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第5章　基因突变及其他变异
课时作业（十二）　基因突变和基因重组
[基础巩固练]
1.（2024·安徽蚌埠高二统考期末）下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（　　）
A.DNA中碱基序列改变一定会引起基因突变
B.基因突变的结果一定会产生新基因和新性状
C.基因重组是生物变异的根本来源，为进化提供原材料
D.基因重组能够产生多种基因型，导致重组性状的出现
解析：基因突变是DNA分子中发生碱基的增添、替换或缺失而引起的基因结构的改变，DNA中碱基序列改变不一定会引起基因突变，A错误；基因突变可以产生新的基因，但基因突变不一定表现出新的性状，如隐性突变，B错误；基因突变是生物变异的根本来源，为进化提供原材料，C错误；基因重组能够产生多种基因型，导致重组性状的出现，D正确。
答案：D
2.下列有关癌变细胞的叙述正确的是（　　）
A.细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞间的黏着性显著升高
B.细胞的形态、结构发生改变，吸收物质的速率将会降低
C.原癌基因和抑癌基因都同时表达的细胞才会变为癌细胞
D.可以通过抑制癌细胞DNA的复制控制癌症患者的病情
解析：细胞癌变后，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，A错误；细胞癌变后，细胞的形态和结构发生了显著变化，但代谢旺盛，吸收物质的速率将会升高，B错误；原癌基因和抑癌基因发生一定突变后的细胞可能会变为癌细胞，C错误；癌细胞能无限增殖，故可以通过抑制癌细胞DNA的复制控制癌症患者的病情，D正确。
答案：D
3.（多选）拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析不正确的是（　　）
A.该细胞最有可能位于根尖的成熟区
B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C.若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D.若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
解析：基因突变一般发生在分裂间期，而根尖成熟区细胞已经高度分化，不再分裂，A错误；某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，即发生了基因突变，这可导致子代细胞中遗传信息发生改变，B错误；若该变异发生在基因中部，可能导致突变位点的密码子变成终止密码子，进而导致翻译过程提前终止，C正确；若在插入位点再缺失1个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小，D错误。
答案：ABD
4.下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。图中不可能反映的是（　　）
A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B.图乙细胞在DNA复制时由于双螺旋解开，容易发生基因突变
C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生自由组合
解析：图甲细胞中有同源染色体，且染色体着丝粒已分裂，姐妹染色单体分离，属于有丝分裂后期，相同染色体上基因不同是基因突变的结果，此时没有发生基因重组，A错误。
答案：A
5.（2024·江西南昌检测）下列关于基因重组的说法，错误的是（　　）
A.生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
解析：在有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程属于基因重组，A正确；基因重组发生在减数分裂过程中，减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换和减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重组，B错误，C正确；花药内进行减数分裂形成花粉粒，根尖分生区只进行有丝分裂，D正确。
答案：B
[能力提升练]
6.周期性共济失调是一种由编码细胞膜上钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常而致病。下列有关叙述，正确的是（　　）
A.翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了碱基的缺失
B.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状
C.突变导致基因转录过程提前结束
D.患该病的原因可能是DNA分子中碱基的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现
解析：根据题意可知，该正常基因和突变基因转录出的mRNA长度相同，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，显然编码基因没有发生碱基的缺失，可能原因是DNA分子中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子，导致mRNA上终止密码子提前出现，A错误，D正确；题中显示该病是编码细胞膜上钙离子通道蛋白的基因发生突变而导致的遗传病，说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B错误；因为转录形成的mRNA长度不变，所以不可能是突变导致转录过程提前结束，C错误。
答案：D
7.（多选）细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结果如表所示。下列叙述正确的是（　　）
被检 基因 检出突变的 样品数量 突变基因 形式 突变基因 活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
A.某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变
B.原癌基因和抑癌基因在人体正常细胞中普遍存在
C.根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因A为原癌基因
D.引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒
解析：癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而具有累积效应，一般在一个细胞中发生多个原癌基因或抑癌基因突变，才会导致细胞癌变，A错误；据表分析，A→AV突变后，突变基因活性增强，判断A基因是原癌基因，B→BW突变后，突变基因失去活性，判断B基因是抑癌基因，C正确；X射线、亚硝酸盐或者某些病毒可以诱发基因突变，导致细胞癌变，所以引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒，D正确。
答案：BCD
8.一只突变型雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是（　　）
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
