资源简介

第29课时　基因突变和基因重组
课标要求 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引起基因碱基序列的改变。2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考情分析 1.基因突变 2024·黑吉辽·T24　2024·江西·T19　2023·全国甲·T32　2023·重庆·T20 2023·福建·T19　2021·湖南·T15　2021·海南·T15　2021·福建·T16
2.癌变 2023·广东·T2　2022·湖南·T5　2022·广东·T11　2021·湖南·T9
3.基因重组 2024·广东·T14　2022·天津·T9
考点一　基因突变
1．基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
(2)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的__________________，而引起的________碱基序列的改变，叫作基因突变。
[提醒]
①发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(如基因间区)，则不属于基因突变。
②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。
③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
[教材隐性知识]　源于必修2 P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。
(3)细胞的癌变
①原因
②实例：结肠癌的发生
[提醒]　a．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。
③癌细胞的特征
2．基因突变的遗传性
若发生在________中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在____________中，一般不能遗传，但有些植物可通过________________遗传。
3．基因突变的原因
4．基因突变的特点
(1)______________：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会________产生。
(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的______________；部位上——可以发生在细胞内________________上，以及同一个DNA分子的________________。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的________________。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
[辨析]　若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的________性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的____________性。
5．基因突变的意义
(1)产生____________的途径。
(2)生物变异的________________。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
6．应用：诱变育种
(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以________突变率，创造人类需要的________________。
(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
(1)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控(2021·湖南，9C)(　　)
(2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因(2022·湖南，5C)(　　)
(3)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止(2021·福建，16C)(　　)
基因突变与生物性状之间的关系
1．(2021·广东，20改编)请据表回答下列问题：
(1)结合表格分析，突变①使氨基酸序列____________，突变②使氨基酸序列中___________，突变③使______________________________________。三者中突变__________(填序号)对蛋白质的相对分子质量影响较大。
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失，会改变____________________氨基酸序列；第19个密码子的碱基A、C缺失，会改变______________________氨基酸序列；第19个密码子的三个碱基同时缺失，会使______________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
2．(2024·江西，19节选)16－羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
1．基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止或延后终止
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添(或缺失)3个碱基 小 增添(或缺失)位置增加(或缺失)一个氨基酸对应的序列
2.基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因
考向一　基因突变相关原理辨析
1．(2024·贵州，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是(　　)
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA(终止密码子)
A．①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
2．(2021·福建，16)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
下列分析错误的是(　　)
A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B．位点2突变可以是碱基发生替换造成的
C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
考向二　辨析癌变机理与特点
3．(2023·浙江6月选考，16)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　　)
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
4．(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
考点二　基因重组
1．范围：主要是________生物的________生殖过程中。
2．实质：____________________的重新组合。
[提醒]　只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于______________________________随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的________基因有时会随着_______________________________________________________而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。
[提醒]　以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经________导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．基因重组的结果：产生____________________，导致____________________出现。
5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生__________________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的________具有重要意义，还可以用来指导育种。
6．基因重组的应用——杂交育种
(1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。
(2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。
(3)育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。
(1)相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的(2022·天津，9B)(　　)
(2)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的(2022·天津，9C)(　　)
(3)可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的(2022·天津，9D)(　　)
考向三　基因重组相关辨析
5．(2024·广东，14)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是(　　)
A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1
C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1
D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
6．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　)
A．甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙中基因a不可能来源于基因突变
C．丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
　判断基因重组和基因突变的方法
考向四　杂交育种
7．(2021·重庆，22)2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b(基因B中的一个碱基A变成G)，为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答下列问题：
(1)基因B突变为b后，组成基因的碱基数量__________。
