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(共40张PPT)
模块验收小卷（二）　遗传与变异
(本栏目对应学生用书P427)
一、选择题：每个小题给出的四个选项中，只有一项是符合要求的。
1.（2025年广东湛江阶段练习）喷瓜有雄株、雌株和两性植株，G基因决定雄株，g基因决定两性植株，g-基因决定雌株，G对g和g-是显性，g对g-是显性，如：Gg是雄株，gg-是两性植株，g-g-是雌株。下列分析正确的是 （　　）
A.两性植株自交不可能产生雌株
B.基因型为Gg和Gg-植株能够杂交并产生雄株
C.一株两性植株自交最多可以产生三种类型的配子
D.两性植株随机传粉，后代中纯合子比例高于杂合子
D
【解析】两性植株可能有两种基因型gg-或gg，若基因型为gg-，自交可以产生雌株g-g-，A错误。Gg和Gg-都是雄株，不能杂交，B错误。两性植株可能有两种基因型gg-或gg，若基因型为gg-，可产生雌配子或雄配子g、g-；若基因型为gg，则能产生雌配子或雄配子g，所以两性植株自交最多可产生两种配子，C错误。两性植株（gg-或gg）群体内随机传粉，其中gg自交后代均为纯合子，gg-自交后代有一半是纯合子，gg-和gg杂交后代也有一半是纯合子，所以该群体随机传粉产生的后代中，纯合子比例高于杂合子，D正确。
2.（2025年广东佛山模拟）现有果蝇突变体裂翅、紫眼和黑檀体，这些突变体均为不同的单基因突变。多只裂翅果蝇在与野生型进行正反交时，子代均符合裂翅∶野生型≈1∶1。为判断相关基因的位置关系，研究人员进行了杂交实验，杂交组合及子代表型如下表。下列分析正确的是 （　　）
A.紫眼为显性突变，黑檀体为隐性突变
B.实验中的裂翅果蝇均以杂合子形式存在
C.裂翅基因与紫眼基因在同一对染色体上
D.紫眼和黑檀体杂交子代为紫眼或黑檀体
杂交
组合 F1表型
及比例 杂交组合 F2表型及比例
裂翅×
紫眼 裂翅∶野生型≈1∶1 F1裂翅×
紫眼 裂翅∶紫眼∶裂翅紫眼∶野生型≈1∶1∶1∶1
裂翅×
黑檀体 裂翅∶野生型≈1∶1 F1裂翅×
黑檀体 裂翅∶黑檀体≈1∶1
B
【解析】裂翅×紫眼杂交，子代关于紫眼性状全部表现为野生，说明野生对紫眼为显性，即紫眼为隐性突变，裂翅×黑檀体杂交，子代关于黑檀体性状全部表现为野生，说明黑檀体为隐性突变，A错误；实验中的裂翅果蝇均以杂合子形式存在，其进行的杂交方式均可看作是测交，B正确；杂交组合1中，F1裂翅×紫眼杂交，若相关基因用A/a、B/b表示，则F1裂翅的基因型可表示为AaBb，紫眼的基因型可表示为aabb，则F2中出现四种表型，说明裂翅基因与紫眼基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因自由组合定律，C错误；裂翅×黑檀体杂交的结果是裂翅∶野生型≈1∶1，说明黑檀体是隐性性状，F1自由交配获得的F2中裂翅∶黑檀体≈1∶1，说明
控制裂翅的相关基因和控制黑檀体的相关基因表现为连锁关系，即位于一对同源染色体上，结合C项分析可知，控制紫眼的相关基因和控制黑檀体的相关基因在遗传时遵循自由组合定律，又因为紫眼和黑檀体均为隐性性状，则紫眼和黑檀体杂交子代可能为紫眼、黑檀体、紫眼黑檀体或野生型，D错误。
3.（2025年广东广州开学考试）我国科研人员尝试利用基因编辑技术敲除杂交水稻的4个相关基因，实现杂种的“无融合生殖”，如图所示。试推测图中敲除的4个基因在正常减数分裂过程中的作用可能为 （　　）
A.使同源染色体分离
B.促进着丝粒分裂
C.抑制纺锤体形成
D.抑制染色体复制
A
