资源简介

(共28张PPT)
5.3 人类遗传病
第五章 基因突变及其它变异
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠含量减少、体重下降。
肥胖症
讨论
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？
你同意这种观点吗？
1.癌症 2.感冒 3.SARS
4.大脖子病 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.先天性聋哑
√
√
√
√
考考你
√
下列哪些是遗传病？
人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
一、人类常见遗传病的类型
讨论1：先天性疾病都是遗传病吗
可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
讨论3：家族性疾病都是遗传病吗？
讨论 2: 遗传病都是先天性疾病吗
遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。
指受一对等位基因控制的遗传病。
1、单基因遗传病
2、多基因遗传病
指受两对以上等位基因控制的遗传病。
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病。
一、人类常见遗传病的类型
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
1、单基因遗传病：
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代，交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续，交叉遗传
1、单基因遗传病：
伴Y染色体遗传病：
1、单基因遗传病：
病例：
外耳道多毛症
特点：
男传男不传女，父传子、子传孙
2、多基因遗传病
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
3、染色体异常遗传病（染色体病）
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育障碍综合征
病因：患者缺少了一条X染色体（染色体组成：XO）
主要外部特征：
身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
性腺发育障碍综合征（女性）
性染色体异常遗传病
性腺发育障碍综合征
性染色体异常遗传病
克氏综合征
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
XYY综合征
该该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
性染色体异常遗传病
染色体组成：47条/XXY
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　 A.常显
　（2）21三体综合征 　　　　 　 B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
　（4）软骨发育不全 　　　　 　 D.X隐
　（5）血友病 　　 　 E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病 　　　 　 F.常染色体异常病
　（7）性腺发育障碍综合征 　　　　 G.性染色体异常病
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
二、研究性课题：调查人群中的遗传病
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，而且要保证调查群体足够大。
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
优生---让每一个家庭生育出健康的孩子
三、遗传病的监测和预防
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
和谁生？
——禁止近亲结婚
直系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。
　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
和谁生？
——禁止近亲结婚
统计数据
1、近亲婚配发病率
表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；
2、婴儿死亡率
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身
夭折
遗传咨询的内容和步骤
④提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断
①检查身体、了解家族病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代再发风险率
eg.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
C
——遗传咨询（主要手段）
能不能生？
最佳生育年龄：女方23—28岁，男方30—35为佳
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
——产前诊断（重要措施）
生之前要做什么？
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率。
思考·讨论
？
基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。
基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案。知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案。结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
思考·讨论
？
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权力知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解以方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷生物基因，从而达到治疗疾病的目的。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
基因治疗：
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题

展开更多......

收起↑