(2)基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为__________。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有______种。
(3)基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞______。
(4)现有长穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长穗、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。
(5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率约为______%(结果保留整数)。
一、过教材
1．下列关于基因突变的实例和概念的叙述，正确的是(　　)
A．某镰状细胞贫血患者的致病基因一定来自基因突变
B．观察细胞分裂中期染色体形态可判断基因突变的位置
C．基因中碱基序列的任何改变都会导致基因突变
D．DNA分子中发生的碱基的改变都属于基因突变
E．基因突变可能不会导致遗传信息的改变
F．基因突变后基因间的位置关系没有改变
G．基因突变中的碱基缺失不会导致基因数目减少
H．用CRISPR/Cas9技术替换基因中的碱基属于基因突变
I．抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失活，可能引起细胞癌变
J．原癌基因一旦突变，则会导致相应蛋白质活性减弱，进而引起细胞癌变
2．下列关于基因突变对性状的影响、遗传性、发生时期和特点的叙述，错误的是(　　)
A．若某基因的中部增添3个碱基，则其表达的蛋白质产物一定增加1个氨基酸
B．个体发生基因突变后都会产生新性状；生物体产生突变的基因都会遗传给后代
C．单个碱基发生替换，最多一个氨基酸会发生改变
D．基因突变一定发生在细胞分裂间期
E．基因突变都是物理因素、化学因素和生物因素等环境因素导致的
F．基因突变具有随机性，如基因A可以突变成a1、a2或a3
G．基因突变的不定向性是指不同DNA分子上均可发生基因突变
3．下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
B．减数分裂四分体时期，可出现染色单体上的基因重组
C．减数分裂时同源染色体上的非姐妹染色单体上的非等位基因的交换会导致基因重组
D．杂合黄色圆粒豌豆自交，随机受精过程中发生了基因重组
E．表型正常的夫妇生出了一个患白化病的孩子是基因重组的结果
F．有丝分裂中姐妹染色单体含等位基因可能是基因重组引起的
G．基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一
H．人的神经细胞中一对同源染色体上的多对基因之间可以发生基因重组
二、过高考
1．(2023·全国甲，32节选)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指______________________________________________。
2．(2023·福建，19节选)果皮浅绿色基因a是由基因A突变而成，相关信息如图所示。
据图分析，与蛋白A相比，蛋白a发生的变化是____________，判断依据是____________
______________________________________________________________________________。
答案精析
考点一　整合
1．(1)圆饼　镰刀　谷氨酸　缬氨酸　血红蛋白　不可　(2)替换、增添或缺失　基因　
(3)①生长和增殖　突变或过量表达　活性过强　细胞凋亡　活性减弱或失去活性　③糖蛋白　黏着性
2．配子　体细胞　无性生殖
3．DNA复制
4．(1)普遍性　自发　(2)任何时期　不同的DNA分子　不同部位　(3)等位基因
辨析　随机　不定向
5．(1)新基因　(2)根本来源
6．(1)提高　生物新品种
判断正误
(1)×　[原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控。]
(2)×　[细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变。]
(3)×　[肽链变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止。]
提升
1．(1)不改变　一个氨基酸发生了替换　终止密码子提前出现，氨基酸序列变短　③
(2)缺失位置后的　缺失位置后的　缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变
2．密码子具有简并性
评价
1．C　[由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，即在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并性，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。]
2．C　[种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，由题图可知，位点1突变无XM蛋白产生，种子休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；比较位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基发生替换造成的，B正确；比较位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，休眠增加，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。]
3．C　[由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与，同时单个的脱氧核苷酸的依次连接要借助DNA聚合酶，A正确；填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5′到3′，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；癌症的发生是多个基因突变累积的结果，随着年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。]
4．C　[p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；依据题意“circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌”，可知circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。]
考点二　整合
1．真核　有性
2．控制不同性状的基因
3．(1)非同源染色体上的非等位基因　(2)等位　非姐妹染色单体之间的互换　(3)载体
4．新的基因型　重组性状
5．基因组合　进化
判断正误
(1)√
(2)×　[不同性状自由组合是由非同源染色体的非等位基因进行自由组合导致的。]
(3)×　[可遗传的性状改变可能是由染色体上的基因突变导致的，也可能是基因重组或者染色体变异引起的。]
评价
5．C　[基因型为AaCcFf的番茄植株自交，产生的子代中，绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，偶见绿茎可育株与紫茎不育株，二者数量相等，由此可推测控制紫茎(A)与绿茎(a)、雄性可育(F)与雄性不育(f)的两对基因连锁，位于一对同源染色体上，且绿茎(a)和雄性不育(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，所以育种实践中绿茎可作为雄性不育材料筛选的标记，A错误；由于A与a、C与c两对等位基因独立遗传，遵循基因自由组合定律，由于A与a、F与f两对等位基因连锁，所以C与c、F与f也遵循自由组合定律，故在子代雄性可育株中，缺刻叶∶马铃薯叶≈3∶1，B错误；由于亲本A基因和F基因位于同一条染色体，a基因和f基因位于同一条染色体，所以自交产生的子代中紫茎雄性可育株(A_F_)与绿茎雄性不育株(aaff)的比例约为3∶1，C正确；子代中出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体互换的结果，D错误。]
6．D　[甲是有丝分裂后期图像，图中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙中基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体、一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，C错误；丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，由于基因突变的频率是很低的，最可能的原因是四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。]
7．(1)不变　(2)ATCGAC　46　(3)多
(4)如图所示
(5)12
解析　(5)假设植株的总株数为100株，已知抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗病植株为10×(1＋10%)＝11(株)，不抗病植株为90×(1－10%)＝81(株)，则第二代抗稻瘟病植株的基因型频率约为12%。
查落实固基础
一、
1．CFGHI　[某镰状细胞贫血患者的致病基因可来自基因突变或双亲(遗传)，A错误；基因突变不能通过显微镜观察到，B错误；基因中碱基对序列的任何改变，包括替换、增添和缺失，都会导致基因突变，C正确；DNA分子中发生的碱基的改变不都属于基因突变，如DNA分子中不具有遗传效应的片段中发生的碱基改变不会导致基因突变，D错误；遗传信息是基因中碱基的排列顺序，由于基因突变是发生碱基增添、缺失或替换，所以基因突变后，遗传信息一定改变，E错误；基因突变不改变基因的数目和排列顺序，基因突变后基因间的位置关系没有改变，F正确；基因突变中的碱基缺失只会使基因结构发生改变，但不会导致基因数目减少，G正确；原癌基因一旦突变或过量表达，将导致相应蛋白质活性增强，可能引起细胞癌变，J错误。]
2．ABCDEFG　[若某基因的中部增添3个碱基，有可能使终止密码子提前，则其表达的蛋白质产物氨基酸数目变少，A错误；个体发生基因突变后不一定会产生新性状，如隐性突变，如果发生基因突变的是体细胞，则一般不能遗传给后代，B错误；1个碱基发生改变，可能会使终止密码子提前或延后，可能增加或减少多个氨基酸，C错误；各个时期都有可能发生基因突变，D错误；基因突变除由外部环境诱变因素引起外，细胞内由于DNA复制偶尔出错也会自发产生，E错误；基因A可以突变成a1、a2或a3，这说明基因突变具有不定向性，F错误；基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，不同DNA分子上均可发生基因突变属于基因突变的随机性，G错误。]
