（2）对野生型和突变体r162种子进行理化性质分析，结果如图。据图分析，说明基因表达产物与性状的关系是 　 　 。由此研究人员推测发生r162突变的结果是 　 　 。
（3）根据上述思路，研究人员发现GBSSⅠ是与水稻直链淀粉含量密切相关的关键蛋白，其编码基因Waxy（Wx）被认为是影响稻米品质、控制直链淀粉含量的关键基因。通过对突变体r162的Wx进行分析，结果如图，明确Wx基因突变是r162突变体糯性形成的原因。与野生型相比，突变体r162中Wx基因的内含子上发生了 　 　 的突变，导致编码序列 　 　 ，最终导致其编码的GBSSⅠ蛋白错误翻译且翻译过程 　 　 。蛋白质序列对比分析，突变体r162中的GBSSⅠ蛋白的 　 　 缺失。
（4）翻译时氨基酸会不断加到肽链的羧基端（C端），肽链含氨基端为N端。蛋白质序列对比分析，突变体r162中的GBSSI蛋白的 　 　 缺失（填“C端”或“N端”）序列产生的抗体来进行检测，预期结果是 　 　 。
18．（2025 奉贤区二模）ICF综合征主要由第20号染色体上编码DNA甲基转移酶的DNMT3B基因突变引起，全基因组低甲基化可能激活原癌基因。研究人员对某患者DNMT3B基因测序发现，其编码链第1200位碱基由C变为T，导致对应mRNA的密码子由CGA（精氨酸）变为UGA（终止密码子）。
对某一ICF综合征患者小张的相应检查，结果如图和表1所示。
表1
项目 项目名称 结果 参考值 单位
IgG 免疫球蛋白G 3.84 5﹣12 g/L
IgA 免疫球蛋白A ＜0.235 0.23﹣1.9 g/L
IgM 免疫球蛋白M ＜0.182 0.5﹣1.99 g/L
IgE 免疫球蛋白E ＜19.4 ＜60 IU/mL
C3 补体3 1.340 0.9﹣1.8 g/L
C4 补体4 0.309 0.1﹣0.4 g/L
（1）据图和已学知识分析，小张的异常表现可能有 　 　 ，（多选）
A．着丝粒断裂异常
B．纺锤丝牵引异常
C．转录翻译异常
D．溶酶体功能异常
（2）分析小张出现表1结果的原因可能有 　 　 。（多选）
A．浆细胞无法识别抗原
B．T细胞数量减少
C．巨噬细胞抗原呈递功能下降
D．免疫细胞发育受阻
（3）图中1号染色体异常的原因是 　 　 。（单选）
A．1号染色体与20号染色体易位
B．1号染色体的DNMT3B基因突变
C．1号染色体与20号染色体基因重组
D．1号染色体着丝粒区域甲基化程度改变
（4）据题干信息可知，DNMT3B基因突变可能导致 　 　 。（多选）
A．DNA甲基转移酶活性降低或失活
B．编码的肽链长度变短
C．编码的肽链氨基酸序列不变
D．抑制抑癌基因表达
研究者对小张家庭ICF综合征的患病情况进行调查，结果如表2所示。
表2
家庭成员 基因检测 染色体分析 临床表现
父亲 未做 正常 正常
母亲 未做 正常 正常
哥哥 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有极不明显的轻微症状
小张 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有较严重的典型症状
（5）据表2判断。ICF综合征的遗传方式最可能是 　 　 。（单选）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
（6）小张和哥哥临床表现的差异可能与 　 　 有关。（多选）
A．环境因素
B．表观遗传
C．病毒感染
D．基因突变类型
（7）据题干和已学知识分析，可用于缓解或治疗ICF综合征的方法有 　 　 （多选）
A．基因治疗
B．移植造血干细胞
C．服用抗生素
D．注射免疫球蛋白
19．（2025 乌鲁木齐模拟）胚胎发育出现障碍与体细胞染色质组蛋白甲基化修饰密切相关，为解决克隆猴胚胎发育率低的问题，我国科学家在体细胞核移植过程中，向重构胚注入组蛋白去甲基化酶（Kdm4d）的mRNA，提高了胚胎的发育率，过程如图所示。回答下列问题。
（1）为获得更多的卵母细胞，需要用外源促性腺激素对卵供体猴进行 　 　 处理。
（2）图中①表示将卵母细胞进行 　 　 处理，以保证子代的核遗传物质全部来自于 　 　 。
（3）将酶Kdm4d的mRNA注入重构胚后，表达的酶Kdm4d使染色质组蛋白的甲基化程度 　 　 （填“升高”或“降低”），提高了胚胎的发育率。
（4）现有一只患某遗传病的猕猴，科研人员欲利用这只猕猴研究A药物对该疾病是否具有疗效，研究中需排除个体差异和偶然性对实验结果的影响，简述实验思路 　 　 。
20．（2025 保山校级一模）如图表示发生在细胞内的两个生理过程，请据图回答问题：
（1）真核细胞中过程Ⅰ发生的主要场所是 　 　 ，丙的名称是 　 　 。
（2）过程Ⅱ进行的方向是 　 　 （填“从左到右”或“从右到左”），发生该过程所需要的条件有 　 　 （至少填三种）。
（3）过程Ⅰ、Ⅱ中涉及的遗传信息的流动方向为 　 　 （用文字和箭头表示），过程Ⅱ丁所携带的氨基酸为 　 　 。（已知部分氨基酸密码子为：CCA﹣脯氨酸；GCA﹣丙氨酸；CGU﹣精氨酸；UGC﹣半胱氨酸）
（4）红霉素的抗菌机制为与核糖体结合，抑制肽链翻译。由此可知，红霉素可通过抑制过程 　 　 （填“Ⅰ”或“Ⅱ”）进而抑制细菌生长。
高考生物考前冲刺押题预测 遗传的分子基础
参考答案与试题解析
一．选择题（共15小题）
1．（2025 成都模拟）某团队为提升猪α干扰素（PoIFN﹣α）的抗病毒活性，针对其8个关键氨基酸位点进行改造，构建突变体PoIFN﹣α8s。测序显示，改造后的DNA非模板链序列第5位点由“TAC”突变为“TGC”，导致编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸，其余位点突变未改变氨基酸种类。下列分析错误的是（　　）
A．提升猪α干扰素的抗病毒活性是通过改造基因来完成的
B．密码子AUG、ACG决定的氨基酸依次是酪氨酸、半胱氨酸
C．第5位点突变可能导致猪α干扰素的空间结构发生改变
D．其余位点突变未改变氨基酸种类与密码子的简并性有关
【分析】转录是以DNA的一条链为模板根据碱基互补配对形成RNA的过程。mRNA上每三个相邻的碱基决定一个氨基酸，为一个密码子，即密码子中碱基与DNA模板链中碱基互补。
