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(共28张PPT)
从前，两只青蛙相爱了，婚后生一癞蛤蟆。
公青蛙见状大怒：怎么回事？
母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。
不可遗传变异
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
可遗传变异
。
变异：
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。
第五章 基因突变及其他变异
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
基因突变
染色体变异
基因重组
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
第1节（第二课时）
基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
胃癌
食管癌
结直肠癌
胰腺癌
乳腺癌
1 15%
9 12%
7 12%
5%
5%
肺癌
肝癌
28%
1 16%
神经系统癌
白血病
2 3%
22%
22%
2019年全国男 性主要恶性肿瘤死亡
前十位排名
宫颈癌
国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
结肠癌
癌细胞转移
1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因和抑癌基因发生突变
有
3.据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？
不受控制、无限增殖、容易转移等
三、细胞的癌变
蛋白质表达
细胞正常生长和增殖所必需
蛋白质表达
人和动物细胞DNA
抑制细胞正常生长和增殖
促进细胞凋亡
细胞癌变
突变
相应蛋白质活性减弱或失去活性
导致
突变或过量表达
相应蛋白质活性过强
导致
原癌基因
存在
抑癌基因
存在
思考4.是否有原癌基因或者抑癌基因突变就会引起细胞癌变？
注意：细胞癌变是多个基因突变积累的结果。
三、细胞的癌变
2.癌细胞的特征
能够无限增殖（有丝分裂）；
海拉细胞荧光图像
形态结构发生显著变化；
正常的成纤维细胞
癌变后成纤维细胞
三、细胞的癌变
细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
三、细胞的癌变
手术切除： 期效果好，副作用 。
放疗、化疗：主要是阻断 ，抑制癌细胞 ，
但 也受影响
弹头： ，与癌细胞 结合
靶向药物
弹尾：杀死或抑制癌细胞增殖的 。
早
小
DNA复制
增殖
正常细胞
药物
单克隆抗体
特异性
3、治疗方法
“一母生九子，连母十个样”这种差异是怎么造成的？
四、基因重组
四、基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
1.概念：
发生范围:真核生物
2.类型：
②自由组合型（减I后期）
④转基因（DNA重组技术）
①互换型（减I前期）
③细菌转化（R型菌转化为S型菌）
自然基因重组
非自然的基因重组
A
a
B
b
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
B
A
b
a
a
b
B
A
B
a
A
a
b
b
B
A
A
B
a
b
b
B
a
①.交换型
同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
减数Ⅰ前期
四、基因重组
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
a
B
b
a
a
A
A
b
b
B
B
B
B
a
a
A
A
b
b
A
b
a
B
B
a
A
b
命运①
②自由组合型
非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
减数Ⅰ后期
四、基因重组
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
a
B
b
a
a
A
A
b
b
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
A
B
a
b
b
a
A
B
命运②
②自由组合型
非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
减数Ⅰ后期
四、基因重组
四、基因重组
③肺炎链球菌的转化
④转基因（DNA重组技术 ）
不同个体或物种间基因的重组
思考1：下面的情况属于基因重组吗？
①杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎
②精子和卵细胞结合形成受精卵
不属于
不属于
思考2:基因重组能否产生新基因和新性状？
是原有基因的重新组合，并未产生新的基因, 只产生新的基因型。
思考3:如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），右图中非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？
四、基因重组
杂合子
产生配子的多样性
基因重组
新基因型后代
新性状组合
（变异）
有性生殖
减数分裂
导致
产生
产生
被淘汰
更适应环境
更不适应环境
生物进化
对生物进化有重要意义
生物变异的来源之一
四、基因重组
3.基因重组的意义
比较项目 基因突变 基因重组
本质 发生改变 控制不同性状的基因 .
时期 主要发生在细胞的分裂 期 主要在减I分裂 期和 期
结果 产生新的 . 产生新的 .
类型
发生频率 发生频率 ，但在生物界 . 普遍发生在 过程中
意义 是变异的 来源， 为 .提供原材料 是生物变异的 之一，对 .具有重要意义
联系 ①都使生物产生 的变异；②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因， 基因突变是基因重组的 ；③二者均可能产生新的 型 基因结构
重新组合
间
后 前
基因
基因型
低 普遍存在
有性生殖
基因突变与基因重组的比较
自然突变、诱发突变
自由组合型、互换型、细菌转化、转基因
根本
生物进化
来源
生物进化
可遗传
突变
重组
基础
表现
姐妹染色单体上等位基因来源的判断:
1.一看亲子代基因型:
①如果亲代基因型为BB,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是：
②如果是bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是：
②如果是Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是：
五 判断基因重组和基因突变
基因突变
基因突变
基因突变或交叉互换
B
b
姐妹染色单体上等位基因来源的判断:
1.一看亲子代基因型:
2.二看细胞分裂方式:
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为：
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生：
四 判断基因重组和基因突变
基因突变
基因突变或交叉互换
B
b
.如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
有丝分裂后期
基因突变
如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
次级精母细胞或极体
基因突变或基因重组(互换)
如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
基因突变
课堂小结
细胞癌变和
基因重组
相应蛋白质活性过强
抑癌基因
突变或
过量表达
表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
原癌基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
突变
基因重组
概 念
控制不同性状的基因的重新组合
意 义
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
进行有性生殖的真核生物
范 围
细胞癌变
自由组合型
互换型
类 型
基因编辑
2019年12月30日，“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪。其中，贺建奎被判处有期徒刑三年。与此同时，法院审理查明，贺建奎等人的行为最终致使2人怀孕，先后生下3名基因编辑婴儿。
基因编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
基因编辑
基因编辑
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内有修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入到基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
向导RNA
核酸酶Cas9
基因编辑
基因编辑
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题。
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
向导RNA
核酸酶Cas9
基因编辑

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