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第五章 基因突变及其他变异
第1节：基因突变与基因重组
基因突变与基因重组
01
02
基因突变
基因重组
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
1.航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
2.如何看待基因突变所造成的结果？
过渡
基因突变是如何产生的 又是如何影响生物性状的呢？
问题 探讨
基因突变
一
情境一
【任务1】
阅读教材P80-81，完成思考讨论1、2、3题：
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
镰状细胞贫血形成的原因
思考 讨论
1. 图5-2中氨基酸发生了什么变化
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
异常碱基序列片段（mRNA）
正常血红蛋白
异常血红蛋白
DNA分子中发生碱基
替换，
引起基因碱基序列
改变，
蛋白质
改变，
性状
改变。
病因：
镰状细胞贫血形成的原因
思考 讨论
2. 右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传 怎样遗传
氨基酸
蛋白质
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
正常血红蛋白
异常血红蛋白
蛋白质中氨基酸发生替换
基因中碱基发生替换
根本原因
直接原因
G
C
G
C
A
T
G
G
A
G
C
G
C
A
T
G
G
U
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。
③植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。
镰状细胞贫血形成的原因
思考 讨论
3. 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变 所对应的性状呢
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状一般都会改变。
碱基的替换
碱基的缺失
碱基的增添
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
1.基因突变的概念
T
A
A
T
G
C
T
A
C
G
A
T
T
A
A
T
G
C
T
A
C
G
C
G
T
A
A
T
G
C
T
A
C
G
A
T
T
A
A
T
G
C
T
A
C
G
A
T
A
T
T
A
A
T
G
C
T
A
C
G
A
T
T
A
A
T
G
C
T
A
C
G
1.基因突变产生新基因,该基因与原基因是什么关系 染色体上基因的数量和排列顺序是否会改变？
该基因与原基因是等位基因，基因突变后染色体上基因的数量和排列顺序都不发生改变
基因
A
a
碱基对的替换
【任务2】
分析基因突变的类型及影响
2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？
间期DNA复制时要解旋为单链，单链DNA稳定性大大降低，极易受影响而发生碱基的改变。
复制
【任务2】
分析基因突变的类型及影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 mRNA碱基序列
替换
增添 缺失 小
大
大
3.请分析基因突变对氨基酸序列的影响
一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
【任务2】
分析基因突变的类型及影响
4.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
认同
(1)由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
【任务2】
分析基因突变的类型及影响
5.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
若发生在基因间区不属于基因突变
【任务2】
分析基因突变的类型及影响
下图为解释结肠癌发生的简化模型。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列叙述错误的是（ ）
情境二
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一下图为解释结肠癌发生的简化模型。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。
【任务3】
阅读教材P82，完成思考讨论1、2、3题：
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
解释结肠癌发生的简化模型
结肠癌发生的原因
思考 讨论
结肠癌发生的原因
思考 讨论
原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。
癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或
过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
可能
可能
不能抑制
结肠癌发生的原因
思考 讨论
癌细胞：球形
①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。
3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
哪些因素会导致癌症患病率提高 是否有有效的办法来防治癌症
过渡
癌细胞：增殖快
正常细胞
1.举例说明自然界中诱发基因突变的因素。
2.尝试对这些因素进行分类
3.在没有这些外来因素的影响时，细胞是否也会发生基因突变
4.列举几种预防癌症的有效办法。
【任务4】
结肠癌症发生的根本原是基因突变，并不断积累，阅读教材P83，思考讨论并回答以下问题：
无机化合物，如石棉；
有机化合物，如黄曲霉素
主要指辐射，
如紫外线、X射线
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
物理致癌因子
病毒（生物）致癌因子
化学致癌因子
(1)基因突变的外因
2.基因突变的原因
DNA双螺旋结构
碱基互补配对原则
错配修复机制
DNA复制的准确性
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
(2)基因突变的内因
2.基因突变的原因
在日常生活中我们应当怎样预防癌症？
远离致癌因子
保持良好的心理状态
养成健康的生活方式。
与社会的联系
相关信息
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
特点
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
举例
优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？并总结基因突变的特点？
