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第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
素养目标：1.生命观念：运用基因在染色体上呈线性排列的知识，利用结构与功能观，理解碱基的增添、缺失和替换只有发生在基因内部，才会引起基因结构的改变，才称为基因突变。2.生命观念：基于减数分裂的过程，利用结构与功能观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的互换分别导致非等位基因的自由重组和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的多样性。3.社会责任：依据癌症发生的原因，指导健康生活，倡导精准医疗。
@研习任务一　基因突变的实例及概念及细胞的癌变
梳理　教材
1.镰状细胞贫血
（1）致病机理
（2）直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
（3）根本原因：基因中碱基对。
2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的　替换、增添或缺失　，而引起的　基因碱基序列　的改变。
3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在　配子　中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在　体细胞　中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过　无性　生殖遗传。
4.细胞的癌变
（1）根本原因
　原癌　基因发生突变或过量表达、　抑癌　基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
（2）相关基因的作用
①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
②抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
（3）癌细胞的特征
①能够　无限　增殖；
②　形态结构　发生显著变化；
③细胞膜上的　糖蛋白　等物质减少，细胞之间的　黏着性　显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
[自查自纠]
（1）基因突变改变了基因的数量和位置。（ × ）
（2）（2023·浙江6月选考）随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因可用突变累积解释。（　√　）
（3）（2023·江苏卷）DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变。（　√　）
（4）（2022·湖南卷）正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。（ × ）
互动　探究
1.DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？
提示：不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若DNA分子上碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变，若发生在基因间区，则不属于基因突变。
2.基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。
提示：不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变，但下列情况下不会：①突变前相应的密码子与突变后相应的密码子编码同一种氨基酸；②显性纯合子（完全显性）中的一个显性基因发生了隐性突变；③基因突变发生在内含子上；④细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等。
3.亲代基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代？试举例说明。
提示：不一定。例如：①亲代体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等。
重点　理解
1.基因突变的类型和影响
碱基增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：一般情况下，最前端会造成氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链合成提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
2.基因突变与性状的关系
（1）基因突变能改变生物性状
（2）基因突变未引起生物体性状改变
　 ｜规律总结｜
基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基的排列顺序一定发生改变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。　
3.细胞癌变的机理和特点
（1）细胞癌变是多个基因突变积累的结果
（2）癌细胞特征记忆要点
①不死：能够无限增殖。
②变态：形态结构发生显著变化。
③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
④活跃：代谢旺盛。
随堂　练习
下列关于癌细胞的叙述，错误的是（　C　）
A.癌细胞具有无限增殖的能力
B.细胞癌变可以由病毒感染引发
C.原癌基因只存在于癌细胞中
D.癌细胞的转移与细胞间黏着性降低有关
解析：癌细胞的主要特征是细胞分裂次数不受限制，能无限增殖，A正确；导致细胞癌变的致癌因子有物理因素、化学因素和生物因素，病毒属于生物因素，B正确；正常细胞中也有原癌基因，C错误；癌细胞容易转移是因细胞表面糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性显著降低，D正确。
@研习任务二　基因突变的原因和意义
梳理　教材
1.基因突变的原因
（1）外因
（2）内因：DNA　复制　偶尔发生错误等。
2.基因突变的特点
（1）　普遍性　：在生物界中普遍存在。
（2）　随机性　：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
（3）不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的　等位基因　。
（4）低频性：在自然状态下，基因突变的频率　很低　。
3.基因突变的意义
基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的　根本来源　，为生物的进化提供了丰富的　原材料　。
[自查自纠]
（1）基因突变的方向是由环境决定的。（ × ）
（2）基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同的DNA分子上和同一个 DNA分子的不同部位 ，这体现了基因突变的不定向性。（ × ）
（3）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。（ × ）
互动　探究
1.基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
2.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，这是否说明基因突变对生物体都是有害的？
提示：不都是有害的。对生物体而言，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
重点　理解
基因突变的不定向性图示分析
图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。
　 ｜误区警示｜
（1）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类或数目的改变，基因的数目和位置并未改变，在光学显微镜下观察不到。
（2）基因突变一定会导致基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。
（3）所有生物都可通过基因突变产生新基因。
（4）基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫基因突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则可能为有利变异。
（5）基因突变不只发生在分裂过程中（已分化的细胞也可能被诱发基因突变）。
（6）RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基的替换、增添或缺失，其突变率远大于DNA的突变率。
（7）无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒核酸复制时均可发生基因突变。
（8）生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境更加敏感。
（9）基因突变≠DNA中碱基的增添、缺失、替换。　
随堂　练习
1.关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（　B　）
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响等位基因B和b发生突变
C.等位基因B中的碱基对G－C被替换成A－T可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的改变
解析：基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，会提高基因B和基因b的突变率，B错误；DNA分子中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，C正确；在基因b的ATGCC序列中插入碱基C，则基因的碱基序列发生了改变，即发生了基因突变，D正确。
2.下列关于生物体基因突变的叙述中，不正确的是（　C　）
A.基因突变是生物变异的根本来源
B.基因突变可由物理、化学或生物因素诱发
C.发生在DNA中的突变一定导致基因碱基序列的改变
D.发生在植物体细胞上的基因突变，可通过无性生殖传递
解析：基因通常是有遗传效应的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，则发生在DNA中的突变不一定导致基因碱基序列的改变，C项错误。
@研习任务三　基因重组
梳理　教材
1.概念
2.类型
类型 发生 时期 成因 本质 图示
自由组合型 　减数分裂Ⅰ后期　 非同源染色体的自由组合 非同源染色体上的非等位基因自由组合 或
互换型 　减数分裂Ⅰ的四分体时期　 同源染色体上的非姐妹染色单体间的互换 未交换的染色体片段上的基因与交换来的片段上的基因重新组合 互换的片段上至 少含有1个基因
3.意义
（1）基因重组是　生物变异　的来源之一。
（2）对　生物的进化　具有重要意义。
4.应用：人工杂交培育金鱼新品种等。
[自查自纠]
（1）基因重组发生在减数分裂的过程中。（　√　）
（2）（2019·江苏卷）基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状差异。（ × ）
（3）一对同源染色体不可能发生基因重组。（ × ）
互动　探究
1.一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？
提示：一般不相同。非同源染色体上的非等位基因自由组合，同源染色体上的非姐妹染色单体间互换，配子的随机组合等都可能使两个孩子的基因型不同。
2.基因重组和性状分离是不是一回事？原因是什么？
提示：不是。基因重组指控制不同性状的基因的重新组合，而性状分离指杂种后代中同时出现显性和隐性性状的现象，显性与隐性表示的是同一性状。
重点　理解
1.基因重组的两种特殊类型
（1）肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
（2）基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属于基因重组。
2.“三看法”判断基因突变与基因重组
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母（卵母）细胞中出现Bb的原因是基因突变或互换（基因重组）。
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换（基因重组）。
（3）三看染色体
①如果在有丝分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果（如图甲）
②如果在减数分裂Ⅰ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因（同白或同黑）不同，则为基因突变的结果（如图甲）
