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(共42张PPT)
第2节
基因表达与性状的关系
第4章　基因的表达
——名侦探系列之谁是凶手
2
1
3
举例说明基因控制生物体性状的两种方式
描述基因选择性表达与细胞分化的关系
阐述表观遗传现象
1.该同卵双胞胎，其细胞的基因组成一样吗
A市的一栋居民楼发生了一起恶性事件，警方发现该楼502室的一女子身亡。警方勘察现场结合解剖判断死者死于他杀，客厅即为第一案发现场，现场无目击者无监控器。在现场还发现了非受害人留下的皮屑，多方分析，认定为凶手遗留。根据公安局DNA入库比对，该DNA信息意外的指向两名男性，两位犯罪嫌疑人为同卵双胞胎且此时都在A市，到底谁是凶手？
一样
讨论：
问题探讨
当警官见到两位犯罪嫌疑人时却发现，虽然两人为同卵双胞胎，但两者似乎也有较为差别的外貌，双胞胎弟弟因为在高原生活过一段时间，所以面颊出现高原红症状。除此之外双胞胎哥哥患有白化病和囊性纤维病，而双胞胎弟弟只患有囊性纤维病。
2.这一对同卵双胞胎部分性状的差异，还可能是
由什么因素引起的
可能是由两人所处的环境因素引起的
弟弟
哥哥
问题探讨
表观遗传及基因与性状的对应关系
基因的选择性表达与细胞分化
基因表达产物与性状的关系
目标一
目标二
目标三
目
录
CONTENTS
复制
蛋白质
转录
翻译
基因（DNA）
复制
RNA
逆转录
中心法则图解
生物的性状
蛋白质如何体现生物性状
环境条件如何影响生物性状
基因与性状不一定是一一对应的关系
3.请同学们阅读课本71-72页，分析两个人两种疾病的发病机理 ？
4.用文字和箭头总结基因、酶（表达产物）与性状之间的关系。
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表 型
控制
调节
表现
白化病的成因
基因通过控制____的合成来控制___________，
进而控制生物体的性状。
结论1：
酶
代谢过程
间接控制
囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。
正常气管
囊性纤维化气管
囊性纤维化成因
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
基因还能通过控制蛋白质的______而_____
控制生物体的_______。
结论2：
性状
结构
直接
直接控制
囊性纤维化成因
判断正误
(1)豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质结构，直接控制生物体的性状(　　)
(2)白化病是由于基因异常而引起酪氨酸酶合成变多，能将黑色素转变为酪氨酸，从而出现白化症状(　　)
(3)基因表达的产物不可以参与基因的表达(　　)
(4)基因控制生物性状时指导合成的终产物一定都是蛋白质(　　)
×
×
×
×
1.(2023·江苏徐州高一质检)现代科学对皱粒性状豌豆的形成给出了一个完整的回答：皱粒豌豆中的DNA插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。根据以上信息，下列说法不正确的是
A.圆粒豌豆具有淀粉分支酶
B.基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状
C.淀粉分支酶具有分解淀粉的作用
D.淀粉是亲水性很强的大分子有机物
√
2.如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述正确的是
A.基因1和基因2一般不会出现在人
体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的催
化，过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生
物体的性状
√
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
所有的基因都表达吗？
1.根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
波形蛋白基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
其他基因均相同
波形蛋白mRNA
（未表达）
（未表达）
检测的三种细胞 波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 波形蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
皮肤细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
警方证据材料：在两犯罪嫌疑人的皮肤细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞这三种细胞中的DNA和mRNA检测结果中，办案人员发现了一些问题。结果如下表所示：
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
皮肤细胞只能合成波形蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。
(2) 3种细胞中的DNA都含有波形蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在不同细胞内表达的基因不同。
表达的基因的类型
表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
奢侈基因
在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
细胞的分化
2．根据管家基因与奢侈基因的定义，对下列基因进行归类。
①核糖体蛋白基因 ②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因
④卵清蛋白基因 ⑤呼吸酶基因 ⑥胰岛素基因
⑦抗体基因 ⑧唾液淀粉酶基因
属于管家基因的是：___________________
属于奢侈基因的是：___________________
③④⑥⑦⑧
①②⑤
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
性状
直接影响
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
基因表达的调控
1.细胞分化的标志
(1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和生理功能发生改变。
(2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。
(3)从分子水平分析：
①蛋白质角度：蛋白质种类、数量、功能发生改变。
②基因角度：基因的选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
2.细胞分化的“变”与“不变”
(1)变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
(2)不变：DNA、tRNA、rRNA的种类，细胞的数目。
判断正误
(1)细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转(　　)
(2)在一个细胞中所有的基因都一定表达(　　)
(3)同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果(　　)
(4)不同生物的细胞的形态、结构不同是基因不同造成的(　　)
×



3.如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是
项目 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸有关酶基因
红细胞 ＋ － － ＋
胰岛B细胞 － ① － ＋
浆细胞 － － ＋ ②
A.①②均表示“＋”
B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
√