(1)不定向性：
(2)低频性：
资料：
基因突变在生物界是普遍存在的。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
(3)普遍性：
(4)随机性：
3.基因突变的特点
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力
1. 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
情境三
镰状细胞贫血
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
刮风小岛和不刮风小岛两种果蝇的存活情况截然不同
残翅
长翅
情境三
【任务5】
阅读P83，总结基因突变的意义
(1)基因突变对生物体的意义
有利的基因突变
有害的基因突变
中性的基因突变
耐旱番茄
多指并指
4.基因突变的意义
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
(2)基因突变对进化的意义
基因突变
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
原核生物；真核生物是等位基因
4.基因突变的意义
1.下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A.DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都属于基因突变
B.基因突变会导致基因中碱基序列的改变
C.基因突变不会改变基因的位置和数量
D.基因突变不一定改变生物的性状
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
A
2.诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是( )
A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
D
基因重组
二
×
（杂交）
我产奶多，但长不快，嘻嘻！
我长得快，但不产奶，因为我是公的！呵呵！
我们会不会既长得快，又产奶多呢？
情境四
【任务6】
阅读P84，总结该杂交过程发生了什么现象 对生物有何重要意义呢？
有性生殖过程中
控制不同性状的基因的重新组合。
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
发生过程
发生生物
实质
进行有性生殖的真核生物
基因重组的概念
01
类型
(1)染色体的互换
(2)自由组合型
(3)转基因（DNA重组技术）
基因重组
非重组染色体
重组染色体
位于同源染色体上的等位基因随四分体的非姐妹染色单体间的染色体片段的互换导致染单体上的基因重组。
(1)染色体的互换
基因重组的类型
02
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数分裂Ⅰ后期
③现象：
②发生时期：
①概念：
基因重组的类型
02
(2)自由组合型
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非等位基因可自由组合。
(3)转基因（DNA重组技术）
基因重组的类型
02
Ti质粒
T—DNA
构建基因表达载体
重组
Ti质粒
转入
导入植物细胞
表达
目的基因
核DNA
抗虫棉
棉花细胞
Bt基因
Bt抗虫蛋白
农杆菌
培育转基因抗虫棉的四个步骤
(1)只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
(2)发生在有性生殖的遗传中。
(3)亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多。
基因重组的特点
03
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
基因重组的意义
02
有性生殖的亲本
减数 分裂
多样性的配子
受精 作用
多种基因型个体
多种性状
不同环境
受精卵
发育
体现
适应
金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
与社会的联系
项目 基因突变 基因重组
变异实质
时间
原因
适用范围
结果
基因碱基序列发生改变
控制不同性状的基因的重新组合
DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失)
同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
通常发生在真核生物的有性生殖过程中
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
主要发生在细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
基因突变与基因重组比较
项目 基因突变 基因重组
意义
联系 是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
①都使生物产生可遗传变异；
②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；
③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
基因突变与基因重组比较
1.如图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述中，错误的是( )
A.属于基因重组，可能会使子代出现变异
B.发生在形成配子的过程中
C.发生在同源染色体上的非姐妹染色
单体之间
D.导致染色单体上的等位基因重组
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
D
对点训练
2.下列有关基因重组的说法，不正确的是( )
A.基因重组是生物产生变异的根本来源
B.基因重组能够产生多种基因型
C.有性生殖过程中可以发生基因重组
D.基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
A
3.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是( )
A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中
B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新
组合
C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源
D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
B
本节小结
基因突变的实例
重组DNA技术的基本工具
基因突变
基因突变和重组的意义
实例一：镰状细胞贫血
基因重组
实例二：细胞的癌变
基因突变的概念
基因突变的原因
基因突变的特点
基因重组的概念
基因重组的类型

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