③如果在减数分裂Ⅱ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因（颜色不一致）不同，则为互换（基因重组）的结果（如图乙）
3.据细胞分裂图巧判姐妹染色单体上等位基因的来源
　 ｜易错提醒｜
基因突变、基因重组并不都能产生新基因
（1）基因突变产生新基因，进而产生新性状。
（2）基因重组不能产生新基因，只能重组出新的基因型，进而产生新的表型（性状组合）。　
随堂　练习
1.下列情况中可导致基因重组的是（　D　）
①非同源染色体上非等位基因的自由组合
②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，将其产生的下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎　
③DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变　
④同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换
A.①② B.③④ C.①③ D.①④
解析：自然条件下的基因重组可以分为两类：一是非同源染色体上的非等位基因自由组合引起的基因重组；二是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换引起的基因重组。据此判断：①非同源染色体上非等位基因的自由组合，符合题意；②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，将其下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎，属于不可遗传的变异，不符合题意；③DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，属于基因突变，不符合题意；④同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换，符合题意；综上，只有①④符合题意，即D正确。
2.（2024·河南九校联盟质检）如图是某基因型为AABb的哺乳动物细胞分裂的示意图，下列有关叙述正确的是（　C　）
甲
乙
A.基因B和b中脱氧核苷酸的数量一定不同
B.甲细胞中染色体①和②上的基因一定是等位基因
C.乙细胞中出现基因A和a的原因一定是基因突变
D.甲、乙细胞中一个染色体组中染色体数目一定不同
解析：基因B和b是等位基因，等位基因是由基因突变而来的，可能是碱基的增添、缺失或替换，脱氧核苷酸数量不一定改变，A错误；甲细胞中染色体①和②上的基因可能是等位基因，也可能是相同基因，B错误；由题干信息可知，该哺乳动物的基因型为AABb，则乙细胞中出现基因A和a的原因一定是基因突变，C正确；甲、乙细胞中一个染色体组中染色体数目都是2条，D错误。
[知识结构]
[主题要点]
1.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2.基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。
3.基因重组是指在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
4.基因重组来源于生物体通过减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
@课堂小测试
1.大肠杆菌在紫外线照射下发生基因突变，导致某基因所编码蛋白质的氨基酸序列中一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。发生这种变化的根本原因可能是基因中（　D　）
A.增加了1个碱基
B.缺失了1个碱基
C.G－C碱基对替换成了C－G
D.G－C碱基对替换成了T－A
解析：由题中信息可知，该基因突变导致一个脯氨酸转变为组氨酸，决定脯氨酸的密码子中CCU、CCC与决定组氨酸的密码子CAU、CAC分别只有一个碱基不同，由此可以判断基因中发生的改变是G －C碱基对替换成了T－A，综上所述，A、B、C错误，D正确。
2.（2024·湖北高三校联考阶段练习）肝癌是一种常见的恶性肿瘤，具有高发病率和高死亡率。研究表明，Mina53基因在肝癌细胞中表达升高，并且与细胞的增殖活性及分化能力密切相关。下列叙述正确的是（　D　）
A.Mina53基因在正常肝细胞中不表达
B.肝细胞中原癌基因表达导致其发生癌变
C.体外培养肝癌细胞时必须提供无氧环境
D.肝癌细胞膜表面的糖被较正常肝细胞更稀疏
解析：Mina53基因因与细胞的增殖活性及分化能力密切相关，所以在正常肝细胞中也会表达，A错误；细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，原癌基因与抑癌基因为控制细胞正常分裂的基因，故在正常细胞会表达而不会导致其发生癌变，B错误；肝癌细胞在有氧的条件下也主要进行无氧呼吸，不需要提供无氧条件，C错误；肝癌细胞膜表面的糖被减少，所以比正常肝细胞会更稀疏，D正确。
3.自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常 基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变 基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变 基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变 基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是（　A　）
A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失
B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失
C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失
D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失
解析：突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸的种类不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸都不同，说明可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的，A正确。
4.下列有关基因重组的叙述中，正确的是（　C　）
A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状发生分离
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C.基因型为YyRr的植株自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析：基因型为Aa的个体自交，只涉及一对等位基因，所以不属于基因重组，A错误；基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因突变，B错误；基因型为YyRr的植株自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组，C正确；同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，受精卵的分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，D错误。
5.变异是生物进化和人类开展育种的理论依据。下列关于变异的叙述错误的是（　D　）
A.编码淀粉分支酶的基因中插入外来DNA片段属于基因突变
B.基因重组可能会改变DNA分子中碱基的排列顺序
C.只有可遗传变异可为生物进化提供原材料
D.可遗传变异一定能通过有性生殖遗传给子代
解析：编码淀粉分支酶的基因中插入外来DNA片段使基因结构发生了改变，属于基因突变，A正确；互换导致的基因重组会改变DNA分子中碱基的排列顺序，B正确；只有可遗传变异可为生物进化提供原材料，C正确；可遗传变异若发生在体细胞中，则不能通过有性生殖遗传给子代，D错误。
6.如图为某植物种群（雌雄同花，自花受粉）中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：
（1）从基因突变类型角度分析，上述两个基因发生突变的相同点是：　均发生了碱基替换，均发生了隐性突变　。
（2）突变产生的a基因与A基因、a基因与B基因分别是什么关系？　等位基因、非等位基因　。
（3）若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则A基因发生突变的甲植株基因型为　AaBB　，B基因发生突变的乙植株基因型为　AABb　。
解析：（1）图甲中C∥G替换为G∥C，图乙中C∥G替换为A∥T，因此都发生了碱基替换，且均为隐性突变。（2）基因突变产生等位基因，A与a为等位基因，a与B为非等位基因。（3）由题干可知，基因a和b都是突变而来的，原亲本为纯合子，因此突变后的甲植株基因型为AaBB，乙植株基因型为AABb。
7.图甲中①②表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。图乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂某时期图像。图丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量（虚线）和每条染色体所含DNA分子数的变化（实线）。请回答下列问题：
可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），终止密码（UAG）。
（1）图甲中过程①所需的酶主要是　RNA聚合酶　。
（2）a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是　天冬氨酸－酪氨酸
－甘氨酸－甲硫氨酸　，在a突变点附近再丢失　2　个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
（3）图甲中　b　种突变对性状无影响，其意是　有利于维持生物遗传性状的相对稳定　。
（4）导致图乙中染色体上B、b不同的原因属于　基因突变或基因重组　（变异种类）。
（5）诱发基因突变一般处于图丙中　Ⅱ　阶段，而基因重组发生于　Ⅳ　阶段（填图中字母）。
解析：（1）图甲中过程①表示遗传信息的转录，参与该过程的酶主要是RNA聚合酶。（2）a丢失T/A后合成的mRNA的序列为－GACUAUGGUAUG－，由图可知密码子UAU对应的氨基酸为酪氨酸。因此，以－GACUAUGGUAUG－为模板合成的多肽链中氨基酸的顺序是天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸。若在a突变点附近再丢失2个碱基对，不会破坏其他密码子的完整性，对氨基酸序列的影响最小。（3）b由T/A变为C/G后合成的mRNA的序列为－GACCUAUGGUAUG－，合成多肽的氨基酸的顺序为天冬氨酸－亮氨酸－色氨酸－酪氨酸。c由T/A变为G/C后合成的mRNA的序列为－GAUCUAGGGUAUG－，合成多肽的氨基酸的顺序为天冬氨酸－亮氨酸－甘氨酸－酪氨酸。d由G/C变为A/T后合成的mRNA的序列为－GAUCUAUAGUAUG－，合成多肽的氨基酸的顺序为天冬氨酸－亮氨酸。因此，图甲中b突变对性状无影响，有利于维持生物遗传性状的相对稳定。（4）图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，图乙中染色体上B、b不同的原因：①减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体发生互换。②染色体上B突变为b或b突变为B。因此，图乙中染色体上B、b不同的原因属于基因重组或基因突变。（5）基因突变一般发生于DNA复制时，即分裂间期中的S期，即图丙中Ⅱ阶段。基因重组发生于减数分裂Ⅰ的前期或后期，在图丙中Ⅳ阶段。
第2节　染色体变异
素养目标：1.生命观念：利用结构与功能观，理解染色体缺失、重复、倒位和易位可以引起染色体上基因的数目或排列顺序的改变，进而导致生物性状的改变甚至死亡。2.科学思维：准确理解染色体组的概念，并能运用染色体组的概念结合发育的起点区别单倍体与二（多）倍体。3.社会责任：通过分析染色体组的特点，说明多倍体和单倍体的特点和在生产中的应用。4.科学探究：通过“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验探究，培养实验设计和分析能力。
@研习任务一　染色体数目的变异
梳理　教材
1.染色体变异的概念及种类
（1）概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体　数目　或　结构　的变化，称为染色体变异。
（2）种类：染色体　数目　的变异和染色体　结构　的变异。
