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第五章 基因突变和其他变异
第1节 基因突变和基因重组
新课导入
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
新课导入
可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异。
生物变异
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
生物的变异
【知识链接】
由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。
新课导入
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
2.如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
1.航天育种的生物学原理是什么？
一、基因突变的实例和概念
还记得这个细胞吗？
异常红细胞
（镰状细胞贫血）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
一、基因突变的实例和概念
实例1： 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人换溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
镰状细胞贫血发生的原因
一、基因突变的实例和概念
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
任务一、观察上述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
镰状细胞贫血发生的原因
一、基因突变的实例和概念
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
翻译
正常mRNA
A
异常
血红蛋白
异常血红蛋白基因
转录
A
T
异常mRNA
翻译
U
正常血红蛋白基因
转录
模板链
碱基对替换
②根本病因：
镰状细胞贫血发生的原因
一、基因突变的实例和概念
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基对发生变化
相应的氨基酸发生变化
相应的蛋白质结构发生变化
红细胞形态发生改变
直接原因
根本原因
镰状细胞贫血
分子水平
细胞水平
个体水平
基因突变实例—镰状细胞贫血症
镰状细胞贫血发生的原因
一、基因突变的实例和概念
镰状细胞贫血发生的原因
能否用光学显微镜检测出镰刀型细胞贫血症及其根本病因？
①可通过光学显微镜观察红细胞形态是否发生改变，从而判断是否患镰刀型细胞贫血症。
②基因突变是DNA分子中碱基对的变化，属于分子水平的变化，在染色体中只是一个位点上的改变，因此无法通过光学显微镜观察到。
一、基因突变的实例和概念
想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
讨论以下问题，展示学习成果：
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
镰状细胞贫血发生的原因
一、基因突变的实例和概念
正常
增添
缺失
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，从而蛋白质结构发生改变，对生物性状可能造成影响。
讨论以下问题，展示学习成果：
镰状细胞贫血发生的原因
一、基因突变的实例和概念
任务
根据镰状细胞贫血病因，及上述分析
尝试描述一下基因突变的概念 。
镰状细胞贫血发生的原因
一、基因突变的实例和概念
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
替换
增添
缺失
碱基序列
1、概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
若发生在基因间区不属于基因突变
基因突变
类型：碱基
结果：基因
的改变
一、基因突变的实例和概念
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
思考：碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
①替换：
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
一、基因突变的实例和概念
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
②缺失
一、基因突变的实例和概念
··· A T C C C G C C C A G T A G···
··· T A G G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A U G C C G C C C A G U A G···
甲硫氨酸
②
①
①
②
增加1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
③增添
脯氨酸
脯氨酸
丝氨酸
一、基因突变的实例和概念
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列
增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
一
不改变
小
大
前
后
大
前
后
碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
密码子的简并性
不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小。
增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？
一、基因突变的实例和概念
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
常发生减数第一次分裂前的间期
常发生有丝分裂前的间期
2、时期：
常常发生在细胞分裂间期
一、基因突变的实例和概念
1.为什么易发生在细胞分裂前的间期？
2.基因突变产生新基因,一定是等位基因吗
3. DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
4. DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
5. 基因突变是可遗传的变异，那么是不是一定可以遗传给后代呢？
小组合作，探究下列问题，深度理解基因突变
一、基因突变的实例和概念
发生时间：
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
1.为什么易发生在细胞分裂前的间期？
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
2.基因突变产生新基因,一定是等位基因吗
不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。
一、基因突变的实例和概念
3. DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在基因间区不属于基因突变
一、基因突变的实例和概念
4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列
不一定。
基因
非基因
非基因
非编码区
非编码区
编码区
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
⑤改变个别氨基酸，但蛋白质的功能不变(同工酶)。
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
一、基因突变的实例和概念
5.基因突变是可遗传的变异，那么是不是一定可以遗传给后代呢？
基因突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
如：植物组织培养、扦插、嫁接等。
人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
一、基因突变的实例和概念
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
实例2:结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（P82思考.讨论）
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
原癌基因或抑癌基因突变