【解答】解：A、因为对编码猪α干扰素的基因进行改造，从而构建突变体提升其抗病毒活性，所以提升猪α干扰素的抗病毒活性是通过改造基因来完成的，A正确；
B、DNA非模板链第5位点由“TAC”突变为“TGC”，则模板链由“ATG”突变为“ACG”，转录形成的密码子由“UAC”变为“UGC”，所以密码子“UAC”决定的是甲硫氨酸，“UGC”决定的氨基酸是半胱氨酸，B错误；
C、第5位点氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸，氨基酸的改变可能会影响蛋白质的空间结构，所以第5位点突变可能导致猪α干扰素的空间结构发生改变，C正确；
D、由于密码子具有简并性，即一种氨基酸可能由多种密码子决定，所以其余位点突变未改变氨基酸种类与密码子的简并性有关，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查基因表达的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
2．（2025 朝阳区二模）科研人员为研究DNA复制方式；将DNA被15N标记的大肠杆菌作为第0代．转移到含14NH4Cl的培养液中，在不同时刻收集细菌，提取DNA，离心观察DNA在试管中的位置（如图）。图中甲最可能来自（　　）
A．第0.5代 B．第1.0代 C．第2.0代 D．第2.5代
【分析】DNA分子的复制时间：有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期；条件：模板（DNA的双链）、能量（ATP水解提供）、酶（解旋酶和DNA聚合酶等）、原料（游离的脱氧核苷酸）；过程：边解旋边复制；结果：一条DNA复制出两条DNA；特点：半保留复制。
【解答】解：ABCD、将DNA被15N标记的大肠杆菌作为第0代．转移到含14NH4Cl的培养液中，在不同时刻收集细菌，提取DNA，根据半保留复制规律，最初全部是15N“重”链的细菌，转入“轻”氮环境后，经历一次完整复制（即第1.0代）时，所有新合成的DNA双链均是一条旧链和一条新链，因而只出现一条介于“重”与“轻”之间的“中间型”DNA带（图中甲即为该中间型带），若是第0.5代则会同时存在“重”带和“中间型”带，而第2.0代及以后则会出现“中间型”带和“轻”带两条带。故图中甲最可能来自第1.0代，B正确，ACD错误。
故选：B。
【点评】本题主要考查DNA分子半保留复制的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中。
3．（2025 东城区二模）“DNA是主要的遗传物质”是经长期研究得出的结论。下列叙述错误的是（　　）
A．加热杀死的S型菌中存在某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质
B．DNA酶处理的S型菌细胞提取液不能使R型菌发生转化，实验运用了“减法原理”
C．用32P﹣噬菌体侵染细菌，部分子代噬菌体含32P，可作为DNA是遗传物质的证据
D．用烟草花叶病毒感染烟草的实验证明RNA是烟草花叶病毒和烟草的遗传物质
【分析】赫尔希和蔡斯用T2噬菌体和大肠杆菌作为实验材料，将DNA和蛋白质彻底分开进行研究，通过放射性同位素标记法，证明了DNA是遗传物质。
【解答】解：A、加热杀死的S型菌中存在某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质，这种物质后来被证明是DNA，A正确；
B、DNA酶处理S型菌细胞提取液，将提取液中的DNA水解，该实验通过去除DNA来观察结果，运用了“减法原理”，B正确；
C、用32P﹣噬菌体侵染细菌，32P标记的是噬菌体的DNA，部分子代噬菌体含32P，说明亲代噬菌体的DNA传递到了子代噬菌体中，可作为DNA是遗传物质的证据，C正确；
D、用烟草花叶病毒感染烟草的实验证明RNA是烟草花叶病毒的遗传物质，烟草的遗传物质是DNA，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查遗传物质探索实验的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
4．（2025 丰台区二模）如图为果蝇DNA的电镜照片，图中箭头所指结构叫复制泡，是DNA上正在复制的部分。关于复制泡的推测不合理的是（　　）
A．证明DNA复制过程是边解旋边复制
B．证明DNA复制方式为半保留复制
C．复制泡越大说明复制起始时间越早
D．多个复制泡能提高DNA复制效率
【分析】图为果蝇DNA的电镜照片，图中的泡状结构叫作DNA复制泡，是DNA上正在复制的部分，果蝇DNA形成多个复制泡，而且复制泡大小不同，可能的原因是DNA分子的复制为多起点复制。
【解答】解：A、由图可知，图中DNA部分解旋的同时正在进行复制，A正确；
B、图示不能判断DNA的复制方式，B错误；
C、复制泡越大，说明复制开始的时间越早，复制进行的时间越长，C正确；
D、多个复制泡同时进行复制，可以提高复制的效率，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查了DNA分子的复制，考查考生的识图和理解能力，属于基础题。
5．（2025 西宁三模）PXo小体是动物细胞储存磷酸盐（Pi）的细胞器，而酵母菌和植物细胞中没有PXo小体，但它们有一种共同的细胞器储存Pi。研究发现，磷酸盐感应蛋白（PXo）存在于动物细胞的PXo小体中。当磷酸盐缺乏时，果蝇中肠细胞的有丝分裂次数会显著增加，此时PXo编码基因的表达水平会下调。下列相关叙述正确的是（　　）
A．在翻译形成PXo时，一种tRNA可转运多种氨基酸
B．磷酸盐缺乏时，PXo编码基因的碱基序列发生改变，导致表达水平下调
C．PXo基因转录时，解旋酶可以与启动子结合并催化氢键断裂
D．推测植物细胞内的Pi最可能储存在液泡中
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。
