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第3节
人类遗传病
学习目标
举例说明人类常见遗传病的类型。(重点)
开展调查人群中的遗传病的活动。(难点)
探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。(重点)
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人体和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
问题探讨
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
01　
人类常见遗传病的类型及特点
1
人类遗传病的概念
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
什么是遗传病呢？
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2
人类遗传病的分类
(2) 多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
(1) 单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
(3) 染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
其遗传符合孟德尔遗传定律。
遗传一般不符合孟德尔遗传定律。
2
人类遗传病的分类
单基因遗传病
细胞质遗传病
伴Y染色体遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
(1) 单基因遗传病
常染色体隐性遗传病
X染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
X染色体显性遗传病
2
人类遗传病的分类
并指
多指
软骨发育不全
① 常染色体显性遗传病
2
人类遗传病的分类
白化病
苯丙酮尿症
镰状细胞贫血
② 常染色体隐性遗传病
2
人类遗传病的分类
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
血友病
③ 伴X染色体显性遗传病
④ 伴X染色体隐性遗传病
2
人类遗传病的分类
外耳道多毛症
线粒体脑肌症
⑤ 伴Y染色体遗传病
⑥ 细胞质遗传病
2
人类遗传病的分类
(2) 多基因遗传病
易受环境因素的影响；
在群体中的发病率比较高；
常表现为家族聚集现象。
特点
2
人类遗传病的分类
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。
唇裂
无脑儿
常见疾病
冠心病
2
人类遗传病的分类
猫叫综合症
症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
发病原因：5号染色体部分缺失
(3) 染色体异常遗传病
2
人类遗传病的分类
症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸。
发病原因：21号染色体3条
21三体综合征
(3) 染色体异常遗传病
1.判断正误
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，所以是生下来就出现的疾病(　　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
√
×
×
×
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
核心归纳
——先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
联系 出生时已经表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，
也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
√
原发性高血压属于多基因遗传病
2．双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，下列关于此现象的分析，正确的是(　　)
A．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子
B．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞
C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3
D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体
√
若孩子不患色盲，则异常的配子可以来自父亲，也可以来自母亲
若孩子患色盲，则孩子的X染色体一定携带色盲基因，异常配子一定来自母亲的卵细胞
配子类型为X、XY、XX、Y，且比例为2∶2∶1∶1，故产生含X染色体配子的概率为5/6
四分体出现在减数分裂Ⅰ前期，骨髓造血干细胞进行的是有丝分裂，不会出现四分体
02　
调查人群中的遗传病
在人群中随机抽样调查
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
最好是发病率较高的单基因遗传病
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患者数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病
1
调查对象：
2
调查某种遗传病的发病率：
注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。
——在患者家系中调查研究
调查人群中的遗传病
3
调查某种遗传病的遗传方式：
确定调查的目的和要求
实施调查活动
整理、分析调查资料
制定调查计划
4
调查过程：
调查人群中的遗传病
2
3
4
1
5
得出调查结论，撰写调查报告
1.判断正误
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当
(　　)
(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　)
(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(　　)
√
×
×
2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：
(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
一般不选用青少年型糖尿病。因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。
2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：
(2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。
调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
√
解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
2．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　)
A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病
√
最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病
03　
人类遗传病的检测和预防
1
遗传病的检测和预防
(1) 遗传咨询的内容和步骤
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
遗传病的检测和预防
孕妇血细胞检查
B超检查
目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(2) 产前诊断
1
遗传病的检测和预防
羊水检查
基因检测
目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(2) 产前诊断
2
基因检测
①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
②基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
概念：
意义：
2
基因检测
3
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
概念：
1.判断正误
(1)借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲(　　)
(2)体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征(　　)
(3)用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病(　　)
(4)对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
√
×
×
×
×
2．观察和阅读教材 P94～95 相关文字和图片，思考讨论下列问题：
(1)羊水检查和绒毛取样检查有何异同？
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
(2)B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段，二者在检测水平上有何不同？
B超是在个体水平上的检测，基因检测是在分子水平上的检测。
2．观察和阅读教材 P94～95 相关文字和图片，思考讨论下列问题：
(3)不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同？
①单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测(伴性遗传病)；
②多基因遗传病：遗传咨询、基因检测；
③染色体异常遗传病：产前诊断(染色体数目、结构检测)。
1．三孩政策是中国为积极应对人口老龄化，而实行的一种计划生育政策。2021年5月31日，中共中央政局召开会议，会议指出，进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善中国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持中国人力资源禀赋优势。为生育三个健康的无遗传疾病的孩子是父母们重要期盼，优生政策是国家同步实行的一项重要配套政策。下列关于优生和遗传病的叙述错误的是(　　)
A．调查某单基因遗传病遗传类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在人群中广泛开展调查
√
调查遗传病的遗传类型时，应在患者家系中调查
B．通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
C．孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病
常用的产前诊断技术有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等
孕妇血细胞检测可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以准确度相对较低
胎儿可患有染色体异常遗传病
2．下图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是(　　)
伴X染色体隐性遗传病
XAY
XAXa
1/2XAXA
1/2XAXa
XAY
√
A．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B．可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C．Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D．若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病
编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
该病属于伴X染色体隐性遗传病，因此可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/2×1/2＝1/4
若不考虑变异，患该遗传病的女性的儿子一定患病，但女儿是否患病还需要看父亲是否携带致病基因
课堂小结
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
遗传
方式
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病

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