3．BG　[减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组，A错误；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体上的等位基因可以发生互换，导致基因重组，C错误；杂合黄色圆粒豌豆自交，在减数分裂过程中由于基因重组产生了多种类型的配子，但基因重组没有发生在受精过程中，D错误；白化病为单基因遗传病，受一对等位基因控制，而基因重组至少要涉及两对等位基因，E错误；有丝分裂中姐妹染色单体含等位基因应该是基因突变引起的，F错误；人的神经细胞不能进行减数分裂，不可以发生基因重组，H错误。]
二、
1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
2．肽链变短　基因A突变后，编码谷氨酸的密码子变为终止密码子，翻译提前终止，肽链变短(共119张PPT)
基因突变和基因重组
生物
大
一
轮
复
习
第29课时
课标要求
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引起基因碱基序列的改变。
2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考情分析
1.基因突变 2024·黑吉辽·T24　2024·江西·T19　2023·全国甲·T32　2023·重庆·T20
2023·福建·T19　2021·湖南·T15　2021·海南·T15　2021·福建·T16
2.癌变 2023·广东·T2　2022·湖南·T5　2022·广东·T11　2021·湖南·T9
3.基因重组 2024·广东·T14　2022·天津·T9
内容索引
课时精练
考点一　基因突变
考点二　基因重组
基因突变
< 考点一 >
必备知识
整合
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
圆饼
镰刀
谷氨酸
缬氨酸
血红蛋白
不可
(2)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的 ，而引起的 碱基序列的改变，叫作基因突变。
替换、增添或缺失
基因
①发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(如基因间区)，则不属于基因突变。
②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。
③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
源于必修2 P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。
教材隐性知识
(3)细胞的癌变
①原因
生长和增殖
突变或过量表达
活性过强
细胞凋亡
活性减弱或
失去活性
②实例：结肠癌的发生
a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。
③癌细胞的特征
糖蛋白
黏着性
2.基因突变的遗传性
若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中，一般不能遗传，但有些植物可通过 遗传。
配子
体细胞
无性生殖
3.基因突变的原因
DNA复制
4.基因突变的特点
(1) ：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会 产生。
(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的 ；部位上
——可以发生在细胞内 上，以及同一个DNA分子的____
。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
普遍性
自发
任何时期
不同的DNA分子
不同
部位
等位基因
若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
随机
不定向
5.基因突变的意义
(1)产生 的途径。
(2)生物变异的 。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
6.应用：诱变育种
(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以 突变率，创造人类需要的
。
(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
新基因
根本来源
提高
生物新品种
(1)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
(2021·湖南，9C)(　　)
提示　原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控。
×
判断正误
(2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因(2022·湖南，5C)(　　)
提示　细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变。
×
判断正误
(3)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止
(2021·福建，16C)(　　)
提示　肽链变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止。
×
基因突变与生物性状之间的关系
1.(2021·广东，20改编)请据表回答下列问题：
(1)结合表格分析，突变①使氨基酸序列 ，突变②使氨基酸序列中____
，突变③使_______
。三者中突变 (填序号)对蛋白质的相对分子质量影响较大。
关键能力
提升
不改变
一个
氨基酸发生了替换
终止密
码子提前出现，氨基酸序列变短
③
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失，会改变______
氨基酸序列；第19个密码子的碱基A、C缺失，会改变_______
氨基酸序列；第19个密码子的三个碱基同时缺失，会使____
______________________________
。
缺失位
置后的
缺失位
置后的
缺失
位置减少一个氨基酸，缺失位置后
的氨基酸序列不变
2.(2024·江西，19节选)16－羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是 。
密码子具有简并性
归纳总结
1.基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止或延后终止
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添(或缺失)3个碱基 小 增添(或缺失)位置增加(或缺失)一个氨基酸对应的序列
归纳总结
2.基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因
考向一　基因突变相关原理辨析
1.(2024·贵州，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧
是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成
的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
√
迁移应用
评价
由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；
在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；
响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；
由于密码子的简并性，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
若在①链1号碱基前插入一个碱基G，即在起始密码子之前加了一个碱基，不影
2.(2021·福建，16)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
下列分析错误的是
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基发生替换造成的
C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
√
种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，由题图可知，位点1突变无XM蛋白产生，种子休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；
比较位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基发生替换造成的，B正确；
比较位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；
位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，休眠增加，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。
考向二　辨析癌变机理与特点
3.(2023·浙江6月选考，16)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是
A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B.填补缺口时，新链合成以5′到3′的
方向进行
C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后
进行修复，对细胞最有利
D.随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮
肤癌的原因，可用突变累积解释
√
由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与，同时单个的脱氧核苷酸的依次连接要借助DNA聚合酶，A正确；
填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5′到3′，B正确；
DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；
癌症的发生是多个基因突变累积的结果，随着年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。
4.(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
√
p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；
p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；
依据题意“circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌”，可知circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。