【解答】解：A、一种tRNA只能转运一种氨基酸，A错误；
B、磷酸盐缺乏时，磷酸盐感应蛋白编码基因PXo表达水平下调，题干并未提到基因会发生突变，B错误；
C、PXo基因转录时，RNA聚合酶可以与启动子结合并催化双链解旋，氢键断裂，C错误；
D、Pi作为无机盐被吸收进入细胞内，酵母菌和植物细胞有一种共同的细胞器储存Pi，最有可能储存在液泡中，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查基因表达的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
6．（2025 枣庄二模）采用焦磷酸光化测序法进行DNA测序的原理是：将待测DNA链固定到一个磁珠上，将磁珠包被在单个油水混合小滴（乳滴）中，在该乳滴里进行独立的DNA复制，四种脱氧核苷三磷酸依照T、A、C、G的顺序一个一个进入该乳滴，如果发生碱基配对，就会释放一个焦磷酸（PPi），PPi经过一系列酶促反应后发出荧光。下列说法错误的是（　　）
A．脱氧核苷三磷酸通过磷酸二酯键把脱氧核苷酸接到多核苷酸链的3'﹣OH末端
B．PPi经过一系列的酶促反应后，释放出的能量一部分可转化为光能
C．当胞嘧啶脱氧核苷三磷酸进入后能发出荧光，说明此位置模板链上为G
D．若将四种脱氧核苷三磷酸同时加入反应体系中，可大大提高DNA测序的效率
【分析】PCR是一项根据DNA半保留复制的原理，在体外提供参与DNA复制的各种组分与反应条件，对目的基因的核苷酸序列进行大量复制的技术。PCR反应需要在一定的缓冲溶液中才能进行，需提供DNA模板，分别与两条模板链结合的2种引物，4种脱氧核苷酸和耐高温的DNA聚合酶；同时通过控制温度使DNA复制在体外反复进行。扩增的过程包括：变性、复性、延伸。
【解答】解：A、DNA合成的方向是5′→3′，脱氧核苷三磷酸通过磷酸二酯键把脱氧核苷酸接到多核苷酸链的3'﹣OH末端，A正确；
B、PPi经过一系列的酶促反应后，释放出的能量一部分可转化为光能，从而发出荧光，B正确；
C、由于C与G配对，胞嘧啶脱氧核苷三磷酸进入后能发出荧光，说明此位置模板链上为G，C正确；
D、若将四种脱氧核苷三磷酸同时加入反应体系中，就无法根据碱基配对产生荧光的情况来确定模板链上的碱基顺序，不能提高DNA测序的效率，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查DNA复制的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
7．（2025 潍坊二模）色氨酸合成酶基因的mRNA中调控该基因表达的序列包含4个区段，其中1区段富含编码色氨酸的密码子。当细胞中色氨酸含量较低时，核糖体在mRNA上移动速度较慢并停止于1区，此时2、3区配对，基因继续转录，如图1所示。当色氨酸充足时，核糖体覆盖于1～2区，则3、4区配对形成一个阻止mRNA继续合成的茎﹣环结构，阻止基因的转录，如图2所示。下列说法错误的是（　　）
A．上述过程不会发生在人体细胞中
B．调控序列位于色氨酸合成酶基因mRNA的3′端
C．2和4区段应存在相同或相似的核糖核苷酸序列
D．该调控机制可有效避免细胞内物质和能量的浪费
【分析】基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程包括两个阶段：包括转录和翻译两个主要阶段：转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程，转录的主要场所是细胞核，需要RNA聚合酶参与；翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程，翻译还需要tRNA和氨基酸、能量等。
【解答】解：A、上述过程表现为转录和翻译过程同时进行，发生在原核细胞中，而人体细胞为真核细胞，A正确；
B、在翻译过程中，核糖体沿着mRNA从5’端向3’端移动，据此可知，调控序列位于色氨酸合成酶基因mRNA的5'端，B错误；
C、根据图示可知，2和4区段均会与3区段发生碱基互补配对，因此，2和4区段应存在相同或相似的核糖核苷酸序列，C正确；
D、题意显示，色氨酸不足时核糖体在1区段处移动缓慢，区段2和区段3配对，RNA聚合酶继续移动，转录继续进行，当色氨酸充足时，核糖体覆盖于1～2区，则3、4区配对形成一个阻止mRNA继续合成的茎﹣环结构，阻止基因的转录，通过该调控机制可避免细胞内物质和能量的浪费，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查基因表达的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
8．（2025 射阳县校级模拟）丙型肝炎病毒（HCV）是一种具有包膜的单链（+）RNA病毒，“该（+）RNA能直接作为翻译的模板合成多种病毒蛋白。HCV感染肝细胞，导致肝脏发生炎症，严重时可能发展为肝癌。目前尚未研制出疫苗，最有效的治疗方案是将PSI7977（一种核苷酸类似物）与干扰素、病毒唑联合治疗。下列相关叙述正确的是（　　）
A．HCV与肝细胞结构上的最大区别是无核膜包被的细胞核
B．HCV需要将其遗传物质整合到宿主细胞的染色体上以完成复制
C．HCV的（+）RNA含该病毒的遗传信息和反密码子
D．PSI7977的治疗机理可能是作为合成原料掺入RNA引起合成终止
【分析】中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程，也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程，这是所有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充和发展。HCV的遗传物质是RNA，能直接作为翻译的模板合成多种病毒蛋白。
【解答】解：A、HCV属于病毒，与肝细胞结构上的最大区别是没有细胞结构，A错误；
B、HCV的遗传物质是RNA，不能和宿主细胞染色体整合，B错误；