解析：如果该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死，假设突变基因为D，则杂交组合为XDXd×XdY，由于XD配子致死，子代为1XdXd （野生）∶1XdY （野生） ， A错误；如果该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为d，则杂交组合为XdXd×XDY，由于含该突变基因的雄性个体致死，则子代全为XDXd （野生），B错误；如果该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为D，则杂交组合为XDXd×XdY，子代为1XDXd （突变）∶1XdXd （野生）∶1XDY （突变）（致死）∶1XdY （野生），由于XDY致死，因此F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1， C正确；如果X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，假设发生缺失的X染色体为X－，则杂交组合为XX－×XY，雌配子X－致死，故子代为1XX （野生）∶1XY （野生），D错误。
答案：C
9.（多选）下表是水稻抗稻瘟病的突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法正确的是（　　）
抗性品系 CGT 丙氨酸 GGT 脯氨酸 TTA 天冬酰胺
敏感品系 CGT 丙氨酸 AGT 丝氨酸 TTA 天冬酰胺
氨基酸所 在位置 227 228 230
A.基因中的碱基改变，必将引起相应蛋白质中氨基酸的变化
B.抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换
C.对生物而言，碱基替换多数是有害的，而替换一定比增添和缺失的危害更大
D.该突变品系有可能再突变为敏感品系
解析：基因中的碱基改变，并不一定会引起相应蛋白质的改变，A错误；抗性产生的根本原因是DNA分子中决定第228位氨基酸的相关碱基发生替换，B正确；基因突变有的是有害的，而增添和缺失有可能对碱基排列顺序的改变更大，危害更大，C错误；由于基因突变是不定向的，因此突变品系有可能再突变为敏感品系，D正确。
答案：BD
10.（2024·福建福州第一中学高三校考期末）在肿瘤细胞中，许多抑癌基因通过表观遗传机制被关闭，CDK9的特异性小分子抑制剂MC18可以重新激活这些基因的表达。研究人员利用小分子药物MC18处理后，下列说法错误的是（　　）
A.启动子甲基化可导致抑癌基因不能转录
B.MC18可能干扰了肿瘤细胞的细胞周期
C.MC18可能能去除启动子上的表观遗传标记
D.CDK9是打开抑癌基因的关键物质
解析：启动子甲基化影响RNA聚合酶的识别与结合，因此启动子甲基化可导致抑癌基因不能转录，A正确；图中由两组对照可知，在使用MC18后，肿瘤的体积的增长速度减缓，可能是由于MC18干扰了肿瘤细胞周期，使肿瘤细胞的增殖速度变缓，B正确；用小分子药物MC18处理细胞后，肿瘤的体积的增长速度减缓，推测MC18可能能去除启动子上的甲基化标记，激活抑癌基因的表达，C正确；肿瘤细胞的抑癌基因被关闭，CDK9的特异性小分子抑制剂MC18可以重新激活这些基因的表达，说明CDK9可能与抑癌基因的关闭有关，D错误。
答案：D
11.（2024·四川眉山期末）如图是分解尿素的野生型细菌其脲酶基因转录的mRNA部分序列。现发现一突变菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷酸，使图示序列中出现终止密码子（终止密码子有UAG、UGA和UAA）。下列有关分析合理的是（　　）
A.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGA
B.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAG
C.突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸
D.突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸
解析：密码子由三个相邻的碱基组成，271个碱基和后面2个碱基一起共构成91个密码子，插入的31个核苷酸和后面2个碱基一起共构成11个密码子，后面是UGA，为终止密码子，表示翻译结束，所以突变基因表达的蛋白质含有102个氨基酸，故选A。
答案：A
12.下面左图表示人类镰状细胞贫血的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因），请据图回答。（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）
（1）图中①过程发生的时间是　　　　　，②过程表示　　　　。
（2）α链碱基组成为　　　　　　　　，β链碱基组成为　　　　。
（3）镰状细胞贫血的致病基因位于　　　　染色体上，属于　　　　性遗传病。
（4）Ⅱ8基因型是　　　　　　　，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为　　　　，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为　　　　。
（5）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？　　　　　　。为什么？　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　。
解析：（1）图中①过程表示的是DNA的复制，发生在细胞分裂前的间期，图中②过程表示转录。（2）α链中与GTA碱基互补配对，其碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。（3）由图中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰状细胞贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传。（4）通过图中判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba，由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba孩子的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代呈现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲本为显性纯合子。（5）由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
答案：（1）细胞分裂前的间期　转录
（2）CAT　GUA　（3）常　隐
（4）HbAHbA或HbAHba　1/8　HbAHbA
（5）不可能　改变后的密码子对应的还是谷氨酸
课时作业（十三）　染色体变异
[基础巩固练]
1.下列有关染色体组和染色体变异的叙述，正确的是（　　）
A.不同物种的染色体组中可能含有相同数目的染色体
B.染色体组整倍性的变化必然会导致基因种类的增加
C.染色体之间部分片段的交换属于染色体结构的变异
D.进行有性生殖的生物配子中的染色体为一个染色体组
解析：染色体组整倍性变化会导致基因数量变化，不能导致基因种类增加，B错误；非同源染色体之间片段的交换属于染色体结构变异，C错误；若生物为多倍体，则其产生的配子可能含有一个以上染色体组，D错误。
答案：A
2.（多选）下列是对a～h所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述，不正确的是（　　）
A.细胞中含有一个染色体组的是h图，该个体是单倍体
B.细胞中含有两个染色体组的是g、e图，该个体是二倍体
C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图，但该个体未必是三倍体
