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(共30张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
本 节 聚 焦
基因突变的原因是什么？
细胞癌变的原因是什么？
基因突变和基因重组有哪些重要意义？
生物体亲代和子代之间以及
子代个体之间性状的相似性。
生物体亲代和子代之间以及
子代个体之间性状的差异性。
龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞
一母生九仔，连母十个样
遗传
变异
一、生物的变异
基因突变
生物的变异
不可遗传变异
可遗传变异
基因重组
染色体变异
(遗传物质发生改变)
(环境因素引起的，生物体内遗传物质没有改变)
分子水平上，显微镜下不可见
PART 01
1.基因突变
实例1:镰状细胞贫血
发现史：1910年，一个青年黑人到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，经检测发现，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）
---实例
基因突变
正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
观察上述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别
直接原因
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。
基因突变
T
U
A
A
变成
根本原因
编码血红蛋白的基因的一个碱基发生替换
基因突变
基因突变
1.概念：
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的
的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
缺失
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
增添
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
判断：DNA中碱基对的增添、缺失、替换就是基因突变 （ ）
×
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
DNA片段
A C C G C
T G G C G
A A C C G C
T T G G C G
A T T C C G C
T A A G G C G
碱基对 影响范围
替换
增添
缺失
小
大
大
2.基因突变的结果：
产生新基因
对真核生物而言，一个基因突变后产生的是它的等位基因。
3.发生时间：
发生在生物个体发育的任何时期，主要发生在DNA复制的时候（即细胞分裂的间期）。
不改变基因的数量和位置
基因突变
4.基因突变对后代的影响
补充：基因碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？
不一定
①基因突变后转录出的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变；
③基因突变可能发生在基因非编码区中。
基因突变
基因突变
5.基因突变的原因：
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
6.基因突变的特点：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
不定向性
低 频 性
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
随 机 性
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
在生物界是普遍存在的。
普 遍 性
多害少利性
基因突变
1.新基因产生的途径；
2.生物变异的根本来源，为生物进化的提供原始材料。
7.基因突变的意义：
基因突变
8.基因突变的案例：
镰刀型贫血症；细胞的癌变
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需
正常表达
突变或过量表达
相应的蛋白质活性过强
可能引起细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
正常表达
突变
原癌基因
抑癌基因
原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用
---实例
基因突变
癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
3. 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
①适宜条件下，可无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移
---实例
基因突变
4. 癌症的特征：
①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；
②癌细胞的形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞之间的黏着性减少，容易在机体内分散和转移。
5. 癌症的预防：
远离生活中的致癌因子；选择健康的生活方式。
单位:万
我国癌症死亡人数
全球每年新增癌症病例
单位:万
PART 02
2.基因重组
“一母生九子，九子各不同”
通常是基因突变导致的吗？
不是！
为什么？
基因突变具有低频性
是什么原因？
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(一)概念：
基因重组
减数分裂产生配子的过程中
控制不同性状的基因的重新组合。
进行有性生殖的真核生物
时间
发生生物
实质
基因重组
(即两对及两对以上的等位基因之间)
非等位基因
至少要有2对等位基因才可发生基因重组
同源染色体分离，非同源染色体自由组合
类型1：自由组合型
减数分裂Ⅰ后期
同源染色体的非姐妹染色单体互换
类型2：互换型
减数分裂Ⅰ前期
特别提醒：细菌转化属于基因重组，基因工程也属于基因重组。
基因重组
(二)类型：
只产生新的基因型，并未产生新的基因
1
只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
2
(三)结果：
基因重组
(四)意义：
基因重组是生物变异的主要来源
1
基因重组是形成生物多样性的重要原因
2
基因重组为生物进化提供了原材料
3
(五)应用：
基因重组
实例：杂交水稻的培育
易倒伏、易感稻瘟病一直以来 是水稻种植中被重点关注的问题。抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
项目 基因突变 基因重组
本质
发生时间 及原因
可能性
意义
联系 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。
控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的互换。
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
基因突变与基因重组对比
基因重组
基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
普遍性、随机性、不定向性、低频性
概念
特点
意义
原因
外因：诱发突变（物理因素、化学因素、生物因素）
内因：自发突变（DNA分子复制时偶尔发生错误）
是生物变异的根本来源，是产生新基因的途径，为生物的进化提供了丰富的原材料
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
概念
类型
意义
自由组合、交叉互换
是生物变异的来源之一，提供进化的原材料
诱变育种
杂交育种
本节导图
课堂反馈
1.基因突变的本质是（ ）
A．染色体上的DNA变成了蛋白质
B．染色体上的DNA变成了RNA
C．染色体上的DNA减少了或增多了
D．染色体上的DNA结构发生了局部改变
D
2．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（ ）
A． 基因重组 B． 基因突变
C． 染色体变异 D． 生活条件改变
A
3．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A．具有细胞增殖失控的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
B

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