2.染色体数目变异的类型
（1）细胞内　个别染色体　的增加或减少。
（2）细胞内染色体数目以　一套完整的非同源染色体为基数　成倍地增加或成套地减少。
3.二倍体和多倍体
（1）染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中　每套非同源染色体　称为一个染色体组。
（2）二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有　两个　染色体组的　个体　。
（3）三倍体、四倍体的形成过程
（4）多倍体
①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有　三个或三个以上　染色体组的个体。
②特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆　粗壮　，叶片、果实和种子都比较　大　，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所　增加　，但也存在结实率低、晚熟等缺点。
③三倍体不育的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现　联会紊乱　，因此不能形成可育的配子。
④人工诱导多倍体的方法
方法 用　秋水仙素　诱发或　低温　处理
处理对象 　萌发　的种子或幼苗
原理 能够抑制　纺锤体　的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目　加倍　
实例 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育
4.单倍体
（1）概念：体细胞中的染色体数目与本物种　配子　染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
（2）实例：蜜蜂中的　雄　蜂，单倍体的农作物。
（3）特点：与正常植株相比，单倍体植株通常长得弱小，而且高度不育。
（4）应用——单倍体育种
①方法
花药单倍体
幼苗染色体数目　加倍　，得到正常植株（一般为纯合子）
②优点：　能明显缩短育种年限　。
[自查自纠]
（1）（2020·全国Ⅱ卷）高等植物细胞每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同。（　√　）
（2）四倍体一定是含两个染色体组的雌雄配子结合形成的。（ × ）
（3）单倍体的体细胞中一定只含一个染色体组。（ × ）
（4）（2021·广东卷）科学家诱导白菜型油菜（2n＝20）未受精的卵细胞发育成完整植株Bc，则Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组。（ × ）
互动　探究
请结合教材P91“拓展应用第2题”，回答下列问题：
（1）为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
（2）在无子西瓜培育的过程中有两次传粉，请分别说明各自的作用。
（3）三倍体无子西瓜没有种子的原因是什么？
（4）有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
（5）无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
提示：（1）芽尖细胞正在进行旺盛的有丝分裂，当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（2）第一次传粉的作用是杂交，第二次传粉的作用是刺激子房发育成果实。
（3）三倍体西瓜的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，不能形成可育的配子。
（4）三倍体在进行减数分裂时有可能形成了正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
（5）进行无性繁殖，将三倍体西瓜植株进行组织培养获得大量的组织苗，再进行移栽。
重点　理解
染色体组及个体倍性的分析
（1）染色体组的理解和判断
①染色体组的理解
②染色体组数目的判断
（2）巧判单倍体、二倍体和多倍体
（3）巧判细胞分裂图像中染色体组数
以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目所给图像中的染色体组数。如图所示：
（4）二倍体、多倍体和单倍体的比较
项目 二倍体 多倍体 单倍体
来源 受精卵 受精卵 配子
概念 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
染色体组数 两个 三个或三个以上 不确定（是正常体细胞染色体组数的一半），一至多个
实例 几乎全部动物和过半数的高等植物 三倍体无子西瓜 蜜蜂中的雄蜂
发育过程 有性 生殖
1.关于单倍体的易错点
（1）单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组。如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。
（2）单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。
（3）单倍体是生物个体，而不是配子。精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
（4）单倍体育种不等于花药离体培养
花药离体培养是单倍体育种中的一个环节，花药离体培养形成单倍体幼苗后还需要进行人工诱导染色体数目加倍，得到染色体数目正常的纯合子植株，才算完成育种。
（5）单倍体育种时，若亲本为二倍体，则获得的植株为纯合子；若亲本为多倍体，则获得的植株不一定为纯合子。
（6）单倍体育种中，用秋水仙素处理的是单倍体幼苗，所以一般都是地上部分细胞内染色体数目加倍，地下部分细胞内染色体数目不变。
2.常见的生物不育类型及原因
（1）香蕉不育：三倍体，减数分裂时出现联会紊乱，无法产生正常的配子。
（2）单倍体不育：无法联会或联会紊乱，无法产生正常的配子。
（3）骡子不育：虽然有两个染色体组，但其中一个染色体组来自马，另一个染色体组来自驴，染色体之间无法联会，不能产生正常的配子。
随堂　练习
1.如图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是（　D　）
A.果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B.X染色体上的基因控制的性状遗传均表现为性别差异
C.果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或Y）四条染色体携带了控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息
解析：一个染色体组不含有同源染色体，而X与Y为一对同源染色体，A项错误；X染色体与Y染色体具有同源区段，此区段上基因控制的性状有些情况无性别差异，B项错误；果蝇体内的细胞有的处于有丝分裂状态，此过程后期的细胞内含有四个染色体组，C项错误；一个染色体组含有发育成该个体的全套遗传信息，D项正确。
2.（2024·云南昆明第三中学高二校考期末）云南西双版纳等地种植的四路糯玉米具有软糯（BB），高产（CC）等性状，但是不抗玉米螟（dd），三种性状独立遗传。为培育出软糯、高产、抗虫（BBCCDD）的优良品种，研究者设计了如下流程，下列叙述不正确的是（　C　）
四路糯（BBCCdd）杂合子（BBCCDd）纯合子（BCD、BCd）纯合子（BBCCDD、BBCCdd）筛选抗虫品种（BBCCDD）
A.过程①的育种方法依据的遗传学原理是基因突变
B.②过程为花药离体培养体现了植物细胞具有全能性
C.③过程可使用秋水仙素处理单倍体幼苗或种子
D.②③过程的育种原理都是染色体数目变异
解析：过程①通过紫外线照射可诱发基因突变，此育种方法依据的遗传学原理是基因突变，A正确；②过程为花药离体培养，该过程利用花药细胞培育出了幼苗，体现了植物细胞具有全能性，B正确；玉米的单倍体高度不育，不会产生种子，所以③过程需要使用秋水仙素处理单倍体幼苗，C错误；②③过程的育种原理都是染色体变异中的染色体数目变异，D正确。
@研习任务二　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
梳理　教材
1.实验原理
用低温处理植物的　分生组织　细胞，能够抑制　纺锤体　的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
2.方法步骤
（1）培养、诱导：将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（4 ℃）放置一周。取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25 ℃）进行培养。将长出约1 cm长不定根的蒜整个放入冰箱的冷藏室内，诱导培养48～72 h。
（2）固定、漂洗：剪取诱导处理的根尖0.5～1 cm，放入　卡诺氏液　中浸泡0.5～1 h，以　固定细胞的形态　，然后用　体积分数为95％的酒精　冲洗2次。
（3）制片、观察：制作装片，包括解离、　漂洗　、　染色　和制片4个步骤。观察时先用　低　倍镜寻找染色体形态较好的分裂象，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用　高　倍镜观察。
3.实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有　染色体数目　发生改变的细胞。
[自查自纠]
（1）低温抑制染色体着丝粒分裂，使染色体不能分别移向两极。（ × ）
（2）若低温诱导根尖时间过短，可能难以观察到染色体数目加倍的细胞。（　√　）
（3）在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞。（　√　）
（4）用低倍镜观察，视野中能够看到染色体数目正在改变的细胞。（ × ）
互动　探究
与秋水仙素相比，低温诱导多倍体的形成有哪些优点？
提示：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
重点　理解
实验中的试剂和作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞的形态
体积分数为95％的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液
质量分数为15％的盐酸 与体积分数为95％的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，洗去解离液，防止解离过度
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
（1）选材：应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。
（2）并不是所有细胞中染色体均已加倍：只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状态。
（3）细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被杀死的细胞。
（4）着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒到有丝分裂后期即分裂，无纺锤丝牵引着丝粒也分裂。
随堂　练习
蒜是二倍体生物，“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中常用蒜的根作材料。下列对该实验的叙述和分析，正确的是（　D　）
A.待蒜长出约1 cm长的不定根时，剪取不定根并将根放入冰箱诱导培养48～72小时
B.先用清水洗去卡诺氏液和解离液，再进行染色、制片、观察等步骤
C.可以将低温换成秋水仙素，但低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理不同
D.视野中少数细胞染色体数目加倍，多数细胞仍为正常的二倍体细胞
解析：“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中常用蒜或者洋葱的根作实验材料，待蒜长出约1 cm长的不定根时将整个装置放入冰箱冷藏室诱导培养48～72小时，而不是把根剪下来再诱导，A错误；先用体积分数为95％的酒精冲洗卡诺氏液，在制片时用清水洗去解离液，B错误；低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理相同，都是抑制纺锤体的形成，C错误；视野中少数细胞染色体数目加倍，多数细胞仍为正常的二倍体细胞，D正确。
@研习任务三　染色体结构的变异
梳理　教材
1.类型（连线）
① a.染色体中增加某一片段引起变异 Ⅰ.
缺刻翅
② b.染色体的某一片段位置颠倒引起变异 Ⅱ.
花斑眼
③ c.染色体的某一片段缺失引起变异 Ⅲ.
卷翅
④ d.染色体的某一片段移接到另一条非同
源染色体上引起变异棒状眼 Ⅳ.
答案：①－c －Ⅰ　②－d－Ⅱ　③－a－Ⅳ
④－b－Ⅲ
2.结果