D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图，该个体一定是四倍体
解析：形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组，由此可知a、b图含有三个染色体组，c、h图含有两个染色体组，d、g图含有一个染色体组，e、f图含有四个染色体组。确认单倍体、二倍体、多倍体必须先看发育起点，若由配子发育而来，无论含几个染色体组均属于单倍体；若由受精卵发育而来，有几个染色体组即为几倍体，C正确。
答案：ABD
3.（2024·安徽蚌埠高二统考期末）下列育种过程中没有涉及到染色体数目变异的是（　　）
A.由二倍体西瓜培育成三倍体无子西瓜
B.由二倍体植株的花粉培育成单倍体幼苗
C.单倍体幼苗经秋水仙素处理获得二倍体植株
D.用六倍体普通小麦和二倍体黑麦培育成八倍体小黑麦
解析：通过二倍体与四倍体杂交，可获得三倍体无子西瓜，与染色体数目变异有关，A不符合题意；通过花药离体培养可获得单倍体植株，体现了细胞的全能性，没有体现染色体数目变异，B符合题意；单倍体幼苗经秋水仙素处理获得二倍体植株，染色体加倍，与染色体数目变异有关，C不符合题意；通过普通小麦和黑麦杂交等过程，可培育出八倍体小黑麦，与染色体数目变异有关，D不符合题意。
答案：B
4.（2024·陕西西安西北大学附中高二校考期末）生物的体细胞中，染色体数目可以成倍地增加或减少。下列叙述正确的是（　　）
A.每个染色体组都含有常染色体和性染色体
B.体细胞中含一个染色体组的生物一定是单倍体生物
C.基因型为AaaBbb的个体一定为三倍体
D.二倍体生物体内的所有细胞中都含有两个染色体组
解析：对于没有性别划分的生物来讲，其细胞中没有性染色体，可见不是每种生物的染色体组中都含有常染色体和性染色体，A错误；体细胞含一个染色体组的个体一定是配子直接发育而来的，属于单倍体，B正确；单倍体、二倍体以及多倍体的判断要看发育起点是由受精卵发育而来还是由配子发育而来。由配子发育而来的个体，无论有多少个染色体组都叫单倍体，故基因型为AaaBbb的个体不一定是三倍体，C错误；二倍体生物的细胞中，处于有丝分裂后期的细胞含有四个染色体组，经减数分裂产生的配子中只含有一个染色体组，D错误。
答案：B
[能力提升练]
5.（2024·重庆高二校联考期末）三体（2n＋1）在减数分裂中，3条同源染色体中的任意2条配对联会，减数第一次分裂后期，配对同源染色体正常分离，另1条染色体随机地移向细胞一极，产生的所有配子均可正常参与受精作用产生子代。某玉米表现为抗病（aa），为进行A/a基因的染色体定位，用抗病植株作父本，分别与两种三体（分别是6号、8号染色体）且感病纯合子植株杂交，选择F1中的三体与抗病植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是（　　）
三体感病母本 6号 8号
F2表型及数量 抗病 31 92
感病 152 89
A.从变异的角度分析，三体的产生属于染色体数目变异
B.F1中三体的概率是1/2
C.三体感病纯合子的基因型为AAA或AA
D.A/a基因位于8号染色体上
解析：从变异的角度分析，三体细胞中多含了一条染色体，因而其产生属于染色体数目变异，A正确；抗病植株作父本，分别与两种三体作母本进行杂交，由于三体会产生两种比例均等的配子，而父本产生的配子含有的染色体数目正常，因此，F1中三体的概率是1/2，B正确；若A/a位于三体的染色体上，则感病纯合子的基因型为AAA，若位于数目正常的染色体上，则相关基因型为AA，C正确；若A/a基因位于8号染色体上，则抗病植株（aa）作父本，与6号三体（AA）杂交，则F1三体植株的基因型为Aa，其与抗病植株（aa）杂交得F2，相当于测交，则子代的比例为抗病∶感病比例为1∶1，不符合题意，D错误。
答案：D
6.（多选）（2024·山东枣庄高三统考期末）某二倍体植物（2n＝6）的A、a基因位于3号染色体上，该植株的正常个体和三种突变体甲、乙和丙的染色体组成如下图所示。假设各种突变体均能正常进行减数分裂（同源染色体为3条时，其中2条正常联会，余下的1条随机分配），产生的各种配子可育且活性相同。下列有关叙述不正确的是（　　）
A.三种突变体均为染色体变异，其中乙和丙均有3个染色体组
B.利用显微镜可以观察到突变体甲的染色体数目及其上分布的基因
C.正常个体与突变体乙杂交，所得子代中基因型为Aaa个体的比例为1/3
D.正常个体用秋水仙素处理得到四倍体植株再与正常个体杂交，得到突变体丙的比例为5/12
解析：三种突变体均为染色体变异，其中只有丙有3个染色体组，A错误；利用显微镜可以观察到突变体甲的染色体数目，观察不到其上分布的基因，B错误；将基因型为Aa的植株与基因型为Aaa的植株杂交，由于Aaa产生的配子及比例为A∶a∶Aa∶aa＝1∶2∶2∶1，所以理论上后代的基因型及其比例为AA∶Aa∶aa∶AAa∶Aaa∶aaa＝1∶3∶2∶2∶3∶1，所得子代中基因型为Aaa个体的比例为1/4，C错误；将基因型为AAaa的植株与基因型为Aa的植株杂交，由于AAaa产生的配子及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，所以理论上后代的基因型及其比例为AAA∶AAa∶Aaa∶aaa＝1∶5∶5∶1，得到突变体丙的比例为5/12，D正确。
答案：ABC
7.如图表示无子西瓜的培育过程，下列叙述错误的是（　　）
A.秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，植株所有细胞的染色体组数均加倍
B.四倍体植株所结的西瓜，果肉细胞内含有4个染色体组
C.三倍体西瓜无子的原因是减数分裂时，染色体联会紊乱，不能产生正常的配子
D.培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以进行无性繁殖
解析：秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，只有植株幼苗的茎尖部分细胞的染色体组数加倍，A错误；四倍体植株所结的西瓜，其果肉细胞是由四倍体植株的子房壁细胞发育而来，其内含有4个染色体组，B正确；三倍体西瓜无子的原因是减数分裂时，同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子，C正确；无子西瓜是三倍体，不产生后代，所以培育无子西瓜通常需要年年制种，但可用植物组织培养技术进行无性繁殖，D正确。
答案：A
8.豌豆花瓣红色对白色为显性，由一对等位基因B/b控制。某豌豆植株比正常植株多一条发生缺失突变的染色体，如图所示，仅获得缺失染色体的花粉不育，而这样的雌配子是可育的。减数分裂配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是（　　）
A.用光学显微镜在该植株根尖临时装片中可以观察到变异的细胞
B.该植株产生可育雄配子的种类及比例为BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶2∶1
C.以该植株为父本与正常植株杂交，则1/2的子代含有缺失染色体
D.若该植株自交，预测子一代的性状分离比是红花∶白花＝1∶29
解析：由题可知，图中的染色体多了一条，同时该染色体还缺失一段，变异类型为染色体数目变异和结构变异，无论是染色体数目变异还是结构变异均可用显微镜观察到，A正确；由于无正常染色体的花粉不育（无活性），则以该植株为父本，产生可育雄配子的种类和比例为BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶1∶1，B错误；以该植株为父本，产生雄配子的种类和比例为BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶1∶1，正常植株为母本（产生的配子只含有该对染色体中的一条），则与雄配子BB结合的子代一定含有缺失染色体，与雄配子Bb结合的子代一半含有缺失染色体，故杂交后代有2/5的植株含缺失染色体，C错误；如果该植株自交，雌配子种类和比例为BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶2∶1，雄配子种类和比例为BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶1∶1，后代开白花的概率为1/6×1/5＝1/30，所以子一代的性状分离比是红花∶白花＝29∶1，D错误。
