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第四章 基因的表达
第2节:基因表达与性状的关系
基因表达与性状的关系
01
02
基因表达产物与性状的关系
基因的选择性表达与细胞分化
表 观 遗 传
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
基因组成是一样的
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
可能是由叶片所处的环境因素引起的
受精卵
有丝分裂
基因是如何对性状进行控制的呢
过渡
问题探讨
一
基因表达产物与性状的关系
基因的选择性表达与细胞分化
情境一
豌豆种子的圆粒与皱粒是一对相对性状。由等位基因R、r控制，当R基因插入一段外源DNA片段时，就成为r基因。下图是豌豆圆粒和皱粒种子形成的机制。据下图回答：
淀粉分支酶基因的本质是___________________________，
具有遗传效应的DNA片段
当R基因中插入一段800个碱基对的DNA片段后成为控制皱粒性状的r基因，导致淀粉分支酶不能合成，则细胞中________的含量将会升高
蔗糖
基因R和r的根本区别是______________________。
碱基的排列顺序不同
【任务1】
阅读教材P71，圆粒与皱粒豌豆形成原因，思考以下问题：
情境二
在人群中，有多种遗传病
是由苯丙氨酸的代谢缺陷
所致。人体内苯丙氨酸的
代谢途径如下图所示。白
化病患者不能将酪氨酸转
变为黑色素而表现出白化
症状。尿黑酸在体内积累
会使尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请回答下列问题：
白化病患者体内缺乏酶_____。尿黑酸症患者缺乏酶_____。
⑤
③
【任务2】
阅读教材P71，白化症状形成原因，思考以下问题：
有同学认为体内缺少酶①时，一定会使人患白化病。请判断并说明理由？
情境二
在人群中，有多种遗传病
是由苯丙氨酸的代谢缺陷
所致。人体内苯丙氨酸的
代谢途径如下图所示。白
化病患者不能将酪氨酸转
变为黑色素而表现出白化
症状。尿黑酸在体内积累
会使尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请回答下列问题：
有同学认为体内缺少酶①时，一定会使人患白化病。请判断并说明理由？
不正确，缺乏酶①时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
结论：
用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
【任务3】
(1)由图可知，CFTR蛋白转运Cl-的方式是__________，该蛋白在转运过程中______（填“发生”或“不发生”）自身构象的改变。
(2)导致囊性纤维病发病的直接原因是______________________。
(4)CFTR蛋白属于__________（填“载体蛋白”或“通道蛋白”），其作用为____________。
情境三
主动运输
囊性纤维化是一种严重的遗传病。正常人肺细胞内Cl-浓度低于细胞外，细胞膜上的CFTR蛋白能将Cl-运输至细胞外，可稀释粘液。据图分析，回答下列问题：
发生
患者的CFTR蛋白异常
载体蛋白
转运氯离子
【任务4】
阅读教材P72，囊性纤维化形成原因，思考以下问题：
情境三
囊性纤维病是一种严重的遗传病。正常人肺细胞内Cl-浓度低于细胞外，细胞膜上的CFTR蛋白能将Cl-运输至细胞外，可稀释粘液。据图分析，回答下列问题：
(3)囊性纤维化患者的主要临床表现为支气管中粘液增多，导致支气管反复感染和呼气道阻塞，呼吸急促。患者由于无法将氯离子运输至细胞外，导致水分子向细胞外扩散速度减慢。水分子主要以_________________方式进出细胞，支气管上皮细胞转运Cl-的方式跟这种方式的不同点主要是_________。
协助扩散
运输需要消耗能量
基因通过蛋白质的结构直接控制生物体的性状
结论：
用文字和箭头总结基因、蛋白质与性状之间的关系。
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
基因
【任务5】
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
基因表达产物与性状的关系
通过以上实例基因如何控制控制生物的性状？
细胞分化与基因表达有什么关系
过渡
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
情境四
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。
根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
【任务6】
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在不同细胞内表达的基因不同。
三种细胞中有表达情况相同的基因吗 说明理由。
有,ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因等在所有细胞中都表达。
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
情境四
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
请根据基因在不同类型细胞中的表达情况,尝试对基因进行分类,并对基因种类进行“命名”。并概括细胞分化的本质。
1. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达
2. 细胞中表达的基因分类：
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
1.现代科学对皱粒性状豌豆的形成给出了一个完整的回答：皱粒豌豆中的DNA插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。根据以上信息，下列说法不正确的是（ ）
A.圆粒豌豆具有淀粉分支酶
B.基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状
C.淀粉分支酶具有分解淀粉的作用
D.淀粉是亲水性很强的大分子有机物
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
C
2.如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述正确的是（ ）
A.基因1和基因2一般不会出现在人
体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的催
化，过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生
物体的性状
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
D
二
表 观 遗 传
情境五
图示三为科学家以柳穿鱼植株A和植株B的花为研究对象做的杂交实验，图示四为植株A与植株B的Lcyc基因模式图。
植株A与植株B体内的Lcyc基因的 相同
碱基对排列顺序
植株A与植株B体内的Lcyc基因相同、表型不同的现象属于 ，表观遗传是 遗传的;
表观遗传
可以
阅读P73-74，思考并回答下列问题：
【任务7】
情境五
图示三为科学家以柳穿鱼植株A和植株B的花为研究对象做的杂交实验，图示四为植株A与植株B的Lcyc基因模式图。
主要与F1植株体细胞只含有一个甲基化Lcyc基因有关
P中植株B的Lcyc基因不表达的原因
Lcyc基因高度甲基化,不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA
F2中出现少部分B的原因主要
阅读P73-74，思考并回答下列问题：
【任务7】
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
表现出不同毛色的Avya小鼠
纯种黄色体毛小鼠AvyAvy
纯种黑色体
毛小鼠aa
情境六
资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。
阅读P73-74，思考并回答下列问题：
【任务8】
资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
5`
3`
Avy基因
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因的表达不受抑制
黄色鼠
Avy基因正常表达
Avy基因受抑制最高
黑色鼠
Avy基因不表达
Avy基因的表达受不同程度的抑制
甲基化程度越高，Avy基因的表达受抑制越明显
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
阅读P73-74，思考并回答下列问题：
【任务8】
阅读P73-74，思考并回答下列问题：
【任务8】
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。
①概念:
②特点:
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
（3）受环境影响、可逆性；
表观遗传
01
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
DNA甲基化修饰
表观遗传
01
③常见的调控机制:
(1)DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
(2)组蛋白甲基化、乙酰化等；
④发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
⑤实例：
（1）柳穿鱼花形遗传
（2）某种小鼠毛色遗传
表观遗传
01
人的体细胞内的DNA甲基化水平升高，影响染色体组蛋白；
男性吸烟：精子活力下降；
怀孕期间女性吸烟：早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。
与社会的联系
一因一效：
一因多效：
多因一效：
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因
通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。
通过表观遗传，导致产生性状差异。
环境
基因表达与性状的关系
02
一个基因影响一个性状。
一个基因可以影响多个性状。
多个基因影响一个性状。
内因：
外因：
你如何评价基因决定生物的性状这一观点？
思维训练
请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说：
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
1.下列哪项不属于表观遗传的特点（ ）
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
C
2.下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是( )
A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B.基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响
D.若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
D
网络构建
本节小结
基因控制性状的途径
基因表达与性状的关系
细胞分化的本质
表观遗传
控制
酶的合成
基因的选择性表达
代谢
代谢
蛋白质的结构
间接
直接
基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象

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