返回
基因重组
< 考点二 >
必备知识
整合
1.范围：主要是 生物的 生殖过程中。
2.实质： 的重新组合。
真核
有性
控制不同性状的基因
只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。
3.类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于 随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的 基因有时会随着__________
而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。
非同源染色体上的非等位基因
等位
非姐妹染色
单体之间的互换
以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4.基因重组的结果：产生 ，导致 出现。
5.基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生 多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义，还可以用来指导育种。
载体
新的基因型
重组性状
基因组合
进化
6.基因重组的应用——杂交育种
(1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。
(2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。
(3)育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。
(1)相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的
(2022·天津，9B)(　　)
(2)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的
(2022·天津，9C)(　　)
√
判断正误
提示　不同性状自由组合是由非同源染色体的非等位基因进行自由组合导致的。
×
(3)可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的
(2022·天津，9D)(　　)
提示　可遗传的性状改变可能是由染色体上的基因突变导致的，也可能是基因重组或者染色体变异引起的。
×
判断正误
考向三　基因重组相关辨析
5.(2024·广东，14)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯
叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是
迁移应用
评价
A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B.子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1
C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1
D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
√
基因型为AaCcFf的番茄植株自交，产生的子代中，绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，偶见绿茎可育株与紫茎不育株，二者数量相等，由此可推测控制紫茎(A)与绿茎(a)、雄性可育(F)与雄性不育(f)的两对基因连锁，位于一对同源染色体上，且绿茎(a)和雄性不育
(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，所以育种实践中绿茎可作为雄性不育材料筛选的标记，A错误；
由于A与a、C与c两对等位基因独立遗传，遵循基因自由组合定律，由于A与a、F与f两对等位基因连锁，所以C与c、F与f也遵循自由组合定律，故在子代雄性可育株中，缺刻叶∶马铃薯叶≈3∶1，B错误；
由于亲本A基因和F基因位于同一条染色体，a基因和f基因位于同一条染色体，所以自交产生的子代中紫茎雄性可育株(A_F_)与绿茎雄性不育株(aaff)的比例约为3∶1，C正确；
子代中出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体互换的结果，D错误。
6.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是
A.甲中基因a最可能来
源于染色体的互换
B.乙中基因a不可能来
源于基因突变
C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
√
甲是有丝分裂后期图像，图中基因a出现的原因是基因突变，A错误；
乙中基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，B错误；
丙细胞产生的2个子细胞中，
一个多一条染色体、一个少
一条染色体，属于染色体数
目变异，且基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，C错误；
丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，由于基因突变的频率是很低的，最可能的原因是四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
归纳总结
判断基因重组和基因突变的方法
考向四　杂交育种
7.(2021·重庆，22)2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b(基因B中的一个碱基A变成G)，为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答下列问题：
(1)基因B突变为b后，组成基因的碱基数量______。
(2)基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为__________。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有______种。
不变
ATCGAC
46
(3)基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞______。
(4)现有长穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长穗、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。
多
答案　如图所示
(5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率约为______%(结果保留整数)。
12
假设植株的总株数为100株，已知抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗病植株为10×(1＋10%)＝11(株)，不抗病植株为90×(1－10%)＝81(株)，则第二代抗稻瘟病植株的基因型频率约为12%。
一、过教材
1.下列关于基因突变的实例和概念的叙述，正确的是
A.某镰状细胞贫血患者的致病基因一定来自基因突变
B.观察细胞分裂中期染色体形态可判断基因突变的位置
C.基因中碱基序列的任何改变都会导致基因突变
D.DNA分子中发生的碱基的改变都属于基因突变
E.基因突变可能不会导致遗传信息的改变
√
F.基因突变后基因间的位置关系没有改变
G.基因突变中的碱基缺失不会导致基因数目减少
H.用CRISPR/Cas9技术替换基因中的碱基属于基因突变
I.抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失活，可能引起细胞癌变
J.原癌基因一旦突变，则会导致相应蛋白质活性减弱，进而引起细胞癌变
√
√
√
√
某镰状细胞贫血患者的致病基因可来自基因突变或双亲(遗传)，A错误；
基因突变不能通过显微镜观察到，B错误；
基因中碱基对序列的任何改变，包括替换、增添和缺失，都会导致基因突变，C正确；
DNA分子中发生的碱基的改变不都属于基因突变，如DNA分子中不具有遗传效应的片段中发生的碱基改变不会导致基因突变，D错误；
遗传信息是基因中碱基的排列顺序，由于基因突变是发生碱基增添、缺失或替换，所以基因突变后，遗传信息一定改变，E错误；
基因突变不改变基因的数目和排列顺序，基因突变后基因间的位置关系没有改变，F正确；
基因突变中的碱基缺失只会使基因结构发生改变，但不会导致基因数目减少，G正确；
原癌基因一旦突变或过量表达，将导致相应蛋白质活性增强，可能引起细胞癌变，J错误。
2.下列关于基因突变对性状的影响、遗传性、发生时期和特点的叙述，错误的是
A.若某基因的中部增添3个碱基，则其表达的蛋白质产物一定增加1个氨
基酸
B.个体发生基因突变后都会产生新性状；生物体产生突变的基因都会遗
传给后代
C.单个碱基发生替换，最多一个氨基酸会发生改变
D.基因突变一定发生在细胞分裂间期
E.基因突变都是物理因素、化学因素和生物因素等环境因素导致的
F.基因突变具有随机性，如基因A可以突变成a1、a2或a3
G.基因突变的不定向性是指不同DNA分子上均可发生基因突变
√
√
√
√
√
√
√
若某基因的中部增添3个碱基，有可能使终止密码子提前，则其表达的蛋白质产物氨基酸数目变少，A错误；
个体发生基因突变后不一定会产生新性状，如隐性突变，如果发生基因突变的是体细胞，则一般不能遗传给后代，B错误；
1个碱基发生改变，可能会使终止密码子提前或延后，可能增加或减少多个氨基酸，C错误；
各个时期都有可能发生基因突变，D错误；
基因突变除由外部环境诱变因素引起外，细胞内由于DNA复制偶尔出错也会自发产生，E错误；
基因A可以突变成a1、a2或a3，这说明基因突变具有不定向性，F错误；
基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，不同DNA分子上均可发生基因突变属于基因突变的随机性，G错误。
3.下列关于基因重组的叙述，正确的是
A.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
B.减数分裂四分体时期，可出现染色单体上的基因重组
C.减数分裂时同源染色体上的非姐妹染色单体上的非等位基因的交换会
导致基因重组
D.杂合黄色圆粒豌豆自交，随机受精过程中发生了基因重组
E.表型正常的夫妇生出了一个患白化病的孩子是基因重组的结果
F.有丝分裂中姐妹染色单体含等位基因可能是基因重组引起的
G.基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一
H.人的神经细胞中一对同源染色体上的多对基因之间可以发生基因重组
√
√
减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组，A错误；
减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体上的等位基因可以发生互换，导致基因重组，C错误；
