资源简介

大概念六 生物的变异与生物的多样性和适应性是进化的结果
【体系构建】
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【新增内容】
必修2
1.第94页，新增基因检测相关内容
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
2.第100～104页，新增达尔文进化论的两大学说，支持进化论的证据
达尔文的生物进化论主要由两大学说组成：共同由来学说和自然选择学说。前者指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的；后者揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。
化石为研究生物进化提供了直接的证据，比较解剖学和胚胎学以及细胞和分子水平的研究，都给生物进化论提供了有力的支持。这些证据互为补充、相互印证，有力地支持了达尔文的共同由来学说，进而为解释适应和物种的形成提供了坚实的基础。
3.第108页，新增自然选择与适应的关系
关于适应的形成，达尔文认为在一定环境的选择作用下，可遗传的有利变异会赋予某些个体生存
和繁殖的优势，经过代代繁殖，群体中这样的个体就会越来越多，有利变异通过逐代积累而成为显著的适应性特征，进而出现新的生物类型。由此可见，群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件。
4.第115页，新增探究抗生素对细菌的选择作用
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培养大肠杆菌的平板上产生抑菌圈
5.第123页，新增现代生物进化理论对自然界的生命史作出了科学的解释
适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。
第29讲　基因突变和基因重组
课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考情分析 1.基因突变 2024·甘肃卷，6；2024·贵州卷，7；2024·河北卷，15；2024·黑吉辽卷，24；2023·湖南卷，7；2023·广东卷，2；2023·湖北卷，17；2022·山东卷，6；2022·福建卷，9
2.基因重组 2023·福建卷，6；2023·湖南卷，15
考点一　基因突变
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1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
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①患者贫血的直接原因是________异常，根本原因是发生了________，碱基对由替换成。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？________(填“能”或“不能”)。理由是______________________________________________________
__________________________________________________________________。
(2)概念　________中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的________________的改变。
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①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。　　　
(3)细胞的癌变
①细胞癌变的原因
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①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。　　　
②癌细胞的特征
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2.诱发基因突变的因素(连线)
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3.基因突变
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4.基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对
_____________________________________________________________
(2)如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是________________。
(3)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生________导致的。
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(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(　　)
(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)(　　)
(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)(　　)
(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)(　　)
(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)(　　)
(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)(　　)
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考向1　围绕基因突变相关原理辨析，考查科学思维
1.(2024·贵州卷，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是(　　)
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注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
2.(2025·八省联考云南卷，7)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是(　　)
A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D.该突变可以为生物进化提供原材料
考向2　结合细胞癌变的机理和特点，考查社会责任
3.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
4.(2025·江苏连云港调研)如图表示人体内原癌基因转化为癌变基因的三种途径。下列有关说法错误的是(　　)
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A.人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因
B.途径一中可能发生了碱基的增添、缺失或替换
C.途径二中基因种类未变化，没改变人的遗传物质
D.途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达
考点二　基因重组
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1.概念
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2.类型
