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第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
学习目标
基因突变的实例
①实例1：镰状细胞贫血（定义、类型、时间、结果）
②实例2：结肠癌
（癌变原因、原/抑癌基因的概念、癌细胞的特征）
基因突变的原因、特点、意义、应用
基因重组
①定义、②类型3、③意义3、④特点3、⑤应用
生物的变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
新课引入
2006年9月9日15时，我国自行研制的“实践八号”航天育种卫星，由"长征二号丙"运载火箭在酒泉卫星发射中心成功发射。这是我国第一颗专门服务于农业科技、应用于航天育种的卫星。卫星上装载水稻、麦类、玉米、棉麻、油料、蔬菜、林果、花卉、微生物菌种等多种材料。
变异能否遗传？
新课引入
表现型
基因型
环境
不遗传的变异
诱因
（改变）
（改变）
（改变）
基因重组
染色体变异
基因突变
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
可遗传的变异
新课引入
基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血
预习：
阅读相关内容，解读镰状细胞贫血的原因
细胞性状异常与哪种蛋白质有关？
氨基酸水平发生了怎样的改变？
mRNA水平发生了什么改变？
基因水平的改变
基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血
正常红细胞
功能正常
镰刀状红细胞
易破裂,使人患溶血性贫血
[资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。
镰状细胞贫血：也叫镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病。
基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考1：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化？
基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血
氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。请查密码子表，对比找出谷氨酸转变成缬氨酸时密码子发生的变化，并推导出基因的变化。
思考
Thinking
缬氨酸的密码子
GUA、GUC、GUA、GUG
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
　GAA→GUA
或GAG→GUG
G
A
G
G
U
G
C
C
T
A
G
G
C
C
A
G
G
T
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
正常
异常
蛋白质
基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血
②根本病因：
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血
Q1：研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的
分析镰状细胞贫血形成的原因
思考
Thinking
Q2：若编码蛋白质的基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生改变吗？为什么？
不一定，密码子具有简并性，即一种氨基酸可以对应一种或多种密码子
Q3：除上述情况外，编码蛋白质的基因的碱基发生替换，还会引起哪些后果？
Q4：除编码蛋白质的基因的碱基发生替换，还有什么情况会导致基因结构的改变？
基因突变的实例基因突变的定义
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
引起
DNA分子
碱基的替换
基因碱基序列改变
碱基的增添
碱基的缺失
对象
变化内容
结果
发生
基因突变的实例
思考
Thinking
Q1：基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变？
不会
基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置和数量。
基因突变的结果
产生了新基因
（真核生物：产生等位基因；原核生物、病毒：产生新基因）
a
A
同源染色体
隐性突变
显性突变
思考
Thinking
基因突变的实例
Q2:基因突变的时间呢？
主要发生在分裂间期（DNA复制时）
此时，DNA双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误
Q3:基因突变一定能够遗传给后代吗？
生殖细胞突变
将遵循遗传规律传递给后代
体细胞突变
一般不能遗传，如癌变。
配子中发生基因突变
体细胞中发生基因突变
有些植物可以通过无性生殖遗传
类型
基因突变的实例
思考
Thinking
Q4:碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？
①碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
甲 乙 丙 丁
基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）。
基因突变的实例
思考
Thinking
Q4:碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？
若插入C
结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
由于密码子的简并性，
只改变1个氨基酸可能不改变性状
不影响插入位置前的序列，
影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，
影响缺失位置后的序列
小
大
大
基因突变的实例
思考
Thinking
Q4:碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？
基因突变的实例
思考
Thinking
Q6:基因突变通过影响什么影响性状的改变？
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
基因突变的实例
思考
Thinking
Q7:基因突变一定改变生物体的性状吗？
不一定！
（1）隐性突变，AA→Aa
（3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
基因
非基因
非基因
（2）密码子的简并性：突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
（4）改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）
(5) 某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。
基因突变的实例实例2：细胞癌变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，
请观察并回答问题。
结肠癌发生的原因
基因突变的实例实例2：细胞癌变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
正常细胞
原癌基因和抑癌基因发生突变
癌细胞
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必须的
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡
原癌基因突变或过量表达，会导致相应蛋白质活性过强可能引起细胞癌变
抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变
基因突变的实例实例2：细胞癌变
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
基因突变的实例实例2：细胞癌变
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
能够无限增殖；
形态结构发生显著变化；
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
癌细胞的特点
致癌因子是导致癌症的重要因素，应远离致癌因子，选择健康生活方式。
癌症的检测指标
甲胎蛋白和癌胚抗原
基因突变的实例与社会的联系
基因突变的原因
物理因素：例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。
1927年，美国遗传学家缪勒
果蝇
玉米、大麦
突变体数量大大增加
X射线照射
X射线和γ射线照射
结果
结果
实 验
环境诱发(外因)
自发产生(内因)
诱发突变、提高变异频率的因素
此后发现
因素
：在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA复制偶尔发生
　错误等原因自发产生。
基因突变的特点
普遍性
随机性和不定向性
低频性
原因：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。
