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第2节 染色体变异
本节聚焦
染色体数目变异有哪些类型？
什么是单倍体、二倍体和多倍体？
染色体结构变异有哪些类型？
第5章 基因突变及其他变异
问题探讨
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉。
生物种类 体细胞染 色体数/条 体细胞非同 源染色体/套 配子染色
体数/条
马 铃 薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香 蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
野生型
栽培型
野生型
栽培型
12
24
11
？
为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
因为香蕉裁培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。
染色体变异
染色体变异
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化,称为染色体变异。
染色体变异和基因突变有什么区别？
基因突变是染色体的某一个位点上的改变，在光学显微镜下是无法直接观察到的；而染色体变异可用显微镜直接观察到。
染色体变异
染色体变异类型
染色体变异
数目变异
结构变异
细胞内个别染色体增加或减少
细胞内染色体组成倍增加或成套减少
染色体数目变异
细胞内个别染色体增加或减少
（1）21三体综合征（染色体数为：45+XX或XY）
21三体综合征（先天愚型），患者比正常人多一条染色体，21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。
染色体数目变异
细胞内个别染色体增加或减少
（2）男性Klinefelter综合征（染色体数为：44+XXY）
多了一条X染色体，表现为：身材较高、性腺发育不良、有女性特征。
染色体数目变异
细胞内个别染色体增加或减少
（3）女性Turner综合征（染色体数为：44+X）
少了一条X染色体，表现为：身材较矮、性腺发育不良。
染色体变异
染色体变异类型
染色体变异
数目变异
结构变异
细胞内个别染色体增加或减少
细胞内染色体组成倍增加或成套减少
染色体数目变异
染色体组
果蝇的染色体组成
思考：
（1）果蝇体细胞有几条染色体？几对常染色体？
（2）Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅲ号和Ⅳ号染色体是什么关系？
（3）雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？
8条，3对。
一对同源染色体，非同源染色体。
Ⅱ和Ⅱ，Ⅲ和Ⅲ，Ⅳ和Ⅳ， X和Y。
染色体数目变异
染色体组
雄果蝇的染色体组成
思考：
果蝇的精子中有哪几条染色体？
这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？
这些染色体之间是什么关系？
它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？
II、III、Ⅳ、X 或II、III、Ⅳ、Y，
这些染色体的形态、大小和功能各不相同，
他们之间互为非同源染色体，
他们几乎携带着控制生物生长发育的全套遗传信息。
染色体数目变异
染色体组
雄果蝇的染色体组成
思考：
如果将果蝇的精子中的染色体看成一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？
每个染色体组的组成是什么样的？？
2组染色体，
每个染色体组成为II、III、Ⅳ、X 或II、III、Ⅳ、Y 。
染色体数目变异
染色体组
细胞中的一整套非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，构成了一个染色体组。
特点
大小、形态、功能各异
关系
互为非同源染色体
功能
几乎携带控制生物体生长发育、遗传变异的一整套遗传信息。
染色体数目变异
图形法
字母法
AAaaBBBB
aBCD
AABbccDd
AAaBbb
个染色体组
2
——
——
——
——
3
4
1
2
——
——
——
3
4
1
——
个染色体组
染色体数目变异
人类：2个染色体组
染色体数目变异
栽培马铃薯：4个染色体组
染色体数目变异
二倍体
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。
几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体，例如：人、果蝇、玉米、水稻等。
多倍体
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
多倍体在植物中比较常见，在动物中极少见。例如：栽培香蕉是三倍体，栽培马铃薯是四倍体，普通小麦是六倍体，小黑麦是八倍体
染色体数目变异
多倍体特点
与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎和粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
乒乓球葡萄是用井川682和先锋杂交培育的四倍体品种
多倍体草莓和葡萄草莓
染色体数目变异
多倍体成因
二倍体
（2个染色体组）
正常配子
（1个染色体组）