C、根据题干信息“该（+）RNA能直接作为翻译的模板合成多种病毒蛋白”所以（+）RNA相当于mRNA，其上含有密码子，没有反密码子，C错误；
D、PSI7977是一种核苷酸类似物，用PSI7977进行治疗，其机理可能是作为合成原料掺入RNA引起合成终止，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查中心法则的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。
9．（2025 正定县校级二模）下列关于科学家探索遗传物质实验的叙述，正确的是（　　）
A．格里菲思的肺炎链球菌转化实验证明了DNA是遗传物质
B．艾弗里体外转化实验中利用了减法原理对自变量进行控制
C．噬菌体侵染细菌的实验中，可用含35S的培养基对噬菌体外壳直接标记
D．烟草花叶病毒感染烟草的实验说明所有病毒的遗传物质都是RNA
【分析】赫尔希和蔡斯在做噬菌体侵染细菌的过程中，利用了同位素标记法，用32P和35S分别标记的噬菌体的DNA和蛋白质。噬菌体在细菌内繁殖的过程为：吸附→注入→合成→组装→释放。
【解答】解：A、格里菲思的肺炎链球菌转化实验仅发现了“转化因子”的存在，但未证明该因子是DNA，A错误；
B、艾弗里体外转化实验中通过添加不同的酶使相应的物质水解，这是利用了减法原理对自变量进行控制，B正确；
C、噬菌体是病毒，不能独立代谢，不能直接在培养基中培养，需先用35S标记宿主细菌，再通过侵染获取标记的蛋白质外壳，C错误；
D、烟草花叶病毒实验仅证明该病毒的遗传物质是RNA，不能说明所有病毒的遗传物质都是RNA，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查遗传物质的探索实验的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。
10．（2025 重庆模拟）将携带编码CD117分子mRNA的LNP（含有mRNA的脂质体）通过静脉输入患者体内，治疗镰状细胞贫血病。下列叙述错误的是（　　）
A．镰状细胞贫血症患者的血红蛋白结构与正常人不同
B．经LNP导入的CD117mRNA将修复血红蛋白基因的突变位点
C．在实施mRNA治疗时LNP可以保护mRNA免受核酸酶的降解
D．该实验的成功有望减少治疗镰状细胞贫血症时对骨髓移植的依赖
【分析】体外基因治疗：先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后再体外完成转移，再筛选成功转移的细胞增殖培养，最后重新输入患者体内，如腺苷酸脱氨酶基因的转移。体内基因治疗：用基因工程的方法直接向人体组织细胞中转移基因的方法。
【解答】解：A、镰状细胞贫血症是由于基因突变导致血红蛋白的结构发生改变，患者的血红蛋白结构与正常人不同，进而导致患者的红细胞与正常人不同，A正确；
B、经LNP导入的CD117mRNA是通过翻译产生相关蛋白质来发挥治疗作用，而不是修复血红蛋白基因的突变位点，B错误；
C、根据题意，LNP是含有mRNA的脂质体，用脂质体包裹RNA，可以保护mRNA，使其免受核酸酶的降解，从而保证mRNA能正常发挥作用，C正确；
D、如果这种mRNA治疗方法成功，就可以通过这种方式治疗镰状细胞贫血症，有望减少对骨髓移植这种治疗方式的依赖，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查遗传信息的转录和翻译的相关知识，同时结合基因突变和基因治疗综合考查，意在考查学生对知识的综合分析和运用。
11．（2025 正定县校级二模）关于基因表达过程，下列叙述正确的是（　　）
A．RNA聚合酶需与基因下游的一段特殊序列结合后才能启动转录
B．肽链合成后再折叠成一定的空间结构，就从核糖体和mRNA的复合物上脱离
C．tRNA分子上携带氨基酸的部位具有由3个碱基组成的反密码子
D．一般情况下，合成的蛋白质分子数量比合成时用到的模板分子数量多
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。
【解答】解：A、RNA聚合酶需与基因上游的一段特殊序列（启动子）结合后才能启动转录，A错误；
B、肽链在合成过程中逐步折叠，但脱离核糖体和mRNA复合物发生在翻译终止时（遇到终止密码子），折叠可能在脱离后继续进行，而非必须先折叠再脱离，B错误；
C、tRNA的反密码子位于其下端（由3个碱基组成），而携带氨基酸的部位在tRNA的3’端，两者位置不同，C错误；
D、一个mRNA分子可被多个核糖体同时翻译，生成多个蛋白质分子，因此蛋白质数量通常多于模板（mRNA）数量，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查遗传信息的转录和翻译的相关知识，要求考生熟记的相关知识点，对选项做出正确分析和判断。
12．（2025 福州模拟）研究人员设计了一系列荧光非天然氨基酸，插入目标蛋白能使之发出荧光。具体操作是，将目标基因特定位点进行碱基替换，并将一种改造后的外源tRNA/氨酰﹣tRNA合成酶系统引入大肠杆菌，外源tRNA可识别并结合突变位点的密码子（UAG），如图所示。以下叙述错误的是（　　）
注：释放因子可识别密码子UAG，使翻译终止。
A．氨酰﹣tRNA合成酶特异性识别特定氨基酸和tRNA
B．改造后突变位点的基因模板链序列为5'…ATC…3'
C．释放因子与外源氨酰﹣tRNA竞争结合使肽链缩短
D．此项技术可用于目标蛋白的表达及其分布的检测
【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA聚合酶进行，以DNA为模板，产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链。翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。
【解答】解：A、酶具有专一性，氨酰﹣tRNA合成酶特异性识别特定氨基酸和tRNA，将其催化成氨酰﹣tRNA，A正确；
B、结合图示可知翻译方向从左到右，mRNA上密码子为5′…UAG…3′，基因的模板链为3′…ATC…5′，B错误；
