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(共45张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
(第二课时)
本节内容
细胞癌变
基因重组
细胞分裂与变异类型判断
典型习题
课标要点 学法指导
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2．阐明碱基序列的改变可能导致其编码的蛋白质及细胞功能发生变化 3．描述在化学物质、病毒等的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，发生癌变 4．阐明有性生殖生物在减数分裂时，染色体自由组合和交叉互换，导致基因重组，使子代出现变异 1．科学思维：结合实例，了解基因突变的概念
2．科学思维：概述基因突变的类型、原因、特点和意义
3．生命观念、社会责任：说出细胞癌变的原因和特点
4．科学思维：解释基因重组的实质和类型
知识·回顾
问题：
1.基因突变的概念
2.基因突变的类型、特点
3.基因突变原因、和意义
细胞的癌变
学习任务三
新授
三、细胞癌变
1.结肠癌发生的原因
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
知识·回顾
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
三、细胞癌变
2.细胞癌变的原因
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
三、细胞癌变
3.致癌因子
③病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
①物理致癌因子：
②化学致癌因子：
4.癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，
养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
三、细胞癌变
5.细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质
减少，细胞之间的黏着性
显著降低，易在体内分散和
转移。
三、细胞癌变
1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
3.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
4.癌症多发生在老年人中，这是因为癌变往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
[归纳总结]
C
1.(2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。
下列叙述错误的是(　 )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
对应训练
解析：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A、B正确； 由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误； 通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。
C
3.每年的2月4日是世界癌症日，2024年的活动主题为“整合卫生资源，医疗人人共享”。细胞的癌变与基因突变密切相关，目前对于晚期癌症患者缺少有效的治疗手段。下列关于癌症的叙述正确的是(　　)
A．抑癌基因发生突变或过量表达，可能引起细胞分裂失控
B．原癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生，无法阻止细胞不正常的增殖
C．与正常细胞相比，癌细胞能够无限增殖
D．日常生活中远离致癌因子可以杜绝癌症的发生
对应训练
解析：抑癌基因表达的蛋白质能阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因过量表达，会抑制细胞不正常分裂，不会引起细胞分裂失控，A错误；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因突变导致相应蛋白质不能合成或者蛋白质活性减弱或失去活性，抑癌蛋白是抑癌基因表达的，B错误；与正常细胞相比，癌细胞能够无限增殖，C正确；远离致癌因子是预防癌症简单有效的措施，但是不能杜绝细胞癌变，D错误。
基因重组
学习任务四
新授
基因重组
3.类型
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.概念
2.发生时期
减数分裂时期（ 减数分裂Ⅰ的前期和后期）
（1）自由组合型
（2）互换型
非等位基因
特别提醒：模拟题考试中强调上述发生在减数分裂过程中的基因重组，但是有时也会考查细菌转化属于基因重组。实际上基因重组不限于教材所举的例子，教材只是从学生熟悉的例子出发进行介绍。
（1）自由组合
①发生时期：
②现象：
③结果：
减数第一次分裂后期
非同源染色体自由组合
非同源染色体上的非等位基因自由组合
3.类型分析
（2）片段互换
①发生时期：
②现象：
③结果：
减数第一次分裂前期(四分体时期）
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
等位基因之间发生互换
3.类型分析
1.通过互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合。
2.通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
3.雌雄配子的随机结合不是基因重组。
4.一对等位基因不存在基因重组。
如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。
注意事项
知识拓展：
（3）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌
S型细菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型细菌
X基因吸附在R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化成S型细菌
原理：基因重组（分子水平）
4.结果
不产生新的基因，只产生新的 ，导致 性状出现。
基因型
重组
5.意义
①是生物 的来源之一；
②为 提供材料，
③是形成 的重要原因之一。
变异
生物进化
生物多样性
6.适用范围
主要是进行 生殖的真核生物
广义还包括：细菌 实验。
有性
转化
7.应用
常用于 育种。
杂交
基因重组
比较：基因突变和基因重组
重组类型 基因突变 基因重组
实质 发生改变， 产生新的 。 控制不同性状的基因
。
时间 主要发生在细胞的分裂 期 主要在减数第一次分裂
期和 期
可能性 可能性 ， 突变频率 。 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因
适用范围 生物都可发生，包括 ，具有 性。 自然条件下，发生在
的过程中。
基因结构
基因
重新组合
间
前
后
小
低
有性生殖
多
所有
病毒
普遍
有性生殖
重组类型 基因突变 基因重组
结果 产生新的 。 产生新的 。
意义 是变异的 来源，为 提供最初的原始材料 是形成生物多样性的 原因之一，加快了 的速度
应用 育种，培育 。 育种，集中优良性状
联系 ①都使生物产生 的变异； ②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的 ； ③二者均可能产生新的 型。 基因
基因型
根本
生物进化
重要
进化
诱变
新品种
杂交
可遗传
突变
重组
基础
表现
1.判断题：
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，
不能产生新基因和新性状(　　)
(2)原核生物不存在基因重组，
而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　)
(3)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(　　)
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的
自由组合，导致基因重组(　　)
(5)一对等位基因不存在基因重组，
一对同源染色体也不存在基因重组(　　)
√
×
×
×
×
正误辨析
(6)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。( )