排列在染色体上的基因　数目或排列顺序　发生改变，导致　性状的变异　。
3.对生物体的影响
大多数对生物体是　不利的　，有的甚至会导致生物体　死亡　。
[自查自纠]
（1）染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异。（ × ）
（2）X射线可引起基因突变，也可引起染色体变异。（　√　）
（3）（2022·浙江6月选考）人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失属于染色体结构变异中的缺失。（　√　）
互动　探究
基因突变与染色体结构变异中的“缺失”均可以使生物体产生新的性状，试述这两者之间的区别。
提示：基因突变中的缺失导致生物体产生新性状的原因是其产生了新基因，增加了基因的多样性，从而增加了生物体性状的多样性。染色体结构变异中的缺失是染色体片段的缺失造成控制相应性状的基因丢失，从而引起了生物体性状的改变。
重点　理解
可遗传变异的比较
（1）“互换”方面的比较
（2）“缺失或重复”方面的比较
随堂　练习
1.如图所示为染色体变异的几种情况，下列说法正确的是（　C　）
①a图可用来表示细胞中个别染色体的增加
②b图所示变化一般发生在四分体时期　
③c图是三倍体生物的体细胞中染色体组成
④d图的变化将导致染色体上的基因减少
A.①②③ B.②③④ C.①④ D.①②③④
解析：a图为三体，可用来表示细胞中个别染色体的增加，①正确；四分体时期易发生同源染色体相邻的非姐妹染色单体间的互换，而b图为染色体变异中的重复，不一定发生在四分体时期，②错误；c图是三倍体生物的体细胞中染色体组成或者是单倍体生物的体细胞中染色体组成，③错误；d图为染色体变异中的缺失，该变化将导致染色体上的基因减少，④正确。
2.下列有关变异的叙述中，正确的是（　C　）
A.三倍体西瓜不能产生种子，属于不可遗传变异
B.二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，三倍体产生后代并遗传下去
C.大肠杆菌不能发生基因重组和染色体变异，但可以发生基因突变
D.某染色体上的DNA缺失15个碱基所引起的变异属于染色体片段缺失
解析：三倍体西瓜染色体数目发生改变，属于可遗传变异，A错误；二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，但三倍体高度不育，不能产生后代，B错误；大肠杆菌是原核生物，没有染色体，进行二分裂，不能发生基因重组和染色体变异，但可以发生基因突变，C正确；某染色体上的DNA缺失15个碱基所引起的变异属于基因突变，D错误。
[知识结构]
[主题要点]
1.染色体组是指细胞中一套完整的非同源染色体。
2.体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫作单倍体。由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。
3.与正常植株相比，单倍体植株通常长得弱小，而且高度不育。多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
4.单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。
5.秋水仙素或低温能够抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。
6.染色体结构变异可改变染色体上的基因数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
7.基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者均导致细胞内遗传物质发生变化。
@课堂小测试
1.（2024·四川成都开学考试）大鼠常常作为遗传学研究的材料，已知控制大鼠黑眼/红眼的基因和黑毛/白化的基因位于一对常染色体上，某基因型的雄性大鼠在产生配子时，会发生某种突变（突变后的配子均有活性），使其与多只雌性大鼠测交，后代的表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，则该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　C　）
A.缺失 B.重复 C.易位 D.倒位
解析：要产生题干中测交后代的分离比1∶1∶1∶1，则需要满足两对相对性状的基因位于两对同源染色体上，染色体结构变异中只有易位能够实现这种变化，即将一对等位基因转移到另一对非同源染色体上，C符合题意。
2.下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述，正确的是（　C　）
A.单倍体生物的体细胞中都没有同源染色体
B.21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组
C.人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因
D.用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色体组
解析：单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体，若是多倍体生物的单倍体，则可以含多个染色体组，存在同源染色体，A项错误；21三体综合征患者的体细胞中有两个染色体组，只是21号染色体有三条，B项错误；人的初级卵母细胞中，如果四分体中的非姐妹染色单体发生互换，则在一个染色体组中可能存在等位基因，C项正确；用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，只有部分芽尖细胞含有4个染色体组，D项错误。
3.洋葱（2n＝16）种群中偶尔会出现三体植株（4号染色体有3条）。在减数分裂时，这3条染色体的任意2条向细胞一极移动，剩下一条移向另一极，细胞中其余同源染色体正常分离。下列关于三体洋葱（基因型BBb）的叙述，错误的是 （　C　）
A.该三体洋葱植株发生的变异属于染色体变异，这种变异为生物进化提供原材料
B.该三体洋葱与基因型为Bb的洋葱杂交，子代出现三体洋葱的概率为1/2
C.该三体洋葱植株在进行细胞分裂时，体细胞中最多含有33条染色体
D.该植株在细胞分裂时，两个B基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ及减数分裂Ⅱ的后期
解析：该三体洋葱植株体细胞中4号染色体有3条，所以发生的变异属于染色体变异，这种变异可为生物进化提供原材料，A正确；该三体洋葱与基因型为Bb的洋葱杂交，由于三体能产生的配子种类及比例是BB∶B∶Bb∶b＝1∶2∶2∶1，基因型为Bb的洋葱产生的配子种类及比例是B∶b＝1∶1，当三体的BB配子或Bb配子与正常洋葱配子结合时，就会出现三体洋葱，故子代出现三体洋葱的概率为1/6＋2/6＝1/2，B正确；该三体洋葱植株体细胞中含有17条染色体，在有丝分裂后期时，染色体数目加倍，体细胞中最多含有34条染色体，C错误；该植株在细胞分裂时，两个B基因可能位于一对同源染色体上，也可能位于姐妹染色单体上，故两个B基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ的后期，D正确。
4.（2024·德州高一检测）油菜物种甲（2n＝20）与物种乙（2n＝16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，丁开花后自交获得后代戊若干。下列有关叙述不正确的是（　C　）
A.秋水仙素的作用机理与“多倍体育种”中的“低温”相同
B.经秋水仙素处理的顶芽细胞可能含36条染色体
C.丙到丁发生的染色体变化，是由于联会的染色体未分离
D.培育戊的过程利用的原理是染色体变异
解析：秋水仙素的作用机理与“多倍体育种”中的“低温”相同，都是通过抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，A正确；油菜物种甲（2n＝20）、物种乙（2n＝16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，染色体为18条，用秋水仙素处理丙的顶芽，秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，所以经秋水仙素处理的顶芽细胞可能含36条染色体，B正确；丙到丁发生的是染色体变异，秋水仙素抑制了纺缍体的形成，使染色体不能移向细胞两极，从而使染色体数目加倍，C错误；培育戊的过程利用了染色体变异，即染色体以染色体组的形式成倍地增加，D正确。
5.分析下图中各细胞内染色体组成情况，并完成相关问题。
（1）一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是　D　。
（2）由C细胞组成的生物体可育吗？　不可育　。怎样处理才能产生有性生殖的后代？　用秋水仙素处理其幼苗，诱导使之发生染色体数目加倍　。
（3）对于有性生殖的生物而言，在何种情况下，由B细胞组成的生物体是二倍体？　由受精卵发育而来　；在何种情况下，由B细胞组成的生物体是单倍体？　由配子直接发育而来　。
（4）假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含　8　个染色体组。
解析：（1）根据图示分析，D只含一个染色体组，一定属于单倍体。（2）C细胞中染色体组数是奇数，减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，故C细胞组成的生物体不可育。用秋水仙素处理其幼苗使染色体数目加倍后可育。（3）B细胞组成的生物体，若是由受精卵发育而来的，则是二倍体；若是由配子发育而来的，则是单倍体。（4）A细胞中有4个染色体组，且为单倍体，则其正常物种体细胞内含8个染色体组。
微专题五　有关遗传变异的常考题型
@微考点1　几种育种方法的比较
方法 原理 适用 条件 优点 不足 处理方式
杂交 育种 基因 重组 物种具有所需性状 操作简单，可得到多种性状组合 获得纯种 耗时较长 杂交、连 续自交和 筛选
单倍体育种 染色体变异 选育性状为显性性状时，可显著缩短育种时间 操作相对复杂 用秋水仙素处理或低温诱导单倍体幼苗
多倍体育种 可获得营养物质含量高的品种 生长期延长，结实率低 用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗
方法 原理 适用 条件 优点 不足 处理方式
人工 诱变 育种 基因 突变 各品种暂无所需性状 提高基因突变的频率，创造所需基因和性状 不一定能获得所需性状；可能失去优良性状；筛选范围大、时间长 物理、化学、生物因素诱变
（1）与杂交育种有关的几个注意点
①杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交、筛选，直到不再发生性状分离；若选育隐性优良纯种，则只要在子代中出现该性状的个体即可。
②诱变育种与杂交育种相比，前者能产生前所未有的新基因，创造变异新类型；后者不能产生新基因，只是实现现有基因的重新组合。
③杂交育种与杂种优势不同：杂交育种是在杂交后代的众多类型中选择符合育种目标的个体进一步培育，直到获得能稳定遗传的具有优良性状的新品种；杂种优势主要是利用杂种F1的优良性状，并不要求遗传上的稳定。
（2）根据育种目标选择育种方式
（3）根据方法特点选择育种方式
[典例1] 玉米的高产、抗病性状分别由a、b两基因控制，这两种基因位于两对同源染色体上。现有基因型为AAbb、aaBB的两个品种，为培育优良品种aabb，可采用的方法如图所示。下列有关分析错误的是（　C　）
A.途径Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的育种原理分别为基因重组、染色体变异、基因突变
B.培养优良品种aabb时，途径Ⅱ最显著的优点并没有得到充分体现
C.过程④⑤可以用特定的化学药品处理萌发的种子，从而达到育种目的
D.过程③涉及花药离体培养，过程①②⑥涉及杂交或自交
解析：途径Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ使用的方法分别是杂交育种、单倍体育种、诱变育种，育种原理分别为基因重组、染色体变异、基因突变，A正确；单倍体育种最显著的优点是明显缩短育种年限，但是当培育隐性纯合个体时，该优点没有得到充分体现，B正确；过程④常用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗，单倍体玉米不能产生种子，C错误。
@微考点2　生物变异类型的判断
1.变异的类型
2.利用四个“关于”区分三种变异
（1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添（增加），属于基因突变。
（3）关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
（4）关于变异与分裂方式
变异 类型 变异 水平 显微观察 结果 细胞分裂方式
基因 突变 分子水 平变异 光学显微镜 下不可见 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
基因 重组 减数分裂