C、释放因子与外源氨酰﹣tRNA 竞争结合导致多肽链合成提前终止，使肽链缩短，C正确；
D、外源tRNA可识别并结合突变位点的密码子（UAG），可用于目标蛋白的表达及其分布的检测，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查基因表达的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
13．（2025 武汉模拟）周围神经损伤会导致感觉障碍和慢性神经性疼痛，miR﹣132﹣3p是一种小型非编码RNA，可与其他RNA结合参与周围神经损伤后的修复与再生，其大致机制如图所示。下列叙述正确的是（　　）
A．miR﹣132﹣3p可能会与SIRT1转录的mRNA结合
B．神经细胞内基因SIRT1过表达会促进细胞增殖
C．周围神经的损伤可能与基因SIRT1低水平表达相关
D．GAP﹣43蛋白可能具有抑制损伤神经突触重建的作用
【分析】miR﹣132﹣3p是一种小型非编码RNA，可与其他RNA结合参与周围神经损伤后的修复与再生，说明miR﹣132﹣3p可能会与SIRT1转录的mRNA结合。
【解答】解：A、据图可知，miR﹣132﹣3p是一种小型非编码RNA，可与其他RNA结合参与周围神经损伤后的修复与再生，说明miR﹣132﹣3p可能会与SIRT1转录的mRNA结合，A正确；
B、miR﹣132﹣3p抑制基因SIRT1表达，基因SIRT1低水平表达会促进细胞增殖，B错误；
C、周围神经的损伤可能与基因SIRT1过表达相关，C错误；
D、基因GAP﹣43表达能够促进神经修复和再生，说明GAP﹣43蛋白可能具有促进损伤神经突触重建的作用，D错误。
故选：A。
【点评】本题考查基因表达的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
14．（2025 福州模拟）科学家发现一种天然噬菌体，其DNA碱基组成为Z、T、C、G，其中Z与T配对，以三个氢键连接。该噬菌体侵染细菌后，能利用PurZ等多种酶将部分碱基G转化成碱基Z，下列相关推测错误的是（　　）
A．PurZ酶可能是该噬菌体独立合成的
B．该噬菌体的DNA结构可能更加稳定
C．碱基Z取代碱基A可能有助于噬菌体防御细菌中限制酶的破坏
D．噬菌体DNA复制时的DNA聚合酶可能是其基因组指导合成的
【分析】DNA的结构特点：①DNA是由两条单链组成的，这两条链按反向平行的方式盘旋成双螺旋结构。②DNA中的脱氧核苷酸和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。③两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，A与T配对，G与C配对。碱基之间的这种一一对应的关系，叫碱基互补配对原则。
【解答】解：A、噬菌体是病毒，没有细胞结构，不能独立进行生命活动，其生命活动依赖于宿主细胞。PurZ等多种酶能将部分碱基G转化成碱基Z，这些酶应该是在宿主细胞内，利用宿主细胞的物质和能量等条件合成的，而不是噬菌体独立合成的，A错误；
B、该噬菌体的DNA碱基组成有Z、T、C、G，Z与T配对以三个氢键连接，而正常DNA中A﹣T是两个氢键。相比之下，这种特殊的DNA结构中氢键数量增多，DNA结构可能更加稳定，B正确；
C、细菌中的限制酶能识别特定的核苷酸序列并切割DNA。碱基Z取代碱基A后，可能改变了噬菌体DNA的核苷酸序列，使得细菌中的限制酶不能识别或难以识别，从而有助于噬菌体防御细菌中限制酶的破坏，C正确；
D、噬菌体在宿主细胞内进行DNA复制等生命活动，其DNA复制时所需的DNA聚合酶是由噬菌体的基因组指导合成的，利用宿主细胞的原料等条件来完成合成过程，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查病毒、DNA结构和复制的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
15．（2025 和平区二模）下列关于DNA的叙述，错误的是（　　）
A．双链DNA中嘌呤数目等于嘧啶数目
B．双链DNA中G﹣C碱基对越多，其稳定性越强
C．双链DNA中A+T的量等于G+C的量
D．叶肉细胞的线粒体和叶绿体中含少量双链DNA
【分析】DNA的双螺旋结构：①DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的．②DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基在内测。③两条链上的碱基通过氢键连接起来，形成碱基对且遵循碱基互补配对原则。
【解答】解：A、双链DNA中，碱基之间的配对遵循碱基互补配对原则，且配对的碱基数目彼此相等，所以嘌呤数目等于嘧啶数目，A正确；
B、DNA中G﹣C碱基对越多，氢键数目越多，其稳定性越强，B正确；
C、DNA中A+T的量不一定等于G+C的量，C错误；
D、叶肉细胞的线粒体和叶绿体中含少量DNA，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查DNA结构的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
二．解答题（共5小题）
16．（2025 南宁模拟）巴马猪是中国特有猪种，具有遗传稳定性高、器官结构与人相似、抗病性强等特点，在人器官培育领域备受关注。
（1）猪细胞内基因控制某短肽的合成过程，基因中的一条单链是指导mRNA合成的模板链，模板链指导mRNA合成时需要 　RNA聚合　 酶的催化。模板链的互补链是编码链，若编码链的一段序列为5'﹣ATG﹣3'，则该序列所对应的密码子是 　5﹣AUG﹣3′　 。
（2）部分氨基酸密码子如表。若某短肽对应mRNA的编码序列为5'UACGAACAUUGG3'，则该短肽的氨基酸序列是 　酪氨酸﹣谷氨酸﹣组氨酸﹣色氨酸　 。若该短肽对应的DNA序列有3处碱基发生了替换，但短肽的氨基酸序列不变，则此时编码短肽的mRNA序列为 　5′﹣UAUGAGCACUGG﹣3′　 。
氨基酸 色氨酸 谷氨酸 酪氨酸 组氨酸