答案：A
9.下列叙述正确的是（　　）
①水稻（2n＝24）一个染色体组有12条染色体，水稻单倍体基因组有13条染色体；
②普通小麦（6n）的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，但其不是三倍体；
③番茄和马铃薯体细胞融合后培育成的杂种植株含两个染色体组，每个染色体组都包含番茄和马铃薯的各一条染色体；
④马和驴杂交的后代骡是不育的二倍体，而雄蜂是可育的单倍体。
A.①③ B.②④ C.②③④ D.①②
解析：①水稻（2n＝24）一个染色体组有12条染色体，水稻单倍体基因组有12条染色体，①错误；②普通小麦（6n）的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，但其不是三倍体，是单倍体，②正确；③番茄和马铃薯均为二倍体，体细胞含两个染色体组，二者的体细胞杂交形成的杂种植株含四个染色体组，③错误；④马和驴杂交的后代骡是不育的二倍体，而雄蜂是可育的单倍体，④正确。
答案：B
10.（多选）（2024·山东菏泽高三统考期末）由两条紧密相连并不分离的X染色体（如图1）和Y染色体构成的XY雌果蝇可正常生活并产生两种配子（和Y）。该雌果蝇可以检测雄果蝇X染色体发生的突变，具体检测方法如图2所示。下列分析正确的是（　　）
A.不能用显微镜镜检法检测特殊雌果蝇的性染色体组成
B.形成双X雌果蝇的过程中发生了染色体结构和数目的变异
C.对雄果蝇X染色体诱变处理，诱变结果可表现在子代雄果蝇中
D.该方法可以检测X染色体上的显性突变而无法检测隐性突变
解析：由两条紧密相连并不分离的X染色体，融合成一条并联X染色体并且发生了断裂，导致了染色体数目和结构的变异，可以用显微镜镜检法检测特殊雌果蝇的性染色体组成，A错误，B正确；根据图示，对雄果蝇X染色体进行诱变处理，被诱变处理的X染色体出现在配子中，并出现在子代雄性果蝇中，C正确；X染色体上的显性突变和隐性突变，均可以在子代雄性中表现出来，因此，该方法可以检测X染色体上的显性突变，也可以检测隐性突变，D错误。
答案：BC
11.下图表示某动物细胞分裂过程中染色体变化的示意图，请据图回答下列问题：
（1）图中，从细胞①到细胞②是由于发生了　　　　而形成的，经过Ⅱ、Ⅲ后形成的4种子细胞中，属于变异后特有的子细胞的是　　　　。
（2）可遗传的变异有三种来源，三倍体香蕉这种变异属于　　　　，人们用什么技术能将这种变异遗传给子代？　　　　　　　　　　。
（3）野生香蕉是二倍体，无法食用，三倍体香蕉可食。由于一种致命真菌使香蕉可能在5年左右濒临灭绝，假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的野生纯合（AA，A代表二倍体香蕉的一个染色体组）香蕉，如何培育出符合要求的无子香蕉？请你简要写出遗传育种图解。
解析：（1）图中细胞染色体片段的交换发生在非同源染色体之间，所以属于染色体结构的变异。从染色体的结构可以看出，⑤⑥⑦中的染色体组成发生了染色体片段的交换。（2）三倍体香蕉的染色体数量相对于正常的二倍体多了一个染色体组，属于染色体数目的变异，属于可遗传变异的三种来源中的染色体（数目）变异。由于三倍体香蕉不能通过减数分裂产生正常的配子，所以只能通过无性生殖的方式产生后代。（3）让二倍体产生三倍体，可以借鉴三倍体无子西瓜的培育过程，将含有抗性基因的二倍体诱导产生四倍体，产生的四倍体再与含抗性基因的二倍体杂交，最后产生含有抗性基因的三倍体。
答案：（1）易位（或染色体结构变异）　⑤⑥⑦
（2）染色体（数目）变异　植物组织培养
（3）
课时作业（十四）　人类遗传病
[基础巩固练]
1.（2024·福建三明期中）苯丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（　　）
①在患者家系中调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查并计算发病率
③在患者家系中调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查研究遗传方式
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
解析：研究苯丙酮尿症的发病率要在人群中随机抽样调查，研究苯丙酮尿症的遗传方式要在具有苯丙酮尿症患者的家系中调查研究，C正确。
答案：C
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
①遗传物质改变一定患遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
解析：①如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，也可能是由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
答案：D
3.（多选）每个家庭都不希望降生一个有遗传病的后代，基因检测是避免生出遗传病患者的重要措施，而基因治疗是治疗遗传病的最好方法。下列说法不正确的是（　　）
A.基因检测是在细胞水平进行优生指导
B.基因检测只能诊断单基因遗传病，不能诊断多基因遗传病
C.基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等
D.基因治疗一般只能治疗隐性遗传病
解析：基因检测是在DNA水平上检测基因是否异常，从而对特定的疾病进行诊断，A、B错误；基因检测主要诊断由基因突变引起的疾病，而猫叫综合征是由染色体结构改变引起的，C错误；由于显性基因会影响隐性基因的表达，所以基因治疗一般只能治疗隐性遗传病，D正确。
答案：ABC
4.爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于21三体综合征的另一种常见的三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是（　　）
A.18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
B.18三体综合征属于性染色体异常遗传病，患者无生育能力
C.近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率
D.可用羊水检查进行染色体组型分析判断胎儿是否患18三体综合征
解析：18三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，只是第18号染色体比正常人多出一条，A错误；18三体综合征属于常染色体异常遗传病，B错误；近亲结婚会大大增加隐性遗传病的发病率，而18三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误；18三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条18号常染色体，可用羊水检查进行染色体组型分析判断胎儿是否患18三体综合征，D正确。
答案：D
[能力提升练]
5.（2024·湖北黄冈检测）下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项（　　）