染色体 变异 细胞水 平变异 光学显微镜 下可见 有丝分裂、 减数分裂
[典例2] 如图甲、乙、丙、丁分别表示不同的变异类型，其中图丙中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是（　C　）
A.图甲、乙都表示染色体结构变异中的易位，发生在减数分裂Ⅰ的前期
B.图丙表示染色体结构变异中的缺失
C.图丁表示染色体结构变异中的缺失或重复
D.如图所示的4种变异中能够遗传的是图甲、丙所示变异
解析：图甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，发生在减数分裂四分体时期，属于基因重组，A错误；图丙中基因2与基因1相比，多了1个碱基对，属于基因突变，B错误；图丁中弯曲的部位表示在其同源染色体上没有配对的片段，可能是上面的染色体重复了一段，或下面的染色体缺失了一段，属于染色体结构变异，C正确；图中4种变异都能够遗传，D错误。
[典例3] 如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图，①②③④分别代表四个基因序列，最短的序列包括2 000个碱基对。下列相关叙述正确的是 （　C　）
A.如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变
B.如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则属于基因重组
C.②基因序列中的某个碱基发生替换，但未引起性状的改变，也属于基因突变
D.如果③基因序列中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异
解析：如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了染色体结构变异，A错误；同一条染色体上的基因排列顺序改变，属于染色体结构变异（倒位），B错误；发生在基因内部的碱基排列顺序的改变都是基因突变，但由于密码子具有简并性等原因，基因突变不一定会导致性状的改变，C正确；基因内部碱基缺失属于基因突变，D错误。
@微考点3　细胞分裂异常与生物变异
1.配子中染色体出现异常的原因
（1）体细胞基因型是AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。
（2）体细胞基因型是AaBb杂合类型发生异常
①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。
②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。
（3）亲代为AaXBY，产生配子时发生异常
①若配子中出现Aa或XY在一起，则是减数分裂Ⅰ异常。
②若配子中A－a分开，X－Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。
③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。
2.缺失、单体、三体与多倍体的遗传
几种常考类型产生配子的分析方法
注：分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如AAa，可以记为A1A2a，则染色体的三种分离方式为1A1A2、1a，1A1、1A2a，1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各种配子的比例。
[典例4] 某同源四倍体的基因型为AAaa，下列有关叙述不正确的是（　C　）
A.该四倍体中所含染色体组数最多的细胞不含染色单体
B.该四倍体的一个染色体组中不含控制相对性状的等位基因
C.该四倍体产生配子的类型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶6∶1
D.该四倍体的出现可能是由于二倍体的减数分裂出现差错，产生了染色体数目异常的配子
解析：该四倍体中所含染色体组数最多的细胞处于有丝分裂的后期或末期，细胞内不含染色单体，A正确；生物的一个染色体组为一套非同源染色体，不含控制相对性状的等位基因，B正确；基因型为AAaa的个体产生配子的类型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，C错误；若二倍体的减数分裂出现差错，形成了含有两个染色体组的配子，两个异常配子结合，可发育为四倍体，D正确。
[典例5] 已知某条染色体三体的植物在减数分裂Ⅰ过程中，3条同源染色体随机移向细胞两极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子。现有一个三体且1条染色体缺失（只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用）的植株甲，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若甲自交，子代染色体结构和数目都正常的个体比例为 （　B　）
A. B. C. D.
解析：根据题意可知，该三体形成的雌配子及其比例为A∶aa∶a∶Aa＝1∶1∶2∶2，雄配子及其比例为aa∶a∶Aa＝1∶2∶2，因此若甲自交，子代染色体结构和数目都正常的个体aa比例为×＝，B正确。
@微考点4　变异类型的实验探究
1.判定突变性状是否为可遗传的变异
（1）判定方法
变异个体自
交或与其他
个体杂交——
（2）将变异个体置于与原来类型相同的环境下种植或养育等，观察变异性状是否消失。若不消失，则为可遗传的变异；反之，则为不可遗传的变异。
2.显性突变和隐性突变的判断方法
（1）基因突变的两种类型
（2）两种突变的判定方法
[典例6] 几种性染色体异常果蝇的性别、育性（可育/不可育）等如图所示。
（1）正常果蝇在减数分裂Ⅰ中期的细胞内染色体组数为　2　，在减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体数是　8　。
（2）白眼雌果蝇（XrXrY）最多能产生Xr、XrXr、　XrY　和　Y（两空顺序可颠倒）　四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇（XRY）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为　XRXr、XRXrY　。
（3）用黑身白眼雌果蝇（aaXrXr）与灰身红眼雄果蝇（AAXRY）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配得F2，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为　3∶1　，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为　1/18　。
（4）以红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”）。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇　发生了基因突变　；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时　X染色体分离异常　。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：　M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型　。
结果预测：
Ⅰ.若　Ⅰ.子代出现红眼（雌）果蝇　，则为第一种情况；
Ⅱ.若　Ⅱ.子代表型全部为白眼　，则为第二种情况；
Ⅲ.若　Ⅲ.无子代产生　，则为第三种情况。
解析：（1）正常果蝇是二倍体，每个染色体组含有4条染色体。减数分裂Ⅰ中期，染色体已复制，但数目未变，故此时染色体组数为2。减数分裂Ⅰ形成的子细胞中染色体数目减半，减数分裂Ⅱ后期，由于着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，染色体数目暂时加倍，为8条。（2）基因型为XrXrY的个体中含有三条同源染色体，在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，随机移向细胞的两极，所以最多能产生Xr、XrXr、XrY和Y四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇（XRY）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型可通过写遗传图解得出（注意运用图中信息确定果蝇的表型，如XRXrXr死亡）。（3）黑身白眼雌果蝇（aaXrXr）×灰身红眼雄果蝇（AAXRY）→F1（AaXRXr、AaXrY），F1自由交配得F2，F2中灰身红眼果蝇（A_XRXr、A_XRY）所占比例为（3/4）×（1/2）＝3/8，黑身白眼果蝇（aaXrXr、aaXrY）所占比例为（1/4）×（1/2）＝1/8，两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇（A_XRXr）和灰身白眼雄果蝇（A_XrY）中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇（aa）的概率为（2/3）×（2/3）×（1/4）＝1/9；出现白眼果蝇（XrXr、XrY）的概率为1/2，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为（1/9）×（1/2）＝1/18。（4）以红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（M果蝇），M果蝇出现有三种可能原因，一是题目中已提示的环境因素，二是亲本果蝇发生了基因突变，产生了基因型为Xr的卵细胞，三是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体分离异常，形成了不含性染色体的卵细胞。三种可能情况下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇（XrXr）杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，XrO不育，因此与XrXr杂交，没有子代产生。
第3节　人类遗传病
素养目标：1.生命观念：归纳、概括人类遗传病的种类和遗传特点。2.社会责任：利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合遗传咨询和产前诊断，对遗传病的预防提出合理化的建议。3.科学探究：调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，培养获取、分析数据的能力。
@研习任务一　人类遗传病的常见类型
梳理　教材
1.概念
人类遗传病通常是指由　遗传物质改变　而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
（1）概念：受　一对等位基因　控制的遗传病。
（2）类型和实例
①由　显　性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由　隐　性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
（1）概念：受　两对或两对以上等位基因　控制的遗传病。
（2）特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较　高　；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传规律。
（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
（1）概念：由　染色体变异　引起的遗传病（简称染色体病）。
（2）类型
①由染色体　结构　变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体　数目　变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
[自查自纠]
（1）人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病。（ × ）
（2）有致病基因的个体不一定是遗传病患者。（　√　）
（3）一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。（ × ）
互动　探究
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。
甲
乙
（1）苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
（2）根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
（3）除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示：（1）不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
