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第四章 基因的表达
第2节:基因表达与性状的关系
导 入
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
基因组成是一样的
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
可能是由叶片所处的环境因素引起的
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
案例1：囊性纤维化病
肺部支气管腔
管腔细胞内
直接原因
缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
案例1：囊性纤维化病
P72
生物性状
根本原因
基因能通过控制 直接控制生物体的 。
蛋白质的结构
性状
抗虫蛋白基因
指导合成
抗虫蛋白质结构
抗虫性状
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常
囊性纤维化
指导合成
正常
淀粉分支酶正常，活性较高
淀粉合成正常
淀粉含量高，有效保留水分
淀粉分支酶异常，活性较低
淀粉合成受阻
淀粉含量低，失水皱缩
案例2：豌豆的圆粒与皱粒
编码淀粉分支酶的基因
基因序列被打乱
基因
酶
代谢过程
性状
控制
控制
控制
编码淀粉分支酶的基因
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
案例3：人的正常肤色与白化病
基因
酶
代谢过程
性状
控制
控制
控制
请判断基因如何控制头发的发色？
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
案例4：镰刀型细胞贫血症
请判断基因如何控制镰刀型细胞贫血症？
2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；
基因
酶
代谢过程
生物性状
蛋白质结构
生物性状
蛋白质
间接控制
直接控制
归纳小结
二. 基因的选择性表达与细胞分化
胰岛细胞
红细胞
输卵管细胞
同一个人的这些细胞遗传物质相不相同？
胰岛细胞，红细胞，输卵管细胞形态和功能不同的根本原因是什么？
相同
讨论1：3种细胞都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，ATP合成酶基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
不同种类细胞中基因的表达情况有差别，基因的表达存在选择性。
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因、ATP合成酶基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA ATP合成酶mRNA
输卵管细胞 + + + + - - +
红细胞 + + + - + - +
胰岛细胞 + + + - - + +
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
比如ATP合成酶基因等。
讨论2：同一个体不同细胞中有表达情况相同的基因吗？
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因、ATP合成酶基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA ATP合成酶mRNA
输卵管细胞 + + + + - - +
红细胞 + + + - + - +
胰岛细胞 + + + - - + +
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
细胞分化
相同基因
不同的
蛋白质
基因
选择性表达
细胞的形态，结构，生理功能不同
问题：在细胞分化的过程中，下列哪些项目会发生改变？
1 DNA、2 tRNA、3 rRNA、4 mRNA、5 蛋白质的种类 6、细胞数量、7细胞形态，结构和功能
DNA、tRNA、rRNA的种类
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二. 基因的选择性表达与细胞分化
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
以及表达水平的高低？
如何调控？
都是受到调控的，这种调控会直接影响性状
实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
植株A（两侧对称）
植株B（辐射对称）
问题: 植株A和植株B的Lcyc基因相同，为什么花的形态结构不同呢？
Lcyc基因
柳穿鱼花的形态结构
控制
植株A：Lcyc基因在开花时表达；植株B：Lcyc基因不表达
P73思考讨论第2段
植株B的Lcyc基因不表达的原因：
植株B的Lcyc基因被高度甲基化， （Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）
DNA甲基化示意图
实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
DNA甲基化与去甲基化
问题: Lcyc基因甲基化后，为什么会抑制基因的表达呢？
正常
植株A
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
×
F1
自 交
F2
为什么A型植株： B型植株不等于3：1？
F1植株的花与植株A相似
Lcyc基因
F1的花为什么与植株A的相似？
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
L L
L L
L L
L L
L L
L L
L L
提示：Lcyc基因甲基化后也可以去甲基化
DNA甲基化可以遗传吗？
实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
可遗传性，但不遵循孟德尔定律
实例2：小鼠毛色的遗传
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。
P
AvyAvy
aa
F1
Avya
（黄毛）
（黑毛）
×
Avy基因
无甲基化，基因正常表达，黄色
部分甲基化，基因表达受抑制，毛色加深
甲基化程度高，基因表达被抑制更明显，毛色更深
前端
Avy基因
前端
Avy基因
前端
实例2：小鼠毛色的遗传
基因的碱基序列保持不变
柳穿鱼花形态结构的遗传和小鼠毛色的遗传有什么共同点？
部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达
表型变化
可遗传
基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
概念：
表观遗传
表观遗传
可遗传性，但不遵循孟德尔定律
实例：
① Lcyc基因决定柳穿鱼花的形态结构
②水稻中Ghd7基因参与了开花的调控，对水稻的生长，发育和产量都有重要作用
③人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用
④同一株水毛茛，空气中的叶和水中的叶，表现出不同的形态
①一个基因 一种性状
影响
思考：基因与性状是否为简单的一一对应的关系？
②一个基因 多种性状
影响
③多个基因 一个性状
影响
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
④生物性状还会受到环境的影响
性状 = 基因 + 环境
请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
假说：
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度的影响。
1、生物性状是基因和环境共同作用的结果。
2、环境因素引起的性状改变不一定能够遗传。若环境因素导致遗传物质发生改变或者引起表观遗传则可以遗传给后代。
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
（P75）练习与应用 二.拓展应用
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的X表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；
同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。
因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
（P75）练习与应用 二.拓展应用
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传

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