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INCLUDEPICTURE"SY534-.tif" INCLUDEPICTURE "../../SY534-.tif" \* MERGEFORMAT
INCLUDEPICTURE"SW470.tif" INCLUDEPICTURE "../../SW470.tif" \* MERGEFORMAT
INCLUDEPICTURE"SY536.tif" INCLUDEPICTURE "../../SY536.tif" \* MERGEFORMAT
3.结果
产生新的__________，导致__________出现。
4.意义及应用
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INCLUDEPICTURE"名师解读.tif" INCLUDEPICTURE "../../名师解读.tif" \* MERGEFORMAT
①基因重组一般发生在有性生殖过程中，进行无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。　　　
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考向　围绕基因重组相关辨析，考查生命观念、科学思维
1.(2025·湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
2.(2025·河南名校联考)下列过程中未发生基因重组的是(　　)
A.黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝9∶3∶4
B.灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8
C.表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子
D.将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素
3.(2025·广东湛江调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像(不考虑图中染色体颜色)，下列说法正确的是(　　)
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A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
INCLUDEPICTURE"关键真题必刷.tif" INCLUDEPICTURE "../../关键真题必刷.tif" \* MERGEFORMAT 1.(2021·江苏卷，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　)
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的变异属于基因突变
C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
2.(2021·海南卷，6)已知5 溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A－T转变为A－BU，要使该位点由A－BU转变为G－C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是(　　)
A.1 B.2
C.3 D.4
3.(2021·重庆卷，7)有研究表明，人体细胞中DNA发生损伤时，P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程。据此分析，下列叙述错误的是(　　)
A.P53基因失活，细胞癌变的风险提高
B.P53蛋白参与修复的细胞，与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长
C.DNA损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目发生改变
D.若组织内处于修复中的细胞增多，则分裂期的细胞比例降低
4.(2024·甘肃卷，6)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
第29讲　基因突变和基因重组
考点一
核心要点·再研
1.(1)①血红蛋白　基因突变　②能　可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状　(2)DNA分子　基因碱基序列　(3)①生长和增殖　活性过强　细胞凋亡　相应蛋白质活性减弱　②无限增殖　糖蛋白　降低
2.①—c　②—a　③—b
3.普遍性　任何时期　低频性　不定向性　新基因　生物变异　生物的进化
4.(1)提示　③。因为在原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能只会导致蛋白质中缺失一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
(2)密码子的简并　(3)替换
考点速览
(1)×　提示　细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
(2)×　提示　原癌基因和抑癌基因发生突变不一定会造成细胞癌变。
(3)×　提示　基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。
(4)×　提示　CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。
(5)×　提示　可发生在体细胞或生殖细胞中。
(6)×　提示　由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。
典型例题·深研
1.C　[mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个碱基C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，故会使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。]
2.B　[根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE基因突变后，mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可能提前或延后出现，B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。]
3.C　[p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。]
4.C　[人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞正常的生长和增殖，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A正确；途径一发生的变异为基因突变，可能发生了碱基的增添、缺失或替换，B正确；途径二中，基因多拷贝后，基因数量增多，改变了人的遗传物质，C错误；途径三基因移动到新的位置，导致正常蛋白过量表达，说明基因位置的改变会影响基因的表达，D正确。]
考点二
核心要点·再研
1.真核　控制不同性状
2.(1)四分体　互换　(2)非等位基因
3.基因型　重组性状
4.生物变异　生物进化　生物多样性
典型例题·深研
1.C　[基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数第一次分裂前期(染色体互换)和减数第一次分裂后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。]