①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生风险　②多基因遗传病在群体中的发病率比较高　③唐氏综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测　④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全　⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病　⑥镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用光镜检测出
A.三项 B.四项 C.五项 D.六项
解析：①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可有效降低苯丙酮尿症的发生风险，正确；②多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象，正确；③唐氏综合征是21号染色体多了1条导致的，属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，错误；④软骨发育不全是显性遗传病，故只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全，正确；⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病，如染色体异常遗传病，错误；⑥镰状细胞贫血属于单基因遗传病，其红细胞为镰刀状，可在显微镜下观察到其形态，猫叫综合征为5号染色体片段缺失，属于染色体结构变异，也可用光镜检测出，正确。综上分析，B正确，A、C、D错误。
答案：B
6.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（　　）
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三孩，此孩携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
答案：C
7.（多选）（2024·江苏扬州高三统考期末）下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述错误的是（　　）
名称 相关情况
Criduchat综合征 5号染色体缺失一条
Patau综合征 13号染色体多一条
Turner综合征 X染色体缺失一条（XO）
A.猫叫综合征与Criduchat综合征的病因是相同的
B.Patau综合征都是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致
C.Turner综合征属于X染色体缺失导致的伴性遗传病
D.表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断
解析：猫叫综合征与Criduchat综合征的病因不相同，前者是由于5号染色体部分缺失导致的，后者是由于染色体数目变异导致的，A错误；Patau综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未均分导致13号染色体多一条所致，B错误；Turner综合征属于X染色体缺失导致的综合征，不是伴性遗传病，C错误；表中所示的三种遗传病病因均属于染色体数目变异，可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断，D正确。
答案：ABC
8.DNA标记是指DNA分子中某些具有稳定性特征的碱基序列，选择相应的DNA标记并在体外进行DNA复制，根据复制产物的电泳图谱就可以定位遗传病的相关基因。如图1为甲家族某遗传病基因定位电泳图谱，父亲和母亲的DNA标记组成分别为S1S1和S2S2，图2为乙家族有关该遗传病的系谱图。下列相关叙述错误的是（　　）
A.该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.甲家族中的母亲可能是该遗传病患者
C.乙家族中Ⅰ2的DNA标记组成与甲家族中儿子的相同
D.甲家族中的儿子与乙家族中的Ⅱ1结婚，其女儿患该病的概率是1/6
解析：由图2可知，Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，但有一个患病的女儿Ⅱ2，故该病为常染色体隐性遗传病，A错误；由于甲家族中父亲和母亲的表型未知，所以可能是母亲为该遗传病患者，也可能是父亲为该遗传病患者，B正确；由于该病为常染色体隐性遗传病，根据乙家族中Ⅱ2患病可知，Ⅰ2为杂合子，根据甲家族中父亲和母亲的DNA标记组成分别为S1S1和S2S2可知，甲家族中的儿子为杂合子，故乙家族中Ⅰ2的DNA标记组成与甲家族中儿子的相同，C正确；甲家族中的儿子为杂合子，乙家族中Ⅱ1为杂合子的概率为2/3，故甲家族中的儿子与乙家族中的Ⅱ1结婚，其女儿患该病的概率是2/3×1/4＝1/6，D正确。
答案：A
9.（多选）某地医护人员为监测预防遗传病，对3 606位高龄孕妇进行羊水检测，得到胚胎细胞样本，进行染色体检查，其中196例染色体异常，下列叙述正确的是（　　）
A.检测结果表明自然人群中患染色体异常遗传病的概率约为196/3 606
B.某胎儿的胚胎细胞染色体数目与结构均正常，该胎儿仍可能患遗传病
C.染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变
D.对孕妇在孕期进行产前诊断，一定程度上能够有效预防遗传病
解析：由于调查的是高龄孕妇，所以检测结果不能表明自然人群中患染色体异常遗传病的概率，A错误；某胎儿的胚胎细胞染色体数目与结构均正常，该胎儿仍可能患单基因遗传病或多基因遗传病，B正确；染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，C正确；对孕妇在孕期进行产前诊断，一定程度上能够有效预防遗传病，D正确。
答案：BCD
10.近视是危害青少年健康的危险因素，用眼过度、阅读距离太近、缺乏体育锻炼、不良的饮食习惯等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有关。有关近视的遗传方式人们看法不一，主要观点有单基因遗传、多基因遗传、伴X染色体遗传和常染色体遗传等。请结合所学知识分析以下问题。
（1）抽样调查近视的发病率应该遵循　　　　原则；调查近视的遗传方式应该从　　　　（填“患者家系”或“人群”）中调查。
（2）若某种近视属于多基因遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。则基因型为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与AAbbcc的个体表型相似的概率是　　　　。
（3）已知高度近视（600度以上）是一种单基因遗传病。某女生为高度近视，父母非高度近视，由此推断高度近视的遗传方式可能为　　　　　　　　（不考虑XY同源区段）。因近视程度易受环境影响，且诊断存在误差，单个家庭所得结论可信度不高。为进一步验证上述推测，请设计两个调查方案（因条件所限，只能调查父母和子女两代人的视力情况），要求写出调查对象及预期结果。　　　　　　　
　　　　　　　。
解析：（1）抽样调查近视的发病率应该遵循随机原则；调查近视的遗传方式应该从患者家系中调查，调查近视的发病率应该从人群中调查。（2）若某种近视属于多基因遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。由于三对等位基因不连锁，因此遵循自由组合定律。基因型为AaBbCc的父母，所生的孩子中与基因型为AAbbcc的个体表型相同的还有AabbCc、aaBbCc、AaBbcc、aaBBcc、aabbCC，比例是1/2×1/4×1/2×3＋1/4×1/4×1/4×3＝15/64。（3）某女生为高度近视，父母非高度近视，“无中生有”为隐性，女儿患病父亲正常，由此推断高度近视的遗传方式可能为常染色体隐性遗传。调查该遗传病的遗传方式，可以选择患者家系调查，根据调查结果推断遗传方式。
