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一朝分娩
这样多好！
万一……
英国维多利亚女王
百年前的悲剧
第3节 人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
肥胖症
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
肥胖症
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
本 节 聚 焦
1.什么是遗传病？
2.如何检测和预防遗传病？
3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？
3.调查人群中的遗传病：①调查时选择什么样的遗传病进行调查②调查的内容包括？不同的内容其调查对象有何不同？③发病率的计算④如你调查的发病率和有关资料不符，请分析原因？
4.遗传病检测和预防的手段有哪些？具体内容包括？
5.什么是基因检测？有何优点和争议？什么是基因治疗？
6.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？联系96页“拓展应用”第2题，说说为什么提倡适龄生育？
合作探究：请同学们自主阅读教材，小组合作思考讨论完成问题。
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一、人类遗传病
1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
1.概念：
2.类型：
通常是指由于 改变而引起的人类疾病。
遗传物质
基因或染色体改变
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
发病率比较高
癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
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二、常见遗传病的类型
2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？
类型1：单基因遗传病
(1) 常染色体遗传
常染色体
显性遗传病
常染色体
隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
【思考】：白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
常 隐
资料扩展
新闻资料
“关爱苯丙酮尿症患者”
思考：
国家卫计委启动这个项目有什么意义？
——苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）
“关爱遗传病患者”
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二、常见遗传病的类型
2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？
类型1：单基因遗传病
(2) 伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
(3) 伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
男性代代传
单基因遗传病遗传时符合遗传定律
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二、常见遗传病的类型
2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？
类型2：多基因遗传病
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
遗传特点：
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
④常有家族聚集现象；
哮喘绝对不是堵塞，是支气管痉挛。喷雾里面含药的，一般是地塞米松和肾上腺素，这两个是松弛支气管的，解除支气管痉挛，于是就顺畅了。真要是堵塞了，那得手术了，绝不是喷一下就能解决的事儿。
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二、常见遗传病的类型
2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？
类型3：染色体异常遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常
提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
活动
分析21三体综合征形成原因
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
活动
分析21三体综合征形成原因
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
概念辨析
检
某种遗传病的被调查人数
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三、遗传病的调查
3.调查人群中的遗传病：①调查时选择什么样的遗传病进行调查②调查的内容包括？不同的内容其调查对象有何不同？③发病率的计算④如你调查的发病率和有关资料不符，请分析原因？
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查且群体数量要足够大
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
2.调查内容及调查对象？
可能时调查的样本不够大产生误差，也可能时遗传病的分布具有地区差异。
3.调查不符的原因：
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四、遗传病的检测和预防
4.遗传病检测和预防的手段有哪些？具体内容包括？
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
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四、遗传病的检测和预防
4.遗传病检测和预防的手段有哪些？具体内容包括？
——遗传咨询（主要手段）
能不能生？
①医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，
对是否患有某种遗传病作出诊断.
②分析遗传病的 方式.
③推算出后代
率.
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行
、 等.
家族病史
传递
再发风险
产前诊断
终止妊娠
意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
预防
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四、遗传病的检测和预防
4.遗传病检测和预防的手段有哪些？具体内容包括？
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
②羊水检查
①B超检查
③孕妇血细胞检查
时间：
手段：
目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
④基因检测
【资料4】基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
拓展应用：
【资料1】B超检查可以检查胎儿的外观和性别，但不能检测染色体异常遗传病和基因异常遗传病。
【资料2】孕妇血细胞检查主要检查地中海贫血的遗传病(血液类疾病)。
【资料3】羊水中含有胎儿脱落的细胞，可通过羊水检查检测出胎儿的染色体数目异常遗传病和结构异常遗传病。
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四、遗传病的检测和预防
5.什么是基因检测？有何优点和争议？什么是基因治疗？
1.概念:通过检测人体细胞中的 序列，以了解人体的基因状况。
2.用于检测的材料:人的 、唾液、精液、毛发或人体组织等。
3.意义:
①基因检测可以精确地 ：
通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，
可以预测 患病的风险；
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，
也能够预测 患这种疾病的概率。
诊断病因
【争议】人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
DNA
血液
个体
后代
基因检测
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四、遗传病的检测和预防
基因治疗
5.什么是基因检测？有何优点和争议？什么是基因治疗？
1.概念:用 基因取代或修补患者细胞中 基因，从而达到治疗疾病的目的。
2.实例：腺苷脱氨酶（ADA）缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
3.前景：经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，
其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在 性和 性等问题。
正常
有缺陷的
稳定
安全
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6.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？联系96页“拓展应用”第2题，说说为什么提倡适龄生育？
四、遗传病的检测和预防
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
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6.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？联系96页“拓展应用”第2题，说说为什么提倡适龄生育？
四、遗传病的检测和预防
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
母亲生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
检
(　　)1.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。
(　　)2.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。
(　　)3.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。
(　　)4.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。
(　　)5.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加
后代遗传病的发病率。
×
×
×
×
×
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
人类遗传病的4个易错点
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。
一.概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病（ ）
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
×
×
×
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
二.拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病 如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
二.拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
(1)从图中你可以得出什么结论
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么 有哪些社会意义
感谢聆听

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