2.C　[黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝9∶3∶4，为“9∶3∶3∶1”的变式，说明这对相对性状受两对等位基因的控制，且这两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律，该过程中发生了等位基因的重组，A不符合题意；灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8，说明F1能产生四种配子，但与测交后代比例为1∶1∶1∶1不符，说明两对基因位于一对同源染色体上，并且发生了互换，导致非等位基因自由组合，从而产生了四种配子，即该过程中发生了基因重组，B不符合题意；苯丙酮尿症是单基因遗传病，表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子，这是由于发生了等位基因的分离，而且这里仅涉及一对等位基因，因此不会发生基因重组，C符合题意；将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素，这需要利用基因工程技术，其原理是基因重组，D不符合题意。]
3.D　[甲图是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。]
关键·真题必刷
1.A　[环境会影响基因的表达，因此基因型相同的生物表型可能不同，A正确；基因甲基化不改变基因的碱基序列，不属于基因突变，B错误；变异的有利和有害取决于生物的生存环境，基因甲基化可能属于不利于生物的变异，也可能属于利于生物的变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。]
2.B　[根据题意可知，BU可以与碱基A配对，又可以和碱基G配对，由于大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A－T转变为A－BU，所以复制一次会得到G－BU，复制第二次时会得到G－C，所以至少需要经过2次复制后，才能实现该位点由A－BU转变为G－C，B正确。]
3.C　[P53基因失活，损伤的DNA无法进行修复，细胞癌变的风险提高，A正确；进行DNA损伤修复时，细胞分裂会暂时停止在细胞周期的间期，故细胞周期延长，B正确；DNA损伤修复后的细胞为正常细胞，染色体数目不变，C错误；根据题干信息，DNA的损伤修复使细胞分裂停止在分裂间期，若组织内处于修复的细胞增多，则处于分裂间期的细胞比例增加，分裂期的细胞比例会减少，D正确。]
4.D　[在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；基因甲基化抑制了基因的表达，属于表观遗传变异，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异，表明染色体变异可导致癌变，C正确；在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。](共53张PPT)
大概念六
生物的变异与生物的多样性
和适应性是进化的结果
体系构建
新增内容
必修2
1.第94页，新增基因检测相关内容
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
2.第100～104页，新增达尔文进化论的两大学说，支持进化论的证据
达尔文的生物进化论主要由两大学说组成：共同由来学说和自然选择学说。前者指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的；后者揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。
化石为研究生物进化提供了直接的证据，比较解剖学和胚胎学以及细胞和分子水平的研究，都给生物进化论提供了有力的支持。这些证据互为补充、相互印证，有力地支持了达尔文的共同由来学说，进而为解释适应和物种的形成提供了坚实的基础。
3.第108页，新增自然选择与适应的关系
关于适应的形成，达尔文认为在一定环境的选择作用下，可遗传的有利变异会赋予某些个体生存和繁殖的优势，经过代代繁殖，群体中这样的个体就会越来越多，有利变异通过逐代积累而成为显著的适应性特征，进而出现新的生物类型。由此可见，群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件。
4.第115页，新增探究抗生素对细菌的选择作用
培养大肠杆菌的平板上产生抑菌圈
5.第123页，新增现代生物进化理论对自然界的生命史作出了科学的解释
适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。
第 29 讲
基因突变和基因重组
课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考情分析 1.基因突变 2024·甘肃卷，6；2024·贵州卷，7；2024·河北卷，15；2024·黑吉辽卷，24；2023·湖南卷，7；2023·广东卷，2；2023·湖北卷，17；2022·山东卷，6；2022·福建卷，9
2.基因重组 2023·福建卷，6；2023·湖南卷，15
1
目 录
基因突变
2
基因重组
关键 · 真题必刷
3
考点一
基因突变
核心要点·再研
典型例题·深研
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是__________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由 替换成 。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？____ (填“能”或“不能”)。理由是________________________________________________。
(2)概念　____________中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的______________的改变。
血红蛋白
基因突变
能
可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状
DNA分子
基因碱基序列
①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。　　　
(3)细胞的癌变
①细胞癌变的原因
生长和增殖
活性过强
细胞凋亡
相应蛋白质活性减弱
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。　　　
②癌细胞的特征
无限增殖
糖蛋白
降低
2.诱发基因突变的因素(连线)
3.基因突变
普遍性
任何
时期
低频性
不定向性
新基因
生物变异
生物的进化
4.基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对
③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对
提示　③。因为在原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能只会导致蛋白质中缺失一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
(2)如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是______________。
(3)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生______导致的。
密码子的简并
替换
(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)( )
提示　细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)( )
提示　原癌基因和抑癌基因发生突变不一定会造成细胞癌变。
(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)( )
提示　基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。
×
×
×
(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)( )
