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第5章　基因突变及其他变异
(时间：60分钟　满分：100分)
一、 选择题(本题包括20小题，每小题3分，共60分)
1 (2024四川期末)结核杆菌为人类结核病的病原体，是需氧细菌。下列关于结核杆菌的叙述，正确的是(　　)
A. 可以发生基因突变
B. 遗传物质主要是DNA
C. 在线粒体进行有氧呼吸
D. 可以进行有丝分裂
2 (2024长治期末)如图为甲生物的染色体组成，下列描述正确的是(　　)
A. 从图中可知，甲生物含12个染色体组
B. Z染色体上的基因在W染色体上均有等位基因
C. 从染色体组成上看，该生物可以产生2种精子
D. 甲生物染色体数目最多时为有丝分裂后期
3 (2024湛江阶段考)据统计，目前我国患病人群中大约25%～30%患有遗传病。下列关于遗传病及预防的叙述，错误的是(　　)
A. 某位患乙肝的母亲生出了患乙肝病的孩子，由此判断乙肝是遗传病
B. 猫叫综合征属于染色体结构异常引发的遗传病
C. 禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率
D. 人类基因组计划的实施对人类遗传病的预防和治疗有积极意义
4 (2024浙江期中)代谢改变是癌细胞的一个重要标志。下列关于癌细胞中代谢变化的推测，不正确的是(　　)
A. 癌细胞中合成代谢明显加强，分解代谢显著降低
B. 癌细胞中某些酶活性较低，可能是因为酶基因启动子甲基化
C. 癌细胞中与增殖相关的酶活性上升，与分化相关的酶活性下降
D. 癌细胞中的酶可用于监测癌症的治疗
5 (2024镇江期末)如图是基因型为AaXBY的动物细胞分裂示意图(仅示部分成对同源染色体)。下列叙述错误的是(　　)
A. 该细胞中核DNA含量是体细胞的 2倍
B. 图示细胞分裂过程中发生了基因重组
C. 基因B位于②染色体上，④号染色体无相应同源区段
D. 该细胞产生的子细胞中含2个染色体组
6 对胎儿或新生儿的体细胞进行组织切片并观察，难以发现的遗传病是(　　)
A. 21三体综合征 B. 红绿色盲
C. 镰状细胞贫血 D. 猫叫综合征
7 某二倍体植物染色体上的基因B2 是由其等位基因B1 突变而来的，如不考虑染色体变异。下列叙述错误的是(　　)
A. 该突变可能是碱基替换或碱基插入造成的
B. 基因B1 和B2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C. 基因B1 和B2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D. 基因B1 和B2 可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
8 (2024扬州期末)下列关于可遗传变异的叙述，正确的是(　　)
A. 由六倍体普通小麦的配子培育而成的植株属于三倍体
B. 非同源染色体互换片段产生的变异属于基因重组
C. 基因突变和染色体结构变异都会有基因数量的变化
D. 部分可遗传变异可以用光学显微镜观察
9 (2024四川期末)下图是利用玉米(基因型为AaBb)产生的花粉进行单倍体育种的示意图。据图判断，下列叙述不正确的是(　　)
A. ①是花药离体培养，②是诱导染色体数目加倍
B. 植株A长得弱小，能正常生殖
C. 植株B是纯合子，自交后代不发生性状分离
D. 跟杂交育种相比，单倍体育种能明显缩短育种年限
10 (2024泰州期末)如图为某二倍体生物细胞分裂时的一对同源染色体示意图，图中 1～8表示基因位点。不考虑突变的情况下，下列相关叙述错误的是(　　)
A. 图中有2个着丝粒，4条核苷酸链，2对等位基因
B. 图中标示的所有基因可能控制该生物体的同一性状
C. 四分体时期，3可能与5或6组合继而形成重组型配子
D. 有丝分裂细胞中1和2分离与7和8分离的时期相同
11 假设A、b代表玉米的优良基因，这两种基因是独立遗传的。现有基因型为AABB和aabb的两个品种，为培育出优良品种AAbb，可采用以下两种方法。下列叙述错误的是(　　)
方法一：AABB×aabb→F1(自交)→F2(自交)……→AAbb植株
方法二：AABB×aabb→F1→花药离体培养→秋水仙素处理→AAbb植株
A. 方法一的育种原理是基因重组
B. 方法一应从F2开始筛选
C. 方法二能明显缩短育种年限
D. 方法二用秋水仙素处理萌发的种子
12 下图为甲、乙两只果蝇的染色体组成示意图。下列相关叙述正确的是(　　)
甲 乙