（2）减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的子染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
（3）也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离，或减数分裂Ⅱ后期21号姐妹染色单体分开形成的子染色体移向细胞同一极。这两种情况下形成的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育成的个体为唐氏综合征患者。
重点　理解
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经 表现出来　 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 （1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； （2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； （3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
2.人类常见遗传病的类型、遗传特点及实例
遗传病类型 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等；②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 ①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 ①女性患者多于男性；②连续遗传；③男性患者的母亲和女儿一定患病
隐性 红绿色盲、血友病 ①女性患者多于男性；②连续遗传；③男性患者的母亲和女儿一定患病
伴Y染 色体 外耳道多毛症 具有“男性代代相传”的特点
多基因 遗传病 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
染色体异 常遗传病 唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
[巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀
（1）携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者（Aa）不患病。
（2）不携带致病基因≠不患遗传病，如唐氏综合征患者。
（3）遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。
（4）遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。
3.单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲
（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，关键词：一对等位基因。多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，关键词：两对或两对以上等位基因。
（2）直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲但在血缘上和自己同出一源的血亲，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。
随堂　练习
下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是（　B　）
A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，所以染色体异常遗传病发病率在出生后明显低于胎儿期
解析：染色体异常遗传病患者的体细胞内不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病；多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。故选B。
@研习任务二　调查人群中的遗传病
梳理　教材
1.遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较　高　的　单基因　遗传病，如红绿色盲、白化病等。
2.遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝×100％
3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4.调查过程
[自查自纠]
（1）调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。（　√　）
（2）调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。（ ×）
（3）人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。（　√　）
互动　探究
1.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
（1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
（2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
（3）为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示：（1）红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。
（2）A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
（3）应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
2.在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？请解释原因。
提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
重点　理解
发病率的调查与遗传方式的调查的区别
项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析
发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100％
遗传方式 患者 家系 正常情况与患病情况 分析致病基因显隐性及所在染色体的类型
（1）若调查某病的发病率，调查对象是某一区域的所有人群，包括正常人和患者，然后用统计学方法进行计算。
（2）若调查某病的遗传方式，调查对象为患者家系，通过绘制家族系谱图来判定遗传方式。
随堂　练习
某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（　A　）
A.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
B.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析：在调查该皮肤病的发病率时，调查的群体要足够大，选取的样本尽可能的多，这样可以减少误差，A正确；调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；在调查该皮肤病的遗传方式时应对患者家系进行调查，C错误；在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样进行调查，不能选取患者家庭进行调查，D错误。
答案：A
@研习任务三　遗传病的检测和预防
梳理　教材
1.措施
主要包括　遗传咨询　和　产前诊断　。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
（1）时期：　胎儿出生前　。
（2）目的：确定胎儿是否患有某种　遗传病或先天性疾病　。
（3）手段
4.基因检测
（1）概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的　DNA序列　，以了解人体的基因状况。
（2）检测材料：人的　血液　、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（3）作用：精确诊断　病因　；预测个体　患病的风险　；通过检测父母的基因序列，预测后代　患病概率　。
[自查自纠]
（1）（2020·山东卷）胚胎发育中脱落的破碎细胞DNA可用于某些遗传病的产前诊断。（　√　）
（2）（2020·江苏卷）通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率。（　√　）
（3）（2019·浙江4月选考）单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。（ × ）
（4）（2019·浙江4月选考）禁止近亲结婚是预防单基因遗传病的唯一措施。（ × ）
互动　探究
1.是不是任何人都需要进行遗传咨询？
提示：不是。遗传咨询是进行优生优育、预防遗传病发生的有效手段。所以只有家族中有过遗传病史，而且准备进行生育的夫妻才需要进行遗传咨询，找到该遗传病的发病方式，推算生育的后代患遗传病的风险率。
2.基因检测能检查出所有的遗传病吗？为什么？
提示：不能。基因检测只能用于检测基因异常的遗传病，而不能用于检测染色体异常的遗传病。
3.为什么通过孕妇羊水或血细胞能检测胎儿是否带有遗传病？
提示：①由于胎儿长时间泡在羊水内，因此，医师可以从羊水中得到胎儿的皮肤、肠胃道、尿道等游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常等现象。
②微量的胎儿血可以通过胎盘进入孕妇的血中，抽取孕妇的血来筛选出胎儿的血细胞，就可以用来筛查胎儿是否患有某种遗传病。
重点　理解
几种产前诊断检测手段的比较
检测手段 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
随堂　练习
1.母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（　C　）
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
解析：由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。
2.下列有关基因检测和基因治疗的叙述，不正确的是（　B　）
A.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
B.基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复
C.应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病
D.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
解析：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，A正确；由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误；白化病为常染色体隐性遗传病，应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。
[知识结构]
[主题要点]
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.常见的单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病和苯丙酮尿症等。
4.常见的多基因遗传病有原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
5.常见的染色体异常遗传病有唐氏综合征、猫叫综合征等。
6.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
7.调查某种遗传病的发病率应在足够大的群体中随机进行，而调查某种遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
8.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
@课堂小测试
1.对遗传病进行检测和预防可在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。下列措施合理的是（　A　）
A.进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