提示　CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。
(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)( )
提示　可发生在体细胞或生殖细胞中。
(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)( )
提示　由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。
×
×
×
考向1　围绕基因突变相关原理辨析，考查科学思维
1.(2024·贵州卷，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是(　　)
C
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
解析　mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；
若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个碱基C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，故会使合成的肽链变短，B错误；
若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；
由于密码子的简并，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。
A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
2.(2025·八省联考云南卷，7)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是(　　)
A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D.该突变可以为生物进化提供原材料
B
解析　根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；
缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基，mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE基因突变后，mRNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可能提前或延后出现，B错误；
由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；
基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。
考向2　结合细胞癌变的机理和特点，考查社会责任
3.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C
解析　p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；
p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；
依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。
4.(2025·江苏连云港调研)如图表示人体内原癌基因转化为癌变基因的三种途径。下列有关说法错误的是(　　)
C
A.人的卵细胞和精子中存在原癌
基因和抑癌基因
B.途径一中可能发生了碱基的增
添、缺失或替换
C.途径二中基因种类未变化，没改变人的遗传物质
D.途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达
解析　人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞正常的生长和增殖，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A正确；
途径一发生的变异为基因突变，可能发生了碱基的增添、缺失或替换，B正确；
途径二中，基因多拷贝后，基因数量增多，改变了人的遗传物质，C错误；
途径三基因移动到新的位置，导致正常蛋白过量表达，说明基因位置的改变会影响基因的表达，D正确。
A.人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因
B.途径一中可能发生了碱基的增添、缺失或替换
C.途径二中基因种类未变化，没改变人的遗传物质
D.途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达
考点二　
基因重组
核心要点·再研
典型例题·深研
1.概念
真核
控制不同性状
2.类型
四分体
互换
非等位基因
3.结果
产生新的________，导致__________出现。
4.意义及应用
基因型
重组性状
生物变异
生物进化
生物多样性
①基因重组一般发生在有性生殖过程中，进行无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。　　　
考向　围绕基因重组相关辨析，考查生命观念、科学思维
1.(2025·湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
C
解析　基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；
基因重组可发生在减数第一次分裂前期(染色体互换)和减数第一次分裂后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；
异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；
基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。
2.(2025·河南名校联考)下列过程中未发生基因重组的是(　　)
A.黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝9∶3∶4
B.灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8
C.表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子
D.将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素
C
解析　黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝9∶3∶4，为“9∶3∶3∶1”的变式，说明这对相对性状受两对等位基因的控制，且这两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律，该过程中发生了等位基因的重组，A不符合题意；
灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8，说明F1能产生四种配子，但与测交后代比例为1∶1∶1∶1不符，说明两对基因位于一对同源染色体上，并且发生了互换，导致非等位基因自由组合，从而产生了四种配子，即该过程中发生了基因重组，B不符合题意；
苯丙酮尿症是单基因遗传病，表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子，这是由于发生了等位基因的分离，而且这里仅涉及一对等位基因，因此不会发生基因重组，C符合题意；
将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素，这需要利用基因工程技术，其原理是基因重组，D不符合题意。
3.(2025·广东湛江调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像(不考虑图中染色体颜色)，下列说法正确的是(　　)