A. 图甲中的一个染色体组由Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ构成
B. 图甲中2个染色体组所携带的遗传信息完全相同
C. 图乙中2个染色体组所携带的基因数量完全相等
D. 图乙中一个染色体组中各染色体形态大小完全不同
13 (2024四川期末)“太空南瓜”是由搭乘神舟载人飞船飞越太空的种子培育而成，这些南瓜在大小、颜色等方面与普通南瓜有着显著的差异。下列有关叙述正确的是(　　)
A. 太空南瓜的育种原理是射线导致基因突变
B. 只需将少量南瓜种子带上太空即可获得太空南瓜
C. 太空南瓜产生的突变基因无法遗传给子代
D. 突变基因的碱基序列可能未发生改变
14 (2024扬州期末)下图是某精原细胞内两对同源染色体发生的结构变化，染色体上的字母表示基因。下列有关叙述正确的是(　　)
　　
A. 图中所示的变异只能发生在减数分裂过程中
B. 染色体结构改变后，B基因与N基因成为等位基因
C. 该精原细胞进行减数分裂时，在光学显微镜下不能观察到联会异常
D. 该精原细胞减数分裂形成的精子可能含有一套完整的遗传信息
15 (2024珠海期末)小麦的抗倒伏(D)对易倒伏(d)为显性，易染条锈病(T)对抗条锈病(t)为显性。下图为研究人员培育稳定遗传的既抗倒伏又抗条锈病新品种小麦的两种方案。下列相关叙述错误的是(　　)
A. ②代表减数分裂，③代表受精作用
B. ①代表杂交过程，④代表自交过程
C. ⑤过程需连续多代自交才可获得纯合子
D. ①②③育种方案能明显缩短育种年限
16 (2024成都期末)基因a、a′仅有图③所示片段的差异。下列叙述正确的是(　　)
A. ①②分别表示基因重组的两种方式
B. ③中的变异是产生新基因的途径
C. ④中的变异一定是染色体结构变异中的缺失
D. ⑤中的变异一定是基因突变
17 (2024南京江宁高级中学期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A. 遗传病患者体内一定含有致病基因
B. 21三体综合征和猫叫综合征的患病机理相同
C. 青少年型糖尿病是由多基因控制的显性遗传病
D. 红绿色盲是一种由基因突变引起的隐性遗传病
18 (2024珠海期末)人类苯丙酮尿症是一种常染色体遗传病，患者体内的基因A突变成a，从而导致患者体内缺乏使苯丙氨酸转变成酪氨酸的酶，只能沿着另一条代谢途径产生苯丙酮酸，苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列相关叙述正确的是(　　)
A. 苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病
B. 禁止近亲婚配可杜绝该遗传病的发生
C. 低苯丙氨酸奶粉有助于改善患儿的病症
D. 遗传咨询可确定胎儿是否患苯丙酮尿症
19 (2024徐州一中期中)有关下图所示细胞中所含的染色体的叙述，正确的是(　　)
　　　
A. 图a含有两个染色体组，图b含有三个染色体组
B. 如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
C. 如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
D. 图d代表生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
20 (多选)(2024聊城期末)二倍体西瓜的染色体数为22条，按如图所示的方法可培育得到三倍体无子西瓜。下列叙述错误的有(　　)
A. 将二倍体西瓜幼苗用秋水仙素处理后得到的四倍体均为纯合子
B. 该过程中两次将二倍体西瓜植株作父本对母本传粉，其作用相同
C. 要得到无子西瓜，需每年制种很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速繁殖
D. 三倍体西瓜果实无子的原因是三倍体植株中无同源染色体，不能进行正常的减数分裂
二、 非选择题(本题包括4小题，共40分)
21 (11分)细胞中核基因的表达过程严格并且准确，若偶尔出现差错，也会有一定的补救措施，如图1；图2表示基因控制合成多肽的过程，其中a～d表示4种基因突变。a为丢失T/A，b为由T/A变为C/G，c为由T/A变为G/C，d为由G/C变为A/T(假设4种突变都单独发生)。请回答下列有关问题。
图1
图2