答案：（1）随机　患者家系　（2）15/64　（3）常染色体隐性遗传　方案一：调查多个双亲都是非高度近视的家庭，若孩子中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等（或出现多个女孩高度近视），则证明推测正确。方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等（或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视），则证明推测正确。方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。方案四：调查多个双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等，则证明推测正确（任选两个）
综合微评（三）
一、单选题（本题共12小题，每小题3分，共36分。每小题只有一个选项符合题意）
1.下列关于单倍体的叙述正确的是（　　）
A.单倍体的体细胞中都含一个染色体组
B.单倍体生物可由卵细胞发育而来
C.单倍体玉米植株弱小且种子粒小数少
D.单倍体生物都是高度不育的个体
解析：单倍体的体细胞中不一定只含有一个染色体组，如由四倍体的生物形成的单倍体，其体细胞中含有两个染色体组，A错误；单倍体是由未受精的配子（包括卵细胞和精子）直接发育形成的个体，B正确；单倍体玉米植株弱小，由于它高度不育（体细胞中只含有一个染色体组），单倍体玉米不能形成种子，C错误；单倍体生物不一定不育，如含有两个染色体组的单倍体是可育的，D错误。
答案：B
2.（2024·安徽马鞍山当涂第一中学高二校考期末）下列有关生物变异的叙述中，正确的是（　　）
A.基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离
B.三倍体西瓜、四倍体西瓜的培育原理是染色体变异，它们均可以产生后代
C.基因重组和染色体结构变异都可能引起DNA碱基序列的改变
D.花药离体培养过程中，基因重组、基因突变和染色体变异均有可能发生
解析：杂合子Aa只有一对等位基因，基因重组至少要有两对等位基因，Aa自交后代出现性状分离，但不会有基因重组，A错误；三倍体西瓜、四倍体西瓜的培育原理是染色体变异，四倍体西瓜可以产生后代，三倍体西瓜因同源染色体联会紊乱不能产生后代，B错误；减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换，可以实现基因重组，引起DNA碱基序列的改变；染色体结构变异中的易位、倒位等也可引起DNA碱基序列的改变，C正确；花药离体培养过程中，细胞的增殖方式是有丝分裂，基因突变和染色体变异均有可能发生，基因重组发生在有性生殖过程中，D错误。
答案：C
3.（2024·河南鹤壁期末）某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对引起的，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2 500。下列说法错误的是（　　）
A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C.若随机婚配该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因
D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
解析：根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对引起的”可知，该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果，A正确；发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误；若相关基因用A、a表示，则含aa的个体为患者，该病的发病率为1/2 500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50，该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占1/50×1/50＋2×1/50×49/50＝99/2 500，C正确；通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。
答案：B
4.（2024·湖南长沙开学考试）如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法正确的是（　　）
A.a→b→c表示基因的复制和转录
B.图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变
C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D.除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和重复
解析：a→b→c表示基因的转录和翻译，故A错误；基因突变包括基因中碱基的增添、缺失和替换，图中的碱基由GCG变成GCC，说明发生了基因突变，故B错误；CGC和CGG密码子都对应精氨酸，说明密码子具有简并性，故C正确；染色体片段的缺失和重复属于染色体结构变异，故D错误。
答案：C
5.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是（　　）
A.Ⅱ－2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B.Ⅲ－1基因型为XA1Y的概率是1/4
C.Ⅲ－2基因型为XA1XA2的概率是1/8
D.Ⅳ－1基因型为XA1XA1的概率是1/8
解析：A项，Ⅱ－2是女性，她的XA1一定来自Ⅰ－1，Ⅰ－2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA2∶XA3＝1∶1，故Ⅱ－2基因型为XA1XA2或XA1XA3，各占1/2，A错误；B项，Ⅲ－1是男性，他的Y染色体来自Ⅱ－1，由对选项A的分析可知他的母亲Ⅱ－2的基因型及其概率为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ－2产生的卵细胞可能的基因型及其比例为XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ－1基因型为XA1Y的概率是2/4×1＝1/2，B错误；C项，Ⅲ－2是女性，她的XA2一定来自Ⅱ－4，Ⅱ－3基因型及其产生的卵细胞的基因型和比例与Ⅱ－2相同，由对选项A、B的分析可作出判断，即Ⅱ－3卵细胞可能的基因型及其比例为XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ－2基因型为XA1XA2的概率是2/4×1＝1/2，C错误；D项，若Ⅳ－1的基因型为XA1XA1，则亲本Ⅲ－1的基因型应为XA1Y，亲本Ⅲ－2的基因型就为XA1X－，根据对选项B、C的分析可判断：Ⅲ－1为XA1Y的概率是1/2，Ⅲ－2一定含有XA2基因，因此Ⅲ－2基因型为XA1XA2的概率为1/2，则Ⅳ－1基因型为XA1XA1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D正确。
答案：D
6.如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中 Ⅰ、Ⅱ 为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（　　）
A.在每个植物细胞中，a、b、c基因都会表达出相应蛋白质
B.a、b互为非等位基因，在亲子代间传递时可自由组合
C.b中碱基若发生了增添、缺失或替换，则发生了基因突变，但性状不一定改变