D
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析　甲图是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误；
乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；
丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；
丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
关键 · 真题必刷
1.(2021·江苏卷，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　)
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的变异属于基因突变
C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
A
解析　环境会影响基因的表达，因此基因型相同的生物表型可能不同，A正确；
基因甲基化不改变基因的碱基序列，不属于基因突变，B错误；
变异的有利和有害取决于生物的生存环境，基因甲基化可能属于不利于生物的变异，也可能属于利于生物的变异，C错误；
原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。
2.(2021·海南卷，6)已知5－溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A－T转变为A－BU，要使该位点由A－BU转变为G－C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是(　　)
A.1 B.2 C.3 D.4
解析　根据题意可知，BU可以与碱基A配对，又可以和碱基G配对，由于大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A－T转变为A－BU，所以复制一次会得到G－BU，复制第二次时会得到G－C，所以至少需要经过2次复制后，才能实现该位点由A－BU转变为G－C，B正确。
B
3.(2021·重庆卷，7)有研究表明，人体细胞中DNA发生损伤时，P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程。据此分析，下列叙述错误的是(　　)
A.P53基因失活，细胞癌变的风险提高
B.P53蛋白参与修复的细胞，与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长
C.DNA损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目发生改变
D.若组织内处于修复中的细胞增多，则分裂期的细胞比例降低
C
解析　P53基因失活，损伤的DNA无法进行修复，细胞癌变的风险提高，A正确；
进行DNA损伤修复时，细胞分裂会暂时停止在细胞周期的间期，故细胞周期延长，B正确；
DNA损伤修复后的细胞为正常细胞，染色体数目不变，C错误；
根据题干信息，DNA的损伤修复使细胞分裂停止在分裂间期，若组织内处于修复的细胞增多，则处于分裂间期的细胞比例增加，分裂期的细胞比例会减少，D正确。
4.(2024·甘肃卷，6)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
D
解析　在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；
基因甲基化抑制了基因的表达，属于表观遗传变异，B正确；
原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异，表明染色体变异可导致癌变，C正确；
在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。限时练29　基因突变和基因重组
(时间：30分钟　分值：40分)
选择题1～10小题，每小题2分，共20分。
【对点强化】
考点一　基因突变
1.(2025·广东汕尾调研)有研究表明，胃癌的产生和发展与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系。下列叙述正确的是(　　)
A.EGFR相关的基因很可能是一种抑癌基因
B.抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路
C.EGFR的增多就表明细胞一定发生了癌变
D.环境因素与EGFR量的变化及表达无关系
2.(2025·四川成都七中诊断)当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，个体的性状会发生一些变化。下列有关叙述正确的是(　　)
A.这种变异可发生在个体发育的任何时期，体现了普遍性
B.基因编码区的碱基序列不变，M蛋白的数量可能减少或增加
C.细胞中M基因的启动子序列发生碱基替换时，M蛋白的空间结构一定也会发生变化
D.这种改变为生物进化提供了原材料，是新物种形成的必要条件
3.(2025·重庆南开中学调研)细胞中的USP15酶在维持基因组稳定和在人体中抑制乳腺癌和胰腺癌细胞产生中扮演关键角色，因而有望帮助开发治疗乳腺癌和胰腺癌的新型疗法。下列相关叙述错误的是(　　)
A.乳腺癌细胞的DNA与正常细胞的相比，一定发生了碱基的改变
B.USP15酶可能通过修复DNA来维持基因组稳定
C.乳腺癌和胰腺癌细胞中的USP15基因表达增强
D.治疗癌症要促进癌细胞凋亡和抑制癌细胞分裂
4.(2025·湖南衡阳八中调研)研究人员利用60Co－γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，如图所示。下列说法错误的是(　　)
INCLUDEPICTURE"SW473.tif" INCLUDEPICTURE "../../SW473.tif" \* MERGEFORMAT
A.利用60Co－γ射线处理花生可提高突变率，创造新品种
B.MA基因和MB基因中的嘧啶碱基所占比例不同
C.M基因可以突变为MA、MB说明基因突变具有不定向性
D.M基因中碱基的替换、增添都可以导致基因碱基序列的改变
考点二　基因重组
5.(2025·河北唐山调研)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征，又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是(　　)
A.F1个体在形成配子时，同源染色体上等位基因的分离导致基因重组
B.F1个体在形成配子时，基因重组可发生在减数分裂的四分体时期
C.基因重组是山羊产生新基因的重要途径，为生物进化提供原材料
D.波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组
6.(2025·哈师大附中质检)皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA 0.8 kb(800个碱基对)序列，研究表明，r基因编码的SBEⅠ蛋白(淀粉分支酶Ⅰ)比R基因编码的SBEⅠ蛋白缺失了末端的61个氨基酸。下列叙述正确的是(　　)
INCLUDEPICTURE"SW474.tif" INCLUDEPICTURE "../../SW474.tif" \* MERGEFORMAT
A.皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列属于基因重组
B.r基因的mRNA提前出现了终止子
C.淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
D.该图可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
7.(2025·广东韶关综合测试)东汉时期，王充在《论衡》中写道：“嘉禾(一茎多穗)生于禾(一茎一穗)中，与禾中异穗，谓之嘉禾”，可见古人对水稻的变异现象早有认识，下列有关“嘉禾”最合理的推测是(　　)