可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC、GAU)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1) 图1中所示的①过程将DNA螺旋解开的酶是________________；异常mRNA的出现是__________________出现异常造成的。
(2) 若图1中细胞检测失误，导致异常mRNA翻译成了蛋白质，表达出的异常蛋白质使生物体性状改变了，这种变异是否可遗传并简要说明理由：__________
_____________________________________________________________。
(3) 若图2中按照a方式突变，则合成多肽链时所用的tRNA(用其反密码子表示)依次是__________________________；图2所示突变中____(填“a～d”)突变对生物体产生的影响最小，其意义是_____________________________________。
(4) 若图2中的DNA发生了b突变，则甲和乙过程分别相当于图1中________和________(填序号)。
22 (13分)下图表示利用某植株(基因型为AaBb)培育新品种的四种不同育种途径，A和b为控制优良性状的基因。请回答下列问题。
(1) 经过途径1过程培育出品种A的育种原理是____________。品种A与途径3中幼苗(秋水仙素处理前)基因型相同的概率为______。
(2) 途径2表示______________，其优点是____________________，获得的优良品种B中，能稳定遗传的个体比例为______。获得品种B和品种C的过程都涉及秋水仙素处理，其作用机理是_________________________________________。
(3) 途径3的育种方式是____________，品种C的体细胞有______个染色体组，其基因型为________________。
(4) 经过途径4获得品种D的育种名称是______________，该方式诱导生物发生的变异具有多害性、低频性和__________性，所以为获得优良品种，要扩大育种规模。
23 (8分)(2024上海黄浦期末)IB型枫糖尿病患者由于支链α 酮酸脱氢酶功能异常导致氨基酸代谢异常，其体内氨基酸大量积累而使神经系统受损，尿液有枫糖浆气味。IB型枫糖尿病是由常染色体上的一对等位基因控制。下图为某家系中IB型枫糖尿病的遗传系谱图。请回答下列问题。
(1) 下列关于支链α 酮酸脱氢酶的叙述，错误的是________。
A. 化学本质是蛋白质 B. 组成元素包含P、S
C. 活性易受温度影响 D. 作用场所在细胞内
(2) 据图分析，该家系中IB型枫糖尿病是一种______性遗传病。
(3) 该家系中一定是纯合子的是______(填序号)。
① 1号 ② 2号 ③ 3号 ④ 4号
(4) 5号个体也患IB型枫糖尿病的概率是______。为了确定5号个体是否可能患IB型枫糖尿病，可采取的措施是______。
A. 染色体分析 B. 性别检查 C. 基因检测 D. B超检查
(5) 基因检测发现1号个体该对等位基因中的一个基因的编码链(编码链与模板链互补配对)发生了如图的改变。如图为1号个体该基因的碱基替换情况及部分密码子表。
据图分析，引起IB型枫糖尿病的根本原因是______。
A. 碱基缺失 B. 碱基插入
C. 碱基替换 D. 基因缺失
(6) 与正常个体相比，1号个体内支链α 酮酸脱氢酶中有一个氨基酸发生了改变，具体是由______变为______(填序号)。
①甘氨酸 ②脯氨酸 ③精氨酸 ④丝氨酸
24 (8分)(2024成都期末)玉米(2N＝20)是我国重要的粮食作物，玉米产量的增加基本上都是通过培育优良品种来实现的，下图是利用玉米的幼苗芽尖细胞进行实验的流程示意图。请回答下列问题。
(1) 宇宙飞船搭载玉米种子实现诱变育种的生物学原理是________；育种过程中需要大量处理实验材料，原因是____________________________。
(2) 图中③过程的名称为____________，将幼苗2用秋水仙素处理，使植株B染色体数目加倍，这种育种方式的最大优点是____________________。
(3) 玉米植株紫色对绿色是显性。用X射线照射纯合亲本中紫色植株花粉并授于绿色植株的个体上，发现在F1723株中有2株为绿色。某同学提出了两种假设：第一种假设：染色体上载有紫色基因的区段缺失导致的；第二种假设：少数花粉中紫色基因突变为绿色基因导致的。哪种假设是正确的，简要写出最简便的鉴别方法：_____________________________________________________________。