(7)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )
(8)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，
不能发生基因突变。( )
(9)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )
(10)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )
(11)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞，
基因突变频率相同。( )
(12)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致
基因重组。( )
(13)花药离体培养过程中可能发生基因重组。( )
√
×
×
√
√
×
×
×
正误辨析
(14)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关(　)
(15)一对同源染色体可能存在基因重组。(　　)
(16)基因重组一定会产生新的性状。(　　)
(17)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合。(　　)
×
√
×
×
正误辨析
姐妹染色单体上出现等位基因的原因辨析
专题分析
(1)图1细胞处于什么时期？
图中形成B、b现象的原因是什么？
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
典例分析：如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答下列问题。
图1细胞处于有丝分裂后期。
图中形成B、b现象的原因是基因突变。
图2细胞的名称是次级精母细胞或极体。
图中形成B、b现象的原因是基因突变或基因重组
基因突变
2．(多选)如图是某动物(AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是(　　)
A．图甲表明该动物发生了基因突变
B．图乙表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变
C．图丙表明该动物在减数分裂Ⅱ时发生了染色体互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
CD
解析：甲、乙、丙是同一动物的细胞分裂图，其基因型为AABb，其中图甲表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；图乙表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；图丙表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，说明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了染色体互换；甲进行有丝分裂产生的是体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代。
[方法技巧]
据细胞分裂图巧判姐妹染色单体上等位基因的来源
1.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　)
A.甲图中基因a最可能
来源于染色体的交叉互换
B.乙图中基因a不可能来
源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的
变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现
最可能与基因重组有关
D
对应训练
解析】
分析题图：甲图处于有丝分裂后期，乙图处于减数第二次分裂中期，丙图处于减数第二次分裂后期，丁图处于减数第二次分裂后期。
A、甲图中基因a最可能来源于基因突变，A错误；
B、乙图中基因a可能来源于基因突变或基因重组，B错误；
C、丙产生的子细胞发生的变异属于染色体数目变异，C错误；
D、丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
故选D。
2.如图为细胞分裂某时期一对同源染色体示意图，
下列说法错误的是(　　)
A．图示包括1个四分体、1对同源染色体、2条染色体、4条染色单体
B．该对同源染色体所示行为可发生在减数分裂Ⅰ和有丝分裂过程中
C．图示3和4互为姐妹染色单体，1和3互为非姐妹染色单体
D．非姐妹染色单体之间发生互换增加了配子多样性
对应训练
B
解析：图示为1对同源染色体，在减数分裂Ⅰ形成1个四分体，每对同源染色体含有2条染色体、4条染色单体，A正确；同源染色体联会形成四分体只发生在减数分裂Ⅰ前期，B错误；图示1和2、3和4均互为姐妹染色单体，1和3、1和4、2和3、2和4均互为非姐妹染色单体，C正确；根据图示染色体的颜色可以判断出这对同源染色体的2、3之间发生了互换，导致位于同源染色体上的等位基因互换，非姐妹染色单体上的非等位基因发生重组，形成新类型的配子，从而增加配子的多样性，D正确。
3．如图是基因型为Aa的个体不同细胞分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)
A.①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　
③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因重组
D．①基因突变或基因重组　
②基因突变或基因重组　③基因重组
解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ后期，由图中染色体颜色可知，A与a的不同可能是由于减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换(基因重组)，或发生基因突变，结合选项，C正确。
对应训练
C
B
4.(2024·娄底模拟)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征，又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是( 　 )
A.F1个体在形成配子时，
同源染色体上等位基因的分离导致基因重组
B.F1个体在形成配子时，基因重组可发生在减数分裂的四分体时期
C.基因重组是山羊产生新基因的重要途径，为生物进化提供原材料
D.波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组
对应训练
课堂小结
1.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性，与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
概念检测

(1) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ）
(2) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因重组导致的。 （ ）
(3) 基因的碱基序列改变一定会导致表达的蛋白质失去活性。 （ ）


1
2.镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
拓展应用
(1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地方的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
变异的有害还是有利，与生存的环境有关。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然
“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因并分析如何辩证地认识基因
突变与生物的利害关系。
拓展应用
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。
核酸酶Cas9
基因组编辑
2.基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
基因组编辑
3.基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
基因组编辑
课后作业 巩固提升

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