密码子 UGG GAAGAG UACUAU CAUCAC
（3）巴马猪染色体数目为38条（19对）。其基因组计划需测定 　20　 条染色体上的DNA碱基序列。
（4）目前巴马猪生产的人心脏、肾脏等器官在移植中的免疫排斥严重。有专家在尝试利用CRISPR/Cas9（基因组编辑系统）敲除猪的某些基因，减少猪器官表面抗原，转入人基因，降低免疫排斥风险。如图基因编辑过程中，向导RNA通过 　碱基互补配对　 识别特定的核苷酸序列确定切割位置，Cas9蛋白的作用相当于 　限制性内切核酸　 酶。
【分析】转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
【解答】解：（1）转录过程以DNA的一条链为模板合成mRNA，该过程需要RNA聚合酶催化。因为mRNA的碱基序列与编码链相似（除U代替T ），编码链序列为5'﹣ATG﹣3'，所以对应的密码子（mRNA上 ）是5'﹣AUG﹣3'。
（2）根据密码子表，5'UACGAA CAU UGG 3'中UAC对应酪氨酸，GAA对应谷氨酸，CAU对应组氨酸，UGG对应色氨酸，所以短肽氨基酸序列是酪氨酸﹣谷氨酸﹣组氨酸﹣色氨酸。若DNA序列有3处碱基替换但短肽氨基酸序列不变，结合密码子简并性（多种密码子对应同一种氨基酸 ），通过对比密码子表，可得到新的mRNA序列为5'﹣UAUGAGCACUGG﹣3'。
（3）巴马猪染色体数目为38条（19对 ），包括18对常染色体和1对性染色体（XX或XY ）。基因组计划需测定每对常染色体中的1条和2条性染色体（X和Y ）上的DNA碱基序列，即18+2＝20条。
（4）向导RNA通过碱基互补配对原则识别特定核苷酸序列确定切割位置。Cas9蛋白能切割DNA，其作用相当于限制性内切核酸酶（限制酶 ），限制酶能识别特定核苷酸序列并在特定位点切割DNA。
故答案为：
（1）RNA聚合；5﹣AUG﹣3′
（2）酪氨酸﹣谷氨酸﹣组氨酸﹣色氨酸；5′﹣UAUGAGCACUGG﹣3′
（3）20
（4）碱基互补配对；限制性内切核酸
【点评】本题主要考查了基因的表达等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
17．（2025 广东模拟）直链淀粉含量高的稻米品种做出的米饭黏性、适口性差，从而严重影响米饭的质地与食味。目前，生产上大多通过调控稻米中直链淀粉的含量来改良稻米的蒸煮食味品质。由粳稻品种宁粳2号通过诱变后筛选得到隐性突变体r162，并对突变基因进行定位。回答下列问题：
（1）研究人员将诱变后的植株与野生型品种杂交后从 　F2　 代中挑选其中具有r162表型的个体用于后续研究。
（2）对野生型和突变体r162种子进行理化性质分析，结果如图。据图分析，说明基因表达产物与性状的关系是 　基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状　 。由此研究人员推测发生r162突变的结果是 　控制合成直链淀粉的酶的活性降低　 。
（3）根据上述思路，研究人员发现GBSSⅠ是与水稻直链淀粉含量密切相关的关键蛋白，其编码基因Waxy（Wx）被认为是影响稻米品质、控制直链淀粉含量的关键基因。通过对突变体r162的Wx进行分析，结果如图，明确Wx基因突变是r162突变体糯性形成的原因。与野生型相比，突变体r162中Wx基因的内含子上发生了 　碱基对的替换　 的突变，导致编码序列 　提前出现终止密码子　 ，最终导致其编码的GBSSⅠ蛋白错误翻译且翻译过程 　提前终止　 。蛋白质序列对比分析，突变体r162中的GBSSⅠ蛋白的 　糖基转移酶结构域Ⅰ　 缺失。
（4）翻译时氨基酸会不断加到肽链的羧基端（C端），肽链含氨基端为N端。蛋白质序列对比分析，突变体r162中的GBSSI蛋白的 　C端　 缺失（填“C端”或“N端”）序列产生的抗体来进行检测，预期结果是 　野生型出现阳性反应，突变体r162出现阴性反应　 。
【分析】基因突变具有普遍性、随机性、不定向性和低频性等特点。
【解答】解：（1）诱变后的植株与野生型品种杂交，得到的是F1代，F1代自交得到F2代，会出现性状分离，在F2代中挑选具有特定表型（r162表型）的个体用于后续研究。因为F1代一般只表现显性性状，F2代才会出现性状分离，从而能挑选到符合要求的个体。
（2）观察图表，与野生型（WT）相比，突变体r162中总淀粉含量基本不变，但是直链淀粉含量显著降低，支链淀粉含量显著升高。这表明基因表达产物（这里是影响淀粉合成相关的产物）通过影响直链淀粉和支链淀粉的含量来控制水稻的性状（淀粉的组成比例），即基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。由于突变体r162直链淀粉含量降低，支链淀粉含量升高，而直链淀粉和支链淀粉的合成受相关酶的控制，所以推测发生r162突变的结果是控制合成直链淀粉的酶的活性降低（或合成量减少），导致直链淀粉合成减少，相对地支链淀粉含量升高。
（3）对比野生型和突变体r162的Wx基因序列，发现突变体r162中Wx基因的内含子上发生了碱基对的替换，导致编码序列提前出现终止密码子（提前终止），使得翻译过程提前结束，最终导致其编码的GBSSⅠ蛋白错误翻译且翻译过程提前终止。
（4）蛋白质序列对比分析可知，突变体r162中的GBSSⅠ蛋白C端缺失。由于翻译时氨基酸不断加到肽链的C端，所以缺失的是C端序列。用缺失C端序列产生的抗体进行检测，预期结果是野生型能与抗体结合出现阳性反应（因为野生型有完整序列），突变体r162不能与抗体结合出现阴性反应（因为其C端缺失）。
故答案为：
（1）F2
（2）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 控制合成直链淀粉的酶的活性降低
（3）碱基对的替换 提前出现终止密码子 提前终止 糖基转移酶结构域Ⅰ
（4）C端 野生型出现阳性反应，突变体r162出现阴性反应
【点评】本题考查遗传信息的转录与翻译的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