一、基因突变的实例和概念结肠癌发生的原因结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ 突变癌细胞转移癌讨论1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及原癌基因的突变使得正常的肠上皮细胞分裂失控，导致发生结肠癌。一、基因突变的实例和概念结肠癌发生的原因结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ 突变癌细胞转移癌讨论2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
一、基因突变的实例和概念
(1)细胞癌变的原因
原癌基因
正常功能
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
突变
相应蛋白质活性增强
细胞癌变
抑癌基因
正常功能
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
阻止细胞不正常的增殖
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累积效应。
一、基因突变的实例和概念
肿瘤细胞
正常细胞为什么会转化成癌细胞？
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~
不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞
哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻
晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！
一、基因突变的实例和概念
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
致癌因子
一、基因突变的实例和概念
1.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
一、基因突变的实例和概念
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
2.癌症的预防与治疗
一、基因突变的实例和概念
内因:
（自发突变）
外因：
（诱发突变）
DNA复制偶尔发生错误
物理因素:
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
6.基因突变的原因
外因：（易诱发生物基因突变并提高突变频率）
一、基因突变的实例和概念
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
不定向性
低频性
一、基因突变的实例和概念
7.基因突变的特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8
低频性
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
阅读P83第二段，总结基因突变的特点有哪些？
一、基因突变的实例和概念
7.基因突变的特点
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。
突变性状大多有害少数有利。
基因突变的特点
（1）普遍性
（2）不定向
（3）随机性
（4）低频性
（5）多害少利性
多害少利
一、基因突变的实例和概念
8.基因突变结果
a
a
a
A
真核生物：产生它的等位基因，
但不一定会导致生物性状的改变
原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
改变：基因型、遗传信息、密码子
不变：基因数目、遗传规律
可能改变：氨基酸、蛋白质、性状
一、基因突变的实例和概念
9.基因突变对生物体的意义：
一、基因突变的实例和概念
基因突变
产生新基因的途径
原核生物；真核生物是等位基因
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
（2） 基因突变对进化的意义：
9.基因突变对生物体的意义：
一、基因突变的实例和概念
对生物体的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
9.基因突变对生物体的意义：
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
一、基因突变的实例和概念
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
10. 应用：
一、基因突变的实例和概念
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。　
基因突变-易错提醒
一、基因突变的实例和概念
试分析诱变育种的优缺点？
优点：大幅改良品种的优良性状
缺点：盲目性高，需处理大量材料
诱变育种
习题检测
1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
B
习题检测
2. 细胞的癌变与基因突变有关。下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）
A. 癌细胞可以无限增殖, 其形态和结构发生显著改变
B. 由于癌细胞膜上糖蛋白减少，所以癌细胞容易扩散和转移
C. 细胞癌变是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因的结果
D. 不吃霉变的食物、多运动，等等，可降低细胞癌变的发生率
C
习题检测
3.下列有关基因突变的原因的叙述中，不正确的是（ ）
A. 用X射线处理萌发的种子可提高基因突变的频率
B. 没有外界诱发因素的作用，生物体不会发生基因突变
C. 紫外线、X射线，其辐射能损伤细胞内的DNA
D.无论是人工诱变还是自发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
B
习题检测
4.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是
A.②处碱基对A－T替换为T－A
B.②处碱基对A－T替换为G－C
C.④处碱基对G－C替换为U－A
D.④处碱基对G－C替换为T－A
B
习题检测
如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(　　)
B
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体
习题检测
下列有关基因突变的叙述错误的是(　　) P78
A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
B.基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随机性
C.基因突变是新基因产生的途径和生物变异的根本来源
D.基因突变可使生物体获得新的生存空间
B
新课导入
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？为什么
不是
基因突变具有低频性
新课导入
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
控制不同性状的基因自由组合
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
二、基因重组
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
①前提
②本质
有性生殖：由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
控制不同性状基因：非等位基因
范围：真核生物
R
r
Y
D
y
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
2. 时期：减数分裂（减Ⅰ）
二、基因重组
2. 类型：
（1）自由组合型：非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
（2）交叉互换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。
思考：总结基因重组发生的时间？
①减数分裂Ⅰ后期
②减数分裂Ⅰ前期
二、基因重组
（1）自由组合型
时间：减数分裂Ⅰ后期
实质：随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。
A
D
a
d
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
二、基因重组
A
A
B
a
a
b
b
B
可产生的配子类型：AB、ab
重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aB
（2）互换型