B.将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C.禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D.在人群中随机调查，判断遗传方式
解析：基因的诱变带有不确定性，并且基因诱变的概率是很低的，B错误；禁止近亲结婚是因为近亲中携带同种隐性致病基因的可能性大，导致后代患有隐性遗传病的概率增加，C错误；要判断某种遗传病的遗传方式，最好是选择有该遗传病的家族进行调查和研究，D错误。
2.下列关于遗传病的叙述，正确的是（　B　）
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高　③唐氏综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测　④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤
解析：先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，③错误；软骨发育不全是单基因显性遗传病，因此只要有一个软骨发育不全基因就会患病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，比如染色体异常遗传病，但可能遗传给子代，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
3.下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是（　A　）
A.调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查
B.白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病
C.单基因遗传病中，伴X染色体隐性遗传病患者中女性多于男性
D.伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；单基因遗传病中，伴X染色体隐性遗传病患者中男性多于女性，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传向女儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。
4.（2024·安徽池州高三统考期末）苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起的病症，患者体内苯丙酮酸累积，引起智力发育障碍，产生“鼠臭味”尿等症状。如图是某苯丙酮尿症患者家族系谱图，下列分析错误的是（　D　）
A.低苯丙氨酸饮食可减轻PKU患者的症状
B.Ⅱ－3为苯丙酮尿症致病基因携带者的概率是2/3
C.若Ⅲ－1为红绿色盲致病基因携带者，其色盲致病基因来自Ⅰ－2
D.若Ⅱ－3为红绿色盲致病基因携带者，Ⅲ－1两病均患的概率是1/8
解析：苯丙酮尿症（PKU）患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸在体内转化为酪氨酸，苯丙氨酸代谢产生的苯丙酮酸对神经系统造成伤害。所以饮食上减少苯丙氨酸的摄入，可减轻PKU患者的症状，A正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，用A、a表示，Ⅱ－2患苯丙酮尿症，基因型为aa，Ⅰ－1和Ⅰ－2的表型都是正常，基因型为Aa，Ⅱ－3表现正常，是苯丙酮尿症致病基因携带者Aa的概率是2/3，B正确；若Ⅲ－1为红绿色盲致病基因携带者（XBXb），致病基因来自Ⅱ－3号，Ⅰ－1号个体不含致病基因，所以Ⅱ－3号个体的致病基因来自Ⅰ－2号，C正确；若Ⅱ－3可能是1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，而Ⅱ－4是aaXBY，故后代两病均患的概率为1/12，D错误。
5.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
（2）问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的调查记录如下：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性 患者
√ √ √ √ √
（空格中“√”为乳光牙患者）
a.根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图。
①a.根据表格信息绘制遗传图谱如下：
b.该病的遗传方式是　常染色体显性遗传　。该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是　1/6　。
c.调查中一般不选择青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是　多基因遗传病由两对或两对以上等位基因控制，且比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律　。
d.若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是　他们携带同种隐性致病基因的可能性较大　。
e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？　遗传咨询、产前诊断　。
②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“——”，那么这名患儿的病因是　②父亲减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极　。
解析：分析表格可知：该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病（相应的基因用A、a表示）。（2）①a.根据表格信息绘制遗传图谱详见答案。b.该病是常染色体显性遗传病，其父母的基因型都是Aa，所以该女性患者的基因型可能是AA（1/3）或Aa（2/3），若她与一个正常男性（aa）结婚后，生下一个正常男孩的可能是2/3×1/2×1/2＝1/6。c.由于多基因遗传病由两对或两对以上等位基因控制，比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律，因而不选择青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象。d.由于表兄妹属于近亲，他们携带同种隐性致病基因的可能性较大，所以其婚配后代患隐性遗传病的概率增大。e.遗传病的检测和预防手段有遗传咨询和产前诊断等。遗传咨询通常分四个步骤进行：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议。②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“——”，而后代三体个体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，则其形成“＋＋”的精子，一定是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
章末整合
@体系构建　思想建模
@研究考题　有的放矢　
1.（2023·湖北高考）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“－”表示杂交信号），结果正确的是（　B　）
A. B. C. D.
解析：DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信号，根据图示信息，倒位发生在着丝粒附近，倒位发生后，基因位置颠倒，但DNA探针依然可以识别，故B正确。
2.（2023·浙江6月选考）某动物（2n＝4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（　B　）
A.甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期
B.甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C.若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D.形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
解析：甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐的排列在赤道板上，为有丝分裂中期，乙细胞不含有同源染色体，着丝粒分裂，为减数第二次分裂的后期，A正确；甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有2个DNA分子，B错误；甲细胞分裂后产生AAXBY或AaXBY两种基因型的子细胞，C正确；形成乙细胞的过程中发生了A基因所在的常染色体和Y染色体的组合，发生了基因重组，同时a基因所在的染色体片段转移到了Y染色体上，发生了染色体结构的变异，D正确。
3.（2023·湖南卷）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（　B　）
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
解析：假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。
4.（2023·河北卷）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　C　）
A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
解析：由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。
5.（2023·湖南卷节选）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是　常染色体隐性遗传病　。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　1/32　。
（2）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d－1，NTDs生育史女性补充4 mg·d－1。经基因检测胎儿（Ⅲ－2）的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇（Ⅱ－1）叶酸补充剂量为　4　mg·d－1。
解析：（1）由遗传系谱图可知，由于Ⅰ－1与Ⅰ－2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ－4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的NTDs病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。
（2）Ⅲ－2关于乙的基因型为－/－，有患NTDs的可能，因此推荐该孕妇（Ⅱ－1）叶酸补充剂量为4 mg·d－1。
6.（2023·浙江6月选考）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是　常染色体隐性遗传（病）　，判断依据是　Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传　。
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有　2　种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体　Ⅱ4　（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有　4　种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为　2/459　。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白　可以转运Cl－　；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为　患（乙）病　。
解析：
（1）由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
（2）由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。
若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。
（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa＝1/2 500，则可计算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3 Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3 BB和2/3 Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。
