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第1节 基因突变和基因重组
第五章
基因突变的实例
01
基因突变的原因和意义
02
03
基因重组
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：航天育种的生物学原理是什么
通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。
生物的变异
变异
是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
可遗传的变异
变异
不可遗传的变异
基因突变
染色体变异
基因重组
突变
基因突变的实例
镰刀型细胞贫血病
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
镰状细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病的病因是什么呢？
DNA mRNA 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
转录
翻译
镰刀型细胞贫血症病因分析
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常
直接原因
发生了氨基酸的替换（血红蛋白空间结构改变）
根本原因是什么？
T
A
A
根本原因:基因突变
直接原因:蛋白质结构改变
U
这种变化可否遗传 如何遗传？
可以遗传
亲代通过生殖过程把基因传给子代
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
基因突变
基因A
基因B
非基因片段
基因突变一定会传给后代吗？
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
基因突变的原因是什么？
思考 讨论
如:皮肤癌不可遗传给后代
基因突变的原因和意义
基因突变的原因
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
如某些病毒的遗传物质等
物理因素:
如紫外线、X射线等
化学因素:
如亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素:
(1)外因
（提高突变率）
(2)内因:
DNA复制偶尔发生错误等
1.普遍性
自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
2.低频率性
基因突变的特点
基因突变的特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的,因此，基因突变具有随机性和不定向性。
3.随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
4.不定向性
基因突变易发生的时期：
一般是细胞分裂前的间期，DNA复制过程中
基因突变的结果
A
A
a
A
产生了等位基因（即产生新基因），但不一定会导致生物性状改变
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因
基因突变不一定改变生物体的性状
（1）隐性突变，AA→Aa
（3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
基因
非基因
非基因
（2）密码子的简并性
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
(等位基因的来源）
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
诱发突变的应用 —— 诱变育种
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么
结肠癌的发病原因
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ )发生了突变。
思考 讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
结肠癌的发病原因
思考 讨论
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点
根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是
①呈球形
②增殖快
③容易发生转移
结肠癌的发病原因
思考 讨论
1.细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变造成的
相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
2. 癌细胞的特征
①能够无限增殖
海拉(Hela)细胞
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
②形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
2. 癌细胞的特征
3. 癌症的预防
①目前癌症以预防为主
在癌症发 生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。
在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
②如何预防癌症
致癌因子
原癌基因突变
抑癌基因突变
引起
细胞癌变
积累
致癌因子
致癌因子的类型 举例
物理致癌因子 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
化学致癌因子 无机物 石棉、砷化物、铬化物、镉化物等
有机物 联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等
病毒致癌因子 致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。
基因重组
基因重组
概念：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
发生时期：
减数分裂时期（减Ⅰ）
猫由于基因重组而产生的毛色变异
基因重组
类型一：基因的自由组合
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
基因重组
类型二：基因的交叉互换
发生时期：减数第一次分裂前期
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
结果：等位基因之间发生交叉互换
基因重组
基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多
基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
实例1：金鱼的培育
例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
基因重组的应用
易倒伏、易感稻瘟病一直以来 是水稻种植中被重点关注的问题。
抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
实例2：杂交水稻的培育
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
实例3：波尔黑山羊的培育
波尔山羊
(生长快、体型大)
黑山羊
(肉质好、廋肉率高)
杂交波尔山羊
(生长快、体型大、肉质好、廋肉率高)
×
杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
X
√
2．某一基因的起始端插入了2个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其指导合成的蛋白质结构影响最小(　　)
A.置换单个碱基对
B.增加3个碱基对
C.缺失3个碱基对
D.缺失5个碱基对
D
3．关于“一母生九子，九子各不同”的解释错误的是(　　)
A.这种现象会出现在所有生物中
B.与减数分裂过程中的交叉互换有关
C.与精子和卵细胞结合的随机性有关
D.与减数分裂过程中非同源染色体的自由组合有关
A

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