第5章　基因突变及其他变异
1. A　2. D　3. A
4. B　启动子是RNA聚合酶识别和结合的位点，若该酶基因启动子甲基化，则可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误。
5. B　该细胞中含有同源染色体，着丝粒分裂，处于有丝分裂的后期，此时期核DNA已复制好，细胞中核DNA含量是体细胞的2倍，A正确；有丝分裂过程中不会发生基因重组，B错误；基因B位于②染色体上，则②是X染色体，④号染色体应该是Y染色体，无相应同源区段，C正确；该细胞处于有丝分裂的后期，含有4个染色体组，产生的子细胞中染色体组数目减半，含2个染色体组，D正确。
6. B　7. D
8. D　由六倍体普通小麦的配子培育而成的植株属于单倍体，A错误；非同源染色体互换片段产生的变异称为易位，属于染色体结构变异，B错误；基因突变只会导致基因中碱基对排列顺序改变，不会导致染色体上基因数目改变；染色体结构变异有可能导致染色体上基因数目或排列顺序发生改变，C错误；可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，其中染色体变异可以用光学显微镜观察，D正确。
9. B
10. A　图中有2个着丝粒，4条姐妹染色单体，8条脱氧核苷酸链，不一定是存在等位基因，也可能是相同基因，A错误；同一性状可能由多个基因共同控制，因此，图中标示的所有基因可能控制该生物体的同一性状，B正确；在减数分裂四分体时期，位于同源染色体非姐妹染色单体上的等位基因有时会发生互换，导致染色单体上的基因重组，若3与1或2互换，则四分体时期3可能与5或6组合继而形成重组型配子，C正确；有丝分裂后期的细胞中，着丝粒分裂导致相同染色体分开，因此1和2分离与7和8分离的时期相同，D正确。
11. D　12. D　13. A
14. D　图中所示的变异为染色体结构变异中的易位，既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中，A错误；等位基因控制相对性状，B基因与N基因控制不同性状，不属于等位基因，B错误；该精原细胞进行减数分裂时，在光学显微镜下能观察到联会异常的现象，C错误；一套完整的非同源染色体含有控制生物体生长发育繁殖的完整的遗传信息，该精原细胞减数分裂形成的精子中可以含有一个染色体组，也可能含有一套完整的遗传信息，D正确。
15. A　16. B
17. D　遗传病患者体内不一定含有患病基因，如染色体异常遗传病患者体内没有致病基因，A错误；21三体综合征是21号染色体多一条，而猫叫综合征是由于5号染色体缺失一段，二者的患病机理不相同，B错误；青少年型糖尿病是由多基因控制的多基因遗传病，不分显隐性，C错误；红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，其出现的根本原因是基因突变，D正确。
18. C
19. C　图a细胞中着丝粒分裂，移向两极的8条染色体含有4对同源染色体，所以共含有4个染色体组，图b细胞含有3个染色体组，A错误；体细胞中含有3个染色体组的生物不一定是三倍体，也可能是单倍体；如果由受精卵发育而来，则为三倍体，如果由配子发育而来，则为单倍体，B错误；图c含有2个染色体组，如果代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体，C正确；图d含有 1个染色体组，可能是由卵细胞或花粉发育而成的单倍体，D错误。
20. ABD
21. (1) RNA聚合酶　对RNA前体剪切　(2) 否，其遗传物质没有发生改变(2分)　(3) CUG、AUA、CCA、UAC(2分)　b　有利于生物体遗传性状的相对稳定(2分)
(4) ①②　③
22. (1) 基因重组　1/4　(2) 单倍体育种　明显缩短育种年限(2分)　1　抑制纺锤体的形成(2分)　(3) 多倍体育种　4　AAaaBBbb　(4) 诱变育种　不定向
23. (1) B　(2) 隐　(3) ④　(4) 1/4　C　(5) C
(6) ①　③
24. (1) 基因突变　基因突变频率低且不定向(2分)　(2) 花药离体培养　明显缩短育种年限(2分)　(3) 取该绿色植物有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的(2分)

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