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课前回顾
1、什么是基因？
2、如何理解基因的遗传效应？
3、描述基因与生物性状之间的关系？
4、DNA上的基因如何保证复制的准确性？
第5章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
01
什么是基因突变？
02
基因突变的原因是什么？
03
细胞癌变的原因是什么？
04
基因突变和基因重组有哪些重要意义
纯合圆粒豌豆
缺水的土壤里生长、发育和繁殖
F1
生物的变异
指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异（表现型差异）的现象。
生物的变异
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
基因突变
染色体变异
基因重组
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
请预习教材P80-P84，并完成资料自主知识梳理及概念检测相关内容
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
2.如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么？
一、基因突变的实例
还记得这个细胞吗？
异常红细胞
（镰状细胞贫血）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
镰状细胞贫血
一、基因突变的实例
正常
功能
原因？
异常
形态
结构
镰状细胞贫血
一、基因突变的实例
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
镰状细胞贫血
一、基因突变的实例
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
镰状细胞贫血
一、基因突变的实例
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
镰状细胞贫血形成原因分析
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
若碱基对增添或缺失呢
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
插入一个碱基对后的mRNA
一、基因突变的实例
A
缬氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
一、基因突变的实例
基因插入一个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
一、基因突变的实例
基因插入两个碱基对后的mRNA
A
缬氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
丙氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
一、基因突变的实例
基因插入两个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
一、基因突变的实例
基因插入三个碱基对后的mRNA
A
缬氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
一、基因突变的实例
基因插入三个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
一、基因突变的实例
基因插入三个碱基对后的mRNA
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
G
U
丝氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
一、基因突变的实例
基因插入三个碱基对后的mRNA
1、概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
2、发生时间：
通常发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期
若发生在基因之间的区域不属于基因突变
一、基因突变的实例
基因突变等同于DNA突变吗？
基因A
基因B
基因C
3、基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
对生物性状的影响最小
碱基对的替换
一、基因突变的实例
一、基因突变的实例
4、基因突变为什么能改变生物的性状
5、基因突变一定会引起生物性状的改变吗？并分析其中原因？
6、基因突变对后代的影响，哪些因素可能改变，哪些因素不会改变？
7、基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传
8、基因突变一定可以遗传给后代吗？
4、基因突变为什么能改变生物的性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
一、基因突变的实例
5、基因突变一定会引起生物性状的改变吗？并分析其中原因？
基因突变不一定导致生物性状的改变
主要原因：
①密码子的简并性：
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②基因突变若为隐性突变：
如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）。
④某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。
U U A
U U G
亮氨酸
亮氨酸
一、基因突变的实例
碱基替换
6、基因突变对后代的影响
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。
A
A
a
A
改变：
不变：
可能改变：
一、基因突变的实例
基因结构、基因型、碱基顺序、密码子
基因数目、遗传规律
氨基酸、蛋白质、生物性状
7.基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传
可以遗传。
突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代。
一、基因突变的实例
8.基因突变一定可以遗传给后代吗？
不一定
遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
一、基因突变的实例
一、基因突变的实例
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
思考 讨论：结肠癌发生的原因
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（P82思考.讨论）
一、基因突变的实例
正常细胞为什么会转化成癌细胞？
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
癌基因
失去抑制作用
不能抑制
基因在各种致癌因子作用下突变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
一、基因突变的实例
正常细胞为什么会转化成癌细胞？
讨论：
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
一、基因突变的实例
思考 讨论：结肠癌发生的原因
3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
呈球形，增殖快，容易发生转移；
①不死性：能够无限增殖；
②变形：形态结构发生显著变化；
③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（P82）
一、基因突变的实例
思考 讨论：结肠癌发生的原因
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
一、基因突变的实例
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
二、基因突变的原因
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
致癌因子
二、基因突变的原因
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
二、基因突变的原因
（自发突变）
（诱发突变）
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
二、基因突变的原因
课前回顾
1、什么是基因突变？
2、基因突变的原因及特点？
3、基因突变的意义是什么？
4、基因突变为什么不一定会导致生物性状的改变？
(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
随机性体现在时间随机和部位随机
三、基因突变的特点
基因突变对生物体的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
四、基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
四、基因突变的意义
四、基因突变的意义
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？为什么
不是
基因突变具有低频性
五、基因重组
解决以下问题，展示学习成果：
什么是基因重组？发生在什么时期？
基因重组的类型有哪些？
基因重组的结果是什么？有什么意义？
在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例
基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(1)时间：
(MⅠ前期和MⅠ后期)
(2)发生重组的基因：
有性生殖的过程中
控制不同性状的基因
(非等位基因)
概念
五、基因重组
(1)自由组合型
在生物体通过_____________________时，随着非同源染色体的自由组合，______________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异
①内容:
减数分裂形成配子
非等位基因
类型
②图示:
a. 时间：减数分裂Ⅰ后期
b. 位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，位于同源染色体上的非等位基因不能自由组合。
d
d
D
D
D
D
d
d
如：A与D，a与d
五、基因重组
(2)互换型
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
①内容:
②图示:
类型
五、基因重组
（1）基因重组是生物变异的主要来源
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
五、基因重组
意义
五、基因重组
特点
×
P
F1
F2

①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
五、基因重组
注意事项
四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。
减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
雌雄配子的随机结合不是基因重组。
一对等位基因不存在基因重组。
原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
六、与社会的联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如：将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
龙种金鱼
蛋种金鱼
水泡眼金鱼
顶着肉瘤的金鱼
项目 基因突变 基因重组
本质
发生时间 及原因
可能性
意义
联系 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。
控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
比较基因突变与基因重组
生物科技进展： 基因组编辑
某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗 ”
思维训练
比较相关性
1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。
思维训练
比较相关性
2.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
思维训练
比较相关性
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
生物科技进展： 基因组编辑
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。

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