时间：减数分裂Ⅰ前期
实质：同源染色体上的非姐妹染色单体的交换
A
A
B
a
a
b
B
b
结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。
二、基因重组
（3）不同个体或物种间基因的重组
S型菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型菌
X基因吸附在R型菌表面
X基因进入R型菌
重组
R型菌转化成S型菌
转基因荧光鼠
二、基因重组
思考：基因重组能否产生新基因和新性状？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
产生的配子种类多样化
子代基因组合多样化
环境变化
适应
二、基因重组
①只产生新的基因型，并未产生新的基因
1
②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
4.结果：
产生的配子种类多样化
子代基因组合多样化
环境变化
适应
5.特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
二、基因重组
3. 基因重组的结果：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因
1
②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
4. 意义：
（1）生物变异的来源之一；
（2）对生物的进化也具有重要意义；
（3）产生新的基因型。
二、基因重组
四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。
减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
雌雄配子的随机结合不是基因重组。
一对等位基因不存在基因重组。
原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
注意事项：
二、基因重组
上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。
二、基因重组
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
二、基因重组
矮杆抗病
DDTT
ddtt
高秆抗病
矮秆不抗病
ddRR
5. 基因重组的应用——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
二、基因重组
P
DDTT
ddtt
×
DdTt
F1
高秆抗病
矮秆不抗病
矮秆抗病
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
后代全为
矮秆抗病
后代出现
性状分离
操作简单，目的性强；集不同品种的优良性状于一身。
不足：
育种年限长，过程繁琐；只能利用已有的基因重组，不能产生新的基因。
优点：
5. 基因重组的应用——杂交育种
二、基因重组
五花鱼
朝天泡眼金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
与社会的联系
二、基因重组
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
主要在细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
基因突变和基因重组的比较
三、基因突变与基因重组的判断
1. 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
a
A
（1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。
（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（减数分裂前的间期）或基因重组（减数分裂Ⅰ四分体时期）。
（3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa，只能是由基因突变产生。
三、基因突变与基因重组的判断
（4）细胞分裂图判断
a
A
A
a
a
A
A
A
有丝分裂
a
A
A
A
a
A
A
a
1. 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变
减Ⅰ后期
基因突变
减Ⅰ后期
基因重组
减Ⅱ
基因突变或基因重组
习题检测
(1)基因突变是普遍存在的，并且一定改变生物的表型。( )
(2)基因突变后基因间的位置关系没有改变。( )
(3)DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。( )
(4)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。( )
(5)杂合圆粒豌豆自交后代中既有圆粒也有皱粒是基因重组的结果。( )
(6)在受精过程中可发生基因重组。( )
×
√
×
×
×
×
判断正误
习题检测
判断正误
1.碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。( )
2.基因突变改变了基因的数量和位置。( )
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( )
4.细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。( )
5.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。( )
√
×
×
×
×
习题检测
6. 造成基因突变的因素有外因,也有内因。( )
7. 基因突变都是有害的。( )
8. 一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。（ ）
9. 生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。( )
10. 基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( )
√
×
×
×
√
习题检测
以下各项属于基因重组的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离
B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体
C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型
D．同卵双生姐妹间性状出现差异
基因的分离定律
由同一个受精卵发育而来，两个个体遗传物质相同。
表现型 = 基因型 + 环境
异卵双胞胎？
C
习题检测
1.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，则不可能出现的后果是 (　　)
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D翻译形成的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
A
解析　若基因的中部缺失1个核苷酸对，则该基因仍然能表达，不影响缺失部位之前的序列的表达，即会有蛋白质产物。
习题检测
2.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)
A.能发生基因重组的生物，不能发生基因突变
B.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
C.基因重组会导致生物产生新基因和新性状
D.不进行减数分裂的生物，有可能发生基因重组
D
习题检测
3.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白中某一位置的氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是 (　　)
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过显微观察进行检测
C
习题检测
4.癌基因学说认为，致癌因子能导致细胞周期失控，细胞过度增殖，引发细胞癌变，根本原因是 (　　)
A.阻止细胞的不正常分裂
B.原癌基因和抑癌基因发生突变
C.引发致癌蛋白高度表达
D.肿瘤抑制蛋白不能正常发挥作用
B
习题检测
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
习题检测
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。

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