（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元(共20张PPT)
第5章　基因突变及其他变异
章末整合
第*页
体系构建　思想建模
第*页
研究考题　有的放矢　
A. B.
C. D.
B
解析：DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信 号，根据图示信息，倒位发生在着丝粒附近，倒位发生后，基因位置颠倒，但DNA 探针依然可以识别，故B正确。
甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第
二次分裂后期
B. 甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞
的相同
C. 若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D. 形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
B
解析：甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐的排列在赤道板上，为有丝分裂中期， 乙细胞不含有同源染色体，着丝粒分裂，为减数第二次分裂的后期，A正确；甲细胞 含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个 染色体组含有2个DNA分子，B错误；甲细胞分裂后产生AAXBY或AaXBY两种基因型 的子细胞，C正确；形成乙细胞的过程中发生了A基因所在的常染色体和Y染色体的组 合，发生了基因重组，同时a基因所在的染色体片段转移到了Y染色体上，发生了染 色体结构的变异，D正确。
A. 父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B. 父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C. 母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D. 该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
B
解析：假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞 在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导 致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意； 若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为 XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突 变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而 生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发 生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。
若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，
子女患病概率相同
B. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染
色体间发生了交换
C. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，
女儿的患病概率高于儿子
D. Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
C
解析：由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病 基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传 给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带 致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的 致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的 同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染 色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生 儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ －3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。
5. （2023·湖南卷节选）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到 一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性 耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变 与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基 因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是 　　　　　　　　　　　。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一 个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 　　　　。
常染色体隐性遗传病
1/32
解析：（1）由遗传系谱图可知，由于Ⅰ－1与Ⅰ－2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ－4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的NTDs病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。
（2）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服 用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶 酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d－1，NTDs生育史女性补充4 mg·d －1。经基因检测胎儿（Ⅲ－2）的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇（Ⅱ－1）叶酸补 充剂量为 　　　mg·d－1。
4
解析：（2）Ⅲ－2关于乙的基因型为－/－，有患NTDs的可能，因此推荐该孕妇 （Ⅱ－1）叶酸补充剂量为4 mg·d－1。
6. （2023·浙江6月选考）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传， 各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
（1）甲病的遗传方式是 　　　　　　　　　　　，判断依据是___________________
_______________________________________________________________________________________________________________________________ 。
（1）由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基 因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其 父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性遗 传病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
常染色体隐性遗传（病）
Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生
出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐
性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传
回答下列问题：
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 　　种。为确定此病的遗传方式，可用 乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 　　　（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（2）由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由 显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X 染色体显性遗传病。
若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb （同时含有B基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父 亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基 因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传 病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。
2
Ⅱ4
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因 型可能有 　　种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率 为 　　　　。
4
2/459
（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基 因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB∶Bb＝ 1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所 生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑 这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中 的发病率为1/2 500，即aa＝1/2 500，则可计算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常 的男子所占的概率为：A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3 Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3 BB和2/3 Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾 病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙 病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病 杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白 　　　　　　　　　；乙病杂合子中异常蛋 白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子 表型为 　　　　　　　。
可以转运Cl－
患（乙）病
解析：（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异 常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经 元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。

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