杂合黄色圆粒豌豆自交，在减数分裂过程中由于基因重组产生了多种类型的配子，但基因重组没有发生在受精过程中，D错误；
白化病为单基因遗传病，受一对等位基因控制，而基因重组至少要涉及两对等位基因，E错误；
有丝分裂中姐妹染色单体含等位基因应该是基因突变引起的，F错误；
人的神经细胞不能进行减数分裂，不可以发生基因重组，H错误。
二、过高考
1.(2023·全国甲，32节选)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指_____________
。
DNA分子中发
生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
2.(2023·福建，19节选)果皮浅绿色基因a是由基因A突变而成，相关信息如图所示。
据图分析，与蛋白A相比，蛋白a发生的变化是 ，判断依据是
________________________________________________________________________。
肽链变短
基因A突变后，编码谷氨酸的密码子变为终止密码子，翻译提前终止，肽链变短
返回
课时精练
对一对
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 D C C C A D D D
题号 9
答案 C
(1)熟黄　持绿(或m1)　
(2)一个碱基的替换　一个碱基的增添　终止密码子　短　①　
(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2
10.
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
1
(1)基因丙内部　基因甲和基因乙的间隔区发生的碱基替换不能引起基因碱基序列的改变，只有发生在基因丙内部的碱基的替换能引起基因碱基序列的改变，属于基因突变　
(2)母本　显性　该雄性不育植株为杂合子，产生的雌配子中雄性不育基因M与雄性可育基因(野生型基因)m的比例为1∶1，与基因组成为m的雄配子结合，后代中Mm∶mm＝1∶1　不存在含雄性不育基因M的雄配子
(3)位于同一条染色体上　高秆　减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的非姐妹染色单体间发生互换，产生了基因型为Dm和dM的雌配子，与基因型为dm的雄配子结合，从而产生了高秆可育和矮秆雄性不育株
11.
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
1
(1)不定向性　
(2)①易感病　②2　F2性状分离比接近15∶1，是9∶3∶3∶1的变式，说明存在两对基因且可以自由组合　③抗病∶易感病＝24∶1　　
(3)如图所示
12.
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
1
基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，D错误。
一、选择题
1.下列关于基因突变的叙述，错误的是
A.基因中碱基的增添和替换一定引起基因突变
B.基因突变一定引起核酸分子携带的遗传信息改变
C.突变的基因能通过配子或体细胞传给下一代个体
D.基因突变受物理因素、化学因素和生物因素等诱发因素的影响，不会
自发产生
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
√
2.(2021·海南，15)终止密码子为UGA、UAA和UAG。图中①为大肠杆菌的一段mRNA序列，②～④为该mRNA序列发生碱基缺失的不同情况(“－”表示一个碱基缺失)。下列有关叙述正确的是
A.①编码的氨基酸序列长
度为7个氨基酸
B.②和③编码的氨基酸序
列长度不同
C.②～④中，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近
D.密码子有简并性，一个密码子可编码多种氨基酸
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
由于正常情况下，终止密码子不编码氨基酸，因此①编码的氨基酸序列长度为6个氨基酸，A错误；
根据图中密码子显示，②和③编码的氨基酸序列长度相同，都是6个氨基酸，B错误；
从起始密码子开始，mRNA上每三个相邻碱基决定一个氨基酸，②～④中，②③编码的氨基酸序列从第二个开始都发生改变，④编码的氨基酸序列除少了第二个氨基酸，之后的序列都与①相同，因此④编码的氨基酸排列顺序与①最接近，C正确；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
通常情况下，除终止密码子外，一个密码子只能编码一种氨基酸，密码子的简并性是指一种氨基酸可以由一个或多个密码子编码，D错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
3.科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→C
B.导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现
C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
根据题干信息和题表可知，突变基因Ⅰ造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺，说明mRNA上的密码子中的A替换为C，根据碱基互补配对原则，推测模板链中所发生的碱基变化为T→G，A错误；
导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是mRNA上的终止密码子延后出现，B错误；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，C正确；
F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
4.人血红蛋白中的β链(肽链)上的一分子谷氨酸被缬氨酸取代可导致镰状细胞贫血。研究发现：①人的16号染色体上的H基因编码的是正常β链，h基因编码的是异常β链，异常β链对疟疾具有较强的抵抗力；②生活在正常环境中的基因型为Hh的个体体内存在正常红细胞和镰状红细胞；③正常红细胞在严重缺氧的环境中形态也会发生镰变。据此分析，下列说法正确的是
A.基因H与h在成熟的红细胞内均能控制肽链的合成
B.基因突变是导致某人患镰状细胞贫血的直接原因
C.基因H与h在功能上具有多效性，且变异的有利与有害是相对的
D.严重缺氧导致红细胞发生镰变，这是环境条件影响基因表达的结果
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
√
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
人成熟红细胞没有细胞核和核糖体，不会发生基因的表达，A错误；
细胞中有h基因是出现镰状细胞贫血的根本原因，而某人患镰状细胞贫血的直接原因是体内h基因编码的异常β链，B错误；
基因H与h控制着红细胞的形态及是否抗疟疾，说明该等位基因具有多效性(控制着多种性状)，同时也说明基因突变的有利与有害是相对的，C正确；
由“正常红细胞在严重缺氧的环境中形态也会发生镰变”可知，环境条件可引起红细胞形态的改变，这与基因的表达无关，D错误。
答案
5.(2025·大连摸底考)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，其发生和转移与一系列基因的调控异常有关，可导致细胞失控性增殖并逃脱凋亡，最终形成肿瘤。下列有关说法错误的是
A.原癌基因、抑癌基因是与癌变相关的基因，两类基因的表达将导致癌变
B.原癌基因、抑癌基因发生突变后，基因的碱基序列改变但合成的蛋白
质可能不变
C.癌细胞转移时，其细胞形态结构已发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白
含量减少
D.比较导入某个与癌变相关基因的细胞和正常细胞的增殖情况，可判断
导入的为原癌基因还是抑癌基因
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
原癌基因、抑癌基因是人和动物细胞中与癌变相关的基因，属于正常基因，两类基因的表达产物调控着细胞的生长和增殖过程，正常表达不会导致癌变，A错误；
基因突变后碱基序列发生变化，但由于密码子的简并性，控制合成的蛋白质不一定改变，B正确；
癌细胞发生转移时，形态结构已发生明显改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，C正确；
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
原癌基因是细胞正常生长和增殖所必需的，一旦突变或过量表达会使相应蛋白质活性过强，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，一旦突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，因此可判断导入的为原癌基因还是抑癌基因，D正确。
答案
6.(2024·甘肃，6)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基
酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的
表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数
目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌
基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；
抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，属于表观遗传，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；
原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；
9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，属于染色体结构变异，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
7.尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常，将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点，如图所示。已知HGD基因不在Y染色体上，下列说法错误的是
A.该实例体现了基因突
变具有不定向性
B.可判断出尿黑酸尿症
是常染色体隐性遗传病
C.患儿的一个HGD基因中存在一个突变位点
D.患儿的父母再生一个正常孩子，不携带致病基因的概率为1/4
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
该实例体现了HGD基因的不同碱基位点的改变，产生了一个以上的等位基因，体现了基因突变具有不定向性，A正确；