【解析】结合图示可以看出，敲除4个基因之后，水稻的减数分裂变成有丝分裂，细胞中能够进行的是着丝粒分裂、纺锤体形成、染色体复制，细胞中不能进行的是同源染色体分离，据此可判断，敲除的4个基因在正常减数分裂过程中的作用可能是使同源染色体分离，A正确。
4.（2024年广东佛山一模）红细胞膜上抗原是一种糖蛋白。这些抗原都是以“抗原H”为原料合成的。血型抗原的特异性不是取决于多肽而是取决于和其连接的寡糖链的种类。寡糖链的种类是由位于人类第9号染色体上的一组复等位基因IA、IB和i所决定的。这组复等位基因通过控制糖基转移酶合成来控制抗原种类，其控制原理如图甲所示；图乙表示某家系中有关血型的遗传系谱图，两对基因独立遗传。下列叙述正确的是 （　　）
A.控制H抗原合成的基因H/h位于X染色体上
B.Ⅲ-3和Ⅲ-4生育后代为孟买型血的概率是1/4
C.Ⅱ-1和Ⅱ-2生一个B型血女儿的概率是3/16
D.Ⅲ-1和Ⅲ-3个体基因型相同的概率是4/9
C　
【解析】若控制H抗原合成的基因H/h位于X染色体上，图乙中Ⅰ-1和Ⅰ-2关于抗原合成的基因型分别为XHY、XHX-，Ⅱ-3不可能出现XhXh孟买型血，A错误；图乙中Ⅱ-1、Ⅱ-5的血型为AB型，根据图甲信息，其关于抗原合成的基因型为H_，Ⅱ-2为O型，其关于抗原合成的基因型为H_，Ⅲ-2为孟买型血，故Ⅱ-1和Ⅱ-2关于抗原合成的基因型为Hh，Ⅲ-3（A型血）关于抗原合成的基因型为1/3HH或2/3Hh；Ⅱ-4为孟买型血，其基因型为hh，Ⅲ-4（A型血）关于抗原合成的基因型为Hh，两者婚配，生育后代为孟买型血hh的概率是2/3×1/4=1/6，B错误；图乙中Ⅱ-1为AB型，基因型为H_IAIB，Ⅱ-2为O型，基因型为H_ii，婚配后代Ⅲ-2为孟买型血hh_ _，
Ⅲ-1和Ⅲ-3均为A型血，基因型为H_IAi，故Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型分别为HhIAIB、Hhii，生育后代为B型血（H_IBi）女儿的概率为3/4×1/2×1/2=3/16，C正确；根据C项分析，Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型分别为HhIAIB、Hhii，Ⅲ-1和Ⅲ-3均为A型血，基因型可能为1/3HHIAi，也可能为2/3HhIAi，两者均为HHIAi的概率为1/9，均为HhIAi的概率是2/3×2/3=4/9，D错误。
精原
细胞 子细胞（染色体总数，32P标记的染色体数）
细胞1 细胞2 细胞3 细胞4
甲 （4，2） （4，2） （4，0） X
乙 （2，2） （2，2） （2，2） Y
A.精原细胞甲进行的是有丝分裂，X应为（4，0）
B.精原细胞甲进行的是有丝分裂，X应为（4，2）
C.精原细胞乙进行的是减数分裂，Y应为（2，2）
D.精原细胞乙进行的是减数分裂，Y应为（2，0）
C
【解析】精原细胞甲进行的是有丝分裂，第一次有丝分裂结束后，每个子细胞中的染色体的一个DNA分子的一条链都含有32P，染色体总数为4。第二次有丝分裂后期，姐妹染色单体分开，随机移向两极。一个子细胞中染色体总数为4，如果标记的染色体数为2，另一个子细胞中染色体总数为4，标记的染色体数为2；如果标记的染色体数为4，另一个子细胞中染色体总数为4，标记的染色体数为0，所以X应为（4，4），A、B错误；精原细胞乙进行的是减数分裂，减数第一次分裂结束后，子细胞中染色体总数为2，标记的染色体数为2。减数第二次分裂结束后，4个子细胞中染色体总数为2，每条染色体的DNA分子的一条链都被标记，所以Y为（2，2），C正确，D错误。
