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（14）人类遗传病是可以检测和预防的
——高一生物学浙科版（2019）必修二期末易错题集训
【易错点分析】
1．人类常见遗传病的类型及特点
遗传病类型 家族发病情况或特点 男女患病比率
单基 因遗 传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等
隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等
伴X 染色 体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者
隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者
伴Y染色体遗传 父传子，子传孙 患者只有男性
多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等
染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
3.几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
4.不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序染色体数 24（22常＋X、Y） 5 （3常＋X、Y） 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体
【易错题训练】
1.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（ ）
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为75%
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.单个基因突变可能导致遗传病
B.染色体结构改变可能导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
3.我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率、提高优生优育服务水平显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，错误的是（ ）
A.适龄生育可降低某些类型遗传病的发病率
B.在群体中发病率较高的疾病属于多基因遗传病
C.产前诊断能确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
D.基因治疗是用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
4.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下下列叙述正确的是（ ）
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.猫叫综合征是第5号染色体部分缺失造成的遗传病
C.人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调查对象，如冠心病
D.单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的
5.如表是三个学习小组调查当地某种遗传病获得的数据，相关叙述错误的是（ ）
表型 甲组 乙组 丙组
男 女 男 女 男 女
正常（个） 402 398 528 432 432 328
患病（个） 6 0 13 1 6 0
A.该病男性发病率高于女性
B.一般对单基因遗传病进行调查
C.分析数据猜测该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传病
D.遗传咨询、产前诊断可防止遗传病的发生
6.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
B.遗传病患者不一定携带致病基因
C.人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律
D.伴X染色体隐性遗传病在男性中发病率等于该病致病基因的基因频率
7.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.抗维生素D佝偻病女性患者多于男性，可通过服用少量维生素D达到治疗的目的
B.先天性心脏病在新生婴儿和儿童中存在较高的发病风险，可通过产前诊断进行筛查
C.进食高苯丙氨酸食物易引发苯丙酮尿症，因而苯丙酮尿症属于多基因遗传病
D.先天性愚型是由于21号染色体异常导致，近亲结婚是造成其高发的主要因素
8.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患者不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸积累，影响智力发育。下列叙述正确的是（ ）
A. 苯丙酮尿症在男性和女性中患病概率不同
B. 正常双亲生出患病子女是基因重组导致的
C. 该病症可通过控制苯丙氨酸的摄入来根治
D. 禁止近亲结婚可降低苯丙酮尿症的发病率
9.卡尔曼综合征是一种单基因遗传病。某女士和其丈夫表现正常，二者生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子。该女士的父母表现正常，且其父亲不携带该病的致病基因，其弟弟也是该病患者。以下表述正确的是（ ）
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传
B.不考虑基因突变，该女士母亲的甲状腺细胞和次级卵母细胞一定含有致病基因
C.若该对夫妇再一次生育后代，后代患病的概率是1/4
D.若该女士再次怀孕，一定要采用基因检测才能避免生出患病的孩子
10.某单基因遗传病通常在30岁以后发病，某家庭中父亲和大女儿均患有该病，母亲和儿子表型正常。研究人员对该家庭中控制该病的等位基因表达的蛋白质（正常基因表达的蛋白质由4303个氨基酸组成）进行电泳分析，结果如图。下列相关叙述正确的是（ ）
A.该遗传病具有连续遗传、男性发病率高于女性的特点
B.该遗传病的发病与是否含有致病基因有关，与致病基因的表达量无关
C.该病致病基因中可能发生碱基对的缺失或增添导致基因中终止密码子提前出现
D.若正常表型女性与儿子婚配，他们所生孩子患病的概率可能大于正常的概率
11.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患先天性疾病