测序结果显示，患儿表型正常的双亲均为致病基因的携带者，且HGD基因不在Y染色体上，据此可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病，B正确；
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
患儿的两个HGD基因，一个来自父亲，一个来自母亲，各存在一个突变位点，C正确；
患儿表型正常的双亲均为携带者，假设基因型为Aa1×Aa2，患儿的父母再生一个正常孩子，其基因型及比例为AA∶Aa1∶Aa2＝1∶1∶1，因此该正常孩子不携带致病基因的概率为1/3，D错误。
答案
自花传粉后不会产生种子的现象。科学家敲除了马铃薯决定自交不亲和的S－RNase基因，通过基因分析和杂交育种(如图所示)，成功地培育出“优薯1号”品种。下列分析错误的是
8.我国科学家用二倍体育种替代四倍体育种，用杂交种子繁殖替代薯块繁殖，这一成果突破了百年来马铃薯育种的难题。自交不亲和是指植物
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
A.能否选出基因组杂合度低和有害突变数少的材料决定实验最终的成败
B.品系1或2的强致病基因与有利基因的连锁在子代中消除的原因是同源
染色体的互换
C.敲除S－RNase基因后的植株自交
后，通过观察是否产生种子来检
测其作用效果
D.S－RNase基因是强致病基因，块
茎繁殖，可能使有害病毒在植物体内积累
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
分析题图可知，品系1或2中强致病基因与有利基因连锁在同一条染色体上，而另一条染色体上没有这两种基因，则两者连锁关系的消除发生在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，B正确；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
敲除二倍体马铃薯的S－RNase基因后，让该植株自交，通过观察是否产生种子来检测其作用效果，以此来判断敲除自交不亲和基因后马铃薯是否有自交后产生种子的能力，C正确；
由题干信息可知，S－RNase基因是决定马铃薯自交不亲和的关键基因，可以使马铃薯自花传粉后不产生种子，而非强致病基因，D错误。
9.现建立“动物精原细胞(2n＝4)有丝分裂和减数分裂过程”模型。将染色体DNA都被32P标记的1个精原细胞置于不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为如图细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H/h、R/r是其中的两对基因。下列叙述错误的是
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
A.细胞①中含32P的核DNA分子数是4或5
B.细胞①的形成过程中发生了基因突变和基因重组
C.细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、0
D.该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr或Hhrr
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
√
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
被32P标记的核DNA在不含32P的培养液中正常培养，经过一次有丝分裂产生的子细胞中核DNA分子一条链含32P，另一条链不含32P，该子细胞经过减数分裂Ⅰ前的间期复制，形成的细胞①中每条染色体只有一条染色单体的DNA分子一条链中含32P，共四条染色单体含32P，所以含32P的
核DNA分子数是4，而细胞①发生了互换，则含32P的核DNA分子数可能是5，A正确；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
据图可知，细胞①发生了H和h的互换(基因重组)，且发生了R、r的基因突变，B正确；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
如果细胞②的H和R所在染色体含32P，且细胞②中h所在染色体含32P，则r所在染色体不含32P，因此形成的细胞④含32P的核DNA分子数为2个，形成的细胞⑤含32P的核DNA分子数为1个，由于细胞③的基因型为Hhrr(h为互换的片段)，h所在的染色体与其中一个r所在染色体含32P(H和另一个r所在染色体不含32P)，
则细胞⑥和⑦含32P的核DNA分子数为1、1或2、0，细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、2、0或2、1、1、1，C错误；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
据图可知，细胞①发生了H和h的互换(基因重组)，且发生了R、r的基因突变，该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr或Hhrr，D正确。
二、非选择题
10.(2024·黑吉辽，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为______(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入____________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
熟黄
持绿(或m1)
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了________________，a2基因发生了________________，使合成的mRNA都提前出现了__________，翻译出的多肽链长度变____，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
一个碱基的替换
一个碱基的增添
终止密码子
短
①
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
依据题干和图1中的信息可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；
②突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，对应模板链上碱基分别为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1基因发生了碱基的替换 C→T，a2基因发生了移码，因此出现了碱基的增添，二者合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2可知，①号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。
a1a1A2A2
A1A1a2a2
1/2
依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1：A1a1A2a2，F1 F2
：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，F2中自交后代不发生性状分离的基因型为A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为1/16＋3/16＋3/16＋1/16＝1/2。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
11.水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花传粉也可异花传粉。科研人员用化学诱变剂EMS处理大量野生型水稻品系，获得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性状的植株。请回答下列问题：
(1)研究人员进一步研究发现，雄性不育是由10号染色体上某个碱基发生替换引起的，经对比后发现10号染色体的末端区域有三个部位发生碱基的替换，其中两个位于如图所示的基因甲和基因乙的间隔区，一个位于基因丙内部。由此推断控制雄性不育的基因应位于____________(填“基因甲和基因乙的间隔区”或“基因丙内部”)，理由是___________________________________________
_____________________________________________________________________________________________。
基因甲和基因乙的间隔区发生的碱基替换不能引起基因碱基序列的改变，只有发生在基因丙内部的碱基的替换能引起基因碱基序列的改变，属于基因突变
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
基因丙内部
(2)假设雄性不育性状与可育性状由等位基因M/m控制，将诱变获得的雄性不育植株作_____(填“父本”或“母本”)与纯合野生型植株杂交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推断雄性不育为_____突变，杂交后代出现该结果的原因是___________________________________________
___________________________________________________________________________________________________。研究人员无法通过杂交育种的方式获得纯合雄性不育植株，原因是_____________________________。
该雄性不育植株为杂合子，产生的雌配子中雄性不育基因M与雄性可育基因(野生型基因)m的比例为1∶1，与基因组成为m的雄配子结合，后代中Mm∶mm＝1∶1
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
母本
显性
不存在含雄性不育基因M的雄配子
(3)为解决育种过程中雄性不育性状不易辨别和筛选的问题，研究人员尝试选取其他性状对其进行标记，具体过程是将高秆(DD)雄性不育水稻与矮秆(dd)可育水稻杂交，选取子代雄性不育水稻进行测交，发现测交后代中高秆雄性不育∶高秆可育∶矮秆雄性不育∶矮秆可育＝159∶2∶3∶
163，该结果说明雄性不育基因与高秆基因的位置关系是______________
______，据此可知育种过程中选取表型为______(填“高秆”或“矮秆”)的植株即可实现在开花前对雄性不育株的筛选；测交后代中出现高秆可育和矮杆雄性不育表型的原因是___________________________________
__________________________________________________________________________________________________________________。
减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的非姐妹染色单体间发生互换，产生了基因型为Dm和dM的雌配子，与基因型为dm的雄配子结合，从而产生了高秆可育和矮秆雄性不育株