二倍体
（2个染色体组）
正常配子
（1个染色体组）
正常减数分裂
正常减数分裂
二倍体
（2个染色体组）
受精
染色体数目变异
多倍体成因
二倍体
（2个染色体组）
正常配子
（1个染色体组）
二倍体
（2个染色体组）
异常配子
（2个染色体组）
正常减数分裂
三倍体
（3个染色体组）
受精
异常减数分裂
染色体数目变异
多倍体成因
减数分裂出现错误，形成含有异常染色体组的配子；
二倍体
（2个染色体组）
异常配子
（2个染色体组）
二倍体
（2个染色体组）
异常配子
（2个染色体组）
异常减数分裂
异常减数分裂
四倍体
（4个染色体组）
受精
染色体数目变异
多倍体成因
二倍体幼苗
（2个染色体组）
正常有丝分裂
二倍体植株
（2个染色体组）
二倍体幼苗
（2个染色体组）
四倍体植株
（4个染色体组）
异常有丝分裂
姐妹染色单体未均分到细胞两极
减数分裂出现错误，形成含有异常染色体组的配子；
二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离。
染色体数目变异
多倍体育性
生物种类 体细胞染 色体数/条 体细胞非同 源染色体/套 配子染色
体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2 12
栽培品种 48 4 12
香蕉 野生祖先种 22 2 11
栽培品种 33 3 11
三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
（香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。）
四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。
染色体数目变异
多倍体育种
低温处理
海拔/m 2100-3000 3000-4000 4000-5200
草本植物多倍体频率 29.4%-47.1% 33.3%-53.3% 55.6%-70.4%
青藏高原东北部多年生草本植物多倍体频率
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
染色体数目变异
多倍体育种
低温处理
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理：
秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致着丝粒分裂后，子染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内的染色体数目加倍。
作用时间：
细胞分裂前期。
染色体数目变异
单倍体
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
由配子发育而成的个体
蜂王
32条染色体
雄峰
16条染色体
工蜂
32条染色体
蜂王
32条染色体
卵细胞
16条染色体
雄峰
16条染色体
减数分裂
有丝分裂
配子
单倍体
染色体数目变异
单倍体
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
由配子发育而成的个体
单倍体特点
单倍体在动物中比较少见，植物种较多，单倍体植株长势弱小，高度不育。
单倍体育种
染色体数目变异
花药
（雄配子）
单倍体
植株
纯合的
正常植株
秋水仙素
染色体加倍
离体培养
全能性
花药离体培养
秋水仙素加倍
现有高杆抗病（DDTT）和矮杆不抗病（ddtt）小麦品种培育。如何得到抗倒伏抗条锈病纯种小麦？
染色体数目变异
现有高杆抗病（DDTT）和矮杆不抗病（ddtt）小麦品种培育。如何得到抗倒伏抗条锈病纯种小麦？
P
DDTT
ddtt
F1
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
高茎抗病
矮茎不抗病
F3
连续的自交直至不发生性状分离
选出ddTT
传统杂交育种
缺点：育种周期长
染色体数目变异
现有高杆抗病（DDTT）和矮杆不抗病（ddtt）小麦品种培育。如何得到抗倒伏抗条锈病纯种小麦？
单倍体育种
优点：明显缩短育种年限，得到的都是纯合子
P DDTT × ddtt
F1 DdTt
DT
Dt
dT
dt
DT
Dt
dT
dt
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
第
一
年
减数 分裂
（花粉）
花药离体培养
（单倍体幼苗）
秋水仙素处理
（二倍体纯合植株）
第
二
年
单倍体育种
染色体数目变异
花药
（雄配子）
单倍体
植株
纯合的
正常植株
秋水仙素
染色体加倍
离体培养
全能性
花药离体培养
秋水仙素加倍
优点：
明显缩短育种年限得到的都是纯合子
缺点：
需要较复杂技术。
原理：
染色体变异。
注意：
单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
目的要求
1.学习低温诱导植物细胞染色体数目变化的方法。
2.理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的作用机制。
材料用具
材料：蒜或洋葱(均为二倍体，体细胞中的染色体数目为16)
用具：培养皿，滤纸，纱布，烧杯，镊子，剪刀，显微镜，载玻片，盖玻片，冰箱
药品：卡诺氏液，质量浓度为0.01g/mL的甲紫（旧称龙胆紫）溶液，质量分数为15%的盐酸，体积分数为95%的酒精。
材料用具
材料：蒜或洋葱(均为二倍体，体细胞中的染色体数目为16)