12.如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。下列叙述正确的是（ ）
A.唐氏综合征属于多基因遗传病
B.母亲40岁以前生育后代不会患唐氏综合征
C.唐氏综合征患者不能产生正常的配子
D.对孕妇进行产前诊断可以降低唐氏综合征的发生率
13.某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如下（“O”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知）。下列叙述错误的是（ ）
成员 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
患病情况 ？ O √ O √ √ O O √
A.调查该病的发病率应在广大自然人群中随机抽样调查
B.若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女孩的父母再生一个正常孩子的概率为1/4
14.某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现为患病。下列有关该遗传病的说法，不正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率
B.正常男、女婚配生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/8
C.通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生
D.调查人群中的遗传病时，选择该遗传病比红绿色盲更合适
15.遗传病调查小组对某单基因遗传病进行了调查，请完善下列调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤；
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如表：
双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病个体数
父母正常 男 女
a
b
c
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析。
（2）回答问题；
①请写出表格中相应位置可能的双亲性状：a_____，b_____，c_____。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是_____遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_____遗传病。
⑤若_____，最可能是伴Y染色体遗传病。
（3）调查结果发现该遗传病符合上述中的④的遗传规律（用D、d表示该对等位基因）。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常。为避免生出患病孩子，医生对甲询问后，只让甲做B超检查以确定胎儿性别即可，其原因是_____；
医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，其原因是乙的基因型为_____，后代男女均有患该病的可能。
答案以及解析
1.答案：D
解析：常染色体遗传病中男性和女性的患病概率相同，A不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者的双亲中至少有一人为患者，B不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，C不符合题意；双亲都是常染色体显性遗传病患者，子代的发病率最大是100%，D符合题意。
2.答案：D
解析：单基因突变可能产生致病基因，导致单基因遗传病的发生，A正确；染色体结构的改变可能导致染色体异常遗传病，如猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C正确；多基因遗传病易受环境因素影响，在群体中的发病率高，常表现出家族聚集现象，D错误。
3.答案：B
解析：适龄生育可降低某些类型遗传病（如21三体综合征）的发病率，A正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，但发病率较高的疾病不一定属于遗传病，如传染病，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的，D正确。
4.答案：B
解析：A、遗传病是由遗传物质引起的疾病，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，A错误；
B、猫叫综合征是第5号染色体部分缺失造成的遗传病，即染色体结构异常遗传病，B正确；
C、多基因遗传病易受环境因素的影响，不适宜作为遗传病的调查对象，C错误；
D、单基因遗传病不都是由隐性致病基因引起的，也可以是显性致病基因引起的，D错误。
故选B。
5.答案：D
解析：调查结果显示该病男性发病率明显高于女性，此病可能为伴X染色体隐性遗传病，A、C正确；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，B正确；通过遗传咨询和产前诊断等手段，可在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展，D错误。
6.答案：C
解析：猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，产前诊断可以通过羊水检查等方法初步确定胎儿是否患猫叫综合征，A正确；染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征，B正确；并不是所有的人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔的遗传规律，如染色体异常遗传病在遗传时往往不遵循孟德尔遗传规律， C错误；伴X染色体隐性遗传病在男性中发病率等于该病致病基因的基因频率，因为男性只有一条X染色体，D正确。
7.答案：B
解析：A、人群中抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病，其女性患者多于男性患者，该病属于遗传病，不能通过服用少量维生素D达到治疗的目的，A错误；
B、先天性心脏病与遗传因素有关，可能与染色体的异常和多基因突变有关系，可通过产前诊断进行筛查，B正确；
C、苯丙酮尿症是由一对等位基因控制的遗传病，属于单基因遗传病，C错误；
D、先天性愚型（21三体综合征）是由于21号染色体3条造成的，孕妇年龄偏高是造成其高发的主要因素，D错误。
故选B。
8.答案：D