18．（2025 奉贤区二模）ICF综合征主要由第20号染色体上编码DNA甲基转移酶的DNMT3B基因突变引起，全基因组低甲基化可能激活原癌基因。研究人员对某患者DNMT3B基因测序发现，其编码链第1200位碱基由C变为T，导致对应mRNA的密码子由CGA（精氨酸）变为UGA（终止密码子）。
对某一ICF综合征患者小张的相应检查，结果如图和表1所示。
表1
项目 项目名称 结果 参考值 单位
IgG 免疫球蛋白G 3.84 5﹣12 g/L
IgA 免疫球蛋白A ＜0.235 0.23﹣1.9 g/L
IgM 免疫球蛋白M ＜0.182 0.5﹣1.99 g/L
IgE 免疫球蛋白E ＜19.4 ＜60 IU/mL
C3 补体3 1.340 0.9﹣1.8 g/L
C4 补体4 0.309 0.1﹣0.4 g/L
（1）据图和已学知识分析，小张的异常表现可能有 　ABC　 ，（多选）
A．着丝粒断裂异常
B．纺锤丝牵引异常
C．转录翻译异常
D．溶酶体功能异常
（2）分析小张出现表1结果的原因可能有 　BCD　 。（多选）
A．浆细胞无法识别抗原
B．T细胞数量减少
C．巨噬细胞抗原呈递功能下降
D．免疫细胞发育受阻
（3）图中1号染色体异常的原因是 　D　 。（单选）
A．1号染色体与20号染色体易位
B．1号染色体的DNMT3B基因突变
C．1号染色体与20号染色体基因重组
D．1号染色体着丝粒区域甲基化程度改变
（4）据题干信息可知，DNMT3B基因突变可能导致 　AB　 。（多选）
A．DNA甲基转移酶活性降低或失活
B．编码的肽链长度变短
C．编码的肽链氨基酸序列不变
D．抑制抑癌基因表达
研究者对小张家庭ICF综合征的患病情况进行调查，结果如表2所示。
表2
家庭成员 基因检测 染色体分析 临床表现
父亲 未做 正常 正常
母亲 未做 正常 正常
哥哥 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有极不明显的轻微症状
小张 编码链第1200位碱基为T 染色体异常情况较为复杂 有较严重的典型症状
（5）据表2判断。ICF综合征的遗传方式最可能是 　B　 。（单选）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
（6）小张和哥哥临床表现的差异可能与 　ABC　 有关。（多选）
A．环境因素
B．表观遗传
C．病毒感染
D．基因突变类型
（7）据题干和已学知识分析，可用于缓解或治疗ICF综合征的方法有 　ABCD　 （多选）
A．基因治疗
B．移植造血干细胞
C．服用抗生素
D．注射免疫球蛋白
【分析】1、表观遗传是指DNA的基因序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。表观遗传这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。
2、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。
3、染色体变异是指染色体结构或数量上发生的异常变化。结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位等，数量变异则表现为染色体数目的增加或减少。
【解答】解：（1）A、着丝粒断裂需要相关酶等参与，DNA甲基化异常可能影响相关基因表达，从而影响着丝粒断裂过程，A正确；
B、纺锤丝牵引与微管蛋白等有关，DNA甲基化异常可能影响相关基因表达，导致纺锤丝牵引异常，B正确；
C、由于基因突变使翻译提前终止，必然会导致转录﹣翻译过程异常，C正确；
D、溶酶体功能与多种水解酶有关，但溶酶体不含基因，D错误。
故选：ABC。
（2）A、浆细胞本身不能识别抗原，其功能是分泌抗体，所以浆细胞无法识别抗原不是免疫球蛋白等含量异常的原因，A错误；
B、T细胞数量减少会影响体液免疫和细胞免疫，可能导致浆细胞产生抗体减少，从而使免疫球蛋白含量异常，B正确；
C、巨噬细胞抗原呈递功能下降会影响T细胞的活化，进而影响体液免疫，导致免疫球蛋白含量异常，C正确；
D、免疫细胞发育受阻会影响免疫细胞的数量和功能，导致免疫球蛋白等产生异常，D正确。
故选：BCD。
（3）A、题干中未提及1号染色体与20号染色体易位，且无相关证据支持，A错误；
B、DNMT3B基因在20号染色体上，不是1号染色体的DNMT3B基因突变导致1号染色体异常，B错误；
C、基因重组一般发生在减数分裂过程中同源染色体之间或非同源染色体的非等位基因之间，1号与20号染色体之间这种情况不属于正常基因重组导致的1号染色体异常，C错误；
D、ICF综合征由全基因组低甲基化引起，可能导致1号染色体着丝粒区域甲基化程度改变，进而使1号染色体异常，D正确。
故选：D。
（4）A、DNMT3B基因突变会导致编码的DNA甲基转移酶结构改变，可能使其活性降低或失活，A正确；
B、编码链第1200位碱基由C变为T，导致对应mRNA的密码子由CGA（精氨酸）变为UGA（终止密码子），翻译提前终止，编码的肽链长度变短，B正确；
C、密码子改变，编码的氨基酸序列会改变，C错误；
D、由题意可知，全基因组低甲基化可能激活原癌基因，但不一定抑制抑癌基因表达，D错误。
故选：AB。
（5）A、ICF综合征的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传，A错误；
B、常染色体隐性遗传符合父母正常（可能是携带者），子女由于遗传到两个隐性致病基因而患病的情况。所以ICF综合征的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传，B正确；
C、ICF综合征的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传，C错误；
D、再看伴X染色体隐性遗传，若为伴X染色体隐性遗传，男性患者的致病基因来自母亲，且男性只要有一个致病基因就会患病。但题中没有体现出与性染色体相关的特殊遗传规律，而且从基因检测结果来看，没有明确指向性染色体的问题，D错误。
故选：B。
（6）A、环境因素可以影响基因的表达和性状的表现。不同的生活环境可能会导致小张和哥哥在临床表现上出现差异，A正确；