用具：培养皿，滤纸，纱布，烧杯，镊子，剪刀，显微镜，载玻片，盖玻片，冰箱
药品：卡诺氏液，质量浓度为0.01g/mL的甲紫（旧称龙胆紫）溶液，质量分数为15%的盐酸，体积分数为95%的酒精。
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
对照组：一组大蒜根尖置于室温(约25℃)培养；
实验组：一组生理状态相同的大蒜根尖置于4℃冷藏冰箱培养相同时间。
1. 选蒜或洋葱的什么部位能观察到染色体数目的变化？
根尖分生区
2. 如何设置对照实验？
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
方法步骤
固定：
制作装片：
卡诺氏液固定细胞形态→体积分数为95%酒精冲洗。
解离→漂洗→染色→制片
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖
解离液 盐酸和酒精混合液(1:1) ，在室温下解离3-5min。
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min
甲紫（龙胆紫）溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有质量浓度为0.01 g/mL的甲紫（龙胆紫）溶液
固定细胞形态
洗去卡诺氏液
解离根尖细胞
洗去药液，防止解离过度
使染色体着色
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
对照
低温诱导72 h
蒜根尖细胞染色体数目加倍的显微照片
（放大400倍）
实验结果
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，都与抑制纺锤体的形成有关，着丝粒分裂后没有纺锤丝的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
染色体结构的变异
染色体结构变异
（1）猫叫综合征
人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患儿哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
缺失
染色体的某一片段缺失引起变异。
例如：人的猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。
染色体结构的变异
a
b
c
d
e
f
a
c
d
e
f
正常翅
缺刻翅
重复
染色体中增加某一片段引起变异。
例如：果蝇棒状眼的形成
染色体结构的变异
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
正常眼
棒状眼
易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
例如：果蝇花斑眼的形成
染色体结构的变异
a
b
c
d
e
f
1
2
3
4
5
a
b
c
d
e
f
1
2
3
4
5
正常眼
花斑眼
易位
染色体结构的变异
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
例如：果蝇花斑眼的形成
思考：联会时，在形成四分体时，常会发生四分体中的非姐妹染色单体的交叉互换，这是否是染色体变异？
四分体中非姐妹染色单体的交叉互换
不属于，交叉互换只能发生在减数分裂时期的同源染色体之间，属于基因重组。
易位能发生于有丝分裂和减数分裂时期，发生在非同源染色体之间
倒位
染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。
例如：果蝇卷翅的形成
染色体结构的变异
a
b
c
d
e
f
a
e
d
c
b
f
正常翅
卷翅
染色体结构的变异
染色体结构变异
缺失：染色体的某一片段缺失
重复：染色体的增加某一片段
易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。
结果
染色体结构的改变会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
大多数染色体结构的变异对生物体是不利的，有时甚至导致生物体死亡。
基因重组 基因突变 染色体变异
实质
使用范围
产生结果
意义
育种应用
基因的重新组合
真核生物进行有性生殖产生配子时
只改变基因型，未发生基因的改变
形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义
杂交育种
基因结构改变
任何生物均可发生
产生新的基因，但基因数目未变
生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料
诱变育种
染色体结构或数目改变
真核生物核遗传中发生
可引起基因“数量”上的变化
对生物进化有一定意义
单倍体多倍体育种
可遗传变异
可遗传变异
不同生物可遗传变异的来源
（1）病毒的可遗传变异的来源是：
（2）原核生物的可遗传变异的来源是：
（3）真核生物的可遗传变异的来源是
进行无性生殖时 ：
进行有性生殖时 ：
基因突变
基因突变
基因突变和染色体变异
基因突变、基因重组、染色体变异
第2节 染色体变异
本节聚焦
染色体数目变异有哪些类型？
什么是单倍体、二倍体和多倍体？
染色体结构变异有哪些类型？
第5章 基因突变及其他变异

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