6.（2024年福建福州一模）脆性X染色体综合征由X染色体上的基因FMR1突变引起，男性发病率是1/3 600，女性是1/6 000~1/4 000。FMR1非翻译区的CGG重复序列异常增多会抑制FMRP蛋白的表达，导致智力、容貌和生理等多方面异常。根据CGG重复序列的数量，该突变分为正常、准突变和全突变三种类型，如下表所示。下列有关推断正确的是 （　　）
FMR1突
变类型 CGG重复
次数 FMRP
合成量 临床
症状
正常 6~54 正常 正常
准突变 55~200 减少 轻症
全突变 >200 无 重症
A.从男、女发病率可判断该病遗传方式与红绿色盲相同
B.FMR1非翻译区序列的差异性会改变FMRP的氨基酸序列
C.携带准突变基因男性与正常女性可生下患病程度较轻的女儿
D.FMR1非翻译区转录形成的mRNA区段会与tRNA结合
C
【解析】根据题意可知，FMR1突变类型分为正常准突变和全突变两种类型，其中全突变会导致FMRP蛋白的表达被抑制，导致智力、容貌和生理等多方面异常，而准突变不会导致FMRP蛋白的表达被抑制，只是FMRP蛋白的合成量减少，导致轻症，因此FMR1突变类型与红绿色盲的遗传方式不同，A错误；FMR1非翻译区序列（不会翻译形成蛋白质）的差异性不会改变FMRP的氨基酸序列，B错误；携带准突变基因男性与正常女性可生下携带准突变基因的女性，表现为患病程度较轻，C正确；FMR1非翻译区的CGG重复序列异常增多会抑制FMRP蛋白的表达，因此FMR1非翻译区转录形成的mRNA区段可能会与mRNA结合，抑制翻译过程，D错误。
7.（2024年广东专题练习）在肿瘤细胞中，许多抑癌基因通过表观遗传机制被关闭，CDK9的特异性小分子抑制剂MC18可以重新激活这些基因的表达。研究人员在人结肠癌细胞系YB-5中引入了绿色荧光蛋白（GFP）报告系统，如图1所示。利用小分子药物MC18处理YB-5细胞系后，得到的结果如图2（DMSO为小分子药物的溶剂）。MC18对小鼠（已诱导形成肿瘤）体内肿瘤生长的影响如图3。下列说法错误的是 （　　）
A.启动子甲基化可导致抑癌基因不能转录
B.MC18可能干扰了肿瘤细胞的细胞周期
C.MC18可能能去除启动子上的表观遗传标记
D.CDK9是打开抑癌基因的关键物质
D
【解析】根据图1可知，启动子CMV被甲基化，影响了绿色荧光蛋白基因（GFP）的转录，绿色荧光蛋白基因（GFP）无法表达，因此启动子甲基化可导致抑癌基因不能转录，A正确；根据图3中，两组对照可知，在使用MC18后，肿瘤体积的增长速度减缓，可能是由于MC18干扰了肿瘤细胞的细胞周期，使肿瘤细胞的增殖速度变缓，B正确；根据题意和图1可知，许多抑癌基因被肿瘤细胞通过启动子上的表观遗传标记机制关闭，根据图2可知，用小分子药物MC18处理该YB-5细胞系后，绿色荧光蛋白基因（GFP）的表达量增大，由结果推测，MC18能去除CMV启动子上的甲基化标记，C正确；肿瘤细胞的抑癌基因被关闭，CDK9的特异性小分子抑制剂MC18可以重新激活这些基因的表达，CDK9没被抑制而发挥作用，会发生肿瘤，说明CDK9可能与抑癌基因的关闭有关，D错误。
8.（2024年河北二模）两条非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位（图a，图中染色体上的数字表示染色体的区段），某分裂过程中会出现十字形图像（图b），随着分裂过程的进行会形成环形或8字形图，染色体分离时约有1/2属于邻近离开（图c），1/2属于交互离开（图d）。下列说法正确的是 （　　）
A.图示分裂过程可能是有丝分裂或减数分裂Ⅰ
B.图b中含有两对同源染色体、4条染色体、4个DNA分子
C.相互易位的花粉母细胞减数分裂产生正常精子的概率为1/4