D.基因在染色体上呈线性排列，基因的首、尾端存在起始密码子和终止密码子
解析：由于基因的选择性表达，a、b、c基因不一定在每个细胞中都会表达，A错误；a、b基因位于一个DNA分子上，在遗传时遵循连锁定律，B错误；b中碱基发生变化，属于基因突变，但基因突变不一定引起生物性状改变，C正确；起始密码子和终止密码子位于mRNA上，D错误。
答案：C
7.下列关于染色体数目和染色体组数目的叙述，错误的是（　　）
A.染色体数目变异产生的后代可能是不育的
B.四倍体植株的卵细胞中含有2个染色体组
C.单倍体植株体细胞的染色体组数目是本物种正常植株体细胞的一半
D.染色体组数目的变化必然会导致基因种类的增多
解析：染色体数目变异产生的后代可能是不育的，如二倍体和四倍体杂交，产生的三倍体是不育的，A项正确；四倍体植株含有4个染色体组，经过减数分裂产生的卵细胞中含有2个染色体组，B项正确；单倍体植株是由配子直接发育形成的个体，配子是减数分裂形成的，含有本物种正常植株体细胞一半的染色体组数，C项正确；染色体组数目的变化会导致基因数目的变化，不一定导致基因种类的增多，D项错误。
答案：D
8.囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。某对夫妇均正常，丈夫有一个患该病的弟弟，妻子的母亲患病，家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向医生咨询他们的孩子患该病的概率有多大，医生会告诉他们（　　）
A.“由于你们俩的亲属都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/6”
解析：根据题意可知囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示）。据“某对夫妇均正常，丈夫有一个患该病的弟弟，妻子的母亲患病，家庭的其他成员中无该病患者”分析可知，这对夫妇中丈夫的基因型为1/3AA、2/3Aa，妻子的基因型为Aa，因此他们所生子女患病可能性为2/3×1/4＝1/6，D正确。
答案：D
9.生物适应外界环境温度的变化有两种机制，一是通过DNA序列改变使基因功能变化，二是通过非DNA序列改变使基因表达水平变化，下列不属于第二种的是（　　）
A.染色体中蛋白质上的氨基酸发生磷酸化
B.染色体中蛋白质上的氨基酸添加甲基基团
C.DNA的C和G碱基上添加甲基基团
D.DNA序列中部分碱基种类发生突变
解析：染色体中蛋白质上的氨基酸发生磷酸化，DNA序列未发生改变，属于第二种情况，A错误；染色体中蛋白质上的氨基酸添加甲基基团，DNA序列未发生改变，属于第二种情况，B错误；DNA的C和G碱基上添加甲基基团，DNA序列未发生改变，属于第二种情况，C错误；DNA序列中部分碱基种类发生突变，使得DNA序列改变，不属于第二种情况，D正确。
答案：D
10.Menkes病是由于ATP7A基因（编码含1 500个氨基酸的ATP7A蛋白）突变导致铜代谢障碍的伴X染色体隐性遗传病。现有两例患者，例1缺失了19对碱基，导致ATP7A蛋白第864位氨基酸开始改变，并缩短为882个氨基酸；例2缺失了1对碱基，导致ATP7A蛋白第1 016位氨基酸开始改变，并缩短为1 017个氨基酸。结合上述信息，下列推断最合理的是（　　）
A.若例2碱基缺失位置再缺失2对碱基，该患者有可能不患病
B.由于例1缺失的碱基比例2多，故例1的症状比例2更严重
C.两例患者DNA上的密码子均改变，均出现提前的终止密码子
D.以上案例表明基因突变具有低频性、不定向性
解析：mRNA上连续三个相邻的碱基为一个遗传密码，若基因内部缺3个碱基对，则可能减少一个氨基酸，该患者可能不患病，A正确；两例患者皆由于碱基对的缺失造成的基因结构的改变，但无法从碱基对的缺失对数来推测患病严重程度，B错误；密码子在mRNA上，DNA上没有密码子，C错误；以上案例无法看出基因突变具有低频性，D错误。
答案：A
11.下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验条件和试剂使用的叙述中，不正确的一组是（　　）
①低温：与“多倍体育种”中“秋水仙素”的作用机理相同　②酒精：与在“检测生物组织中的糖类、脂肪和蛋白质”中的使用方法相同　③卡诺氏液：与“探究酵母菌细胞呼吸的方式”中“NaOH溶液”的作用相同　④甲紫溶液：与“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”中“醋酸洋红液”的使用目的相同
A.②③ B.①④ C.①② D.③④
解析：低温与“多倍体育种”中“秋水仙素”的作用机理相同，都是抑制纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，①正确；酒精与在“检测生物组织中的糖类、脂肪和蛋白质”中的使用方法不同，该实验中用卡诺氏液固定后需要用酒精冲洗两次，之后需要用酒精和盐酸的混合液进行解离，而在“检测生物组织中的糖类、脂肪和蛋白质”中，用50％的酒精洗去浮色，②错误；卡诺氏液与“探究酵母菌细胞呼吸的方式”中“NaOH溶液”的作用不相同，前者是固定，后者是吸收空气中的二氧化碳，③错误；甲紫溶液与“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”中“醋酸洋红液”的使用目的相同，都是对染色体进行染色，④正确。
答案：A
12.下列有关人类遗传病调查和优生优育的叙述，正确的是（　　）
A.原发性高血压，适宜作为调查人类遗传病的对象
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C.调查艾滋病的遗传方式应该从患者家系中调查
D.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病
解析：调查人类遗传病一般是调查发病率和遗传方式，最好选择单基因遗传病，多基因遗传病因受两对或两对以上等位基因控制，基因之间、基因与性状之间以及表型与环境间的关系错综复杂，难以确定其遗传规律。原发性高血压属于多基因遗传病，不适合作为遗传病的调查对象，A错误；禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断可降低有遗传病的新生儿的出生率，B正确；艾滋病不是遗传病，所以无法调查遗传方式，C错误；患有染色体异常遗传病的胎儿体内无致病基因，所以无致病基因不一定不患遗传病，D错误。
答案：B
二、多选题（本题共3小题，每小题5分，共15分。每小题有多个选项符合题目要求）
13.抗维生素D佝偻病是受X染色体显性基因控制的遗传病，白化病是受常染色体隐性基因控制的遗传病。某家庭中，父亲正常，母亲为正常肤色抗维生素D佝偻病患者，子代出现了只患白化病的患者。下列说法不正确的是（　　）
A.人群中抗维生素D佝偻病男性的发病率多于女性
B.该家庭中再生一个男孩患白化病和抗维生素D佝偻病的概率为1/16
C.家庭中再生一个正常女孩的概率为3/16
D.该家庭中母亲的患病基因必定来自其母亲
解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其中女患者多于男患者，A错误；设肤色正常、白化基因用A/a表示，抗维生素D佝偻病与正常基因用B/b表示，双亲基因型为AaXbY、AaXBXb，再生一个男孩患白化病和抗维生素D佝偻病（aaXBY）的概率为1/4×1/2＝1/8，再生一个正常女孩的概率为3/4×1/4＝3/16，B错误，C正确；该家庭中母亲的基因型为AaXBXb，常染色体的致病基因可能来自其母亲或者父亲，X染色体上的致病基因可能来自其父亲或者母亲，D错误。
答案：ABD
14.图1、图2为某种生物的两种染色体行为示意图，其中①和②、③和④互为同源染色体，则下列有关两图的叙述，错误的是（　　）
A.均为染色体结构变异
B.均涉及DNA链的断开和重接
C.均发生在同源染色体之间
D.基因的数目和排列顺序均发生改变