原因：DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的。
表现：
随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
有害性
基因突变有些对生物体有害（原因是可能破坏生物体与现有环境的协调关系），有些对生物体是有利的，有些无害也无益，是中性的。
基因突变的意义
从种族繁衍和进化的角度讲：
从生物个体的角度讲：
意义
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
更好适应环境
产生新的生物类型
原材料
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：如抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
航天育种的生物学原理是什么？
在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基比较容易出现差错而发生基因突变。
由于基因突变具有不定向性，因此需要对突变品种进行选择，筛选出符合人类需要的生物新品种。
基因突变的应用
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
特点
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
举例
基因突变的应用教材83相关信息
小结：基因突变
定义
结果
原因
是否遗传
发生时间
特点
意义
DNA分子中发生碱基对替换增添和缺失，导致碱基序列改变
产生新的基因，不一定产生新的性状（有利、有害、中性）
内因（自发突变）、外因（诱发突变）
配子（可遗传），体细胞（不一定）
生物个体发育的任何时期
普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性
新基因产生的途径；生物变异的根本来源；进化的原始材料
——细胞不分裂时也可发生基因突变。
——病毒和原核生物唯一的可遗传变异只有基因突变。
(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。
(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。
(6)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。
小结：基因突变易错点
过渡
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
重组性状
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
阅读教材83页思考问题：
1.什么是基因重组？
2.基因重组发生的时间？
3.基因重组的类型？
4.基因重组能否产生新基因？
5.基因重组的意义？
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组①定义
基因重组②类型
时期：减数分裂I四分体时期
染色体行为：同源染色体间的非姐妹染色单体的互换
基因行为：等位基因的交换
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的连锁交换定律
染色单体上的基因重组
图 解
时期：减数分裂I后期
染色体行为：非同源染色体自由组合
基因行为：非等位基因自由组合
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的自由组合定律
染色体间的基因重组
图 解
基因重组②类型
基因重组②类型
转基因（DNA重组技术）
基因重组③意义
（1）基因重组是生物变异的主要来源
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
有性生殖亲本
多样化配子
多样化个体
受精卵
不同环境
减数分裂
受精作用
发育
适应
基因重组④特点
①只产生新的基因型，并未产生新的基因
→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大
→基因重组类型越多
基因重组⑤应用
基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
杂交育种
杂交水稻之父 · 袁隆平
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
基因重组的应用
杂交水稻
基因重组⑤应用
基因重组⑤应用
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
(1)一个时期：发生在有性生殖过程中。
基因重组的三个要点
(2)两个来源：非同源染色体的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换。
(3)一个意义：形成生物多样性的重要原因。
小结：基因重组
项目 基因突变 基因重组
本质
发生时间 及原因
可能性
意义
联系
基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。
控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
基因突变与基因重组的比较
课堂检测
人为的基因重组：基因工程
提问：“S型菌DNA使R型活菌转化”发生的是基因突变还是基因重组？
转化
死亡
是广义上的基因重组
课堂检测
判断正误
1.碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。( )
2.基因突变改变了基因的数量和位置。( )
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( )
4.细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。( )
5.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。( )
√
×
×
×
×
课堂检测
6. 造成基因突变的因素有外因,也有内因。( )
7. 基因突变都是有害的。( )
8. 一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。（ ）
9. 生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。( )
10. 基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( )
√
×
×
×
√
课堂检测
以下各项属于基因重组的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离
B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体
C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型
D．同卵双生姐妹间性状出现差异
基因的分离定律
由同一个受精卵发育而来，两个个体遗传物质相同。
表现型 = 基因型 + 环境
异卵双胞胎？
C
课堂检测
判断图中发生的变异种类：
1、只能是基因突变：
2、只能是交叉互换：
3、基因突变和交叉互换都有可能。（同时满足以下两点）
基因型AaBb的细胞
基因型AaBb的细胞
基因型AABb的细胞
①纯合子 ②有丝分裂过程
其同源染色体的姐妹染色单体上也出现颜色相同的同源区段
①减数分裂过程 ②是杂合子或基因型未知
基因突变或
交叉互换
交叉互换
基因突变
基因突变
练习与应用
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
练习与应用
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
生物科技进展： 基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
基因组编辑
随着对基因研究的深入,科学家设想,如果能对基因进行定点“修改”,以改变目的基因的序列和功能,让“不好”的基因变成“好”的基因,就可以进行基因治疗和物种改良。这就是基因组编辑( genome editing)的由来。
生物科技进展： 基因组编辑
2.基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
生物科技进展： 基因组编辑
3.基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
科学 技术 社会 精准医疗
精准医疗已经向人们展现出广阔的应用前景，也面临一些需要攻克的难题。例如，通过基因测序获得的海量遗传信息，要读懂它就十分不易，要把它运用于临床更加困难，这就需要发展大数据分析的方法和技术。再如，精准医疗需要建立许多患者的基因等信息的数据库，这涉及个人隐私和一些伦理问题，而这些数据如何实现共享，则有赖于计算机及网络技术的发展。
实施精准医疗需要进行精准诊断和精准治疗。精准诊断主要是指采集患者的生物样本，通过基因测序平台测得患者的DNA等分子层面的信息，利用基于大数据的生物信息学分析工具对所有的信息进行整合分析、可视化展现，找到与疾病有关的基因突变，形成精确的临床诊断报告。精准治疗主要是利用基因组学和大数据分析技术，精确地寻找治疗靶点，精确地确定最佳药物及用药效率等方面的信息。

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