D.相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞有1/2正常
C
【解析】图示分裂过程有同源染色体联会和分离，因此为减数分裂Ⅰ，A错误；图b为联会时期，含有两对同源染色体、4条染色体、8个DNA分子，B错误；发生相互易位后，由图a可知，有两条正常的非同源染色体，减数分裂Ⅰ后进入同一次级精母细胞的概率为1/4，因此减数分裂产生正常精子的概率为1/4，C正确；有丝分裂中所有染色体复制后再平分，因此相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞都不正常， D错误。
9.（2024年广东佛山三模）不孕症是一类病因复杂的疾病，其中“卵子死亡”导致的不孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与该病有关的正常基因P1与致病基因P2对应片段中某种限制酶酶切位点，图2是某患病家庭系谱图，对家系中部分成员的相关基因用上述限制酶处理后进行凝胶电泳检测，结果如图3。下列说法正确的是 （　　）
A.P2是由P1发生碱基对的增添或缺失产生的
B.该病属于常染色体隐性遗传病
C.Ⅱ4基因型与Ⅰ1基因型相同
D.Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/4
C
【解析】分析图1可知，P1和P2的基因长度一样，但某种限制酶的酶切位点有一处不同，因此P2是由P1发生碱基对的替换产生的，A错误；Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，表型却不一样，再结合图1可知这种单基因遗传病在男女中的表达情况不同，在男性中P1为显性，而在女性中P2表现为显性，所以该病只能为常染色体显性遗传病，B错误；Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，但表现不同，说明基因P1和P2不位于性染色体上而是位于常染色体上，两者的基因型相同，C正确；由B项分析可知，Ⅰ1的基因型为P1P2，表型为正常，Ⅰ2的基因型为P1P1，表型为正常；Ⅱ6表型正常，基因型可能为P1P1或P1P2，正常女性的基因型为P1P1，婚配所生男孩全部正常，女孩患病概率为1/4，即Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/8，D错误。
二、非选择题：本题有2个小题。
10.（2024年广东广州二模）安农S-1是我国发现的第一个籼稻温敏不育系突变体，其在温度高于25 ℃时表现为花粉败育。水稻可进行自花受粉，其雄性可育与TMS5基因和Ub基因有关。TMS5基因编码核酸酶（RNase ZS1）用于切割Ub基因转录出的mRNA，避免产生过多的Ub蛋白。野生型的TMS5基因在第70、71位碱基对发生了替换，形成雄性不育突变体的tms5基因。图1仅显示基因中非模板链部分碱基序列。高温诱导Ub基因过量表达，若Ub蛋白含量过多将导致花粉败育，如图2所示。请回答下列问题：
（1）利用雄性不育突变体进行杂交水稻育种，该过程中不需要　　　　。（2）将野生型与雄性不育突变体杂交，F1均为野生型，F1自交后代中野生型与雄性不育的性状分离比为3∶1，说明雄性不育性状由　　　　性基因控制。
去雄
隐
（3）结合图1推断RNase ZS1失活的原因：TMS5基因突变为tms5基因，第70、71位碱基对发生替换，导致____________________________________
　　　　　　　　，进而使RNase ZS1空间结构发生改变，功能丧失。结合图1、图2，从分子水平说明安农S-1在高温下花粉败育的原因：_______