A.“嘉禾”的出现增加了物种多样性
B.“嘉禾”在形成配子的过程中会发生基因重组
C.水肥充足的稻田，“嘉禾”所占的比例非常高
D.“嘉禾”自交的后代定会出现一茎一穗和一茎多穗的性状
8.(2025·河南信阳高中调研)如图表示减数分裂过程中的染色体的部分行为变化。相关说法错误的是(　　)
INCLUDEPICTURE"SW475.tif" INCLUDEPICTURE "../../SW475.tif" \* MERGEFORMAT
A.甲图中的姐妹染色单体完成了片段的互换
B.图示的变异类型为基因重组
C.甲图两条染色体的基因组成分别变为AABb、aaBb
D.乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab
【综合提升】
9.(2025·重庆一中质检)科学家用射线照射家蚕(ZW型)的雌蛹，使部分家蚕的正常基因突变为致死基因。致死基因为显性基因或隐性基因，能导致家蚕胚胎死亡。将突变家蚕与未用射线照射的野生型家蚕杂交。下列叙述错误的是(　　)
A.若子代无雌性个体，则致死基因在W染色体上
B.若子代雌、雄个体数量相当，则致死基因在Z染色体上且为隐性突变
C.若子代无雄性个体，则致死基因在Z染色体上且为显性突变
D.致死突变可以发生在不同的染色体上，体现了基因突变的随机性
10.(2025·河北保定模拟)科研人员在玉米育种过程中发现了两种突变类型，这两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如表所示。下列叙述正确的是(　　)
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→TGG CTT→TGG
蛋白质变化 多肽链长度比野生型玉米短 多肽链中的一个氨基酸与野生型玉米不同
A.两种突变类型均可以用光学显微镜观察
B.基因Ⅰ发生了碱基的增添，导致基因中的终止密码子提前出现
C.基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来，体现了基因突变的普遍性
D.玉米原基因突变为基因Ⅱ后，突变基因中嘌呤的比例没有发生改变
11.(20分)(2024·黑吉辽卷，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)(4分)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
INCLUDEPICTURE"24GT31.tif" INCLUDEPICTURE "../../24GT31.tif" \* MERGEFORMAT
图1
INCLUDEPICTURE"24GT32.tif" INCLUDEPICTURE "../../24GT32.tif" \* MERGEFORMAT
图2
(2)(10分)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了________，a2基因发生了________，使合成的mRNA都提前出现了____________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
(3)(6分)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为__________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。
限时练29　基因突变和基因重组
1.B　[据题意可知，EGFR相关的基因很可能是一种原癌基因，抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路，A错误，B正确；胃癌的产生和发展与EGFR相关基因的过量表达有密切关系，但EGFR的增多并不能说明细胞一定发生了癌变，C错误；环境因素(如X射线等)会影响EGFR量的变化和EGFR相关基因的表达(转录和翻译)，D错误。]
2.B　[M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换，属于基因突变，可发生在个体发育的任何时期，体现了随机性，A错误；当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，可能会影响基因的表达次数以及是否表达，即影响M蛋白的数量，B正确；启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，驱动基因的转录，但启动子部位不进行转录，故启动子序列发生碱基替换时，不影响相应蛋白质的空间结构，C错误；基因突变可为生物进化提供原材料，但新物种形成的必要条件是隔离，D错误。]
3.C　[癌变与基因突变有关，因此乳腺癌细胞的DNA与正常细胞的相比，一定发生了碱基的改变，A正确；USP15酶能抑制乳腺癌和胰腺癌细胞的产生，因此乳腺癌和胰腺癌细胞中的USP15基因表达减弱，C错误。]
4.B　[60Co－γ射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变率，并可产生新基因，创造新品种，A正确；根据题意可知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B错误；一个基因可以朝多个方向突变，产生一个以上的等位基因，说明基因突变具有不定向性，C正确；基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，M基因中碱基的替换、增添都可以导致基因碱基序列的改变，D正确。]
5.B　[减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，导致基因重组，A错误；减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组，B正确；基因重组不能产生新基因，C错误；基因重组不会发生在受精作用过程中，而是配子的形成过程中，发生在四分体时期和减数分裂Ⅰ后期，D错误。]
6.C　[皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，该DNA序列不是一个基因，且结果表现出了相对性状，故属于基因突变，A错误；由题干可知，r基因编码的SBEⅠ蛋白比R基因编码的SBEⅠ蛋白缺失了末端的61个氨基酸，故推测r基因的mRNA提前出现了终止密码子，终止子位于DNA上，B错误；淀粉具有较强的吸水能力，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩，C正确；该图可以说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。]
7.B　[“嘉禾”的出现增加了遗传多样性，A错误；“嘉禾”在形成配子的过程中进行了减数分裂，此过程中会发生基因重组，B正确；“嘉禾”的出现可能是遗传物质发生变异的结果，则水肥充足与否不会影响稻田中“嘉禾”所占的比例，C错误；“嘉禾”的变异类型不确定，则“嘉禾”自交的后代不一定会出现一茎一穗和一茎多穗的性状，D错误。]
8.A　[甲图中的非姐妹染色单体之间发生片段的互换，而不是姐妹染色单体之间发生片段的互换，A错误；据题意分析，甲图发生的变异类型为基因重组，B正确；根据甲图和乙图可知，基因B所在染色体片段与基因b所在的染色体片段互换，甲图互换后两条染色体的基因组成分别为AABb、aaBb，C正确；正常情况下，产生的配子为AB和ab，根据甲图和乙图可知，基因B所在染色体片段与基因b所在的染色体片段互换，导致最终产生的配子为AB、ab、aB、Ab，故乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab，D正确。]
9.B　[若子代无雌性个体，说明致死性状与性别有关，致死基因在W染色体上，后代中雌性(ZW)个体获得亲代W染色体上的致死基因而使胚胎死亡，A正确；致死基因也可能位于常染色体上，B错误；若子代无雄性个体，说明致死性状与性别有关，致死基因位于性染色体上，由于雌家蚕为ZW，雄家蚕为ZZ，致死基因只有在Z染色体上，后代中雄性(ZZ)个体才能获得亲代Z染色体上的致死基因而使胚胎死亡，且该致死基因为显性突变(设该基因为A)，才能保证后代雄性(ZAZ－)个体只要获得致死基因就能表达出来，导致死亡，C正确；致死突变可以发生在不同的染色体(Z染色体或W染色体或常染色体)上，体现了基因突变的随机性，D正确。]