解析：A、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，在男性和女性中患病概率相同，A错误； B、正常双亲生出患病子女是等位基因分离导致的，B错误；C、该病症可通过控制苯丙氨酸的摄入来缓解，不能根治，C错误； D、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可降低苯丙酮尿症的发病率，D正确。
故选D。
9.答案：C
解析：该女士的父母表现正常，且其父亲不携带该病的致病基因，而其弟弟是该病患者，所以该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A错误；由于该病是伴X染色体隐性遗传，该女士的弟弟患病，其母亲为携带者，不考虑基因突变，该女士母亲的甲状腺细胞（体细胞）一定含有致病基因，而次级卵母细胞中，由于减数第一次分裂过程中同源染色体分离，所以次级卵母细胞可能含有致病基因，也可能不含有（如果携带致病基因的X染色体进入极体），B错误；设致病基因为a，该女士表现正常，其基因型为XAXa，其丈夫表现正常，基因型为XAY，他们生育后代患病（XaY）的概率为1/4，C正确；该对夫妇生的女儿都不患该病，生的儿子有一半的概率患该病，所以若B超检查是女孩，则不患病，若B超检查是男孩，才需基因检测，D错误。
10.答案：D
解析：第一步：结合题干信息分析电泳图母亲正常，父亲和大女儿患病，分析蛋白质条带可知，母亲含有的蛋白质是正常蛋白质，父亲、大女儿和儿子既含有正常蛋白质也含有异常蛋白质（即含有该病相关的正常基因和致病基因）。第二步：分析该病的遗传方式父亲和大女儿均为杂合子，父亲与大女儿患病说明该病为显性遗传病；父亲含有的致病基因既传给了女儿也传给了儿子，说明该病致病基因不可能位于Y染色体上，因此该病为常染色体显性遗传病。第三步：判断选项该遗传病具有连续遗传、男女发病率相同的特点，A错误。设该遗传病受等位基因A/a控制，则母亲的基因型为aa，父亲、大女儿和儿子的基因型都是Aa，由电泳图可知父亲和大女儿的基因A表达的异常蛋白质的量高于儿子的，父亲和大女儿患病，说明该遗传病的发病与是否含有致病基因有关，也可能与基因的表达量有关，B错误。分析电泳图可知，该病致病基因表达的蛋白质中的氨基酸个数低于4303，推测可能是基因中碱基对的增添、缺失或替换导致mRNA中终止密码子提前出现，而不是基因中终止密码子提前出现，C错误。该遗传病通常在30岁以后发病，儿子的基因型为Aa，表型正常的女性也可能携带该病致病基因，因此他们婚配后所生孩子患病的概率可能大于正常的概率，D正确。
11.答案：C
解析：A、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病患儿的降生，A错误；
B、遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（羊水检查）确定，B错误；
C、猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患病，C正确；
D、产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，但不能确定所有的先天性疾病，D错误。
故选C。
12.答案：D
解析：唐氏综合征是21三体综合征，患者体细胞中21号染色体有3条，属于染色体异常遗传病，A错误；从图中信息可知，母亲40岁以前生育后代患唐氏综合征的概率较低但不是0，B错误；唐氏综合征患者也可能产生正常的配子，C错误；对孕妇进行产前诊断（如羊水检查）可以降低唐氏综合征的发生率，D正确。
13.答案：B
解析：该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查其发病率应在广大自然人群中随机抽样调查，A正确。由题表可知，父亲、母亲患病，弟弟正常，故该病为显性遗传病，若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误。若祖父患病，则根据患病的双亲生了正常的女儿（祖父、祖母患病，姑姑正常），可判断该病为常染色体显性遗传病；设相关基因用A/a表示，则这个家系中除该女孩外，其他患者的基因型均为a，而该女孩的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确。若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，他们再生一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAXY，他们再生一个正常孩子的概率是1/4D正确。
14.答案：D
解析：A、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，据题意可知，两对基因都为隐性纯合时表现为患该病，因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率，A正确；
B、当正常男、女基因型为Aabb和aaBb婚配后代患病概率最大，为1/4，因此患该遗传病的女孩的最大概率是1/4×1/2=1/8，B正确；
C、遗传咨询在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，产前诊断是指医生通过专门的检测手段来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，因此通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生，C正确；
D、调查人群中的遗传病时，常选择患病率较高的单基因遗传病，红绿色盲是单基因遗传病，该遗传病是由两对等位基因控制，属于多基因遗传病，因此选择红绿色盲比该遗传病更合适，D错误。
故选D。
15.答案：（2）①父亲正常，母亲患病；父亲患病，母亲正常；父母均患病（三空顺序可更换）；③伴X染色体隐性；④伴X染色体显性；⑤只有男性患病
（3）如果生女孩则全部患病，如果生男孩全部正常；XDXd
解析：（2）表格中双亲的性状组合应包含所有的情况，表格中有双亲正常，则其他组合应为父亲正常和母亲患病、父亲患病和母亲正常、父母均患病。男女患病比例不同则为伴性遗传，患者中男多于女，则最可能为伴X染色体隐性遗传病，女多于男则最可能为伴X染色体显性遗传病，患者都为男性，则最可能为伴Y染色体遗传病。
（3）④为伴X染色体显性遗传病，甲正常但丈夫为该病患者，则他们的基因型分别为XdXd、XDY，如果生女孩则全部患病，如果生男孩全部正常，所以甲只要做B超检查以确定胎儿性别即可；乙为该病患者但丈夫正常，乙的父亲正常，则乙的基因型为XDXd，其丈夫基因型为XdY，后代男女均有患该病的可能，所以应对其胎儿进行基因诊断

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