4.同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是
A.管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的
B.奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能
C.所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因
D.奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化
√
资料1
根据两犯罪嫌疑人白化病患病情况绘制的遗传图谱。
①经研究发现，白化病是由一对等位基因的控制的隐性遗传病。即基因型为aa时患病，根据图一图二遗传分析同卵双胞胎基因型应该不同。
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
②警官对双胞胎兄弟做基因测序时发现控制白化病的基因位点都有A和a基因；弟弟正常，而哥哥患病，随后对他女儿的基因测序发现也有A和a基因，且患病，怎么会出现这样的结果呢？
③进一步对兄弟两家庭成员的A基因序列进行研究，发现哥哥和他女儿的A基因中出现多处-CH3，而弟弟家庭中含有A的基因序列中没有-CH3，通过查阅资料发现甲基化会抑制DNA的转录过程。即A-CH3a基因型中A不表达，所以导致即使是Aa仍患病。
请同学们根据相关信息写出哥哥家庭的遗传图解，并计算再生一个患病小孩的概念？
-CH3在A基因上遗传
Aa
哥哥
弟弟
Aa基因
正常
Aa
不患病
Aa基因
高度
甲基化
A-CH3a
患白化病
×
F1
不患病
患白化病
1 ： 1
AA-CH3 Aa
A-CH3a aa
哥哥家庭的遗传图解
资料2
某种实验小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？
决定Avy基因差异表达的因素是什么？
1.资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。
2.完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。
Avy基因
DNA甲基化程度高
Avy基因的表达
Avy基因的表达产物少
环境
引起基因发生修饰
抑制
导致
体毛介于黄色和黑色之间
表型改变
表型改变
子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰
遗传
3. 根据上述资料的分析,归纳出表观遗传的概念和特点？
1
概念：
生物体基因的________保持不变，但________和_____发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
碱基序列
基因表达
表型
特点
可遗传性
可逆性
DNA不变
2
DNA完全一致的工蜂和蜂王
Homo sapiens chromosome 11, GRCh38.p14
酪氨酸酶基因位置
标准酪氨酸酶序列
AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA
弟弟酪氨酸酶序列
AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA
哥哥酪氨酸酶序列
AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA
CH3
CH3
CH3
犯罪现场酪氨酸酶序列
AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA
CH3
CH3
CH3
案件证据
CH3
CH3
原来哥哥的犯罪动机是因为上个月外出受到了受害女子歧视辱骂，在本身成长过程中受到歧视已让该男子内心脆弱敏感，本次再受辱骂该男子怀恨在心，不能控制，伺机报复，最终等待他的将是法律的制裁。
3
基因与性状间的对应关系
基因1
基因2
……
基因400
身高
Ghd7
开花
生长发育
产量
多个基因决定一个性状
一个基因决定多个性状
基因与性状不一定是一一对应的关系
另外，生物体的性状还受　　　　的影响。
基因与基因、基因与基因表达产物、　　　　　之间存在着复杂的相互作用，
这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的　　。
环境条件
基因与环境
性状
4
三种常见的调控机制
DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。
DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。
启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点
—主要抑制转录
类型1. DNA甲基化
DNA甲基化
4
三种常见的调控机制
类型1. DNA甲基化
—DNA甲基化的遗传
4
三种常见的调控机制
类型2. 组蛋白被修饰
—组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达
（教材P74，相关信息）
资料3
植物的春化作用：低温促使植物开花的作用
冬小麦的Flc基因所在部位的组蛋白被修饰
4
三种常见的调控机制
类型2. 组蛋白被修饰
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
4
三种常见的调控机制
类型3. 非编码RNA
—主要抑制翻译
5.(2023·广西柳州高一月考)下列哪项不属于表观遗传的特点
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
√
6.(2023·四川成都高一期中)下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是
A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B.基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响
D.若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化
√
7．已知果蝇的长翅与残翅是一对相对性状，且长翅(V)对残翅(v)为显性，但遗传学家在不同温度下培养长翅果蝇幼虫，得到不同的结果，如下表。
请结合所学知识回答问题：
(1)这个实验说明基因与性状是怎样的关系？________________________。
(2)果蝇B的残翅性状能否遗传？________。原因是__________________
_____________________________________________________________。
实验材料 实验处理 结果
长翅果蝇幼虫A 25 ℃条件培养 长翅果蝇
长翅果蝇幼虫B 35～37 ℃处理6～24 h后培养 残翅果蝇
基因控制生物的性状，同时还受环境的影响　
这种残翅性状是单纯由于环境条件的改变而引起的，其遗传物质(基因型)并没有发生改变
不能遗传
(3)人们将果蝇B的残翅性状称为表型模拟，若现有一残翅果蝇，如何判断它是否是表型模拟？请设计鉴定方案。
①方法步骤：_____________________________________________________
_______________________________________________________________。
②结果分析：
A．_____________________________________________________________。
B．_____________________________________________________________。
若后代均为残翅果蝇，则该果蝇基因型为vv　
若后代有长翅果蝇出现，则说明该果蝇属于表型模拟
让这只残翅果蝇与在正常温度条件下发育成的异性残翅果蝇(基因型为vv)交配；让其后代在25 ℃温度条件下发育
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传

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