B、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变可能导致即使小张和哥哥基因相同（编码链第1200位碱基都为T ），但临床表现不同，B正确；
C、病毒感染可能会影响人体的生理状态和免疫系统，进而影响疾病的表现程度，导致小张和哥哥临床表现有差异，C正确；
D、由题可知小张和哥哥编码链第1200位碱基都为T，基因突变类型相同，所以不是基因突变类型导致他们临床表现的差异，D错误。
故选：ABC。
（7）A、ICF综合征是由基因异常引起的，基因治疗可以通过纠正或补充异常基因来达到治疗疾病的目的，A正确；
B、移植造血干细胞可以重建患者的造血和免疫功能，对于一些由于造血干细胞异常或免疫功能异常导致的ICF综合征症状可能有缓解作用，B正确；
C、抗生素主要是用于治疗细菌感染的，服用抗生素能缓解或治疗ICF综合征，C正确；
D、注射免疫球蛋白可以增强机体的免疫力，对于可能存在免疫功能缺陷的ICF综合征患者，可能有助于缓解症状，D正确。
故选：ABCD。
故答案为：
（1）ABC
（2）BCD
（3）D
（4）AB
（5）B
（6）ABC
（7）ABCD
【点评】本题考查了人类遗传病的相关知识，需要学生掌握基因的表达过程以及染色体变异的相关知识答题。
19．（2025 乌鲁木齐模拟）胚胎发育出现障碍与体细胞染色质组蛋白甲基化修饰密切相关，为解决克隆猴胚胎发育率低的问题，我国科学家在体细胞核移植过程中，向重构胚注入组蛋白去甲基化酶（Kdm4d）的mRNA，提高了胚胎的发育率，过程如图所示。回答下列问题。
（1）为获得更多的卵母细胞，需要用外源促性腺激素对卵供体猴进行 　超数排卵　 处理。
（2）图中①表示将卵母细胞进行 　去核　 处理，以保证子代的核遗传物质全部来自于 　体细胞　 。
（3）将酶Kdm4d的mRNA注入重构胚后，表达的酶Kdm4d使染色质组蛋白的甲基化程度 　降低　 （填“升高”或“降低”），提高了胚胎的发育率。
（4）现有一只患某遗传病的猕猴，科研人员欲利用这只猕猴研究A药物对该疾病是否具有疗效，研究中需排除个体差异和偶然性对实验结果的影响，简述实验思路 　先将患病猕猴进行体细胞克隆，获得多只患有该病的克隆猕猴，再将这批克隆猕猴随机均分成两组，一组定期给予适当的A药物，一组定期给予等量的生理盐水，其他条件均适宜，一段时间后，观察两组猕猴的患病程度　 。
【分析】动物细胞核移植技术是将动物一个细胞的细胞核移入去核的卵母细胞中，使这个重新组合的细胞发育成新胚胎，继而发育成动物个体的技术。
【解答】解：（1）为获得更多的卵母细胞，需要用外源促性腺激素对卵供体猴进行超数排卵处理。
（2）据图可知，过程①表示将卵母细胞进行去核处理，以保证子代的核遗传物质全部来自于体细胞。
（3）Kdm4d的mRNA注入重构胚后，会翻译合成组蛋白去甲基化酶，进而使染色质组蛋白的甲基化程度降低，提高胚胎的发育率。
（4）实验目的是研究A药物对该猕猴某遗传病是否具有疗效，实验的自变量为是否注射A药物，因变量为猕猴的遗传病患病状况，若要排除个体差异，可将患病猕猴进行体细胞克隆，获得多只患有该病的克隆猕猴；若要排除实验的偶然性对实验结果的干扰，可从：①对克隆猕猴进行随机分组，②可对等量的多只猕猴进行实验，③实验条件和无关变量的处理应当保持相同且适宜，综上，实验思路大致为：先将患病猕猴进行体细胞克隆，获得多只患有该病的克隆猕猴，再将这批克隆猕猴随机均分成两组，一组定期给予适当的A药物，一组定期给予等量的生理盐水，其他条件均适宜，一段时间后，观察两组猕猴的患病程度。
故答案为：
（1）超数排卵
（2）去核 体细胞
（3）降低
（4）先将患病猕猴进行体细胞克隆，获得多只患有该病的克隆猕猴，再将这批克隆猕猴随机均分成两组，一组定期给予适当的A药物，一组定期给予等量的生理盐水，其他条件均适宜，一段时间后，观察两组猕猴的患病程度
【点评】本题主要考查了核移植、表观遗传等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
20．（2025 保山校级一模）如图表示发生在细胞内的两个生理过程，请据图回答问题：
（1）真核细胞中过程Ⅰ发生的主要场所是 　细胞核　 ，丙的名称是 　胞嘧啶核糖核苷酸　 。
（2）过程Ⅱ进行的方向是 　从左到右　 （填“从左到右”或“从右到左”），发生该过程所需要的条件有 　mRNA、氨基酸、ATP、酶、tRNA　 （至少填三种）。
（3）过程Ⅰ、Ⅱ中涉及的遗传信息的流动方向为 　DNARNA蛋白质　 （用文字和箭头表示），过程Ⅱ丁所携带的氨基酸为 　丙氨酸　 。（已知部分氨基酸密码子为：CCA﹣脯氨酸；GCA﹣丙氨酸；CGU﹣精氨酸；UGC﹣半胱氨酸）
（4）红霉素的抗菌机制为与核糖体结合，抑制肽链翻译。由此可知，红霉素可通过抑制过程 　Ⅱ　 （填“Ⅰ”或“Ⅱ”）进而抑制细菌生长。
【分析】分析题图：过程Ⅰ为转录过程，甲为RNA聚合酶，乙为胞嘧啶脱氧核糖核苷酸，丙为胞崆啶核糖核苷酸。①为转录的模板链，②为转录形成的RNA链；过程Ⅱ为翻译过程。
【解答】解：（1）过程Ⅰ是转录，在真核细胞中转录主要发生在细胞核中；丙位于RNA上，其名称是胞嘧啶核糖核苷酸。
（2）根据图中tRNA的移动方向可知，过程Ⅱ进行的方向是从左到右；发生翻译过程所需要的条件有mRNA、氨基酸、ATP、酶、tRNA。
（3）过程Ⅰ为转录，过程Ⅱ为翻译，这两个过程中涉及的遗传信息的流动方向为DNARNA蛋白质；丁上的反密码子为CGU，对应的密码子为GCA，因此其所携带的氨基酸为丙氨酸。
（4）红霉素的抗菌机制为与核糖体结合，抑制肽链翻译。由此可知，红霉素可通过抑制过程Ⅱ（翻译）进而抑制细菌生长。
故答案为：
（1）细胞核 胞嘧啶核糖核苷酸
（2）从左到右 mRNA、氨基酸、ATP、酶、tRNA
（3）DNARNA蛋白质 丙氨酸
（4）Ⅱ
【点评】本题主要考查遗传信息的转录和翻译，意在考查考生理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
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