10.D　[两种突变类型均为基因突变，发生在基因结构内部，以碱基为单位，因而不可用光学显微镜观察，A错误；结合表格信息可知，基因Ⅰ发生了碱基的增添和替换，导致基因转录产生的mRNA中的终止密码子提前出现，因而表现为多肽链长度比野生型玉米短，B错误；基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来，体现了基因突变的不定向性，C错误；玉米原基因突变为基因Ⅱ后，基因的结构依然为双螺旋结构，DNA双链中嘌呤数依然等于嘧啶数，因此，突变基因中嘌呤的比例没有发生改变，依然为基因中碱基总数的50%，D正确。]
11.(1)熟黄　持绿　(2)碱基的替换　碱基的增添　终止密码子　短　①　(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2或50%
解析　(1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；由于终止密码子为UAA、UAG、UGA可知，对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替换即C→T，a2基因发生了碱基的增添，导致a1序列和a2序列上都提前出现ACT，即合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2分析可知，①号株系为野生型的数据。(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1：A1a1A2a2，F1F2：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，后代中不会发生性状分离的基因型为：A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为1/16＋3/16＋3/16＋1/16＝1/2。(共26张PPT)
基因突变和基因重组
限时练29　
(时间：30分钟　分值：40分)
考点一　基因突变
1.(2025·广东汕尾调研)有研究表明，胃癌的产生和发展与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系。下列叙述正确的是(　　)
A.EGFR相关的基因很可能是一种抑癌基因
B.抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路
C.EGFR的增多就表明细胞一定发生了癌变
D.环境因素与EGFR量的变化及表达无关系
B
解析　据题意可知，EGFR相关的基因很可能是一种原癌基因，抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路，A错误，B正确；
胃癌的产生和发展与EGFR相关基因的过量表达有密切关系，但EGFR的增多并不能说明细胞一定发生了癌变，C错误；
环境因素(如X射线等)会影响EGFR量的变化和EGFR相关基因的表达(转录和翻译)，D错误。
2.(2025·四川成都七中诊断)当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，个体的性状会发生一些变化。下列有关叙述正确的是(　　)
A.这种变异可发生在个体发育的任何时期，体现了普遍性
B.基因编码区的碱基序列不变，M蛋白的数量可能减少或增加
C.细胞中M基因的启动子序列发生碱基替换时，M蛋白的空间结构一定也会发生变化
D.这种改变为生物进化提供了原材料，是新物种形成的必要条件c
B
解析　M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换，属于基因突变，可发生在个体发育的任何时期，体现了随机性，A错误；
当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，可能会影响基因的表达次数以及是否表达，即影响M蛋白的数量，B正确；
启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，驱动基因的转录，但启动子部位不进行转录，故启动子序列发生碱基替换时，不影响相应蛋白质的空间结构，C错误；
基因突变可为生物进化提供原材料，但新物种形成的必要条件是隔离，D错误。
3.(2025·重庆南开中学调研)细胞中的USP15酶在维持基因组稳定和在人体中抑制乳腺癌和胰腺癌细胞产生中扮演关键角色，因而有望帮助开发治疗乳腺癌和胰腺癌的新型疗法。下列相关叙述错误的是(　　)
A.乳腺癌细胞的DNA与正常细胞的相比，一定发生了碱基的改变
B.USP15酶可能通过修复DNA来维持基因组稳定
C.乳腺癌和胰腺癌细胞中的USP15基因表达增强
D.治疗癌症要促进癌细胞凋亡和抑制癌细胞分裂
解析　癌变与基因突变有关，因此乳腺癌细胞的DNA与正常细胞的相比，一定发生了碱基的改变，A正确；
USP15酶能抑制乳腺癌和胰腺癌细胞的产生，因此乳腺癌和胰腺癌细胞中的USP15基因表达减弱，C错误。
C
4.(2025·湖南衡阳八中调研)研究人员利用60Co－γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，如图所示。下列说法错误的是(　　)
B
A.利用60Co－γ射线处理花生可
提高突变率，创造新品种
B.MA基因和MB基因中的嘧啶碱基所占比例不同
C.M基因可以突变为MA、MB说明基因突变具有不定向性
D.M基因中碱基的替换、增添都可以导致基因碱基序列的改变
解析　60Co－γ射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变率，并可产生新基因，创造新品种，A正确；
根据题意可知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B错误；
一个基因可以朝多个方向突变，产生一个以上的等位基因，说明基因突变具有不定向性，C正确；
基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，M基因中碱基的替换、增添都可以导致基因碱基序列的改变，D正确。
A.利用60Co－γ射线处理花生可提高突变率，创造新品种
B.MA基因和MB基因中的嘧啶碱基所占比例不同
C.M基因可以突变为MA、MB说明基因突变具有不定向性
D.M基因中碱基的替换、增添都可以导致基因碱基序列的改变
考点二　基因重组
5.(2025·河北唐山调研)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征，又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是(　　)
A.F1个体在形成配子时，同源染色体上等位基因的分离导致基因重组
B.F1个体在形成配子时，基因重组可发生在减数分裂的四分体时期
C.基因重组是山羊产生新基因的重要途径，为生物进化提供原材料
D.波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组
B
解析　减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，导致基因重组，A错误；
减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组，B正确；
基因重组不能产生新基因，C错误；
基因重组不会发生在受精作用过程中，而是配子的形成过程中，发生在四分体时期和减数分裂Ⅰ后期，D错误。
6.(2025·哈师大附中质检)皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA 0.8 kb(800个碱基对)序列，研究表明，r基因编码的SBEⅠ蛋白(淀粉分支酶Ⅰ)比R基因编码的SBEⅠ蛋白缺失了末端的61个氨基酸。下列叙述正确的是(　　)
C
A.皱粒豌豆的DNA中插入了一段外
来的DNA序列属于基因重组
