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第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
基因
蛋白质
性状
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论
1. 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
空气中的叶
浸在水中中的叶
叶呈扁平状
叶呈丝状
2. 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
问题探讨
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
基因
蛋白质
性状
指导合成
体现
控制
基因如何控制生物的性状？
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一. 基因表达产物与性状的关系
资料一：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
外来DNA
插入
圆粒豌豆的淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
实例①： 豌豆的圆粒和皱粒形成机制
一. 基因表达产物与性状的关系
实例①： 豌豆的圆粒和皱粒形成机制
编码淀粉分支酶基因 .
淀粉分支酶活性 .
淀粉合成正常，含量 .
淀粉含量高， 水分
编码淀粉分支酶基因序列 .
淀粉分支酶 ，活性降低
淀粉合成受阻，含量 .
淀粉含量低， 而皱缩
基因
酶
代谢过程
性状
控制
调节
表现
正常
正常
增加
有效保留
被打乱
异常
降低
失水
一. 基因表达产物与性状的关系
结论：编码淀粉分支酶的基因通过调控淀粉分支酶的合成来控制豌豆的外形
资料二：白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。
图1 白化病患者
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
图2 合成黑色素的代谢途径
一. 基因表达产物与性状的关系
实例②： 人类白化病
编码酪氨酸酶的基因发生 .
酪氨酸酶合成量大大 .
酪氨酸转化为黑色素 .
黑色素不能合成而表现 症状
异常
降低
受阻
白化
基因
酶的合成
代谢
过程
性状
控制
控制
表现
一. 基因表达产物与性状的关系
实例②： 人类白化病
结论：基因通过调控酪氨酸酶的合成来控制人的肤色和毛发。
编码淀粉分支酶基因序列 .
淀粉分支酶 ，活性降低
淀粉合成受阻，含量 .
淀粉含量低， 而皱缩
被打乱
异常
降低
失水
一. 基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因发生 .
酪氨酸酶合成量大大 .
酪氨酸转化为黑色素 .
黑色素不能合成而表现 症状
异常
降低
受阻
白化
基因
酶的合成
代谢
过程
性状
控制
控制
表现
①间接调控：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状。
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少____ ____
CFTR蛋白转运_____ __的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白____ ____发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
正常气管
囊性纤维化气管
基因
蛋白质结构
蛋白质功能
性状
实例③：囊性纤维病
一. 基因表达产物与性状的关系
实例④：镰刀型细胞贫血症
资料三：正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，这种病的病因是相关基因的碱基序列发生改变，导致血红蛋白的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，使血红蛋白结构发生变化。
一. 基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
实例④：镰刀型细胞贫血症
一. 基因表达产物与性状的关系
②直接调控：基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
2.基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状；
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
归纳小结
[例1] 囊性纤维化是由于编码CFTR蛋白的基因异常引起的，该实例说明 (　　)
A.基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
B.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
C.基因与环境相互作用共同调控生物的性状
D.基因和性状间不是简单的线性关系
B
P72
课堂检测
[例2] 如图为圆粒豌豆的产生机制，请据图判断下列叙述错误的是(　　)
B
A.淀粉分支酶基因R是豌豆种子细胞中具有遗传效应的DNA片段
B.b过程能发生A与T、C与G的配对
C.R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多
D.此图解体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
P72
课堂检测
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？
二. 基因的选择性表达与细胞分化
胰岛细胞
血细胞
输卵管细胞
同一个人的这些细胞遗传物质相不相同？
形态和功能为什么不同？
相同
基因的选择性表达
讨论1：这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
——3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
二. 基因的选择性表达与细胞分化
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
二. 基因的选择性表达与细胞分化
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
讨论2：种细胞中DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
——细胞中并非所有的基因都表达，不同种类细胞中基因的表达情况有差别，基因的表达存在选择性。
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
二. 基因的选择性表达与细胞分化
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
——虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
讨论3：同一个体不同细胞中有表达情况相同的基因吗？
表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖蛋白基因、ATP合成酶基因。
奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
细胞的分化
实质：基因的选择性表达
二. 基因的选择性表达与细胞分化
根据管家基因与奢侈基因的定义，对下列基因进行归类。
①核糖体蛋白基因 ②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因
④卵清蛋白基因 ⑤呼吸酶基因 ⑥胰岛素基因
⑦抗体基因 ⑧唾液淀粉酶基因
属于管家基因的是：___________________
属于奢侈基因的是：___________________
③④⑥⑦⑧
①②⑤
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
性状
直接影响
二. 基因的选择性表达与细胞分化
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控
直接影响性状
二. 基因的选择性表达与细胞分化
问题：在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？
1 DNA、2 tRNA、3 rRNA、4 mRNA、5 蛋白质的种类
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA的种类
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二. 基因的选择性表达与细胞分化
(1)从细胞水平分析：
(2)从亚显微结构水平分析：