位于同一条染色
体上
高秆
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
测交后代中高秆雄性不育∶高秆可育∶矮秆雄性不育∶矮秆可育＝159∶
2∶3∶163，该比例不符合1∶1∶1∶1，说明控制株高和育性的两对等位基因不遵循基因自由组合定律，即雄性不育基因与高秆基因位于同一条染色体上(即D、M在一条染色体上)，据此可知育种过程中选取表型为高秆的植株即可实现在开花前对雄性不育株的筛选。
答案
12.科学家利用诱变技术，诱发水稻品种“青华占”产生抗稻瘟病变异。请分析回答下列问题：
(1)科学家统计了“青华占”诱变品系的情况。发现部分品系抗病性明显提高，部分品系抗病性有所下降，这说明了基因突变具有__________。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
不定向性
病基因，分别位于_____对同源染色体上，理由是____________________
__________________________________________________________。
③让F2的抗病植株自由交配，后代的表型及比例是___________________，
后代抗病植株中纯合子的比例是________。
(2)选择抗病性高的诱变品系(QH－06)和易感病的原品系进行杂交，统计结果，如表1所示。
杂交组合 世代 R(抗病) S(易感病)
QH－06×原品系 F1 42 0
F2 244 17
表1　诱变品系与原品系杂交结果
①在抗病和易感病这对相对性状中，隐性性状是_______。
②结果表明QH－06有2个抗
易感病
2
15∶1，是9∶3∶3∶1的变式，说明存在两对基因且可以自由组合
F2性状分离比接近
抗病∶易感病＝24∶1
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
设两对等位基因分别为A/a、B/b，让F2的抗病植株自由交配，经减数分裂产生的配子为AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶4∶4∶3，后代的表型及比例为
(3)已知某抗病品系的抗病基因所在的染色体上有T5、K10、RM27三个DNA片段。易感病品系在同一染色体上没有相应的片段。将抗病品系和易感病品系杂交，挑选F2中的易感病植株，检测其基因组是否含有这些片段，结果如表2所示，已知染色体上两个DNA片段之间发生互换的可能性，一般与其距离(cM)
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
表2　F2易感病植株DNA片段存在情况
片段 存在此片段的植株数量 不存在此片段的植株数量
T5 14 507
K10 3 518
RM27 6 515
成正比，请用“↓”在图中标出抗病基因最可能的位置(标出大体位置即可)。
答案　如图所示
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
片段 存在此片段的 植株数量 不存在此片段
的植株数量
T5 14 507
K10 3 518
RM27 6 515
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案
返回
表2　F2易感病植株DNA片段存在情况
依照题干信息可知，某抗病品系的抗病基因所在的染色体上有T5、K10、RM27三个DNA片段，易感病品系在同一染色体上没有相应的片段，且染色体上两个DNA片段之间发生互换的可能性一般与其距离(cM)成正比，
结合表2可知，存在T5片段的植株数量比较多，说明抗病基因远离T5，也有存在K10和RM27片段的植株，但存在K10片段植株数量较少，离抗病基因位置近，因此可推断出抗病基因最可能的位置。第七单元　课时练29　基因突变和基因重组
选择题1～3题，每小题4分，4～9题，每小题5分，共42分。
一、选择题
1．下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A．基因中碱基的增添和替换一定引起基因突变
B．基因突变一定引起核酸分子携带的遗传信息改变
C．突变的基因能通过配子或体细胞传给下一代个体
D．基因突变受物理因素、化学因素和生物因素等诱发因素的影响，不会自发产生
2．(2021·海南，15)终止密码子为UGA、UAA和UAG。图中①为大肠杆菌的一段mRNA序列，②～④为该mRNA序列发生碱基缺失的不同情况(“－”表示一个碱基缺失)。下列有关叙述正确的是(　　)
A．①编码的氨基酸序列长度为7个氨基酸
B．②和③编码的氨基酸序列长度不同
C．②～④中，④编码的氨基酸排列顺序与①最接近
D．密码子有简并性，一个密码子可编码多种氨基酸
3．科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是(　　)
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→C
B．导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现
C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
4．人血红蛋白中的β链(肽链)上的一分子谷氨酸被缬氨酸取代可导致镰状细胞贫血。研究发现：①人的16号染色体上的H基因编码的是正常β链，h基因编码的是异常β链，异常β链对疟疾具有较强的抵抗力；②生活在正常环境中的基因型为Hh的个体体内存在正常红细胞和镰状红细胞；③正常红细胞在严重缺氧的环境中形态也会发生镰变。据此分析，下列说法正确的是(　　)
A．基因H与h在成熟的红细胞内均能控制肽链的合成
B．基因突变是导致某人患镰状细胞贫血的直接原因
C．基因H与h在功能上具有多效性，且变异的有利与有害是相对的
D．严重缺氧导致红细胞发生镰变，这是环境条件影响基因表达的结果
5．(2025·大连摸底考)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，其发生和转移与一系列基因的调控异常有关，可导致细胞失控性增殖并逃脱凋亡，最终形成肿瘤。下列有关说法错误的是(　　)
A．原癌基因、抑癌基因是与癌变相关的基因，两类基因的表达将导致癌变
B．原癌基因、抑癌基因发生突变后，基因的碱基序列改变但合成的蛋白质可能不变
C．癌细胞转移时，其细胞形态结构已发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白含量减少
D．比较导入某个与癌变相关基因的细胞和正常细胞的增殖情况，可判断导入的为原癌基因还是抑癌基因
6．(2024·甘肃，6)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
7．尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常，将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点，如图所示。已知HGD基因不在Y染色体上，下列说法错误的是(　　)
A．该实例体现了基因突变具有不定向性
B．可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病
C．患儿的一个HGD基因中存在一个突变位点
D．患儿的父母再生一个正常孩子，不携带致病基因的概率为1/4
8．我国科学家用二倍体育种替代四倍体育种，用杂交种子繁殖替代薯块繁殖，这一成果突破了百年来马铃薯育种的难题。自交不亲和是指植物自花传粉后不会产生种子的现象。科学家敲除了马铃薯决定自交不亲和的S－RNase基因，通过基因分析和杂交育种(如图所示)，成功地培育出“优薯1号”品种。下列分析错误的是(　　)
A．能否选出基因组杂合度低和有害突变数少的材料决定实验最终的成败
B．品系1或2的强致病基因与有利基因的连锁在子代中消除的原因是同源染色体的互换
C．敲除S－RNase基因后的植株自交后，通过观察是否产生种子来检测其作用效果
D．S－RNase基因是强致病基因，块茎繁殖，可能使有害病毒在植物体内积累
9．现建立“动物精原细胞(2n＝4)有丝分裂和减数分裂过程”模型。将染色体DNA都被32P标记的1个精原细胞置于不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为如图细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H/h、R/r是其中的两对基因。下列叙述错误的是(　　)
A．细胞①中含32P的核DNA分子数是4或5
B．细胞①的形成过程中发生了基因突变和基因重组
C．细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、0
D．该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr或Hhrr
二、非选择题
10．(20分)(2024·黑吉辽，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了________________，a2基因发生了________________，使合成的mRNA都提前出现了________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。
11．(22分)水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花传粉也可异花传粉。科研人员用化学诱变剂EMS处理大量野生型水稻品系，获得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性状的植株。请回答下列问题：
(1)研究人员进一步研究发现，雄性不育是由10号染色体上某个碱基发生替换引起的，经对比后发现10号染色体的末端区域有三个部位发生碱基的替换，其中两个位于如图所示的基因甲和基因乙的间隔区，一个位于基因丙内部。由此推断控制雄性不育的基因应位于________________(填“基因甲和基因乙的间隔区”或“基因丙内部”)，理由是___________
________________________________________________________________________。
(2)(10分)假设雄性不育性状与可育性状由等位基因M/m控制，将诱变获得的雄性不育植株作________(填“父本”或“母本”)与纯合野生型植株杂交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推断雄性不育为________突变，杂交后代出现该结果的原因是________________
________________________________________________________________________。研究人员无法通过杂交育种的方式获得纯合雄性不育植株，原因是_____________________________
__________________________________________。
(3)(8分)为解决育种过程中雄性不育性状不易辨别和筛选的问题，研究人员尝试选取其他性状对其进行标记，具体过程是将高秆(DD)雄性不育水稻与矮秆(dd)可育水稻杂交，选取子代雄性不育水稻进行测交，发现测交后代中高秆雄性不育∶高秆可育∶矮秆雄性不育∶矮秆可育＝159∶2∶3∶163，该结果说明雄性不育基因与高秆基因的位置关系是________________，据此可知育种过程中选取表型为________(填“高秆”或“矮秆”)的植株即可实现在开花前对雄性不育株的筛选；测交后代中出现高秆可育和矮杆雄性不育表型的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