________________________________________________________________
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。
mRNA提前出现终止密码子UAG，使
翻译提前终止
高于25 ℃时，Ub基因过量表达，而突变体中无正常的RNase ZS1，不能
在温度
水解Ub mRNA，Ub蛋白在细胞内含量过多导致花粉败育
（4）科研人员发现另一温敏雄性不育隐性突变体甲，其在温度高于25 ℃时也表现为花粉败育，由隐性基因tms3控制。请设计实验验证tms3基因和tms5基因是非等位基因，写出设计思路和预期结果。
设计思路：______________________________________________________
　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
预期结果：　　　　　　　　　　　　。
在温度低于25 ℃条件下，让突变体甲和安农S-1杂交，在
温度高于25 ℃条件下检测F1育性
F1表现为雄性可育
（5）若tms3基因与tms5基因分别位于两对同源染色体上。在温度低于25 ℃条件下，让两种纯合突变体杂交得F1，F1自交得F2，在温度高于25 ℃条件下，F2育性的表型及比例为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　，其中雄性可育个体的基因型有　　　种。
野生型（雄性可育）∶雄性不育=9∶7　
4
【解析】（1）利用雄性不育突变体进行杂交水稻育种的好处是杂交过程中不需要去雄，免去了大量的人工去雄工作，因为雄性不育突变体不能产生正常的雄配子。（2）将野生型与雄性不育突变体杂交，F1均为野生型，说明野生型（雄性可育）对雄性不育为显性，F1自交后代中野生型与雄性不育的性状分离比为3∶1，说明雄性不育性状由隐性基因控制。（3）分析图1和图2可知，TMS5基因突变为tms5基因后，mRNA提前出现终止密码子UAG，使翻译提前终止，进而使RNase ZS1空间结构发生改变，功能丧失。在温度高于25 ℃时，Ub基因过量表达，转录出的mRNA未被分解，Ub蛋白在细胞内含量过多导致花粉败育。
（4）实验目的是验证tms3基因和tms5基因是非等位基因，结合题干信息“科研人员发现另一温敏雄性不育隐性突变体甲，其在温度高于25 ℃时也表现为花粉败育，由隐性基因tms3控制”，可设计实验思路：在温度低于25 ℃条件下，让突变体甲和安农S-1杂交，在温度高于25 ℃条件下检测F1育性，预期结果：F1表现为雄性可育。（5）在温度低于25 ℃条件下，让两种纯合突变体杂交，F1的基因型为TMS3 tms3TMS5 tms5（双杂合），F1自交获得F2，在温度高于25 ℃条件下，隐性纯合个体表现为雄性不育，根据基因的自由组合定律可知，F2育性的表型及比例为野生型（雄性可育）∶雄性不育=9∶7，其中雄性可育个体的基因型为TMS3_TMS5_，共有4种。
11.（2025年广东深圳阶段练习）H基因外显子中CAG序列会发生多次重复，重复次数过多则引起H蛋白在神经细胞中异常积累，阻碍兴奋的传递，从而导致亨廷顿症（HD）。图a是某HD患者家系的遗传系谱图，图b是图a中个体对H基因的CAG重复序列扩增后的电泳结果。
注：方框和圆圈中的数字代表患者发病时的年龄，Ⅲ-3暂未发病，Ⅲ代3个个体的年龄在15~20岁之间。
请回答下列问题：