(3)从分子水平分析：
①蛋白质角度：
②基因角度：
细胞分化的标志
细胞的形态、结构和生理功能发生改变。
细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。
蛋白质种类、数量、功能发生改变。
基因的选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
归纳小结
[例3] 人的胰岛B细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛B细胞中(　　)
A.只有胰岛素基因
B.比人受精卵基因要少
C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因
D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因
D
P73
课堂检测
[例4] 下列关于细胞分化的叙述，正确的是(　　)
A.细胞分化只发生在胚胎期
B.不同的细胞中，mRNA完全不同
C.细胞分化过程中，细胞内的DNA会发生改变
D.细胞分化是基因选择性表达的结果
D
P73
课堂检测
思考·探究：基因型相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面仍会有较大的差异。这说明了什么？
说明：DNA序列没有都发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
表观遗传
三. 表观遗传
1. 概念（P74）：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2. 发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
3. 实例：
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
工蜂
基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的
思考：表观遗传作用机制是如何呢？
三. 表观遗传
柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
植株A
植株B
A、B两植株体内Lcyc基因的序列相同
A植株： Lcyc基因在开花时表达
B植株：Lcyc基因在开花时不表达
原因
Lcyc基因被高度甲基化
（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）
资料1：柳穿鱼花的形态（P73）
植株A
植株B
【如何解释柳穿鱼的花的形状改变】
未甲基化修饰
甲基化修饰
基因表达
基因未表达
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
三. 表观遗传
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
讨论：
F1的花为什么与植株A的相似？
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似， F1自交的F2中，绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
表明：
DNA的甲基化能通过生殖细胞遗传给下一代
三. 表观遗传
小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色体毛，a为隐性，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，Avy基因的前端有一端特殊的碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
小鼠性状改变的原因？
Avy基因的特殊的碱基序列发生DNA甲基化， 基因表达受到抑制。且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
资料2：小鼠毛色的遗传（P73）
【如何解释实验小鼠的毛色改变】
未甲基化修饰
Avy基因
a基因
甲基化修饰
Avy基因
a基因
基因表达抑制
-
基因表达抑制
- -
基因表达抑制
- - -
Avy基因
a基因
资料2：小鼠毛色的遗传（P73）
4. 常见的调控机制：
①DNA甲基化修饰
(主要抑制转录)
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰
（影响基因表达）
DNA
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
三. 表观遗传
5. 表观遗传的特点：
①可遗传性，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
②可逆性的基因表达。如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③没有DNA碱基序列的改变。
三. 表观遗传
与社会的联系
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
三. 表观遗传
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
1. 基因决定生物性状
四. 基因与性状的关系
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
性状 = 基因 + 外界环境
2. 生物性状还会受到环境等条件的影响
四. 基因与性状的关系
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
归纳小结
(1)基因都是通过控制酶的合成来控制性状的。( )
(2)单细胞生物和多细胞生物均可发生细胞分化。( )
(3)细胞分化导致同一生物个体不同种类的细胞中的rRNA存在差异。 ( )
(4)表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变。( )
(5)正常的细胞分化可以体现出细胞层次上的表观遗传。( )
(6)生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个性状有关。( )
×
×
×
×
√
×
P71
课堂检测
[例5] 柳穿鱼植株A和植株B花的形态结构不同，其他方面基本相同。
B
下列叙述不正确的是(　　)
A.两株柳穿鱼体内的Lcyc基因的序列相同
B.柳穿鱼的叶肉细胞内不存在Lcyc基因
C.植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化了
D.两植株杂交，F2中有少部分的花与植株B相似
P73
[例6] 黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)现象出现，甲基化不影响基因DNA复制。有关分析正确的是(　　)
ABC
A.F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D.甲基化是引起基因结构改变的常见方式
P73
1.下列有关基因控制生物性状的实例分析，属于通过控制蛋白质的结构直接来控制生物体性状的是(　　)
A.白化病 B.苯丙酮尿症
C.囊性纤维化 D.豌豆粒形
解析　白化病、苯丙酮尿症、豌豆粒形都是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，A、B、D不符合题意；囊性纤维化属于基因通过控制蛋白质的结构直接来控制生物体的性状，C符合题意。
C
P73
课后检测
2.脊椎动物的一些基因活性与其周围特定胞嘧啶的甲基化有关，甲基化使基因失活，相应的非甲基化能活化基因的表达，以下推测正确的是(　　)
A.肝细胞和胰岛B细胞的呼吸酶基因均处于甲基化状态
B.肝细胞和胰岛B细胞的胰岛素基因均处于非甲基化状态
C.肝细胞的呼吸酶基因和胰岛素基因均处于非甲基化状态
D.胰岛B细胞的呼吸酶基因和胰岛素基因均处于非甲基化状态
D
3.下列有关表观遗传的叙述，不正确的是(　　)
A.生物表观遗传中基因表达发生改变
B.生物表观遗传中表型发生改变
C.生物表观遗传中基因的碱基序列发生改变
D.生物表观遗传现象可以遗传给下一代
C
解析　生物表观遗传是指基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，基因的表达和表型发生可遗传变化的现象。
4.如图为基因对性状控制流程示意图。下列选项不正确的是(　　)
AB
A.①是转录过程，它以DNA的一条链为模板、四种脱氧核苷酸为原料合成mRNA
B.②是翻译过程，mRNA沿着核糖体移动
C.白化病是基因通过控制酶的合成而间接控制性状的实例
D.囊性纤维化是基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状的实例
下节课见！
基因
蛋白质
性状

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