解析：图1中发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，不属于染色体结构变异；图2中发生的是一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，A、C错误；图1、图2所示的变异都涉及DNA链的断开和重接，B正确；图1互换的过程中基因的数目不发生改变，D错误。
答案：ACD
15.慢性髓细胞白血病90％以上的病例是由于1条第9号和1条第22号染色体之间发生易位造成的，过程如图所示。研究发现，7号和9号、13号和21号等染色体间也可发生相互易位，从而引发其他疾病。下列相关叙述不正确的是（　　）
A.染色体间的易位若发生于减数第一次分裂四分体时期，则属于基因重组
B.因染色体间相互易位，患者的基因数目和排列顺序都未改变
C.因改变位点较小，故无法在光镜下观察到是否易位而确诊该病
D.易位患者可产生异常配子，应对胎儿进行产前诊断，防止患儿出生
解析：发生于减数第一次分裂四分体时期属于基因重组的是同源染色体上的片段互换，而9号染色体和22号染色体是非同源染色体，易位属于染色体结构变异，A错误；易位改变了9号染色体和22号染色体上的基因排列顺序，B错误；染色体结构变异可在显微镜下观察到，C错误；在减数分裂形成配子的过程中，同源区段间会发生联会、分离，产生的配子可能含有正常的染色体，也可能含有不正常的染色体，因此要进行产前诊断，防止患儿的出生，D正确。
答案：ABC
三、非选择题（本题共3小题，共49分）
16.（15分）回答下列关于生物变异的问题。
（1）图甲表示镰状细胞贫血的发病机理。图中①②表示的遗传信息流动过程分别是①　　　　，②　　　　；α链碱基组成为　　　　，缬氨酸的密码子（之一）为　　　　。
（2）图乙表示基因型为AaBB的某动物进行细胞分裂的示意图，则图中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因可能是　　　　　　
　　　　　　。
（3）图丙表示两种类型的变异，其中属于基因重组的是　　　　（填序号），属于染色体结构变异的是　　　　（填序号），从发生的染色体种类说，两种变异的主要区别是　　　　　　　。
解析：（1）图甲中①代表DNA复制，②代表转录过程，其中α链是模板链，其上碱基与GTG互补，即为CAC，其转录出的信使RNA的序列为GUG，即缬氨酸的密码子（之一）为GUG。（2）由题干可知，该动物原本就具有A、a基因，因此，图中姐妹染色单体上同时出现A、a这对等位基因就有两种可能，发生了基因突变或者四分体中非姐妹染色单体互换。（3）图丙的①可以表示同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组。②中染色体片段的位置改变发生在非同源染色体之间，因此属于染色体结构变异。
答案：（1）DNA复制　转录　CAC　GUG
（2）四分体中非姐妹染色单体发生了互换或基因突变　（3）①　②　①发生在同源染色体之间，②发生在非同源染色体之间
17.（17分）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由第21号染色体数目异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者基因型为Aaa、其父母的基因型依次为AA和Aa，据此可推断，该患者染色体异常是由其　　　　（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数　　　　异常造成的。
（2）猫叫综合征是第5号染色体发生　　　　（填“部分缺失”或“整体缺失”）造成的遗传病。这种变异在光学显微镜下　　　　（填“能”或“不能”）被观察到。
（3）某对表型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb且此基因位于第五号染色体上）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则发生缺失的染色体来自　　　　（填“父亲”或“母亲”）。
解析：染色体变异的类型有：染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异又包括：缺失、重复、倒位和易位。染色体结构的变异会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。（1）由题意知，父母的基因型依次为AA和Aa，患者基因型为Aaa，患者的a只能来自母亲，母亲的Aa基因位于一对同源染色体上，患者的aa是母亲减数第二次分裂后期过程中含有aa的姐妹染色单体未发生分离导致的。（2）猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的，染色体可以被碱性染料染成深色，因此染色体变异在光学显微镜下可以观察到。（3）正常情况下，表型正常的夫妇BB×bb所生孩子基因型为Bb，而实际这个孩子表现出基因b的性状，说明基因B缺失，即发生缺失的染色体来自父亲。
答案：（1）母亲　第二次分裂（或第二次分裂后期）　（2）部分缺失　能　（3）父亲
18.（17分）普通小麦由A、B、D三种染色体组构成，每种染色体组均有两个，一共42条染色体；二粒小麦由A、B两种染色体组构成，每种染色体组均有两个，一共28条染色体。现将抗白粉病的野生二粒小麦（基因为ee）与多种不抗白粉病的缺体－四体普通小麦（例如无A染色体组中的1号染色体，但B染色体组中7号染色体有4条；基因型可能为EE或EEEE，或无E基因）杂交，以确定抗白粉病基因e位于哪条染色体上。
（1）缺体－四体普通小麦属于哪种可遗传的变异类型？　　　　　　　　　　。
（2）杂交实验前应先确定缺体－四体普通小麦变异的真实性，最简捷的方法是　　　　　　　　　　。
（3）杂交子代的体细胞的染色体数目为　　　　条。若三体在减Ⅰ前期其中的任意两条形成一个四分体，另一条在减Ⅰ后期随机地移向细胞一极；而单体由于无配对的染色体在减Ⅰ前期不能形成四分体，在减Ⅰ后期随机地移向细胞一极，则理论上杂交子代产生的配子中最多含有　　　　条染色体、最少含有　　　　条染色体。
（4）若基因e位于缺体对应的染色体上，则杂交子代表型为　　　　　　　　；否则，杂交子代表型为　　　　　　　　。
（5）若基因e正好位于四体对应的染色体上，再让杂交子代与抗白粉病的野生二粒小麦杂交，请写出该杂交过程的遗传图解。（要求写出F1配子基因型种类和F2基因型及表型；不考虑染色体异常对配子育性的影响）
解析：（1）由缺体－四体普通小麦无A染色体组中的1号染色体，但B染色体组中7号染色体有4条可知其属于染色体数目变异。（2）杂交实验前应先确定缺体－四体普通小麦变异的真实性，最简捷的方法是用显微镜直接观察染色体的变化。（3）由AABBDD共42条染色体，AABB共28条染色体，可知D组中有染色体7条；缺体－四体以无A染色体组中的1号染色体，但B染色体组中7号染色体有4条为例，缺体－四体AABBDD和AABB杂交后代染色体组成为AABBD，其染色体数目为28＋7＝35（条）；缺体－四体AABBDD和AABB杂交后代染色体组成为AABBD，分析子代的染色体组成可知有7条D组成单染色体、1条A组1号染色体和3条B组7号染色体，其余为成对的A组或B组染色体12对，其产生的配子最少的染色体数为12＋1＝13（条），最多为12＋2＋7＋1＝22（条）。（4）若基因e/E位于缺体对应的染色体上，则不抗白粉病的缺体－四体中无E基因，导致后代全为抗白粉病；若基因e/E位于其余染色体上，则不抗白粉病的缺体－四体基因型为EE，后代全为不抗白粉病。（5）若基因e/E正好位于四体对应的染色体上，则不抗白粉病的缺体－四体基因型为EEEE，与ee杂交后代为EEe，该子代和抗白粉病ee个体杂交的遗传图解见答案。
答案：（1）染色体变异（或染色体数目变异）
（2）用显微镜直接观察染色体　（3）35　22　13　（4）全部抗白粉病　全部不抗白粉病　（5）如图
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