12．(16分)科学家利用诱变技术，诱发水稻品种“青华占”产生抗稻瘟病变异。请分析回答下列问题：
(1)科学家统计了“青华占”诱变品系的情况。发现部分品系抗病性明显提高，部分品系抗病性有所下降，这说明了基因突变具有__________。
(2)选择抗病性高的诱变品系(QH－06)和易感病的原品系进行杂交，统计结果，如表1所示。
表1　诱变品系与原品系杂交结果
杂交组合 世代 R(抗病) S(易感病)
QH－06×原品系 F1 42 0
F2 244 17
①在抗病和易感病这对相对性状中，隐性性状是____________。
②结果表明QH－06有2个抗病基因，分别位于______对同源染色体上，理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
③让F2的抗病植株自由交配，后代的表型及比例是__________________________，后代抗病植株中纯合子的比例是________。
(3)(4分)已知某抗病品系的抗病基因所在的染色体上有T5、K10、RM27三个DNA片段。易感病品系在同一染色体上没有相应的片段。将抗病品系和易感病品系杂交，挑选F2中的易感病植株，检测其基因组是否含有这些片段，结果如表2所示，已知染色体上两个DNA片段之间发生互换的可能性，一般与其距离(cM)成正比，请用“↓”在图中标出抗病基因最可能的位置(标出大体位置即可)。
表2　F2易感病植株DNA片段存在情况
片段 存在此片段的植株数量 不存在此片段的植株数量
T5 14 507
K10 3 518
RM27 6 515
答案精析
1．D　[基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，D错误。]
2．C　[由于正常情况下，终止密码子不编码氨基酸，因此①编码的氨基酸序列长度为6个氨基酸，A错误；根据图中密码子显示，②和③编码的氨基酸序列长度相同，都是6个氨基酸，B错误；从起始密码子开始，mRNA上每三个相邻碱基决定一个氨基酸，②～④中，②③编码的氨基酸序列从第二个开始都发生改变，④编码的氨基酸序列除少了第二个氨基酸，之后的序列都与①相同，因此④编码的氨基酸排列顺序与①最接近，C正确；通常情况下，除终止密码子外，一个密码子只能编码一种氨基酸，密码子的简并性是指一种氨基酸可以由一个或多个密码子编码，D错误。]
3．C　[根据题干信息和题表可知，突变基因Ⅰ造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺，说明mRNA上的密码子中的A替换为C，根据碱基互补配对原则，推测模板链中所发生的碱基变化为T→G，A错误；导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是mRNA上的终止密码子延后出现，B错误；由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，C正确；F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D错误。]
4．C　[人成熟红细胞没有细胞核和核糖体，不会发生基因的表达，A错误；细胞中有h基因是出现镰状细胞贫血的根本原因，而某人患镰状细胞贫血的直接原因是体内h基因编码的异常β链，B错误；基因H与h控制着红细胞的形态及是否抗疟疾，说明该等位基因具有多效性(控制着多种性状)，同时也说明基因突变的有利与有害是相对的，C正确；由“正常红细胞在严重缺氧的环境中形态也会发生镰变”可知，环境条件可引起红细胞形态的改变，这与基因的表达无关，D错误。]
5．A　[原癌基因、抑癌基因是人和动物细胞中与癌变相关的基因，属于正常基因，两类基因的表达产物调控着细胞的生长和增殖过程，正常表达不会导致癌变，A错误；基因突变后碱基序列发生变化，但由于密码子的简并性，控制合成的蛋白质不一定改变，B正确；癌细胞发生转移时，形态结构已发生明显改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，C正确；原癌基因是细胞正常生长和增殖所必需的，一旦突变或过量表达会使相应蛋白质活性过强，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，一旦突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，因此可判断导入的为原癌基因还是抑癌基因，D正确。]
6．D　[原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，属于表观遗传，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，属于染色体结构变异，表明染色体变异可导致癌变，D错误。]
7．D　[该实例体现了HGD基因的不同碱基位点的改变，产生了一个以上的等位基因，体现了基因突变具有不定向性，A正确；测序结果显示，患儿表型正常的双亲均为致病基因的携带者，且HGD基因不在Y染色体上，据此可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病，B正确；患儿的两个HGD基因，一个来自父亲，一个来自母亲，各存在一个突变位点，C正确；患儿表型正常的双亲均为携带者，假设基因型为Aa1×Aa2，患儿的父母再生一个正常孩子，其基因型及比例为AA∶Aa1∶Aa2＝1∶1∶1，因此该正常孩子不携带致病基因的概率为1/3，D错误。]
8．D　[分析题图可知，品系1或2中强致病基因与有利基因连锁在同一条染色体上，而另一条染色体上没有这两种基因，则两者连锁关系的消除发生在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，B正确；敲除二倍体马铃薯的S－RNase基因后，让该植株自交，通过观察是否产生种子来检测其作用效果，以此来判断敲除自交不亲和基因后马铃薯是否有自交后产生种子的能力，C正确；由题干信息可知，S－RNase基因是决定马铃薯自交不亲和的关键基因，可以使马铃薯自花传粉后不产生种子，而非强致病基因，D错误。]
9．C　[被32P标记的核DNA在不含32P的培养液中正常培养，经过一次有丝分裂产生的子细胞中核DNA分子一条链含32P，另一条链不含32P，该子细胞经过减数分裂Ⅰ前的间期复制，形成的细胞①中每条染色体只有一条染色单体的DNA分子一条链中含32P，共四条染色单体含32P，所以含32P的核DNA分子数是4，而细胞①发生了互换，则含32P的核DNA分子数可能是5，A正确；据图可知，细胞①发生了H和h的互换(基因重组)，且发生了R、r的基因突变，B正确；如果细胞②的H和R所在染色体含32P，且细胞②中h所在染色体含32P，则r所在染色体不含32P，因此形成的细胞④含32P的核DNA分子数为2个，形成的细胞⑤含32P的核DNA分子数为1个，由于细胞③的基因型为Hhrr(h为互换的片段)，h所在的染色体与其中一个r所在染色体含32P(H和另一个r所在染色体不含32P)，则细胞⑥和⑦含32P的核DNA分子数为1、1或2、0，细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、2、0或2、1、1、1，C错误；据图可知，细胞①发生了H和h的互换(基因重组)，且发生了R、r的基因突变，该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr或Hhrr，D正确。]
10．(1)熟黄　持绿(或m1)　(2)一个碱基的替换　一个碱基的增添　终止密码子　短　①　(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2
解析　(2)依据题干和图1中的信息可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，对应模板链上碱基分别为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1基因发生了碱基的替换 C→T，a2基因发生了移码，因此出现了碱基的增添，二者合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2可知，①号株系为野生型的数据。(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1：A1a1A2a2，F1自交,F2：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，F2中自交后代不发生性状分离的基因型为A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为1/16＋3/16＋3/16＋1/16＝1/2。
11．(1)基因丙内部　基因甲和基因乙的间隔区发生的碱基替换不能引起基因碱基序列的改变，只有发生在基因丙内部的碱基的替换能引起基因碱基序列的改变，属于基因突变　(2)母本　显性　该雄性不育植株为杂合子，产生的雌配子中雄性不育基因M与雄性可育基因(野生型基因)m的比例为1∶1，与基因组成为m的雄配子结合，后代中Mm∶mm＝1∶1　不存在含雄性不育基因M的雄配子
(3)位于同一条染色体上　高秆　减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的非姐妹染色单体间发生互换，产生了基因型为Dm和dM的雌配子，与基因型为dm的雄配子结合，从而产生了高秆可育和矮秆雄性不育株
解析　(3)测交后代中高秆雄性不育∶高秆可育∶矮秆雄性不育∶矮秆可育＝159∶2∶3∶163，该比例不符合1∶1∶1∶1，说明控制株高和育性的两对等位基因不遵循基因自由组合定律，即雄性不育基因与高秆基因位于同一条染色体上(即D、M在一条染色体上)，据此可知育种过程中选取表型为高秆的植株即可实现在开花前对雄性不育株的筛选。
12．(1)不定向性　(2)①易感病　②2　F2性状分离比接近15∶1，是9∶3∶3∶1的变式，说明存在两对基因且可以自由组合　③抗病∶易感病＝24∶1　　(3)如图所示
解析　(2)③设两对等位基因分别为A/a、B/b，让F2的抗病植株自由交配，经减数分裂产生的配子为AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶4∶4∶3，后代的表型及比例为抗病∶易感病＝(1－×)∶(×)＝24∶1，后代抗病植株中纯合子的比例是(×＋×＋×)÷(1－×)＝。(3)依照题干信息可知，某抗病品系的抗病基因所在的染色体上有T5、K10、RM27三个DNA片段，易感病品系在同一染色体上没有相应的片段，且染色体上两个DNA片段之间发生互换的可能性一般与其距离(cM)成正比，结合表2可知，存在T5片段的植株数量比较多，说明抗病基因远离T5，也有存在K10和RM27片段的植株，但存在K10片段植株数量较少，离抗病基因位置近，因此可推断出抗病基因最可能的位置。

展开更多......

收起↑