（1）据图分析，该家系中HD最可能的遗传方式是　　　　　　　　　　，假设致病基因在人群中的基因频率是p，根据最可能的遗传方式分析，Ⅲ-3成年后生育一个无致病基因子代的概率是 　 。
（2）结合电泳结果、发病年龄和它们的关系，试推测Ⅲ-3暂未发病的可能原因是　　　　　　 　 　 　　　　　　　。
常染色体显性遗传
（1-p）/2
CAG重复次数较少，未到发病年龄
（3）研究发现，向小鼠导入CAG重复次数过多的H基因获得HD小鼠，相比野生型小鼠，HD小鼠神经细胞内的H蛋白过量积累的同时，C蛋白含量明显下降。为初步探究C蛋白的功能，研究人员以“减法原理”将_________
　　　　　　 　导入HD小鼠的神经细胞作为实验组，导入空载体的HD小鼠神经细胞作为对照组。用荧光蛋白标记两组细胞内的突触小泡，激光照射细胞的某一区域（图c中方框所示），该区域内荧光淬灭（不影响细胞生理活动）。激光照射一段时间后观察并检测该区域的荧光恢复程度，实验结果如图c所示。
抑制C蛋白
表达的载体
实验结果表明，C蛋白　　　　　　 　　　　　。
（4）根据上述实验结果，甲同学认为可以向患者的生殖细胞导入载体，调控H基因、C基因的表达从而防治HD。请评价甲同学的观点并说明理由：
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
对荧光恢复有促进作用
甲同学的观点具有前瞻性和创新性，但实际应用时需要谨慎对待；从理论层面来看，基因治疗作为一种新型的医疗手段，确实有通过修改或替换致病基因来预防或治疗遗传性疾病的能力，但在解决技术难题、伦理问题、安全性和长期效果以及法律和监管等方面的挑战之前，我们不能盲目地将目的基因编辑技术用于人类疾病的治疗与预防（答案合理即可）
【解析】（1）据图a分析，患病的Ⅰ-1有一个不患病的女儿，排除伴X染色体显性遗传；患病的Ⅲ-1其父亲不患病，排除伴X染色体隐性遗传，结合图b分析，若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2患者为隐性纯合子，他们的电泳结果应只有一种条带，与题图信息不符，因此该家系中HD的遗传方式为常染色体显性遗传。设该病基因为A/a，根据以上分析可知，Ⅲ-3的基因型为Aa，根据题目信息可知A在人群中的基因频率为p，则a在人群中的基因频率为（1-p），人群中AA的基因型频率为p2，Aa的基因型频率为2p（1-p），aa的基因型频率为（1-p）2，则Ⅲ-3成年后生育一个无致病基因子代（aa）的概率为（1-p）2×1/2+2p（1-p）×1/4=（1-p）/2。
（2）观察图b发现，CAG重复次数由高到低依次为Ⅲ-2、Ⅲ-1、Ⅱ-2、Ⅰ-1，与图a中发病年龄由低到高顺序一致，由此推测CAG重复次数越多，发病年龄越低，而Ⅲ-3的重复次数低于Ⅲ-1和Ⅲ-2，因此可推测Ⅲ-3暂未发病的原因可能是CAG重复次数少，还未到发病年龄。（3）本实验目的为探究C蛋白的功能，根据题目信息中的“减法原理”可推测实验组无C蛋白，因此实验组处理为将抑制C蛋白表达的载体导入HD小鼠的神经细胞，构建无C蛋白的小鼠；观察图c发现，激光照射使方框区域内荧光淬灭，激光照射400 s后，对照组方框区域内淬灭的荧光恢复，实验组未恢复，由此推测C蛋白对荧光恢复有促进作用。
（4）甲同学的观点具有前瞻性和创新性，但实际应用时需要谨慎对待；从理论层面来看，基因治疗作为一种新型的医疗手段，确实有通过修改或替换致病基因来预防或治疗遗传性疾病的能力，但在解决技术难题、伦理问题、安全性和长期效果以及法律和监管等方面的挑战之前，我们不能盲目地将目的基因编辑技术用于人类疾病的治疗与预防。z

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