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从前，两只青蛙相爱了，婚后生一癞蛤蟆。
公青蛙见状大怒：怎么回事？
母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。
不可遗传变异
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
可遗传变异
。
变异：
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。
第五章 基因突变及其他变异
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
基因突变
染色体变异
基因重组
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
第1节（第一课时）
基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
一、基因突变的实例
还记得这个细胞吗？
异常红细胞
（镰状）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
症状：是一种遗传病，红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
镰状细胞贫血
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
思考1：观察下述两肽链部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸替换。
.镰状细胞贫血发病机理
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
②根本病因：
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
谷氨酸
缬氨酸
镰状细胞贫血发病机理
2
基 因 突 变
发生部位：
变异类型：
结 果：
碱基的替换、增添或缺失
DNA分子中
基因碱基序列的改变
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
增添
缺失
1、概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
二、基因突变
①插入100个碱基对
②1个碱基对发生替换
③缺失整段
（染色体变异）
基因片段
非基因片段
1.下列情况那种情况属于基因突变？
A
B
C
基因突变改变基因种类，但不改变基因数目和基因位置

A→a
二、基因突变
基因突变在光学显微镜下能观察到吗？
镰刀型细胞贫血症在显微镜下能观察到吗？
基因突变是DNA分子中碱基对的变化，目前无法直接通过显微镜观察DNA分子上碱基变化的情况。
镰状红细胞是由于该基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过显微镜观察红细胞的形态是否变化来判断是否患镰状细胞贫血。
原核生物和病毒:产生新基因
真核生物：产生它的等位基因
2、结果
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
碱基对的替换
亮氨酸
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
[探究1]基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
苯丙氨酸
基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸改变，也可能不变。
碱基对的替换
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
精氨酸
半胱氨酸
亮氨酸
碱基对的缺失（增添）
缺失（增添）1或2个碱基对，会导致从缺失（增添）位点后mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
缺失（增添）3个碱基对刚好对应的是一个密码子，导致蛋白质中少（多）一个氨基酸。
碱基对的缺失（增添）
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
碱基对的缺失（增添）
A
缬氨酸
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
碱基对的缺失（增添）
增添（缺失）3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是多（少）了一个氨基酸；也可能是多（少）了一个，变一个。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列
增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
一
不改变
小
大
前
后
大
前
后
密码子的简并性
不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小。
增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？
[探究1]基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？
①突变可能发生在基因的非编码序列
不一定。
基因
非基因
非基因
非编码区
非编码区
编码区
②由于密码子的简并性，基因突变但编码的氨基酸不变。
③隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。
④由于基因的选择性表达，突变基因在该细胞中不表达。
若编码蛋白质的基因发生突变，一定会引起生物性状发生改变吗？为什么？
思考2
内含子
除上述情况外，编码蛋白质的基因的碱基发生替换，
还会引起哪些后果？
一个碱基对的替换
肽链中氨基酸种类发生改变
肽链中氨基酸种类不发生改变（简并性）
终止密码子改变（提前、后移），肽链变长或变短
起始密码子改变（提前、后移），肽链变长或变短
肽链不能合成
思考1:
看书P81和P81自学并找到以下问题答案：
1.我们知道DNA的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？
2.基因突变都会遗传给后代吗？
3.哪些情况容易诱发基因突变？为什么有的人生活方式很健康，基本远离了诱发突变的因素，最后却还是死于癌症。这又是什么原因造成的？
4.基因突变有哪些特点？
5.基因突变意义在于？
二、基因突变
二、基因突变
3.发生的时间——
主要在分裂间期
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
基因突变
减数分裂前的间期
有丝分裂间期
发生在配子中
发生在体细胞中
有些植物可以通过无性生殖遗传
如：植物组织培养、扦插、嫁接等。
4.基因突变的原因
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射
（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物
（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质
（影响宿主细胞的DNA）
诱发突变
DNA复制出现差错等
自发突变
二、基因突变
5.基因突变的特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8
低频性
A+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
A Abl Ai Ac Aa Ae Ab At Ah Ap Aco
a.发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
b.发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
二、基因突变
6.基因突变对生物体的意义：
①有害突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
二、基因突变
基因突变
结构改变
新基因（等位基因）
新性状
（变异）
被淘汰
更不适应环境
更适应环境
生物进化
有害
有利
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
6.基因突变的意义：
1. 新基因产生的途径；
2. 生物变异的根本来源；
3. 生物进化的原始材料。
总结
二、基因突变
7.基因突变的应用
——诱变育种
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
二、基因突变
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
不定向性
低频性
1.概念：DNA分子中发生 的替换、增添和缺失，而引起的 的改变；
2.时间：主要在有丝分裂间期和 的间期,发生于 过程中；
3.结果：
碱基对
基因结构
减数第一次分裂前
DNA复制
等位
新基因
普遍性：任何 ；
随机性：个体发育的任何 ；
低频性：自然状态下，频率 ；
不定向性：一个基因可以向 方向发生突变，产生 的等位基因；
生物个体
时期和部位
很低
不同
一个以上
4.原因:
自发突变：
诱发突变：
物理因素：
化学因素：
生物因素：
DNA分子复制发生差错
新基因
根本来源
原始材料
6.意义： 产生的途径；是生物变异的 ；是生物进化的 。
5.特点
原核生物和病毒:产生 。
真核生物：产生它的 基因
二、基因突变
THANK YOU

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