B.r基因的mRNA提前出现了终止子
C.淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
D.该图可以说明基因通过控制蛋白质
的结构直接控制生物的性状
解析　皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，该DNA序列不是一个基因，且结果表现出了相对性状，故属于基因突变，A错误；
由题干可知，r基因编码的SBEⅠ蛋白比R基因编码的SBEⅠ蛋白缺失了末端的61个氨基酸，故推测r基因的mRNA提前出现了终止密码子，终止子位于DNA上，B错误；
淀粉具有较强的吸水能力，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩，C正确；
该图可以说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。
A.皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列属于基因重组
B.r基因的mRNA提前出现了终止子
C.淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
D.该图可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
7.(2025·广东韶关综合测试)东汉时期，王充在《论衡》中写道：“嘉禾(一茎多穗)生于禾(一茎一穗)中，与禾中异穗，谓之嘉禾”，可见古人对水稻的变异现象早有认识，下列有关“嘉禾”最合理的推测是(　　)
A.“嘉禾”的出现增加了物种多样性
B.“嘉禾”在形成配子的过程中会发生基因重组
C.水肥充足的稻田，“嘉禾”所占的比例非常高
D.“嘉禾”自交的后代定会出现一茎一穗和一茎多穗的性状
B
解析　“嘉禾”的出现增加了遗传多样性，A错误；
“嘉禾”在形成配子的过程中进行了减数分裂，此过程中会发生基因重组，B正确；
“嘉禾”的出现可能是遗传物质发生变异的结果，则水肥充足与否不会影响稻田中“嘉禾”所占的比例，C错误；
“嘉禾”的变异类型不确定，则“嘉禾”自交的后代不一定会出现一茎一穗和一茎多穗的性状，D错误。
8.(2025·河南信阳高中调研)如图表示减数分裂过程中的染色体的部分行为变化。相关说法错误的是(　　)
A
A.甲图中的姐妹染色单体完成
了片段的互换
B.图示的变异类型为基因重组
C.甲图两条染色体的基因组成
分别变为AABb、aaBb
D.乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab
解析　甲图中的非姐妹染色单体之间发生片段的互换，而不是姐妹染色单体之间发生片段的互换，A错误；
据题意分析，甲图发生的变异类型为基因重组，B正确；
根据甲图和乙图可知，基因B所在染色体片段与基因b所在的染色体片段互换，甲图互换后两条染色体的基因组成分别为AABb、aaBb，C正确；
正常情况下，产生的配子为AB和ab，根据甲图和乙图可知，基因B所在染色体片段与基因b所在的染色体片段互换，导致最终产生的配子为AB、ab、aB、Ab，故乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab，D正确。
A.甲图中的姐妹染色单体完成了片段的互换
B.图示的变异类型为基因重组
C.甲图两条染色体的基因组成分别变为AABb、aaBb
D.乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab
9.(2025·重庆一中质检)科学家用射线照射家蚕(ZW型)的雌蛹，使部分家蚕的正常基因突变为致死基因。致死基因为显性基因或隐性基因，能导致家蚕胚胎死亡。将突变家蚕与未用射线照射的野生型家蚕杂交。下列叙述错误的是(　　)
A.若子代无雌性个体，则致死基因在W染色体上
B.若子代雌、雄个体数量相当，则致死基因在Z染色体上且为隐性突变
C.若子代无雄性个体，则致死基因在Z染色体上且为显性突变
D.致死突变可以发生在不同的染色体上，体现了基因突变的随机性
B
解析　若子代无雌性个体，说明致死性状与性别有关，致死基因在W染色体上，后代中雌性(ZW)个体获得亲代W染色体上的致死基因而使胚胎死亡，A正确；
致死基因也可能位于常染色体上，B错误；
若子代无雄性个体，说明致死性状与性别有关，致死基因位于性染色体上，由于雌家蚕为ZW，雄家蚕为ZZ，致死基因只有在Z染色体上，后代中雄性(ZZ)个体才能获得亲代Z染色体上的致死基因而使胚胎死亡，且该致死基因为显性突变(设该基因为A)，才能保证后代雄性(ZAZ－)个体只要获得致死基因就能表达出来，导致死亡，C正确；
致死突变可以发生在不同的染色体(Z染色体或W染色体或常染色体)上，体现了基因突变的随机性，D正确。
10.(2025·河北保定模拟)科研人员在玉米育种过程中发现了两种突变类型，这两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如表所示。下列叙述正确的是(　　)
D
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→TGG CTT→TGG
蛋白质变化 多肽链长度比野生型玉米短 多肽链中的一个氨基酸与野生型玉米不同
A.两种突变类型均可以用光学显微镜观察
B.基因Ⅰ发生了碱基的增添，导致基因中的终止密码子提前出现
C.基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来，体现了基因突变的普遍性
D.玉米原基因突变为基因Ⅱ后，突变基因中嘌呤的比例没有发生改变
解析　两种突变类型均为基因突变，发生在基因结构内部，以碱基为单位，因而不可用光学显微镜观察，A错误；
结合表格信息可知，基因Ⅰ发生了碱基的增添和替换，导致基因转录产生的mRNA中的终止密码子提前出现，因而表现为多肽链长度比野生型玉米短,B错误；
基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来,体现了基因突变的不定向性,C错误；
玉米原基因突变为基因Ⅱ后，基因的结构依然为双螺旋结构，DNA双链中嘌呤数依然等于嘧啶数，因此，突变基因中嘌呤的比例没有发生改变，依然为基因中碱基总数的50%，D正确。
11.(2024·黑吉辽卷，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
图1
图2
熟黄
持绿
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了___________，a2基因发生了________，使合成的mRNA都提前出现了___________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
图1
图2
碱基的替换
碱基的增添
终止密码子
短
①
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为______________，m2的基因型为______________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______________。
图1
图2
a1a1A2A2
A1A1a2a2
1/2或50%
解析　(1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。
图1
图2
(2)依据题干和图1可知，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；由于终止密码子为UAA、UAG、UGA可知，对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替换即C→T，a2基因发生了碱基的增添，导致a1序列和a2序列上都提前出现ACT，即合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2分析可知，①号株系为野生型的数据。
图1
图2
图1
图2

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